ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

יום המחלות הנדירות הבינלאומי - 28.2.17 - נמצא ממש מעבר לפינה.

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, בכל שנה, מעצם היותו יום נדיר.

בכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות אשתקד הצגתי את רשת המידע הבינלאומית אורפנט ORPHA.NET שכל כולה מוקדשת למחלות נדירות, וגם קטע קצר מהבלוג שלי...

גם השנה, יתקיים כנס לציון יום המחלות הנדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר, ראו את התכנית וההזמנה המצורפות להלן.

הכנס אינו כרוך בתשלום, אך יש להירשם מראש, והוא מיועד לכל מי שהנושא קרוב לליבו – חולים ובני משפחותיהם, אירגוני חולים, מטפלים, חוקרים, אנשי פארמה, נציגי גופים ממשלתיים הנוגעים בדבר, ועוד ועוד…

הסיסמא שנבחרה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי השנה היא - עם המחקר האפשרויות הן אין סופיות - והנושא המרכזי שהכנס יעסוק בו, בהתאמה, יהיה חשיבות  המחקר למחלות הנדירות.

אז מה דעתכם שלקראת היום הזה, ניזכר בכמה מהסיפורים שכתבתי בנושא המחלות הנדירות?

כמו למשל הסיפור על מחלת פברי - אם לסבתא היו גלגלים - על בדיקת עיניים אחת של סבתא, ששינתה  חיים למשפחה שלמה…

או הסיפור על מחלת מורקיו - מארץ הפלאות לארץ הבלהות - על אליס הקטנה שנעזרת בעולמה הדמיוני  בכדי להתמודד עם מחלתה…

וגם מחט בערימה של שחת - על בדיקה גנטית חדשנית שהתירה את הספקות ונתנה שם למחלתו של אילן  הקטן…

אולי חלקכם זוכרים את הפוסט המשעשע – להיות נדיר או י"ג מידות של חסד - המתאר 13 התמודדויות שונות שכל משפחה נדירה מכירה היטב…

היה גם סיפור על מחלת מייפל סירופ - ילד מתוק שלי - מכתב אהבה שכותב אב לבנו…

וגם על תסמונת סמית מגניס - הודעת SMS מאלוהים - על סבא אחד יחיד ומיוחד שפעם היה ממלא טפסי לוטו, אבל היום כבר לא…

לסיפורים נוספים תמיד אפשר לחזור לבקר בבלוג ולקרוא 

קמפיין יום המחלות הנדירות נועד להגביר מודעות לנושא הזה, שרבים עדיין לא מכירים, ושטרם הוסדר בחקיקה במדינת ישראל.

רוצים לתת יד לחולים ולבני משפחותיהם? שתפו את הסיפורים והעבירו את המסר הלאה.

להתראות בכנס!

הזמנה והתכנית:

מהי מחלה נדירה?
- מחלה ששיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית). במדינת ישראל טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה.
כמה מחלות נדירות יש?
- בעולם קיימות כ-7000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים.
כל מחלה נדירה בנפרד פוגעת באוכלוסיה מצומצמת מאד של חולים, אבל כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבארץ ישראל לבדה לוקים במחלות נדירותת כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

יום המחלות הנדירות הבינלאומי קרב ובא ושוב אני אתכם עם פוסט נוסף.

בואו ונגביר עוד קצת את המודעות לנושא המחלות הנדירות, ואין דרך טובה יותר לעשות זאת מאשר לראות סיפור אישי - ורצוי שיהיה סוחט דמעות - על המסך הגדול.

סרטים תיעודיים ישנם רבים וטובים, אבל כשזה מגיע לקולנוע - סרט אחד נדיר - יכול להגיע לציבור רחב פי כמה וכמה, זה מה שקורה כשהוליווד תופסת פיקוד ונכנסת לתמונה.

