ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הפעם הסיפור על פיית קסמים. פייה שביקרה בממלכת האונקו-גנטיקה (גנטיקה של מחלת הסרטן) והותירה אחריה שובל מנצנץ של אבק כוכבים. ומאז ביקור הפיה הטובה נעשה חם מאד בממלכה. כל כך חם, שאפילו זקני העיר לא זוכרים אותה זוכה אי פעם לכל כך הרבה ימים של עדנה.  

מאז חשפה הפייה את סיפורה האישי על הבדיקה הגנטית שעברה ועל הבחירה לכרות את שני שדיה, כמו מגע של קסם, ידיעה רדפה ידיעה - בית המשפט בארצות הברית פסק על איסור רישום פטנט על גנים (קישור לכתבה בוואלה), ואפילו סרט הוליוודי באורך מלא צפוי לעלות לאקרנים בקרוב, בגילומה של הלן האנט (*), על החוקרת דר' מארי קלייר קינג, האישה והאגדה, זו שפיצחה את תעלומת הגן לסרטן השד BRCA1 (קישור לקדימון של הסרט). 

הגן BRCA1 תואר ע"י דר' קינג לראשונה בשנת 1990 וזמן לא רב אחר כך תואר גם הגן BRCA2. שני הגנים קיימים אצל כולנו, ובאופן תקין (בעיקר אצל נשים) אמורים להגן מפני סרטן שד וסרטן שחלות. כאשר גן כזה פגום, הסיכון לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות עולה באופן משמעותי, והדבר עלול לקרות בגיל יחסית צעיר.

מה שאני מנסה לומר הוא שהבדיקה לשני הגנים האלה קיימת שנים רבות, עוד הרבה לפני ביקורה של פיית הקסמים בממלכה. זה למעלה מ - 15 שנים שאני נותנת הסברים ושומעת סיפורים. החלטות רבות עברו דרכי, חלקן בהינף יד, חלקן מלוות בהתלבטות של חודשים ארוכים, אבל מכנה משותף אחד יש לכולן - בסופו של דבר נבדקים רק כשמוכנים. נבדקים כשמתאים.

ולכל אישה המגיעה לבדיקה גנטית קיים הטריגר האישי שלה, הסיפור שהניע אותה לבקש יעוץ אונקו-גנטי - רופא שדוחף, חברה טובה שחלתה, בת משפחה שנבדקה, או אולי הורה שחלה בסרטן והוצף במחשבות על אחריות הורית ועל מוות....

....עד לרגע שבו נחתה בממלכה פיית הקסמים. מאז, וכמעט לכולן, ישנו אותו הטריגר. וקוראים לו אנג'לינה ג'ולי.

מגע הקסם של אנג'לינה הביא גל צונמי של פרסום, כתבות, וידיעות בנושא. כך למשל, איגוד היועצות הגנטיות בישראל הוציא תגובה מטעם האיגוד (קישור לפרסום בעיתון הארץ), ליסה כהן מייסדת ומנכ"לית עמותת "ברכה" התארחה בכל תכנית רדיו וטלוויזיה (קישור לאתר העמותה המהווה בית חם לנשאיות גן BRCA פגום), ואבק הכוכבים הרחיק אפילו עד כדי ידיעה האומרת שעל משרד הבריאות לשקול בדיקה גנטית לכל אישה בישראל!... (קישור לפרסום ב-YNET)

מפורסמת ככל שתהיי, אין עוררין על הקושי בלחלוק סיפור אישי ורגיש, פחות או יותר עם כל בן אנוש שעל הכדור הזה. החלטתה של אנג'לינה להיחשף עוד תציל חיים. ימים בוודאי יגידו. אבל אני שואלת, וסליחה שאני אולי קצת הורסת את החגיגה - כולנו יודעים שאנג'לינה לא נמנית על אנשי צוות מערכת הבריאות. היא אפילו לא גילמה (למיטב זכרוני) מעולם תפקיד כזה בשום סרט קולנוע. נכון, היא אמנם פייה, ובהחלט יפיפייה, אך האין זה פרדוקסלי שהשפעתה על חיי כולנו, ובפרט בנושא כזה, תהיה כל כך משמעותית?

