ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

תכלה שנה וקללותיה 

שעת צהריים במשרד ממשלתי. אני לוקחת מספר ומתיישבת. התור ארוך והסובבים אותי, בדיוק כמוני, חסרי סבלנות. אדם אחד נדחף "רק לשאול שאלה" וגוזל זמן יקר מהפקידה העייפה שבוודאי חולמת על הרגע שנעלם כבר כולנו מחדר ההמתנה. כמעט שעה עוברת, מתלבטת אם לעזוב את המקום ואולי לשוב בפעם אחרת, אני מרגישה נגיעה בכתף. אני מסובבת ראש ורואה אישה. "זו את!" היא אומרת, ונראית לי מוכרת, אבל אני לא מצליחה להיזכר מהיכן. קשה לה להישיר אלי מבט ובו בזמן להשגיח על בנה החמוד שנע וזע מסביבה ללא הרף. משום מה, הדבר האחרון שעלה במוחי היה שפגשתי בה במשרד. 

ברגע שהזיהוי בוצע, צומצמו עיניה לשני חריצים צרים, ובטון יוקד אש אמרה לי "זו את שאמרה לי שאני נשאית ל-X שביר!" ולאחר שתיקה של כמה שניות המשיכה, הפעם גם בקול רם יותר, "ואני רוצה להגיד לך שאם את אומרת לי שהבעיות של הילד באו ממני אז אני אומרת לך שצריך לשלול לך את הרישיון!"  

רציתי לענות לה אבל נשארתי שותקת. רציתי לקום ולברוח משם אבל נשארתי יושבת. לא יודעת כמה דקות בהיתי במסדרון הומה האדם, אבל איך שהוא כבר לא הצלחתי לזכור בשביל מה הגעתי לשם בכלל.

                                                                  *                          *

תסמונת X שביר היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי תורשתי, והיא הגורם היחיד הידוע (נכון להיום) של גן בודד העלול לגרום לאוטיזם. התנהגות אוטיסטית קיימת ב - 1/3 מהילדים עם תסמונת X שביר, אולם רק ב – 3% מהילדים האוטיסטים תאובחן תסמונת X שביר. הגן האחראי לתסמונת ממוקם על כרומוזום X והוא מייצר חלבון החיוני לתפקוד תקין של המוח. 

אם נציץ לתוך הגן פנימה, נזהה מקטע קטן של DNA החוזר על עצמו שוב ושוב. מסתבר שמספר החזרות במקטע הזה יכול להיות קריטי, ויציבותו מתערערת ככל שמספר החזרות גדל, עד כדי שיבוש תפקוד הגן כולו.

כרומוזום X הוא אחד מכרומוזומי המין. לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, ולכן, מכיוון שהבנים מקבלים מהאם רק כרומוזום X אחד, במידה ועליו הגן הפגום ל - X שביר, התסמונת תתבטא בעיקר אצלם, והסיכון לאם שנמצאה נשאית להעבירו הלאה לילדיה הוא 50%. הבנות עלולות להיות נשאיות (בדומה לאם), ואילו הבנים עלולים לבטא את התסמונת. 

שיעור הנשאות ל-X שביר בקרב נשים באוכלוסיה הכללית נע סביב 1:250, ואישה שאותרה כנשאית בסקר הגנטי מקבלת הפניה ליעוץ גנטי מסודר,  לגבי משמעות התוצאות ולגבי האפשרויות הקיימות לבדיקת העובר במהלך ההריון. הבדיקה ל-X שביר נמצאת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות בישראל, והיא מומלצת לכל אישה וללא קשר למוצא (בן הזוג לא נבדק ל-X שביר).

