ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הנסיך שלי הגיע למצוות ולפני שלושה ימים עלה לתורה על פסגת המצדה.

במהלך ההכנות לרגע המדברי והקסום הזה, צצו ועלו בי זכרונות על צעדיו הראשונים בשבילי החיים, והנה חלקם כאן לפניכם. ואם כבר להתחיל אז ממש בהתחלה, בחודש ינואר של שנת 2000 בילינו בחופשה משפחתית בדיסני וורלד שבפלורידה, ועל פי חישוב מהיר הנסיך התעבר שם...

כיאה לנסיך, לווה ההריון שלו על ידי טובי הרופאים, כולם ידידי היקרים ממקום העבודה בבית החולים בניו יורק. "לא אכפת לי אם זה בן או בת" אני זוכרת שאמרתי בחשש לפני בדיקת האולטראסאונד הראשונה לחברי הטוב ג'וזה, גניקולוג-גנטיקאי מבריק מפורטוגל (ביחד למדנו, ניגשנו, ועברנו את מבחני ההסמכה של המועצה לגנטיקה בארצות הברית). "תגיד לי שלא אצטרך להתמודד עם ברית..." ביקשתי ממנו. והוא ענה, במבוכה קלה, שהוא דווקא שמח מאד לבשר לי שמדובר בנסיך...

מאוחר יותר, היה זה אותו ג'וזה נפלא, ששבר שיא גינס כשנתן לילדה בת 6 וחצי לאחוז לבדה במכשיר האולטראסאונד ולגלוש להנאתה על בטן אמה. בכך הפך ידידי את הבכורה שלי למאושרת באדם, מדפיסה מהמכשיר עשרות תמונות ראשוניות של אחיה הקטן בשחור ולבן, ועל התמונה האחרונה, פרופיל של הנסיך הקטן מביט למעלה, הוא חתם בנשיקות. 

את בדיקת מי השפיר ביצעה הגניקולוגית-גנטיקאית המקסימה סו, מנהלת המחלקה והבוסית הישירה שלי באותה תקופה. לא הרגשתי כלום. אפילו לא דקירה קטנה. רק מאוחר יותר נודע לי שהפחד הכי גדול של סו הוא לטפל בחברים או בקרובי משפחה (ובקרוב פוסט בנושא זה בדיוק, יש למה לצפות).  

גם את בוקר השבת שלאחר בדיקת מי השפיר אני זוכרת היטב. הטלפון צלצל, ומעברו השני מנהל המעבדה, ידידי היקר וונקט. "בדיקת ה-FISH מוכנה, הכרומוזומים של הנסיך הקטן, כולל ה-X וה-Y, נראים נפלא"... שלושה שבועות אחר כך הגיעה התוצאה הסופית, הרי היא לפניכם.  

בבדיקת מי שפיר סטנדרטית מתקבלת תמונה מלאה של כל הכרומוזומים (קריוטיפ) לאחר כ-3 שבועות מיום הבדיקה. הכרומוזומים באים בזוגות (אחד מאמא והשני מאבא) והם למעשה המזוודות שבהן ארוזים כל הגנים שלנו. 22 זוגות זהים אצל בנים ובנות, ואילו הזוג האחרון קובע את המין - XY זכר, XX נקבה. 

בבדיקת FISH ניתן לקבל תשובה מהר יותר (לאחר יומיים-שלושה). בטכניקה זו מוצמדים מקטעי DNA מסומנים בצבע לכרומוזומים מסויימים ובתאורה מתאימה ניתן (בין השאר) למנות כמה כרומוזומים מסוג זה קיימים אצל העובר.

בעיצומו של החודש השביעי, בתום מספר שנות מגורים בניו יורק, עם מזוודות, בטן גדולה, ושתי בנות, חזרנו לארץ.

חיכיתי חיכיתי, בכיתי בכיתי, אבל הנסיך לא בא... ובתום עשרה חודשים (לא תשעה) התעוררו שרירי הרחם והחלו מתכווצים, שעות על גבי שעות, יום ולילה, והוא עדיין לא בא... בסופו של דבר היה זה להב הסכין שהושיעני והנסיך הקטן נשלף אל אויר העולם, מושלם, ללא קמט או כל סימן של מאמץ. השמיע קול דק ונרדם מיד.

