ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הפעם סיפור שבתוכו שזורה קצת היסטוריה. ואין בדיקה המתאימה יותר לתאר היסטוריה מאשר הבדיקה למחלת טיי זקס.

טיי זקס (Tay-Sachs) היא מחלה גנטית קשה שאינה ניתנת לריפוי. ילד שנולד עם המחלה מתפתח באופן רגיל עד גיל חצי שנה, אך משם מצבו הולך ומתדרדר עד למוות, בדרך כלל לפני גיל 3. המחלה נובעת כתוצאה מחוסר פעילות של אנזים החיוני לפירוק תרכובות במוח, והן מצטברות שם, וגורמות לו לנזק בלתי הפיך. בדומה למחלות רציסיביות אחרות, גם כאן, קיים סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה, בכל הריון, לזוגות ששניהם נושאים את הגן הגורם למחלה.

חלק ראשון - לפני למעלה מ-30 שנה...

בשנות ה-80 המוקדמות נולד לזוג הורים בן בכור. הוא נולד עם מום בעמוד השדרה ונפטר לאחר כמה שבועות. באותם ימים (ולילות) ששהו בבית החולים, נתקלו עיניהם בשלט שהיה תלוי במסדרון ממול. "מכון גנטי". והם החליטו לגשת לשם ולשאול שאלות. פשוט ככה. על דעת עצמם. גורם גנטי למום הם לא מצאו (מום מסוג זה בדרך כלל אינו תורשתי), אך לקראת תכנון ההריון הבא, המליצו שיעשו את הבדיקה לטיי זקס. וכך נמצא במקרה ששניהם נושאים את הגן למחלה.

במהלך ההריון שבא עליהם לטובה הם בדקו את העובר, ממין נקבה, ונאמר להם שהיא רק נושאת את הגן. כלומר בריאה. בדיוק כמו הוריה. הדבר יהפוך רלוונטי, הוסיפו ואמרו להם, רק כאשר הילדה תגדל ועניין הפריון יעמוד על הפרק. אז יהיה חשוב מאד להזכיר לה בכדי שבן זוגה ילך להיבדק.

בדיקת הסקר למחלת טיי זקס בארץ ישראל החלה להתבצע בשנות ה-70 המאוחרות. אז נהגו לבצעה לכולם, ללא קשר למוצא, וללא תשלום. הבדיקה הראתה (במגבלותיה) מי בריא (עם שני עותקים תקינים של הגן), מי נשא ובריא (נושא עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן), ומי חולה (נושא שני עותקים פגומים של הגן ולכן המחלה מתבטאת). באותן שנים לא חיפשו שינויים/מוטציות בגן עצמו (בדיקה מולקולרית), אלא בדקו את רמת פעילות האנזים שחסרה אצל החולים (בדיקה ביוכימית).

חלק שני - לאחר כמה שנים...   

הילדה גדלה והכירה נער. האהבה פרחה בין הספרים והמחברות כשלמדו ביחד לבחינות הבגרות. הקשר ביניהם נשמר אפילו כשהיו בצבא, בניגוד לכל הציפיות, ולמרות המרחק. אבל אחרי הצבא, כשהיא זרקה (לא בכוונה...) את המילה "חתונה", הוא נבהל ואמר שזה לא בשבילו. ולאחר כמה שבועות הם נפרדו.   

שנים רבות הם חיו כמו על רכבת הרים שעולה ויורדת ובמערכות יחסים מזדמנות. עד שיום בהיר אחד שבילי החיים שלהם הצטלבו שוב. הקשר התחדש מהר, והפעם עוד לפני שהספיקו להבין מי נגד מי, היא התחילה להרגיש בחילה קלה, במיוחד בשעות הבוקר, וסיפרה לו שהמחזור החודשי שלה מתאחר. 

מרוב התרגשות, את מה כל שקרה באותו הערב, וגם למחרת, היא זוכרת רק בנקודות. ערכה לבדיקת הריון. כוס קפה. החלטה. דמעות. שמחה. צבע כחול. צבע ורוד. תור לרופא. לספר להורים. לספר לחברים. חתונה. תאריך. אולם. שמלה. חליפה. פרחים. הזמנות. צלם... את ההזדמנות השניה שקיבלו הם לא מתכוונים לפספס. רק פעם אחת בחיים יש מקום לטעות כזו. 

הדבר הראשון שעשתה היה לגשת לרופא שלה, והוא המליץ לה על כמה בדיקות, בין השאר גם בדיקות סקר גנטיות. והיא פתאום נזכרה. "אני חושבת שאני נשאית לטיי זקס" אמרה לו. לא היו בידיה מסמכים לאשר זאת, מה גם שהעניין נבדק עוד לפני שהיא בכלל נולדה. אך היה זה מידע קריטי. ומיד נבין מדוע.