אז מסתבר שזוהי הדרך לנגן על מיתרי נפשינו. לא חלוקה של עלונים, לא הרצאות, לא עמוד בפייסבוק, ובוודאי שלא איזה בלוג של יועצת גנטית. זו האמת המרה. למערכת הבריאות שלנו, לכולה, השפעה מזערית על הציבור. אנג'לינה עשתה לנו בית ספר, והפכה אותנו לכל כך קטנים, משהו בגודל האפונים הירוקים של מנדל.

נשים רגע בצד את מה שזה בעצם אומר על כולנו ונסתכל על חצי הכוס המלאה. הרי אומרים שבמבחן התוצאה לא באמת משנה הדרך. ולכן כעת, משהדבר כבר קרה, נוכח הנהירה הצפויה לבדיקה הגנטית, ובכדי להוציא אותנו באור קצת יותר חיובי, אני קוראת למערכת הבריאות ולכל הנוגעים בדבר – נא להתנהג בהתאם!

כי הציבור כבר חכם ועכשיו גם יודע. הוא ראה וקרא על אנג'לינה ג'ולי בכל אתר רכילות, בכל עיתון, ובכל ערוץ טלוויזיה בעולם. יותר אי אפשר רק לדבר ולהגיד שהמערכת דוגלת בחינוך לרפואה מונעת. כעת צריך גם לעשות. ולעשות שינוי מהותי. לעשות מחדש. כי במדינת ישראל, ובצדק, החוק מחייב מתן יעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. הבדיקה לא מתאימה לכל אחד, חשוב להבין את כל המשתמע ממנה, וגם יש לחתום על טופס הסכמה לפני ביצועה. 

נכון, בטווח הקצר זה יעלה כסף. אבל הגדרה של תקנים חדשים ושל משרות ייעודיות ליועצות גנטיות, במיוחד בימים אלה, ובכל קשת המערך הרפואי, היא דבר הכרחי. תנאים אטרקטיביים ימשכו סטודנטים חדשים למסלולי הלימוד לתואר שני ביעוץ גנטי, תכניות שמן הסתם עוד ילכו ויתרבו (קישור לפוסט "מה זה בכלל יועץ גנטי?"). התוצאה תראה בטווח הארוך, בראיה כוללת, ותחסוך הון להוצאה הלאומית בבריאות. ולא פחות חשוב, אם כי בראיה קצת פחות כוללת, עתיד המקצוע, ולמעשה השירות הגנטי כולו, תלויים בכך.

ולפני שניפרד, כהרגלי בקודש, נסיים עם הסיפור היומי (הטריגר שלי לכתיבת הפוסט הזה).

ר' אובחנה עם סרטן שד כשהיתה בת 45. היא עברה כריתה מלאה של שד אחד, וטיפולים מתישים, אבל נלחמה וחזרה לחיות חיי שגרה. משך כל אותה תקופה לא נאמר לה דבר וחצי דבר על הבדיקה הגנטית.

כעת, ר' יושבת מולי, היא כבר בת 52, והפעם עם סרטן שחלות מתקדם. ר' מבינה מצוין גם את מה שלא אמרתי לה. אם רק היתה יודעת לפני כמה שנים, הרבה לפני ימי אנג'לינה, את מה שהיא יודעת היום. אם ר' היתה נבדקת אז, לא היינו נפגשות היום, כי ברור לה שהיא היתה מסירה מזמן את השחלות. כעת כבר מאוחר מדי. היא כאן בשביל הבנות שלה. והיא זועקת. 

" את יודעת כמה רופאים עברתי עד היום?... למה אף אחד לא אמר לי?... אני צריכה לשמוע דבר כזה מאנג'לינה?..."    

(*) כשיבוא היום ויצא הסרט בהוליווד על היועצת הגנטית שכותבת בלוג, אני מבטיחה להתעקש על שחקנית עם שורשים ישראליים (עדיפות לאיילת זורר, אבל האמת שאסכים להתפשר גם על נטלי פורטמן). 

במהלך השבוע הזה שבין יום זיכרון אחד לשני, חל יום הבריאות העולמי (WHD), מה שגרם לי לבחור בקפידה את הסיפור לפוסט הנוכחי. חיפשתי סיפור שיענה על שאלות נפוצות במיוחד, כזה שיכלול מידע שימושי לקוראים. חשבתי למשל על האישה המודאגת שפנתה ליעוץ גנטי כי בן הדוד שלה נפטר "מסרטן בכל הגוף" כשהיה בן 75, או על בני הזוג המודאגים שפנו ליעוץ גנטי כי דודים ודודות של שניהם נפטרו מכל מיני סוגים של מחלת סרטן בגילאים 70-80. ואז, בשבוע שעבר, נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת, ומיד ידעתי שזה הסיפור הנכון. 

יעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן (יעוץ אונקו-גנטי) - למי הוא בעצם מתאים? 

אני רוצה לדעת הכל

איילת (שם בדוי) רצתה לדעת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 45, ואיילת שהכירה מקרוב את כל הפחדים מהמחלה, בחרה להתנתק מהם. 

משבר גיל ה-40 הציף והעלה אצלה שאלות רבות, בין השאר גם בנושא הזה. איילת, בת יחידה, היתה קרובה מאד לאמה. "היא לא היתה טיפוס חברותי ולא נהגה לדבר עם אנשים", ולכן את עיקר התמיכה מרגע שאובחנה, דרך כל הימים הקשים של מאבק פיזי ורגשי, ועד שנשמה את נשימתה האחרונה, היא קיבלה מבתה.

איילת, אישה בריאה, הגיעה אלי מוכנה עם רשימה של החלטות מראש. "אני רוצה לדעת הכל" אמרה לי, "וחשבתי על זה הרבה מאד". עוד לפני הפגישה היה ברור לה שאם הבדיקה הגנטית תצא חיובית (לא תקינה) והסיכון לחלות בסרטן יהיה מספיק גבוה, היא תהיה מוכנה נפשית לצעדים קיצוניים. במקרה כזה היא כבר החליטה שתסיר את שני השדיים שלה למניעת המחלה.   

אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן 

מאז החלו לבצע בדיקות גנטיות בשנות השבעים (בדיקות הסקר הראשונות לתסמונת דאון) עבר תחום הגנטיקה, והוא עדיין נמצא בעיצומה של, מהפכה. בדיקות גנטיות מתבצעות בשכיחות הולכת וגוברת ובתחומי רפואה שונים, והן גם נעשות זמינות וזולות יותר ויותר (*). הטכנולוגיה מתקדמת ומשתכללת ומאפשרת כבר היום הערכת סיכונים בריאותיים, כמו למשל כאלה המעידים על סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסויימים של סרטן.

כל סרטן הוא למעשה תוצאה של פגם גנטי במובן התקלה שהתרחשה ברמת התא הבודד. הבדיקות הגנטיות באות לעזור לנו להבחין בין מחלה שהתפתחה כתוצאה מתקלה (מוטציה) תורשתית, כלומר כזו שעברה מאחד ההורים, לבין מחלה שנגרמה בגלל מוטציה מקרית שהתרחשה בשלב כלשהו בחייו של תא מסויים.

וסרטן - הוא למעשה שם כללי להרבה מחלות - כאשר המשותף לכולן הוא צמיחה לא מבוקרת של תאים וגידולים ממאירים שעלולים לנדוד למקומות אחרים בגוף. מחלת הסרטן שכיחה לצערנו, ומופיעה במהלך חייהם של כ-1 מתוך 3 בני אדם באוכלוסיה הכללית. אבל רק בחלק קטן מהמקרים (5-10%) מדובר במחלה תורשתית, כלומר כזו שעוברת במשפחה מדור לדור, ובמשפחות כאלו הסיכון לחלות גבוה והמחלה עלולה גם לפרוץ בגיל יחסית צעיר. מכיוון שמדובר בהרבה מחלות, גנים רבים ושונים מעורבים בכל אחת ואחת מהן, ולכן אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן... 

מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלת סרטן? 

זה המקום להדגיש שמוטציה העוברת בתורשה לא גורמת לסרטן כשלעצמה, אלא לנטייה גבוהה יותר לחלות במחלה. כך למשל המקרה בגנים הידועים ביותר נכון להיום כקשורים לסרטן שד ו/או שחלה (BRCA1 ו-BRCA2), האחראים לרוב המקרים התורשתיים של מחלות אלו. אישה שנולדה עם מוטציה באחד מהגנים האלה נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות, ומידע מוקדם יכול לכוון אותה למעקב מניעתי מתאים ולהשפיע על בריאותה העתידית. ולכן זוהי נקודה חשובה לקבלת ההחלטות... ומדובר בהחלטות לא פשוטות...  

