ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הפעם הסיפור על פיית קסמים. פייה שביקרה בממלכת האונקו-גנטיקה (גנטיקה של מחלת הסרטן) והותירה אחריה שובל מנצנץ של אבק כוכבים. ומאז ביקור הפיה הטובה נעשה חם מאד בממלכה. כל כך חם, שאפילו זקני העיר לא זוכרים אותה זוכה אי פעם לכל כך הרבה ימים של עדנה.  

מאז חשפה הפייה את סיפורה האישי על הבדיקה הגנטית שעברה ועל הבחירה לכרות את שני שדיה, כמו מגע של קסם, ידיעה רדפה ידיעה - בית המשפט בארצות הברית פסק על איסור רישום פטנט על גנים (קישור לכתבה בוואלה), ואפילו סרט הוליוודי באורך מלא צפוי לעלות לאקרנים בקרוב, בגילומה של הלן האנט (*), על החוקרת דר' מארי קלייר קינג, האישה והאגדה, זו שפיצחה את תעלומת הגן לסרטן השד BRCA1 (קישור לקדימון של הסרט). 

הגן BRCA1 תואר ע"י דר' קינג לראשונה בשנת 1990 וזמן לא רב אחר כך תואר גם הגן BRCA2. שני הגנים קיימים אצל כולנו, ובאופן תקין (בעיקר אצל נשים) אמורים להגן מפני סרטן שד וסרטן שחלות. כאשר גן כזה פגום, הסיכון לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות עולה באופן משמעותי, והדבר עלול לקרות בגיל יחסית צעיר.

מה שאני מנסה לומר הוא שהבדיקה לשני הגנים האלה קיימת שנים רבות, עוד הרבה לפני ביקורה של פיית הקסמים בממלכה. זה למעלה מ - 15 שנים שאני נותנת הסברים ושומעת סיפורים. החלטות רבות עברו דרכי, חלקן בהינף יד, חלקן מלוות בהתלבטות של חודשים ארוכים, אבל מכנה משותף אחד יש לכולן - בסופו של דבר נבדקים רק כשמוכנים. נבדקים כשמתאים.

ולכל אישה המגיעה לבדיקה גנטית קיים הטריגר האישי שלה, הסיפור שהניע אותה לבקש יעוץ אונקו-גנטי - רופא שדוחף, חברה טובה שחלתה, בת משפחה שנבדקה, או אולי הורה שחלה בסרטן והוצף במחשבות על אחריות הורית ועל מוות....

....עד לרגע שבו נחתה בממלכה פיית הקסמים. מאז, וכמעט לכולן, ישנו אותו הטריגר. וקוראים לו אנג'לינה ג'ולי.

מגע הקסם של אנג'לינה הביא גל צונמי של פרסום, כתבות, וידיעות בנושא. כך למשל, איגוד היועצות הגנטיות בישראל הוציא תגובה מטעם האיגוד (קישור לפרסום בעיתון הארץ), ליסה כהן מייסדת ומנכ"לית עמותת "ברכה" התארחה בכל תכנית רדיו וטלוויזיה (קישור לאתר העמותה המהווה בית חם לנשאיות גן BRCA פגום), ואבק הכוכבים הרחיק אפילו עד כדי ידיעה האומרת שעל משרד הבריאות לשקול בדיקה גנטית לכל אישה בישראל!... (קישור לפרסום ב-YNET)

מפורסמת ככל שתהיי, אין עוררין על הקושי בלחלוק סיפור אישי ורגיש, פחות או יותר עם כל בן אנוש שעל הכדור הזה. החלטתה של אנג'לינה להיחשף עוד תציל חיים. ימים בוודאי יגידו. אבל אני שואלת, וסליחה שאני אולי קצת הורסת את החגיגה - כולנו יודעים שאנג'לינה לא נמנית על אנשי צוות מערכת הבריאות. היא אפילו לא גילמה (למיטב זכרוני) מעולם תפקיד כזה בשום סרט קולנוע. נכון, היא אמנם פייה, ובהחלט יפיפייה, אך האין זה פרדוקסלי שהשפעתה על חיי כולנו, ובפרט בנושא כזה, תהיה כל כך משמעותית?

אז מסתבר שזוהי הדרך לנגן על מיתרי נפשינו. לא חלוקה של עלונים, לא הרצאות, לא עמוד בפייסבוק, ובוודאי שלא איזה בלוג של יועצת גנטית. זו האמת המרה. למערכת הבריאות שלנו, לכולה, השפעה מזערית על הציבור. אנג'לינה עשתה לנו בית ספר, והפכה אותנו לכל כך קטנים, משהו בגודל האפונים הירוקים של מנדל.

