ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

ג.  להיות נדיר - ולשמוע שבעצם למחלה שלך אין תרופה... 

     (מתוך כ-7000 מחלות נדירות רק לכ-200 נכון להיום יש טיפול) 

ד.  להיות נדיר – ולהבין שגם אם יש טיפול למחלה שלך, הוא לא בהכרח בסל הבריאות והוא מאד מאד יקר...

     (טיפול למחלה נדירה יכול לעלות מאות אלפי דולרים בשנה)

ה.  להיות נדיר - לחפש ולחפש באינטרנט ולא למצוא מידע על המחלה שלך... 

     (מידע נגיש וזמין באינטרנט על מחלות נדירות הוא כשלעצמו מצרך נדיר)

ו.  להיות נדיר – וגם אם כבר מצאת מידע על המחלה שלך, רוב הסיכויים שלא תבין ממנו שום דבר... 

     (בדרך כלל המידע באנגלית ורובו ככולו בשפה רפואית)

ז.  להיות נדיר - ולקבל דוקטורט של כבוד על המחלה שלך...     

ח.  להיות נדיר - וללמוד לבטא נכון את שם המחלה שלך...

     (למחלות נדירות יכול להיות שם ארוך ומסובך)

ט.  להיות נדיר - ולהסביר לרופא שלך מה זה בדיוק המחלה שיש לך...

     (עם 7000 מחלות נדירות שונות לא באמת מפתיע שהרופא שלך לא שמע על רובן) 

י.  להיות נדיר - ולקבוע תור, ועוד תור, ועוד תור, אצל כמה וכמה רופאים שונים...

    (רוב המחלות הנדירות באות לידי ביטוי בפגיעה רב מערכתית ולכן דורשות מעקב אצל רופאים שונים

     בשעות שונות, בימים שונים, ולפעמים גם בבתי חולים שונים)  

יא.  להיות נדיר – ולפגוש סוף סוף מישהו עם אותה מחלה...

     (להתחבר, להשמיע, להקשיב, ולדעת שרק אתם מבינים על מה אתם מדברים)

יב.  להיות נדיר – ולחפש רעיונות איך להגביר מודעות למחלה שלך...

    (יש מישהו שלא שמע על אתגר דלי הקרח?)

יג.  אחרון חביב והכי חשוב - להיות נדיר – ולזכור שאתם לא לבד!...

     (הסרטון הרשמי לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי לשנת 2016 , עם כתוביות בעברית)  

_____________________________________________

מחלה נדירה מוגדרת באירופה כמחלה אשר חולים בה פחות מ-5 מתוך 10,000 בני אדם ובארצות הברית מחלה אשר חולים בה פחות מ-8 מתוך  10,000 בני אדם. במדינת ישראל נכון להיום אין הגדרה רשמית מהי מחלה נדירה. ישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות, מרביתן גנטיות ומתבטאות בילדות, ומעריכים שבממוצע כ-1 מתוך 15 בני אדם חולה במחלה נדירה כלשהי (מה שאומר שאם זה לא אתם בעצמכם, יש מישהו כזה שאתם בוודאי  מכירים). 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/