קבלו 4 סרטי קולנוע מומלצים על מחלות נדירות:

1. מעל כולם - The Mighty  סרט נהדר שלא ברור לי איך קרה שלא שמעתי עליו קודם. הסרט הופק בשנת 1998 בכיכובם של שרון סטון, קיארן קולקין ואלדן הנסון, ומבוסס על הספר Freak The Mighty של רודמן פילבריק. שרון סטון מגלמת בסרט את אימו הדואגת של קווין, ילד מחונן בן 13 ללא חברים ועם נכות שלדית בגלל מחלה נדירה בשם מורקיו – MPSIV (משוחק ע"י אחיו הצעיר - והמאד חמוד - של מקולי קולקין מ"שכחו אותי בבית"). הסרט מביא את סיפור הידידות המופלאה בין קווין ומקס, ילד מגודל עם דיסלקציה. שני ילדים עם לקויות שונות, האחד עם מחלה נדירה והשני עם לקות שכיחה, וכשהם ביחד הם ללא ספק "מעל כולם". קדימון של הסרט.

עוד על מחלת מורקיו בפוסט שכתבתי בשנה שעברה, מוזמנים להציץ בלינק - מחלת מורקיו (או מארץ הבלהות לארץ הפלאות)

2. איש הפיל - The Elephant Man  סרט מקסים משנת 1980 בכיכובם של אנטוני הופקינס וג'ון הארט, על חייו של ג'וזף מריק שסבל ממחלה נדירה שעוותה את גופו בצורה קשה והקנתה לו את התואר "איש הפיל", כיום מעריכים שמדובר בתסמונת פרוטאוס Proteus. הסרט היה מועמד לשמונה פרסי אוסקר על הבימוי, שחקן ראשי ,מוזיקה, תסריט, תלבושות, עיצוב אמנותי, הסרט הטוב ביותר, ובזכותו אף התווספה קטגוריה חדשה לפרסי האוסקר - הפרס על איפור ועיצוב השיער הטובים ביותר. הסרט צולם בשחור לבן בכדי לחזק את המראה האמיתי של לונדון בסוף המאה ה-19. הארט משחק נפלא את האדם האינטליגנטי והרגיש שמסתתר מאחורי המסיכה. קדימון של הסרט.

עוד על תסמונת פרוטאוס ועל איש הפיל בפוסט שכתבתי לפני ארבע שנים, מוזמנים להציץ בלינק - אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

3. השֶׁמֶן של לורנצו - Lorenzo's Oil  סרט נפלא משנת 1992 בכיכובם של ניק נולטי וסוזן סרנדון המבוסס על סיפורם האמיתי של אוגוסטו ומיקאלה אודונה, הוריו של לורנצו הקטן החולה במחלה גנטית נדירה בשם ALD - Adrenoleukodystrophy . ההורים יוצאים למסע אנושי מרתק ונוגע ללב בחיפוש תרופה למחלת בנם. הסרט היה מועמד לשני פרסי אוסקר עבור השחקנית הטובה ביותר בתפקיד ראשי ועבור התסריט המקורי הטוב ביותר. ניק נולטי במשחק מצויין ואותנטי, במבטא איטלקי כבד, ולכן מומלץ לצפות בסרט עם כתוביות בעברית. קדימון של הסרט.

4. אמצעים בלתי רגילים – Extraordinary Measures  סרט יפיפה משנת 2010 בכיכובם של ברנדן פרייזר והריסון פורד ומבוסס גם הוא על סיפור אמיתי. שניים מתוך שלושת ילדיו של ג'ון קראולי מאובחנים עם מחלה גנטית נדירה וסופנית בשם מחלת פומפה Pompe. ג'ון יוצא למסע כנגד הזמן למציאת תרופה למחלת ילדיו ומגייס למטרה זו את רוברט (האריסון פורד), מדען לא חברותי, בלשון המעטה, החוקר את המחלה. הסרט מציג את האתגרים המורכבים שמחלה נדירה מציבה לעולם המחקר ואת התמודדות המשפחה עם גיוס משאבים חומריים ונפשיים למען הצלת הילדים. סרט מקסים! קדימון של הסרט.

אי אפשר לדבר על שני הסרטים האחרונים מבלי להגיד כמה מילים על חשיבות המחקר עבור המחלות הנדירות. זהו סיפורן של מרבית המחלות הנדירות, המכונות גם מחלות יתומות, והכוונה למחלות שמספר החולים בהן כה קטן שחברות התרופות המונעות משיקולים כלכליים לא מוצאות בהן עניין ולא משקיעות בהן תקציבים למחקר ופיתוח.

