ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הנסיך שלי הגיע למצוות ולפני שלושה ימים עלה לתורה על פסגת המצדה.

במהלך ההכנות לרגע המדברי והקסום הזה, צצו ועלו בי זכרונות על צעדיו הראשונים בשבילי החיים, והנה חלקם כאן לפניכם. ואם כבר להתחיל אז ממש בהתחלה, בחודש ינואר של שנת 2000 בילינו בחופשה משפחתית בדיסני וורלד שבפלורידה, ועל פי חישוב מהיר הנסיך התעבר שם...

כיאה לנסיך, לווה ההריון שלו על ידי טובי הרופאים, כולם ידידי היקרים ממקום העבודה בבית החולים בניו יורק. "לא אכפת לי אם זה בן או בת" אני זוכרת שאמרתי בחשש לפני בדיקת האולטראסאונד הראשונה לחברי הטוב ג'וזה, גניקולוג-גנטיקאי מבריק מפורטוגל (ביחד למדנו, ניגשנו, ועברנו את מבחני ההסמכה של המועצה לגנטיקה בארצות הברית). "תגיד לי שלא אצטרך להתמודד עם ברית..." ביקשתי ממנו. והוא ענה, במבוכה קלה, שהוא דווקא שמח מאד לבשר לי שמדובר בנסיך...

מאוחר יותר, היה זה אותו ג'וזה נפלא, ששבר שיא גינס כשנתן לילדה בת 6 וחצי לאחוז לבדה במכשיר האולטראסאונד ולגלוש להנאתה על בטן אמה. בכך הפך ידידי את הבכורה שלי למאושרת באדם, מדפיסה מהמכשיר עשרות תמונות ראשוניות של אחיה הקטן בשחור ולבן, ועל התמונה האחרונה, פרופיל של הנסיך הקטן מביט למעלה, הוא חתם בנשיקות. 

את בדיקת מי השפיר ביצעה הגניקולוגית-גנטיקאית המקסימה סו, מנהלת המחלקה והבוסית הישירה שלי באותה תקופה. לא הרגשתי כלום. אפילו לא דקירה קטנה. רק מאוחר יותר נודע לי שהפחד הכי גדול של סו הוא לטפל בחברים או בקרובי משפחה (ובקרוב פוסט בנושא זה בדיוק, יש למה לצפות).  

גם את בוקר השבת שלאחר בדיקת מי השפיר אני זוכרת היטב. הטלפון צלצל, ומעברו השני מנהל המעבדה, ידידי היקר וונקט. "בדיקת ה-FISH מוכנה, הכרומוזומים של הנסיך הקטן, כולל ה-X וה-Y, נראים נפלא"... שלושה שבועות אחר כך הגיעה התוצאה הסופית, הרי היא לפניכם.  

בבדיקת מי שפיר סטנדרטית מתקבלת תמונה מלאה של כל הכרומוזומים (קריוטיפ) לאחר כ-3 שבועות מיום הבדיקה. הכרומוזומים באים בזוגות (אחד מאמא והשני מאבא) והם למעשה המזוודות שבהן ארוזים כל הגנים שלנו. 22 זוגות זהים אצל בנים ובנות, ואילו הזוג האחרון קובע את המין - XY זכר, XX נקבה. 

בבדיקת FISH ניתן לקבל תשובה מהר יותר (לאחר יומיים-שלושה). בטכניקה זו מוצמדים מקטעי DNA מסומנים בצבע לכרומוזומים מסויימים ובתאורה מתאימה ניתן (בין השאר) למנות כמה כרומוזומים מסוג זה קיימים אצל העובר.

בעיצומו של החודש השביעי, בתום מספר שנות מגורים בניו יורק, עם מזוודות, בטן גדולה, ושתי בנות, חזרנו לארץ.

חיכיתי חיכיתי, בכיתי בכיתי, אבל הנסיך לא בא... ובתום עשרה חודשים (לא תשעה) התעוררו שרירי הרחם והחלו מתכווצים, שעות על גבי שעות, יום ולילה, והוא עדיין לא בא... בסופו של דבר היה זה להב הסכין שהושיעני והנסיך הקטן נשלף אל אויר העולם, מושלם, ללא קמט או כל סימן של מאמץ. השמיע קול דק ונרדם מיד.

הנסיך הקטן בן שעה

עשרה חודשים תמימים היו לו בשביל להשתעשע עם חבל הטבור, כך הסתבר, והנסיך הקטן ניצל כל רגע וליפף את עצמו היטב עד כדי כך שברגע האמת הוא פשוט נשאר שם, קשור ותלוי, מבלי כל יכולת להגיע עם הראש לתעלת הלידה. ואת המילים שאמרה לנו אז הרופאה המיילדת לא נשכח לעולם: "זה המקרה הקלאסי שבו או התינוק מת, או האמא מתה, או שניהם"...

אבל מאז הכל הסטוריה. מהרגע שהנס כבר קרה והנסיך נולד, כל שביל שהוא צועד בו רק הופך ליפה יותר, ואנו מלווים אותו בהנאה גדולה ובכל יום מגלים מחדש שהוא מתנה ענקית. גאווה ונחת עטופים בצלופן.

ודרך אגב, אהבתו הגדולה ביותר של הנסיך התגלתה יחסית מוקדם - הלא היא החולשה לכדור (במיוחד לכדור בצבע כתום ועדיף שיהיו גם כמה חברים בסביבה) - ואם למישהו יש גן שנראה ככה (ולא, הוא לא קיבל אותו ממני), זה חייב להיות הנסיך שלי...

תגובות, שאלות, לייקים ושיתופים יתקבלו בברכה (אני מבטיחה להתייחס לכולם), ואפשר כמובן להצטרף לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי (שם גם ניתן להשאיר לי הודעה פרטית...)  https://www.facebook.com/geneticounselor

ובימים ההם, והיה יוסף יושב בגושן, והוא שר בלי תיק ומקורב לפרעה המלך. ויהי הרעב כבד בכנען, וירדו בני ישראל מצרימה, ויבואו אל יוסף אחיהם, ויאמרו לו הא לחמא עניא, ויבקשו כי יושיעון. וידאג יוסף לקצבתם, והיה פרעה המלך חולם בהקיץ, וירבו בני ישראל ויתעשרו ויתעצמו.

