ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

בפינתינו הפעם סיפור על בחור ובחורה שנפגשו, התאהבו והחליטו להינשא. לאחר מספר חודשים הם קיבלו חדשות טובות. היא בהריון. בבדיקת אולטרא-סאונד נראה ממצא כלשהו בעובר ולכן היא הופנתה לייעוץ גנטי. עד כאן סיפור שגרתי למדי. 

בבלוג שלי הגדרתי לא פעם את תפקידה של היועצת הגנטית. להעביר מידע רפואי מורכב לנבדקים... לסייע בקבלת ההחלטות המתאימות להם ביותר... לא לשפוט... לא לכוון... לעזור להתמודד עם המידע וכל מה שמשתמע ממנו...

אבל במקרה שלנו, שניהם, גם הגבר וגם האישה, עם פיגור שכלי. והמחשבות מתפזרות לי לכל הכיוונים. איך להסביר, ומה יבינו, וכיצד יקבלו החלטות, והאם יוולד גם להם ילד עם פיגור שכלי, ומה יעלה בגורלו?...  

הם גרים ביחד במוסד, שם כאמור נפגשו ונישאו. ההורים שלהם נפטרו. הם מגיעים לפגישה עם אחד הדודים, אדם נעים הליכות בשנות ה-60 לחייו, הוא האפוטרופוס של שניהם. אני שואלת "מי יעזור לזוג כשיוולד התינוק?" והוא עונה "כמובן שאני ואשתי... ואני חושב שגם המדינה... או בעצם הרווחה..."

ישנן אין ספור סיבות לפיגור שכלי. החל מסיבות גנטיות (פגם בגן בודד), דרך סיבות כרומוזומליות (חסר או עודף באחת או יותר מ"המזוודות" שנושאות את כל הגנים שלנו), וכלה בסיבות שאינן גנטיות. בדיקות שונות שעברו בני הזוג בעבר בניסיון להבין את הסיבה לפיגור לא העלו דבר. למרות שניתן לבצע היום בדיקות חדישות ורגישות בהרבה לזוג עצמו, ובעקבות כך אולי גם לעובר, שניהם אומרים לי "אנחנו לא רוצים לעשות שום דבר". האפוטרופוס לא לוחץ ומוסיף "הם שמחים שהם עומדים להפוך להורים וזהו. לא מעניין אותם לדעת למה, או איך, או כלום".   

משמעות הממצא שנצפה בבדיקת האולטרא-סאונד בעובר שולית יחסית ולא בהכרח משפיעה על בריאות העובר. אבל בהתחשב במצב ההורים, וכל עוד לא ידועה הסיבה לפיגור השכלי אצלם, הסיכויים לילד עם בעיה דומה יכולים להגיע ל - 50%. האפוטרופוס מקבל את ההסברים ומהנהן. ובני הזוג מחייכים אלי כל העת.

המידע הועבר כנדרש ונרשם בתיק הרפואי על פי חוק. מי שחותם על המסמכים הרפואיים הוא הדוד, שגם סיכם ואמר "את יודעת, זה שהם מפגרים לא אומר שלא מגיע להם להיות הורים..."

                                                                        *  *  *   

חיים בעוולה או הולדה בעוולה הנם מונחים משפטיים הבאים לבטא תביעה של היילוד או של הוריו (בהתאמה) על כך שהתאפשרה צאתו לאוויר העולם עם מוגבלויות או מומים. הדיון בבית המשפט במונחים אלה מתבסס על מקרים בהם ניתן היה לקבוע כי טוב היה לו לאדם פלוני לולא נולד.

היועצות הגנטיות נוגעות בנקודות האלה במידה זו או אחרת כמעט בכל יום. במשרדינו באה לידי ביטוי השאיפה לילד המושלם, אלינו מגיעים עם התוצאות של אין ספור בדיקות מלפני ו/או ממהלך ההריון (בפרט במדינה שלנו) ומאיתנו גם מצפים לקבל עוד המלצות לבדיקות נוספות... הגלגלים המניעים את המערכת נקרעים בין הכוונה לפעול באחריות לאור סכנת המדרון החלקלק, בין הניסיון להתאים עצמם לדרישות הגבוהות הללו הבאות מן הציבור, ובין החשש ממה שמשתמע מכל הנ"ל - ילד חולה הוא פוטנציאל לתביעה. 