חשוב להבין שלא כל אישה שרוצה לדעת מה הסיכוי שלה לחלות בסרטן שד או שחלה צריכה לעבור את הבדיקה הגנטית. נכון להיום, בדיקות גנטיות למחלת סרטן מומלצות כאשר קיים סיכון מוגבר לנטייה תורשתית ולא במקרים בהם אין רקע משמעותי של המחלה במשפחה. בנוסף, תוצאה תקינה (שלילית) בבדיקה גנטית אינה מעידה בהכרח על עתיד נקי ממחלת הסרטן, בדיוק כשם שתוצאה לא תקינה (חיובית) אינה מעידה בהכרח שהמחלה אכן תפרוץ... 

איך קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי?

רבים וטובים שואלים אותי - לשם מה לה לאישה להביא את עצמה, ועוד ביוזמתה, להתמודד עם מידע כזה?... עם החלטות כאלו?... נכון, מצד אחד ישנן נשים רבות שבוחרות לא לדעת, במיוחד אלו שכבר מתמודדות עם המחלה, והמידע אינו רלוונטי להן באופן מיידי. אבל מצד שני, ישנן גם את אלו שלא יכולות להתעלם מהעובדה שהידיעה המוקדמת, במיוחד אם הן בריאות, תוכל בשלב מאוחר יותר להציל את חייהן, ולא רק את שלהן עצמן, אלא גם את של ילדיהן... וכאן נכנסות לתמונה החלטות חדשות... ומורכבות לא פחות....

אז איך באמת קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי? ומה בדיוק עבר על איילת מא' ועד ת' (עיניכם הרואות שלא לחינם בחרתי בשם א-ייל-ת...)? כצעד ראשון איילת פנתה לרופא שלה בקופת החולים, סיפרה לו על מחלת אמה, וביקשה הפניה ליעוץ גנטי. אחר כך איילת יצרה קשר עם המכון הגנטי, קבעה תור, והגיעה לפגישה עם טופס התחייבות מתאים ליעוץ גנטי, טופס ההפניה מהרופא שלה, והמסמכים הרפואיים על אמה שהיו בידיה. 

יעוץ אונקו-גנטי יכול להימשך כשעה 

במהלך היעוץ האונקו-גנטי נאספו נתונים וצוייר עץ משפחה, ניתן הסבר על גנטיקה של סרטן, על הבדיקה המתאימה לאיילת, ועל יתרונות ומגבלות הברור כולו. אורך פגישה כזו יכול להמשך כשעה. לאחר שאיילת קיבלה תשובות לכל השאלות, ולאחר שהיא גם חתמה על טופס הסכמה לבדיקה, מבחנה סגולה עם דם שלה הועברה למעבדה להפקת DNA ולבדיקה.

וכעבור מספר שבועות של המתנה דרוכה הגיעה תשובה שלילית (תקינה), כלומר המוטציות שחיפשו לא קיימות אצל איילת, אבל למרות זאת לא הוקל לה. איילת הבינה שלהבדיל מתוצאה חיובית הנותנת מידע חד משמעי, תשובה שלילית יכולה מאד לבלבל, כי כל עוד אמה של איילת לא נבדקה, אי אפשר לדעת אם היתה לה בכלל מוטציה שגרמה לסרטן, ואם כן מהי... ואיילת מצאה את עצמה שוב די קרוב לנקודת ההתחלה...        

התעלומה הגיעה לקיצה

מאז עברו כמה שנים, ובשבוע שעבר נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת. באופן אירוני, התפנית המשמעותית בסיפור שלה הגיעה בזכות המחלה הארורה הזו, שהמשיכה, כך הסתבר לי, לרדוף את משפחתה.

דודתה (אחות אמה) של איילת אובחנה עם סרטן שחלות ובבדיקה גנטית נמצאה אצל הדודה מוטציה בגן BRCA1. ובכך התעלומה הגיעה לקיצה. אותה המוטציה נשללה בעבר אצל איילת, ולכן כעת ניתן לפרש את התוצאה של איילת כתקינה "באמת". מה שאומר שהסיכון של איילת לחלות בסרטן שד או שחלה זהה לזה של כל אישה אחרת שצועדת כרגע ברחוב, ולא מעבר לזה, והנטייה המשפחתית הזו גם לא תעבור הלאה לילדיה...       