מאז החלו לבצע את בדיקות הסקר לטיי זקס בארץ, זוהו ודווחו מספר שינויים (מוטציות) בגן האחראי למחלה, וחלקם אף הופיע בשכיחות גבוהה יותר באוכלוסיות מסוימות (בעיקר אצל אשכנזים וצפון אפריקאים). בשנת 2008, משיקולים של עלות מול תועלת, הוחלט למקד את הסקר למחלה זו באוכלוסיות אלה, ולהחליף את הבדיקה הביוכימית (זו המראה את פעילות האנזים) בבדיקה המולקולרית (זו המראה מוטציות בודדות בגן), אם כי ישנם המקומות וישנם המקרים שעבורם מבצעים את שתי הבדיקות.

נכון להיום, בבדיקת הסקר הגנטית הרגילה למחלת טיי זקס בארץ, נשללות 6 מוטציות בלבד. מוטציות אלה מכסות 96-97 אחוזים ממקרי הנשאות למחלה בישראל. חשוב להבין שאנו צועדים כאן על אדמתה של "ממלכת הורדת הסיכויים", שוללים מוטציות שכיחות בלבד, ואם הן לא קיימות, הרי שהורדנו משמעותית את הסיכויים לילד חולה. אך אין בה בבדיקה תקינה בכדי לשלול בוודאות את האפשרות לילד חולה, מאחר ולא בדקנו מוטציות אחרות, אמנם נדירות, אבל שעדיין עלולות להיות שם...

חלק שלישי - בהווה...

באופטימיות זהירה, מעט מבולבלת, היא הגיעה ליעוץ גנטי. ההריון עדיין צעיר ויש די זמן לבדוק גם אותה, גם את בן זוגה, וגם את העובר במידת הצורך. עץ משפחה מפורט נלקח. נשאלו שאלות על בני המשפחה. אחים, אחיות, אחיינים, הורים, סבים, סבתות, דודים, דודות ובני דודים. כולם. עד הפרט האחרון.    

לא לחינם אנו שואלות את כל השאלות האלה. אם לא נדע בדיוק על מה או על מי מדובר, לא נוכל לחשב סיכונים, לא נוכל להמליץ על בדיקות, וגם לא נוכל לענות על שאלות. והכי חשוב שנראה ניירות. מסמכים שבאים לאשר את המידע שנמסר בעל פה.  

נמשיך עם הסיפור שלנו. לפני הרבה שנים, כשהאם היתה בהריון, בוצעה במי השפיר בדיקה ביוכימית בלבד. היום לעומת זאת, בדם של הבת, בוצעו כבר שתי הבדיקות. רמת פעילות האנזים העידה כי היא אכן נשאית, אבל הבדיקה המולקולרית נמצאה תקינה. מה שאומר שבמשפחה שלנו ישנה כנראה מוטציה נדירה שלא כלולה בסקר הרגיל. זה נדיר, אבל זה קורה, וללא המידע החשוב שנמסר כאן, היינו עלולים לפספס זוג שנמצא בסיכון. 

ולמרבה הפלא, כשבדקנו את בן הזוג, הסתבר (בדומה לאמה) שגם ליבה של הבת הלך שבי אחר גבר שגם הוא (בדומה לאביה) נשא למחלת טיי זקס... אולי ישנה נטייה משפחתית גם לזה... וכשהיא נמצאת בסערת רגשות, כבר ראינו זאת קודם, היא עוברת לחשוב בנקודות. בהלה רבתי. תינוק חולה. תינוק בריא. חתונה מעבר לפינה. מה אומרים לכולם. מתי אני רוצה לדעת. לפני או אחרי. אני משתגעת. מה עושים קודם. מתחתנים? בודקים את העובר? יש סיכוי של 25% שנהרוס לכולם את השמחה.

לא אשאיר אתכם במתח ואגלה לכם את הסוף הטוב. התוצאה הגיעה בזמן וגם היתה תקינה. העובר אפילו לא נשא את הגן (גם לכך היה סיכוי של 25%) ויש האומרים שהדי השמחה מהחתונה שלהם נשמעו עד לב השמיים.

ישנן היום, מעבר לטיי זקס, בדיקות סקר למחלות רבות ואחרות. רשימת הבדיקות רק הולכת ומתארכת, חלקן מסובסדות על ידי משרד הבריאות, ומומלץ לבצע רק את אלה המתאימות לזוג על פי מוצא. קופות החולים העמידו לצורך כך תכנת מחשב, אותה מתפעלת אחות המידע הגנטי, המטפלת בשירות זה בלבד (ההליך הזה איננו מוגדר ייעוץ גנטי. נכון. זה מאד מבלבל). לעומת זאת, כל תוצאה חריגה, וכל מקרה שתואר בו רקע רפואי שעלול להיות משמעותי במשפחה (כמו מחלות גנטיות/מומים/פיגור שכלי וכד'), אמור לקבל הפניה ישירה ליועצת גנטית. בדיוק כפי שנעשה במקרה הזה.