ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

התשיעי לנובמבר נבחר ליום הגברת המודעות ליעוץ גנטי. יום חג שמח למקצוע שלי.

החברה הלאומית של היועצים הגנטיים בארצות הברית הכריזה על בחירת היום הזה בכנס השנתי שהתקיים בחודש ספטמבר האחרון. פשוט נפלא. הגברת המודעות זה דבר חשוב וסוג של הרמה להנחתה מבחינתי. הבלוג שלי נולד לפני חמש שנים בדיוק לשם המטרה הזו, ומה שאני הכי אוהבת בו זו העובדה שאני כותבת מה, מתי, ועל מה שאני רוצה. המקלדת סופגת הכל. אני אוהבת לכתוב כשזה בא מהבטן. כי לכתוב כותבים באהבה או שלא כותבים בכלל.

הרוח העומדת מאחורי הבלוג, מי שאחראית על עבודת ההפצה, היא הרשת החברתית כמובן. מפתיע אותי בכל פעם מחדש לראות כמה יפה זה עובד. הודעות חדשות נכנסות לדף הפייסבוק של הבלוג שלי על בסיס יומי (!) - שאלות על תכנית הלימודים ליעוץ גנטי, על המקצוע ואופי העבודה, פניות של הורים לילדים עם מחלות נדירות, ואפילו הצעות עבודה. אני משתדלת לתת מענה לכולם. חוות הדעת של מארק צוקרברג אומרת 100% מענה לפניות בתוך זמן ממוצע של 3 שעות. כאמור, אני מאד משתדלת.

מי שעוקב אחרי מתחילת הדרך יודע שכאשר אני כותבת על המקצוע שלי ועל מצבו במדינת ישראל, אני בדרך כלל נוהגת לשחרר קיטור. אולי יש מי שיגדיר אותי כמתלוננת הסדרתית, אשת הדייג שתמיד רוצה עוד ועוד עבור המקצוע שלה, ואף פעם לא מרוצה. יתכן שאני כבר קצת זקנה ואולי גם קצת נאחזת בדעות מיושנות. כפי שהטעם שלי במוזיקה נשאר תקוע אי שם בלהקת אבבא ולהקת שיקגו, אולי גם דעותיי העקרוניות לגבי המקצוע שלי נשארו תקועות להן אי שם, לא כל כך מזמן, בשלהי המאה העשרים. מחשבות אלו ואחרות צצו ועלו בראשי לפני חודש בדיוק, במהלך הקונגרס העולמי הראשון על יעוץ גנטי שהתקיים בקיימברידג', אנגליה, שם פגשתי יועצים גנטיים מכל העולם. מרתק לשמוע איך מתנהלים הדברים מעבר לים. מסוג התובנות שמקבלים אחרי 3 ימים מרוכזים של הרצאות, מצגות, פוסטרים, שיחות, הפסקות אוכל ויין והרבה תה ג'ינג'ר לימון.

לפני שנצא לדרך, אם יש מי שזקוק לתזכורת מה זה בכלל יועצת גנטית ניתן להציץ בלינק הזה.

בגישה חיובית, בכל זאת מדובר ביום חג, בואו נדבר היום על הזוגיות הצמודה שהתפתחה במהלך השנים, ושעודנה מתפתחת, בין הבדיקה הגנטית ובין היעוץ הגנטי.

יועצות גנטיות ובדיקות גנטיות מאז ומתמיד הלכו יד ביד, אפשר להגיד שממש צמחו ביחד, האחד לא היה פורח אילולא השני. הבדיקות הגנטיות המגוונות והשונות הן אלו שהולידו את הצורך הייחודי של כישורי המקצוע שלנו, ריבוי הבדיקות הביא לביקוש עולה במקומות העבודה וברור לי שללא הבדיקות הגנטיות לא היינו נמצאים היכן שאנחנו היום. בהיאמר כל זאת, חשוב להבין את ההבדל שבין ביצוע בדיקה גנטית מסוימת לבין תהליך היעוץ הגנטי הנילווה לה – לפני, תוך כדי, וגם לאחר קבלת התוצאות.