הנושא שנבחר השנה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי הוא המחקר. "עם המחקר", אומרת סיסמת הקמפיין, "האפשרויות הן בלתי מוגבלות". אכן, המחקר חשוב ביותר עבור המחלות הנדירות, אבל גם ההיפך נכון, המחלות הנדירות חשובות ביותר לעולם המחקר.

היום כבר מתחילים להבין שפגם נדיר אחד, בגן אחד, שבא לידי ביטוי במספר קטן מאד של אנשים החולים במחלה נדירה אחת, יכול להאיר על מנגנונים שלמים הגורמים לסוגים שונים של מחלות שכיחות, כמו למשל סרטן, מחלות לב, מחלות כליה, ועוד... החולים במחלות נדירות הם לא פחות מאשר מתנה משמיים עבור עולם המחקר, הם אלה שנושאים ב-DNA שבתוך תאי גופם את הסודות הכמוסים ביותר, ואם רק נצליח לפענח מה הם, עוד יבוא היום והם ירפאו את כולנו.

מתוך כ-7000 מחלות נדירות שונות קיים היום טיפול לכ-200 בלבד. הודות לחוק המחלות הנדירות עליו חתם נשיא ארצות הברית רונלד רייגן בשנת 1983 ובמסגרתו הוגדרו תמריצים שונים לחברות התרופות, התחום קיבל אמנם תנופה, אך הדרך עוד ארוכה ורבה מאד. מעניין לציין שדווקא במדינת ישראל, זו אלופת העולם בייצוא המוחות המבריקים והיצירתיים ביותר, חקיקה דומה לעידוד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות עדיין לא קיימת.

למעשה, בניגוד למדינות מתקדמות אחרות בעולם, במדינת ישראל לא קיימת עדיין שום חקיקה ושום הסדרה של סוגיית המחלות הנדירות. מה שמזכיר לי את מילותיה של הלן קלארק, מי שהיתה ראש ממשלת ניו זילנד וכיום נציגת האו"ם לתכנית הפיתוח העולמית (UNDP) בדברי ברכה שנשאה בכנס בינלאומי למחלות נדירות שהתקיים באוקטובר האחרון בקייפטאון שבדרום אפריקה:

"שום מדינה לא יכולה לטעון על עצמה שהשיגה בריאות כוללת לכל אזרחיה כל עוד היא לא סיפקה באופן הולם ושוויוני את צרכיהם של החולים במחלות נדירות" (לינק לדברי הברכה במלואם).

אז מה אתם אומרים, החורף בעיצומו, השבתות קרירות, מה דעתכם להתכרבל מתחת לפוך עם ספל גדול של שוקו חם ולפנק את עצמכם בפסטיבל של סרטים נדירים?

מכירים סרטים נוספים על מחלות נדירות? שתפו אותנו ונצרף אותם לפסטיבל!

פוסט שני בסדרה – לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 28/2/2017 

והפעם, לכבוד חג החנוכה, בואו ונדבר קצת על ניסים ונפלאות 

יש נס גדול - כמו זה של פך השמן שהאיר שמונה ימים...

יש נס קטן - כמו זה שמתואר בשיר המקסים של לאה נאור ... 

כָּל יוֹם קוֹרֶה לִי נֵס קָטָן

פָּתַחְתִּי תַ'דֶלֶת הַשֶּׁמֶשׁ בַּחוּץ 

חִיְכָה וּבִקְשָׁה לְהִכָּנֵס

בּחוּץ פָּרְחוּ לִי שְׁלֹשָׁה צִבְעוֹנִים 

וּשְׁתֵּי רַקָּפוֹת וַהֲמוֹן סַבְיוֹנִים 

וְזֶה הָיָה הַנֵּס...

ויש נס נדיר. נס שאולי נשמע קטן, אבל יש אנשים שעבורם הוא יכול להיות גדול מאד.

אספתי כאן שמונה כאלה, כמספר הנרות בחנוכיה, ניסים להם מייחלים הורים לילדים עם מחלות נדירות.

נס מספר אחת - "לא התעוררתי הלילה אפילו פעם אחת!..."      

מחלות נדירות רבות מצריכות השגחה על הילד גם בשעות היום וגם בשעות הלילה.    