ויהי בבוקר יום אחד, ותשכים יוכבד לבית הלוי, אשת עמרם, ותחוש כי באו הבחילות אליה, ותדע כי הרתה. ויהי בחצי הלילה ותנדוד שנתה, וירא עמרם אל רוחה ויאמר לה: מה נשתנה הלילה הזה מכל הלילות? ותאמר יוכבד: חלום חלמתי... ובחלומי דם ואש ותימרות עשן... והנה אני יולדת בן... ואת פניו איני רואה... והוא כל גופו בתיבת גומא המתרחקת ממני אל תוך היאור... ועוד בחלומי מסביבי ההרים... ירקדו כאלים... והגבעות כבני צאן...

ותלך יוכבד סהרורין ותנדוד שנתה ימים כלילות, ויאמר לה עמרם: מה לך כי שבתת מכל מלאכתך אשר עשית? ותזעק יוכבד ותאמר: ירדוף אותי החלום ולא יניח לי... ומה היה לבן יקיר לי?... ומדוע זה לא ראיתי את פניו?... וייתן לה עמרם מהגלולה הקטנה לשינה טובה שקיבל מבית הרופא, ויאמר: את לי תהיי בריאה ושמחה ונאמר הללויה. ואילו נתן לנו, בן בריא נתן לנו, דיינו.   

ועברו השנים, ותתחזק יוכבד ותשכח את החלום ההוא, ותלד את אהרון ואת מרים. ויקום מלך חדש במצרים אשר לא ידע את יוסף, וירא כי בני ישראל רבים המה, ויחרד פן יגדלו על צבאו, וימרר את חייהם ויעבידם בפרך. ועל המיילדות העבריות ציווה: את הבן היילוד היאורה תשליכון ואת הבת תחיון.

ויהי בשעות ערב, ותחוש יוכבד את חום גופה ותמנה את הימים, ותבין כי היא מבייצת והיא כמהה להריון שלישי, ותחשוש מפניו ותבכה עד מאד. ויאמר לה עמרם: מה לך כי תבכי? ותאמר יוכבד: ראה את הבת מרים כי יפת מראה היא, ואת הבן אהרון כי נעים הליכות הוא, ופן יוולד לנו עוד בן זכר שחור תלתלים כמותם ונבון, והרי שמעת את גזירת פרעה...

ותדבר יוכבד אל ליבו של עמרם, ותבקש לדעת את הדרך לבחירת מין הילוד, כי נפשה חולה מדאגה ותפילתה לעובר בת ברחמה. וירא עמרם את סבלה, ויאהב את יוכבד אהבה גדולה, וייקח את החמור, ויעמיס עליו את לחם המן ואת משקה השיכר, ויבואו אל ביתה של היועצת הגנטית. 

ותקבל היועצת הגנטית את פניהם, והיו יושבין אצלה ושותין, שנאמר: בכל דור ודור חייב אדם להשקות את אורחיו, ותשמע היועצת הגנטית את קול ליבה של יוכבד, ותסביר לה ותענה לשאלותיה כי רבות. ויבקש עמרם לשוב לביתו כי ראשו כואב עליו והמידע רב, ותלחץ עליו יוכבד כי יישארון. ותגבר סקרנותה של יוכבד ותתעניין עוד ועוד ותעמיק שאלותיה, ותשאל על שאיבת ביצית... ועל הפריה חוץ גופית... וגם על מראהו של התינוק... כי לו נאה כי לו יאה... על גובהו... על צבע עיניו... וגם על שערו...  

ותבחין היועצת הגנטית בפני יוכבד לאמר, דחיים ומוות עסקינן, ומה לכם כי תבדקון ותדעון עוד מזה ומזה, דברים שלא חפצתם? לא אחד, לא אחת, וגם לא שלושה עשר מי יודע, כי אם רבבות ואלפים, והרי עמדנו למרגלות המידרונה דחלקלקה. והאם נרצה כולנו להיות חכמים? כולנו נבונים? כולנו יודעים את התורה?...  

ותסביר היועצת הגנטית כי לבדיקה רזים וסודות, ותאמר: מה לכם כי תרצו לדעת האם לראשו שיער תלתלין?... או האם צבע שערו פחם?... או האם גובהו כתורן?... או האם דגול הוא, אדיר הוא, ויבנה ביתו בקרוב?... ומה אם תלמדון כי דיבורו יכביד עליו?... ומה אם רודף צדק יהיה, שליח העם, ובבוא היום יוציאנו ממצרים ביד חזקה ובזרוע נטויה?...

ותלחש יוכבד: ואם את העובר הבת לרחמי תחזירון... עם העובר הבן מה תעשון?... ותמלא  יוכבד מלוא ריאותיה אויר, ותקשיב לליבה, ותאמר: הרי כי ידעתי פשר חלומי מימים ימימה, אות ומופת היה לי משמים. ואם הבת תיוולד לי ואשמח בה, ואראה כי טוב, ואחדל קולי מבכי. ואם הבן יוולד לי, אניחון בתיבת גומא ואשימון בתוך שמיכה, ואפרד ממנו אל היאור, ואזעק תפילתי אל השמים כי את חייו יצילון...

ותשקוט נפשה של יוכבד, ותפסח על בחירת מין היילוד, ותשוב לביתה. ומקץ תשעה ירחי לידה, ויוכבד על צדה בשנתה, ובטנה כבדה עליה מאד, ובחלומה היא רואה כי דזבין עמרם בתרי זוזי בדיקה של גלים ושל קול על מסך, ויראו פין, ותבין כי זרע זכרי הפרה אותה. ותקום יוכבד בבהלה, ותעיר את עמרם אהובה, ותאמר לו: הלילה הזה כולו מרור... וישימו שק לגופם, ויבכו ויתפללו שניהם לשלום התינוק עד אור הבוקר.

