ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

סוף סוף בדרך הביתה. ברדיו תכנית שאני לא באמת מקשיבה לה, והבטן מדברת אלי, מזכירה לי שלא הכנסתי כלום לפה מהבוקר. משחזרת בראש איזה יום עבר עלי, רצף של סיפורים, אחד אחרי השני.  מה ראיתי, מה אמרתי, מה המלצתי ומה כתבתי...

היתה אישה בהריון בת 40 שבאה לשמוע על בדיקת מי שפיר... וזוג בהריון שבדיקת החלבון העוברי הראתה סיכון גבוה לתסמונת דאון... ועוד אישה בהריון מתרומת זרע שבבדיקת האולטרא-סאונד נראה מום במערכת העיכול של העובר... ואישה עם סיפור של סרטן שד... וגם גבר הגיע כי אמו ואחותו נפטרו מסרטן שחלות... והיו גם בני זוג שבנם נולד עם מום בלב ונפטר... ועוד אישה שמתכננת הריון והיא מוטרדת כי קרוב משפחה שלה עיוור מלידה... האם שכחתי מישהו?...

כן, היתה האישה שהגיעה באיחור עם בתה הקטנה, וסיפרה שבובת הברבי של הילדה נפלה לה בדרך והן נאלצו לחזור למגרש החניה ולחפש אחריה. האישה הביטה בתסכול על הילדה ואמרה שבובות הברבי המושלמות האלה עולות הרבה כסף ורק מביאות צרות כי הילדות הקטנות שמשחקות איתן לא מבינות שאין אף אחת במציאות שבאמת נראית כך...

הרעב מציק לי ואני מחליטה לעצור בפונדק דרכים ולקנות משהו לאכול. את פני מקבלת אישה חביבה וחייכנית. היא רואה לי בעיניים ואומרת "את עייפה מותק, שבי לך בינתיים" ובתוך דקות מביאה לי משהו לאכול ולשתות.

-          "תודה רבה."

-          "מאיפה את באה?"

-          "מהעבודה."

-          "איפה את עובדת?"

-          "בבית חולים."

-          "מה את עושה?"

-          "אני יועצת גנטית."

היא מתיישבת מולי - "באמת? את יועצת גנטית? מתוקה, את יודעת איזה סיפור היה לבת שלי?..." - ומיד מתחילה לספר. "לקחתי אותה בפעם הראשונה לרופא בגיל 16 כי המחזור החודשי לא הגיע", אחר כך הן הלכו לבדיקת אולטרא-סאונד "שנמשכה כמו נצח, והיה שקט מתוח באויר, חיפשו וחיפשו, ביקשו מהילדה לצאת ולשתות הרבה מים ולחזור פנימה, ושוב חיפשו וחיפשו"...

מאוחר יותר הוסבר להן מה ראו בבדיקה (או למען הדיוק מה לא ראו) "לעולם לא אשכח את הרגע שאמרו לי שלילדה שלי אין רחם וגם לא שחלות". ימים רבים אחר כך בקושי הצליחה לקום מהמיטה בבוקר מחשש שתצטרך להתמודד עם הידיעה שהתינוקת שלה לא תוכל להביא ילדים.

הילדה לעומתה, לפחות בהתחלה, קיבלה את הבשורה יחסית בקלות, אולי כי לא הבינה עדיין מה משתמע ממנה. הנפילה הקשה באה לאחר שעשו לילדה בדיקות נוספות, כולל בדיקת כרומוזומים.

הכרומוזומים הם "המזוודות" שבתוך התאים ובהם ארוזים כל הגנים שלנו. ישנם 23 זוגות של כרומוזומים, 22 זוגות זהים גם אצל זכר וגם אצל נקבה, וזוג אחד נוסף קובע את המין - לזכר XY ולנקבה XX.

ובבדיקת הכרומוזומים של הילדה ראו XY, זוג כרומוזומים של זכר, "ואל תשאלי מה שזה עשה לה. היא התבלבלה לגמרי. כמעט שהגענו לאשפוז פסיכיאטרי". הילדה לא הבינה מי היא, מה היא, ואיך זה בכלל קרה לה.

בסופו של דבר הגיעו למסקנה שיש לה (או שמא יש לומר יש לו?) תסמונת הנקראת חוסר רגישות (מלא) לאנדרוגן, או AIS (Complete) Androgen Insensitivity Syndrome. 

