ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

צילום: יעל ברזילי

"הזדמנות מעניינת", אמרתי, ואישרתי הגעה למפגש בלוגרים אינטימי עם שלי יחימוביץ אליו הוזמנתי. "לשאול שאלות מטרידות ואחר כך לכתוב על כך פוסט", חייכתי, וכבר דמיינתי גם איך אקרא לו, "הי שלי, כאן היועצת הגנטית"… שמחה על הבמה שניתנת למילים הנכתבות ברשת, מצאתי עניין בהזמנה הזו, ודווקא משום שלא חשבתי להצביע לה, תוהה אם תצליח לשכנע אותי במפגש אישי שכזה. לאחר מכן נודע ש"המפגש האינטימי" הפך לכנס רב משתתפים, ונוהל "שאלות מטרידות" בוטל והוסב להאזנה בלבד, ולכן ביטלתי. לשמוע את שלי מדברת אפשר גם בטלוויזיה. אבל כבר למחרת הופתעתי לראות הזמנה חדשה, והפעם למודי ניסיון, הודגש שמדובר במפגש אינטימי באמת, עם ציפי לבני, ועם מקום לשאלות.

אתחיל עם גילוי נאות – בבחירות הקודמות, בימים שהאוויר היה מבושם בריחו הטוב של הסיכוי לשנות, הצבעתי לציפי לבני. אני מודה שעצם היותה אישה עבד גם עלי. הפעם לעומת זאת, התחושה הכללית היא של חוסר ברירה. ובדרכי לפגישה בתל אביב התרוצצו במוחי שאלות. במידה וציפי לבני תצטרף לקואליציה בממשלה הזו, האם קולה ישמע? האם היא תצליח להשפיע בנושאים המדיניים הקרובים לליבה? והאם היא תשכיל לפעול גם בנושאים אחרים? שהרי מתפקידו של פולטיקאי לקדם את טובת אזרחי המדינה, גם בנושאים שפחות מדברים אליו, ובל נשכח שגם מהאופוזיציה ניתן לעשות הרבה.

"לא צריך לחכות עם העניינים החברתיים עד שיהיה שלום", אומרת ציפי לבני, ומוסיפה "תפקידה של המדינה לספק את צרכי הפרט הבסיסיים" ומצטטת את חמשת המ"מים של ז'בוטיסקי – הלוא הם מזון, מעון, מלבוש, מרפא ומורה – ובהינתן לי זכות הדיבור, בדיוק בכך אני בוחרת לפתוח, "אני רוצה לדבר לרגע דווקא על המ"ם הרביעי"…

אני יודעת שהעניין לא פופולרי כמו הנושא המדיני (גם הוא במ"ם, אגב), והוא גם לא יוקרתי, אבל אני רוצה לדבר על מערכת הבריאות הציבורית, ועל המקצוע שלי כסמל בתוכה, והמצוקה הפוליטית שחונקת אותו.

נתחיל עם הידוע – כולנו שומעים על ההתפתחות האדירה של מדע הגנטיקה בשנים האחרונות וגם על האפשרות לריצוף גנום שלם (זהו סך כל החומר התורשתי שלנו) שלמעשה כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק תהיה בוודאי זמינה לכל אדם, והמידע הצפוי להתקבל מבדיקה כזו (המשלב יתרונות ומגבלות כאחד) יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו. נוסיף לכך את העובדה שבארץ ישראל מבוצעת כמות הבדיקות במהלך הריון הגדולה בעולם, ונבין לבד שיש להיערך לצורך ההולך וגובר של אנשי מקצוע, כאלה שיכוונו את הציבור נכונה במבוך הבדיקות הללו, לפני, וגם אחרי ביצוען.

ונעבור לפחות ידוע – החוליה במערכת הבריאות שזהו תפקידה בדיוק – לתווך בין הנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל – היא היועצת הגנטית (הכתוב בלשון נקבה שכן העוסקות במקצוע זה בארץ רובן ככולן נשים). היועצת הגנטית מסבירה, מספקת מידע עדכני, ומסייעת בקבלת החלטות לפרטים או למשפחות בסיכון למחלות תורשתיות שונות. ליועצת הגנטית תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, הכשרה מתאימה של 7 שנים (לפחות), והכרה ממשרד הבריאות לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה.