ויהי בעלות השחר, ותיקח יוכבד תיבת גומא, ותדמע, ותעטוף אותה בחומר וזפת, ותדע כי לא ירחק היום בו תשים את הילד בתוכה ותשלחה אל היאור... 

*   *   *

בשנת 2005 אישר משרד הבריאות את בחירת מין היילוד במדינת ישראל באמצעות הפריה חוץ גופית עבור זוגות הנמצאים בסיכון למחלה הקשורה למין העובר, או לאחר שקיבלו אישור לכך מהוועדה הבודקת בקשות מיוחדות בהן ישנה חשיבות רבה להולדת עובר ממין זה או אחר. תפקיד הועדה לוודא כי תכלית הבקשה אינה נובעת מסיבות הפסולות מבחינה אתית, וההליך עצמו מערב פרוצדורות רפואיות כגון השראת ביוץ, שאיבת ביציות מהשחלות, הפרייה חוץ גופית בזרע של המין המבוקש או לאחר בדיקה גנטית של העובר לפי הצורך, והחזרה לרחם.

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו...

זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים הלוקים בה, ממצב יחסית קל ועד למצב קשה המגביל באופן משמעותי את איכות החיים. תוך כדי תנועה נציין את עולם המחקר המביא לפתחנו תגליות גנטיות חדשות, כאלו שעד לא מזמן לא ידענו על קיומן, וגם כאלו שאולי אף פעם לא נדע, ולסיום ניגע בשאלת מיליון הדולר - האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

*

אמה של אור, גל, כבר ישובה ליד שולחן בבית קפה. אני מזהה אותה מיד, ניגשת ומתיישבת, עוד לא אמרנו שלום וכבר אנחנו לגמרי בתוך הסיפור, והוא קולח וסוחף, ושוטף את האוזניים, העיניים, הלב והקרביים.

אור נולדה בריאה לחלוטין, לאחר הריון תקין, בת בכורה להורים בריאים. בגיל שנה וחצי הבחינה גל לראשונה כי הבוהן השניה בכף רגלה הימנית של אור גדלה באופן מואץ, ובשלב מאוחר יותר שגם עור כף רגלה הימנית נעשה מעובה, אבל מים רבים זרמו בירדן מכאן ועד הרגע שבו נתנו לבעיה שלה שם.

עיניה של גל מאירות את כל בית הקפה כשהיא מדברת על בתה (לא לחינם מסתבר קראה לילדה אור). היא מראה לי תמונות שלה, בת 16, יפיפיה בכל קנה מידה, ומסבירה איך למרות הפער הקיים בין מידות שתי נעליה, אור רקדנית מחוננת, ובכל סגנון ריקוד קיים - פלמנקו, קלאסי, ג'ז, היפ הופ... גל לוגמת מהקפה ומספרת איך מעולם לא נתנה למגבלה של אור להוות לה מכשול, וגם איך שמעה לראשונה את המילים "תסמונת פרוטאוס" מחברה, ולמרות שזו האחרונה השביעה אותה שלא תבצע על כך חיפוש באינטרנט, זה היה הדבר הראשון שגל עשתה.

בקצרה, מדובר בתסמונת שקיבלה את שמה מהאל היווני פרוטאוס שניחן ביכולת לשנות צורה, ובקרב הלוקים בה ישנה גדילה לא מבוקרת של תאים שונים בגוף (שריר, שומן, עצם, עור) הגורמת לשינוי צורה ולעיוותים באיברים מסוימים. התסמונת נדירה מאד (אם כי יתכן וישנם מקרים רבים שלא מאובחנים, במיוחד הקלים שבהם), ואין חולה אחד שזהה לשני. אצל חלק תתכן גדילה מואצת של הגולגולת ואצל אחרים תתכן גדילה כזו בידיים או ברגליים. חשוב לדעת, על מנת לטפל בהם בהתאם, על סיכון היתר שקיים אצלם להיווצרות קרישי דם בוורידים העמוקים, דבר שעלול לגרום חלילה לתסחיף ריאתי ולמוות.

בגיל 9 שברה אור את היד, והגבס הכבד שנאלצה לסחוב גרם לה, כך חשבו, לעמוד וללכת כשהאגן שלה מוטה, עד שהסירו אותו, וגילו שהעקמת נשארה כשהיתה. מאוחר יותר הסתבר שהדבר נגרם מצמיחה לא סימטרית של עצמות רגל ימין כולה. אני מקשיבה קשב רב לסיפורה של גל, וחושבת על האיש שהגה את המשפט 'שההורה הוא הרופא הטוב ביותר לילד שלו', ואין לי ספק שהתכוון אליה. אישה קטנה עם כוחות גדולים, שמצאה לבדה את דרכה, ללא קשר והרחק מאור הזרקורים של מערכת הבריאות בארץ, והגיעה עד לקבוצה החוקרת את תסמונת פרוטאוס במסגרת פרוייקט הגנום האנושי בוושינגטון DC.

גל שלחה אליהם את החומר שבידיה והבת הוזמנה להשתתף במחקר. וכך מצאו את עצמן גל ואור, אם ובתה בת ה - 11, בדרכן לשם, לאירוח מלא, כולל טיסות וכל הטיפולים שעברה שם. והיא עברה שם הרבה מאד, החל מכריתת הבוהן השניה ועצירת הגדילה של כל עצמות כף הרגל שהפגינו גדילה מואצת, עבור דרך השתלת לוחיות לעיכוב הגדילה בעצמות רגלה הימנית, וכלה בנטילת דגימות מרקמות שונות מגופה למטרות מחקר.

