ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

ובימים ההם, והיה יוסף יושב בגושן, והוא שר בלי תיק ומקורב לפרעה המלך. ויהי הרעב כבד בכנען, וירדו בני ישראל מצרימה, ויבואו אל יוסף אחיהם, ויאמרו לו הא לחמא עניא, ויבקשו כי יושיעון. וידאג יוסף לקצבתם, והיה פרעה המלך חולם בהקיץ, וירבו בני ישראל ויתעשרו ויתעצמו.

ויהי בבוקר יום אחד, ותשכים יוכבד לבית הלוי, אשת עמרם, ותחוש כי באו הבחילות אליה, ותדע כי הרתה. ויהי בחצי הלילה ותנדוד שנתה, וירא עמרם אל רוחה ויאמר לה: מה נשתנה הלילה הזה מכל הלילות? ותאמר יוכבד: חלום חלמתי... ובחלומי דם ואש ותימרות עשן... והנה אני יולדת בן... ואת פניו איני רואה... והוא כל גופו בתיבת גומא המתרחקת ממני אל תוך היאור... ועוד בחלומי מסביבי ההרים... ירקדו כאלים... והגבעות כבני צאן...

ותלך יוכבד סהרורין ותנדוד שנתה ימים כלילות, ויאמר לה עמרם: מה לך כי שבתת מכל מלאכתך אשר עשית? ותזעק יוכבד ותאמר: ירדוף אותי החלום ולא יניח לי... ומה היה לבן יקיר לי?... ומדוע זה לא ראיתי את פניו?... וייתן לה עמרם מהגלולה הקטנה לשינה טובה שקיבל מבית הרופא, ויאמר: את לי תהיי בריאה ושמחה ונאמר הללויה. ואילו נתן לנו, בן בריא נתן לנו, דיינו.   

ועברו השנים, ותתחזק יוכבד ותשכח את החלום ההוא, ותלד את אהרון ואת מרים. ויקום מלך חדש במצרים אשר לא ידע את יוסף, וירא כי בני ישראל רבים המה, ויחרד פן יגדלו על צבאו, וימרר את חייהם ויעבידם בפרך. ועל המיילדות העבריות ציווה: את הבן היילוד היאורה תשליכון ואת הבת תחיון.

ויהי בשעות ערב, ותחוש יוכבד את חום גופה ותמנה את הימים, ותבין כי היא מבייצת והיא כמהה להריון שלישי, ותחשוש מפניו ותבכה עד מאד. ויאמר לה עמרם: מה לך כי תבכי? ותאמר יוכבד: ראה את הבת מרים כי יפת מראה היא, ואת הבן אהרון כי נעים הליכות הוא, ופן יוולד לנו עוד בן זכר שחור תלתלים כמותם ונבון, והרי שמעת את גזירת פרעה...

ותדבר יוכבד אל ליבו של עמרם, ותבקש לדעת את הדרך לבחירת מין הילוד, כי נפשה חולה מדאגה ותפילתה לעובר בת ברחמה. וירא עמרם את סבלה, ויאהב את יוכבד אהבה גדולה, וייקח את החמור, ויעמיס עליו את לחם המן ואת משקה השיכר, ויבואו אל ביתה של היועצת הגנטית. 

ותקבל היועצת הגנטית את פניהם, והיו יושבין אצלה ושותין, שנאמר: בכל דור ודור חייב אדם להשקות את אורחיו, ותשמע היועצת הגנטית את קול ליבה של יוכבד, ותסביר לה ותענה לשאלותיה כי רבות. ויבקש עמרם לשוב לביתו כי ראשו כואב עליו והמידע רב, ותלחץ עליו יוכבד כי יישארון. ותגבר סקרנותה של יוכבד ותתעניין עוד ועוד ותעמיק שאלותיה, ותשאל על שאיבת ביצית... ועל הפריה חוץ גופית... וגם על מראהו של התינוק... כי לו נאה כי לו יאה... על גובהו... על צבע עיניו... וגם על שערו...  

