קסם שימושי

בין יתר הדברים ההופכים אותי לפייה מעניינת במיוחד יש גם מחלה כרונית אחת, לא ממש מקובלת, לא ממש מעניינת.

אובחנתי בגיל 16 וכבר כמעט 30 שנה אני מנסה לקיים איתה סוג של שלום יחסי – ביומיום אני מתעלמת ממנה והיא ממני, ומדי כמה שנים, כשנמאס לה מההתעלמות שלי אני נאלצת להתייחס. התוכנית היא להמשיך בשגרה הזו עד 120 ועוד קצת...

בסקאלה של החולים הכרוניים אין ספק שאני נמצאת במקום טוב.

לפני כמה שנים פנה אלי איזשהו חוקר וסיפרו לי שכנראה שזיהו את הגן שעליו יושב הגורם לעניין, וביקש ממני לתת קצת דם כדי לקדם את המחקר. מאז שנתתי את הדם לא שמעתי על העניין שוב, ואני מניחה שגם אם יהיו התקדמויות במחקר, עלי הן כבר לא תשפענה.

ללוקות בתסמונת רט, לעומת זאת, יש תקווה אמיתית לשינוי. תסמונת רט היא תסמונת גנטית (לא תורשתית) שפוגעת בעיקר בבנות. [מתוך אתר המרכז לתסמונת רט בישראל – "התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, גדילה מואטת של המוח, הפרעות בהליכה, התקפים אפילפטיים ונכות קוגניטיבית...  רוב הבנות לא מילוליות ולכן הן זקוקות למערכת של תקשורת תומכת וחלופית. צורת הנגישות לאמצעי התקשורת יכולה להיות על ידי מיקוד העיניים או ע"י הצבעה עם הסנטר או היד.]

בשמיני לפברואר 2007, פורסם בעיתון "Science" מחקרו של ד"ר אדריאן בירד מאוניברסיטת אדינבורו, תחת ההכרזה הדרמטית כי תסמונת רט הינה הפיכה! ד"ר בירד הצליח "להפוך" את הגן הגורם לתסמונת רט ולרפא עכבר הסובל מהתסמונת. עבודתו של ד"ר בירד, הוכיחה כי התסמונת הפיכה בעכברים גם לאחר התפרצות מלאה של סממניה.
התגלית המרעישה הייתה כי מתן MeCP2 לעכברים הסובלים מן התסמונת "מחזירה לאחור את הגלגל" ותאי המוח הפגועים חוזרים לתפקוד תקין ומלא. מגזין Wired העולמי, דירג גילוי זה במקום החמישי במסגרת עשרת פריצות הדרך המדעיות הגדולות בשנת 2007.

תגלית זו מספקת תקווה עצומה לסובלים מן התסמונת ובני משפחותיהם והיום יותר מתמיד גוברת חשיבות המשכו האינטנסיבי של המחקר לצורך מציאת התרופה והמינון המתאים לבני אדם. בניגוד למחלות מתוקשרות יותר, כמו פרקינסון וטרשת נפוצה – כאן כבר מצאו את הגן ועכשיו הזמן למצוא את התרופה.

כל אחד מאיתנו יכול לעזור. לתרומה של עשרה שקלים שילחו מיסרון ובו הספרה 10 למספר 5333.

מידע נוסף תוכלו למצוא באתר המרכז לתסמונת רט בישראל.