הזכרתי קודם את אשת הדייג ולכן אמשיך בהשראת אותו סיפור - אילו היה עולה מן הים דג הזהב בכבודו ובעצמו ואומר לי - יש לך שלוש משאלות גברתי, מה היית מבקשת עבור המקצוע שלך?

להלן תשובתי:     

1. הייתי רוצה לבקש שנוכל להתמקד בפגישת היעוץ הגנטי רק בדברים שלשמם המטופלים הגיעו אלינו מלכתחילה.

הבדיקות הגנטיות של היום הן תופעה שרק הולכת ומתרחבת ואנו מחויבים להציע אותן לכל מטופל באשר הוא. גם אם נאמין בכל לבנו שבדיקה גנטית היא דבר משמעותי ביותר למטופלים, יוצא שאנו משקיעים זמן יעוץ יקר להסביר את ההבדלים בין הבדיקות השונות, בין המעבדות השונות, בין לוחות הזמנים לקבלת תוצאות, ואפילו בין המחירים השונים, שרק הולכים ויורדים ולכן אפשר לבדוק עכשיו הרבה יותר בהרבה פחות, גם אם חלק מהבדיקות לא רלוונטיות להם בכלל. שיחה שכזו הופכת למשימה מאד מאתגרת שבעיקר פוגעת בתקשורת שלנו עם המטופלים.

גם אם לא תמיד ברור לי כיצד חלק מהבדיקות החדשות נכנסו חיש קל לשירות הקיים, הכוחות המניעים את השוק מאחורי הקלעים ברורים לי בהחלט - המעבדות שמעוניינות להציע יותר ויותר בדיקות דוחפות קדימה ומתחרות זו בזו, היועצות הגנטיות שמסתגלות היטב לחידושים הטכנולוגיים ומוכיחות שהן נמצאות בחוד החנית ושולטות בגנטיקה של היום (שזה בכלל לא מה שהיה אתמול), החובה להציע את כל האפשרויות הקיימות בין השאר בגלל החשש מתביעה בבית משפט לכל הפחות על העברת מידע באופן שהוא מתחת לסביר, ועוד ועוד... זה מה שקורה כשהטכנולוגיה טסה לה קדימה הרבה לפני שהרגולציה מספיקה להדביק את הפער, בדיקות גנטיות חדשות הופכות לחלק מהטיפול המקובל עוד לפני שנערכו עבורן דיונים מסודרים ולפני שנקבעו להן קריטריונים אחידים.

2. הייתי רוצה לבקש שתתוקן ההטעיה הרווחת בציבור - מה זה יעוץ גנטי ומי יכול לתת יעוץ גנטי - במדינת ישראל.

ככלל, הייעוץ הגנטי מוגדר כתהליך של תקשורת בין היועץ הגנטי ובין מטופל הנמצא בסיכון למחלה, אצלו או אצל מי מבני משפחתו, וככזה, משולבים בו שימוש במידע רפואי וגנטי מורכב עם כישורי יעוץ. כדאי לדעת שלא כל מי שמוסר מידע בנושא אופני תורשה או נותן הסבר על בדיקות גנטיות הוא יועץ גנטי, ולא כל הליך שבו מועבר מידע כזה נקרא יעוץ גנטי. אגיד לכם יותר מזה, הניסיון ליישם מסירת מידע גנטי על בסיס של תוכנת מחשב או מטריצה אוטומטית וכינוי התהליך "ייעוץ גנטי" הוא א. ממש לא נכון, וב. מטעה את הציבור באופן חריף אף יותר, ולכן יש להימנע מכך לאלתר.