                                                               *                         *

נמשיך... כידוע, נותן הבשורה המרה (או השליח) תמיד יהיה אשם, ובאמת שאין לשפוט אדם בכאבו. אבל כשבוחרים לבצע בדיקה גנטית, והתקווה לתשובה תקינה היא דבר כל כך טבעי ומובן (מה גם שמרבית התשובות הן אכן כאלה), כדאי עדיין שתהיה משבצת קטנה בלב (ובראש) המוכנה לאפשרות שהתוצאה לא בהכרח תהייה כזו. האישה שבסיפור שלנו נבדקה ונמצאה נשאית ל-X שביר לאחר שבנה אובחן עם התסמונת. בייעוץ הגנטי ניתנו תשובות לכל שאלותיה, בין השאר - איך זה קרה?... או מה הסיכויים שזה יקרה שוב?... או מי עוד מבני המשפחה נמצא בסיכון?... 

אנו חיים במדינה קטנה, בה כמעט כל אחד מכיר את השני, ובוודאי עוד יקרה לי לא פעם ולא פעמיים שאפגוש מטופלים מחוץ למשרד. המעמד יכול להיות מעט מביך, כמו מפגש שכזה עם "רוחות מהעבר", אבל האמת היא שבדרך כלל המבוכה נובעת דווקא מהלבביות והחום שמקרין צד אחד (המטופל) בעוד הצד השני (אנוכי) משקיע מאמץ רב בניסיון לזכור שמות... או לפחות את הסיבה שבגללה הגיעו אלי...

ולפני סיום, בנימה אופטימית זו, בכל זאת אנו בפתחה של שנה חדשה - 

תחל שנה וברכותיה

מפגש עם "רוחות מהעבר" יכול אפילו להיות משעשע. כמו באותה שבת, לפני כמה שנים, בבריכה. אני בבגד ים, על ברכי יושב הבן הקטן, והוא מטפטף על שנינו טיפות גדולות ומתוקות של גלידת וניל. גבר שנראה לי מוכר (מאיפה לעזאזל?..) הנמצא בתוך המים, נשען על שפת הבריכה, וקורא לי בשמי. "הי! את זוכרת אותי? התקשרת אלינו לא מזמן עם בשורות נהדרות! שאלוהים יברך אותך! אשתי כל כך תשמח לשמוע שראיתי אותך!"....

שתי נשים נכנסות אלי לחדר ביחד. המוזמנת היא נ'. אחיה אוטיסט. היא בת 28, לא נשואה, ומתכננת הריון באמצעות תרומת זרע. "ומי את?" אני שואלת את האישה שלצידה. עוד לא הספקתי לסיים את השאלה והיא כבר עונה "אני? אני אחותה!" 

אני מתחילה לצייר עץ משפחה ופונה בטבעיות לשתיהן "כמה אחים ואחיות אתן בסך הכל?"... רגע של שקט. נ' זזה בכיסא באי נוחות (מה שנראה לי קצת מוזר) ולבסוף עונה שמלבד האח האוטיסט אין להן עוד אחים. "תגידי", היא מעבירה נושא, "יש בדיקה לאוטיזם?"...

מיד נגיע לזה. מחשבות מתחילות לעבור לי בראש אבל אני ממשיכה. אחותה של נ' מספרת לי שיש לה ילד בריא בן 3. עד כאן עבר בשלום. וכשאני שואלת לגבי ההורים שלהן, נ' כבר משפילה מבט ונאנחת. "טוב, ההורים שלי בריאים, אבל אנחנו לא באמת אחיות..."

האמת שברגע שהן נכנסו לחדר חיפשתי קווי דמיון ביניהן (כהרגלי בקודש) ולא היו כאלה. למרות תחושת הכעס שהותירה בי הסיטואציה המביכה הזו, מצאתי שהיא הולכת ונמוגה ככל שהעמקנו בשיחה. הן היו מסוג הנשים האלה שאני פוגשת באמצע הדרך וברור לי שקיבלתי מהן יותר תובנות ממה שיכולתי לתת בעצמי.

