ילד מתוק שלי,
אז עדיין לא הבנתי
את זה, אבל אני יודע היום. אז, כשרצתי עם אמא שלך אל תוך השדות הפתוחים, כשצחקנו בקול
גדול, וכשנפלנו זה בזרועותיה של זו מתחת עץ הפקאן, אתה היית זה שהביא אותנו לשם. אתה
הבאת אותנו לצעוד יחפים אל עבר השמש השוקעת, לרוץ לתוך הים הכחול ולאהוב בין הגלים.
בדיוק שם החל לפרוח ניצן החיים שלך, ילד מתוק שלי.
כשאמא שלך התקשרה
לספר לי שהיא בהריון, יצאתי מיד מהעבודה ומרוב התרגשות קניתי את כל הספרים שמצאתי
על הריון ולידה. באותו ערב ישבנו בסלון וקראנו את כולם. מה כן לעשות, מה לא לעשות
ואיך להתכונן להריון וללידה. באחד הספרים הופיעה פסקה קטנה על בדיקות סקר הילודים
וגם על הבדיקות הגנטיות שמבוצעות לפני ההריון, אבל פסחנו על זה, כי אין אף אחד
במשפחות שלנו עם מחלות כאלה. דפדפנו וקראנו עד השעות הקטנות של הלילה, ובשום ספר, באף
פרק, לא היה כתוב איך מתכוננים להולדת ילד עם מחלה נדירה.
אמא שלך הגיבורה,
נשאה אותך ברחמה 40 שבועות והביאה אותך לעולם. משפחה חדשה נולדה. תינוק
יפה ומושלם. אני זוכר את הלילה הראשון בבית, אמא הניקה אותך ושניכם נרדמתם. דקות
ארוכות ישבתי לידכם בשקט, מתבונן ביופי הבריאה, מלטף בעדינות את אצבעותיך הרכות והקטנות,
סופר אותן אחת לאחת, 5 בכל יד ו - 5 בכל רגל.
אמא כל כך צחקה
כשראתה אותי אוחז כוס גדולה ביד אחת, תה שהכנתי לה עם המון עלים ירוקים כמו שהיא אוהבת,
וביד השניה מנסה לענות לטלפון שצלצל וצלצל... הרגע הזה הפך את אותו היום לקשה בחיי.
אני לא זוכר את הנוסח המדויק אבל אמרו לנו להביא אותך בדחיפות לבית החולים. אמרו שבבדיקת
דם, דקירה קטנה בעקב שבוצעה לך קצת לפני שהשתחררת הביתה מבית החולים, הועלה חשד למחלה
מטבולית.
לא הקשבתי לשם המחלה
כי היה לי ברור שאין לילד המתוק שלי מחלה כזאת. זו טעות! איך זה יתכן? אין שום סימן!
את הנסיעה לבית החולים אני לא זוכר. אני כן זוכר את תחושת הפחד ושלא הצלחתי להוציא
מילה מהפה. הרגשתי שאני, אבא שלך הגדול והחזק, נסדק מבפנים, וידעתי שאם אתחיל לדבר
אשבר לרסיסים. אמא שלך לעומת זאת, שאלה הרבה שאלות - למה זה קרה דווקא לנו? ההריון
שלה היה מושלם, היא אכלה בריא, עשתה פעילות גופנית, לקחה ויטמינים... אז מאיפה זה בא
פתאום? אמא שלך, שתהיה בריאה, שאלה גם את השאלות הכי קשות על הדברים שניסיתי
להדחיק לפינה הכי אחורית שקיימת בתודעה שלי. האם תצליח לשרוד? האם אתה הולך למות? האם
תהיה לך פגיעה שכלית?... דברים שעוד נכונו לנו ונצטרך לגלות עם הזמן.
בבית חולים אישרו
את האבחנה שלך, מחלת MSUD
– MAPLE SYRUP URINE DISEASE.
***
מדובר במחלה
מטבולית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר של אנזים
המפרק 3 מתוך 20 חומצות האמינו המרכיבות את החלבון. אחת מהן, הנקראת לאוצין, רעילה
למוח, ועלולה לגרום לתינוקות רכים לפגיעה מוחית קשה ואף למוות. בדומה למחלות
רציסיביות אחרות, גם במקרה זה, כאשר שני הורים בריאים נושאים עותק לא תקין של הגן
האחראי למחלה, קיים סיכון של 25% בכל הריון ללדת ילד עם מחלת MSUD. בדיקת נשאות למחלה
זו ניתנת לביצוע במסגרת הבדיקות הגנטיות המבוצעות
לפני ההריון אצל אחות מידע גנטי בכל קופות החולים.
***
איך מחלה כל כך קשה
יכולה לקבל כזה שם מתוק? בדיעבד, היו סימנים קלים ששמנו לב אליהם כבר בבית, למשל
צבע השתן שלך שהיה כהה יחסית, ואני לתומי חשבתי שאתה אולי לא שותה מספיק, וגם שיש
לו ריח מוזר. ריח מתקתק. על שם הריח הזה שמזכיר סירופ מייפל ניתן השם למחלה שלך -
מחלת סירופ מייפל בשתן.
רמת הלאוצין בבדיקה
שלך היתה כל כך גבוהה שהיה צריך לטפל בך מידית להורדת רמות החלבון. שרוי בתוך הלם,
שחקן זר בסרט שלא יכול להיות שהוא על החיים שלי, התחלתי להבין שאנחנו הולכים לצאת מבית החולים אנשים אחרים ממה שהיינו לפני שנכנסנו אליו. קיבלנו הסבר איך להאכיל אותך, איך
לערבב פורמולות שונות בכדי להגיע למינון הנכון של חלבון שמותר לך לאכול, ואיך להגיע
לאיזון הדק של כמות חלבון הנחוצה לך לגדילה תקינה מבלי שתהיה רעילה לגופך הקטן. אנשים טובים, הורים לילד חולה ב -MSUD שאז עוד לא הכרנו, אבל היום מכירים
היטב, העבירו אלינו אריזה של פורמולה מתאימה, רק עד שנצליח להתארגן ולהשיג עבורך מזון
מתאים. בדמעות חנוקות חיבקתי את אמא שלך שבלב שבור נאלצה להפסיק להניק אותך באופן
מידי.