הנסיך הקטן בן שעה

עשרה חודשים תמימים היו לו בשביל להשתעשע עם חבל הטבור, כך הסתבר, והנסיך הקטן ניצל כל רגע וליפף את עצמו היטב עד כדי כך שברגע האמת הוא פשוט נשאר שם, קשור ותלוי, מבלי כל יכולת להגיע עם הראש לתעלת הלידה. ואת המילים שאמרה לנו אז הרופאה המיילדת לא נשכח לעולם: "זה המקרה הקלאסי שבו או התינוק מת, או האמא מתה, או שניהם"...

אבל מאז הכל הסטוריה. מהרגע שהנס כבר קרה והנסיך נולד, כל שביל שהוא צועד בו רק הופך ליפה יותר, ואנו מלווים אותו בהנאה גדולה ובכל יום מגלים מחדש שהוא מתנה ענקית. גאווה ונחת עטופים בצלופן.

ודרך אגב, אהבתו הגדולה ביותר של הנסיך התגלתה יחסית מוקדם - הלא היא החולשה לכדור (במיוחד לכדור בצבע כתום ועדיף שיהיו גם כמה חברים בסביבה) - ואם למישהו יש גן שנראה ככה (ולא, הוא לא קיבל אותו ממני), זה חייב להיות הנסיך שלי...

תגובות, שאלות, לייקים ושיתופים יתקבלו בברכה (אני מבטיחה להתייחס לכולם), ואפשר כמובן להצטרף לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי (שם גם ניתן להשאיר לי הודעה פרטית...)  https://www.facebook.com/geneticounselor

תכלה שנה וקללותיה 

שעת צהריים במשרד ממשלתי. אני לוקחת מספר ומתיישבת. התור ארוך והסובבים אותי, בדיוק כמוני, חסרי סבלנות. אדם אחד נדחף "רק לשאול שאלה" וגוזל זמן יקר מהפקידה העייפה שבוודאי חולמת על הרגע שנעלם כבר כולנו מחדר ההמתנה. כמעט שעה עוברת, מתלבטת אם לעזוב את המקום ואולי לשוב בפעם אחרת, אני מרגישה נגיעה בכתף. אני מסובבת ראש ורואה אישה. "זו את!" היא אומרת, ונראית לי מוכרת, אבל אני לא מצליחה להיזכר מהיכן. קשה לה להישיר אלי מבט ובו בזמן להשגיח על בנה החמוד שנע וזע מסביבה ללא הרף. משום מה, הדבר האחרון שעלה במוחי היה שפגשתי בה במשרד. 

ברגע שהזיהוי בוצע, צומצמו עיניה לשני חריצים צרים, ובטון יוקד אש אמרה לי "זו את שאמרה לי שאני נשאית ל-X שביר!" ולאחר שתיקה של כמה שניות המשיכה, הפעם גם בקול רם יותר, "ואני רוצה להגיד לך שאם את אומרת לי שהבעיות של הילד באו ממני אז אני אומרת לך שצריך לשלול לך את הרישיון!"  

רציתי לענות לה אבל נשארתי שותקת. רציתי לקום ולברוח משם אבל נשארתי יושבת. לא יודעת כמה דקות בהיתי במסדרון הומה האדם, אבל איך שהוא כבר לא הצלחתי לזכור בשביל מה הגעתי לשם בכלל.

                                                                  *                          *

תסמונת X שביר היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי תורשתי, והיא הגורם היחיד הידוע (נכון להיום) של גן בודד העלול לגרום לאוטיזם. התנהגות אוטיסטית קיימת ב - 1/3 מהילדים עם תסמונת X שביר, אולם רק ב – 3% מהילדים האוטיסטים תאובחן תסמונת X שביר. הגן האחראי לתסמונת ממוקם על כרומוזום X והוא מייצר חלבון החיוני לתפקוד תקין של המוח. 

אם נציץ לתוך הגן פנימה, נזהה מקטע קטן של DNA החוזר על עצמו שוב ושוב. מסתבר שמספר החזרות במקטע הזה יכול להיות קריטי, ויציבותו מתערערת ככל שמספר החזרות גדל, עד כדי שיבוש תפקוד הגן כולו.

כרומוזום X הוא אחד מכרומוזומי המין. לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, ולכן, מכיוון שהבנים מקבלים מהאם רק כרומוזום X אחד, במידה ועליו הגן הפגום ל - X שביר, התסמונת תתבטא בעיקר אצלם, והסיכון לאם שנמצאה נשאית להעבירו הלאה לילדיה הוא 50%. הבנות עלולות להיות נשאיות (בדומה לאם), ואילו הבנים עלולים לבטא את התסמונת. 