אז בקיצור, הן זוג, שחי ומגדל ביחד ילד בן שלוש. "גם הוא מתרומת זרע" אומרת נ', "ואני מתכוונת להרות מאותו התורם בכדי שהילדים יהיו אחים". הן משתפות אותי במסלול המורכב של תרומת זרע, ומספרות איך בחרו לפנות דווקא לבנק זרע בחו"ל. "אפשר גם בארץ, וזה גם היה יוצא הרבה יותר זול". הן מדגישות שמבחינתן "הבחירה בתורם לא יהודי היתה ויתור מהותי", אך מסבירות שהשיקול המכריע היה להוריד סיכויים למפגש אחים אקראי בעתיד (למנוע חלילה גילוי עריות). "בנוסף, בחרנו שיהיה תורם פתוח" הן אומרות בהתרגשות, "מה שאומר שהילדים יוכלו לברר את זהות אביהם הביולוגי בעתיד".     

וכמובן שגם בגנטיקה עסקינן. בדיקות הסקר הגנטיות השגרתיות שנ' ביצעה נמצאו תקינות (הליך פשוט המבוצע בקופות החולים ע"י אחות מידע גנטי). אבל נ' הגיעה לייעוץ גנטי מסודר דווקא בגלל הבדיקה שאיננה מופיעה ברשימה. הבדיקה לאוטיזם. ובהריון הבא שלהן עומדת על הפרק הביצית שלה. והיא חוששת.  

אוטיזם הוא ללא ספק אחד הנושאים החמים בעולם המחקר, אך המידע שעולה מהעבודות השונות נכון להיום, יכול מאד לבלבל. אין עוררין על כך שמרכיב גנטי משחק כאן תפקיד חשוב, אך אוטיזם היא ככל הנראה בעיה המשלבת מספר גנים (לא גן בודד) ביחד עם גורמים מהסביבה. ולכן התשובה לשאלתה של נ' היא שלאור המורכבות הזו, אין (עדיין) בדיקה ספציפית שניתן להציע לה בעניין זה.

יחד עם זאת, לאור הרקע המשפחתי, יתכן סיכון מוגבר להישנות. ובפרט כשמדובר בדוד ממין זכר (לדברי נ' אחיה מעולם לא ביקר במכון גנטי במטרה לשלול תסמונת כלשהי). עבודות שונות מצטטות מספרים שונים, ולכן קשה לאמוד סיכון מספרי מדוייק, אך בהתחשב בעובדה שלא קיימים פרטים נוספים עם אוטיזם במשפחתה, הסיכויים לילד אוטיסט יכולים להגיע עד 10%. נ' אמרה שהן יקחו קצת זמן לחשוב. ובינתיים, הצעתי שיביאו את האח לבדיקה רפואית וברור מסודר במכון הגנטי. חשוב להבין שכאשר אומרים "אוטיזם" יתכן שמדובר בבעיות שונות או לעיתים אף בתסמונת גנטית אחרת שהתנהגות אוטיסטית היא רק חלק ממנה. מה שיכול כמובן להשפיע על סיכויי ההישנות ואולי גם לאפשר בהמשך איזו בדיקה. זה אמנם יכול לקחת זמן, אבל נ' שמחה על האפשרות, ואמרה שבכל מקרה כך תעשה לפני שתתקדם.    

ולפני סיום, הן החליטו להסביר לי (מבלי ששאלתי) מדוע ניסו להסתיר את היותן זוג. הן מחייכות בסלחנות (בתור למודות ניסיון כנראה שקראו את מחשבותי) "חשוב שתביני שזה בשום אופן לא מתוך בושה. הסיבה לגמרי אחרת. אנו רואות עצמינו ככל זוג, וסולדות מהמונחים 'הומו' ו'לסבית' ומהשימוש בהם, שבסופו של דבר מבליט את השונות המגדרית וגורם לשנאה ולהסתה". עם רגל אחת מחוץ לדלת נ' מוסיפה משפט אחרון - "מעניין. בדרך כלל אין לי הצורך לדון בזה. אני רגילה לחוסר הנכונות להיכנס לשם, רגילה לחוסר המקום, ורגילה גם לחוסר הזמן. אבל כנראה שכאן, היום, היתה מידה מכל אלה"...