נשים רגע בצד את מה שזה בעצם אומר על כולנו ונסתכל על חצי הכוס המלאה. הרי אומרים שבמבחן התוצאה לא באמת משנה הדרך. ולכן כעת, משהדבר כבר קרה, נוכח הנהירה הצפויה לבדיקה הגנטית, ובכדי להוציא אותנו באור קצת יותר חיובי, אני קוראת למערכת הבריאות ולכל הנוגעים בדבר – נא להתנהג בהתאם!

כי הציבור כבר חכם ועכשיו גם יודע. הוא ראה וקרא על אנג'לינה ג'ולי בכל אתר רכילות, בכל עיתון, ובכל ערוץ טלוויזיה בעולם. יותר אי אפשר רק לדבר ולהגיד שהמערכת דוגלת בחינוך לרפואה מונעת. כעת צריך גם לעשות. ולעשות שינוי מהותי. לעשות מחדש. כי במדינת ישראל, ובצדק, החוק מחייב מתן יעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. הבדיקה לא מתאימה לכל אחד, חשוב להבין את כל המשתמע ממנה, וגם יש לחתום על טופס הסכמה לפני ביצועה. 

נכון, בטווח הקצר זה יעלה כסף. אבל הגדרה של תקנים חדשים ושל משרות ייעודיות ליועצות גנטיות, במיוחד בימים אלה, ובכל קשת המערך הרפואי, היא דבר הכרחי. תנאים אטרקטיביים ימשכו סטודנטים חדשים למסלולי הלימוד לתואר שני ביעוץ גנטי, תכניות שמן הסתם עוד ילכו ויתרבו (קישור לפוסט "מה זה בכלל יועץ גנטי?"). התוצאה תראה בטווח הארוך, בראיה כוללת, ותחסוך הון להוצאה הלאומית בבריאות. ולא פחות חשוב, אם כי בראיה קצת פחות כוללת, עתיד המקצוע, ולמעשה השירות הגנטי כולו, תלויים בכך.

ולפני שניפרד, כהרגלי בקודש, נסיים עם הסיפור היומי (הטריגר שלי לכתיבת הפוסט הזה).

ר' אובחנה עם סרטן שד כשהיתה בת 45. היא עברה כריתה מלאה של שד אחד, וטיפולים מתישים, אבל נלחמה וחזרה לחיות חיי שגרה. משך כל אותה תקופה לא נאמר לה דבר וחצי דבר על הבדיקה הגנטית.

כעת, ר' יושבת מולי, היא כבר בת 52, והפעם עם סרטן שחלות מתקדם. ר' מבינה מצוין גם את מה שלא אמרתי לה. אם רק היתה יודעת לפני כמה שנים, הרבה לפני ימי אנג'לינה, את מה שהיא יודעת היום. אם ר' היתה נבדקת אז, לא היינו נפגשות היום, כי ברור לה שהיא היתה מסירה מזמן את השחלות. כעת כבר מאוחר מדי. היא כאן בשביל הבנות שלה. והיא זועקת. 

" את יודעת כמה רופאים עברתי עד היום?... למה אף אחד לא אמר לי?... אני צריכה לשמוע דבר כזה מאנג'לינה?..."    

(*) כשיבוא היום ויצא הסרט בהוליווד על היועצת הגנטית שכותבת בלוג, אני מבטיחה להתעקש על שחקנית עם שורשים ישראליים (עדיפות לאיילת זורר, אבל האמת שאסכים להתפשר גם על נטלי פורטמן). 

במהלך השבוע הזה שבין יום זיכרון אחד לשני, חל יום הבריאות העולמי (WHD), מה שגרם לי לבחור בקפידה את הסיפור לפוסט הנוכחי. חיפשתי סיפור שיענה על שאלות נפוצות במיוחד, כזה שיכלול מידע שימושי לקוראים. חשבתי למשל על האישה המודאגת שפנתה ליעוץ גנטי כי בן הדוד שלה נפטר "מסרטן בכל הגוף" כשהיה בן 75, או על בני הזוג המודאגים שפנו ליעוץ גנטי כי דודים ודודות של שניהם נפטרו מכל מיני סוגים של מחלת סרטן בגילאים 70-80. ואז, בשבוע שעבר, נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת, ומיד ידעתי שזה הסיפור הנכון. 

יעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן (יעוץ אונקו-גנטי) - למי הוא בעצם מתאים? 

אני רוצה לדעת הכל

איילת (שם בדוי) רצתה לדעת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 45, ואיילת שהכירה מקרוב את כל הפחדים מהמחלה, בחרה להתנתק מהם. 

