ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

החג האהוב עליהם ביותר היה חג הפסח. עד השגורל המר בא לבקר.

במהלך החג, לפני 20 שנה, נפטרה בתם הבכורה ממחלה קשה כשהיא בת שנה וחודשיים. בעוד מסביבם הכל מלבלב ופורח, הם הרגישו את הלב שלהם נובל.

לאחר שנה וחצי נולדה להם בת בריאה. והם דחקו את הכאב והגעגועים והתמקדו באושר שהיא הביאה לחייהם. במשך השנים הם ניסו להרות שוב אך ללא הצלחה. ולכן, כשהלכה לברר את פשר הבחילות שתקפו אותה, היא לא האמינה למשמע אוזניה. "מה פתאום הריון?.." מתנדנדת בין ההתרגשות מדרישת השלום המאוחרת שקיבלה מאחת השחלות שלה לבין פחד גדול, תהתה אם זו ברכה או קללה.   

בני הזוג הופנו למכון הגנטי. במעטפה חומה ששמרה בבית נמצא מסמך ובו כתוב שהבת הבכורה נפטרה ממחלת ניוון שרירים. SMA סוג 1. 

SMA1 - Spinal Mascular Atrophy היא מחלה קשה, סוג של ניוון שרירים המתבטא כבר בשנה הראשונה לחיים, כאשר הגורם למוות בגיל צעיר הוא בדרך כלל קושי בנשימה או באכילה. המחלה מועברת בתורשה רציסיבית. כלומר אם שני ההורים נושאים שינוי (מוטציה) בגן האחראי למחלה, והילד קיבל משניהם עותק כזה של הגן, המחלה תבוא לידי ביטוי. הסיכוי לזוג הורים נשאים ללדת ילד חולה הוא 1 מתוך 4 (25%) בכל הריון.

כדאי לדעת, שכולנו נושאים מספר שינויים כאלה בגנים מסוימים. כאן באה לעזרתינו העובדה שכל הגנים שלנו נמצאים  במינון כפול. שני עותקים מכל גן. אחד מהאב והשני מהאם. ולכן יש לנו את הגיבוי הנדרש במחלות הרציסיביות, בהן כל שנדרש לבריאות תקינה הוא עותק אחד מתפקד של הגן. 

לפני 20 שנה לא הכירו את הגן ל-SMA ולכן לא היתה בדיקה מתאימה להציע להם. ולמזלם בתם השנייה נולדה בריאה. היום לעומת זאת, כבר מכירים את הגן, יודעים את תפקידו ואת מיקומו (על כרומוזום 5), וידוע שברוב המקרים (ללא קשר לארץ מוצא) המחלה נגרמת בגלל חסר של קטע קטן ב - DNA שבתוך הגן עצמו.

המחשבה על ההתמודדות עם לידה של עוד ילד חולה היתה עבורם משתקת. "כמובן שאנחנו רוצים להיבדק!" דם נלקח משניהם באותו יום (הבדיקה זמינה ונמצאת ברשימה המומלצת של בדיקות הסקר הגנטיות), ונמצא שלשניהם אכן קיימת מוטצית החסר השכיחה. ועכשיו אפשר לבדוק גם את העובר. היא ביצעה בדיקת מי שפיר, ומתאי העובר הנמצאים במים הופק DNA למטרה הזו.

"אני מבקשת שברגע שיש תשובה תתקשרו אלי. לא משנה לי באיזה יום או באיזו שעה...!"

אבל תוצאות הבדיקה התקבלו יום לפני ערב פסח. הגורל המר הכה שנית והעובר נמצא חולה.  

ונותרנו עם השאלה - האם לדחות לאחרי החג (או שלא) את מתן הבשורה המרה? העברת התשובות מיד, תהרוס להם לחלוטין (זו לא הפעם הראשונה) את שמחת החג....