נס מספר שתיים - "קיבלתי לוקר אישי בבית חולים!..."

יש אנשים שנמצאים הרבה בחדר כושר ויש כאלה שבבית חולים. מרבית המחלות הנדירות באות לידי ביטוי בילדים. ציוד אישי נגיש כמו מגבת, מברשת שיניים, בגדים להחלפה או אפילו ספר טוב, היו יכולים לחסוך להורים את העיסוק במחשבה "מה שכחתי לקחת הפעם?..."   

נס מספר שלוש - "הילד שלי אמר לי שהוא אוהב אותי!..."

ישנם ילדים עם מחלות נדירות שלא מסוגלים להביע רגשות, להסביר מה מכאיב להם, או להגיד מה משמח אותם.

נס מספר ארבע - "הלוואי שהיתה מסגרת חינוכית מתאימה עבור הילד שלי!..."

ילדים עם מחלות נדירות יכולים לבטא קשת רחבה מאד של סימנים בגילאים שונים, ולעיתים לא פשוט למצוא להם מסגרת בסביבה הקרובה, או אפילו חבר טוב עם כישורים שכליים והתנהגותיים תואמים. 

נס מספר חמש - "כשהתעורררתי בבוקר מצאתי ליד המיטה זוג משקפיים ורודים!..."

החיים עם מחלה נדירה מהווים אתגר למשפחה כולה, והיה נחמד למצוא דרך לצאת מהבית בכל בוקר ברגל ימין.

נס מספר שש - "קיבלתי מיד וללא כל ויכוח אישור לבדיקה מקופת החולים!..."

מחלה נדירה היא על פי רוב מורכבת וכרוכה במספר רב של בדיקות וביקורים במרפאות שונות. החולים מוצאים עצמם מטורטרים הלוך ושוב בקופות החולים ובמקרים רבים נתקלים בקשיים. במדינת ישראל טרם הוסדר בחוק נושא המחלות הנדירות ולעובדה זו השלכות כלכליות וחברתיות המכבידות מאד על המשפחות. 

נס מספר שבע - "אמרתי שיש לילד שלי מחלה נדירה וכולם הבינו על מה אני מדברת!..."

מחלה נדירה (נקראת גם מחלה יתומה) היא מחלה המתבטאת במספר מאד קטן של חולים. למרות שישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות (רובן גנטיות) משפחות החולים חולקות צרכים משותפים ומתמודדות עם קשיים ואתגרים דומים.

נס מספר שמונה - "הלוואי שיום המחלות הנדירות היה מתקיים פעם בחודש, ולא רק פעם בשנה..."

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, זאת בשל היותו יום נדיר. קמפיין יום המחלות הנדירות הושק לראשונה בשנת 2008 ע"י הארגון האירופאי EURORDIS (ארגון על המייצג כיום מעל 700 ארגוני חולים ב-64 מדינות שונות ומשמיע את קולם של כ-30 מיליון ילדים ומבוגרים החיים עם מחלות נדירות ברחבי אירופה) במטרה להגביר מודעות לאנשים החיים עם מחלות נדירות ולצרכים המורכבים של בני משפחותיהם. משם צמח הקמפיין במהירות והפך לתופעה עולמית, ארצות הברית הצטרפה בשנת 2009, ובשנת 2016 לקחו בו חלק מעל 80 מדינות שונות מכל העולם.

באתר הבינלאומי Rare Disease Day ניתן למצוא מידע על כל אירועי הקמפיין בעולם, כאשר הנושא שנבחר להוביל השנה הוא - המחקר מביא תקווה לאנשים החיים עם מחלות נדירות (עוד על חשיבות המחקר בפוסט הבא...). 

עיניכם רואות נכון, ישראל על המפה, וזה, כשלעצמו, גם סוג של נס. 

חושבים על נס נדיר משלכם? שתפו אותנו! 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/ 

מציאות חייהם של החולים במחלות נדירות עמוסה באתגרים - מעט מחקרים מתקיימים בתחום, קשה למצוא קבוצות תמיכה, הביקורים במסגרות הרפואיות רבים ותכופים, הפאזל לקבלת איבחון וטיפול קשה לפיענוח, התסמינים לא תמיד ברורים, המחלה לא בהכרח מתאימה למשבצת מוגדרת במערכת הבריאות, ועוד ועוד...