מאז נפרדו דרכינו לא שמעתי ולא ראיתי את בני הזוג וגם אין לי מידע לגבי מצבו הרפואי של היילוד. אבל אני מוצאת את עצמי מהרהרת ושואלת דווקא לגבי הסוגייה ההפוכה מזו הרשומה מעלה. מה אם נולד להם דווקא תינוק בריא? ללא פיגור שכלי, ללא מומים וללא כל מגבלה רפואית. את הסיכויים לכך הערכתי בעצמי ככאלה שיכולים לעבור את ה- 50% ולשון החוק אינה נותנת כאן את דעתה. 

האם יתכן שדווקא הילד הבריא הזה, לכשיגדל, יבוא ויטען שאמנם ניתנו לו חיים, אך בהתחשב במציאות אליה נגזר עליו להיוולד ולחיות, טוב היה לו לולא נולד?...

"אז מה זה יועץ גנטי?" שאלתי. הרצאה ראשונה בסדרה. בית ספר לאחיות. 80 תלמידים ותלמידות במסלול אקדמאי.

תלמיד אחד אמר "את אחות, לא? זו שאומרת איזה בדיקות לעשות בתחילת ההריון?" ותלמידה אחרת עונה לו במקומי "לא, היא לא אחות. אולי את רופאה?" יכולנו לעשות הצבעה. "מי חושב שיועץ גנטי הוא רופא? מי חושב אחות? יש מי שאולי חושב שזה משהו אחר?".....

והתשובה הנכונה היא ש"יועץ גנטי" הוא מקצוע בריאותי פארא-רפואי העומד בפני עצמו.

מסתבר שלא כולם יודעים, אבל ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בייעוץ גנטי וגנטיקה של האדם. בנוסף, נדרשת הכשרה קלינית (סטאז') וגם בחינה, עד לקבלת רשיון ממשרד הבריאות לעסוק בייעוץ גנטי. סך כל הליך ההכשרה נמשך 7 שנים (לכל הפחות). ונכון להיום, מועסקות כ-50 יועצות גנטיות במכונים הגנטיים שבבתי החולים השונים בארץ. לא אחיות. לא רופאות. יועצות גנטיות. יש דבר כזה.    

היועצת הגנטית מעבירה לנבדקים מידע רפואי מורכב בנושאים הקשורים לגנטיקה של האדם. היא לא בודקת חולים, לא רושמת תרופות, וגם לא מחדירה מחטים. מטרת הייעוץ הגנטי היא לסייע לנבדקים לקבל את ההחלטות המתאימות להם ביותר. היועצת הגנטית איננה שופטת איש לגבי ההחלטה שקיבל, אין היא מכוונת לכיוון זה או אחר, אלא מסבירה באופן שיעזור בהתמודדות עם המידע המורכב וגם עם הסוגיות הסבוכות שנלוות לו.

בל נשכח שמגיעים לפתחנו גם אנשים בריאים המודאגים מסיפור של מחלה במשפחה. והמידע שהם עלולים לקבל מבדיקה גנטית עשוי להיות רלוונטי לא רק להם עצמם, אלא גם לבני משפחה נוספים שאולי נושאים מטען גנטי משותף אבל לא בהכרח מעונינים לדעת...          

וכך התעורר דיון מעניין בכיתה. בין השאר הועלה עניין הבלבול הקיים בין יועצת גנטית לבין אחות מידע גנטי. בלבול יותר מדי שכיח. "שלא תבינו אותי לא נכון" אני אומרת להם, "הרבה יותר משאכפת לי שאחות מידע גנטי קוראת לעצמה יועצת גנטית, או לא טורחת לתקן את מי שקורא לה כך, אכפת לי מההטעיה שהדבר גורם בציבור". מטופלים בטוחים שכבר קיבלו יעוץ גנטי ואחר כך לא טורחים להגיע לתור שנקבע להם כשהוא באמת נחוץ. ואי ההבנה הזו מזיקה לא רק לנבדקים אלא גם למערכת הבריאות. ומיד נגיע גם לדוגמא אחת כזו.