משבר גיל ה-40 הציף והעלה אצלה שאלות רבות, בין השאר גם בנושא הזה. איילת, בת יחידה, היתה קרובה מאד לאמה. "היא לא היתה טיפוס חברותי ולא נהגה לדבר עם אנשים", ולכן את עיקר התמיכה מרגע שאובחנה, דרך כל הימים הקשים של מאבק פיזי ורגשי, ועד שנשמה את נשימתה האחרונה, היא קיבלה מבתה.

איילת, אישה בריאה, הגיעה אלי מוכנה עם רשימה של החלטות מראש. "אני רוצה לדעת הכל" אמרה לי, "וחשבתי על זה הרבה מאד". עוד לפני הפגישה היה ברור לה שאם הבדיקה הגנטית תצא חיובית (לא תקינה) והסיכון לחלות בסרטן יהיה מספיק גבוה, היא תהיה מוכנה נפשית לצעדים קיצוניים. במקרה כזה היא כבר החליטה שתסיר את שני השדיים שלה למניעת המחלה.   

אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן 

מאז החלו לבצע בדיקות גנטיות בשנות השבעים (בדיקות הסקר הראשונות לתסמונת דאון) עבר תחום הגנטיקה, והוא עדיין נמצא בעיצומה של, מהפכה. בדיקות גנטיות מתבצעות בשכיחות הולכת וגוברת ובתחומי רפואה שונים, והן גם נעשות זמינות וזולות יותר ויותר (*). הטכנולוגיה מתקדמת ומשתכללת ומאפשרת כבר היום הערכת סיכונים בריאותיים, כמו למשל כאלה המעידים על סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסויימים של סרטן.

כל סרטן הוא למעשה תוצאה של פגם גנטי במובן התקלה שהתרחשה ברמת התא הבודד. הבדיקות הגנטיות באות לעזור לנו להבחין בין מחלה שהתפתחה כתוצאה מתקלה (מוטציה) תורשתית, כלומר כזו שעברה מאחד ההורים, לבין מחלה שנגרמה בגלל מוטציה מקרית שהתרחשה בשלב כלשהו בחייו של תא מסויים.

וסרטן - הוא למעשה שם כללי להרבה מחלות - כאשר המשותף לכולן הוא צמיחה לא מבוקרת של תאים וגידולים ממאירים שעלולים לנדוד למקומות אחרים בגוף. מחלת הסרטן שכיחה לצערנו, ומופיעה במהלך חייהם של כ-1 מתוך 3 בני אדם באוכלוסיה הכללית. אבל רק בחלק קטן מהמקרים (5-10%) מדובר במחלה תורשתית, כלומר כזו שעוברת במשפחה מדור לדור, ובמשפחות כאלו הסיכון לחלות גבוה והמחלה עלולה גם לפרוץ בגיל יחסית צעיר. מכיוון שמדובר בהרבה מחלות, גנים רבים ושונים מעורבים בכל אחת ואחת מהן, ולכן אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן... 

מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלת סרטן? 

זה המקום להדגיש שמוטציה העוברת בתורשה לא גורמת לסרטן כשלעצמה, אלא לנטייה גבוהה יותר לחלות במחלה. כך למשל המקרה בגנים הידועים ביותר נכון להיום כקשורים לסרטן שד ו/או שחלה (BRCA1 ו-BRCA2), האחראים לרוב המקרים התורשתיים של מחלות אלו. אישה שנולדה עם מוטציה באחד מהגנים האלה נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות, ומידע מוקדם יכול לכוון אותה למעקב מניעתי מתאים ולהשפיע על בריאותה העתידית. ולכן זוהי נקודה חשובה לקבלת ההחלטות... ומדובר בהחלטות לא פשוטות...  

חשוב להבין שלא כל אישה שרוצה לדעת מה הסיכוי שלה לחלות בסרטן שד או שחלה צריכה לעבור את הבדיקה הגנטית. נכון להיום, בדיקות גנטיות למחלת סרטן מומלצות כאשר קיים סיכון מוגבר לנטייה תורשתית ולא במקרים בהם אין רקע משמעותי של המחלה במשפחה. בנוסף, תוצאה תקינה (שלילית) בבדיקה גנטית אינה מעידה בהכרח על עתיד נקי ממחלת הסרטן, בדיוק כשם שתוצאה לא תקינה (חיובית) אינה מעידה בהכרח שהמחלה אכן תפרוץ... 

איך קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי?

רבים וטובים שואלים אותי - לשם מה לה לאישה להביא את עצמה, ועוד ביוזמתה, להתמודד עם מידע כזה?... עם החלטות כאלו?... נכון, מצד אחד ישנן נשים רבות שבוחרות לא לדעת, במיוחד אלו שכבר מתמודדות עם המחלה, והמידע אינו רלוונטי להן באופן מיידי. אבל מצד שני, ישנן גם את אלו שלא יכולות להתעלם מהעובדה שהידיעה המוקדמת, במיוחד אם הן בריאות, תוכל בשלב מאוחר יותר להציל את חייהן, ולא רק את שלהן עצמן, אלא גם את של ילדיהן... וכאן נכנסות לתמונה החלטות חדשות... ומורכבות לא פחות....