כשאומרים "הורמון האנדרוגן" מתכוונים למעשה לקבוצה של הורמונים (כולל הטסטוסטרון) האחראית להתפתחות המאפיינים הזכריים ושל מערכת המין הזכרית. בתסמונת AIS ההורמונים מיוצרים באופן תקין אך בגלל בעיה בקולטנים (רצפטורים) שבתאים הגוף לא מסוגל לזהות ולקלוט אותם. כתוצאה מכך אברי המין החיצוניים נקביים למראה, אך בתוך הגוף פנימה באזור הבטן התחתונה, לא קיימים אברי רבייה נשיים כי אם אשכים קטנים. הזהות המגדרית אגב, באופן כמעט מוחלט במקרים אלה, היא נשית.

תסמונת AIS נגרמת בגלל פגם בגן רציסיבי שנמצא על כרומוזום X, כלומר האם נושאת את הגן הפגום על אחד מכרומוזומי ה-X שלה והיא עלולה להעבירו הלאה לבניה (סיכון של 50%), והבנים שיקבלו את הגן הפגום מהאם יראו חיצונית כנקבות.

אמת, בגלל התסמונת לא יהיו לה ילדים ביולוגיים, ובכדי לעכל את העובדה הזו אף נחלצו לעזרתה (למשך תקופה מסוימת) כדורים פסיכיאטרים. אבל לאט לאט מצבה השתפר, והיא בחרה להפוך את כל הלימונים, אחד לאחד, ללימונדה. "ילדים אפשר גם לאמץ, את יודעת, וחוץ מזה יש דברים בתסמונת הזו, איך נאמר, שנשים רבות היו שמחות להתחלף עם הילדה שלי כאן ועכשיו"...

והיא החלה למנות אותם בגאווה. בזכות מאפייני התסמונת - בעוד חברותיה מזכירות לעצמן שכאבי הבטן החודשיים הם סמל לבריאות, הילדה שלה מאושרת שאין היא זקוקה לתחבושות וטמפונים... בעוד חברותיה טורחות להסיר שיער מהרגליים מבית השחי ומהמפשעות, הילדה שלה מאושרת שאין לה כמעט שיער בגוף... בעוד חברותיה מקפידות על שימוש בדואודורנט, הילדה שלה מאושרת שאין לגופה ריח זיעה... ובעוד חברותיה משקיעות את ממונן בחזיות פוש אפ לשיפור מראה החזה שלהן, הילדה שלה מאושרת כי שדיה מלאים...

אבל הכי חשוב, הילדה מאושרת כי יש לה חבר שהיא אוהבת, והוא אוהב אותה, והם כבר מדברים על חתונה. "הנה, תראי את הדוגמנית שלי", היא מוציאה מהארנק תמונה של נערה יפיפיה וארוכת רגליים (מאפיין נוסף של התסמונת), בבגד ים, וכל גופה מחוטב לתפארה.

"נו? ראית פעם יופי כזה?"... ואני שותקת, מחייכת וחושבת על בובת הברבי המושלמת של הילדה הקטנה מאותו בוקר במשרד. אז כנראה שדווקא יש כאלו שנראות כך גם במציאות.    

כל הבדיקות שביצעה עד כה נראו מצוין, ועל כן לא ניתנה לה המלצה מפורשת לבדיקת מי שפיר. שוחחנו ארוכות על הבדיקה עצמה. היתרונות, המגבלות, וגם כיצד היא מבוצעת בהריון תאומים, וגם על הנקודה השברירית שיש לקחת בחשבון, צומת קבלת החלטות לא פשוטה, במידה ויתברר חלילה שישנה בעיה רק בעובר אחד מתוך השניים...

נכון להיום, הגיל שלה לבדו מקנה לה מימון ממשלתי אוטומטי לביצוע הבדיקה. חשוב להבין שבדיקת מי שפיר אינה מתאימה לכולן והיא גם כרוכה בסיכון קטן להפלה (פחות מחצי אחוז, לכל עובר). "עם כל השמחה סביב ההריון הזה לפעמים החששות משתלטים עלי", הסבירה לי, וקבעה תור לבדיקה. 

בהריון תאומים למעשה מבוצעת בדיקת מי שפיר פעמיים. מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן לתוך שק אחד, ואחר כך בנפרד, מוחדרת מחט גם לתוך השק השני. מבלי לגעת בגוף העוברים, נשאבת כמות קטנה של מים מכל שק, במטרה לזהות אחר כך את הכרומוזומים שלהם.

