חשיבה חופשית

בפוסט הזה נראה שיש שיתוף פעולה הדוק בין מחקר האנתרופולוגיה (מחקר תרבות האדם) שהוא תחום במדעי החברה לבין מדעי הכימיה והביולוגיה. ובאופן ספציפי, נראה כאן כיצד האנתרופולוגיה הביאה לפתרון תעלומה שנחשבה בתחילה בטעות כקשורה למחלה גנטית. נראה את הקשר בין קניבליות של שבט בגינאה החדשה לבין מחלת הפרה המשוגעת ומחלת השינה הקטלנית.

כאשר מחלה זו או אחרת מופיעה במשפחות מסויימות בתדירות גבוהה ובדורות שונים - מתעורר חשד שמדובר במחלה גנטית שמקורה במוטציה של גן מסוים. מוטציה כזו מובילה במקרים רבים לייצור חלבון לא תקין ולמחלה.

בעבר אפיון מחלה גנטית נעשה בעיקר באמצעות הקשר בין סימנים קליניים (מחלה) לבין תדירות ההופעה של המחלה בשוּשלוֹת משפחתיות.  על פי דפוס הופעת המחלה בדורות השונים ובין המינים ( זכרים ונקבות). דוגמה ידועה היא מחלת ההמופיליה שהייתה נפוצה בשושלות המלוכה (בגלל נישואי קרובים) ולכן המחלה כונתה גם "מחלת המלכים" ומכאן התגלגל המונח "דם כחול" - ככינוי לדם אצילים. 

שושלת מלכים - הזכרים החולים מסומנים בריבוע מלא. הנקבות הנשאיות מסומנות בעיגול חצי מלא. 

כיום אנחנו יודעים לזהות את הגן הפגום מבדיקת דם של החולים ומשפחותיהם במרבית המחלות הגנטיות. אבל יש עדיין מחלות הנושאות אופי גנטי שעדיין לא זיהו את הגן הפגום. לאיבחון המחלות האלו משתמשים בשיטות גנטיות עקיפות כגון בדיקת לינקייג' גנטי או תאחיזה גנטית (בעברית) .

את השיעור הקצר הזה בגנטיקה הבאתי כהקדמה לנושא המרכזי של הפוסט - כאשר מתברר שדפוס מחלה  שנראה גנטי בעליל אינו למעשה גנטי כלל וכלל. אומנם מדובר במוטציה בדנ"א, אך היא מועברת לדורות הבאים שלא בהורשה גנטית אלא בדרך (כביכול מסתורית) זו או אחרת.

בפוסט הזה אביא דוגמה למחלת הקוּרוּ (Kuru) שהתגלתה  בקרב שבט אוכלי אדם (קניבלים) בגינאה החדשה בשנות החמישים במאה הקודמת. זו מחלה ללא מרפא שהנפגעים בה מגלים בתחילה שינויים מנטלים התנהגותיים, לאחר מכן עוויתות שרירים ושיטיון ולבסוף מוות תוך כשנה מהגילוי.

שבט פורה (Fore) בגינאה החדשה - קרדיט NRG

בהתחלה המדענים חשבו שמדובר במחלה גנטית - כי היא הייתה טיפוסית רק בקרב השבט הזה באיזור והיא פגעה בערך באחד מכל עשרה מבני השבט הזה. אבל משהו לא הסתדר עם ההנחה שמדובר כאן במחלה גנטית. כי המחלה פגעה באופן מסתורי בעיקר בנשים וילדים וכמעט לא בגברים בוגרים.

פריצת הדרך בהבנת המחלה הגיעה מחקר אורח החיים של השבט הזה. כאמור הם היו קניבלים (אוכלי בשר אדם) אבל בניגוד לשבטים קניבליים אחרים שאכלו בשר אדם של אוייבים או זרים - הם היו אוכלים את בשר קרובי משפחתם שנפטרו כדי להעניק להם כבוד אחרון. בנוסף מחקר אנתרפולוגי לימד שהנשים והילדים קיבלו לאכול את מוחות הנפטרים מתוך האמונה שאכילת המוח תועיל להם. הגברים אכלו מהחלקים האחרים.

הקשר בין אכילת מוחות נפטרים והופעת המחלה המסתורית בנשים וילדים הביאה בהמשך לפיצוח גורם המחלה. גורם המחלה אותר לפיכך במוח. מחקר מולקולרי של מוחות נגועים במחלה הראה שגורם המחלה הוא חלבון מאוד משונה - חלבון שגורם להדבקה במחלה כמו חיידק. אבל זה רק חלבון ולא חיידק או נגיף.

