ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

התשיעי לנובמבר נבחר ליום הגברת המודעות ליעוץ גנטי. יום חג שמח למקצוע שלי.

החברה הלאומית של היועצים הגנטיים בארצות הברית הכריזה על בחירת היום הזה בכנס השנתי שהתקיים בחודש ספטמבר האחרון. פשוט נפלא. הגברת המודעות זה דבר חשוב וסוג של הרמה להנחתה מבחינתי. הבלוג שלי נולד לפני חמש שנים בדיוק לשם המטרה הזו, ומה שאני הכי אוהבת בו זו העובדה שאני כותבת מה, מתי, ועל מה שאני רוצה. המקלדת סופגת הכל. אני אוהבת לכתוב כשזה בא מהבטן. כי לכתוב כותבים באהבה או שלא כותבים בכלל.

הרוח העומדת מאחורי הבלוג, מי שאחראית על עבודת ההפצה, היא הרשת החברתית כמובן. מפתיע אותי בכל פעם מחדש לראות כמה יפה זה עובד. הודעות חדשות נכנסות לדף הפייסבוק של הבלוג שלי על בסיס יומי (!) - שאלות על תכנית הלימודים ליעוץ גנטי, על המקצוע ואופי העבודה, פניות של הורים לילדים עם מחלות נדירות, ואפילו הצעות עבודה. אני משתדלת לתת מענה לכולם. חוות הדעת של מארק צוקרברג אומרת 100% מענה לפניות בתוך זמן ממוצע של 3 שעות. כאמור, אני מאד משתדלת.

מי שעוקב אחרי מתחילת הדרך יודע שכאשר אני כותבת על המקצוע שלי ועל מצבו במדינת ישראל, אני בדרך כלל נוהגת לשחרר קיטור. אולי יש מי שיגדיר אותי כמתלוננת הסדרתית, אשת הדייג שתמיד רוצה עוד ועוד עבור המקצוע שלה, ואף פעם לא מרוצה. יתכן שאני כבר קצת זקנה ואולי גם קצת נאחזת בדעות מיושנות. כפי שהטעם שלי במוזיקה נשאר תקוע אי שם בלהקת אבבא ולהקת שיקגו, אולי גם דעותיי העקרוניות לגבי המקצוע שלי נשארו תקועות להן אי שם, לא כל כך מזמן, בשלהי המאה העשרים. מחשבות אלו ואחרות צצו ועלו בראשי לפני חודש בדיוק, במהלך הקונגרס העולמי הראשון על יעוץ גנטי שהתקיים בקיימברידג', אנגליה, שם פגשתי יועצים גנטיים מכל העולם. מרתק לשמוע איך מתנהלים הדברים מעבר לים. מסוג התובנות שמקבלים אחרי 3 ימים מרוכזים של הרצאות, מצגות, פוסטרים, שיחות, הפסקות אוכל ויין והרבה תה ג'ינג'ר לימון.

לפני שנצא לדרך, אם יש מי שזקוק לתזכורת מה זה בכלל יועצת גנטית ניתן להציץ בלינק הזה.

בגישה חיובית, בכל זאת מדובר ביום חג, בואו נדבר היום על הזוגיות הצמודה שהתפתחה במהלך השנים, ושעודנה מתפתחת, בין הבדיקה הגנטית ובין היעוץ הגנטי.

יועצות גנטיות ובדיקות גנטיות מאז ומתמיד הלכו יד ביד, אפשר להגיד שממש צמחו ביחד, האחד לא היה פורח אילולא השני. הבדיקות הגנטיות המגוונות והשונות הן אלו שהולידו את הצורך הייחודי של כישורי המקצוע שלנו, ריבוי הבדיקות הביא לביקוש עולה במקומות העבודה וברור לי שללא הבדיקות הגנטיות לא היינו נמצאים היכן שאנחנו היום. בהיאמר כל זאת, חשוב להבין את ההבדל שבין ביצוע בדיקה גנטית מסוימת לבין תהליך היעוץ הגנטי הנילווה לה – לפני, תוך כדי, וגם לאחר קבלת התוצאות.

הזכרתי קודם את אשת הדייג ולכן אמשיך בהשראת אותו סיפור - אילו היה עולה מן הים דג הזהב בכבודו ובעצמו ואומר לי - יש לך שלוש משאלות גברתי, מה היית מבקשת עבור המקצוע שלך?