שיעור הנשאות ל-X שביר בקרב נשים באוכלוסיה הכללית נע סביב 1:250, ואישה שאותרה כנשאית בסקר הגנטי מקבלת הפניה ליעוץ גנטי מסודר,  לגבי משמעות התוצאות ולגבי האפשרויות הקיימות לבדיקת העובר במהלך ההריון. הבדיקה ל-X שביר נמצאת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות בישראל, והיא מומלצת לכל אישה וללא קשר למוצא (בן הזוג לא נבדק ל-X שביר).

                                                               *                         *

נמשיך... כידוע, נותן הבשורה המרה (או השליח) תמיד יהיה אשם, ובאמת שאין לשפוט אדם בכאבו. אבל כשבוחרים לבצע בדיקה גנטית, והתקווה לתשובה תקינה היא דבר כל כך טבעי ומובן (מה גם שמרבית התשובות הן אכן כאלה), כדאי עדיין שתהיה משבצת קטנה בלב (ובראש) המוכנה לאפשרות שהתוצאה לא בהכרח תהייה כזו. האישה שבסיפור שלנו נבדקה ונמצאה נשאית ל-X שביר לאחר שבנה אובחן עם התסמונת. בייעוץ הגנטי ניתנו תשובות לכל שאלותיה, בין השאר - איך זה קרה?... או מה הסיכויים שזה יקרה שוב?... או מי עוד מבני המשפחה נמצא בסיכון?... 

אנו חיים במדינה קטנה, בה כמעט כל אחד מכיר את השני, ובוודאי עוד יקרה לי לא פעם ולא פעמיים שאפגוש מטופלים מחוץ למשרד. המעמד יכול להיות מעט מביך, כמו מפגש שכזה עם "רוחות מהעבר", אבל האמת היא שבדרך כלל המבוכה נובעת דווקא מהלבביות והחום שמקרין צד אחד (המטופל) בעוד הצד השני (אנוכי) משקיע מאמץ רב בניסיון לזכור שמות... או לפחות את הסיבה שבגללה הגיעו אלי...

ולפני סיום, בנימה אופטימית זו, בכל זאת אנו בפתחה של שנה חדשה - 

תחל שנה וברכותיה

מפגש עם "רוחות מהעבר" יכול אפילו להיות משעשע. כמו באותה שבת, לפני כמה שנים, בבריכה. אני בבגד ים, על ברכי יושב הבן הקטן, והוא מטפטף על שנינו טיפות גדולות ומתוקות של גלידת וניל. גבר שנראה לי מוכר (מאיפה לעזאזל?..) הנמצא בתוך המים, נשען על שפת הבריכה, וקורא לי בשמי. "הי! את זוכרת אותי? התקשרת אלינו לא מזמן עם בשורות נהדרות! שאלוהים יברך אותך! אשתי כל כך תשמח לשמוע שראיתי אותך!"....

הפעם הסיפור על מדע הגנטיקה שטס לו ומתפתח במהירות, ועל המקצוע שלצדו, שמשום מה דווקא בארץ שלנו, הולך ונעלם. 

ישנם רגעים שבהם אני מרגישה ממש זקנה. כתלמידה במסלול לתואר שני ביעוץ גנטי * היינו גוזרים, באופן ידני (!) אחד לאחד (!) את הכרומוזומים הבודדים (אלה המזוודות של כל הגנים שלנו), ומדביקים אותם מסודרים בזוגות על דף חדש, לתמונת הכרומוזומים השלמה (הקריוטיפ). זה לא היה כל כך מזמן. אני כותבת את זה ולא מאמינה לעצמי. 

היום הכל ממוחשב כמובן. אפילו המיקרוסקופ הזקן והטוב, חברינו משכבר הימים, מרגיש נבגד. הנה הוא עומד לפנות את מקומו אחר כבוד לצ'יפ הגנטי. הצ'יפ הצעיר והחצוף הזה מסוגל לעשות את מה שהמיקרוסקופ כבד הרואי כבר לא יכול. הוא מפשיט את הכרומוזומים וחושף את מערומיהם כך שרואים להם כמעט הכל, ברגישות גבוהה פי כמה וכמה, ובלי טיפה של צניעות. וכאילו בשביל להתריס, כמו ילד מתבגר, אומר לנו הצ'יפ בביטחון (וכנראה שבצדק) שהוא שווה כל שקל שנוציא עליו. וזאת על אף העדר יכולתו (עדיין) להראות לנו גנים בודדים, ועל אף העובדה שהוא עלול להראות לנו ממצאים שאנחנו (עדיין) לא כל כך יודעים איך לפרש. נפלאות הטכנולוגיה. מי היה מאמין שבפרק זמן יחסית קצר נגיע כל כך רחוק. 