נקודה נוספת שהועלתה בכיתה היא מיעוט היועצות הגנטיות המוסמכות בארץ, בפרט נוכח ההתקדמות האדירה של התחום בשנים האחרונות ונוכח כמות הבדיקות המבוצעת בארץ שלנו. יש הטוענים שכמות הבדיקות הזו עברה כבר מזמן את גבול הסביר וכי בארץ אנו נמצאים בנושא זה בנקודת קיצון. עובדה זו עומדת בסתירה עם כמות מצומצמת יחסית של יועצות גנטיות, דווקא אלה שאמורות לנווט את האוכלוסייה לביצוע הבדיקות המתאימות בלבד. לא באופן פזיז, באחריות, ועם סיכונים מחושבים. מה גם שתמיד יהיה מי שירוויח מכל הבדיקות האלה שמבוצעות ללא צורך (במקרה הגרוע) או ללא הכוונה מתאימה (במקרה הפחות גרוע).   

ובכדי לסבך את העניינים עוד קצת, כדאי לדעת שהטכנולוגיה לבדיקת כל הגנום (כלומר של סך כל המידע התורשתי) כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק היא בוודאי תהיה זמינה לכל אדם. והמידע שצפוי מבדיקה כזו, המשלב יתרונות ומגבלות כאחד, יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו...

וכך, מבלי ששמנו לב, עבר לו השיעור. ונותרנו עם כמה שאלות פתוחות. כמו למשל האם מערכת הבריאות בארץ ערוכה לתת מענה לצורכי השעה כפי שמתווה השטח וכפי שהדברים מתנהלים כיום? והאם מישהו בכלל נותן את הדעת, באחריות המתבקשת ומבעוד מועד, לצורך ההולך וגובר של יועצים גנטיים, שיוכלו לנווט את הציבור נכונה, גם לפני וגם אחרי ביצוע הבדיקות?

בתום השיעור תמיד יהיו אלה שניגשים לשאול שאלה או לספר סיפור אישי. והפעם ניגשה תלמידה שסיפרה איך היא קיבלה מהרופא שלה הפניה ליעוץ גנטי בגלל פיגור שכלי במשפחתה. היא הופנתה תחילה לאחות המידע הגנטי בקופת החולים, וזו הבינה שמעבר לבדיקות הסקר הגנטיות יש מקום לייעוץ גנטי מסודר כהלכתו, ולכן הפנתה אותה חזרה לקביעת תור לייעוץ גנטי במשרדי קופת החולים. ושם נאמר לה שהמקרה שלה לא דחוף ולכן התור הכי קרוב הוא רק בעוד חצי שנה. אלא שבמהלך ההמתנה הממושכת הזו נודע לה שהיא בהריון. ובינתיים היא נשאבה לכל מיני בדיקות אחרות. והרופא שלה היה בטוח שהנושא טופל כבר מזמן. אבל זהו שלא. היא מעולם לא הגיעה לייעוץ גנטי. ונולדו לה תאומים עם פיגור קשה.

כששאלתי אותה אם בוצע ברור גנטי לילדים, לקראת ההריון הבא, היא אמרה שלא. "אני חוששת שתגידו לי שהבעיה באה ממני". ואם זו תהיה המסקנה שתעלה מהבדיקות, היא הסבירה ש"במקרה הטוב בעלי לא ירצה שיהיו לי עוד ילדים ובמקרה הפחות טוב הוא פשוט יעזוב אותי"...

סוגיות סבוכות, כבר אמרנו?

המזכירה נכנסת למשרד שלי עם הפניה חדשה, והתאריך של אותו בוקר: "בדיקת שקיפות עורפית חריגה 4.2 מ"מ, האישה מופנית להפסקת הריון." הזוג המבוהל הגיע הישר ממשרדו של הרופא המטפל. הם ממתינים מחוץ לחדר, כל אחד מלווה באמא שלו, וכל הארבעה בוכים.