גם השנה, לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיחול בתאריך 28/2/17, אפרסם סדרה של פוסטים על מחלות נדירות במטרה להגביר מודעות לנושא החשוב הזה, לעזור ולחבר בין המשפחות, לתת טיפים, ולהזכיר שבכל אחד ואחת מאיתנו קיים למעשה ניצוץ נדיר.

והפעם אספתי עבורכם "רגעים" מהרשת שנכתבו על ידי חולים במחלות נדירות או על ידי בני משפחותיהם, תובנות חיוביות ופוקחות עיניים על רגע מיוחד בשגרת חייהם.

למשל...

שייכים למשפחת המחלות הנדירות? שתפו אותנו ברגע מסויים שבו גם אתם הבנתם ש...

*********

מחלה נדירה מוגדרת באירופה כמחלה אשר חולים בה פחות מ-5 מתוך 10,000 תושבים ובארצות הברית מחלה אשר חולים בה פחות מ-8 מתוך 10,000 תושבים. במדינת ישראל נכון להיום טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה. ישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות, מרביתן גנטיות ומתבטאות בילדים. מעריכים שבממוצע 1 מתוך 15 בני אדם חולה במחלה נדירה כלשהי, מה שאומר שאם זה לא אתם בעצמכם, יש בוודאי מישהו כזה שאתם מכירים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

כל התמונות מכאן http://www.freepik.com/

"את אמא מדהימה" אמרתי לה, רגע לפני שיצאה מהחדר. היא חייכה והלכה. ולאחר כמה דקות חזרה.

"סליחה, אני יכולה להיכנס ולהגיד לך עוד משהו?..."

היא התיישבה, הניחה את בתה הקטנה שוב על ברכיה, והסבירה.

"...את יודעת כמה פעמים אמרו לי שאני אמא מדהימה?... תודה, זאת אומרת, זה לא שאני כועסת או משהו, אבל בכל פעם שאני שומעת את המשפט הזה אני מנסה להבין – אני? אמא מדהימה?...

לעיתים קרובות משווים אותי, אמא לילדה עם צרכים מיוחדים, לגיבורת על. חושבים שאני איזה סופר-אמא מסוג וונדר וומן, אשת פלא, עם כוחות על אנושיים. כאילו שאני עושה דברים שאיש לא שמע עליהם, דברים שלא ניתנים למחשבה או לביצוע. כבר היה מי שאמר לי שנבחרתי ללדת את הילדה המיוחדת שלי, וכאמא שנבחרה מראש, קיבלתי רק את מה שאני יכולה להתמודד איתו. לא פעם שמעתי גם את המשפט שילדים עם צרכים מיוחדים נולדים להורים מיוחדים.

התמונה מתוך: http://www.followingthenerd.com/site/wp-content/uploads/Image-1-2.jpg

עכשיו תסתכלי לי רגע ישר לתוך העיניים. בואי, קצת יותר קרוב. את רואה את המחסור בשעות שינה? את מצליחה לראות את החרדה? את יודעת שכשאני יוצאת מהבית זה תמיד בריצה, ושאני תמיד, אבל תמיד, מאחרת? את לא מכירה אותי, אבל נוספו לי גם כמה קמטים בשנים האחרונות, אני רואה את זה בתמונות.

ועדיין, אומרים לי שאני מדהימה.

העניין הוא שאני לא מרגישה כל כך מדהימה. לא כשהשעון מעיר אותי בכל בוקר ואני בטוחה שלמעשה עוד לא ישנתי בכלל. לא כשאני מבלה שעות על גבי שעות בטלפון מול קופת חולים ושוב, כרגיל, לא מצליחה להשיג מהם שום דבר. לא כשאני מחזיקה את הילדה שלי ככה על הברכיים בשביל שיוציאו מהיד שלה עוד כמה טיפות של דם, היד הקטנה והמתוקה הזו, שכבר ידעה הרבה יותר מדי דקירות. ולא כשאני צריכה לבחור בשבילה בין בילוי שגרתי של אחר הצהריים לבין הטיפולים שהיא חייבת לקבל.