ואם כבר הזכרתי את הגנים הבודדים, שהרי יש לנו עשרות אלפים כאלה, ופרוייקט הגנום האנושי פרש אותם לרגלינו כשטיח ענק, תמונה מרהיבה וססגונית של החומר התורשתי כולו. צבע העיניים, גומות החן, הנמשים, התלתלים, או הגובה... וגם הגדילה, הנשימה, פירוק החומרים, העברתם ממקום למקום או הבקרה... ועוד ועוד... כל גן ותפקידו, השילוב העדין ביניהם, וגם השפעתם אחד על השני.  

אפילו אם גם כאן (עדיין) רב הנסתר על הגלוי, והמלאכה עוד רבה, וטרם ידוע תפקידו של כל גן וגן, וטרם ידועים כל הגנים האחראים על כל המחלות, וטרם ידוע הרקע המדויק שגנים שונים נותנים זה לזה - אין ספק שעברנו כברת דרך מכובדת ביותר. הטכנולוגיה ממשיכה לשעוט קדימה, מדלגת לה בצעדי ענק מעל לראשינו, ומביאה אותנו הישר למרגלותיו של המדרון החלקלק (או שמא נאמר לסף התהום??...).

אסביר את סיומו הפסימי של המשפט האחרון. ראו את המדינה היפה והאהובה שלנו. במדינה הקטנה, מוקפת האויבים, מוכת הגזירות, וטובעת במאבקים של צדק חברתי, מבוצעת נכון להיום כמות הבדיקות הגנטיות (לפני ובמהלך הריון) הגדולה בעולם. מדוע זה כך, איך הפכנו למעצמה שכזו, ומהיכן באה השאיפה לתינוק המושלם (יש דבר כזה תינוק מושלם?), הן שאלות שראויות לדיון רציני בפוסט נפרד. בשלב זה אני בוחרת להדגיש רק את העובדה שאנו צועדים על נקודת האדמה הקטנה שעל הכדור הזה, ובה החשיבות לקיומן של היועצות הגנטיות כל כך גבוהה, אולי הגבוהה בעולם. ודווקא כאן (כן, כן, גם בנושא הזה) הפוליטיקה מנצחת. וכשהפוליטיקה מנצחת יש כל כך הרבה אנשים מסביב שמפסידים.  

אז למה לי פוליטיקה עכשיו?... כי אם לומר את האמת, גם הבלוג הזה הוא תוצר ישיר של הייאוש הזה. למרות הדרישה ההולכת וגוברת, ולמרות הטכנולוגיה שעוקפת אותנו בסיבוב, ולמרות המדרון החלקלק שמעבר לפינה - כמות היועצות הגנטיות בארץ נשארת תקועה במקום, אפשרויות התעסוקה שלהן מצומצמות, אין להן כמעט אפשרות לקידום, על תקנים בכלל אין מה לדבר, ואפילו את הסמכויות המקובלות (כפי שקיים במדינות אחרות בעולם) בוחרים דווקא כאן לחתוך ולרמוס עד עפר. וכך, מהשיקולים הלא נכונים של כסף, אינטרסים והרבה אגו, קוברים לנו את המקצוע. 

ומי לדעתכם הנפגע העיקרי? כמובן שהאזרח הפשוט. אז לכל אלה הטוענים שטובת המטופלים נמצאת לנגד עיניהם, צר לי לומר לכם זאת, אבל אתם לא ממש מדייקים. ולכל אלה שבפיהם שגור טיעון משפטי האומר שהמערכת תהיה חשופה לתביעות אם יועצות גנטיות יעשו את עבודתן נאמנה (רחמנא לצלן) בקהילה, ועם סמכויות מוגדרות, תסלחו לי, אבל אתם פשוט מגזימים. רוב המחלות והמומים המולדים אינם תורשתיים, אלא נרכשים במהלך החיים כתוצאה מתאונות או סתם חוסר מזל, ולאלה שום בדיקה גנטית בטכנולוגיה מתקדמת לא תוכל להועיל.

נסו לקבוע תור לייעוץ גנטי בקופת החולים שלכם ותגידו לי אם מצאתם אחד כזה לזמן הקרוב, במיוחד אם המקרה אינו מוגדר "דחוף". והמקרים הדחופים (כמו אישה בהריון למשל?) - האם הפנו אתכם במקרה לשירותי הרפואה הפרטית? מי אמר אני ועוד לא הספיק לפתוח את הארנק? 

