ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

אמא מספר אחת - היא בת 41. בבית 6 ילדים בריאים. בבדיקת אולטרא-סאונד מוקדמת שביצעה הועלה חשד. היא הבינה היטב במה מדובר ואמרה "את הילד הזה אקבל באהבה בכל מקרה לחיק המשפחה". היא מעולם לא ביצעה בדיקת מי שפיר. לאחר קבלת הסבר מפורט לגבי יתרונות ומגבלות הבדיקה היא בחרה לבצעה הפעם. "יש משפחה גדולה בבית. אני חייבת להכין את כולם וגם להתכונן בעצמי".

בבדיקת מי שפיר מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן לתוך שק ההריון. מבלי לגעת בעובר, נשאבת כמות מסוימת של מים, בהם יש שפע של תאים מגופו. כשהתאים גדלים במעבדה ניתן לזהות את הכרומוזומים של העובר. תמונת כרומוזומים שלמה (מה שנקרא קריוטיפ) אמורה להכיל במצב מאוזן 46 כרומוזומים בדיוק. בדיקת מי שפיר נותנת תשובה ודאית לגבי חריגה כרומוזומית, בכמות או במבנה, שניתן לזהות במיקרוסקופ סטנדרטי. הבדיקה כרוכה בסיכון קטן להפלה (פחות מחצי אחוז) ולא מתאימה לכולן. חשוב להדגיש שגם אם ניתנת המלצה לביצוע הבדיקה, אין זה אומר שחייבים לבצעה, והבחירה תמיד בידי האם.

התוצאה שהתקבלה במקרה זה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון. הלידה היתה רגילה ובמועד. לאם ולתינוק שלום. 

אמא מספר שתיים - היא בת 27. בבית ילדה בריאה בת 4. היא הגיעה לייעוץ גנטי בגלל תוצאות חריגות בבדיקת חלבון עוברי.

בדיקת חלבון עוברי מבוצעת בשליש השני להריון ותפקידה לתת הערכת סיכון סטטיסטית לתסמונת דאון. הבדיקה אינה אומרת אם יש או אין תסמונת דאון בוודאות. במידה והבדיקה מראה סיכון של 1:380 או יותר לתסמונת דאון, נהוג להמליץ על בדיקת מי שפיר.

"אני מרגישה שהמשפחה שלנו תתפרק מזה" היא אמרה, והוסיפה "דווקא ילד כזה, שבנוסף לכל מה שיש לו, הוא גם לא רצוי... אולי עדיף לו שלא יוולד". והיא בחרה לבצע בדיקת מי שפיר. התוצאה שהתקבלה גם במקרה זה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

לאחר קבלת התוצאות בצער רב היא בחרה להפסיק את ההריון.

אמא מספר שלוש - היא חד הורית. בת 36. הפרית מבחנה עם תרומת זרע. בבדיקות שביצעה הועלו חשדות קלים בלבד. סימנים קטנים ורכים. אחד ועוד אחד. היא הגיעה לייעוץ גנטי, אך לא היתה מסוגלת לשמוע את מה שנאמר לה. "ההריון הזה כל כך יקר לי!" היא אמרה, "ואני מרגישה ויודעת שהכל בסדר!" המלצה לבדיקת מי שפיר ניתנה לה אך היא בחרה שלא לבצעה. ולאחר מכן אבד עמה כל קשר. 

מספר חודשים לאחר מכן היא הגיעה עם צירים לבית החולים ובלידה רגילה נולדה תינוקת במראה אופייני. תוצאות בדיקת הדם שנלקחה מהתינוקת לברור תמונת הכרומוזומים שלה (קריוטיפ) נתנו גם במקרה זה תשובה חד משמעית. 47 כרומוזומים. תינוקת ממין נקבה עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

אבחנה סופית לאחר הלידה ניתנת רק לאחר קבלת תוצאות בדיקת הדם. האם הגיעה לקבל את התשובות כשהתינוקת הקטנה בעגלה. התינוקת לא שקטה והיא מרימה ומחבקת אותה בחום עד שהיא נרגעת. אבל ברגע שנאמר לה שמדובר בתינוקת עם תסמונת דאון, היא מניפה את ידיה באוויר, שומטת את התינוקת, ולא מסוגלת לגעת בה יותר מרגע זה.

שלוש אימהות. שני תינוקות (חיים). ואבחנה אחת.

בשבוע שעבר חל יום תסמונת דאון העולמי. 

תסמונת דאון נובעת מעודף של כרומוזום בעמדה 21 (במקום שני עותקים במצב נורמלי, ישנם שלושה עותקים). לכל הלוקים בתסמונת פיגור שכלי בדרגות שונות, מראה אופייני, והפרעות בריאותיות שונות. התסמונת קרויה על שם ג'ון לאנגדון דאון שתיאר אותה בשנת 1866. תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מבין התסמונות הנובעות ממספר כרומוזומים בלתי מאוזן, ומופיעה באופן אחיד בין כל הגזעים והמינים. השכיחות ללידת תינוק עם תסמונת דאון עומדת על אחד מכל 800-1000 לידות חיות, עם עליה משמעותית בסיכון ככל שגיל האם עולה. קיימות בדיקות שונות בהריון שמטרתן להצביע על חשד לתסמונת דאון, לפני הלידה, בכדי לאפשר חופש בחירה וקבלת החלטות. הבדיקות הסטטיסטיות השונות לא בהכרח עולות על כל המקרים וגם לא בהכרח מתאימות לכולם, אבל למי שכן רוצה וחשוב לו לדעת, הן מיועדות בדיוק בשבילו.