הנטייה הזו (לעיתים באופן מוחצן יותר מדי ולעיתים קצת יותר בשקט) לבלבל ולהטעות את הציבור בעניינים אלה, החלה בתחילת שנות האלפיים, כאשר בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות לפני ההריון נכנסו לקופות החולים. הבדיקות מבוצעות שם על ידי אחות מידע גנטי, ורק התוצאות החריגות עוברות לטיפולן של היועצות הגנטיות. אמנם הדבר הביא להנגשה של הבדיקות הגנטיות לציבור הרחב בקהילה, אך בד בבד השאיר אותו מאד מבולבל. לך תסביר למישהו שישב מול אחות מידע גנטי ועבר בדיקה גנטית שאין הדבר אומר שהוא קיבל יעוץ גנטי.

אז מה כן כולל היעוץ הגנטי? לקיחת רקע רפואי מפורט וציור של עץ משפחה. הסבר על משמעות הבדיקות, יתרונות ומגבלות, לפני ביצוע הבדיקה וגם עם קבלת התוצאות. דיון על סיכויי ההישנות, ליווי אישי על מנת שהמטופל יבין מדוע מלכתחילה הגיע לבדיקה. אנחנו כאן בשביל לתמוך ולעבור איתו ביחד את המסלול גם אם שום בדיקה גנטית לא תבוצע בסופו של דבר. וגם אם בדיקה בוצעה כבר בעבר, עלינו להיות כאן בשביל לעזור למטופל להבין את המשמעות של התוצאות לגבי הסטטוס הרפואי והרגשי החדש שלו. מה הדאגות והפחדים שלו? למה הוא הגיע אלינו ליעוץ? מה זה אומר מבחינתו שהוא או הילד שלו או האחות שלו אובחנו עם המצב הגנטי הזה? מה המשאבים שהוא זקוק להם? איך אפשר לעזור לו? איך הוא נתמך או לא נתמך על ידי הסביבה הקרובה שלו? מה המטרות או הציפיות שלו? מה המעקב הרפואי שהוא מעוניין בו? ועוד ועוד...

3. הייתי רוצה לבקש שנדע להקפיד לשמר את האוטונומיה של הנבדק ואת הזכות הבסיסית שלו לחופש הבחירה.

לאחרונה אני שומעת דיבורים פה ושם, הנושא גם עלה בקונגרס בקיימברידג', על האפשרות העקרונית לבטל את הצורך ביעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. "אין די כוח אדם" אומרים לי, "ריבוי הבדיקות וכמות הנבדקים הופך את היעוץ טרום הבדיקה לדבר פחות מעשי". על פי המודל הזה אמור להיות 'מישהו אחר' שידאג לתת הסבר לפני הבדיקה, אולי יהיה עוד דף מידע מודפס, אולי עוד אפליקציה או תוכנה ממוחשבת, ורק התוצאות החריגות יגיעו לפתחן של היועצות הגנטיות, באופן דומה לבדיקות הסקר של לפני ההריון. העניין הוא כזה - לדעתי - ככל שהבדיקות נעשות סבוכות ומורכבות יותר כך עולה החשיבות של יעוץ גנטי מסודר לפני ביצוע הבדיקה. הנימוק שאין די כוח אדם לטפל בכל הציבור הזה שנבדק בכל כך הרבה בדיקות גנטיות, לא יכול לבוא על חשבון איכות הטיפול בנבדקים שמבינים פחות ופחות מדוע הם נבדקים ועל מה. נסו לדמיין איך יראה העולם המקצועי שלנו ללא הזכות הבסיסית של המטופלים להגיד "תודה רבה על ההסבר, אבל זה לא מתאים לי".

כיועצת גנטית אני תומכת בהפניה לבדיקה גנטית ובפיענוח מהימן של התוצאות שלה. יחד עם זאת לא הייתי רוצה שבביצוע בדיקה גנטית כלשהי תמחק אחת מהמהויות המרכזיות של התפקיד שלי - לעזור למטופלים לקבל החלטות מושכלות ולהבין את משמעות הבדיקה שהם עומדים לבצע. ברור לי שהקידמה היא דבר חשוב, ושישנם אנשים רבים שעבורם ידע זה כוח. בסופו של דבר כולנו צועדים לכיוון של רפואה מותאמת אישית, תרופות מותאמות אישית ובדיקות גנומיות. שאלת מיליון הדולר היא איך לעשות זאת נכון. אני מאמינה שבין השאר התפקיד שלנו הוא גם להיות כאן בשביל להגן על זכויות המטופלים ולייצג את האינטרסים שלהם.