ותבחין היועצת הגנטית בפני יוכבד לאמר, דחיים ומוות עסקינן, ומה לכם כי תבדקון ותדעון עוד מזה ומזה, דברים שלא חפצתם? לא אחד, לא אחת, וגם לא שלושה עשר מי יודע, כי אם רבבות ואלפים, והרי עמדנו למרגלות המידרונה דחלקלקה. והאם נרצה כולנו להיות חכמים? כולנו נבונים? כולנו יודעים את התורה?...  

ותסביר היועצת הגנטית כי לבדיקה רזים וסודות, ותאמר: מה לכם כי תרצו לדעת האם לראשו שיער תלתלין?... או האם צבע שערו פחם?... או האם גובהו כתורן?... או האם דגול הוא, אדיר הוא, ויבנה ביתו בקרוב?... ומה אם תלמדון כי דיבורו יכביד עליו?... ומה אם רודף צדק יהיה, שליח העם, ובבוא היום יוציאנו ממצרים ביד חזקה ובזרוע נטויה?...

ותלחש יוכבד: ואם את העובר הבת לרחמי תחזירון... עם העובר הבן מה תעשון?... ותמלא  יוכבד מלוא ריאותיה אויר, ותקשיב לליבה, ותאמר: הרי כי ידעתי פשר חלומי מימים ימימה, אות ומופת היה לי משמים. ואם הבת תיוולד לי ואשמח בה, ואראה כי טוב, ואחדל קולי מבכי. ואם הבן יוולד לי, אניחון בתיבת גומא ואשימון בתוך שמיכה, ואפרד ממנו אל היאור, ואזעק תפילתי אל השמים כי את חייו יצילון...

ותשקוט נפשה של יוכבד, ותפסח על בחירת מין היילוד, ותשוב לביתה. ומקץ תשעה ירחי לידה, ויוכבד על צדה בשנתה, ובטנה כבדה עליה מאד, ובחלומה היא רואה כי דזבין עמרם בתרי זוזי בדיקה של גלים ושל קול על מסך, ויראו פין, ותבין כי זרע זכרי הפרה אותה. ותקום יוכבד בבהלה, ותעיר את עמרם אהובה, ותאמר לו: הלילה הזה כולו מרור... וישימו שק לגופם, ויבכו ויתפללו שניהם לשלום התינוק עד אור הבוקר.

ויהי בעלות השחר, ותיקח יוכבד תיבת גומא, ותדמע, ותעטוף אותה בחומר וזפת, ותדע כי לא ירחק היום בו תשים את הילד בתוכה ותשלחה אל היאור... 

*   *   *

בשנת 2005 אישר משרד הבריאות את בחירת מין היילוד במדינת ישראל באמצעות הפריה חוץ גופית עבור זוגות הנמצאים בסיכון למחלה הקשורה למין העובר, או לאחר שקיבלו אישור לכך מהוועדה הבודקת בקשות מיוחדות בהן ישנה חשיבות רבה להולדת עובר ממין זה או אחר. תפקיד הועדה לוודא כי תכלית הבקשה אינה נובעת מסיבות הפסולות מבחינה אתית, וההליך עצמו מערב פרוצדורות רפואיות כגון השראת ביוץ, שאיבת ביציות מהשחלות, הפרייה חוץ גופית בזרע של המין המבוקש או לאחר בדיקה גנטית של העובר לפי הצורך, והחזרה לרחם.

מנהיג אל-קאעידה לשעבר, אוסמה בין לאדן, ויורשו, איימן א-זוואהירי, שני הגברים המבוקשים ביותר אי פעם בתולדותיה של ארצות הברית, מעבר להיותם טרוריסטים, שניהם בעלי משפחות.

לבין לאדן עצמו נולדו 22 ילדים, מתוכם אחד, עבדול רחמן, נולד עם מום הנקרא הידרוצפלוס (הצטברות נוזל במוח). בעיה של משאבים לא היתה כידוע לבין לאדן, והבן הוטס לאנגליה להתקנת שאנט (מעקף לניקוז הנוזלים, טיפול מקובל לבעיה מסוג זה). בסופו של דבר בחר האב לטפל בבנו באמצעות דבש. מסתבר שסיפור אהבה של ממש היה לו, לבין לאדן, עם הנוזל הצמיגי והמתוק הזה.