בני הזוג בגילאי 30+, מספר שנים שהם מנסים להרות והמזל מסרב להאיר להם פנים. ברקע מספר הפלות מאד מוקדמות בשבוע 8-10, הם עברו ברור אך לא נמצאה לכך סיבה. אמנם כל הבדיקות שעברו נמצאו תקינות, אך מאז הפעם האחרונה שהיו בהריון, לפני כשנתיים, לא נקלט הריון חדש, ולכן בחרו לגשת לטיפולי פריון. וכמה גדולה היתה שמחתם כשעברו את המשוכה של השבוע ה-10, וכשהגיעו לשבוע 11 בפעם הראשונה, ואז בחרו לחכות עוד טיפה (ליתר ביטחון), ובשבוע 12 הגיעו לבדיקת שקיפות עורפית. פעם ראשונה שהם מגיעים לשלב הזה.  

ומהי בדיקת השקיפות העורפית? מדובר בבדיקת אולטרא-סאונד המבוצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון (שבוע 11-12), ובה נמדד אזור מסוים בעורף של העובר. על סמך המידה הזו, ובשקלול עם גיל האישה, ניתנת הערכת סיכון סטטיסטית, כלומר מה הסיכויים לתסמונת דאון בהריון הנוכחי (ולא אם יש לו או אין לו תסמונת דאון). מידה מעל 3 מ"מ מוגדרת חריגה, וכעיקרון, ככל שהמידה עולה כך גם עולה הסיכון לתסמונת דאון. מעבר לחישוב הסיכון לתסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית חריגה עלולה להגביר סיכון גם לתסמונות אחרות, למומים בגוף העובר (למשל מומי לב), לזיהומים בעובר, וגם לסיבוכים במהלך ההריון.

אם כך, במקרה שלנו מדובר בתוצאה חריגה בהחלט (4.2 מ"מ). והמידע שנלווה לתוצאה הזו מאד מלחיץ. ולכן זה אך טבעי שכאשר הרופא ציין בפני בני הזוג את האפשרויות העומדות בפניהם, מאותו הרגע שבו נזרקו לחלל החדר המילים "תסמונת דאון" ו - "הפסקת הריון", אף מילה מכל מה שנאמר להם בין לבין, או אחר כך, הם בכלל לא שמעו. מזוג מאושר עם הריון צעיר, הם צנחו לתהום שבתוכה מהדהדות רק המילים הללו. לא שמעו את "יתכן", לא שמעו את "ישנו סיכוי", וגם לא את "ישנה אפשרות". מֵאִיגָּרָא רָמָא לְבֵירָא עֲמִיקְתָּא. 

הזמנתי אותם פנימה לחדרי הקטן, וכך נדחסנו כולנו - בני הזוג, שתי אימהות, חבילה גדולה של טישו, ואני. עברנו על כל נקודה וכל פסיק, ניסינו לתת תשובות לכל השאלות, טישו ועוד טישו, ולאחר שעה ארוכה, בני הזוג הבינו את המספרים ואת הסטטיסטיקות, והחליטו שלא לגשת להפסקת הריון אלא לבצע תחילה רשימה של בדיקות מומלצות, שבמידה וימצאו תקינות, כך אמרו, ישמרו את ההריון היקר והרצוי הזה.  

מבלי להמעיט בערך של 4.2 מ"מ בבדיקת שקיפות עורפית, המעלה משמעותית את הסיכוי לתסמונת דאון בעובר, חשוב להבין שמדובר כאן בבדיקה סטטיסטית בלבד ולא באבחנה. בדיקת שקיפות עורפית בשום אופן לא אומרת שלתינוק הזה יש בוודאות תסמונת דאון, או כל אבחנה אחרת לצורך העניין. נכון, ישנם הסיכונים שצריך לקחת בחשבון, ועם מידה של 4.2 מ"מ הם לא מעטים, אך עם זאת, מירב הסיכויים הם עדיין שיוולד ילד בריא. מטרת רשימת הבדיקות המומלצת היא לספק מידע רחב ככל שניתן לפני קבלת החלטה קשה.

ובמקרה שלנו, הבדיקות נמצאו תקינות, וההריון המשיך, ונולד לבני הזוג ילד מקסים ובריא.

אז לסיכום, לא אמרו כאן שיוולד ילד עם תסמונת דאון. אמרו שיש לכך סיכון מוגבר. וכשעושים בדיקות צריך להבין שלפעמים מתקבלות גם תוצאות חריגות. ולפעמים אנחנו כן מוצאים את אלה שבאמת יש להם תסמונת דאון. ומי שחשוב לו והוא רוצה לדעת, הבדיקות האלה נועדו בדיוק בשבילו.  