מובן שנדרש שיקום לאחר כל אלה, וגל מספרת על אור "כדרכה, חייכה והפיצה אור ואהבה על כל הסביבה גם בשעות של כאבים קשים", על קצב החלמתה המהיר שהותיר את כל המומחים פעורי פה, וגם על חגיגת בת המצווה המרגשת שחגגו לה עם שובן לארץ ומופע סוף השנה של בית הספר למחול שלהן שאיש לא האמין שאור תגיע להופיע בו. "על אף שהרופאים קדחו כמעט בכל עצם ברגלה, ושאצבע אחת נכרתה, ביצעה אור שבעה קטעי מחול בכל הסגנונות"... באחד מהם הצטרפה אליה לריקוד גם גל בעצמה ( לצפיה בסרטון ), "ובין הצופים באולם לא נשארה עין אחת יבשה"...

*

ובמעבר חד, לסיפור השני. מיופי גדול בצדה האחד של הקשת, למראה קשה ובלתי נתפס הנמצא בקצה השני. אמנם נקודת הקיצון הזו נדירה מאד, ולהבדיל אלף אלפי הבדלות, אבל לשמע המילים "תסמונת פרוטאוס", עלה בראשי שמו של לא אחר מאשר ג'וזף מריק, הלא הוא איש הפיל.

ג'וזף מריק בגיל 24

מריק נולד בלונדון בשנת 1862 וכונה איש הפיל עקב מראהו החריג שכלל בליטות עור, גידולי עצם ושומן בחלקי גוף רבים, חלקם מחוספסים ואף בצבע אפור. אימו, שהתרוצצה מרופא לרופא אך איש מהם לא ידע להסביר את התופעה המשונה, סיפרה איך הותקפה על ידי פיל כשהיתה בחודש החמישי להריונה, ובהעדר כל הסבר הגיוני אחר בחרה להאמין שזו הסיבה שגרמה לבעיה אצל הילד.  

גם מריק, בדומה לאור, נולד בריא לחלוטין, בן בכור לזוג הורים בריאים. בגיל שנתיים הופיעו לראשונה כתמים משונים על גבו ועל פניו שהלכו וגדלו עם הזמן. כשהיה בן 10 אמו נפטרה ובגלל לעג שספג עזב באותה תקופה את בית הספר. העיוותים שבגופו ובפניו פגעו בניסיונותיו למצוא תעסוקה ובסופו של דבר נלקח מריק להשתתף במופע מוזרויות צדדי בקרקס. באחד הימים צפה בו רופא צעיר שהחליט לקחת את האיש האומלל תחת חסותו, ובעזרת תרומות שגייס, סידר לו מגורים בחדר פרטי ומבודד בבית החולים שבו עבד.

מריק היה אדם רגיש ועם עולם פנימי עשיר. השקט שבחדרו נעם לו מאד והוא עסק בקריאה, בכתיבה, ובבניית פסלי מיניאטורות עדינות, ובתקופה זו גם זכה לאהדת החברה הגבוהה ואף לביקור ממשפחת המלוכה. אמרו עליו, שלמרות המוגבלות הנרחבת ממנה סבל, יותר מכל חסרה היתה לו היכולת לחייך. לבכות הוא ידע, אבל העיוות שבפניו מנע ממנו להראות כי בהתחשב בנסיבות היתה זו עבורו תקופה שמחה, ככל שמצבו אפשר לה להיות.

התנוחה היחידה שאפשרה לו שינה למשך כמה שעות בכל לילה היתה ישיבה, ובבוקר אחד בשנת 1890 נמצא מריק ללא רוח חיים כשהוא שוכב במיטתו, יש האומרים שנרדם כך מתוך הכמיהה לדמות חיים של אדם נורמלי, והוא בן 28 בלבד.

בתחילת שנות השבעים סברו שג'וזף מריק סבל מתסמונת גנטית הנקראת NF (נוירופיברומטוזיס) מסוג 1, מחלה מוכרת המועברת בתורשה דומיננטית, ומתבטאת גם היא בהופעת גידולים שפירים לאורך העצבים, העור, ואיברים נוספים, וגם כאן תתכן שונות גדולה בין המקרים, ממצב קל ועד קשה מאד. באמצע שנות השמונים הועלתה הסברה שמריק לא סבל מ - NF כי אם מגרסה חמורה של תסמונת פרוטאוס דווקא, ויש הטוענים שלאור מצבו הקשה, יתכן שבגופו אף קיננו שתי התסמונות גם יחד.

*

במשך השנים נותרה הסיבה הגנטית לתסמונת פרוטאוס בגדר תעלומה, אך בזכות אור ו - 25 משתתפים נוספים שנכללו בקבוצת המחקר בוושינגטון, גילו לא מזמן את הגן שככל הנראה אחראי לבעיה. אצל כולם, ורק ברקמות הפגועות שלהם, נמצא אותו שינוי (מוטציה) בדיוק, בגן מסוים הפוגע בהליך מותם הטבעי של התאים, דבר שמסביר את גדילתם הלא מבוקרת. ומכיוון שהשינוי לא הופיע באף רקמה בריאה, הסיקו שאין מדובר בשינוי תורשתי העובר מדור לדור, אלא בכזה הנוצר בתקופת ההריון שלאחר ההפריה, ורק בחלק מהתאים, מצב המכונה "מוזאיקה" או "פסיפס", והכוונה לפרט אחד שבגופו קיימים סוגים שונים של תאים.

עם הצוות בוושינגטון, משמאל לימין: דר' ביסקר - ראש קבוצת המחקר, אור, ג'ולי סאפ - יועצת גנטית והמתאמת של המחקר, דר' אברמן - רופא הילדים של התכנית.

מבלי להמעיט ממורכבות ההליכים שעברה עד כה בחייה, למזלה של אור, מצבה מוגדר קל, והיא מנהלת חיים רגילים, שמחים ומלאים. מאז ביקורן הראשון בארצות הברית, ולאחר בת המצווה, שומרת גל על קשר הדוק עם היועצת הגנטית המרכזת את המחקר בוושינגטון, שם עובדים במרץ בימים אלה על פיתוח תרופה לבעיה. בגיל 13 עברה אור ניתוח נוסף בארצות הברית להסרת הלוחיות מעצמות רגלה הימנית ושוב הופתעו כולם מההחלמה המהירה שהפגינה. הפעם מלווה בהוריה ושתי אחיותיה, לא היתה דרך יפה יותר לקנח את המסע הזה, מאשר ביקור משותף של המשפחה כולה בדיסני וורלד שבאורלנדו.