אבל איילת - כמו איילת - נפרדה ממני גם הפעם עם חיוך עצוב. מצד אחד היא נאלצת להמשיך ולהביט למחלה בעיניים דרך מבטה של דודתה, והיא יודעת ממקור ראשון ועצוב בדיוק מה אומר לה המבט הזה, ומצד שני בתוך ליבה היא מודה על כך שבחרה לדעת את כל מה שיכלה לגבי סיכוייה להתמודד עם גורל דומה...    

לסיכום, מתי מומלץ לפנות ליעוץ אונקו-גנטי?

אם חלית בעצמך חלילה בסרטן בגיל צעיר (מתחת 50), או אם נמצא יותר מסוג אחד של סרטן (ראשוני) באותו אדם, או אם קיימים במשפחה מספר מקרים של סרטן (במיוחד מאותו הסוג וחלקם בגיל צעיר), ובפרט כאשר בכל המקרים הנ"ל מדובר בסרטן שד/שחלות/מעי.   

(*) ע"פ חוק במדינת ישראל לפני ביצוע בדיקה גנטית יש לקבל יעוץ גנטי ולחתום על טופס הסכמה.

אבא ובת הגיעו ביחד לפגישה. האב ביקש להמתין לבתו בחוץ ולקרוא עיתון. "אני כאן על תקן של נהג"...

ד' היא זו שיזמה וקבעה את התור ליעוץ גנטי. סבתה (מצד אמה) חלתה בסרטן שד בגיל 45 . ולאחר שראתה כתבה בטלויזיה על כמה אחיות שעברו בדיקה גנטית לסרטן שד, החליטה שגם היא רוצה להיבדק. אמה של ד' לא התלהבה מהמהלך וכאישה בריאה לא הביעה כל עניין להצטרף. אבל בדיוק כשד' עמדה לצאת מהבית, הגיע לביתה אביה, והתנדב ללוותה.     

בראשית השיחה היא מושיטה לי ציור שציירה בעיפרון, "הכנתי את זה, אולי זה יעזור לך"... לאחר מקצה שיפורים קל והתאמה לסימנים המקובלים, הרי הוא לפניכם, עץ המשפחה שהכינה ד' (כולל הסברים) :

• בעץ הזה 3 דורות. 
• עיגול = נקבה. ריבוע = זכר.
• בשורה התחתונה, החץ (P=PROBAND) מסמן את ד' עצמה (ולידה אחותה).  
• בשורה האמצעית ההורים של ד' (והאח של אמה, ואין לו ילדים).  
• בשורה העליונה הסבים של ד' מצד אמה. סבתה של ד' שחלתה בסרטן שד בגיל 45 (DIAGNOSIS=DX).  
• סימן חלול = אדם בריא.
• סימן מלא = במקרה זה אישה שחלתה בסרטן שד. 

אני מבררת מדוע בחרה ד' שלא לכלול את משפחת אביה בציור. היא אומרת לי שיש לו גם אח וגם אחות, אך כשאני מוסיפה אותם לעץ המשפחה היא מניחה את ידה על הנייר ועוצרת אותי. שתי עיניה היפות והשחורות נפקחות בפליאה והיא שואלת: "חשבתי שבאתי לדבר על סרטן שד, אז מה קשור הצד של אבא בכלל?..."

נעצור רגע לתזכורת. זוכרים את שני הגנים BRCA1 ו- BRCA2?.... פגשנו אותם במספר פוסטים קודמים.... שניהם קשורים לסרטן שד (וגם לסרטן שחלות).... ותפקידם להגן עלינו (בעיקר הנשים) מפני המחלות הללו....

החומר התורשתי כולו (הגנום) מכיל עשרות אלפי גנים, ובין השאר גם את שני הגנים האלה, שנמצאים אצל כולנו. שינוי (מוטציה) בגן כזה אמנם מגביר סיכון לחלות בסרטן, ובאופן יותר משמעותי לנשים מאשר לגברים, אולם כל אדם הנושא מוטציה כזו (בין אם הוא גבר או אישה) עלול להעבירה הלאה לילדיו. והסיכוי לכך הוא 50% . לבנות ולבנים כאחד.   

אם כך משפחת האב רלוונטית בהחלט. ד' פותחת את הדלת ומזמינה את אביה להצטרף לשיחה. הוא מתיישב לצד בתו, ולהפתעתי מתמקם מאחורי העיתון שלו וממשיך לקרוא בו... אני לא רואה אותו והוא לא רואה אותי. לבקשתי שיואיל להניח את העיתון, נשמע רק קולו ממלמל "זה בסדר, את יכולה לדבר, אני שומע אותך..."