כדאי לדעת שליועצים גנטיים במדינות מערביות אחרות בעולם אפשרויות תעסוקה נרחבות, אם במרפאות ואם במעבדות השונות, ובכל תחום רפואי קיים, הן בבתי החולים הן בקהילה והן במחקר, ובכך ניתן מענה לעומס העולה של פניות הציבור בנושא זה. בארץ שלנו לעומת זאת, מקצוען של היועצות הגנטיות נמצא בסכנה קיומית של ממש. אפשרויות התעסוקה מצומצמות ביותר, אין אפשרויות לקידום, וישנן מגבלות נוספות הפוגעות ביכולתה של המערכת לספק את המענה הנדרש ממנה. לראייה, לקביעת תור לייעוץ גנטי בקהילה עבור מרבית המקרים שאינם דחופים, נדרשת המתנה של מספר חודשים עד שנה. נכון מאד, הפער בין הרצוי למצוי, דווקא כאן, הוא בלתי נתפס.

אבל זה מה שקורה כשהמושכים בחוטים הם לא אחרים מאשר בעלי האינטרסים עצמם. הרפואה הפרטית משגשגת ולא בהכרח רואה את טובת האזרח לנגד עיניה, וכך, במקום ליהנות מהזכויות הבסיסיות המגיעות לנו על פי חוק, הופך השימוש בביטוח המשלים או הפרטי להרגל (ומה עם כל אלה שידם אינה משגת?…). "אין שר שלא יכול, יש ראש ממשלה שלא רוצה" אומרת ציפי לבני. וכאן אין לנו בכלל שר בריאות, ואין דין ואין דיין. אם שר הבריאות הוא למעשה ראש הממשלה, משמע ששני התפקידים כלואים בגופו ובנפשו של אדם אחד ונראה שהם מפריעים מאד זה על תפקודו של זה.

לשמע הדברים ציפי לבני עונה לי בכנות, ואני דווקא מעריכה זאת, במיוחד ערב הבחירות, שנושא הבריאות לא כל כך קרוב לליבה. פעם ראשונה בחיי שמזדמן לי לשוחח ישירות עם פוליטקאית רמת מעלה, ואני נוכחת בקושי להסב את תשומת לבה לנושא שאינו מדבר אליה, חשוב לדעתי ככל שיהיה. לא הגעתי לפגישה הזו עם ציפיות גדולות וגם לא יצאתי ממנה עם כאלה, אבל ברורה לי זכותו של המ"ם הרביעי שיועלה גם הוא לדיון. העייפות המובנת ניכרת מציפי לבני בדקות האחרונות של לפני כניסת השבת, ואני מוסרת לה את המעטפה שהכנתי עם חומר קריאה נוסף, אותה היא מקבלת ברצון. ובנימה אופטימית זהירה, עם ההצעה לגייס למשימה את חבר הכנסת מאיר שטרית הנמצא במקום החמישי ברשימה שלה (הוא יוזם חוק המידע הגנטי התשס"א), הסתיים המפגש כולו.

ולי לא נותר אלא לשמוח על ההזדמנות שנפלה בחלקי להניח אותו, את המ"ם הרביעי, ולו לרגע קט, על השולחן. ואם הבמה הרגעית הזו תסייע להכרה בחשיבותו, ולפסיעות קטנות קדימה, בפרט בנושא האומלל של היועצות הגנטיות בישראל, דייני. אין לי ספק שקיים צורך מיידי לנקות ולאוורר את הארונות, לעשות סדר במדפים, לטהר אותם מבעלי האינטרסים, ויפה שעה אחת קודם. אזרחי מדינת ישראל עוד יודו לציפי לבני על כך.

אז זה התחיל עם שלי ונגמר בציפי. ולא ניפרד בלי פניה מחוייכת לשלי יחימוביץ'. אמנם כל אחד הוא קול קטן אבל כולנו יחד קול איתן. לא שאני משלה את עצמי בכוחו האלקטוראלי של פוסט אחד, קל וחומר פוסט שכתבתי אני, אבל זה מזכיר לי את הטקסט שאמרה ג'וליה רוברטס בסצנה הבלתי נשכחת מהסרט אישה יפה: טעות גדולה שלי. ענקית. אני צריכה ללכת להצביע עכשיו. ואני בוחרת בציפי.

Shop assistant: “Hello, can I help you?”
Vivian: “I was in here yesterday, you wouldn't wait on me.”
Shop assistant: “Oh.”
Vivian: “You people work on commission, right?”
Shop assistant: “Yeah.”
Vivian: “Big mistake. Huge. I have to go shopping now.”

"אז מה זה יועץ גנטי?" שאלתי. הרצאה ראשונה בסדרה. בית ספר לאחיות. 80 תלמידים ותלמידות במסלול אקדמאי.