להלן תשובתי:     

1. הייתי רוצה לבקש שנוכל להתמקד בפגישת היעוץ הגנטי רק בדברים שלשמם המטופלים הגיעו אלינו מלכתחילה.

הבדיקות הגנטיות של היום הן תופעה שרק הולכת ומתרחבת ואנו מחויבים להציע אותן לכל מטופל באשר הוא. גם אם נאמין בכל לבנו שבדיקה גנטית היא דבר משמעותי ביותר למטופלים, יוצא שאנו משקיעים זמן יעוץ יקר להסביר את ההבדלים בין הבדיקות השונות, בין המעבדות השונות, בין לוחות הזמנים לקבלת תוצאות, ואפילו בין המחירים השונים, שרק הולכים ויורדים ולכן אפשר לבדוק עכשיו הרבה יותר בהרבה פחות, גם אם חלק מהבדיקות לא רלוונטיות להם בכלל. שיחה שכזו הופכת למשימה מאד מאתגרת שבעיקר פוגעת בתקשורת שלנו עם המטופלים.

גם אם לא תמיד ברור לי כיצד חלק מהבדיקות החדשות נכנסו חיש קל לשירות הקיים, הכוחות המניעים את השוק מאחורי הקלעים ברורים לי בהחלט - המעבדות שמעוניינות להציע יותר ויותר בדיקות דוחפות קדימה ומתחרות זו בזו, היועצות הגנטיות שמסתגלות היטב לחידושים הטכנולוגיים ומוכיחות שהן נמצאות בחוד החנית ושולטות בגנטיקה של היום (שזה בכלל לא מה שהיה אתמול), החובה להציע את כל האפשרויות הקיימות בין השאר בגלל החשש מתביעה בבית משפט לכל הפחות על העברת מידע באופן שהוא מתחת לסביר, ועוד ועוד... זה מה שקורה כשהטכנולוגיה טסה לה קדימה הרבה לפני שהרגולציה מספיקה להדביק את הפער, בדיקות גנטיות חדשות הופכות לחלק מהטיפול המקובל עוד לפני שנערכו עבורן דיונים מסודרים ולפני שנקבעו להן קריטריונים אחידים.

2. הייתי רוצה לבקש שתתוקן ההטעיה הרווחת בציבור - מה זה יעוץ גנטי ומי יכול לתת יעוץ גנטי - במדינת ישראל.

ככלל, הייעוץ הגנטי מוגדר כתהליך של תקשורת בין היועץ הגנטי ובין מטופל הנמצא בסיכון למחלה, אצלו או אצל מי מבני משפחתו, וככזה, משולבים בו שימוש במידע רפואי וגנטי מורכב עם כישורי יעוץ. כדאי לדעת שלא כל מי שמוסר מידע בנושא אופני תורשה או נותן הסבר על בדיקות גנטיות הוא יועץ גנטי, ולא כל הליך שבו מועבר מידע כזה נקרא יעוץ גנטי. אגיד לכם יותר מזה, הניסיון ליישם מסירת מידע גנטי על בסיס של תוכנת מחשב או מטריצה אוטומטית וכינוי התהליך "ייעוץ גנטי" הוא א. ממש לא נכון, וב. מטעה את הציבור באופן חריף אף יותר, ולכן יש להימנע מכך לאלתר.

הנטייה הזו (לעיתים באופן מוחצן יותר מדי ולעיתים קצת יותר בשקט) לבלבל ולהטעות את הציבור בעניינים אלה, החלה בתחילת שנות האלפיים, כאשר בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות לפני ההריון נכנסו לקופות החולים. הבדיקות מבוצעות שם על ידי אחות מידע גנטי, ורק התוצאות החריגות עוברות לטיפולן של היועצות הגנטיות. אמנם הדבר הביא להנגשה של הבדיקות הגנטיות לציבור הרחב בקהילה, אך בד בבד השאיר אותו מאד מבולבל. לך תסביר למישהו שישב מול אחות מידע גנטי ועבר בדיקה גנטית שאין הדבר אומר שהוא קיבל יעוץ גנטי.