החלבון הזה (שהיה פעם חלבון נורמלי ושעבר אזושהי מוטציה נדירה) ואשר גורם למחלה מכונה פְּרִיוֹ‏ן (Prion). המוטציה הזו גורמת לחלבון הזה להתקפל אחרת מהחלבון הנורמלי במרחב. כתוצאה מהשינוי המרחבי במבנה החלבון נפגעת פעילותו התקינה. אבל המחלה נגרמת מכך שכשחלבון זה בא במגע עם חלבונים תקינים בתאי עצבים במוח ובעמוד השדרה -  ואז גורם  לשינוי דומה במבנם והפיכה שלהם עצמם לחלבוני מחלה מדבקים.

שינוי מרחבי של חלבון הפריון - קרדיט: דע מדע

הפגם בחלבוני הפריונים הורס את תאי העצב הנגועים במוח ובמהרה המוח מקבל צור של ספוג עם חללים. ברגע שפוצח מנגנון המחלה שהועברה שלא בצורה גנטית אלא על ידי אכילת מוחות נגועים הופסק המנהג הקניבלי הזה של בני השבט ואיתו מוגרה מחלת הקורו. האמנם?

מחלת הקורו עצמה אמנם  נכחדה עם הפסקת הקניבליות של השבט אבל מסתבר שזו אינה המחלה היחידה הנגרמת על ידי חלבוני פריון (פריונים) דומים. על מחלת הפרה המשוגעת שמעתם? זו למשל רק אחת הנגרמת על ידי פריונים. זו מחלה מדבקת לפרות כתוצאה מאכילת תערובות מזון המכילות מוחות כבשים טחונים - כבשים הנגועים במחלת  סקרייפי (Scrapie ). והמחלה מדבקת לאדם מאכילת פרות וכנראה לא ישירות מכבשים. מעריכים שבעולם חדרו כ-400,000 פרות נגועות לשוק המזון.

מחלת הפרה המשוגעת. בתמונה פרה נגועה שלא יכולה לקום - מקור ויקיפדיה שיתוף

בישראל גילו עד כה רק פרה אחת חשודה במחלה בקיבוץ ברמת הגולן - היא וכל צאצאיה הושמדו על ידי משרד החקלאות. משרד החקלאות השמיד גם כאלף כבשים שנמצאו נגועים במחלת סקרייפי במשקי צפון הארץ. אמנם מאז שנת 2002 לא התגלו בארץ מקרים נוספים אבל מכיוון שמשך התפרצות מחלת הפרה המשוגעת אורך מספר שנים לא מועט (עד עשרות שנים) מאז ההדבקה - הרי עוד סיבה לכל חובבי המוחות להמנע מאכילה שלהם (מלבד רמת כולסטרול אסטרונומית המצויה בכל החלקים הפנימיים - לידיעת מעריצי מסטר שף וסכיני השף (שמוח השנה היה מאוד פופולרי שם). ד"א, מישהו אמר לכם שרק בישראל חלקים פנימיים כל כך יקרים - באירופה וארה"ב חלקים פנימיים עולים ממש פרוטות, כי כמעט אף אחד אינו קונה אותם.

ויש עוד שתי מחלות מסוג הפריונים באדם שהן דווקא תורשתיות כמו מחלת קרויצפלד-יעקב  (הנפוצה יותר בין יהודים ממוצא לובי) ומחלת חוסר שינה משפחתי קטלני (Fatal familial insomnia). הראשונה נגרמת באדם גם מהפריונים של "הפרה המשוגעת". אתם מוזמנים לעיין בקישורים, אם הם מעניינים אתכם. 

בפוסט המשך אספר על מחקר אנתרופולוגי נוסף שהוביל למחקרים מדעיים שמעלים את השאלה שבוודאי תבהיל אתכם: האם מחלת הסרטן מדבקת? למי שהגיע בקריאה עד לכאן, אני כבר רואה את האנטנות נשלפות. אז האם יש סיבה לדאוג שאפשר להדבק בסרטן כמו משפעת? אני מניח שתאלצו להשאר במתח עד לפוסט שיפורסם בהקדם.  מי שלא קורא כאן באופן רגיל ומעוניין לקבל התראות במייל על מועד פרסום הפוסט הזה ופוסטים בנושאים מעניינים אחרים - מוזמן להצטרף כמנוי ולמלא כתובת מייל במקום המיועד בשוליים הימניים: