במהלך השבוע הזה
שבין יום זיכרון אחד לשני, חל יום הבריאות העולמי (WHD), מה שגרם לי לבחור בקפידה את הסיפור לפוסט הנוכחי. חיפשתי סיפור
שיענה על שאלות נפוצות במיוחד, כזה שיכלול מידע שימושי לקוראים. חשבתי למשל על
האישה המודאגת שפנתה ליעוץ גנטי כי בן הדוד שלה נפטר "מסרטן בכל הגוף" כשהיה
בן 75, או על בני הזוג המודאגים שפנו ליעוץ גנטי כי דודים ודודות של שניהם נפטרו מכל
מיני סוגים של מחלת סרטן בגילאים 70-80. ואז, בשבוע שעבר, נתקלתי שוב בסיפור
(בהמשכים...) של איילת, ומיד ידעתי שזה הסיפור הנכון.
יעוץ
גנטי בנושא מחלת הסרטן (יעוץ אונקו-גנטי) - למי הוא בעצם מתאים?
אני רוצה לדעת הכל
איילת (שם בדוי) רצתה
לדעת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 45, ואיילת שהכירה מקרוב את כל הפחדים מהמחלה, בחרה
להתנתק מהם.
משבר גיל ה-40 הציף
והעלה אצלה שאלות רבות, בין השאר גם בנושא הזה. איילת, בת יחידה, היתה קרובה מאד לאמה.
"היא לא היתה טיפוס חברותי ולא נהגה לדבר עם אנשים", ולכן את עיקר התמיכה
מרגע שאובחנה, דרך כל הימים הקשים של מאבק פיזי ורגשי, ועד שנשמה את נשימתה האחרונה,
היא קיבלה מבתה.
איילת, אישה בריאה,
הגיעה אלי מוכנה עם רשימה של החלטות מראש. "אני רוצה לדעת הכל" אמרה לי,
"וחשבתי על זה הרבה מאד". עוד לפני הפגישה היה ברור לה שאם הבדיקה הגנטית
תצא חיובית (לא תקינה) והסיכון לחלות בסרטן יהיה מספיק גבוה, היא תהיה מוכנה נפשית
לצעדים קיצוניים. במקרה כזה היא כבר החליטה שתסיר את שני השדיים שלה למניעת
המחלה.
אין (עדיין...) בדיקה
גנטית "כללית" למחלת הסרטן
מאז החלו לבצע בדיקות
גנטיות בשנות השבעים (בדיקות הסקר הראשונות לתסמונת דאון) עבר תחום הגנטיקה, והוא עדיין
נמצא בעיצומה של, מהפכה. בדיקות גנטיות מתבצעות בשכיחות הולכת וגוברת ובתחומי רפואה
שונים, והן גם נעשות זמינות וזולות יותר ויותר (*). הטכנולוגיה מתקדמת ומשתכללת ומאפשרת
כבר היום הערכת סיכונים בריאותיים, כמו למשל כאלה המעידים על סיכון מוגבר לחלות בסוגים
מסויימים של סרטן.
כל סרטן הוא למעשה תוצאה של פגם גנטי במובן התקלה שהתרחשה ברמת התא הבודד. הבדיקות הגנטיות באות לעזור לנו להבחין בין מחלה שהתפתחה כתוצאה מתקלה (מוטציה) תורשתית, כלומר כזו שעברה מאחד ההורים, לבין מחלה שנגרמה בגלל מוטציה מקרית שהתרחשה בשלב כלשהו בחייו של תא מסויים.
וסרטן - הוא למעשה שם
כללי להרבה מחלות - כאשר המשותף לכולן הוא צמיחה לא מבוקרת של תאים וגידולים ממאירים
שעלולים לנדוד למקומות אחרים בגוף. מחלת הסרטן שכיחה לצערנו, ומופיעה במהלך חייהם של
כ-1 מתוך 3 בני אדם באוכלוסיה הכללית. אבל רק בחלק קטן מהמקרים (5-10%) מדובר במחלה
תורשתית, כלומר כזו שעוברת במשפחה מדור לדור, ובמשפחות כאלו הסיכון לחלות גבוה והמחלה
עלולה גם לפרוץ בגיל יחסית צעיר. מכיוון שמדובר בהרבה מחלות, גנים רבים ושונים מעורבים בכל אחת ואחת מהן, ולכן אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית"
למחלת הסרטן...
מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלת סרטן?
זה המקום להדגיש שמוטציה
העוברת בתורשה לא גורמת לסרטן כשלעצמה, אלא לנטייה גבוהה יותר לחלות במחלה. כך למשל
המקרה בגנים הידועים ביותר נכון להיום כקשורים לסרטן שד ו/או שחלה (BRCA1 ו-BRCA2), האחראים
לרוב המקרים התורשתיים של מחלות אלו. אישה שנולדה עם מוטציה באחד מהגנים האלה נמצאת
בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות, ומידע מוקדם יכול לכוון אותה למעקב
מניעתי מתאים ולהשפיע על בריאותה העתידית. ולכן זוהי נקודה חשובה לקבלת ההחלטות...
ומדובר בהחלטות לא פשוטות...