אז איך באמת קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי? ומה בדיוק עבר על איילת מא' ועד ת' (עיניכם הרואות שלא לחינם בחרתי בשם א-ייל-ת...)? כצעד ראשון איילת פנתה לרופא שלה בקופת החולים, סיפרה לו על מחלת אמה, וביקשה הפניה ליעוץ גנטי. אחר כך איילת יצרה קשר עם המכון הגנטי, קבעה תור, והגיעה לפגישה עם טופס התחייבות מתאים ליעוץ גנטי, טופס ההפניה מהרופא שלה, והמסמכים הרפואיים על אמה שהיו בידיה. 

יעוץ אונקו-גנטי יכול להימשך כשעה 

במהלך היעוץ האונקו-גנטי נאספו נתונים וצוייר עץ משפחה, ניתן הסבר על גנטיקה של סרטן, על הבדיקה המתאימה לאיילת, ועל יתרונות ומגבלות הברור כולו. אורך פגישה כזו יכול להמשך כשעה. לאחר שאיילת קיבלה תשובות לכל השאלות, ולאחר שהיא גם חתמה על טופס הסכמה לבדיקה, מבחנה סגולה עם דם שלה הועברה למעבדה להפקת DNA ולבדיקה.

וכעבור מספר שבועות של המתנה דרוכה הגיעה תשובה שלילית (תקינה), כלומר המוטציות שחיפשו לא קיימות אצל איילת, אבל למרות זאת לא הוקל לה. איילת הבינה שלהבדיל מתוצאה חיובית הנותנת מידע חד משמעי, תשובה שלילית יכולה מאד לבלבל, כי כל עוד אמה של איילת לא נבדקה, אי אפשר לדעת אם היתה לה בכלל מוטציה שגרמה לסרטן, ואם כן מהי... ואיילת מצאה את עצמה שוב די קרוב לנקודת ההתחלה...        

התעלומה הגיעה לקיצה

מאז עברו כמה שנים, ובשבוע שעבר נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת. באופן אירוני, התפנית המשמעותית בסיפור שלה הגיעה בזכות המחלה הארורה הזו, שהמשיכה, כך הסתבר לי, לרדוף את משפחתה.

דודתה (אחות אמה) של איילת אובחנה עם סרטן שחלות ובבדיקה גנטית נמצאה אצל הדודה מוטציה בגן BRCA1. ובכך התעלומה הגיעה לקיצה. אותה המוטציה נשללה בעבר אצל איילת, ולכן כעת ניתן לפרש את התוצאה של איילת כתקינה "באמת". מה שאומר שהסיכון של איילת לחלות בסרטן שד או שחלה זהה לזה של כל אישה אחרת שצועדת כרגע ברחוב, ולא מעבר לזה, והנטייה המשפחתית הזו גם לא תעבור הלאה לילדיה...       

אבל איילת - כמו איילת - נפרדה ממני גם הפעם עם חיוך עצוב. מצד אחד היא נאלצת להמשיך ולהביט למחלה בעיניים דרך מבטה של דודתה, והיא יודעת ממקור ראשון ועצוב בדיוק מה אומר לה המבט הזה, ומצד שני בתוך ליבה היא מודה על כך שבחרה לדעת את כל מה שיכלה לגבי סיכוייה להתמודד עם גורל דומה...    

לסיכום, מתי מומלץ לפנות ליעוץ אונקו-גנטי?

אם חלית בעצמך חלילה בסרטן בגיל צעיר (מתחת 50), או אם נמצא יותר מסוג אחד של סרטן (ראשוני) באותו אדם, או אם קיימים במשפחה מספר מקרים של סרטן (במיוחד מאותו הסוג וחלקם בגיל צעיר), ובפרט כאשר בכל המקרים הנ"ל מדובר בסרטן שד/שחלות/מעי.   

(*) ע"פ חוק במדינת ישראל לפני ביצוע בדיקה גנטית יש לקבל יעוץ גנטי ולחתום על טופס הסכמה.

הפעם הסיפור על אישה בריאה, שהגיעה אלי רק כי חברה אמרה לה "שכדאי לעשות את הבדיקה הגנטית לסרטן השד" (*).  יש לה בת ובן, בריאים, ובמשפחה אין מחלות, לא סרטן ולא בכלל. אבל כל מה שסיפרה מסביב לא היה מבייש סרט הולוודי באורך מלא.