אסכם ואומר שבדיקה גנטית היא דבר רציני, ממש לא עניין של מה בכך, עבור המטופלים. אם נגדיר את הבדיקה הגנטית כמוקד הפגישה עם המטופל, אזי היעוץ הגנטי הוא כל מה שעוטף אותה מסביב. אפשר להגיד שהבדיקה הגנטית היא הגוף והיעוץ הגנטי הוא החליפה שהיא לובשת. ולכן, לפני שיוצאים מהבית, אפשר לכבד את המעמד המתבקש ולהחליט להלביש אותה בחליפה יפה, ואפשר גם להחליט שסתם נזרוק עליה משהו...

תמונה קבוצתית מהקונגרס בקיימברידג' - 220 יועצים גנטיים מ-24 מדינות שונות בעולם

כולם אמורים לדבר בשפה אחת השומרת על מעמד המקצוע ושל אלה העוסקים בו מבלי לפגוע באיכות הטיפול ובזכויות של הנבדקים

חג יועצות גנטיות שמח!

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

הפעם הסיפור על פיית קסמים. פייה שביקרה בממלכת האונקו-גנטיקה (גנטיקה של מחלת הסרטן) והותירה אחריה שובל מנצנץ של אבק כוכבים. ומאז ביקור הפיה הטובה נעשה חם מאד בממלכה. כל כך חם, שאפילו זקני העיר לא זוכרים אותה זוכה אי פעם לכל כך הרבה ימים של עדנה.  

מאז חשפה הפייה את סיפורה האישי על הבדיקה הגנטית שעברה ועל הבחירה לכרות את שני שדיה, כמו מגע של קסם, ידיעה רדפה ידיעה - בית המשפט בארצות הברית פסק על איסור רישום פטנט על גנים (קישור לכתבה בוואלה), ואפילו סרט הוליוודי באורך מלא צפוי לעלות לאקרנים בקרוב, בגילומה של הלן האנט (*), על החוקרת דר' מארי קלייר קינג, האישה והאגדה, זו שפיצחה את תעלומת הגן לסרטן השד BRCA1 (קישור לקדימון של הסרט). 

הגן BRCA1 תואר ע"י דר' קינג לראשונה בשנת 1990 וזמן לא רב אחר כך תואר גם הגן BRCA2. שני הגנים קיימים אצל כולנו, ובאופן תקין (בעיקר אצל נשים) אמורים להגן מפני סרטן שד וסרטן שחלות. כאשר גן כזה פגום, הסיכון לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות עולה באופן משמעותי, והדבר עלול לקרות בגיל יחסית צעיר.

מה שאני מנסה לומר הוא שהבדיקה לשני הגנים האלה קיימת שנים רבות, עוד הרבה לפני ביקורה של פיית הקסמים בממלכה. זה למעלה מ - 15 שנים שאני נותנת הסברים ושומעת סיפורים. החלטות רבות עברו דרכי, חלקן בהינף יד, חלקן מלוות בהתלבטות של חודשים ארוכים, אבל מכנה משותף אחד יש לכולן - בסופו של דבר נבדקים רק כשמוכנים. נבדקים כשמתאים.

ולכל אישה המגיעה לבדיקה גנטית קיים הטריגר האישי שלה, הסיפור שהניע אותה לבקש יעוץ אונקו-גנטי - רופא שדוחף, חברה טובה שחלתה, בת משפחה שנבדקה, או אולי הורה שחלה בסרטן והוצף במחשבות על אחריות הורית ועל מוות....

