ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

אורית, אישה בריאה בת 65, מגיעה למכון הגנטי עם שני ילדיה, אילן בן 44 ואלה בת 40, גם הם בריאים והורים לילדים.

לאורית אחות צעירה ממנה, הגרה בקנדה, ואובחנה עם סרטן בשד הימני לפני 10 שנים. "קיבלתי ממנה הודעה במייל". ברעד קל אורית שולפת נייר מקופל מהתיק. "המחלה של אחותי חזרה, עכשיו זה בשד השמאלי, ואמרו לה לעשות בדיקה גנטית". היא פותחת לאט את קפלי הנייר ומניחה אותו לכיווני. "אחותי כותבת לי כאן שעכשיו גם אני צריכה לעשות בדיקה כזאת". ובדף הנייר כתוב שלאחותה נמצאה מוטציה (שינוי) בגן BRCA1 .

ולפני שנמשיך, כרגיל, הסבר קצר.

במרבית המקרים, מחלת הסרטן אינה נגרמת כתוצאה מבעיה גנטית העוברת במשפחה מדור לדור. גורם גנטי כזה, שעלול להגביר סיכון למחלת הסרטן במשפחה, קיים רק ב- % 10-5 מהמקרים. ודוגמא לשני גנים כאלה (מתוך כל עשרות אלפי הגנים שלנו) הם BRCA1 ו – BRCA2. שני הגנים הללו קיבלו את שמם מראשי התיבות של צמד המילים breast cancer. את ה-1 גילו ראשון, ולאחריו גילו גם את ה-2. 

שני הגנים נמצאו קשורים באופן מובהק לסרטן שד ולסרטן שחלות. תפקידם להגן עלינו, הנשים בעיקר, מפני המחלות האלה. חשוב לזכור, שגם כשהגנים הללו תקינים, קיים סיכון מסוים לכל אישה, לחלות חלילה בסרטן במהלך חייה. קל וחומר כאשר ישנו שינוי (מוטציה) באחד מהם, הפוגע בתפקודם וביכולת ההגנה שלהם. ולכן, אישה הנושאת מוטציה באחד מהגנים האלה, נמצאת בסיכון מוגבר באופן משמעותי, לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלה. ובמשפחות שבהן קיימת מוטציה כזאת, אנו עדים למספר רב יחסית של חולות, בגילאים צעירים יחסית, ולעיתים גם בשני השדיים. בדיוק כפי שקרה לאחותה של אורית...

ועוד שתי נקודות חשובות לפני שנמשיך - במסגרת הבדיקה הגנטית השגרתית, נשללות מוטציות בודדות בלבד. אלה המוטציות השכיחות ביותר ועל פי מוצאה של הנבדקת (ידועות למעלה מ- 1000 מוטציות בשני הגנים הללו גם יחד, ולא נהוג באופן שגרתי לסרוק את כולן). בנוסף, לא כל אישה הנושאת מוטציה בהכרח תחלה במחלת הסרטן.    

עכשיו נחזור לסיפור שלנו. מאחר ואצל אחותה נמצאה מוטציה בגן BRCA1, הסיכוי למצוא את אותה המוטציה גם אצל אורית (וכל קרוב משפחה אחר מדרגה ראשונה) עומד על 50%. אורית אישה בריאה, שני ילדיה בריאים, ולאחר שקיבלה הסבר מפורט על יתרונות ומגבלות הבדיקה, היא מתלבטת קשות אם לבצעה. המידע הזה כל כך מפחיד אותה. היא לא בטוחה אם תוכל להתמודד אתו. "עד היום חייתי מצוין בלי לדעת", היא אומרת ומביטה בילדיה, "אז למה אני צריכה את זה עכשיו?" הילדים לוחצים עליה. מבקשים ממנה שתיבדק "בכדי שנדע כולנו עם מה אנחנו מתמודדים כאן". ולבסוף אורית נעתרת לבקשתם. "מי יודע?" היא אומרת, "כולנו בריאים תודה לאל. עד היום לא חליתי. אז אולי באמת התמזל מזלי ולא קיבלתי את המוטציה הזאת? הרי גם לזה קיים סיכוי של 50%"...

אבל תוצאות הבדיקה הראו שאורית נושאת את אותה המוטציה כשל אחותה. וכשהגיעה לפגישה המסכמת, לבדה, היא לא מרבה במילים. ניכר כי קשה לה מאד להישיר אלי מבט. במסגרת ההסבר החוזר ניתנו לאורית המלצות למעקב מניעתי קפדני ומסודר. ובנקודה שבה אני מזכירה לה שבהיותה נשאית, קיים סיכוי של 50% שאותה המוטציה עברה הלאה גם ממנה לילדיה, היא אומרת "תראי, אני לא מתחרטת שנבדקתי. אבל זה גרם לי לצער כל כך גדול שהחלטתי להגיד לילדים שלי שהבדיקה שלי תקינה. ואם הם מתקשרים אלייך אני מבקשת שתגידי להם את אותו הדבר!"...

אז מה עושים עכשיו?...