*

כפי שאמרנו, תסמונת פרוטאוס איננה מוגדרת כבעיה תורשתית, ולכן אין בדיקה שניתן להציע עבורה במהלך ההריון וגם אין כל דרך לנבא מראש את דרגת חומרתה. ולמרות כל אלה, כיועצת גנטית המוצאת עצמי יושבת מול זוגות המתמודדים עם מידע מורכב לא פעם, מבלי לכוון או לשפוט, שהרי בסופו של דבר ההחלטה אך ורק בידיהם, שאלתי את גל מה היתה בוחרת לעשות אילו היתה יודעת מראש על המום הצפוי לאור, עוד לפני שנולדה. והיא, מנוסה ומתורגלת בשאלה זו, מיד ענתה לי - "גם אם הייתי יודעת שמצבה של אור יהיה חמור מזה, בשום אופן לא הייתי שוקלת לבצע הפלה". וללא היסוס גם השיבה לשאלתי הבאה, אם ישנו מסר שהיתה רוצה להעביר דרך הפוסט הזה - "כן, בטח, שכל ילד הוא מושלם, בדיוק כמו שהוא..."

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות. ומה דעתכם? האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

ג'וזף מריק נהג לצטט את מילות השיר שכתב אייזק ווטס (בתרגום חופשי) - "...אמת, הצורה והפנים שלי נראים משונים, אבל להאשים אותי זה כמו להאשים את אלוהים..."

וכך כתבה גל בספר הילדים שהוציאה "הסוד המושלם" (באיור דלית שחר, הוצאת גוונים) - "...אם תחפשו היטב בכל אחד מגרעת תמצאו, אבל כל אחד מסביבכם הוא מושלם כפי שהוא..."

הסיפור והתמונות של אור עדיין מהדהדים בליבי. ובחודש הבא, כשתופיע בסוזן דלל עם הלהקה בה היא רוקדת, אהיה שם עם הבת הרקדנית לי, בשביל להריע לה, לילדה המושלמת של גל.

צילום: יעל ברזילי

"הזדמנות מעניינת", אמרתי, ואישרתי הגעה למפגש בלוגרים אינטימי עם שלי יחימוביץ אליו הוזמנתי. "לשאול שאלות מטרידות ואחר כך לכתוב על כך פוסט", חייכתי, וכבר דמיינתי גם איך אקרא לו, "הי שלי, כאן היועצת הגנטית"… שמחה על הבמה שניתנת למילים הנכתבות ברשת, מצאתי עניין בהזמנה הזו, ודווקא משום שלא חשבתי להצביע לה, תוהה אם תצליח לשכנע אותי במפגש אישי שכזה. לאחר מכן נודע ש"המפגש האינטימי" הפך לכנס רב משתתפים, ונוהל "שאלות מטרידות" בוטל והוסב להאזנה בלבד, ולכן ביטלתי. לשמוע את שלי מדברת אפשר גם בטלוויזיה. אבל כבר למחרת הופתעתי לראות הזמנה חדשה, והפעם למודי ניסיון, הודגש שמדובר במפגש אינטימי באמת, עם ציפי לבני, ועם מקום לשאלות.

אתחיל עם גילוי נאות – בבחירות הקודמות, בימים שהאוויר היה מבושם בריחו הטוב של הסיכוי לשנות, הצבעתי לציפי לבני. אני מודה שעצם היותה אישה עבד גם עלי. הפעם לעומת זאת, התחושה הכללית היא של חוסר ברירה. ובדרכי לפגישה בתל אביב התרוצצו במוחי שאלות. במידה וציפי לבני תצטרף לקואליציה בממשלה הזו, האם קולה ישמע? האם היא תצליח להשפיע בנושאים המדיניים הקרובים לליבה? והאם היא תשכיל לפעול גם בנושאים אחרים? שהרי מתפקידו של פולטיקאי לקדם את טובת אזרחי המדינה, גם בנושאים שפחות מדברים אליו, ובל נשכח שגם מהאופוזיציה ניתן לעשות הרבה.

"לא צריך לחכות עם העניינים החברתיים עד שיהיה שלום", אומרת ציפי לבני, ומוסיפה "תפקידה של המדינה לספק את צרכי הפרט הבסיסיים" ומצטטת את חמשת המ"מים של ז'בוטיסקי – הלוא הם מזון, מעון, מלבוש, מרפא ומורה – ובהינתן לי זכות הדיבור, בדיוק בכך אני בוחרת לפתוח, "אני רוצה לדבר לרגע דווקא על המ"ם הרביעי"…

אני יודעת שהעניין לא פופולרי כמו הנושא המדיני (גם הוא במ"ם, אגב), והוא גם לא יוקרתי, אבל אני רוצה לדבר על מערכת הבריאות הציבורית, ועל המקצוע שלי כסמל בתוכה, והמצוקה הפוליטית שחונקת אותו.

נתחיל עם הידוע – כולנו שומעים על ההתפתחות האדירה של מדע הגנטיקה בשנים האחרונות וגם על האפשרות לריצוף גנום שלם (זהו סך כל החומר התורשתי שלנו) שלמעשה כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק תהיה בוודאי זמינה לכל אדם, והמידע הצפוי להתקבל מבדיקה כזו (המשלב יתרונות ומגבלות כאחד) יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו. נוסיף לכך את העובדה שבארץ ישראל מבוצעת כמות הבדיקות במהלך הריון הגדולה בעולם, ונבין לבד שיש להיערך לצורך ההולך וגובר של אנשי מקצוע, כאלה שיכוונו את הציבור נכונה במבוך הבדיקות הללו, לפני, וגם אחרי ביצוען.