ממש לא. פעם ראשונה שדבר כזה קורה לי... "אתה רוצה לקרוא עיתון? בבקשה. בחוץ!" בדיעבד רק הבנתי שהוא לא תאר לעצמו שהפגישה קשורה אליו, על כן היה נבוך מאד, וכמו שנאחז בעיתון כקיר הגנה. קיר העשוי מנייר, ומאותיות דפוס, וגם מכמה תמונות פרסומת... לאחר שנרגע קצת הניח האב את העיתון על השולחן וחשף זוג עיניים שחורות ועצובות.

עץ המשפחה הושלם. לא בכדי עצובות הן שתי עיניו, חשבתי לעצמי. לא משנה כמה שנים במקצוע, תמיד יהיו הסיפורים האלה שיפילו אותי מהכיסא. הנה הוא לפניכם :

נעבור ביחד ובצורה מסודרת על הפרטים. אמרנו שלאביה של ד' יש אח ואחות. והנה מסתבר שהאחות חלתה בסרטן שד בגיל 50 (היא לא נשואה ואין לה ילדים). אחיו נשוי, בריא, והנה מסתבר שבתו חלתה בסרטן שד בגיל 35. ואם לא די בכך, שהרי גם אמו של האב (כלומר סבתה השניה של ד') חלתה בסרטן שד בגיל 45... ללא ספק משפחה עם רקע משמעותי  ביותר. וככל שהרקע משמעותי יותר כך גם עולה בהתאמה הסיכוי למצוא מוטציה באחד מהגנים שהזכרנו קודם. כן, כן, גם אם מדובר במשפחת האב...   

זו היתה שיחה מפתיעה מאד לשניהם. "שיחה מנערת" הם קראו לה. שנים שהם חיים במערבולת הזו של מחלת הסרטן במשפחת האב, השואבת לתוכה בכל פעם בת משפחה נוספת, אך מעולם לא עלה בדעתם שדווקא מכאן עלולה להיפתח הרעה. תמיד אמרו "דואגים מסרטן שד רק אם זה מגיע מהצד של אמא..."  

ולקראת סיום, ובעיניים דומעות, הודה האב שהוא גם קצת שמח להתעורר מתרדמת החורף הארוכה שהיה שרוי בה.  הוא ביקש להיבדק, וגם אמר שיפה שעה אחת קודם. אמנם ברגשות מעורבים, אך נטייה גנטית ברורה לסרטן שד עלולה להתגלות במשפחתו, ויתכן שהיא גם אצלו, ואולי אף הועברה ממנו הלאה לשתי בנותיו...

הן היו שלוש אחיות. האמצעית חלתה לאחרונה בסרטן שד, ונפטרה כשהיא בת 45 בלבד. מאז הן נותרו שתיים. האחות הגדולה והאחות הקטנה. ושתיהן הגיעו אלי ביחד לייעוץ גנטי. 

האחות הקטנה מחזיקה את אחותה הגדולה בידיים שלא תיפול. האחות הגדולה מספרת שלאחר פטירת אחותן היא נחלשה והפכה תלותית מאד. "על כל פיפס אני מתקשרת אליה" מצביעה על אחותה הקטנה, "אם אני מרגישה לא טוב, אם אני חושבת שגיליתי איזה גוש בשד, אם בעלי מכעיס אותי..."

תפיסתן שונה. האחות הקטנה אומרת "אני חיה בגישה שלא את הכל אני חייבת לדעת". והאחות הגדולה לעומת זאת, רצה מרופא לרופא, מתעוררת בכל בוקר בטוחה שהיום הולכים לספר לה שגם אצלה גילו סרטן בשד. "אני ממש מקנאה באחותי הקטנה שהיא רגועה כזאת" היא אומרת "הלוואי וגם אני יכולתי". והאחות הקטנה מחייכת אליה ואומרת "ומי הולכת איתך לכל המרפאות האלה? כמובן שאני!"

אני שואלת אותן מתי נפטרה אחותן, באיזה בית חולים היא טופלה, ואם ידוע להן במקרה אם היא עברה בדיקה גנטית. "האמת שהיא אף פעם לא היתה דברנית גדולה". היום הן מבינות שככל שהמחלה התקדמה, ככה היא דיברה איתן פחות ופחות. סירבה לטיפולים והסתירה את המחלה. "היא לא רצתה שירחמו עליה. לא ידענו מה באמת יש לה עד שהיא אושפזה בפעם האחרונה".  