אם נמשיך בכיוון הזה, ובקצב הזה, תלך ותחסר הנגישות בשטח ליועצות גנטיות, שינווטו, יסייעו, ויכוונו את הציבור נכונה. וככל שהטכנולוגיה תתקדם (והיא טסה קדימה) רק יגבר התוהו ובוהו עד שנזכה גם לראות את החושך על פני התהום.

* יועץ/ת גנטי/ת הוא מקצוע פארא-רפואי העומד בפני עצמו. להבדיל מאחות המידע הגנטי (האחראית אך ורק על בדיקות הסקר הגנטיות בקופות החולים) ולהבדיל מרופא גנטיקאי (שבנוסף גם בודק חולים וקובע אבחנות של תסמונות גנטיות).

מנהיג אל-קאעידה לשעבר, אוסמה בין לאדן, ויורשו, איימן א-זוואהירי, שני הגברים המבוקשים ביותר אי פעם בתולדותיה של ארצות הברית, מעבר להיותם טרוריסטים, שניהם בעלי משפחות.

לבין לאדן עצמו נולדו 22 ילדים, מתוכם אחד, עבדול רחמן, נולד עם מום הנקרא הידרוצפלוס (הצטברות נוזל במוח). בעיה של משאבים לא היתה כידוע לבין לאדן, והבן הוטס לאנגליה להתקנת שאנט (מעקף לניקוז הנוזלים, טיפול מקובל לבעיה מסוג זה). בסופו של דבר בחר האב לטפל בבנו באמצעות דבש. מסתבר שסיפור אהבה של ממש היה לו, לבין לאדן, עם הנוזל הצמיגי והמתוק הזה.

בתו החמישית של א-זוואהירי, עיישה, נולדה עם תסמונת דאון. עיישה הקטנה קפאה למוות בלילה אחד בו צנחו הטמפרטורות אל מתחת לאפס, באותו הלילה שבו נהרגה גם אמה מהתקפה אוירית, בעת מנוסת המשפחה מאפגניסטן.

                                                                           *      *

הפניה ליעוץ גנטי בגלל רקע של הידרוצפלוס או תסמונת דאון במשפחה (בדומה לכל מום מולד או תסמונת אחרת) היא עניין שבשגרה. דבר שכיח וכמעט יומיומי.

הידרוצפלוס הוא מום הנגרם כתוצאה מקושי בניקוז נוזלים עודפים מהמוח ומעמוד השדרה. במקרים בהם המום מופיע כחלק מתסמונת גנטית מורכבת, סיכון ההישנות לבעיה דומה אצל בני משפחה נוספים בהחלט עלול להיות מוגבר. לעומת זאת, במקרים בהם המום מופיע לבדו, כמום בודד, סיכון ההישנות אינו מוגבר בהכרח באופן משמעותי. נהוג להעריך כי הסיכון להולדת ילד עם מום כלשהו באוכלוסייה הכללית נע סביב 2-3%. והאמת היא שאם נעשה חשבון גס, ילד אחד מתוך 22, כפי שנולדו לבין לאדן, לא מאד רחוק מאחוז הרקע הזה.

תסמונת דאון היא השכיחה מבין התסמונות הכרומוזומליות בילודים חיים, כאשר השכיחות להולדת ילד עם תסמונת זו עולה משמעותית ככל שגיל האם (אפשר לומר גיל הביצית) עולה. עיישה נולדה להוריה לאחר 20 שנות נישואים, מה שאומר שבהחלט יתכן וגיל האם היה מבוגר יחסית בלידתה.

אחד הכישורים שהיועצת הגנטית שואפת אליו הוא היכולת להעביר מידע רפואי מורכב כך שתתאפשר קבלת החלטות מתאימה, בצורה בלתי מכוונת, ומבלי לשפוט. להיות שם ולתמוך במשך התהליך, ובאופן שווה לכל אדם באשר הוא אדם. עני או עשיר, דתי או חילוני, משכיל או בור, יליד הארץ או עולה חדש, בריא או חולה - כולם ראויים לאותו היחס ולאותו גובה של מבט בעיניים. 