בתו החמישית של א-זוואהירי, עיישה, נולדה עם תסמונת דאון. עיישה הקטנה קפאה למוות בלילה אחד בו צנחו הטמפרטורות אל מתחת לאפס, באותו הלילה שבו נהרגה גם אמה מהתקפה אוירית, בעת מנוסת המשפחה מאפגניסטן.

                                                                           *      *

הפניה ליעוץ גנטי בגלל רקע של הידרוצפלוס או תסמונת דאון במשפחה (בדומה לכל מום מולד או תסמונת אחרת) היא עניין שבשגרה. דבר שכיח וכמעט יומיומי.

הידרוצפלוס הוא מום הנגרם כתוצאה מקושי בניקוז נוזלים עודפים מהמוח ומעמוד השדרה. במקרים בהם המום מופיע כחלק מתסמונת גנטית מורכבת, סיכון ההישנות לבעיה דומה אצל בני משפחה נוספים בהחלט עלול להיות מוגבר. לעומת זאת, במקרים בהם המום מופיע לבדו, כמום בודד, סיכון ההישנות אינו מוגבר בהכרח באופן משמעותי. נהוג להעריך כי הסיכון להולדת ילד עם מום כלשהו באוכלוסייה הכללית נע סביב 2-3%. והאמת היא שאם נעשה חשבון גס, ילד אחד מתוך 22, כפי שנולדו לבין לאדן, לא מאד רחוק מאחוז הרקע הזה.

תסמונת דאון היא השכיחה מבין התסמונות הכרומוזומליות בילודים חיים, כאשר השכיחות להולדת ילד עם תסמונת זו עולה משמעותית ככל שגיל האם (אפשר לומר גיל הביצית) עולה. עיישה נולדה להוריה לאחר 20 שנות נישואים, מה שאומר שבהחלט יתכן וגיל האם היה מבוגר יחסית בלידתה.

אחד הכישורים שהיועצת הגנטית שואפת אליו הוא היכולת להעביר מידע רפואי מורכב כך שתתאפשר קבלת החלטות מתאימה, בצורה בלתי מכוונת, ומבלי לשפוט. להיות שם ולתמוך במשך התהליך, ובאופן שווה לכל אדם באשר הוא אדם. עני או עשיר, דתי או חילוני, משכיל או בור, יליד הארץ או עולה חדש, בריא או חולה - כולם ראויים לאותו היחס ולאותו גובה של מבט בעיניים. 

סיפוריהם של מנהיגי אל-קאעידה לקוחים מתוך ספרו של לורנס רייט המתאר את צמיחת ארגון הטרור והדרך ל - 9/11. נכון שהדוגמא קיצונית, ומן הסתם לא תגיע לעמוד במבחן המציאות, אך הבאתי אותה כאן במטרה לבחון את הגבולות האנושיים של כולנו. ואצל כל אחד ואחת מאיתנו נקודות הגבול הדק הזה נמצאות בקואורדינטות שונות על הגרף.

וכאן כדאי שנעצור לרגע בשביל להזכיר שאנחנו כולנו (רק) בני אדם. ומה קורה לבן אדם הנאלץ להתמודד עם סיפור שאינו תואם את כללי האתיקה הפנימית שלו? האם אין לכולנו מידה של גבולות אנושיים? האם יש דבר כזה "אי אפשר"? ומהו הצעד הנכון לעשות - לנסות להתגבר על המחסום, או דווקא לדעת לעצור ולהגיד עד כאן, לא אוכל לתת שירות ראוי לאדם הזה?...

ואסיים עם סיפור לא דמיוני בכלל, מסוג החוויות שנחרטות עמוק בזיכרון, מהתקופה שעוד הייתי סטודנטית לתואר שני, ולמחלקה לגנטיקה נכנס זוג צעיר וקולני. הם הגיעו לייעוץ גנטי בגלל תרופה שהאישה נטלה במהלך ההריון, והעיניים צדו בשניה את חולצתו של הגבר, המעוטרת בצלב קרס בצבע שחור המוקף בצבע אדום. מעל הצלב כתובה בגדול המילה נאצי ומתחתיו רשום שם המועדון אליו הבחור כנראה משתייך. לא ברור מה היה אז יותר חזק וצורם, צחקוקיהם הרמים או הדממה ששררה במבואת המחלקה מהרגע שבו נכנסו אליה פנימה. אני מניחה שהייתי שקופה כמו זכוכית כשהבחור המגודל הניח יד שרירית אחת על השולחן וחשף מתחת לשרוולו המקופל קעקוע של סמל הנשר הנאצי.  

אני מודה שהחסרתי כמה פעימות. לא אחת ולא שתיים.    

בחיי שהשם של הבחור הזה נשמע היה לי מוכר...

...רגע לפני שאמשיך את הסיפור, עלי לקחת אתכם שנתיים לאחור במנהרת הזמן, לימים בהם ראיתי משפחה מתמודדת עם אחת המחלות הנוראיות ביותר (יש המכנים אותה "המפלצת").  

זמן קצר לפני שהגיעו אלי, 2 אחים ואחות, אמם נפטרה ממחלה קשה. הם סיפרו על השנים שהיא עוד היתה בריאה, וגם על התקופה שבה החלו להופיע אצלה הסימנים הראשונים - סרבול, אובדן זיכרון, תנועות גוף מוזרות, מצבי רוח... אחר כך הם תיארו את מצבה שהתדרדר, את איבוד כושר הדיבור והאכילה, והנפילות החוזרות שאילצו אותם בלית ברירה לרתק אותה למיטה... רק לאחר שהלכה לעולמה, החליט האב לחשוף בפניהם את הסוד. שם המחלה הנטינגטון. מחלה שהורגת לאט, ואין לה מרפא, והיא גם יכולה לפרוץ אצל כל אחד ואחת מהם... 

היה להם אח נוסף, הבכור, שלא הגיע אתם לפגישה. הוא היה אז בן 34 והוגדר על ידי אחיו כאחד שלא מוצא את עצמו. "הוא לא יציב... עובר בין עבודות, מחליף מקומות מגורים, והיה גם אירוע אחד שהוביל אותו לאשפוז קצר במחלקה לבריאות הנפש..." מה בדיוק קרה שם הם סרבו לפרט.  

וכעת, שנתיים לאחר מכן, באופן בלתי צפוי לחלוטין, מצאתי את עצמי יושבת מולו. האח הבכור. ומיד זיהיתי את שמו. הוא בא עם בת זוג שנמצאת בהריון ולפני בדיקת מי שפיר שגרתית. הם לא נשואים ("אנחנו לא מאמינים במונח הזה") ובדיוק עוברים לגור ביחד. הוא ממש במקרה בין עבודות כרגע ("זה עניין זמני") ולכן הוא פנוי ובא אתה לבדיקה.

בזהירות, בכדי לא להביך או להסגיר שאני מכירה את המשפחה, שאלתי אותו לגבי בריאות האחים שלו ("מצויינת!"), בריאותו של אבא ("מצויינת!"), וגם על נסיבות הפטירה של אמא ("אמא? היא נהרגה בתאונה"...). כאן קצת הקשתי עליו, ושאלתי שוב, אם היו לאמא בעיות רפואיות כלשהן "בעיות נפש אולי? או בעיות תנועה? או אשפוזים?..." ובלי לגמגם הוא ענה "לא. שום דבר". 

ממש בקצרה, הנטינגטון היא מחלה גנטית קשה הפורצת בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים. המחלה מתאפיינת בניוון של תאי המוח ההולך ומתדרדר עד המוות. הגן הגורם למחלה (הנטינגטין) נמצא על כרומוזום 4 ומועבר בתורשה דומיננטית. כלומר הסיכוי להעברת הגן הלא תקין הלאה, מאדם חולה לילדיו, הוא 50%. בדומה להטלת מטבע...

אדם בריא הנמצא בסיכון יכול לבצע בדיקת דם לגן הזה, רק לאחר שהגיע לגיל 18, ולאחר שקיבל יעוץ גנטי מסודר. מדובר ללא ספק בהחלטה מורכבת. לא ברור מה קשה יותר - לגלות שהמחלה תפרוץ יום אחד (משמע גזר דין מוות) או לחיות בפחד גדול ממחלה נוראית שאולי בכלל לא קיימת?.... 

אגב, זוגות בסיכון יכולים לבצע אבחון טרום לידתי למחלת הנטינגטון (באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה), וישנה גם אפשרות לאבחון המחלה אפילו לפני ההריון (באמצעות טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת בדיקה של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה והחזרה של עוברים בריאים לרחם). 

אז איך נגמר הסיפור שלנו?... למחרת בבוקר התקשרתי לטלפון הנייד של הבחור והצעתי שנקבע פגישה חוזרת. "שנינו יודעים שאמא לא נהרגה בתאונה" אמרתי לו, וביקשתי שיבוא לבד הפעם. "מה לא ברור?" הוא ענה בתקיפות, "זה נורא פשוט! אני לא מעוניין לשמוע, ולא מעוניין שגם חברה שלי תשמע, שום דבר ממה שיש לך להגיד לי בנושא הזה!"

אלא שמה שנראה לו היום נורא פשוט, יכול להפוך לבת הזוג שלו בעוד כמה שנים, כרעיה וכאם, לפשוט נורא.  

האם הבחור שלנו מתחיל להראות סימנים ראשונים של הנטינגטון?... ומה עושים עם כל המידע הזה, עם הבחירה שלו לא לדעת, גם לגביו וגם לגבי התינוק שלו שעלול לשאת את אותו גן בדיוק?... והאם זכות בת הזוג לדעת?... 

בפינתינו הפעם סיפור על בחור ובחורה שנפגשו, התאהבו והחליטו להינשא. לאחר מספר חודשים הם קיבלו חדשות טובות. היא בהריון. בבדיקת אולטרא-סאונד נראה ממצא כלשהו בעובר ולכן היא הופנתה לייעוץ גנטי. עד כאן סיפור שגרתי למדי. 

בבלוג שלי הגדרתי לא פעם את תפקידה של היועצת הגנטית. להעביר מידע רפואי מורכב לנבדקים... לסייע בקבלת ההחלטות המתאימות להם ביותר... לא לשפוט... לא לכוון... לעזור להתמודד עם המידע וכל מה שמשתמע ממנו...

אבל במקרה שלנו, שניהם, גם הגבר וגם האישה, עם פיגור שכלי. והמחשבות מתפזרות לי לכל הכיוונים. איך להסביר, ומה יבינו, וכיצד יקבלו החלטות, והאם יוולד גם להם ילד עם פיגור שכלי, ומה יעלה בגורלו?...  

הם גרים ביחד במוסד, שם כאמור נפגשו ונישאו. ההורים שלהם נפטרו. הם מגיעים לפגישה עם אחד הדודים, אדם נעים הליכות בשנות ה-60 לחייו, הוא האפוטרופוס של שניהם. אני שואלת "מי יעזור לזוג כשיוולד התינוק?" והוא עונה "כמובן שאני ואשתי... ואני חושב שגם המדינה... או בעצם הרווחה..."

ישנן אין ספור סיבות לפיגור שכלי. החל מסיבות גנטיות (פגם בגן בודד), דרך סיבות כרומוזומליות (חסר או עודף באחת או יותר מ"המזוודות" שנושאות את כל הגנים שלנו), וכלה בסיבות שאינן גנטיות. בדיקות שונות שעברו בני הזוג בעבר בניסיון להבין את הסיבה לפיגור לא העלו דבר. למרות שניתן לבצע היום בדיקות חדישות ורגישות בהרבה לזוג עצמו, ובעקבות כך אולי גם לעובר, שניהם אומרים לי "אנחנו לא רוצים לעשות שום דבר". האפוטרופוס לא לוחץ ומוסיף "הם שמחים שהם עומדים להפוך להורים וזהו. לא מעניין אותם לדעת למה, או איך, או כלום".   

משמעות הממצא שנצפה בבדיקת האולטרא-סאונד בעובר שולית יחסית ולא בהכרח משפיעה על בריאות העובר. אבל בהתחשב במצב ההורים, וכל עוד לא ידועה הסיבה לפיגור השכלי אצלם, הסיכויים לילד עם בעיה דומה יכולים להגיע ל - 50%. האפוטרופוס מקבל את ההסברים ומהנהן. ובני הזוג מחייכים אלי כל העת.

המידע הועבר כנדרש ונרשם בתיק הרפואי על פי חוק. מי שחותם על המסמכים הרפואיים הוא הדוד, שגם סיכם ואמר "את יודעת, זה שהם מפגרים לא אומר שלא מגיע להם להיות הורים..."

                                                                        *  *  *   

חיים בעוולה או הולדה בעוולה הנם מונחים משפטיים הבאים לבטא תביעה של היילוד או של הוריו (בהתאמה) על כך שהתאפשרה צאתו לאוויר העולם עם מוגבלויות או מומים. הדיון בבית המשפט במונחים אלה מתבסס על מקרים בהם ניתן היה לקבוע כי טוב היה לו לאדם פלוני לולא נולד.

היועצות הגנטיות נוגעות בנקודות האלה במידה זו או אחרת כמעט בכל יום. במשרדינו באה לידי ביטוי השאיפה לילד המושלם, אלינו מגיעים עם התוצאות של אין ספור בדיקות מלפני ו/או ממהלך ההריון (בפרט במדינה שלנו) ומאיתנו גם מצפים לקבל עוד המלצות לבדיקות נוספות... הגלגלים המניעים את המערכת נקרעים בין הכוונה לפעול באחריות לאור סכנת המדרון החלקלק, בין הניסיון להתאים עצמם לדרישות הגבוהות הללו הבאות מן הציבור, ובין החשש ממה שמשתמע מכל הנ"ל - ילד חולה הוא פוטנציאל לתביעה. 

מאז נפרדו דרכינו לא שמעתי ולא ראיתי את בני הזוג וגם אין לי מידע לגבי מצבו הרפואי של היילוד. אבל אני מוצאת את עצמי מהרהרת ושואלת דווקא לגבי הסוגייה ההפוכה מזו הרשומה מעלה. מה אם נולד להם דווקא תינוק בריא? ללא פיגור שכלי, ללא מומים וללא כל מגבלה רפואית. את הסיכויים לכך הערכתי בעצמי ככאלה שיכולים לעבור את ה- 50% ולשון החוק אינה נותנת כאן את דעתה. 

האם יתכן שדווקא הילד הבריא הזה, לכשיגדל, יבוא ויטען שאמנם ניתנו לו חיים, אך בהתחשב במציאות אליה נגזר עליו להיוולד ולחיות, טוב היה לו לולא נולד?...

אורית, אישה בריאה בת 65, מגיעה למכון הגנטי עם שני ילדיה, אילן בן 44 ואלה בת 40, גם הם בריאים והורים לילדים.

לאורית אחות צעירה ממנה, הגרה בקנדה, ואובחנה עם סרטן בשד הימני לפני 10 שנים. "קיבלתי ממנה הודעה במייל". ברעד קל אורית שולפת נייר מקופל מהתיק. "המחלה של אחותי חזרה, עכשיו זה בשד השמאלי, ואמרו לה לעשות בדיקה גנטית". היא פותחת לאט את קפלי הנייר ומניחה אותו לכיווני. "אחותי כותבת לי כאן שעכשיו גם אני צריכה לעשות בדיקה כזאת". ובדף הנייר כתוב שלאחותה נמצאה מוטציה (שינוי) בגן BRCA1 .

ולפני שנמשיך, כרגיל, הסבר קצר.

במרבית המקרים, מחלת הסרטן אינה נגרמת כתוצאה מבעיה גנטית העוברת במשפחה מדור לדור. גורם גנטי כזה, שעלול להגביר סיכון למחלת הסרטן במשפחה, קיים רק ב- % 10-5 מהמקרים. ודוגמא לשני גנים כאלה (מתוך כל עשרות אלפי הגנים שלנו) הם BRCA1 ו – BRCA2. שני הגנים הללו קיבלו את שמם מראשי התיבות של צמד המילים breast cancer. את ה-1 גילו ראשון, ולאחריו גילו גם את ה-2. 

