ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

יום המחלות הנדירות הבינלאומי - 28.2.17 - נמצא ממש מעבר לפינה.

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, בכל שנה, מעצם היותו יום נדיר.

בכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות אשתקד הצגתי את רשת המידע הבינלאומית אורפנט ORPHA.NET שכל כולה מוקדשת למחלות נדירות, וגם קטע קצר מהבלוג שלי...

גם השנה, יתקיים כנס לציון יום המחלות הנדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר, ראו את התכנית וההזמנה המצורפות להלן.

הכנס אינו כרוך בתשלום, אך יש להירשם מראש, והוא מיועד לכל מי שהנושא קרוב לליבו – חולים ובני משפחותיהם, אירגוני חולים, מטפלים, חוקרים, אנשי פארמה, נציגי גופים ממשלתיים הנוגעים בדבר, ועוד ועוד…

הסיסמא שנבחרה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי השנה היא - עם המחקר האפשרויות הן אין סופיות - והנושא המרכזי שהכנס יעסוק בו, בהתאמה, יהיה חשיבות  המחקר למחלות הנדירות.

אז מה דעתכם שלקראת היום הזה, ניזכר בכמה מהסיפורים שכתבתי בנושא המחלות הנדירות?

כמו למשל הסיפור על מחלת פברי - אם לסבתא היו גלגלים - על בדיקת עיניים אחת של סבתא, ששינתה  חיים למשפחה שלמה…

או הסיפור על מחלת מורקיו - מארץ הפלאות לארץ הבלהות - על אליס הקטנה שנעזרת בעולמה הדמיוני  בכדי להתמודד עם מחלתה…

וגם מחט בערימה של שחת - על בדיקה גנטית חדשנית שהתירה את הספקות ונתנה שם למחלתו של אילן  הקטן…

אולי חלקכם זוכרים את הפוסט המשעשע – להיות נדיר או י"ג מידות של חסד - המתאר 13 התמודדויות שונות שכל משפחה נדירה מכירה היטב…

היה גם סיפור על מחלת מייפל סירופ - ילד מתוק שלי - מכתב אהבה שכותב אב לבנו…

וגם על תסמונת סמית מגניס - הודעת SMS מאלוהים - על סבא אחד יחיד ומיוחד שפעם היה ממלא טפסי לוטו, אבל היום כבר לא…

לסיפורים נוספים תמיד אפשר לחזור לבקר בבלוג ולקרוא 

קמפיין יום המחלות הנדירות נועד להגביר מודעות לנושא הזה, שרבים עדיין לא מכירים, ושטרם הוסדר בחקיקה במדינת ישראל.

רוצים לתת יד לחולים ולבני משפחותיהם? שתפו את הסיפורים והעבירו את המסר הלאה.

להתראות בכנס!

הזמנה והתכנית:

מהי מחלה נדירה?
- מחלה ששיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית). במדינת ישראל טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה.
כמה מחלות נדירות יש?
- בעולם קיימות כ-7000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים.
כל מחלה נדירה בנפרד פוגעת באוכלוסיה מצומצמת מאד של חולים, אבל כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבארץ ישראל לבדה לוקים במחלות נדירותת כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/