ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הן היו שלוש אחיות. האמצעית חלתה לאחרונה בסרטן שד, ונפטרה כשהיא בת 45 בלבד. מאז הן נותרו שתיים. האחות הגדולה והאחות הקטנה. ושתיהן הגיעו אלי ביחד לייעוץ גנטי. 

האחות הקטנה מחזיקה את אחותה הגדולה בידיים שלא תיפול. האחות הגדולה מספרת שלאחר פטירת אחותן היא נחלשה והפכה תלותית מאד. "על כל פיפס אני מתקשרת אליה" מצביעה על אחותה הקטנה, "אם אני מרגישה לא טוב, אם אני חושבת שגיליתי איזה גוש בשד, אם בעלי מכעיס אותי..."

תפיסתן שונה. האחות הקטנה אומרת "אני חיה בגישה שלא את הכל אני חייבת לדעת". והאחות הגדולה לעומת זאת, רצה מרופא לרופא, מתעוררת בכל בוקר בטוחה שהיום הולכים לספר לה שגם אצלה גילו סרטן בשד. "אני ממש מקנאה באחותי הקטנה שהיא רגועה כזאת" היא אומרת "הלוואי וגם אני יכולתי". והאחות הקטנה מחייכת אליה ואומרת "ומי הולכת איתך לכל המרפאות האלה? כמובן שאני!"

אני שואלת אותן מתי נפטרה אחותן, באיזה בית חולים היא טופלה, ואם ידוע להן במקרה אם היא עברה בדיקה גנטית. "האמת שהיא אף פעם לא היתה דברנית גדולה". היום הן מבינות שככל שהמחלה התקדמה, ככה היא דיברה איתן פחות ופחות. סירבה לטיפולים והסתירה את המחלה. "היא לא רצתה שירחמו עליה. לא ידענו מה באמת יש לה עד שהיא אושפזה בפעם האחרונה".  

ככלל, סרטן איננה מחלה תורשתית. סיכון לחלות בסרטן שד קיים לכל אישה במהלך חייה, ונהוג להעריך שרק ב - % 10-5 מהמקרים ישנו גורם גנטי המגביר סיכון למחלה ועובר במשפחה מדור לדור. אבל במידה וגורם כזה אכן קיים, הסיכון לחלות בסרטן שד עולה באופן משמעותי, וכך בדיוק אצל נשים שנמצא אצלן שינוי (מוטציה) באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2 הקשורים לסרטן שד ושחלות. תפקידם של הגנים האלה להגן עלינו (הנשים בעיקר) מפני המחלות הללו, ומוטציה בהם פוגעת ביכולת ההגנה הזו. אישה שנמצאה אצלה מוטציה מופנית על כן למרפאה מסודרת לקבלת מעקב מניעתי קפדני ביותר.  

שלחתי את האחיות לעשות קצת שיעורי בית, והן גילו שדווקא הוצעה לאחותן בדיקה גנטית (היא עמדה בקריטריונים בגלל גילה הצעיר) אך היא סירבה לבצעה. "האמת, זכותה!" הן אומרות פה אחד, ואני בהחלט מסכימה איתן, אלא שמבחינת המידע שניתן להפיק מבדיקה כזו, עדיף תמיד לבדוק תחילה במקום שבו המחלה כבר פרצה, שם הסיכוי למציאת מוטציה הוא הגבוה ביותר. ובמידה ואחותן שנפטרה אכן נשאה מוטציה מוכרת באחד מהגנים הללו, הסיכוי שנאתר את אותה המוטציה גם אצל כל אחת מאחיותיה, הוא 50%.

כמובן שישנה גם האפשרות לבדוק את שתי האחיות שבחיים, זה גם הכי פשוט, אבל המידע שיתקבל מהתוצאות עלול להיות מוגבל (בפרט אם התוצאות של שתיהן תמצאנה תקינות). ולאחר ששוחחנו ארוכות על התוצאות האפשריות, ועל ההשלכות הנילוות להן, בחרו שתי האחיות להיבדק. האחות הקטנה היססה מעט, על פי משנתה המידע עלול להכביד על כתפיה, ואילו לגדולה לא היה ספק, מבחינתה אם אפשר היה להיבדק כבר אתמול.

                                                                          * * *

דקות ארוכות התבוננתי בתוצאות שהתקבלו. לאחות הגדולה תוצאה תקינה. האחות הקטנה נמצאה נשאית למוטציה מוכרת בגן BRCA2.

שתי האחיות הגיעו אלי ביחד לקבלת התשובות. תחילה ביקשתי מהאחות הקטנה להיכנס אלי לחדר לבדה, ומיד לאחר שמסרתי לה את התוצאות, היא ביקשה שאחותה הגדולה תצטרף אלינו לשיחה. וכך שוחחנו שלושתנו, על מה זה אומר, על מה שניתן ועל מה שמומלץ לעשות, וגם את מי מבני המשפחה מומלץ להפנות כעת לייעוץ גנטי. את הכל סיכמתי להן גם בכתב ונפרדנו לשלום.

ולאחר שבועיים, ללא תור, הגיעה אלי האחות הגדולה. כולה מוצפת ברגשות אשמה. "אני לא יודעת מה לעשות עם עצמי. אני לא ישנה בלילות. אני בקושי אוכלת. אני גם לא מסוגלת להתקשר לאחותי. לא יודעת מה להגיד לה. למה דווקא היא? למה לא אני?..."