ש', בת 22, עם פיגור שכלי קל, הגיעה לייעוץ גנטי עם המדריכה שלה מהמוסד בו היא מתגוררת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 40 וגם לה היה, כמו לש', פיגור שכלי קל. לא ברור מי הוא אביה של ש'. לפני שהאם נפטרה, בוצעה בדיקה גנטית לאיתור שינוי (מוטציה) באחד הגנים BRCA1 ו-BRCA2, לאור גיל האבחנה הצעיר, והתברר שהנה נשאית לאחת המוטציות השכיחות בגן BRCA1. כעת נותרה השאלה מה לעשות עם ש', בתה היחידה. 

מתוך עשרות אלפי הגנים שיש לנו, תפקיד שני הגנים BRCA1 ו – BRCA2 הוא להגן עלינו, הנשים, מפני סרטן שד וסרטן שחלה.  גם כאשר הגנים הללו תקינים מתפקדים ושומרים, קיים עדיין סיכון לסרטן שד (12%) ולסרטן שחלה (1.5%) באוכלוסייה הכללית. אישה הנושאת מוטציה באחד מהגנים הללו נמצאת בסיכון מוגבר לסרטן שד (50-80%) ולסרטן שחלה (30-50%), והסיכוי שמוטציה כזו תעבור הלאה ממנה לילדיה, ללא קשר למין הילד, הוא 50%. גם גבר יכול לשאת מוטציה כזו ולהעבירה הלאה לבנותיו, ובהיותו נשא, גם הוא עלול להיות בסיכון מעט מוגבר למחלת הסרטן, כמו למשל בבלוטת הערמונית.  

במהלך הייעוץ ש' מצליחה לנהל איתי שיחה. לרגע נדמה שהיא מבינה את כל מה שאני אומרת. יודעת מספר תעודת זהות, יודעת מספר טלפון, יודעת כתובות, יודעת לספר על אמא ועל המחלה שהיתה לה. אבל לפתע, ברגע אחד, היא מאבדת קשר עם מה שקורה בחדר. שואלת שאלה לא קשורה, ועוד שאלה שרק לפני רגע עניתי עליה. המדריכה טוענת שש' מבינה היטב את הדברים, אבל אני מרגישה שהיא מנותקת ממני. מה היא באמת מבינה? עד כמה היא יודעת? היא חוזרת ואומרת משפט אחד – "אני לא רוצה שינשור לי השיער כמו שקרה לאמא". כשאני שואלת מי האפוטרופוס של ש' היא טוענת, והמדריכה מאשרת, שאין לה אחד כזה. "אפילו לקניות ולדואר אני הולכת לבד" היא אומרת. פניתי לאם הבית של המוסד והסברתי שללא שיחה עם האפוטרוטפוס, לא נוכל לבצע לש' את הבדיקה.

לאחר מספר ימים התקשר אלי ד', אחיה הבריא והיחיד של האם. מסתבר שהוא האפוטרופוס של שתיהן. הוא היה זה שאישר בזמנו את הבדיקה שבוצעה לאם, ולאחר קבלת התוצאות שלה, נבדק בעצמו. בדיקתו אגב נמצאה תקינה, אין הוא נושא את המוטציה שנמצאה אצל אחותו, ובתור אח של נשאית, הסיכוי למציאת מוטציה כזו אצלו עמד על 50%. לאחר שיחה ארוכה, העביר ד' בפקס אישור חתום על ידו לביצוע הבדיקה. ש' הוזמנה בשנית ונלקח לה דם. הפחד ניכר בעיניה. ברור כי ישנו דבר מכל מה שקורה כאן שהיא כן מבינה. 

לאחר חודש הגיעה התשובה. ש' נמצאה נשאית. אותה מוטציה בגן BRCA1 שנמצאה אצל אמה קיימת גם אצלה. ש' נמצאת על כן בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלות. את המידע וההמלצות למעקב מסודר העברתי לד', לרופא המשפחה ולאם הבית במוסד.

ומה עם ש'? מה היא בדיוק מבינה? האם זכות הבחירה למעשה נשללה ממנה? האם עשינו כאן מעשה טוב? האם היינו צריכים לבדוק אותה בכלל?