שני הגנים נמצאו קשורים באופן מובהק לסרטן שד ולסרטן שחלות. תפקידם להגן עלינו, הנשים בעיקר, מפני המחלות האלה. חשוב לזכור, שגם כשהגנים הללו תקינים, קיים סיכון מסוים לכל אישה, לחלות חלילה בסרטן במהלך חייה. קל וחומר כאשר ישנו שינוי (מוטציה) באחד מהם, הפוגע בתפקודם וביכולת ההגנה שלהם. ולכן, אישה הנושאת מוטציה באחד מהגנים האלה, נמצאת בסיכון מוגבר באופן משמעותי, לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלה. ובמשפחות שבהן קיימת מוטציה כזאת, אנו עדים למספר רב יחסית של חולות, בגילאים צעירים יחסית, ולעיתים גם בשני השדיים. בדיוק כפי שקרה לאחותה של אורית...

ועוד שתי נקודות חשובות לפני שנמשיך - במסגרת הבדיקה הגנטית השגרתית, נשללות מוטציות בודדות בלבד. אלה המוטציות השכיחות ביותר ועל פי מוצאה של הנבדקת (ידועות למעלה מ- 1000 מוטציות בשני הגנים הללו גם יחד, ולא נהוג באופן שגרתי לסרוק את כולן). בנוסף, לא כל אישה הנושאת מוטציה בהכרח תחלה במחלת הסרטן.    

עכשיו נחזור לסיפור שלנו. מאחר ואצל אחותה נמצאה מוטציה בגן BRCA1, הסיכוי למצוא את אותה המוטציה גם אצל אורית (וכל קרוב משפחה אחר מדרגה ראשונה) עומד על 50%. אורית אישה בריאה, שני ילדיה בריאים, ולאחר שקיבלה הסבר מפורט על יתרונות ומגבלות הבדיקה, היא מתלבטת קשות אם לבצעה. המידע הזה כל כך מפחיד אותה. היא לא בטוחה אם תוכל להתמודד אתו. "עד היום חייתי מצוין בלי לדעת", היא אומרת ומביטה בילדיה, "אז למה אני צריכה את זה עכשיו?" הילדים לוחצים עליה. מבקשים ממנה שתיבדק "בכדי שנדע כולנו עם מה אנחנו מתמודדים כאן". ולבסוף אורית נעתרת לבקשתם. "מי יודע?" היא אומרת, "כולנו בריאים תודה לאל. עד היום לא חליתי. אז אולי באמת התמזל מזלי ולא קיבלתי את המוטציה הזאת? הרי גם לזה קיים סיכוי של 50%"...

אבל תוצאות הבדיקה הראו שאורית נושאת את אותה המוטציה כשל אחותה. וכשהגיעה לפגישה המסכמת, לבדה, היא לא מרבה במילים. ניכר כי קשה לה מאד להישיר אלי מבט. במסגרת ההסבר החוזר ניתנו לאורית המלצות למעקב מניעתי קפדני ומסודר. ובנקודה שבה אני מזכירה לה שבהיותה נשאית, קיים סיכוי של 50% שאותה המוטציה עברה הלאה גם ממנה לילדיה, היא אומרת "תראי, אני לא מתחרטת שנבדקתי. אבל זה גרם לי לצער כל כך גדול שהחלטתי להגיד לילדים שלי שהבדיקה שלי תקינה. ואם הם מתקשרים אלייך אני מבקשת שתגידי להם את אותו הדבר!"...

אז מה עושים עכשיו?...               

בני הזוג כהן (שם בדוי) הגיעו לייעוץ גנטי עם מלווה צמודה. אמו של בן הזוג. ובהפניה נרשם: בעיות פריון.