"כמה אחים יש לי?... הו... את באמת רוצה לשמוע את כל הסיפור?"...

"הורי נישאו" כך פתחה וסיפרה לי, "למורת רוחם של סבי וסבתי". אבא היה מבוגר בשנים רבות מאמא ואומרים שהיה גברי ומלא חן, והיא הסתנוורה ממנו. אמא לא שמעה לסבא וסבתא אשר ממרומי שנותיהם זיהו את אהבתו חסרת הרסן לנשים צעירות. "ידו בכולן ויד כולן בו!" אמרו לה. אבל היא, צעירה ותמימה, לא ידעה להקשיב, ונישאה לו.

רצה הגורל ואמא לא הרתה מספר שנים. ואז, ביום בהיר אחד ובלי הודעה מוקדמת, אבא הביא הביתה את יוצא חלציו מנערה צעירה (אחת מיני רבות, היא ידעה, אבל מעולם לא שאלה) ודרש מאמא לגדלו. היא נעתרה לבקשתו (אולי מתוך תחושת אשם) אבל אחרי כמה חודשים לפתע הרתה בעצמה. "וכך נולדתי אני"...  

השמועה על הנס שקרה לאישה הצדיקה שהסכימה לגדל ילד לא לה ואחר כך הרתה בעצמה, עברה מפה לאוזן, והבית הפך למוקד עליה לרגל. נשים רבות הגיעו וביקשו מאמא ברכה לפריון, ולאחר שילדו, שבו והודו לה ברוחב לב במתנות ובתכשיטים.     

על פניו היה הים שקט וללא גלים, אך מתחת לפני השטח התנפצו הגלים לכל עבר. למרות מאמציה של האם לאהוב את שני הילדים במידה שווה, היא לא הצליחה להסתיר את אהבתה הגדולה פי כמה לבתה שלה, והיה לה קשה לחיות עם הכעס שבעבע בה במשך השנים על הילד שאינו פרי בטנה, ובמיוחד על בעלה שנהג לבגוד בה.

זמן קצר לאחר שנולדה עזב האב את הבית לטובת נערה צעירה שהכיר, והם נותרו שלושה - היא, אחיה למחצה, ואמה. האם לא ידעה להתמודד עם תחושות התסכול של הילד המתבגר שמצא נחמה ושעשוע במעשים שהופנו הישר לעבר אחותו הקטנה. "כשביקשתי לא לישון איתו באותו החדר כי הוא נכנס למיטה שלי בלילה ומכאיב לי, היא היתה נותנת לי חיבוק גדול ומבקשת שלא אגיד יותר שטויות כאלה"...

והיה גם המקרה שהיא זוכרת איך קראה לאמה בבהלה כי אחיה בא והוריד את מכנסיו לידה. הוא הכחיש כמובן, אמר שהיא ממציאה ומשקרת, וחיפש תירוצים בלי סוף להצדיק את מעשיו, אבל האם כבר ידעה שהשקרים אמיתיים. "מי שמדבר אמת לא צריך לחפש כל כך הרבה תירוצים" אמרה לו, וגם דרשה ממנו להתנצל, והוא יצא ידי חובה ואמר סליחה, אבל לא באמת התכוון לזה.     

"לשמחתי, בגיל 16, נפרדו דרכינו". היא סיפרה איך פרשה כנפיים ברגע שיכלה ועזבה את הבית. אחיה למחצה נשאר לגור עם האם, שנפגעה מנפילה, ונדרשה לטיפול צמוד. "במשך השנים הקפדתי לבקר את אמא סביב יום הולדתה, עד שחדלתי לעשות גם את זה". באחד הביקורים החד שנתיים הללו, כשביקרה שם עם שני ילדיה, סמרו שערות ראשה מששמעה את אחיה לוחש דבר מה לבתה. "איך שאת דומה לאמא שלך..." אמר לה. "את כל כך יפה..." כמו שברק הכה בה, חזרו וצפו הזיכרונות, פעימות הלב המהירות, הפחד, הריח... היא אספה את שני הילדים לחיקה ומיהרה לעזוב.

למרות שבחרה להתקדם הלאה ולחיות את חייה, היא אומרת שיש מילים שלא מדברות אליה יותר. כמו למשל 'טינה' (מילה שמעולם לא היתה רלוונטית), או 'סליחה' (מילה חסרת משמעות מבחינתה, במיוחד מפיו של אדם החוזר על מעשיו שוב ושוב), וגם 'התיישנות' (ישנם המעשים שאסור למילה הזאת להתחבר אליהם בכלל).

