ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

שלום לך כבוד סגן השר,

להלן סיפורו של מקצוע. תחילתו של הסיפור בשנת 2007 (המקצוע כמובן ותיק הרבה יותר) אבל סופו עדיין לא נראה באופק.  

ומה היה אותו גפרור שהצית את הלהבה? באותם ימים ביקשו שאמלא מקום לכמה חודשים, שאעזור ואבוא לעבוד כיועצת גנטית באחד מבתי החולים הממשלתיים במרכז הארץ. לפני כן עבדתי במסגרות אחרות, וזו היתה בשבילי פעם ראשונה (וללא ספק מכוננת) שאני נפגשת עם מערכת הבריאות הממשלתית.

הדבר הראשון שהכה בי תדהמה היה יחסה המתנשא של המחלקה למשאבי אנוש בבית החולים. גם אם אני הבעתי נכונות לעזור להם, שהרי מבחינתם נעשתה לי כאן טובה גדולה. אם התשובה לכל שאלה היא קודם כל "לא", כנראה שבית החולים יכול להרשות לעצמו, ואולי יש לו אוסף נסתר של בעלי מקצוע איכותיים העומדים בתור ורק ממתינים שיקראו להם להתייצב ולבוא לעבוד.

הדבר השני שעורר בי תמיהה היה שאיש לא קרא למקצוע שלי בשמו. אני ממש מתנצלת על הקושי שגרמתי לעובדת הזוטרה שטיפלה בי (זו באמת לא אשמתה) אבל אני לא עובדת מעבדה. עוד לפני שמדברים איתי על תנאי השכר, נתחיל עם זה שאני יועצת גנטית. יש דבר כזה. בדיוק את זה למדתי. במוסד מוכר ומוביל בתחום. יש בידי אפילו רשיון מטעם משרד הבריאות, שקיבלתי לאחר הכשרה מתאימה (סטאז'), לעסוק במקצוע פארא-רפואי בריאותי זה, ובדיוק כך המקצוע גם מוגדר במדינות אחרות בעולם. אבל מסתבר שכאן, אצלינו, המקצוע פשוט לא היה קיים. 

אז אני לא יושבת בתוך המעבדה וגם לא לובשת חלוק לבן. המשרד שלי ממוקם מחוץ למעבדה והעבודה היא מול קהל. אני החוליה במערכת הבריאות שתפקידה להעביר מידע עדכני לקהל המטופלים שמגיע למכון הגנטי. אני זו שמעריכה את הסיכונים ונותנת את ההסברים, לפני בדיקות או לאחריהן, לפני הריון או במהלכו, וגם ללא קשר להריון. והמטרה המרכזית היא לתת למטופלים אפשרות לקבל את ההחלטות המתאימות להם ביותר, מבלי לכוון ומבלי לשפוט.

כאן המקום להדגיש (זה באמת קצת מבלבל), שמזה שנים מועסקות יועצות גנטיות בבתי החולים הממשלתיים בארץ, אבל מה שהיה בכל זאת חסר היא ההסדרה של ההעסקה הזו. והחוסר הזה גרר אחריו העסקה של יועצות גנטיות על תקנים לא רלוונטיים, ללא אחידות בתנאי שכר, ללא אפשרויות קידום מתאימות, ללא אפשרות להיבחר לתפקיד במכרז, וכו' וכו'... בקיצור, ברור שהעניין דרש טיפול שורש.

כנראה שים התסכול הזה משנת 2007 היכה גלים, ובאותה שנה נראו גם הניצנים הראשונים של התאגדות היועצות הגנטיות המורשות בארץ. בכנס שנתי שהתקיים בבית חולים שערי צדק נבחרה נציגות שהקימה את "איגוד היועצים והיועצות הגנטיות בישראל", המונה כ-50 יועצות גנטיות בסך הכל, ושם לו למטרה להגביר מודעות למקצוע ולקדם את מעמדו בארץ, להגביר נגישות ליעוצים גנטיים בקהילה, ולהקפיד על סטנדרטים מקצועיים. בד בבד עם כל אלה החל הליך הגדרת המקצוע במערכת הבריאות הממשלתית.