"במשפחה שלנו אין בעיות כאלה" מכריזה אימו של בן הזוג. "אבל אצלה", והיא מצביעה על כלתה, "הנה, גם אחותה לא מצליחה להביא ילדים". במהלך כל הפגישה בני הזוג במצב האזנה בלבד. האם שואלת בעצמה את כל השאלות ומיד אחר כך מנסה לתת גם את כל התשובות. תקיפה ונחרצת, מסרבת לקבל את ההסברים - מה בודקים בדיוק, מהן התוצאות האפשריות... המילים נותרות אי שם בחלל החדר. ובלי לנשום בין מילה למילה היא מוסיפה "כל מה שאת אומרת להם את יכולה להגיד גם לי. אני האמא וחובתי לדעת הכל".

בני הזוג דוממים ואינם מתפרצים לדבריה.

בשלב ראשון נלקח דם מבני הזוג לבדיקה שנקראת קריוטיפ. ובעברית - בדיקה המראה את תמונת הכרומוזומים השלמה של בני הזוג. במקרים מסוימים חוסר איזון כרומוזומאלי עלול לגרום לבעיות פריון. אחר כך מבוצעת בדיקה נוספת לבן הזוג בלבד, ובה מחפשים אם קיים חסר של גנים מסוימים על כרומוזום Y.

הפסקה להסבר קצר: הכרומוזומים הם "המזוודות" בתוך תאי הגוף, ובתוכן "ארוזים" כל עשרות אלפי הגנים שלנו. אצל בני אדם, במצב תקין ומאוזן, קיימים בתאים 46 כרומוזומים (23 זוגות). עבור כל זוג כרומוזומים, עותק אחד מגיע מהאם ועותק אחד מגיע מהאב. 22 מתוך כל זוגות הכרומוזומים נמצאים גם אצל הזכר וגם אצל הנקבה, ואילו הזוג הנוסף והאחרון הוא זה שקובע את המין. XX נקבה. XY זכר. ולכן הכרומוזום היחיד שנמצא אצל הזכר ולא אצל הנקבה הוא כרומוזום Y. 

ועל כרומוזום Y נמצאים גנים שונים. למשל, קרוב לקצה העליון של כרומוזום Y נמצאים גנים האחראים להתפתחות אבר המין הזכרי. ובאזור אחר שעל כרומוזום Y, קרוב יותר לקצהו השני, נמצאים גנים האחראים ליצירת תאי הזרע כולל התכונות שלהם (כמו יכולת תנועה, מבנה, וכדומה). 

נחזור לבני הזוג כהן. תמונת הכרומוזומים השלמה של בת הזוג נמצאה תקינה ומאוזנת. לגבי מר כהן, כמות הכרומוזומים שלו תקינה, 46 כרומוזומים בסך הכל. כרומוזום X אחד תקין, וכרומוזום Y אחד, אך במבנה שונה מהרגיל. קשה לזהות במיקרוסקופ מה בדיוק שונה בכרומוזום Y שלו אבל הוא נראה מעט קטן מהרגיל. וכאן באה לעזרתנו הבדיקה השנייה.

על פי התוצאות נראה כי קצהו העליון של כרומוזום ה-Y של מר כהן תקין (כולל הגנים האחראים למבנה אבר המין הזכרי) אך בצידו השני של הכרומוזום חסר קטע (הכולל גם את הגנים האחראים ליצירת תאי זרע). כלומר, מבחינה חיצונית מר כהן נראה ומתפקד ככל הגברים, אך מבחינת היכולת שלו לייצר תאי זרע, גופו פשוט אינו מסוגל לכך. מר כהן עקר.

בני הזוג כהן זומנו לפגישה חוזרת לקבלת הסבר מסודר לגבי התוצאות. אלא שלפגישה הזו הגיעו באופן מפתיע (או שלא...) רק אימו של מר כהן וכלתה. "התוצאות גם ככה לא רלוונטיות עבורו" אומרת אימו בביטחון אופייני, "והוא לא יכול בכל פעם להפסיד יום עבודה בגלל זה"...

אז מה לדעתכם קרה אחר כך?...

האם אפשרי לתת את תוצאות הבדיקות לשתי הנשים שבחייו, אימו ואישתו, ללא נוכחותו של מר כהן עצמו בפגישה?....