תלמיד אחד אמר "את אחות, לא? זו שאומרת איזה בדיקות לעשות בתחילת ההריון?" ותלמידה אחרת עונה לו במקומי "לא, היא לא אחות. אולי את רופאה?" יכולנו לעשות הצבעה. "מי חושב שיועץ גנטי הוא רופא? מי חושב אחות? יש מי שאולי חושב שזה משהו אחר?".....

והתשובה הנכונה היא ש"יועץ גנטי" הוא מקצוע בריאותי פארא-רפואי העומד בפני עצמו.

מסתבר שלא כולם יודעים, אבל ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בייעוץ גנטי וגנטיקה של האדם. בנוסף, נדרשת הכשרה קלינית (סטאז') וגם בחינה, עד לקבלת רשיון ממשרד הבריאות לעסוק בייעוץ גנטי. סך כל הליך ההכשרה נמשך 7 שנים (לכל הפחות). ונכון להיום, מועסקות כ-50 יועצות גנטיות במכונים הגנטיים שבבתי החולים השונים בארץ. לא אחיות. לא רופאות. יועצות גנטיות. יש דבר כזה.    

היועצת הגנטית מעבירה לנבדקים מידע רפואי מורכב בנושאים הקשורים לגנטיקה של האדם. היא לא בודקת חולים, לא רושמת תרופות, וגם לא מחדירה מחטים. מטרת הייעוץ הגנטי היא לסייע לנבדקים לקבל את ההחלטות המתאימות להם ביותר. היועצת הגנטית איננה שופטת איש לגבי ההחלטה שקיבל, אין היא מכוונת לכיוון זה או אחר, אלא מסבירה באופן שיעזור בהתמודדות עם המידע המורכב וגם עם הסוגיות הסבוכות שנלוות לו.

בל נשכח שמגיעים לפתחנו גם אנשים בריאים המודאגים מסיפור של מחלה במשפחה. והמידע שהם עלולים לקבל מבדיקה גנטית עשוי להיות רלוונטי לא רק להם עצמם, אלא גם לבני משפחה נוספים שאולי נושאים מטען גנטי משותף אבל לא בהכרח מעונינים לדעת...          

וכך התעורר דיון מעניין בכיתה. בין השאר הועלה עניין הבלבול הקיים בין יועצת גנטית לבין אחות מידע גנטי. בלבול יותר מדי שכיח. "שלא תבינו אותי לא נכון" אני אומרת להם, "הרבה יותר משאכפת לי שאחות מידע גנטי קוראת לעצמה יועצת גנטית, או לא טורחת לתקן את מי שקורא לה כך, אכפת לי מההטעיה שהדבר גורם בציבור". מטופלים בטוחים שכבר קיבלו יעוץ גנטי ואחר כך לא טורחים להגיע לתור שנקבע להם כשהוא באמת נחוץ. ואי ההבנה הזו מזיקה לא רק לנבדקים אלא גם למערכת הבריאות. ומיד נגיע גם לדוגמא אחת כזו.

נקודה נוספת שהועלתה בכיתה היא מיעוט היועצות הגנטיות המוסמכות בארץ, בפרט נוכח ההתקדמות האדירה של התחום בשנים האחרונות ונוכח כמות הבדיקות המבוצעת בארץ שלנו. יש הטוענים שכמות הבדיקות הזו עברה כבר מזמן את גבול הסביר וכי בארץ אנו נמצאים בנושא זה בנקודת קיצון. עובדה זו עומדת בסתירה עם כמות מצומצמת יחסית של יועצות גנטיות, דווקא אלה שאמורות לנווט את האוכלוסייה לביצוע הבדיקות המתאימות בלבד. לא באופן פזיז, באחריות, ועם סיכונים מחושבים. מה גם שתמיד יהיה מי שירוויח מכל הבדיקות האלה שמבוצעות ללא צורך (במקרה הגרוע) או ללא הכוונה מתאימה (במקרה הפחות גרוע).   

ובכדי לסבך את העניינים עוד קצת, כדאי לדעת שהטכנולוגיה לבדיקת כל הגנום (כלומר של סך כל המידע התורשתי) כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק היא בוודאי תהיה זמינה לכל אדם. והמידע שצפוי מבדיקה כזו, המשלב יתרונות ומגבלות כאחד, יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו...

