מחלות נדירות * - סיפור ראשון בסדרה
יום אחד, ככה פתאום, סבתא הודיעה לכולנו שהיא רוצה לקחת שיעורי נהיגה.
ההחלטה הזו של סבתא הובילה אותה לבדיקת עיניים, בדיקה ששינתה לכולנו את החיים.
משהו בעיניים שלה נראה מוזר, כאילו שענן קטן ועכור התיישב לה על הקרנית. מערבולת קטנה כזאת בצבע שמנת.
עד אז כבר הספקתי לאבד שני דודים מאי ספיקת כליות. הרופאים לא הצליחו להסביר את הקשר בין המקרים.
בזכות בדיקת העיניים של סבתא הצלחנו להרכיב את הפאזל ולהסביר את הרצף הכאוב של אירועים רפואיים במשפחה.
הממצא שראו בעיניים של סבתא, כך הסתבר, הוא אחד מהסימנים למחלת פברי (FABRY).
***********************
מחלת פברי (או אנדרסון-פברי, נקראת ע"ש שני הרופאים שתיארו אותה) נגרמת בגלל חוסר באנזים שנקרא אלפא-גלקטוזידאז A שתפקידו לסלק מהגוף תרכובת מסוימת הבנויה משומן וסוכר. ללא האנזים, התרכובת הזו מצטברת בתאים וגורמת לתופעות שונות באיברים שונים, כמו למשל תחושת כאב וצריבה באצבעות הידיים והרגליים, ממצאים בלב, במערכת העיכול ובכליות.
מדובר במחלה תורשתית נדירה, אך ההערכה היא שישנם חולים רבים שלא מאובחנים.
הגן למחלה ממוקם על כרומוזום X (אחד מהכרומוזומים הקובעים את המין - לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד) ולמרות שמחלות מסוג זה בדרך כלל באות לידי ביטוי בזכרים, במקרה זה המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בשני המינים (אם כי ההתבטאות באופן יחסי יכולה להיות קלה יותר בנקבות).
הקושי באבחון המחלה נובע בין השאר בגלל מגוון הסימנים שיכולים להופיע באופן שונה בין פרט לפרט ואפילו בין פרטים מאותה המשפחה.
למחלת פברי קיים היום טיפול, אנזים חלופי הניתן לחולים דרך הוריד אחת לשבועיים, ויכול להקל על הסימפטומים ולמנוע את התדרדרות המחלה.
**********************
זמן קצר לאחר בדיקת העיניים של סבתא הלכתי עם קרובי משפחה נוספים ליעוץ גנטי ובדיקות. מצאו שלחמישה מתוך תשעה מאתנו יש מחלת פברי, כולל אצלי ואצל שני ילדי, הקטן בן חצי שנה.
האמת, לא ממש הופתעתי. שנים הרגשתי שמשהו קצת לא בסדר אצלי. עייפות בלתי נגמרת, צריבה באצבעות, שלשולים חוזרים, כאבים שבאו והלכו... באו והלכו...
ופתאום, ביום אחד, הכל התבהר.
המחלה קיבלה שם ואנחנו התחלנו לקבל טיפול.
עבור התינוק שלי - אומרים שנצליח לחסוך ממנו את סימני המחלה, ועבורי - עובדה זו בלבד מציפה אותי באושר כל כך גדול שאני בכלל לא יכולה להסביר במילים.
אז נכון, המחלה נדירה, ולפעמים אנחנו עדיין מרגישים לבד, אבל היה לנו הרבה מזל.
ועל מנת שמשפחות אחרות לא יצטרכו להסתמך על המזל אני מספרת לכם את הסיפור הזה. ואם כל מי שקורא את הסיפור הזה יהיה שגריר קטן ויעביר הלאה את המסר, המודעות למחלה תגדל. וככל שהמודעות למחלה תעלה כך גם אולי ימצאו משאבים נוספים שיאפשרו להגיע לעוד אנשים הסובלים מהמחלה הנדירה הזו שבשבילם עוד אין לה שם. ומשפחות חדשות יוכלו להצטרף למעגל המאובחנים במחלת פברי ולקבל טיפול ותמיכה.
היום אנחנו מביטים קדימה וחושבים חיים.
ופעם בשבועיים אנחנו מצטופפים כולנו ברכב הגדול לפעילות משפחתית מגבשת ונוסעים ביחד לקבל טיפול.
סבתא נוהגת.
_______________________________________________________
* מהי מחלה נדירה?
- מחלה ששיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית).
כמה מחלות נדירות יש?
- בעולם קיימות כ-6000 מחלות נדירות שונות (רובן מחלות גנטיות המתבטאות בילדים).
אמנם מחלה נדירה פוגעת באוכלוסיה מצומצמת של חולים, אך כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה (ומכאן שבארץ ישראל בלבד חולים במחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים).
לקראת 29/2, הלא הוא יום המחלות הנדירות הבינלאומי, אעלה סיפורים חדשים הנוגעים במחלות נדירות... המשך יבוא...
הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי
בבלוג זה
בכל הבלוגים
כינוי:
ויוי עיני - יועצת גנטית