סיפוריהם של מנהיגי אל-קאעידה לקוחים מתוך ספרו של לורנס רייט המתאר את צמיחת ארגון הטרור והדרך ל - 9/11. נכון שהדוגמא קיצונית, ומן הסתם לא תגיע לעמוד במבחן המציאות, אך הבאתי אותה כאן במטרה לבחון את הגבולות האנושיים של כולנו. ואצל כל אחד ואחת מאיתנו נקודות הגבול הדק הזה נמצאות בקואורדינטות שונות על הגרף.

וכאן כדאי שנעצור לרגע בשביל להזכיר שאנחנו כולנו (רק) בני אדם. ומה קורה לבן אדם הנאלץ להתמודד עם סיפור שאינו תואם את כללי האתיקה הפנימית שלו? האם אין לכולנו מידה של גבולות אנושיים? האם יש דבר כזה "אי אפשר"? ומהו הצעד הנכון לעשות - לנסות להתגבר על המחסום, או דווקא לדעת לעצור ולהגיד עד כאן, לא אוכל לתת שירות ראוי לאדם הזה?...

ואסיים עם סיפור לא דמיוני בכלל, מסוג החוויות שנחרטות עמוק בזיכרון, מהתקופה שעוד הייתי סטודנטית לתואר שני, ולמחלקה לגנטיקה נכנס זוג צעיר וקולני. הם הגיעו לייעוץ גנטי בגלל תרופה שהאישה נטלה במהלך ההריון, והעיניים צדו בשניה את חולצתו של הגבר, המעוטרת בצלב קרס בצבע שחור המוקף בצבע אדום. מעל הצלב כתובה בגדול המילה נאצי ומתחתיו רשום שם המועדון אליו הבחור כנראה משתייך. לא ברור מה היה אז יותר חזק וצורם, צחקוקיהם הרמים או הדממה ששררה במבואת המחלקה מהרגע שבו נכנסו אליה פנימה. אני מניחה שהייתי שקופה כמו זכוכית כשהבחור המגודל הניח יד שרירית אחת על השולחן וחשף מתחת לשרוולו המקופל קעקוע של סמל הנשר הנאצי.  

אני מודה שהחסרתי כמה פעימות. לא אחת ולא שתיים.    

כל הבדיקות שביצעה עד כה נראו מצוין, ועל כן לא ניתנה לה המלצה מפורשת לבדיקת מי שפיר. שוחחנו ארוכות על הבדיקה עצמה. היתרונות, המגבלות, וגם כיצד היא מבוצעת בהריון תאומים, וגם על הנקודה השברירית שיש לקחת בחשבון, צומת קבלת החלטות לא פשוטה, במידה ויתברר חלילה שישנה בעיה רק בעובר אחד מתוך השניים...

נכון להיום, הגיל שלה לבדו מקנה לה מימון ממשלתי אוטומטי לביצוע הבדיקה. חשוב להבין שבדיקת מי שפיר אינה מתאימה לכולן והיא גם כרוכה בסיכון קטן להפלה (פחות מחצי אחוז, לכל עובר). "עם כל השמחה סביב ההריון הזה לפעמים החששות משתלטים עלי", הסבירה לי, וקבעה תור לבדיקה. 

בהריון תאומים למעשה מבוצעת בדיקת מי שפיר פעמיים. מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן לתוך שק אחד, ואחר כך בנפרד, מוחדרת מחט גם לתוך השק השני. מבלי לגעת בגוף העוברים, נשאבת כמות קטנה של מים מכל שק, במטרה לזהות אחר כך את הכרומוזומים שלהם.

הכרומוזומים ("המזוודות" שבתוכן "ארוזים" כל עשרות אלפי הגנים שלנו) באים בזוגות. שניים שניים מכל מין. כמו בתיבת נוח. אחד מגיע מתא הביצית והשני מגיע מתא הזרע. 23 זוגות בסך הכל, מתוכם זוג אחד קובע את המין.

XX נקבה. XY זכר.  

בתמונת כרומוזומים שלמה ומאוזנת ישנם 46 כרומוזומים בדיוק. "מספר הקסם". כל חריגה ממנו - עודף או חוסר - איננה תקינה ועלולה להוביל לפיגור שכלי או למומים מולדים. וכאן נסבך קצת את הסיפור ונציין שישנן חריגות בעלות משמעות גדולה יותר מאחרות. כל מקרה לגופו.

טוב, אז הבדיקה בוצעה. ועברה בשלום. ולאחר כשלושה שבועות התקבלו התוצאות. 

