ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

ל', בת 22, הגיעה לייעוץ גנטי, כשהיא נמצאת בתחילת ההריון הראשון שלה. היא ובן זוגה אובחנו עם סכיזופרניה בגיל הנעורים. הם נפגשו בחדר ההמתנה של הפסיכיאטר. שניהם מטופלים באותה תרופה כבר שנים ומרגישים מצוין. ל' מספרת שבגיל 15, פתאום חדלה לדבר. לאחר שאובחנה והחלה טיפול, חזרה ללימודים וסיימה בית ספר תיכון בכיתה רגילה. כרגע ל' אינה עובדת. לגבי בן הזוג שלא נכח בפגישה, ל' ידעה לספר כי אובחן באמצע כיתה י' ופרש מבית הספר. כיום הוא עובד כפועל ייצור במפעל ליד הבית.      

בתחילת השיחה ביקשתי להבין מה התשובות של' רוצה ומצפה לקבל ממני. נכון מאד, גם בתחילת יעוץ גנטי, כמו בתחומים אחרים, כדאי ומומלץ לתאם ציפיות. ובאופן רהוט, כמו מי שהייתה מוכנה בדיוק לשאלה הזו, ציינה ל' שלוש נקודות המדאיגות אותה:  

האחת - היא רוצה לדעת אם התרופה שהיא לוקחת יכולה לסכן את התפתחות העובר שבבטנה, והאם עליה להפסיק את הטיפול במהלך ההריון.

השנייה - מאחר וגם היא וגם בן זוגה נוטלים את התרופה הזו כבר שנים, היא תוהה אם יתכן שאיכות הזרע או שאיכות הביצית עלולות היו להיפגע כתוצאה מהטיפול התרופתי הממושך.         

והנקודה השלישית - והיא שמדאיגה אותה במיוחד - האם נכון שלזוג כמותם, יוולד ילד אשר בוודאות ייפתח סכיזופרניה במהלך חייו.

ממש על קצה המזלג, סכיזופרניה (או בעברית שסעת) היא מחלה פסיכיאטרית מורכבת, המערבת הפרעות התנהגות ונפש, עם שכיחות באוכלוסיה הכללית שנעה סביב 1.5%. המחלה עשויה להתבטא באופן שונה מאדם לאדם, אפילו בקרב בני אותה המשפחה.

נתחיל עם תשובה לנקודה האחרונה דווקא, כי היא זו שהדאיגה את ל' במיוחד. בספרות אמנם מדווחת נטייה משפחתית מובהקת לסכיזופרניה, כלומר מרכיב גנטי בהחלט משחק כאן תפקיד. אך יחד עם זאת, גן אחד מסוים הקשור בדיוק למחלה הזו, טרם זוהה. ומסיבה זו, אמרתי לל', אין אפשרות להציע בדיקה גנטית מסוימת שתתאים לה ולבן זוגה. חשוב לציין בנוסף כי ישנם גורמים סביבתיים (שאינם גנטיים) שעלולים להשפיע על התפרצות המחלה. לסיכום, נתתי לל' הערכת סיכון מחמירה יחסית, לאור העובדה ששני ההורים מאובחנים עם המחלה. בהתחשב ברקע הזה, נהוג לתת סיכון שנע בין 15-45% לילד שיפתח סכיזופרניה במהלך חייו. נכון, יש שיגידו שהמספרים האלה לא מרגיעים במיוחד, אבל תתפלאו, ל' יצאה רגועה ומחייכת מהפגישה. הרי לפני כן היא הייתה משוכנעת שהסיכוי לילד חולה הוא 100%. כעת היא שמחה על הסיכויים שניתנו לה ללידת ילד בריא ומחבקת אותם בזרועות פתוחות. 

ומה לגבי הטיפול התרופתי במהלך ההריון -

אז קודם כל, חשוב להדגיש שכל שינוי בנטילת תרופה או במינון שלה, חייב תמיד לעבור דרך הרופא המטפל. זה נכון תמיד, וזה נכון בפרט בזמן ההריון. שנית, כדאי מאד לדעת, שניתן לפנות למרכז הטרטולוגי בירושלים (בפקס 026241328) לקבלת מידע לגבי השפעה אפשרית של כל טיפול תרופתי על ההריון והעובר (גם באופן עצמאי). על הבקשה יש לרשום את שם המטופל ומספר פקס לחזרה, שם התרופה המדויק, המינון היומי, משך זמן הטיפול, ותאריך הוסת האחרונה.

במקרה שלנו, הגיעה חוות דעת כתובה עם שורה תחתונה שאין כל אזכור בספרות לעליה בסיכון למומים כלשהם עקב הטיפול בתרופה המדוברת, לא במהלך ההריון עצמו וגם לא לפניו (כלומר לא במהלך יצירת הזרע אצל בן הזוג, או בעת הבשלת הביצית אצל ל', שהובילו להריון הנוכחי). וזו הסיבה לכך שהחיוך של ל' רחב במיוחד.