ככלל, סרטן איננה מחלה תורשתית. סיכון לחלות בסרטן שד קיים לכל אישה במהלך חייה, ונהוג להעריך שרק ב - % 10-5 מהמקרים ישנו גורם גנטי המגביר סיכון למחלה ועובר במשפחה מדור לדור. אבל במידה וגורם כזה אכן קיים, הסיכון לחלות בסרטן שד עולה באופן משמעותי, וכך בדיוק אצל נשים שנמצא אצלן שינוי (מוטציה) באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2 הקשורים לסרטן שד ושחלות. תפקידם של הגנים האלה להגן עלינו (הנשים בעיקר) מפני המחלות הללו, ומוטציה בהם פוגעת ביכולת ההגנה הזו. אישה שנמצאה אצלה מוטציה מופנית על כן למרפאה מסודרת לקבלת מעקב מניעתי קפדני ביותר.  

שלחתי את האחיות לעשות קצת שיעורי בית, והן גילו שדווקא הוצעה לאחותן בדיקה גנטית (היא עמדה בקריטריונים בגלל גילה הצעיר) אך היא סירבה לבצעה. "האמת, זכותה!" הן אומרות פה אחד, ואני בהחלט מסכימה איתן, אלא שמבחינת המידע שניתן להפיק מבדיקה כזו, עדיף תמיד לבדוק תחילה במקום שבו המחלה כבר פרצה, שם הסיכוי למציאת מוטציה הוא הגבוה ביותר. ובמידה ואחותן שנפטרה אכן נשאה מוטציה מוכרת באחד מהגנים הללו, הסיכוי שנאתר את אותה המוטציה גם אצל כל אחת מאחיותיה, הוא 50%.

כמובן שישנה גם האפשרות לבדוק את שתי האחיות שבחיים, זה גם הכי פשוט, אבל המידע שיתקבל מהתוצאות עלול להיות מוגבל (בפרט אם התוצאות של שתיהן תמצאנה תקינות). ולאחר ששוחחנו ארוכות על התוצאות האפשריות, ועל ההשלכות הנילוות להן, בחרו שתי האחיות להיבדק. האחות הקטנה היססה מעט, על פי משנתה המידע עלול להכביד על כתפיה, ואילו לגדולה לא היה ספק, מבחינתה אם אפשר היה להיבדק כבר אתמול.

                                                                          * * *

דקות ארוכות התבוננתי בתוצאות שהתקבלו. לאחות הגדולה תוצאה תקינה. האחות הקטנה נמצאה נשאית למוטציה מוכרת בגן BRCA2.

שתי האחיות הגיעו אלי ביחד לקבלת התשובות. תחילה ביקשתי מהאחות הקטנה להיכנס אלי לחדר לבדה, ומיד לאחר שמסרתי לה את התוצאות, היא ביקשה שאחותה הגדולה תצטרף אלינו לשיחה. וכך שוחחנו שלושתנו, על מה זה אומר, על מה שניתן ועל מה שמומלץ לעשות, וגם את מי מבני המשפחה מומלץ להפנות כעת לייעוץ גנטי. את הכל סיכמתי להן גם בכתב ונפרדנו לשלום.

ולאחר שבועיים, ללא תור, הגיעה אלי האחות הגדולה. כולה מוצפת ברגשות אשמה. "אני לא יודעת מה לעשות עם עצמי. אני לא ישנה בלילות. אני בקושי אוכלת. אני גם לא מסוגלת להתקשר לאחותי. לא יודעת מה להגיד לה. למה דווקא היא? למה לא אני?..." 

אורית, אישה בריאה בת 65, מגיעה למכון הגנטי עם שני ילדיה, אילן בן 44 ואלה בת 40, גם הם בריאים והורים לילדים.

לאורית אחות צעירה ממנה, הגרה בקנדה, ואובחנה עם סרטן בשד הימני לפני 10 שנים. "קיבלתי ממנה הודעה במייל". ברעד קל אורית שולפת נייר מקופל מהתיק. "המחלה של אחותי חזרה, עכשיו זה בשד השמאלי, ואמרו לה לעשות בדיקה גנטית". היא פותחת לאט את קפלי הנייר ומניחה אותו לכיווני. "אחותי כותבת לי כאן שעכשיו גם אני צריכה לעשות בדיקה כזאת". ובדף הנייר כתוב שלאחותה נמצאה מוטציה (שינוי) בגן BRCA1 .