אני לא מרגישה מדהימה גם כשאני צריכה להכין את הילדה שלי לעוד אשפוז, כשאני צריכה להסביר את המצב שלה שוב ושוב לאותם אנשים ובאותה המרפאה. אני לא מרגישה מדהימה כשאני נהיית מצוננת ואוטומטית נכנסת למצוקה כי אין לי זמן להיות חולה ואין מי שיוכל להיכנס ולמלא את התפקיד שלי. ובמיוחד אני לא מרגישה מדהימה כשהפחד משתק אותי מהמחשבה שיום אחד, בדיוק ברגע שהילדה שלי תזדקק לי, לא אוכל להיות שם בשבילה.

גדולה מהחיים, יוצאת דופן, מהממת, מלהיבה, מעוררת התפעלות, מופלאה, עוצרת נשימה – ועוד כהנה וכהנה מילים נרדפות ל"מדהימה". אני אומרת לך שאף אחת מהן לא מתארת אותי.

אבל ישנם רגעים, שבמהלכם אני בעיקר שורדת, ואי שם מאחורי המסיכה והגלימה של וונדר וומן, אני פשוט מרגישה - אמא. אמנם נחושה, ובדרך כלל גם מאד עייפה, אבל בהתחשב בנסיבות, אמא שפשוט מתנהגת כמו אימהות רבות אחרות. אני עושה דברים נורמלים שכל אמא נורמלית היתה עושה. פשוט יצא שהנורמלי שלי קצת שונה מהנורמלי של אחרים.

אני אמא שעוזרת לילדה שלה לגדול ולפרוח, בדיוק כמו כל אמא אחרת. האימהות היא דבר בלתי צפוי אצלי בדיוק כפי שהיא אצל אחרים, ותאמיני לי שגיבורת על אני לא, אלא אם כן זו הילדה שלי שרואה אותי כאחת כזו ואז לכבוד רב הוא לי. לא ניחנתי בכישרונות על וגם לא קיבלתי כלים מיוחדים. אני מפחדת, אני בוכה, ואני צוחקת, בדיוק כמו כל אמא אחרת.

ומי שעושה כאן את כל העבודה הקשה זו הילדה שלי. היא בעיני גיבורת על. אני נמצאת לצדה ומעודדת אותה בדרכה אבל זה החלק הקל של המסע. אם יש מישהי מדהימה כאן זו היא. לא אני. וזה בעצם כל מה שרציתי להגיד..."

**********

קצת קשה להאמין, אבל כבר חלפה שנה (!) מאז שהצטרפתי לצוות המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר.

שנה שלמה שאני מנסה - דרך מפגשים, היכרויות, שיחות, קריאה, והתכתבויות - להבין את משמעות הסוגיות המורכבות הנילוות למונח "מחלה נדירה" (*).

הפוסט הזה מוקדש לכם, בני המשפחה של כל הילדים עם מחלות נדירות שפגשתי במהלך השנה האחרונה, כולכם גיבורי על בעיני והגלימות היפיפיות שלכם נראות למרחקים.

ואסיים בשתי מילים: תודה – על שאתם נותנים לי את הזכות להקשיב ולבקר בעולמכם, אני מקבלת מכם השראה. וסליחה - על כל מה שטרם הצלחנו, כולנו, לתקן ולקדם...

אני מאחלת לכל הקוראים שנה טובה, שנה של עשייה מבורכת שתביא לשינוי ולבשורות טובות. ונאמר אמן.

**********

(*) מחלה נדירה מוגדרת ככזו כאשר שיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית).  במדינת ישראל טרם הוסדר בהגדרה רשמית מהי מחלה נדירה. קיימות כ - 7000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים. אמנם כל מחלה נדירה בנפרד פוגעת באוכלוסיה מצומצמת מאד של חולים, אך כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה ומכאן שבארץ ישראל לבדה חולים במחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

לסבא היה מנהג קבוע. פעם בשבוע הוא היה עוצר בדוכן השכונתי הקטן וקונה כרטיס לוטו להגרלה השבועית. "יבוא יום וכוכב המזל יצלצל אלי", נהג לומר, ולמרות שידע שהסיכויים לזכות ממש קטנים, אפס נקודה אפס אפס אפס משהו, מסורת היתה מסורת.  