אז מה כן כולל היעוץ הגנטי? לקיחת רקע רפואי מפורט וציור של עץ משפחה. הסבר על משמעות הבדיקות, יתרונות ומגבלות, לפני ביצוע הבדיקה וגם עם קבלת התוצאות. דיון על סיכויי ההישנות, ליווי אישי על מנת שהמטופל יבין מדוע מלכתחילה הגיע לבדיקה. אנחנו כאן בשביל לתמוך ולעבור איתו ביחד את המסלול גם אם שום בדיקה גנטית לא תבוצע בסופו של דבר. וגם אם בדיקה בוצעה כבר בעבר, עלינו להיות כאן בשביל לעזור למטופל להבין את המשמעות של התוצאות לגבי הסטטוס הרפואי והרגשי החדש שלו. מה הדאגות והפחדים שלו? למה הוא הגיע אלינו ליעוץ? מה זה אומר מבחינתו שהוא או הילד שלו או האחות שלו אובחנו עם המצב הגנטי הזה? מה המשאבים שהוא זקוק להם? איך אפשר לעזור לו? איך הוא נתמך או לא נתמך על ידי הסביבה הקרובה שלו? מה המטרות או הציפיות שלו? מה המעקב הרפואי שהוא מעוניין בו? ועוד ועוד...

3. הייתי רוצה לבקש שנדע להקפיד לשמר את האוטונומיה של הנבדק ואת הזכות הבסיסית שלו לחופש הבחירה.

לאחרונה אני שומעת דיבורים פה ושם, הנושא גם עלה בקונגרס בקיימברידג', על האפשרות העקרונית לבטל את הצורך ביעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. "אין די כוח אדם" אומרים לי, "ריבוי הבדיקות וכמות הנבדקים הופך את היעוץ טרום הבדיקה לדבר פחות מעשי". על פי המודל הזה אמור להיות 'מישהו אחר' שידאג לתת הסבר לפני הבדיקה, אולי יהיה עוד דף מידע מודפס, אולי עוד אפליקציה או תוכנה ממוחשבת, ורק התוצאות החריגות יגיעו לפתחן של היועצות הגנטיות, באופן דומה לבדיקות הסקר של לפני ההריון. העניין הוא כזה - לדעתי - ככל שהבדיקות נעשות סבוכות ומורכבות יותר כך עולה החשיבות של יעוץ גנטי מסודר לפני ביצוע הבדיקה. הנימוק שאין די כוח אדם לטפל בכל הציבור הזה שנבדק בכל כך הרבה בדיקות גנטיות, לא יכול לבוא על חשבון איכות הטיפול בנבדקים שמבינים פחות ופחות מדוע הם נבדקים ועל מה. נסו לדמיין איך יראה העולם המקצועי שלנו ללא הזכות הבסיסית של המטופלים להגיד "תודה רבה על ההסבר, אבל זה לא מתאים לי".

כיועצת גנטית אני תומכת בהפניה לבדיקה גנטית ובפיענוח מהימן של התוצאות שלה. יחד עם זאת לא הייתי רוצה שבביצוע בדיקה גנטית כלשהי תמחק אחת מהמהויות המרכזיות של התפקיד שלי - לעזור למטופלים לקבל החלטות מושכלות ולהבין את משמעות הבדיקה שהם עומדים לבצע. ברור לי שהקידמה היא דבר חשוב, ושישנם אנשים רבים שעבורם ידע זה כוח. בסופו של דבר כולנו צועדים לכיוון של רפואה מותאמת אישית, תרופות מותאמות אישית ובדיקות גנומיות. שאלת מיליון הדולר היא איך לעשות זאת נכון. אני מאמינה שבין השאר התפקיד שלנו הוא גם להיות כאן בשביל להגן על זכויות המטופלים ולייצג את האינטרסים שלהם.

אסכם ואומר שבדיקה גנטית היא דבר רציני, ממש לא עניין של מה בכך, עבור המטופלים. אם נגדיר את הבדיקה הגנטית כמוקד הפגישה עם המטופל, אזי היעוץ הגנטי הוא כל מה שעוטף אותה מסביב. אפשר להגיד שהבדיקה הגנטית היא הגוף והיעוץ הגנטי הוא החליפה שהיא לובשת. ולכן, לפני שיוצאים מהבית, אפשר לכבד את המעמד המתבקש ולהחליט להלביש אותה בחליפה יפה, ואפשר גם להחליט שסתם נזרוק עליה משהו...

תמונה קבוצתית מהקונגרס בקיימברידג' - 220 יועצים גנטיים מ-24 מדינות שונות בעולם

כולם אמורים לדבר בשפה אחת השומרת על מעמד המקצוע ושל אלה העוסקים בו מבלי לפגוע באיכות הטיפול ובזכויות של הנבדקים

חג יועצות גנטיות שמח!

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/