חשיבה חופשית

זהו הפוסט האחרון לשנה האזרחית הזו ובו נעסוק בחוסר השוויון הגנטי בין המינים.

סיימתי את הפוסט הקודם שעסק בהבדלים הביולוגיים שבין שני המינים בשאלה מדוע אחד המגדרים אינו סובל מפיגור שכלי? בפוסט הזה אסביר את השאלה ואתן את התשובה. לצורך הבנה אביא בפוסט הזה מידע בסיסי בגנטיקה. המידע הזה מתואר בשפה פשוטה וכדאי לקרוא עד הסוף ולא להבהל ממעט המדע. מדובר בהגיון בריא של הטבע וההגיון של מרביתנו הרי אינו פחות ממנו.

רבים חושבים כי ההבדלים ביננו לבין הקופים הם איכותיים, אבל הגנטיקה מראה שמרבית ההבדלים הם אינם איכותיים אלא כמותיים. קיימת זהות גנטית של למעלה מ- 98% בין מין האדם למיני קופי האדם. אין לנו גנים ייחודיים שאין להם וההבדלים בינינו הם כמעט רק כמותיים. כלומר, הבדלים ברמת הביטוי (הפעילות) של הגנים השונים.

רבים הם התסמינים הגנטיים הכוללים מחלות ופיגור שכלי שנובעים כתוצאה "מתאונות" שארעו בתאי המין. התאונות האלו נובעות מהכפלה או החסרה של חומר גנטי. לעיתים מדובר בקטע המכיל גן או קבוצת גנים ולעיתים בכרומוזום שלם.

למעט כרומוזומי המין (X ו-Y), כל שאר הכרומוזומים שלנו בתאים (22 במספר) קיימים בצמדים (כלומר שניים כפול 22= 44). אחד מכל צמד ירשנו מהאב והשני מהאם. כל אחד מ-22 הכרומוזומים מכיל הרכב גנים ייחודי.

בעת יצירת תאי המין קיים מנגנון המחלק את הכרומוזומים בצורה שווה לתאי המין אשר בדרך כלל מכילים רק אחד מכל צמד כרומוזומים (זה שירשנו מהאב או מהאם באופן אקראי). כלומר, כל תא מין מכיל צרוף של אחד מצמדי הכרומוזומים שירשנו. כאשר תא זרע מתאחד עם תא הביצית מתקבלים שוב צמדי כרומוזומים - אלו שהגיעו עם הביצית עם אלו שהגיעו עם תא הזרע.

לעיתים נדירות מתרחשת תאונה בההפחתה הזו משני סטים של כרומוזומים לסט אחד.במקרים כאלה קורה שהחלוקה של סט כרומוזומים אחד בין שני תאי מין שמקורם בתא אב אחד שמתחלק לשניים אינה שווה. במקרה זה יתקבל למשל תא מין שיחסר אחד מהכרומוזומים והשני שיכיל שניים ממנו, במקום שכל אחד יכיל אחד. הדבר דומה להפרדת ערמת קלפים המורכבת משתי חבילות משחק שעורבבו חזרה לשתי חבילות נפרדות בעלות הרכב קלפים זהה, אך בטעות הכנסתם אותם שני קלפים לחבילה אחת והשניה תחסר קלף זה.

תאונות כאלה שכיחות יותר ככל שעולה גיל האם!

אם בהפרייה יפגש תא מין אחד כזה עם תא מין נורמלי, הצאצא יכיל 3 כרומוזומים מסוג מסוים או רק כרומוזום אחד מאותו סוג. בדיוק כמו שנאחד שנית אחת מהחבילות הקלפים (זו שחסרה קלף או מכילה קלף עודף) עם חבילת קלפים תקנית.

בחלק מהמיקרים האלה לא יתפתח עובר תקין ואפילו תתרחש הפלה. אבל אם למשל נוצר בעקבות כך עובר עם סט של 3 כרומוזומים, עשוי להתקבל תינוק עם פיגור שכלי. כך למשל תינוק שייולד עם שלושה כרומוזומים מסוג 21 (הם ממוספרים כאמור מאחד עד עשרים ושתיים) במקום זוג בלבד באופן נורמלי -  התינוק יסבול מפיגור שכלי ומתופעות אחרות, הידועות כסינדרום דאון (או ילד מונגלואיד). 