לגבי הנקבה, התקבלה תוצאה תקינה, 46 כרומוזומים בסך הכל (מתוכם שני כרומוזומי המין XX). לעומת זאת, לגבי הזכר, הרי התוצאה לפניכם:

תמונת הכרומוזומים (הקריוטיפ) הזו חריגה. קיים כאן עודף של כרומוזום Y, ו-47 כרומוזומים בסך הכל (עם שלושה כרומוזומי מין XYY). 

קריוטיפ XYY נקרא גם "תסמונת הסופר-גבר" (super-male syndrome), אם כי יש האומרים שאין סיבה לכנותה "תסמונת" מאחר שבניגוד לתסמונות כרומוזומליות אחרות, אין לה מאפיינים משמעותיים.

ומה בכל זאת יש בה? דיווחים בספרות מציינים כי גבר עם עודף של כרומוזום Y עשוי להיות גבוה מהממוצע (אבל זה יכול להיחשב גם כיתרון, לא?...), עלולה להיות לו בעיה של פצעי בגרות (אבל בינינו, למי אין?...), ה- IQ שלו עלול להיות מעט נמוך משל אחיו הנורמליים (אבל לא מדובר בהבדל משמעותי...), ועלולים גם להיות לו ליקויי למידה (אבל מי מאיתנו שלא מכיר הרבה כאלה, שיקום...). וישנה עבודה אחת, מלפני שנים, הרודפת את התסמונת הזו עד היום (יש הטוענים שהיא הופרכה מזמן ושאין להסתמך עליה), והיא אומרת שאצל גברים אלה עלולה להיות נטייה לאגרסיביות ולאלימות. אגב, מערכת הפריון שלהם על פי רוב תקינה.
 
עודף של כרומוזום Y נגרם כתוצאה מתקלה נקודתית ביצירת תא הזרע הבודד שהוביל ליצירת העובר, כך שבמקום כרומוזום Y אחד, הופיעו אצלו שניים. אין כל קשר בין גיל האם לבין הבעיה הזו, שכן מקור הפגם הוא בתא הזרע ולא בתא הביצית. ובנוסף, אין כל דרך לנבא מראש אם עובר כלשהו נמצא בסיכון לשאת עודף של כרומוזום Y. לא דרך בדיקות האולטרא-סאונד וגם לא דרך בדיקות הסקר לתסמונת דאון.

ים של דמעות. ואחריו בא הכעס. "מגיע לי! מי שיותר יבדוק בסוף גם ימצא!" והוסיפה שאם לא הייתה יודעת אז מילא, אבל עכשיו היא כן יודעת, ויש לה כביכול את אפשרות הבחירה. העובדה שחוסר האיזון בכרומוזומי המין הנו קל יחסית לבעיות בכרומוזומים האחרים לא הרגיעה אותה. "נהפוך הוא! היה לי קל הרבה יותר לקבל החלטה אם היה מדובר בבעיה משמעותית". אז היא לא הייתה מתלבטת בכלל. "וזה כנראה העונש שלי על שבחרתי להתעסק עם בורא עולם!"...

מבולבלת מהלא נודע, שאלה אם יש לי אולי לתת לה מספר טלפון של משפחה עם ילד כזה. אם לא די בכך שתסמונת הסופר-גבר איננה בהכרח סיבה לשקול הפסקת הריון, הרי שמדובר כאן בהריון תאומים, וכל פרוצדורה על עובר אחד עלולה לסכן גם את העובר השני.

"תגידי לי", היא מביטה בי בעיניים מתחננות ממש, "מה את היית עושה במקומי"?...

אמא מספר אחת - היא בת 41. בבית 6 ילדים בריאים. בבדיקת אולטרא-סאונד מוקדמת שביצעה הועלה חשד. היא הבינה היטב במה מדובר ואמרה "את הילד הזה אקבל באהבה בכל מקרה לחיק המשפחה". היא מעולם לא ביצעה בדיקת מי שפיר. לאחר קבלת הסבר מפורט לגבי יתרונות ומגבלות הבדיקה היא בחרה לבצעה הפעם. "יש משפחה גדולה בבית. אני חייבת להכין את כולם וגם להתכונן בעצמי".

בבדיקת מי שפיר מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן לתוך שק ההריון. מבלי לגעת בעובר, נשאבת כמות מסוימת של מים, בהם יש שפע של תאים מגופו. כשהתאים גדלים במעבדה ניתן לזהות את הכרומוזומים של העובר. תמונת כרומוזומים שלמה (מה שנקרא קריוטיפ) אמורה להכיל במצב מאוזן 46 כרומוזומים בדיוק. בדיקת מי שפיר נותנת תשובה ודאית לגבי חריגה כרומוזומית, בכמות או במבנה, שניתן לזהות במיקרוסקופ סטנדרטי. הבדיקה כרוכה בסיכון קטן להפלה (פחות מחצי אחוז) ולא מתאימה לכולן. חשוב להדגיש שגם אם ניתנת המלצה לביצוע הבדיקה, אין זה אומר שחייבים לבצעה, והבחירה תמיד בידי האם.