החיפוש אחר האדם המתאים למטרה זו היה אמנם ארוך ומתיש אך בהחלט השתלם. את פנינו קיבלה במקצועיות ובזרועות פתוחות הגב' ורד מדמון-קיויתי, מנהלת תחום תקינה וסיווג משרות במשרד הבריאות. תחת שרביטה, ובתום שנתיים של עבודת צוות סזיפית ומעמיקה, רשמנו הישג נכבד והמקצוע הוגדר לראשונה במערכת הבריאות הממשלתית בישראל (בשנת 2009). חוזר מסודר נשלח לכל מחלקות משאבי אנוש בבתי החולים הממשלתיים בארץ, בו נרשמה הנחיה להסדרת העסקתן של היועצות הגנטיות בבתי החולים, על פי ההגדרה החדשה.

ועכשיו הסיפור שלנו מתפצל לשניים. נתחיל עם החדשות הטובות - לאחר שנתיים נוספות של נחישות עיקשת, התקיים במרכז הרפואי ברזילי המכרז הראשון אי פעם בארץ לתפקיד יועצת גנטית (בשנת 2011). זהו התקן הראשון והיחיד נכון להיום שהוגדר ושקיים במערכת הבריאות הממשלתית למקצוע בארץ. אך יחד עם זאת, החדשות הפחות טובות הן, שבמשך כל הזמן הזה לא בוצעו צעדים לטובת הגדרה של תקנים ממשלתיים נוספים בשום מרכז רפואי אחר.

עבודתה המבורכת של גב' מדמון-קיויתי הביאה לכך שמשבצת מתאימה נפתחה למקצוע, והוא רשום וקיים על הנייר, ועל כך מגיעה לה תודה ענקית. אולם אין בשלב זה כל התקדמות ביישום ההנחיה שהועברה לבתי החולים. יועצות גנטיות הפונות בבקשה להסדיר את מעמדן ולהגדיר תקן למקצוע נתקלות בחומה בצורה. במקרה הטוב הן מקבלות התאמה לתנאי השכר על פי ההסכם שנחתם מול נציבות שירות המדינה (אם כי לא תמיד, וגם אם הצליחו זה אולי טוב מאד, אבל לא מצוין), אך לגבי הגדרת תקנים יעודיים חדשים אין בכלל על מה לדבר.

האם מתקבל על הדעת שרוקח יעבוד על תקן של עובד מעבדה? או שעובד מעבדה יעבוד על תקן של פסיכולוג? מדוע שיועצת גנטית תשב על תקן לא לה, בפרט אם ההגדרה למקצוע שלה קיימת? האם מתקבל על הדעת, שכל המחשבה המרובה ואין ספור שעות העבודה שהושקעו בהגדרה החדשה הזו, בוצעו שלא בשביל להשתמש בה בסופו של דבר? 

במידה והסיבות לכך פוליטיות, אולי אתה, כבוד סגן שר הבריאות, יכול לעזור?...

"אז מה זה יועץ גנטי?" שאלתי. הרצאה ראשונה בסדרה. בית ספר לאחיות. 80 תלמידים ותלמידות במסלול אקדמאי.

תלמיד אחד אמר "את אחות, לא? זו שאומרת איזה בדיקות לעשות בתחילת ההריון?" ותלמידה אחרת עונה לו במקומי "לא, היא לא אחות. אולי את רופאה?" יכולנו לעשות הצבעה. "מי חושב שיועץ גנטי הוא רופא? מי חושב אחות? יש מי שאולי חושב שזה משהו אחר?".....

והתשובה הנכונה היא ש"יועץ גנטי" הוא מקצוע בריאותי פארא-רפואי העומד בפני עצמו.

מסתבר שלא כולם יודעים, אבל ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בייעוץ גנטי וגנטיקה של האדם. בנוסף, נדרשת הכשרה קלינית (סטאז') וגם בחינה, עד לקבלת רשיון ממשרד הבריאות לעסוק בייעוץ גנטי. סך כל הליך ההכשרה נמשך 7 שנים (לכל הפחות). ונכון להיום, מועסקות כ-50 יועצות גנטיות במכונים הגנטיים שבבתי החולים השונים בארץ. לא אחיות. לא רופאות. יועצות גנטיות. יש דבר כזה.    