סבא, החכם והטוב, אוהב לקרוא לה בייב (Babe). מהיום שהיא נולדה הוא מקבל אותה בדיוק כפי שהיא ואוהב אותה ללא גבולות. זו היתה אהבה ממבט ראשון. כשבייב וסבא ביחד כמו ואין איש מלבדם. העיניים שלהם צוחקות והם מאושרים.   

סבא אומר שבייב היא הילדה הכי יפה, הכי אוהבת, הכי חברותית וגם הכי מצחיקה בעולם. הוא כמובן צודק. בנוסף, בייב לא ישנה בלילות, היא היפראקטיבית, יש לה התנהגות אגרסיבית וגם נטייה לפגוע בעצמה.

לבייב יש SMS - SMITH MAGENIS SYNDROME (או תסמונת סמית מגניס).

***

SMS היא תסמונת נדירה הנקראת על שם היועצת הגנטית (סמית) והרופא (מגניס) שתיארו אותה ביחד בשנת 1986. אחד המאפיינים המרכזיים שלה הוא בעייה בהפרשת מלטונין הגורמת לערנות בלילות ועייפות בימים. מאפיינים נוספים כוללים עיכוב התפתחותי קל עד בינוני, קול צרוד וגם התנהגות בלתי צפויה שעלולה להיות אלימה. 

על מנת להבין מה גורם ל - SMS נזכיר שהכרומוזומים הם המזוודות הקטנות בתוך התאים שבגופינו ובתוכם ארוזים כל עשרות אלפי הגנים שלנו. 23 כרומוזומים מגיעים מהאב ו-23 מהאם. התסמונת נובעת כמעט תמיד מתקלה אקראית (לא מורשת) שהתרחשה בתא הזרע או בתא הביצית, כאשר ב-90% המקרים קיים חסר מזערי תת מיקרוסקופי בכרומוזום 17 (מקטע כרומוזומאלי קטנטן שיכול להכיל כמה עשרות של גנים), וב-10% מהמקרים קיים שינוי נקודתי (מוטציה) בגן RAI1, אחד הגנים שנמצאים בתוך המקטע הכרומוזומאלי החסר. כעקרון ניתן לזהות חסר בגודל כזה בבדיקת השבב הגנטי (CMA) אך לא באמצעות מיקרוסקופ בתמונת כרומוזומים רגילה (קריוטיפ). 

***

ביום שקיבלנו את האבחנה סבא שבר את מסורת רבת השנים וחדל לעצור בדוכן ההגרלה. למי ששאל אותו הוא היה מסביר שכוכב המזל לא נוהג לצלצל פעמיים. וכבר קיבלנו את בייב. הסיכויים לכך היו גם הם אפס נקודה אפס אפס אפס משהו, וסבא, השבוי בקסמה של בייב הנדירה כל כך, אוהב למצוא קווי דימיון בין הצטרפותה של בייב לחיק המשפחה לבין הזכייה בלוטו שהצליחה לחמוק ממנו.    

סבא למשל טוען שזכייה בלוטו ברוב המקרים נשמרת בסוד, שלא יקפצו חלילה על הזוכה האומלל וירדפו אותו לקבל מתנות. גם אנחנו, באופן דומה, כשקיבלנו את האבחנה, בחרנו לשתוק. לא דיברנו שבועות, חודשים, למעשה למעלה משנה, עם אף אחד. לקח הרבה מאד זמן עד שהרגשנו מספיק נוח לספר לאנשים, ולא רק בגלל הקושי הממשי לדבר על זה, אלא גם מהחשש להיות דחויים, לחוות תגובה שיפוטית או לקבל שמות גנאי וכותרות.  

לדברי סבא, זכיה בלוטו היא לא דבר כל כך קל כמו שחושבים, ובכדי להתמודד איתה יש הפונים למומחים כמו יועץ מס או עורך דין, עוד לפני שבכלל ניגשים לקבל את הפרס. גם אנחנו, באופן דומה, הוספנו לאחרונה יועץ פיננסי ועורך דין לצוות המטפלים שלנו. אנו מביטים קדימה ומנסים לתכנן את ההוצאות העתידיות הכרוכות בגידולה של בייב. היועצים החדשים שלנו הצטרפו לרשימה ארוכה (עשרות!) של יועצים נפלאים שכבר יש לנו - מומחה לב, מומחה כליות, מומחה עיניים, מומחה שינה, מומחה תזונה, פסיכיאטר ילדים ועוד ועוד...