....עד לרגע שבו נחתה בממלכה פיית הקסמים. מאז, וכמעט לכולן, ישנו אותו הטריגר. וקוראים לו אנג'לינה ג'ולי.

מגע הקסם של אנג'לינה הביא גל צונמי של פרסום, כתבות, וידיעות בנושא. כך למשל, איגוד היועצות הגנטיות בישראל הוציא תגובה מטעם האיגוד (קישור לפרסום בעיתון הארץ), ליסה כהן מייסדת ומנכ"לית עמותת "ברכה" התארחה בכל תכנית רדיו וטלוויזיה (קישור לאתר העמותה המהווה בית חם לנשאיות גן BRCA פגום), ואבק הכוכבים הרחיק אפילו עד כדי ידיעה האומרת שעל משרד הבריאות לשקול בדיקה גנטית לכל אישה בישראל!... (קישור לפרסום ב-YNET)

מפורסמת ככל שתהיי, אין עוררין על הקושי בלחלוק סיפור אישי ורגיש, פחות או יותר עם כל בן אנוש שעל הכדור הזה. החלטתה של אנג'לינה להיחשף עוד תציל חיים. ימים בוודאי יגידו. אבל אני שואלת, וסליחה שאני אולי קצת הורסת את החגיגה - כולנו יודעים שאנג'לינה לא נמנית על אנשי צוות מערכת הבריאות. היא אפילו לא גילמה (למיטב זכרוני) מעולם תפקיד כזה בשום סרט קולנוע. נכון, היא אמנם פייה, ובהחלט יפיפייה, אך האין זה פרדוקסלי שהשפעתה על חיי כולנו, ובפרט בנושא כזה, תהיה כל כך משמעותית?

אז מסתבר שזוהי הדרך לנגן על מיתרי נפשינו. לא חלוקה של עלונים, לא הרצאות, לא עמוד בפייסבוק, ובוודאי שלא איזה בלוג של יועצת גנטית. זו האמת המרה. למערכת הבריאות שלנו, לכולה, השפעה מזערית על הציבור. אנג'לינה עשתה לנו בית ספר, והפכה אותנו לכל כך קטנים, משהו בגודל האפונים הירוקים של מנדל.

נשים רגע בצד את מה שזה בעצם אומר על כולנו ונסתכל על חצי הכוס המלאה. הרי אומרים שבמבחן התוצאה לא באמת משנה הדרך. ולכן כעת, משהדבר כבר קרה, נוכח הנהירה הצפויה לבדיקה הגנטית, ובכדי להוציא אותנו באור קצת יותר חיובי, אני קוראת למערכת הבריאות ולכל הנוגעים בדבר – נא להתנהג בהתאם!

כי הציבור כבר חכם ועכשיו גם יודע. הוא ראה וקרא על אנג'לינה ג'ולי בכל אתר רכילות, בכל עיתון, ובכל ערוץ טלוויזיה בעולם. יותר אי אפשר רק לדבר ולהגיד שהמערכת דוגלת בחינוך לרפואה מונעת. כעת צריך גם לעשות. ולעשות שינוי מהותי. לעשות מחדש. כי במדינת ישראל, ובצדק, החוק מחייב מתן יעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. הבדיקה לא מתאימה לכל אחד, חשוב להבין את כל המשתמע ממנה, וגם יש לחתום על טופס הסכמה לפני ביצועה. 

נכון, בטווח הקצר זה יעלה כסף. אבל הגדרה של תקנים חדשים ושל משרות ייעודיות ליועצות גנטיות, במיוחד בימים אלה, ובכל קשת המערך הרפואי, היא דבר הכרחי. תנאים אטרקטיביים ימשכו סטודנטים חדשים למסלולי הלימוד לתואר שני ביעוץ גנטי, תכניות שמן הסתם עוד ילכו ויתרבו (קישור לפוסט "מה זה בכלל יועץ גנטי?"). התוצאה תראה בטווח הארוך, בראיה כוללת, ותחסוך הון להוצאה הלאומית בבריאות. ולא פחות חשוב, אם כי בראיה קצת פחות כוללת, עתיד המקצוע, ולמעשה השירות הגנטי כולו, תלויים בכך.