ונעבור לפחות ידוע – החוליה במערכת הבריאות שזהו תפקידה בדיוק – לתווך בין הנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל – היא היועצת הגנטית (הכתוב בלשון נקבה שכן העוסקות במקצוע זה בארץ רובן ככולן נשים). היועצת הגנטית מסבירה, מספקת מידע עדכני, ומסייעת בקבלת החלטות לפרטים או למשפחות בסיכון למחלות תורשתיות שונות. ליועצת הגנטית תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, הכשרה מתאימה של 7 שנים (לפחות), והכרה ממשרד הבריאות לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה.

כדאי לדעת שליועצים גנטיים במדינות מערביות אחרות בעולם אפשרויות תעסוקה נרחבות, אם במרפאות ואם במעבדות השונות, ובכל תחום רפואי קיים, הן בבתי החולים הן בקהילה והן במחקר, ובכך ניתן מענה לעומס העולה של פניות הציבור בנושא זה. בארץ שלנו לעומת זאת, מקצוען של היועצות הגנטיות נמצא בסכנה קיומית של ממש. אפשרויות התעסוקה מצומצמות ביותר, אין אפשרויות לקידום, וישנן מגבלות נוספות הפוגעות ביכולתה של המערכת לספק את המענה הנדרש ממנה. לראייה, לקביעת תור לייעוץ גנטי בקהילה עבור מרבית המקרים שאינם דחופים, נדרשת המתנה של מספר חודשים עד שנה. נכון מאד, הפער בין הרצוי למצוי, דווקא כאן, הוא בלתי נתפס.

אבל זה מה שקורה כשהמושכים בחוטים הם לא אחרים מאשר בעלי האינטרסים עצמם. הרפואה הפרטית משגשגת ולא בהכרח רואה את טובת האזרח לנגד עיניה, וכך, במקום ליהנות מהזכויות הבסיסיות המגיעות לנו על פי חוק, הופך השימוש בביטוח המשלים או הפרטי להרגל (ומה עם כל אלה שידם אינה משגת?…). "אין שר שלא יכול, יש ראש ממשלה שלא רוצה" אומרת ציפי לבני. וכאן אין לנו בכלל שר בריאות, ואין דין ואין דיין. אם שר הבריאות הוא למעשה ראש הממשלה, משמע ששני התפקידים כלואים בגופו ובנפשו של אדם אחד ונראה שהם מפריעים מאד זה על תפקודו של זה.

לשמע הדברים ציפי לבני עונה לי בכנות, ואני דווקא מעריכה זאת, במיוחד ערב הבחירות, שנושא הבריאות לא כל כך קרוב לליבה. פעם ראשונה בחיי שמזדמן לי לשוחח ישירות עם פוליטקאית רמת מעלה, ואני נוכחת בקושי להסב את תשומת לבה לנושא שאינו מדבר אליה, חשוב לדעתי ככל שיהיה. לא הגעתי לפגישה הזו עם ציפיות גדולות וגם לא יצאתי ממנה עם כאלה, אבל ברורה לי זכותו של המ"ם הרביעי שיועלה גם הוא לדיון. העייפות המובנת ניכרת מציפי לבני בדקות האחרונות של לפני כניסת השבת, ואני מוסרת לה את המעטפה שהכנתי עם חומר קריאה נוסף, אותה היא מקבלת ברצון. ובנימה אופטימית זהירה, עם ההצעה לגייס למשימה את חבר הכנסת מאיר שטרית הנמצא במקום החמישי ברשימה שלה (הוא יוזם חוק המידע הגנטי התשס"א), הסתיים המפגש כולו.

ולי לא נותר אלא לשמוח על ההזדמנות שנפלה בחלקי להניח אותו, את המ"ם הרביעי, ולו לרגע קט, על השולחן. ואם הבמה הרגעית הזו תסייע להכרה בחשיבותו, ולפסיעות קטנות קדימה, בפרט בנושא האומלל של היועצות הגנטיות בישראל, דייני. אין לי ספק שקיים צורך מיידי לנקות ולאוורר את הארונות, לעשות סדר במדפים, לטהר אותם מבעלי האינטרסים, ויפה שעה אחת קודם. אזרחי מדינת ישראל עוד יודו לציפי לבני על כך.

אז זה התחיל עם שלי ונגמר בציפי. ולא ניפרד בלי פניה מחוייכת לשלי יחימוביץ'. אמנם כל אחד הוא קול קטן אבל כולנו יחד קול איתן. לא שאני משלה את עצמי בכוחו האלקטוראלי של פוסט אחד, קל וחומר פוסט שכתבתי אני, אבל זה מזכיר לי את הטקסט שאמרה ג'וליה רוברטס בסצנה הבלתי נשכחת מהסרט אישה יפה: טעות גדולה שלי. ענקית. אני צריכה ללכת להצביע עכשיו. ואני בוחרת בציפי.

Shop assistant: “Hello, can I help you?”
Vivian: “I was in here yesterday, you wouldn't wait on me.”
Shop assistant: “Oh.”
Vivian: “You people work on commission, right?”
Shop assistant: “Yeah.”
Vivian: “Big mistake. Huge. I have to go shopping now.”

תכלה שנה וקללותיה 

שעת צהריים במשרד ממשלתי. אני לוקחת מספר ומתיישבת. התור ארוך והסובבים אותי, בדיוק כמוני, חסרי סבלנות. אדם אחד נדחף "רק לשאול שאלה" וגוזל זמן יקר מהפקידה העייפה שבוודאי חולמת על הרגע שנעלם כבר כולנו מחדר ההמתנה. כמעט שעה עוברת, מתלבטת אם לעזוב את המקום ואולי לשוב בפעם אחרת, אני מרגישה נגיעה בכתף. אני מסובבת ראש ורואה אישה. "זו את!" היא אומרת, ונראית לי מוכרת, אבל אני לא מצליחה להיזכר מהיכן. קשה לה להישיר אלי מבט ובו בזמן להשגיח על בנה החמוד שנע וזע מסביבה ללא הרף. משום מה, הדבר האחרון שעלה במוחי היה שפגשתי בה במשרד. 

