ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

בשיחת הטלפון לקביעת תור לייעוץ גנטי במרפאה נשמעה ח' נסערת וכעוסה.

"שוב פעם תור לייעוץ גנטי? בשביל מה? כבר עברתי ייעוץ גנטי בקופת חולים! אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר! כל תור כזה בא על חשבון יום עבודה!.."

היה לי ברור במה מדובר, גם אותי הנושא הזה מתסכל, נשמתי עמוק ושאלתי בכל זאת "מי נתן לך ייעוץ גנטי בקופת החולים? באיזה נושא?"

את היועצות הגנטיות בארץ, כמעט את כולן, אני מכירה באופן אישי. למעשה אין הרבה.

כ – 50 יועצות גנטיות עובדות במכונים הגנטיים בבתי החולים השונים בארץ, ובוודאות ידעתי שאף אחת מהן אינה עובדת בסניף קופת החולים המדובר. 

"לא יודעת מי זאת היתה, אבל קיבלתי ייעוץ גנטי בקופת חולים ע"י אחות שטיפלה בבדיקות הגנטיות. עשיתי את זה כבר!.."

כמובן. זה תמיד אותו סיפור.

בסיפור הזה יש גם חדשות טובות וגם חדשות פחות טובות. 

החדשות הטובות הן שההחלטה להעביר את בדיקות הסקר הגנטיות לסניפי קופות החולים בקהילה באה מתוך מטרה חשובה וטובה. הציבור הרי נמצא שם, ולא בהכרח מגיע למכון הגנטי בבית החולים. בדיקות הסקר הגנטיות מיועדות  גם ככה לציבור הרחב, לאוכלוסיה הכללית, ללא קשר לרקע משפחתי. וככל שהמודעות לנושא עולה, כך כמות הנבדקים עולה, וכך גם מאתרים יותר זוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר.   

בסניפי קופות החולים ישנה על כן אחות המטפלת בנושא. מדובר בישות חדשה יחסית במערכת הבריאות, הנקראת אחות מידע גנטי, ותפקידה לתת הסבר על בדיקות הסקר הגנטיות בלבד. עד כאן נסכים שהרעיון עצמו מבורך.

אבל החדשות הפחות טובות בסיפור שלנו הן הבלבול שהדבר גורם. גם אם לא התכוונו לכך, נוצרה כאן הטעיה של הציבור. אפילו אם הקפידו על כיסוי משפטי (כמובן שהקפידו!) וקראו לזה בשם אחר (אבל לא נורא שכולם קוראים לזה אחרת...), ואפילו אם ישנה הנחיה לתת לנבדקים דף מידע בו כתוב במפורש שהאחות אינה יועצת גנטית (אבל מי באמת קורא את זה...), העובדות בשטח מדברות בעד עצמן. הציבור מבולבל.  

ואיך כל זה קרה בעצם? 

הואיל והחוק מחייב (ובצדק) מתן הסבר לפני ביצוע בדיקות גנטיות, והואיל ומי שמטפל בנושא צריך להבין דבר או חצי דבר בנושא, והואיל ואין די יועצות גנטיות שיהיו בכל סניף של קופת חולים בקהילה - העבירו לאחיות הללו הכשרה בסיסית ובנו תוכנת מחשב אותה הן מתפעלות. האחות מקלידה את מוצאם של בני הזוג למחשב ומקבלת לשמחתה כי רבה את טבלת הבדיקות המומלצת עבורם. בשלב זה אמור להינתן הסבר קצר לגבי מהות הסקר, הנבדק חותם על טופס הסכמה, והדם נלקח. טיפול VIP קרוב לבית, מה גם שמרבית התוצאות הן תקינות.

התוצאות החריגות מועברות למכונים הגנטיים בבתי החולים לטיפולן המסור של היועצות הגנטיות.  

זוכרים את ח' הכעוסה? היא באמת לא אשמה שהיא לא מבינה את ההבדל. 

ומה לעשות שלפני בדיקת מי שפיר צריך לקבל ייעוץ גנטי כהכנה לקראת הבדיקה? 

לא כל אישה שמגיעה למרפאה תבצע בהכרח את הבדיקה, אפילו אם קיבלה לשם כך המלצה רפואית. 

תפקיד היועצת הגנטית הוא להעביר לה את המידע, כמובן שכל מקרה לגופו, ולתת המלצות נוספות במידת הצורך.

וגם כאן, חוק מרפי תמיד עובד. דווקא אצל האישה הזו "שרק צריכה לעשות בדיקת מי שפיר ולא צריכה יעוץ גנטי" יתברר רקע משפחתי משמעותי ודווקא היא תעלה את השאלות הכי מורכבות. והיועצת הגנטית? היא כמובן תענה לה בהרחבה על כולן ותוודא שהאישה תטופל כראוי.  

אני מזמינה אתכם לחזור אחורה 2 עמודים בבלוג, ולקרוא "מה זה בכלל יועץ גנטי". אחות מידע גנטי זה לא אותו דבר....