היועצת הגנטית מעבירה לנבדקים מידע רפואי מורכב בנושאים הקשורים לגנטיקה של האדם. היא לא בודקת חולים, לא רושמת תרופות, וגם לא מחדירה מחטים. מטרת הייעוץ הגנטי היא לסייע לנבדקים לקבל את ההחלטות המתאימות להם ביותר. היועצת הגנטית איננה שופטת איש לגבי ההחלטה שקיבל, אין היא מכוונת לכיוון זה או אחר, אלא מסבירה באופן שיעזור בהתמודדות עם המידע המורכב וגם עם הסוגיות הסבוכות שנלוות לו.

בל נשכח שמגיעים לפתחנו גם אנשים בריאים המודאגים מסיפור של מחלה במשפחה. והמידע שהם עלולים לקבל מבדיקה גנטית עשוי להיות רלוונטי לא רק להם עצמם, אלא גם לבני משפחה נוספים שאולי נושאים מטען גנטי משותף אבל לא בהכרח מעונינים לדעת...          

וכך התעורר דיון מעניין בכיתה. בין השאר הועלה עניין הבלבול הקיים בין יועצת גנטית לבין אחות מידע גנטי. בלבול יותר מדי שכיח. "שלא תבינו אותי לא נכון" אני אומרת להם, "הרבה יותר משאכפת לי שאחות מידע גנטי קוראת לעצמה יועצת גנטית, או לא טורחת לתקן את מי שקורא לה כך, אכפת לי מההטעיה שהדבר גורם בציבור". מטופלים בטוחים שכבר קיבלו יעוץ גנטי ואחר כך לא טורחים להגיע לתור שנקבע להם כשהוא באמת נחוץ. ואי ההבנה הזו מזיקה לא רק לנבדקים אלא גם למערכת הבריאות. ומיד נגיע גם לדוגמא אחת כזו.

נקודה נוספת שהועלתה בכיתה היא מיעוט היועצות הגנטיות המוסמכות בארץ, בפרט נוכח ההתקדמות האדירה של התחום בשנים האחרונות ונוכח כמות הבדיקות המבוצעת בארץ שלנו. יש הטוענים שכמות הבדיקות הזו עברה כבר מזמן את גבול הסביר וכי בארץ אנו נמצאים בנושא זה בנקודת קיצון. עובדה זו עומדת בסתירה עם כמות מצומצמת יחסית של יועצות גנטיות, דווקא אלה שאמורות לנווט את האוכלוסייה לביצוע הבדיקות המתאימות בלבד. לא באופן פזיז, באחריות, ועם סיכונים מחושבים. מה גם שתמיד יהיה מי שירוויח מכל הבדיקות האלה שמבוצעות ללא צורך (במקרה הגרוע) או ללא הכוונה מתאימה (במקרה הפחות גרוע).   

ובכדי לסבך את העניינים עוד קצת, כדאי לדעת שהטכנולוגיה לבדיקת כל הגנום (כלומר של סך כל המידע התורשתי) כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק היא בוודאי תהיה זמינה לכל אדם. והמידע שצפוי מבדיקה כזו, המשלב יתרונות ומגבלות כאחד, יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו...

וכך, מבלי ששמנו לב, עבר לו השיעור. ונותרנו עם כמה שאלות פתוחות. כמו למשל האם מערכת הבריאות בארץ ערוכה לתת מענה לצורכי השעה כפי שמתווה השטח וכפי שהדברים מתנהלים כיום? והאם מישהו בכלל נותן את הדעת, באחריות המתבקשת ומבעוד מועד, לצורך ההולך וגובר של יועצים גנטיים, שיוכלו לנווט את הציבור נכונה, גם לפני וגם אחרי ביצוע הבדיקות?