היום אתה כבר עוד
מעט בן 3, ילד מתוק שלי, מתפתח יפה, ונראה בריא ונורמלי כמו כולם. ביום הולדת 3,
כמו בשנתיים הקודמות, אקדיש לך את השיר 'מתוק לו מתוק לו' של יגאל בשן. אתה כבר יודע
את כל המילים בעל פה:
תשאל את
הילד הקט שיצא
עם אביו ברחוב לטייל
מתוק לו מתוק לו ולו רק בגלל
אותה סוכריה על מקל
מתוק, מתוק
הוא טעם החיים...
החיוך שלך מתוק מדבש
ומסירופ מייפל גם יחד, וכשאתה מחבק אותי חזק אני מרגיש כאילו השמש בכבודה ובעצמה עוטפת
את כולי. המציאות הנורמלית שלנו שונה מזו של אנשים אחרים. MSUD גייסה אותנו,
אנחנו החיילים במערכה ואתה המפקד, ממך לומדים איך לחיות איתה ומגלים בכל יום דברים
חדשים. כל ימי חייך תזדקק לדיאטה דלת חלבון, רוב החלבון יגיע מפורמולה שתשתה ושתותאם
עם השנים לגילך ולקצב הגדילה שלך, ומעת לעת ניסע לביקורת בבית חולים לבצע בדיקות דם
ולוודא שרמות החלבון שלך תקינות.
כששואלים אותי אם יש
לי אינסטינקט אבהי שמכוון אותי - מה לתת לך, איך לתת לך, כמה לתת לך - בשביל שתהיה
בריא ותגדל כמו כל הילדים, אני עונה שיש לי את אמא שלך ואת האינסטינקט האימהי שלה
ושהוא מכוון אותנו מצוין. ישנם ימים שבהם הכל ברור לנו כמו השמש בצהריים, וישנם ימים
שנהיה קצת מעונן, אבל אנחנו ממשיכים להפליג ביחד איתך בין גלי הים, חווים עליות וירידות,
פחדים ושמחות, ספקות ושאלות, הישגים וניצחונות.
החיים עם MSUD לא פשוטים, בוודאי לך, אבל למזלנו
הרב גילו את המחלה שלך בזמן. המחלקה לסקר הילודים במשרד הבריאות בודקת כל תינוק שנולד והמערך
כולו קיים ונועד בשביל להציל תינוקות כמוך. לגלות את המחלות עוד לפני שהן באות
לידי ביטוי. לפני שסבתא, אמא, הרופא, או האחות יכולים לראות סימנים, לפני שנגרם נזק
בלתי הפיך, להציל חיים בשלב שעדיין אפשר ובלי לגרום לסיכונים. כשמתגלה תינוק חולה חייבים
לפעול מהר כי יש מה לעשות. בדיקה אחת קטנה יכולה לגרום לשינוי הכי גדול שיכול
להיות ומהמקום הזה צומחת תקווה.
בשנה הבאה כבר תלך
לגן, ילד גדול ומתוק שלי, ואני רוצה לגלות לך סוד קטן. גם אם נראה לך שאני הכי שמח,
הכי מצחיק והכי חזק בעולם, יש ימים שבהם אני עצוב, ואני גם יודע לבכות. אמא שלך מצויידת
בחיישן שמזהה יום כזה והיא יודעת שאני צריך קצת שקט ולהיות לבד. המחשבה על מה מצפה
לך כשתגדל מדאיגה אותי עד כאב. אבל אז מופיע למול עיני החיוך המתוק שלך, ועיניה
הטובות של אמא שלך, החצי השני שלי והשותפה המלאה שלי למסע, ואני נזכר בשדה החיטה
הפתוח, בעץ הפקאן ובים הכחול, ואני יודע שאין אפשרות אחרת, אתה תהיה בסדר גמור.
שלך,
אבא
___________________________________________
בדיקות סקר ילודים
במדינת ישראל החלו להתבצע בשנת 1964 כאשר במספר בתי חולים בארץ נבדקה מחלת PKU (פנילקטונוריה) באמצעות כמה טיפות דם שנלקחו מעקב היילוד. מאוחר יותר בשנת
1978 התווספה לסקר הילודים הבדיקה לתת פעילות בלוטת התריס (היפותירואידיזם), איתה
הפך הסקר לראשונה לארצי, הבודק כל תינוק שנולד במדינת ישראל לשתי המחלות. בשנת
2009 התרחב הסקר ל-12 מחלות (בסה"כ כ-20 מחלות, אם סופרים גם את תתי הקבוצות
שלהן). לדברי דר' שלמה אלמשנו, מנהל המחלקה הארצית לסקר ילודים במשרד הבריאות ובעל
רקע של 10 שנות ניסיון בתחום: בכל שבוע
ניצלים חייהם של כ- 3 תינוקות במדינת ישראל הודות לתכנית סקר ילודים.
לקבלת מידע על משפחות עם מחלת MSUD וסיוע בהשגת פורמולה מתאימה ניתן לפנות
לשירי פקרמן וידצקי במייל: [email protected]
הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/
בבלוג זה
בכל הבלוגים
כינוי:
ויוי עיני - יועצת גנטית