התוצאה שהתקבלה במקרה זה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון. הלידה היתה רגילה ובמועד. לאם ולתינוק שלום. 

אמא מספר שתיים - היא בת 27. בבית ילדה בריאה בת 4. היא הגיעה לייעוץ גנטי בגלל תוצאות חריגות בבדיקת חלבון עוברי.

בדיקת חלבון עוברי מבוצעת בשליש השני להריון ותפקידה לתת הערכת סיכון סטטיסטית לתסמונת דאון. הבדיקה אינה אומרת אם יש או אין תסמונת דאון בוודאות. במידה והבדיקה מראה סיכון של 1:380 או יותר לתסמונת דאון, נהוג להמליץ על בדיקת מי שפיר.

"אני מרגישה שהמשפחה שלנו תתפרק מזה" היא אמרה, והוסיפה "דווקא ילד כזה, שבנוסף לכל מה שיש לו, הוא גם לא רצוי... אולי עדיף לו שלא יוולד". והיא בחרה לבצע בדיקת מי שפיר. התוצאה שהתקבלה גם במקרה זה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

לאחר קבלת התוצאות בצער רב היא בחרה להפסיק את ההריון.

אמא מספר שלוש - היא חד הורית. בת 36. הפרית מבחנה עם תרומת זרע. בבדיקות שביצעה הועלו חשדות קלים בלבד. סימנים קטנים ורכים. אחד ועוד אחד. היא הגיעה לייעוץ גנטי, אך לא היתה מסוגלת לשמוע את מה שנאמר לה. "ההריון הזה כל כך יקר לי!" היא אמרה, "ואני מרגישה ויודעת שהכל בסדר!" המלצה לבדיקת מי שפיר ניתנה לה אך היא בחרה שלא לבצעה. ולאחר מכן אבד עמה כל קשר. 

מספר חודשים לאחר מכן היא הגיעה עם צירים לבית החולים ובלידה רגילה נולדה תינוקת במראה אופייני. תוצאות בדיקת הדם שנלקחה מהתינוקת לברור תמונת הכרומוזומים שלה (קריוטיפ) נתנו גם במקרה זה תשובה חד משמעית. 47 כרומוזומים. תינוקת ממין נקבה עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

אבחנה סופית לאחר הלידה ניתנת רק לאחר קבלת תוצאות בדיקת הדם. האם הגיעה לקבל את התשובות כשהתינוקת הקטנה בעגלה. התינוקת לא שקטה והיא מרימה ומחבקת אותה בחום עד שהיא נרגעת. אבל ברגע שנאמר לה שמדובר בתינוקת עם תסמונת דאון, היא מניפה את ידיה באוויר, שומטת את התינוקת, ולא מסוגלת לגעת בה יותר מרגע זה.

שלוש אימהות. שני תינוקות (חיים). ואבחנה אחת.

בשבוע שעבר חל יום תסמונת דאון העולמי. 

תסמונת דאון נובעת מעודף של כרומוזום בעמדה 21 (במקום שני עותקים במצב נורמלי, ישנם שלושה עותקים). לכל הלוקים בתסמונת פיגור שכלי בדרגות שונות, מראה אופייני, והפרעות בריאותיות שונות. התסמונת קרויה על שם ג'ון לאנגדון דאון שתיאר אותה בשנת 1866. תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מבין התסמונות הנובעות ממספר כרומוזומים בלתי מאוזן, ומופיעה באופן אחיד בין כל הגזעים והמינים. השכיחות ללידת תינוק עם תסמונת דאון עומדת על אחד מכל 800-1000 לידות חיות, עם עליה משמעותית בסיכון ככל שגיל האם עולה. קיימות בדיקות שונות בהריון שמטרתן להצביע על חשד לתסמונת דאון, לפני הלידה, בכדי לאפשר חופש בחירה וקבלת החלטות. הבדיקות הסטטיסטיות השונות לא בהכרח עולות על כל המקרים וגם לא בהכרח מתאימות לכולם, אבל למי שכן רוצה וחשוב לו לדעת, הן מיועדות בדיוק בשבילו.