חשוב להבין שלא כל אישה
שרוצה לדעת מה הסיכוי שלה לחלות בסרטן שד או שחלה צריכה לעבור את הבדיקה הגנטית. נכון
להיום, בדיקות גנטיות למחלת סרטן מומלצות כאשר קיים סיכון מוגבר לנטייה תורשתית ולא
במקרים בהם אין רקע משמעותי של המחלה במשפחה. בנוסף, תוצאה תקינה (שלילית) בבדיקה
גנטית אינה מעידה בהכרח על עתיד נקי ממחלת הסרטן, בדיוק כשם שתוצאה לא תקינה (חיובית)
אינה מעידה בהכרח שהמחלה אכן תפרוץ...
איך קובעים תור
ליעוץ אונקו-גנטי?
רבים וטובים שואלים
אותי - לשם מה לה לאישה להביא את עצמה, ועוד ביוזמתה, להתמודד עם מידע כזה?... עם
החלטות כאלו?... נכון, מצד אחד ישנן נשים רבות שבוחרות לא לדעת, במיוחד אלו שכבר מתמודדות
עם המחלה, והמידע אינו רלוונטי להן באופן מיידי. אבל מצד שני, ישנן גם את אלו שלא
יכולות להתעלם מהעובדה שהידיעה המוקדמת, במיוחד אם הן בריאות, תוכל בשלב מאוחר יותר
להציל את חייהן, ולא רק את שלהן עצמן, אלא גם את של ילדיהן... וכאן נכנסות לתמונה החלטות
חדשות... ומורכבות לא פחות....
אז איך באמת קובעים
תור ליעוץ אונקו-גנטי? ומה בדיוק עבר על איילת מא' ועד ת' (עיניכם הרואות שלא
לחינם בחרתי בשם א-ייל-ת...)? כצעד ראשון איילת פנתה לרופא שלה בקופת החולים, סיפרה
לו על מחלת אמה, וביקשה הפניה ליעוץ גנטי. אחר כך איילת יצרה קשר עם המכון הגנטי,
קבעה תור, והגיעה לפגישה עם טופס התחייבות מתאים ליעוץ גנטי, טופס ההפניה מהרופא שלה,
והמסמכים הרפואיים על אמה שהיו בידיה.
יעוץ אונקו-גנטי
יכול להימשך כשעה
במהלך היעוץ האונקו-גנטי
נאספו נתונים וצוייר עץ משפחה, ניתן הסבר על גנטיקה של סרטן, על הבדיקה המתאימה לאיילת,
ועל יתרונות ומגבלות הברור כולו. אורך פגישה כזו יכול להמשך כשעה. לאחר שאיילת
קיבלה תשובות לכל השאלות, ולאחר שהיא גם חתמה על טופס הסכמה לבדיקה, מבחנה סגולה עם
דם שלה הועברה למעבדה להפקת DNA ולבדיקה.
וכעבור מספר שבועות
של המתנה דרוכה הגיעה תשובה שלילית (תקינה), כלומר המוטציות שחיפשו לא קיימות אצל איילת,
אבל למרות זאת לא הוקל לה. איילת הבינה שלהבדיל מתוצאה חיובית הנותנת מידע חד
משמעי, תשובה שלילית יכולה מאד לבלבל, כי כל עוד אמה של איילת לא נבדקה, אי אפשר לדעת
אם היתה לה בכלל מוטציה שגרמה לסרטן, ואם כן מהי... ואיילת מצאה את עצמה שוב די קרוב
לנקודת ההתחלה...
התעלומה הגיעה
לקיצה
מאז עברו כמה שנים,
ובשבוע שעבר נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת. באופן אירוני, התפנית המשמעותית
בסיפור שלה הגיעה בזכות המחלה הארורה הזו, שהמשיכה, כך הסתבר לי, לרדוף את משפחתה.
דודתה (אחות אמה) של איילת אובחנה עם סרטן שחלות ובבדיקה גנטית נמצאה אצל הדודה מוטציה
בגן BRCA1. ובכך
התעלומה הגיעה לקיצה. אותה המוטציה נשללה בעבר אצל איילת, ולכן כעת ניתן לפרש את
התוצאה של איילת כתקינה "באמת". מה שאומר שהסיכון של איילת לחלות בסרטן
שד או שחלה זהה לזה של כל אישה אחרת שצועדת כרגע ברחוב, ולא מעבר לזה, והנטייה
המשפחתית הזו גם לא תעבור הלאה לילדיה...
אבל איילת - כמו
איילת - נפרדה ממני גם הפעם עם חיוך עצוב. מצד אחד היא נאלצת להמשיך ולהביט למחלה בעיניים
דרך מבטה של דודתה, והיא יודעת ממקור ראשון ועצוב בדיוק מה אומר לה המבט הזה, ומצד
שני בתוך ליבה היא מודה על כך שבחרה לדעת את כל מה שיכלה לגבי סיכוייה להתמודד עם גורל
דומה...
לסיכום, מתי מומלץ לפנות
ליעוץ אונקו-גנטי?
אם חלית בעצמך
חלילה בסרטן בגיל צעיר (מתחת 50), או אם נמצא יותר מסוג אחד של סרטן (ראשוני)
באותו אדם, או אם קיימים במשפחה מספר מקרים של סרטן (במיוחד מאותו הסוג וחלקם
בגיל צעיר), ובפרט כאשר בכל המקרים הנ"ל מדובר בסרטן שד/שחלות/מעי.
(*) ע"פ
חוק במדינת ישראל לפני ביצוע בדיקה גנטית יש לקבל יעוץ גנטי ולחתום על טופס הסכמה.
בבלוג זה
בכל הבלוגים
כינוי:
ויוי עיני - יועצת גנטית