בתום השיעור תמיד יהיו אלה שניגשים לשאול שאלה או לספר סיפור אישי. והפעם ניגשה תלמידה שסיפרה איך היא קיבלה מהרופא שלה הפניה ליעוץ גנטי בגלל פיגור שכלי במשפחתה. היא הופנתה תחילה לאחות המידע הגנטי בקופת החולים, וזו הבינה שמעבר לבדיקות הסקר הגנטיות יש מקום לייעוץ גנטי מסודר כהלכתו, ולכן הפנתה אותה חזרה לקביעת תור לייעוץ גנטי במשרדי קופת החולים. ושם נאמר לה שהמקרה שלה לא דחוף ולכן התור הכי קרוב הוא רק בעוד חצי שנה. אלא שבמהלך ההמתנה הממושכת הזו נודע לה שהיא בהריון. ובינתיים היא נשאבה לכל מיני בדיקות אחרות. והרופא שלה היה בטוח שהנושא טופל כבר מזמן. אבל זהו שלא. היא מעולם לא הגיעה לייעוץ גנטי. ונולדו לה תאומים עם פיגור קשה.

כששאלתי אותה אם בוצע ברור גנטי לילדים, לקראת ההריון הבא, היא אמרה שלא. "אני חוששת שתגידו לי שהבעיה באה ממני". ואם זו תהיה המסקנה שתעלה מהבדיקות, היא הסבירה ש"במקרה הטוב בעלי לא ירצה שיהיו לי עוד ילדים ובמקרה הפחות טוב הוא פשוט יעזוב אותי"...

סוגיות סבוכות, כבר אמרנו?

בשיחת הטלפון לקביעת תור לייעוץ גנטי במרפאה נשמעה ח' נסערת וכעוסה.

"שוב פעם תור לייעוץ גנטי? בשביל מה? כבר עברתי ייעוץ גנטי בקופת חולים! אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר! כל תור כזה בא על חשבון יום עבודה!.."

היה לי ברור במה מדובר, גם אותי הנושא הזה מתסכל, נשמתי עמוק ושאלתי בכל זאת "מי נתן לך ייעוץ גנטי בקופת החולים? באיזה נושא?"

את היועצות הגנטיות בארץ, כמעט את כולן, אני מכירה באופן אישי. למעשה אין הרבה.

כ – 50 יועצות גנטיות עובדות במכונים הגנטיים בבתי החולים השונים בארץ, ובוודאות ידעתי שאף אחת מהן אינה עובדת בסניף קופת החולים המדובר. 

"לא יודעת מי זאת היתה, אבל קיבלתי ייעוץ גנטי בקופת חולים ע"י אחות שטיפלה בבדיקות הגנטיות. עשיתי את זה כבר!.."

כמובן. זה תמיד אותו סיפור.

בסיפור הזה יש גם חדשות טובות וגם חדשות פחות טובות. 

החדשות הטובות הן שההחלטה להעביר את בדיקות הסקר הגנטיות לסניפי קופות החולים בקהילה באה מתוך מטרה חשובה וטובה. הציבור הרי נמצא שם, ולא בהכרח מגיע למכון הגנטי בבית החולים. בדיקות הסקר הגנטיות מיועדות  גם ככה לציבור הרחב, לאוכלוסיה הכללית, ללא קשר לרקע משפחתי. וככל שהמודעות לנושא עולה, כך כמות הנבדקים עולה, וכך גם מאתרים יותר זוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר.   

בסניפי קופות החולים ישנה על כן אחות המטפלת בנושא. מדובר בישות חדשה יחסית במערכת הבריאות, הנקראת אחות מידע גנטי, ותפקידה לתת הסבר על בדיקות הסקר הגנטיות בלבד. עד כאן נסכים שהרעיון עצמו מבורך.

אבל החדשות הפחות טובות בסיפור שלנו הן הבלבול שהדבר גורם. גם אם לא התכוונו לכך, נוצרה כאן הטעיה של הציבור. אפילו אם הקפידו על כיסוי משפטי (כמובן שהקפידו!) וקראו לזה בשם אחר (אבל לא נורא שכולם קוראים לזה אחרת...), ואפילו אם ישנה הנחיה לתת לנבדקים דף מידע בו כתוב במפורש שהאחות אינה יועצת גנטית (אבל מי באמת קורא את זה...), העובדות בשטח מדברות בעד עצמן. הציבור מבולבל.  

ואיך כל זה קרה בעצם? 