ברגע שהזיהוי בוצע, צומצמו עיניה לשני חריצים צרים, ובטון יוקד אש אמרה לי "זו את שאמרה לי שאני נשאית ל-X שביר!" ולאחר שתיקה של כמה שניות המשיכה, הפעם גם בקול רם יותר, "ואני רוצה להגיד לך שאם את אומרת לי שהבעיות של הילד באו ממני אז אני אומרת לך שצריך לשלול לך את הרישיון!"  

רציתי לענות לה אבל נשארתי שותקת. רציתי לקום ולברוח משם אבל נשארתי יושבת. לא יודעת כמה דקות בהיתי במסדרון הומה האדם, אבל איך שהוא כבר לא הצלחתי לזכור בשביל מה הגעתי לשם בכלל.

                                                                  *                          *

תסמונת X שביר היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי תורשתי, והיא הגורם היחיד הידוע (נכון להיום) של גן בודד העלול לגרום לאוטיזם. התנהגות אוטיסטית קיימת ב - 1/3 מהילדים עם תסמונת X שביר, אולם רק ב – 3% מהילדים האוטיסטים תאובחן תסמונת X שביר. הגן האחראי לתסמונת ממוקם על כרומוזום X והוא מייצר חלבון החיוני לתפקוד תקין של המוח. 

אם נציץ לתוך הגן פנימה, נזהה מקטע קטן של DNA החוזר על עצמו שוב ושוב. מסתבר שמספר החזרות במקטע הזה יכול להיות קריטי, ויציבותו מתערערת ככל שמספר החזרות גדל, עד כדי שיבוש תפקוד הגן כולו.

כרומוזום X הוא אחד מכרומוזומי המין. לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, ולכן, מכיוון שהבנים מקבלים מהאם רק כרומוזום X אחד, במידה ועליו הגן הפגום ל - X שביר, התסמונת תתבטא בעיקר אצלם, והסיכון לאם שנמצאה נשאית להעבירו הלאה לילדיה הוא 50%. הבנות עלולות להיות נשאיות (בדומה לאם), ואילו הבנים עלולים לבטא את התסמונת. 

שיעור הנשאות ל-X שביר בקרב נשים באוכלוסיה הכללית נע סביב 1:250, ואישה שאותרה כנשאית בסקר הגנטי מקבלת הפניה ליעוץ גנטי מסודר,  לגבי משמעות התוצאות ולגבי האפשרויות הקיימות לבדיקת העובר במהלך ההריון. הבדיקה ל-X שביר נמצאת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות בישראל, והיא מומלצת לכל אישה וללא קשר למוצא (בן הזוג לא נבדק ל-X שביר).

                                                               *                         *

נמשיך... כידוע, נותן הבשורה המרה (או השליח) תמיד יהיה אשם, ובאמת שאין לשפוט אדם בכאבו. אבל כשבוחרים לבצע בדיקה גנטית, והתקווה לתשובה תקינה היא דבר כל כך טבעי ומובן (מה גם שמרבית התשובות הן אכן כאלה), כדאי עדיין שתהיה משבצת קטנה בלב (ובראש) המוכנה לאפשרות שהתוצאה לא בהכרח תהייה כזו. האישה שבסיפור שלנו נבדקה ונמצאה נשאית ל-X שביר לאחר שבנה אובחן עם התסמונת. בייעוץ הגנטי ניתנו תשובות לכל שאלותיה, בין השאר - איך זה קרה?... או מה הסיכויים שזה יקרה שוב?... או מי עוד מבני המשפחה נמצא בסיכון?... 

אנו חיים במדינה קטנה, בה כמעט כל אחד מכיר את השני, ובוודאי עוד יקרה לי לא פעם ולא פעמיים שאפגוש מטופלים מחוץ למשרד. המעמד יכול להיות מעט מביך, כמו מפגש שכזה עם "רוחות מהעבר", אבל האמת היא שבדרך כלל המבוכה נובעת דווקא מהלבביות והחום שמקרין צד אחד (המטופל) בעוד הצד השני (אנוכי) משקיע מאמץ רב בניסיון לזכור שמות... או לפחות את הסיבה שבגללה הגיעו אלי...

ולפני סיום, בנימה אופטימית זו, בכל זאת אנו בפתחה של שנה חדשה - 

תחל שנה וברכותיה

מפגש עם "רוחות מהעבר" יכול אפילו להיות משעשע. כמו באותה שבת, לפני כמה שנים, בבריכה. אני בבגד ים, על ברכי יושב הבן הקטן, והוא מטפטף על שנינו טיפות גדולות ומתוקות של גלידת וניל. גבר שנראה לי מוכר (מאיפה לעזאזל?..) הנמצא בתוך המים, נשען על שפת הבריכה, וקורא לי בשמי. "הי! את זוכרת אותי? התקשרת אלינו לא מזמן עם בשורות נהדרות! שאלוהים יברך אותך! אשתי כל כך תשמח לשמוע שראיתי אותך!"....

הפעם הסיפור על מדע הגנטיקה שטס לו ומתפתח במהירות, ועל המקצוע שלצדו, שמשום מה דווקא בארץ שלנו, הולך ונעלם. 

ישנם רגעים שבהם אני מרגישה ממש זקנה. כתלמידה במסלול לתואר שני ביעוץ גנטי * היינו גוזרים, באופן ידני (!) אחד לאחד (!) את הכרומוזומים הבודדים (אלה המזוודות של כל הגנים שלנו), ומדביקים אותם מסודרים בזוגות על דף חדש, לתמונת הכרומוזומים השלמה (הקריוטיפ). זה לא היה כל כך מזמן. אני כותבת את זה ולא מאמינה לעצמי. 