וכך, מבלי ששמנו לב, עבר לו השיעור. ונותרנו עם כמה שאלות פתוחות. כמו למשל האם מערכת הבריאות בארץ ערוכה לתת מענה לצורכי השעה כפי שמתווה השטח וכפי שהדברים מתנהלים כיום? והאם מישהו בכלל נותן את הדעת, באחריות המתבקשת ומבעוד מועד, לצורך ההולך וגובר של יועצים גנטיים, שיוכלו לנווט את הציבור נכונה, גם לפני וגם אחרי ביצוע הבדיקות?

בתום השיעור תמיד יהיו אלה שניגשים לשאול שאלה או לספר סיפור אישי. והפעם ניגשה תלמידה שסיפרה איך היא קיבלה מהרופא שלה הפניה ליעוץ גנטי בגלל פיגור שכלי במשפחתה. היא הופנתה תחילה לאחות המידע הגנטי בקופת החולים, וזו הבינה שמעבר לבדיקות הסקר הגנטיות יש מקום לייעוץ גנטי מסודר כהלכתו, ולכן הפנתה אותה חזרה לקביעת תור לייעוץ גנטי במשרדי קופת החולים. ושם נאמר לה שהמקרה שלה לא דחוף ולכן התור הכי קרוב הוא רק בעוד חצי שנה. אלא שבמהלך ההמתנה הממושכת הזו נודע לה שהיא בהריון. ובינתיים היא נשאבה לכל מיני בדיקות אחרות. והרופא שלה היה בטוח שהנושא טופל כבר מזמן. אבל זהו שלא. היא מעולם לא הגיעה לייעוץ גנטי. ונולדו לה תאומים עם פיגור קשה.

כששאלתי אותה אם בוצע ברור גנטי לילדים, לקראת ההריון הבא, היא אמרה שלא. "אני חוששת שתגידו לי שהבעיה באה ממני". ואם זו תהיה המסקנה שתעלה מהבדיקות, היא הסבירה ש"במקרה הטוב בעלי לא ירצה שיהיו לי עוד ילדים ובמקרה הפחות טוב הוא פשוט יעזוב אותי"...

סוגיות סבוכות, כבר אמרנו?

בשיחת הטלפון לקביעת תור לייעוץ גנטי במרפאה נשמעה ח' נסערת וכעוסה.

"שוב פעם תור לייעוץ גנטי? בשביל מה? כבר עברתי ייעוץ גנטי בקופת חולים! אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר! כל תור כזה בא על חשבון יום עבודה!.."

היה לי ברור במה מדובר, גם אותי הנושא הזה מתסכל, נשמתי עמוק ושאלתי בכל זאת "מי נתן לך ייעוץ גנטי בקופת החולים? באיזה נושא?"

את היועצות הגנטיות בארץ, כמעט את כולן, אני מכירה באופן אישי. למעשה אין הרבה.

כ – 50 יועצות גנטיות עובדות במכונים הגנטיים בבתי החולים השונים בארץ, ובוודאות ידעתי שאף אחת מהן אינה עובדת בסניף קופת החולים המדובר. 

"לא יודעת מי זאת היתה, אבל קיבלתי ייעוץ גנטי בקופת חולים ע"י אחות שטיפלה בבדיקות הגנטיות. עשיתי את זה כבר!.."

כמובן. זה תמיד אותו סיפור.

בסיפור הזה יש גם חדשות טובות וגם חדשות פחות טובות. 

החדשות הטובות הן שההחלטה להעביר את בדיקות הסקר הגנטיות לסניפי קופות החולים בקהילה באה מתוך מטרה חשובה וטובה. הציבור הרי נמצא שם, ולא בהכרח מגיע למכון הגנטי בבית החולים. בדיקות הסקר הגנטיות מיועדות  גם ככה לציבור הרחב, לאוכלוסיה הכללית, ללא קשר לרקע משפחתי. וככל שהמודעות לנושא עולה, כך כמות הנבדקים עולה, וכך גם מאתרים יותר זוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר.   

בסניפי קופות החולים ישנה על כן אחות המטפלת בנושא. מדובר בישות חדשה יחסית במערכת הבריאות, הנקראת אחות מידע גנטי, ותפקידה לתת הסבר על בדיקות הסקר הגנטיות בלבד. עד כאן נסכים שהרעיון עצמו מבורך.

אבל החדשות הפחות טובות בסיפור שלנו הן הבלבול שהדבר גורם. גם אם לא התכוונו לכך, נוצרה כאן הטעיה של הציבור. אפילו אם הקפידו על כיסוי משפטי (כמובן שהקפידו!) וקראו לזה בשם אחר (אבל לא נורא שכולם קוראים לזה אחרת...), ואפילו אם ישנה הנחיה לתת לנבדקים דף מידע בו כתוב במפורש שהאחות אינה יועצת גנטית (אבל מי באמת קורא את זה...), העובדות בשטח מדברות בעד עצמן. הציבור מבולבל.  