סבא גם מסביר שאין כמו מצלצלים זמינים בשביל להבין מי החברים האמיתיים שלך ומי נמצא שם רק בשביל הכסף. גם אצלינו, באופן דומה, אין כמו אבחנה משנה חיים בשביל לחשוף אהבת אמת מהי ומי באמת נמצא שם בשביל להישאר (נכון מאד, היו גם כאלה שגילינו שלא).   

אבל יותר מכל אנחנו אוהבים את הדוגמא המתייחסת לשינוי בתפיסת החיים. אם דירה של שלושה חדרים בשכונה חביבה בפרבר העיר נראתה עד לא מזמן מספקת בהחלט, הרי שלאחר זכייה בלוטו יכולה להתרחש תפנית שלילית בתפיסת החיים של הזוכה, ואותה דירה בדיוק יכולה להיראות לו לפתע קטנה וצפופה וגם המיקום שלה פתאום לא מספיק מרכזי... לעומת זאת אצלינו, לאחר שקיבלנו את האבחנה, תפיסת החיים קיבלה תפנית חיובית דווקא, ולמדנו להעריך את הדברים הקטנים שלא תמיד הבחנו בהם קודם לכן. כל דבר קטן שבייב מצליחה לעשות מקבל משמעות גדולה. צעד קטן לבייב, צעד גדול לכולנו.     

סבא מבין שלא קל לבייב להיות עצמה ואומר שהתפקיד של כולנו על הכדור הזה הוא לעזור לה. ואכן, סבא התגייס כל כולו למטרה, ועם הזמן הפך לדוקטור של כבוד לתסמונת סמית מגניס וגם למלווה הצמוד של בייב במרפאות השונות. כך נודע לו, בביקור במרפאה אחת כזו, על קיומו של הכנס השנתי לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי. סבא הלך לכנס ושמע שם על אורפנט (ORPHA.NET) - אתר אינטרנט בינלאומי המכיל מאגר מידע שכל כולו מוקדש למחלות נדירות (*). בזכות אורפנט סבא כבר יצר קשר עם ארגון חולים של תסמונת סמית מגניס באירופה וגם עם קבוצה שמנהלת מחקר לחיפוש תרופה למחלה.

אז נכון, מעולם לא הרגשנו את סערת הרגשות הנלווית לבדיקת המספרים הזוכים בהגרלת הלוטו, וגם לא הלכנו לקבל שום פרס, אבל היי, זכינו בבייב, והיא בשבילנו פרס ענק. בזכות בייב נכנסנו למעגל הבלתי מנוצחים כי כשהיא מנצחת גם אנחנו מנצחים. ולהבדיל מזכיה בלוטו - גבוהה ככל שתהייה - בה סכום הפרס הוא תמיד דבר סופי, הניצחון בחיים שלנו, בלב שלנו, יישאר איתנו לעולם, ובכל יום שעובר הוא רק הולך ונעשה גדול יותר.

סבא מנסח זאת חד וברור ואומר שקיבלנו הודעת SMS מאלוהים.  

(*) אתר אורפנט הבינלאומי נחשב נכון להיום לשחקן המפתח המרכזי והגדול בעולם בכל הקשור להנגשת מידע  בתחום המחלות הנדירות. האתר כולל אנציקלופדיה של מעל 6000 מחלות נדירות, ובנוסף אלפי מרפאות מומחים, בדיקות מעבדה אבחנתיות, מחקרים, ניסויים קליניים, ארגוני חולים, ועוד... המידע באתר עדכני והשימוש בו איננו כרוך בתשלום.

צוות המכון למחלות נדירות בבית חולים שיבא מתאם את פעילות האתר בארץ, אחראי על תחזוק ועדכון העמוד הישראלי של אורפנט, ומרכז בתוכו מידע על פעילות בנושא מחלות נדירות המבוצעת בישראל. 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/