ואז היא פתאום שאלה - "תגידי, יכול להיות שהחולשה לנערות צעירות היא תכונה שעוברת בתורשה?"... המילים האלה, שדיברו מעצמן את מחשבותיה בקול רם, גרמו לה לסחרחורת קלה. אותה החולשה שהיתה לאביה, חזרה לחיות ולבעוט, כפי שהרגישה היטב על בשרה, גם אצל אחיה. חולשה שאולי מסבירה דפוס התנהגות מסוים (אבל בשום אופן לא מצדיקה אותו) וגם איננה ברת חלוף, ומה שמתחלף הן למעשה רק הנערות הצעירות שמסביב.

ואז שתקה לרגע, גלגלה עיניים, ואמרה, "אוי. ומה בקשר לבן שלי?..." המחשבה שאותה החולשה עלולה היתה לעבור הלאה גם לבנה (הרי לה ולאחיה אב משותף) גרמה לה לדמוע. היא עצמה את עיניה, ובאותה השנייה חשה כלואה בתוך סלילי הגנטיקה של עצמה. "סליחה... אפשר כוס מים? קצת קשה לי לנשום..." 

היום ידוע שמרבית המקרים של הטרדות מיניות או מעשים מגונים מבוצעים על ידי אדם מוכר או על ידי בן משפחה.

"זה הילד שההורים שלו נהרגו בתאונת דרכים". אין ספור פעמים הוא שמע שאומרים עליו את המשפט הזה. לאחר האסון, כשהיה בן 14 בלבד, הוא עבר להתגורר בבית סבו ביחד עם אחותו הקטנה. הוא למד לזהות את המבט העצוב הזה בעיניים, וגם את טון הדיבור, כשפנו אליו מתוך רחמים. וככל שהרגיש שמרחמים עליו יותר כך גברה בו הנחישות להוכיח לכולם שהוא לא מסכן.

סבתו נפטרה עוד לפני שבכלל נולד, והסב טיפל בהם במסירות רבה, אם כי מנקודת מבטו נראה היה לו כי הסב עייף וחלש. ולכן, את תחושת חוסר היציבות שמתחת לרגליו, ואת ייסורי הגעגועים להוריו, השתדל מאד (וכמעט שהצליח) להסתיר ממנו. אבל רק כמעט... כי בלילה אחד נכנס הסב לחדרו וראה אותו בוכה במיטתו. ומאז הוא גם נשבע שלא יבכה יותר לעולם.

כנער, עיקר הצמיחה שלו לגובה איחרה מעט ביחס לחבריו, אבל עד סיום התיכון הוא כבר צמח לתפארת. הוא הפך לגבר גבוה ורחב כתפיים, והבלורית שכיסתה את עיניו רוב הזמן הפכה לסימן ההיכר שלו. הוא היה ספורטאי מצטיין ותמיד היה מוקף בחברים וחברות. כשהיה בצבא הוא פגש בבחירת ליבו, וכמה שנים לאחר השחרור הם נישאו. ונולדו להם שתי בנות. 

מאז שהוא זוכר את עצמו הוא הקפיד להקדיש לספורט את השעות המוקדמות של כל יום חדש. ובוקר אחד, כשהתנגב לאחר המקלחת בתום אימון, הוא הבחין שהפטמה הימנית שלו מעט קשה ובולטת מהרגיל. כאילו יש מתחתיה גוש קטן. הוא לא חש בכאב ושכח מהעניין מבלי לייחס לכך חשיבות. אבל כמה חודשים לאחר מכן, כשהעביר במקרה יד על החזה, שוב הרגיש באותו הגוש, והפעם כשהציץ בפטמה לרגע, הוא גם ראה הפרשה שקופה יוצאת ממנה.

יכול להיות שקיבל מכה בחזה ולא שם לב? הוא החליט לגשת לרופא ולשאול. הרופא המעיט במילים, אמר שזה כנראה שום דבר, אבל ליתר ביטחון הפנה אותו לאיזו בדיקה. וכעבור מספר ימים הוא קיבל בשורה שהותירה אותו אילם למשך דקות ארוכות. למרות שלא הוציא הגה מפיו באותם רגעים, נדמה היה לו שכולם שומעים אותו צורח. אתה בטוח שזו לא טעות דוקטור?? מה פתאום סרטן שד??

                                                                                       *      *      *

רבים לא מודעים לכך, אבל מחלת סרטן השד איננה נחלתן של נשים בלבד. רקמת שד קיימת גם בחזה של גבר, ותאים סרטניים עלולים להתפתח בה, ולגרום לסרטן שד. התופעה נדירה יחסית ומוערך שפחות מ - 1% מכלל המקרים של סרטן שד מאובחנים בגברים. השילוב של המודעות הנמוכה לסרטן שד בגברים, עם תחושת המבוכה והפגיעה בתדמית הגברית, הם הגורמים השכיחים לכך שגברים מגיעים לאבחון וטיפול בשלבים יחסית מתקדמים של המחלה.

