לפני הסיפורים, כדאי אולי שאסביר מה זה בכלל יועצת גנטית ומה תפקידה במערכת הבריאות.
אז קודם כל, חשוב לי להדגיש שלפני ביצוע בדיקה גנטית כלשהי, מומלץ לבדוק היטב (לפני שליפת הארנק) מהי הבדיקה הגנטית המוצעת, למי היא מתאימה, מה המידע שהיא למעשה נותנת, ולבצעה אך ורק במסגרת בה מובטח הסבר הולם לפני הבדיקה ולאחריה, כולל פרשנות של התוצאות. ולקוביה הזאת בדיוק נכנס היועץ הגנטי.
מגוון הבדיקות הגנטיות הקיים היום רב, וכמות הבדיקות הגנטיות המבוצעות (במיוחד במדינת ישראל) עצומה. המידע שמתקבל מתוצאות של בדיקה גנטית רלוונטי לא רק לאדם עצמו, זה שנבדק, אלא גם לבני משפחתו. והמידע הזה רב ומורכב, ומעלה לא פעם שאלות אתיות סבוכות.
אז כפי שכתבתי, החוליה במערכת הבריאות שתפקידה לתווך בין האדם שנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל, הנה היועץ הגנטי. היועץ הגנטי מסביר, מספק מידע עדכני, מחשב סיכויי הישנות, ומסייע בקבלת החלטות לפרטים ולמשפחות בסיכון למחלות תורשתיות שונות.
ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, ובנוסף עליו לעבור הכשרה מתאימה, ולקבל הכרה (רשיון) ממשרד הבריאות. בסופו של דבר, משך ההכשרה כולו לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה, הוא 7 שנים לכל הפחות.
במדינה שלנו מועסקות כיום כ-70 יועצות גנטיות אשר הקימו בשנת 2008 את איגוד היועצות הגנטיות בישראל. האיגוד פועל במרץ לקידום מעמד המקצוע בישראל, לקידום המודעות והנגישות לייעוץ גנטי בקהילה, וכמו כן להקפדה על סטנדרטים גבוהים לאיכות העוסקים במקצוע. ושיהיה לו בהצלחה!