הואיל והחוק מחייב (ובצדק) מתן הסבר לפני ביצוע בדיקות גנטיות, והואיל ומי שמטפל בנושא צריך להבין דבר או חצי דבר בנושא, והואיל ואין די יועצות גנטיות שיהיו בכל סניף של קופת חולים בקהילה - העבירו לאחיות הללו הכשרה בסיסית ובנו תוכנת מחשב אותה הן מתפעלות. האחות מקלידה את מוצאם של בני הזוג למחשב ומקבלת לשמחתה כי רבה את טבלת הבדיקות המומלצת עבורם. בשלב זה אמור להינתן הסבר קצר לגבי מהות הסקר, הנבדק חותם על טופס הסכמה, והדם נלקח. טיפול VIP קרוב לבית, מה גם שמרבית התוצאות הן תקינות.

התוצאות החריגות מועברות למכונים הגנטיים בבתי החולים לטיפולן המסור של היועצות הגנטיות.  

זוכרים את ח' הכעוסה? היא באמת לא אשמה שהיא לא מבינה את ההבדל. 

ומה לעשות שלפני בדיקת מי שפיר צריך לקבל ייעוץ גנטי כהכנה לקראת הבדיקה? 

לא כל אישה שמגיעה למרפאה תבצע בהכרח את הבדיקה, אפילו אם קיבלה לשם כך המלצה רפואית. 

תפקיד היועצת הגנטית הוא להעביר לה את המידע, כמובן שכל מקרה לגופו, ולתת המלצות נוספות במידת הצורך.

וגם כאן, חוק מרפי תמיד עובד. דווקא אצל האישה הזו "שרק צריכה לעשות בדיקת מי שפיר ולא צריכה יעוץ גנטי" יתברר רקע משפחתי משמעותי ודווקא היא תעלה את השאלות הכי מורכבות. והיועצת הגנטית? היא כמובן תענה לה בהרחבה על כולן ותוודא שהאישה תטופל כראוי.  

אני מזמינה אתכם לחזור אחורה 2 עמודים בבלוג, ולקרוא "מה זה בכלל יועץ גנטי". אחות מידע גנטי זה לא אותו דבר....   

לפני הסיפורים, כדאי אולי שאסביר מה זה בכלל יועצת גנטית ומה תפקידה במערכת הבריאות.  

אז קודם כל, חשוב לי להדגיש שלפני ביצוע בדיקה גנטית כלשהי, מומלץ לבדוק היטב (לפני שליפת הארנק) מהי הבדיקה הגנטית המוצעת, למי היא מתאימה, מה המידע שהיא למעשה נותנת, ולבצעה אך ורק במסגרת בה מובטח הסבר הולם לפני הבדיקה ולאחריה, כולל פרשנות של התוצאות. ולקוביה הזאת בדיוק נכנס היועץ הגנטי.  

מגוון הבדיקות הגנטיות הקיים היום רב, וכמות הבדיקות הגנטיות המבוצעות (במיוחד במדינת ישראל) עצומה. המידע שמתקבל מתוצאות של בדיקה גנטית רלוונטי לא רק לאדם עצמו, זה שנבדק, אלא גם לבני משפחתו. והמידע הזה רב ומורכב, ומעלה לא פעם שאלות אתיות סבוכות.  

אז כפי שכתבתי, החוליה במערכת הבריאות שתפקידה לתווך בין האדם שנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל, הנה היועץ הגנטי. היועץ הגנטי מסביר, מספק מידע עדכני, מחשב סיכויי הישנות, ומסייע בקבלת החלטות לפרטים ולמשפחות בסיכון למחלות תורשתיות שונות.

ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, ובנוסף עליו לעבור הכשרה מתאימה, ולקבל הכרה (רשיון) ממשרד הבריאות. בסופו של דבר, משך ההכשרה כולו לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה, הוא 7 שנים לכל הפחות.

במדינה שלנו מועסקות כיום כ-70 יועצות גנטיות אשר הקימו בשנת 2008 את איגוד היועצות הגנטיות בישראל. האיגוד פועל במרץ לקידום מעמד המקצוע בישראל, לקידום המודעות והנגישות לייעוץ גנטי בקהילה, וכמו כן להקפדה על סטנדרטים גבוהים לאיכות העוסקים במקצוע. ושיהיה לו בהצלחה!