היום הכל ממוחשב כמובן. אפילו המיקרוסקופ הזקן והטוב, חברינו משכבר הימים, מרגיש נבגד. הנה הוא עומד לפנות את מקומו אחר כבוד לצ'יפ הגנטי. הצ'יפ הצעיר והחצוף הזה מסוגל לעשות את מה שהמיקרוסקופ כבד הרואי כבר לא יכול. הוא מפשיט את הכרומוזומים וחושף את מערומיהם כך שרואים להם כמעט הכל, ברגישות גבוהה פי כמה וכמה, ובלי טיפה של צניעות. וכאילו בשביל להתריס, כמו ילד מתבגר, אומר לנו הצ'יפ בביטחון (וכנראה שבצדק) שהוא שווה כל שקל שנוציא עליו. וזאת על אף העדר יכולתו (עדיין) להראות לנו גנים בודדים, ועל אף העובדה שהוא עלול להראות לנו ממצאים שאנחנו (עדיין) לא כל כך יודעים איך לפרש. נפלאות הטכנולוגיה. מי היה מאמין שבפרק זמן יחסית קצר נגיע כל כך רחוק. 

ואם כבר הזכרתי את הגנים הבודדים, שהרי יש לנו עשרות אלפים כאלה, ופרוייקט הגנום האנושי פרש אותם לרגלינו כשטיח ענק, תמונה מרהיבה וססגונית של החומר התורשתי כולו. צבע העיניים, גומות החן, הנמשים, התלתלים, או הגובה... וגם הגדילה, הנשימה, פירוק החומרים, העברתם ממקום למקום או הבקרה... ועוד ועוד... כל גן ותפקידו, השילוב העדין ביניהם, וגם השפעתם אחד על השני.  

אפילו אם גם כאן (עדיין) רב הנסתר על הגלוי, והמלאכה עוד רבה, וטרם ידוע תפקידו של כל גן וגן, וטרם ידועים כל הגנים האחראים על כל המחלות, וטרם ידוע הרקע המדויק שגנים שונים נותנים זה לזה - אין ספק שעברנו כברת דרך מכובדת ביותר. הטכנולוגיה ממשיכה לשעוט קדימה, מדלגת לה בצעדי ענק מעל לראשינו, ומביאה אותנו הישר למרגלותיו של המדרון החלקלק (או שמא נאמר לסף התהום??...).

אסביר את סיומו הפסימי של המשפט האחרון. ראו את המדינה היפה והאהובה שלנו. במדינה הקטנה, מוקפת האויבים, מוכת הגזירות, וטובעת במאבקים של צדק חברתי, מבוצעת נכון להיום כמות הבדיקות הגנטיות (לפני ובמהלך הריון) הגדולה בעולם. מדוע זה כך, איך הפכנו למעצמה שכזו, ומהיכן באה השאיפה לתינוק המושלם (יש דבר כזה תינוק מושלם?), הן שאלות שראויות לדיון רציני בפוסט נפרד. בשלב זה אני בוחרת להדגיש רק את העובדה שאנו צועדים על נקודת האדמה הקטנה שעל הכדור הזה, ובה החשיבות לקיומן של היועצות הגנטיות כל כך גבוהה, אולי הגבוהה בעולם. ודווקא כאן (כן, כן, גם בנושא הזה) הפוליטיקה מנצחת. וכשהפוליטיקה מנצחת יש כל כך הרבה אנשים מסביב שמפסידים.  

אז למה לי פוליטיקה עכשיו?... כי אם לומר את האמת, גם הבלוג הזה הוא תוצר ישיר של הייאוש הזה. למרות הדרישה ההולכת וגוברת, ולמרות הטכנולוגיה שעוקפת אותנו בסיבוב, ולמרות המדרון החלקלק שמעבר לפינה - כמות היועצות הגנטיות בארץ נשארת תקועה במקום, אפשרויות התעסוקה שלהן מצומצמות, אין להן כמעט אפשרות לקידום, על תקנים בכלל אין מה לדבר, ואפילו את הסמכויות המקובלות (כפי שקיים במדינות אחרות בעולם) בוחרים דווקא כאן לחתוך ולרמוס עד עפר. וכך, מהשיקולים הלא נכונים של כסף, אינטרסים והרבה אגו, קוברים לנו את המקצוע. 

ומי לדעתכם הנפגע העיקרי? כמובן שהאזרח הפשוט. אז לכל אלה הטוענים שטובת המטופלים נמצאת לנגד עיניהם, צר לי לומר לכם זאת, אבל אתם לא ממש מדייקים. ולכל אלה שבפיהם שגור טיעון משפטי האומר שהמערכת תהיה חשופה לתביעות אם יועצות גנטיות יעשו את עבודתן נאמנה (רחמנא לצלן) בקהילה, ועם סמכויות מוגדרות, תסלחו לי, אבל אתם פשוט מגזימים. רוב המחלות והמומים המולדים אינם תורשתיים, אלא נרכשים במהלך החיים כתוצאה מתאונות או סתם חוסר מזל, ולאלה שום בדיקה גנטית בטכנולוגיה מתקדמת לא תוכל להועיל.

נסו לקבוע תור לייעוץ גנטי בקופת החולים שלכם ותגידו לי אם מצאתם אחד כזה לזמן הקרוב, במיוחד אם המקרה אינו מוגדר "דחוף". והמקרים הדחופים (כמו אישה בהריון למשל?) - האם הפנו אתכם במקרה לשירותי הרפואה הפרטית? מי אמר אני ועוד לא הספיק לפתוח את הארנק? 

אם נמשיך בכיוון הזה, ובקצב הזה, תלך ותחסר הנגישות בשטח ליועצות גנטיות, שינווטו, יסייעו, ויכוונו את הציבור נכונה. וככל שהטכנולוגיה תתקדם (והיא טסה קדימה) רק יגבר התוהו ובוהו עד שנזכה גם לראות את החושך על פני התהום.

* יועץ/ת גנטי/ת הוא מקצוע פארא-רפואי העומד בפני עצמו. להבדיל מאחות המידע הגנטי (האחראית אך ורק על בדיקות הסקר הגנטיות בקופות החולים) ולהבדיל מרופא גנטיקאי (שבנוסף גם בודק חולים וקובע אבחנות של תסמונות גנטיות).