ואיך כל זה קרה בעצם? 

הואיל והחוק מחייב (ובצדק) מתן הסבר לפני ביצוע בדיקות גנטיות, והואיל ומי שמטפל בנושא צריך להבין דבר או חצי דבר בנושא, והואיל ואין די יועצות גנטיות שיהיו בכל סניף של קופת חולים בקהילה - העבירו לאחיות הללו הכשרה בסיסית ובנו תוכנת מחשב אותה הן מתפעלות. האחות מקלידה את מוצאם של בני הזוג למחשב ומקבלת לשמחתה כי רבה את טבלת הבדיקות המומלצת עבורם. בשלב זה אמור להינתן הסבר קצר לגבי מהות הסקר, הנבדק חותם על טופס הסכמה, והדם נלקח. טיפול VIP קרוב לבית, מה גם שמרבית התוצאות הן תקינות.

התוצאות החריגות מועברות למכונים הגנטיים בבתי החולים לטיפולן המסור של היועצות הגנטיות.  

זוכרים את ח' הכעוסה? היא באמת לא אשמה שהיא לא מבינה את ההבדל. 

ומה לעשות שלפני בדיקת מי שפיר צריך לקבל ייעוץ גנטי כהכנה לקראת הבדיקה? 

לא כל אישה שמגיעה למרפאה תבצע בהכרח את הבדיקה, אפילו אם קיבלה לשם כך המלצה רפואית. 

תפקיד היועצת הגנטית הוא להעביר לה את המידע, כמובן שכל מקרה לגופו, ולתת המלצות נוספות במידת הצורך.

וגם כאן, חוק מרפי תמיד עובד. דווקא אצל האישה הזו "שרק צריכה לעשות בדיקת מי שפיר ולא צריכה יעוץ גנטי" יתברר רקע משפחתי משמעותי ודווקא היא תעלה את השאלות הכי מורכבות. והיועצת הגנטית? היא כמובן תענה לה בהרחבה על כולן ותוודא שהאישה תטופל כראוי.  

אני מזמינה אתכם לחזור אחורה 2 עמודים בבלוג, ולקרוא "מה זה בכלל יועץ גנטי". אחות מידע גנטי זה לא אותו דבר....   

לפני הסיפורים, כדאי אולי שאסביר מה זה בכלל יועצת גנטית ומה תפקידה במערכת הבריאות.  

אז קודם כל, חשוב לי להדגיש שלפני ביצוע בדיקה גנטית כלשהי, מומלץ לבדוק היטב (לפני שליפת הארנק) מהי הבדיקה הגנטית המוצעת, למי היא מתאימה, מה המידע שהיא למעשה נותנת, ולבצעה אך ורק במסגרת בה מובטח הסבר הולם לפני הבדיקה ולאחריה, כולל פרשנות של התוצאות. ולקוביה הזאת בדיוק נכנס היועץ הגנטי.  

מגוון הבדיקות הגנטיות הקיים היום רב, וכמות הבדיקות הגנטיות המבוצעות (במיוחד במדינת ישראל) עצומה. המידע שמתקבל מתוצאות של בדיקה גנטית רלוונטי לא רק לאדם עצמו, זה שנבדק, אלא גם לבני משפחתו. והמידע הזה רב ומורכב, ומעלה לא פעם שאלות אתיות סבוכות.  

אז כפי שכתבתי, החוליה במערכת הבריאות שתפקידה לתווך בין האדם שנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל, הנה היועץ הגנטי. היועץ הגנטי מסביר, מספק מידע עדכני, מחשב סיכויי הישנות, ומסייע בקבלת החלטות לפרטים ולמשפחות בסיכון למחלות תורשתיות שונות.

ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, ובנוסף עליו לעבור הכשרה מתאימה, ולקבל הכרה (רשיון) ממשרד הבריאות. בסופו של דבר, משך ההכשרה כולו לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה, הוא 7 שנים לכל הפחות.

במדינה שלנו מועסקות כיום כ-70 יועצות גנטיות אשר הקימו בשנת 2008 את איגוד היועצות הגנטיות בישראל. האיגוד פועל במרץ לקידום מעמד המקצוע בישראל, לקידום המודעות והנגישות לייעוץ גנטי בקהילה, וכמו כן להקפדה על סטנדרטים גבוהים לאיכות העוסקים במקצוע. ושיהיה לו בהצלחה!