ולפני שנמשיך, כרגיל, הסבר קצר.

במרבית המקרים, מחלת הסרטן אינה נגרמת כתוצאה מבעיה גנטית העוברת במשפחה מדור לדור. גורם גנטי כזה, שעלול להגביר סיכון למחלת הסרטן במשפחה, קיים רק ב- % 10-5 מהמקרים. ודוגמא לשני גנים כאלה (מתוך כל עשרות אלפי הגנים שלנו) הם BRCA1 ו – BRCA2. שני הגנים הללו קיבלו את שמם מראשי התיבות של צמד המילים breast cancer. את ה-1 גילו ראשון, ולאחריו גילו גם את ה-2. 

שני הגנים נמצאו קשורים באופן מובהק לסרטן שד ולסרטן שחלות. תפקידם להגן עלינו, הנשים בעיקר, מפני המחלות האלה. חשוב לזכור, שגם כשהגנים הללו תקינים, קיים סיכון מסוים לכל אישה, לחלות חלילה בסרטן במהלך חייה. קל וחומר כאשר ישנו שינוי (מוטציה) באחד מהם, הפוגע בתפקודם וביכולת ההגנה שלהם. ולכן, אישה הנושאת מוטציה באחד מהגנים האלה, נמצאת בסיכון מוגבר באופן משמעותי, לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלה. ובמשפחות שבהן קיימת מוטציה כזאת, אנו עדים למספר רב יחסית של חולות, בגילאים צעירים יחסית, ולעיתים גם בשני השדיים. בדיוק כפי שקרה לאחותה של אורית...

ועוד שתי נקודות חשובות לפני שנמשיך - במסגרת הבדיקה הגנטית השגרתית, נשללות מוטציות בודדות בלבד. אלה המוטציות השכיחות ביותר ועל פי מוצאה של הנבדקת (ידועות למעלה מ- 1000 מוטציות בשני הגנים הללו גם יחד, ולא נהוג באופן שגרתי לסרוק את כולן). בנוסף, לא כל אישה הנושאת מוטציה בהכרח תחלה במחלת הסרטן.    

עכשיו נחזור לסיפור שלנו. מאחר ואצל אחותה נמצאה מוטציה בגן BRCA1, הסיכוי למצוא את אותה המוטציה גם אצל אורית (וכל קרוב משפחה אחר מדרגה ראשונה) עומד על 50%. אורית אישה בריאה, שני ילדיה בריאים, ולאחר שקיבלה הסבר מפורט על יתרונות ומגבלות הבדיקה, היא מתלבטת קשות אם לבצעה. המידע הזה כל כך מפחיד אותה. היא לא בטוחה אם תוכל להתמודד אתו. "עד היום חייתי מצוין בלי לדעת", היא אומרת ומביטה בילדיה, "אז למה אני צריכה את זה עכשיו?" הילדים לוחצים עליה. מבקשים ממנה שתיבדק "בכדי שנדע כולנו עם מה אנחנו מתמודדים כאן". ולבסוף אורית נעתרת לבקשתם. "מי יודע?" היא אומרת, "כולנו בריאים תודה לאל. עד היום לא חליתי. אז אולי באמת התמזל מזלי ולא קיבלתי את המוטציה הזאת? הרי גם לזה קיים סיכוי של 50%"...

אבל תוצאות הבדיקה הראו שאורית נושאת את אותה המוטציה כשל אחותה. וכשהגיעה לפגישה המסכמת, לבדה, היא לא מרבה במילים. ניכר כי קשה לה מאד להישיר אלי מבט. במסגרת ההסבר החוזר ניתנו לאורית המלצות למעקב מניעתי קפדני ומסודר. ובנקודה שבה אני מזכירה לה שבהיותה נשאית, קיים סיכוי של 50% שאותה המוטציה עברה הלאה גם ממנה לילדיה, היא אומרת "תראי, אני לא מתחרטת שנבדקתי. אבל זה גרם לי לצער כל כך גדול שהחלטתי להגיד לילדים שלי שהבדיקה שלי תקינה. ואם הם מתקשרים אלייך אני מבקשת שתגידי להם את אותו הדבר!"...

אז מה עושים עכשיו?...