נשאלת השאלה מדוע, הרי הוא מכיל את כל המידע הגנטי כולל כרומוזום מספר 21. אז מדוע הוא מפגר? מסתבר שלא רק האיכות קובעת אלא גם הכמות. קיום של שלושה עותקים של גנים מסויימים במקום שניים באופן נורמלי גורם לביטוי גבוה יותר מהנדרש של תוצרי החלבונים שהם מקודדים (כלומר, 50% יותר). זה גורם בין השאר לפיגור שכלי.

וכעת מה עם כרומוזומי המין? נקבות מכילות שני כרומוזומים מסוג X (אחד שירשו מהאם ואחד מהאב). זכרים לעומת זאת מכילים רק כרומוזום X אחד (זה שירשו מהאם) מהאב הם ירשו את כרומוזום Y. בכרומוזום X ישנם הרבה מאוד גנים, רובם בכלל אינו קשור למין ודרושים לפעילות תקינה של הגוף. כרומוזום Y הזכרי שהוא קטן בהרבה מ-X - מכיל בעיקר את הגנים הגורמים להתפתחות זכר (ולא התפתחות נקבה שהיא ברירת המחדל בהעדר כרומוזום Y).

יוצא מכך שלנקבות שמכילות שני כרומוזומי X - יש שני עותקים מכל אחד מהגנים הרבים והחשובים בכרומוזום X, לעומת זכרים להם רק עותק אחד. מכיוון שהזכרים  מתפקדים נורמלי במחצית מהחומר הגנטי (המצוי בנקבות בכרומוזום X) הרי לנקבות יש עודף שיכול היה לגרום לפיגור שכלי , כפי שנוצר כאשר יש עודף של כל כרומוזום אחר (כמו בדוגמא של מונגלואיזם).

אז מדוע זה לא קורה? למרות ההבדלים במספר העותקים של כל הגנים בכרומוזום X בין שני המגדרים - אף אחד משני המגדרים אינו סובל מפיגור. הסיבה לכך היא שהטבע חכם. בנקבות המציא הטבע מנגנון גאוני. בכל אחד מהתאים של הנקבה פעיל רק כרומוזום X אחד. השני עובר דחיסה למבנה שמבטל את הפעילות שלו. כך בעצם גם בנקבה וגם בזכר פעיל רק כרומוזום X אחד בלבד!

אז איזה כרומוזום X עובר ניטרול, זה שהנקבה ירשה מהאם או מהאב? התשובה לכך היא שזהו תהליך אקראי. בכל תא מגוף הנקבה יכול להיות מנוטרל זה או זה בצורה אקראית. ולכן התאים של הנקבה הינם מוזאיקה של תאים שבחלקם פעיל כרומוזום X שירשו מהאב ובחלקם זה שירשו מהאם. 

תאי הנקבה הם מוזאיקה של כרומוזום X פעיל מהאב או מהאם

אבל מה כן עושה ההבדל במספר כרומוזומי X בין שני המגדרים? יש מחלות ותסמינים הנפוצים באופן משמעותי יותר בזכרים. למשל עיוורון צבעים או מחלת ההמופיליה (בעיות בקרישת הדם בפציעה) הנפוצה בעיקר בזכרים. בשתי הדוגמאות האלה אחד מהגנים הנורמלים שבכרומוזום X עבר מוטציה ולכן אינו מתפקד כראוי.

אם הבן יורש כרומוזום X מוטנט כזה מהאם (שאינה חולה כי יש לה כרומוזום X שני נורמלי), הרי כרומוזום X היחיד שלו ישא את המוטציה. כך בן לאם עם ראיית צבעים נורמלית יוולד עם עיוורון צבעים. לעומת זאת בת עיוורת צבעים תיוולד רק לאבא שהוא עיוור צבעים והאם העבירה לבתה את אחד מכרומוזומי X שלה שהוא מוטנט.

מקווה שלא סיבכתי אתכם, בזמני זה היה בתוכנית לימודי החובה בתיכון של משרד החינוך והיום? יש הסוברים במשרד החינוך שלימודים אחרים חשובים יותר. אך האם לא חשוב להבין את עצמנו? האם יודעים אתם שאין חובת לימוד הגנטיקה גם ב- 5 יחידות ביולוגיה והדבר נתון לבחירת המורה?

בתחומים רבים תלמידי ישראל מקבלים היום חינוך של ימי הביניים.