כדאי לדעת שבמקרים האלה ישנה גם חשיבות לגשת ולקבל ייעוץ גנטי, הליך הכולל שיחה והעברת מידע בלבד, ללא בדיקה גופנית או רפואית. במעמד הייעוץ הגנטי נלקח עץ משפחה, מוערך הסיכוי לזיהוי גורם גנטי שעלול להגביר סיכון למחלה גם בבני משפחה נוספים, וניתן הסבר מפורט לגבי יתרונותיה ומגבלותיה של בדיקה גנטית מתאימה. 

מבין שני הגנים BRCA1 ו – BRCA2, שקיימים אצל כולנו (נשים וגברים כאחד) ושנמצאו קשורים לסרטן שד (ולסרטן שחלות), דווח כי שינוי (מוטציה) בגן BRCA2 עלול להגביר סיכון לסרטן שד בגברים. ישנן גם עבודות המדווחות כי הסיכוי למציאת שינוי באחד הגנים המגבירים סיכון לסרטן שד, בקרב גברים שחלו במחלה, עלול להגיע ל - 20%.

                                                                                        *      *      *

מובן היה לו שהולך להיות קשה לדלג מעל שתי המשוכות הראשונות בדרך לספר לאשתו, אבל הוא קיווה שיעמוד בזה. הראשונה, שהוא חולה. השנייה, שהוא חולה בסרטן. אבל המשוכה השלישית, זו הכוללת את העובדה שמדובר בסרטן שד, הטרידה אותו, והוא הרגיש את הבושה משתלטת עליו. איך זה יתכן?... הוא תמיד היה הכי גבר שיש!... מאיפה נחתה עליו המחלה הנשית הזאת פתאום?... ואיך בגדה בו הגבריות שלו ככה?... והאם יוכל להתהלך אחר כך בלי חולצה?... ומה יעלה בגורל הבלורית שלו?...

את שבועתו לעצמו הוא לא הפר ולא הזיל דמעה. אבל אותן התחושות של פעם, אלה שהדחיק מהימים שעוד היה נער, שבו והציפו אותו פתאום. חוסר היציבות מתחת לרגליו, והחשש מהמבט המרחם שכל חייו סלד ממנו. כעת ידע שיאלץ להתבונן ישירות דרכו בכל פעם שיספר למישהו. ובאותו הרגע הוא בחר בשתיקה. לא. הוא לא יהיה מסכן. זה יהיה הסוד שלו. אולי זה בכלל חלום רע. רק שיתעורר ממנו כבר.   

באותו הלילה, משלא הצליח להירדם, הוא קם ממיטתו בשקט וניגש לחדר הילדות. הוא ישב שם שעה ארוכה ורק התבונן בהן. אחר כך קם, ליטף את שערן הרך, נשם עד לאחרון נימי ריאותיו את הריח שלהן שכה אהב, נישק אותן בעדינות, ואז הבין. כוח לא ברור הניע אותו, כמו האומר לו לקום ולבחור להילחם במחלה הארורה הזו במקום לשתוק ולמות כמו גבר.

וכך, בשעה קטנה של בין לילה ובוקר, הוא העיר את אשתו ואמר לה שהוא צריך לספר לה משהו.

אבא ובת הגיעו ביחד לפגישה. האב ביקש להמתין לבתו בחוץ ולקרוא עיתון. "אני כאן על תקן של נהג"...

ד' היא זו שיזמה וקבעה את התור ליעוץ גנטי. סבתה (מצד אמה) חלתה בסרטן שד בגיל 45 . ולאחר שראתה כתבה בטלויזיה על כמה אחיות שעברו בדיקה גנטית לסרטן שד, החליטה שגם היא רוצה להיבדק. אמה של ד' לא התלהבה מהמהלך וכאישה בריאה לא הביעה כל עניין להצטרף. אבל בדיוק כשד' עמדה לצאת מהבית, הגיע לביתה אביה, והתנדב ללוותה.     

בראשית השיחה היא מושיטה לי ציור שציירה בעיפרון, "הכנתי את זה, אולי זה יעזור לך"... לאחר מקצה שיפורים קל והתאמה לסימנים המקובלים, הרי הוא לפניכם, עץ המשפחה שהכינה ד' (כולל הסברים) :

• בעץ הזה 3 דורות. 
• עיגול = נקבה. ריבוע = זכר.
• בשורה התחתונה, החץ (P=PROBAND) מסמן את ד' עצמה (ולידה אחותה).  
• בשורה האמצעית ההורים של ד' (והאח של אמה, ואין לו ילדים).  
• בשורה העליונה הסבים של ד' מצד אמה. סבתה של ד' שחלתה בסרטן שד בגיל 45 (DIAGNOSIS=DX).  
• סימן חלול = אדם בריא.
• סימן מלא = במקרה זה אישה שחלתה בסרטן שד. 