הכרומוזומים ("המזוודות" שבתוכן "ארוזים" כל עשרות אלפי הגנים שלנו) באים בזוגות. שניים שניים מכל מין. כמו בתיבת נוח. אחד מגיע מתא הביצית והשני מגיע מתא הזרע. 23 זוגות בסך הכל, מתוכם זוג אחד קובע את המין.

XX נקבה. XY זכר.  

בתמונת כרומוזומים שלמה ומאוזנת ישנם 46 כרומוזומים בדיוק. "מספר הקסם". כל חריגה ממנו - עודף או חוסר - איננה תקינה ועלולה להוביל לפיגור שכלי או למומים מולדים. וכאן נסבך קצת את הסיפור ונציין שישנן חריגות בעלות משמעות גדולה יותר מאחרות. כל מקרה לגופו.

טוב, אז הבדיקה בוצעה. ועברה בשלום. ולאחר כשלושה שבועות התקבלו התוצאות. 

לגבי הנקבה, התקבלה תוצאה תקינה, 46 כרומוזומים בסך הכל (מתוכם שני כרומוזומי המין XX). לעומת זאת, לגבי הזכר, הרי התוצאה לפניכם:

תמונת הכרומוזומים (הקריוטיפ) הזו חריגה. קיים כאן עודף של כרומוזום Y, ו-47 כרומוזומים בסך הכל (עם שלושה כרומוזומי מין XYY). 

קריוטיפ XYY נקרא גם "תסמונת הסופר-גבר" (super-male syndrome), אם כי יש האומרים שאין סיבה לכנותה "תסמונת" מאחר שבניגוד לתסמונות כרומוזומליות אחרות, אין לה מאפיינים משמעותיים.

ומה בכל זאת יש בה? דיווחים בספרות מציינים כי גבר עם עודף של כרומוזום Y עשוי להיות גבוה מהממוצע (אבל זה יכול להיחשב גם כיתרון, לא?...), עלולה להיות לו בעיה של פצעי בגרות (אבל בינינו, למי אין?...), ה- IQ שלו עלול להיות מעט נמוך משל אחיו הנורמליים (אבל לא מדובר בהבדל משמעותי...), ועלולים גם להיות לו ליקויי למידה (אבל מי מאיתנו שלא מכיר הרבה כאלה, שיקום...). וישנה עבודה אחת, מלפני שנים, הרודפת את התסמונת הזו עד היום (יש הטוענים שהיא הופרכה מזמן ושאין להסתמך עליה), והיא אומרת שאצל גברים אלה עלולה להיות נטייה לאגרסיביות ולאלימות. אגב, מערכת הפריון שלהם על פי רוב תקינה.
 
עודף של כרומוזום Y נגרם כתוצאה מתקלה נקודתית ביצירת תא הזרע הבודד שהוביל ליצירת העובר, כך שבמקום כרומוזום Y אחד, הופיעו אצלו שניים. אין כל קשר בין גיל האם לבין הבעיה הזו, שכן מקור הפגם הוא בתא הזרע ולא בתא הביצית. ובנוסף, אין כל דרך לנבא מראש אם עובר כלשהו נמצא בסיכון לשאת עודף של כרומוזום Y. לא דרך בדיקות האולטרא-סאונד וגם לא דרך בדיקות הסקר לתסמונת דאון.

ים של דמעות. ואחריו בא הכעס. "מגיע לי! מי שיותר יבדוק בסוף גם ימצא!" והוסיפה שאם לא הייתה יודעת אז מילא, אבל עכשיו היא כן יודעת, ויש לה כביכול את אפשרות הבחירה. העובדה שחוסר האיזון בכרומוזומי המין הנו קל יחסית לבעיות בכרומוזומים האחרים לא הרגיעה אותה. "נהפוך הוא! היה לי קל הרבה יותר לקבל החלטה אם היה מדובר בבעיה משמעותית". אז היא לא הייתה מתלבטת בכלל. "וזה כנראה העונש שלי על שבחרתי להתעסק עם בורא עולם!"...

מבולבלת מהלא נודע, שאלה אם יש לי אולי לתת לה מספר טלפון של משפחה עם ילד כזה. אם לא די בכך שתסמונת הסופר-גבר איננה בהכרח סיבה לשקול הפסקת הריון, הרי שמדובר כאן בהריון תאומים, וכל פרוצדורה על עובר אחד עלולה לסכן גם את העובר השני.

"תגידי לי", היא מביטה בי בעיניים מתחננות ממש, "מה את היית עושה במקומי"?...