אני מבררת מדוע בחרה ד' שלא לכלול את משפחת אביה בציור. היא אומרת לי שיש לו גם אח וגם אחות, אך כשאני מוסיפה אותם לעץ המשפחה היא מניחה את ידה על הנייר ועוצרת אותי. שתי עיניה היפות והשחורות נפקחות בפליאה והיא שואלת: "חשבתי שבאתי לדבר על סרטן שד, אז מה קשור הצד של אבא בכלל?..."

נעצור רגע לתזכורת. זוכרים את שני הגנים BRCA1 ו- BRCA2?.... פגשנו אותם במספר פוסטים קודמים.... שניהם קשורים לסרטן שד (וגם לסרטן שחלות).... ותפקידם להגן עלינו (בעיקר הנשים) מפני המחלות הללו....

החומר התורשתי כולו (הגנום) מכיל עשרות אלפי גנים, ובין השאר גם את שני הגנים האלה, שנמצאים אצל כולנו. שינוי (מוטציה) בגן כזה אמנם מגביר סיכון לחלות בסרטן, ובאופן יותר משמעותי לנשים מאשר לגברים, אולם כל אדם הנושא מוטציה כזו (בין אם הוא גבר או אישה) עלול להעבירה הלאה לילדיו. והסיכוי לכך הוא 50% . לבנות ולבנים כאחד.   

אם כך משפחת האב רלוונטית בהחלט. ד' פותחת את הדלת ומזמינה את אביה להצטרף לשיחה. הוא מתיישב לצד בתו, ולהפתעתי מתמקם מאחורי העיתון שלו וממשיך לקרוא בו... אני לא רואה אותו והוא לא רואה אותי. לבקשתי שיואיל להניח את העיתון, נשמע רק קולו ממלמל "זה בסדר, את יכולה לדבר, אני שומע אותך..."

ממש לא. פעם ראשונה שדבר כזה קורה לי... "אתה רוצה לקרוא עיתון? בבקשה. בחוץ!" בדיעבד רק הבנתי שהוא לא תאר לעצמו שהפגישה קשורה אליו, על כן היה נבוך מאד, וכמו שנאחז בעיתון כקיר הגנה. קיר העשוי מנייר, ומאותיות דפוס, וגם מכמה תמונות פרסומת... לאחר שנרגע קצת הניח האב את העיתון על השולחן וחשף זוג עיניים שחורות ועצובות.

עץ המשפחה הושלם. לא בכדי עצובות הן שתי עיניו, חשבתי לעצמי. לא משנה כמה שנים במקצוע, תמיד יהיו הסיפורים האלה שיפילו אותי מהכיסא. הנה הוא לפניכם :

נעבור ביחד ובצורה מסודרת על הפרטים. אמרנו שלאביה של ד' יש אח ואחות. והנה מסתבר שהאחות חלתה בסרטן שד בגיל 50 (היא לא נשואה ואין לה ילדים). אחיו נשוי, בריא, והנה מסתבר שבתו חלתה בסרטן שד בגיל 35. ואם לא די בכך, שהרי גם אמו של האב (כלומר סבתה השניה של ד') חלתה בסרטן שד בגיל 45... ללא ספק משפחה עם רקע משמעותי  ביותר. וככל שהרקע משמעותי יותר כך גם עולה בהתאמה הסיכוי למצוא מוטציה באחד מהגנים שהזכרנו קודם. כן, כן, גם אם מדובר במשפחת האב...   

זו היתה שיחה מפתיעה מאד לשניהם. "שיחה מנערת" הם קראו לה. שנים שהם חיים במערבולת הזו של מחלת הסרטן במשפחת האב, השואבת לתוכה בכל פעם בת משפחה נוספת, אך מעולם לא עלה בדעתם שדווקא מכאן עלולה להיפתח הרעה. תמיד אמרו "דואגים מסרטן שד רק אם זה מגיע מהצד של אמא..."  

ולקראת סיום, ובעיניים דומעות, הודה האב שהוא גם קצת שמח להתעורר מתרדמת החורף הארוכה שהיה שרוי בה.  הוא ביקש להיבדק, וגם אמר שיפה שעה אחת קודם. אמנם ברגשות מעורבים, אך נטייה גנטית ברורה לסרטן שד עלולה להתגלות במשפחתו, ויתכן שהיא גם אצלו, ואולי אף הועברה ממנו הלאה לשתי בנותיו...