ולפני שניפרד, כהרגלי בקודש, נסיים עם הסיפור היומי (הטריגר שלי לכתיבת הפוסט הזה).

ר' אובחנה עם סרטן שד כשהיתה בת 45. היא עברה כריתה מלאה של שד אחד, וטיפולים מתישים, אבל נלחמה וחזרה לחיות חיי שגרה. משך כל אותה תקופה לא נאמר לה דבר וחצי דבר על הבדיקה הגנטית.

כעת, ר' יושבת מולי, היא כבר בת 52, והפעם עם סרטן שחלות מתקדם. ר' מבינה מצוין גם את מה שלא אמרתי לה. אם רק היתה יודעת לפני כמה שנים, הרבה לפני ימי אנג'לינה, את מה שהיא יודעת היום. אם ר' היתה נבדקת אז, לא היינו נפגשות היום, כי ברור לה שהיא היתה מסירה מזמן את השחלות. כעת כבר מאוחר מדי. היא כאן בשביל הבנות שלה. והיא זועקת. 

" את יודעת כמה רופאים עברתי עד היום?... למה אף אחד לא אמר לי?... אני צריכה לשמוע דבר כזה מאנג'לינה?..."    

(*) כשיבוא היום ויצא הסרט בהוליווד על היועצת הגנטית שכותבת בלוג, אני מבטיחה להתעקש על שחקנית עם שורשים ישראליים (עדיפות לאיילת זורר, אבל האמת שאסכים להתפשר גם על נטלי פורטמן). 

במהלך השבוע הזה שבין יום זיכרון אחד לשני, חל יום הבריאות העולמי (WHD), מה שגרם לי לבחור בקפידה את הסיפור לפוסט הנוכחי. חיפשתי סיפור שיענה על שאלות נפוצות במיוחד, כזה שיכלול מידע שימושי לקוראים. חשבתי למשל על האישה המודאגת שפנתה ליעוץ גנטי כי בן הדוד שלה נפטר "מסרטן בכל הגוף" כשהיה בן 75, או על בני הזוג המודאגים שפנו ליעוץ גנטי כי דודים ודודות של שניהם נפטרו מכל מיני סוגים של מחלת סרטן בגילאים 70-80. ואז, בשבוע שעבר, נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת, ומיד ידעתי שזה הסיפור הנכון. 

יעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן (יעוץ אונקו-גנטי) - למי הוא בעצם מתאים? 

אני רוצה לדעת הכל

איילת (שם בדוי) רצתה לדעת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 45, ואיילת שהכירה מקרוב את כל הפחדים מהמחלה, בחרה להתנתק מהם. 

משבר גיל ה-40 הציף והעלה אצלה שאלות רבות, בין השאר גם בנושא הזה. איילת, בת יחידה, היתה קרובה מאד לאמה. "היא לא היתה טיפוס חברותי ולא נהגה לדבר עם אנשים", ולכן את עיקר התמיכה מרגע שאובחנה, דרך כל הימים הקשים של מאבק פיזי ורגשי, ועד שנשמה את נשימתה האחרונה, היא קיבלה מבתה.

איילת, אישה בריאה, הגיעה אלי מוכנה עם רשימה של החלטות מראש. "אני רוצה לדעת הכל" אמרה לי, "וחשבתי על זה הרבה מאד". עוד לפני הפגישה היה ברור לה שאם הבדיקה הגנטית תצא חיובית (לא תקינה) והסיכון לחלות בסרטן יהיה מספיק גבוה, היא תהיה מוכנה נפשית לצעדים קיצוניים. במקרה כזה היא כבר החליטה שתסיר את שני השדיים שלה למניעת המחלה.   

אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן 

מאז החלו לבצע בדיקות גנטיות בשנות השבעים (בדיקות הסקר הראשונות לתסמונת דאון) עבר תחום הגנטיקה, והוא עדיין נמצא בעיצומה של, מהפכה. בדיקות גנטיות מתבצעות בשכיחות הולכת וגוברת ובתחומי רפואה שונים, והן גם נעשות זמינות וזולות יותר ויותר (*). הטכנולוגיה מתקדמת ומשתכללת ומאפשרת כבר היום הערכת סיכונים בריאותיים, כמו למשל כאלה המעידים על סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסויימים של סרטן.

כל סרטן הוא למעשה תוצאה של פגם גנטי במובן התקלה שהתרחשה ברמת התא הבודד. הבדיקות הגנטיות באות לעזור לנו להבחין בין מחלה שהתפתחה כתוצאה מתקלה (מוטציה) תורשתית, כלומר כזו שעברה מאחד ההורים, לבין מחלה שנגרמה בגלל מוטציה מקרית שהתרחשה בשלב כלשהו בחייו של תא מסויים.

וסרטן - הוא למעשה שם כללי להרבה מחלות - כאשר המשותף לכולן הוא צמיחה לא מבוקרת של תאים וגידולים ממאירים שעלולים לנדוד למקומות אחרים בגוף. מחלת הסרטן שכיחה לצערנו, ומופיעה במהלך חייהם של כ-1 מתוך 3 בני אדם באוכלוסיה הכללית. אבל רק בחלק קטן מהמקרים (5-10%) מדובר במחלה תורשתית, כלומר כזו שעוברת במשפחה מדור לדור, ובמשפחות כאלו הסיכון לחלות גבוה והמחלה עלולה גם לפרוץ בגיל יחסית צעיר. מכיוון שמדובר בהרבה מחלות, גנים רבים ושונים מעורבים בכל אחת ואחת מהן, ולכן אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן... 

מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלת סרטן? 

זה המקום להדגיש שמוטציה העוברת בתורשה לא גורמת לסרטן כשלעצמה, אלא לנטייה גבוהה יותר לחלות במחלה. כך למשל המקרה בגנים הידועים ביותר נכון להיום כקשורים לסרטן שד ו/או שחלה (BRCA1 ו-BRCA2), האחראים לרוב המקרים התורשתיים של מחלות אלו. אישה שנולדה עם מוטציה באחד מהגנים האלה נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות, ומידע מוקדם יכול לכוון אותה למעקב מניעתי מתאים ולהשפיע על בריאותה העתידית. ולכן זוהי נקודה חשובה לקבלת ההחלטות... ומדובר בהחלטות לא פשוטות...  

חשוב להבין שלא כל אישה שרוצה לדעת מה הסיכוי שלה לחלות בסרטן שד או שחלה צריכה לעבור את הבדיקה הגנטית. נכון להיום, בדיקות גנטיות למחלת סרטן מומלצות כאשר קיים סיכון מוגבר לנטייה תורשתית ולא במקרים בהם אין רקע משמעותי של המחלה במשפחה. בנוסף, תוצאה תקינה (שלילית) בבדיקה גנטית אינה מעידה בהכרח על עתיד נקי ממחלת הסרטן, בדיוק כשם שתוצאה לא תקינה (חיובית) אינה מעידה בהכרח שהמחלה אכן תפרוץ... 

איך קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי?

רבים וטובים שואלים אותי - לשם מה לה לאישה להביא את עצמה, ועוד ביוזמתה, להתמודד עם מידע כזה?... עם החלטות כאלו?... נכון, מצד אחד ישנן נשים רבות שבוחרות לא לדעת, במיוחד אלו שכבר מתמודדות עם המחלה, והמידע אינו רלוונטי להן באופן מיידי. אבל מצד שני, ישנן גם את אלו שלא יכולות להתעלם מהעובדה שהידיעה המוקדמת, במיוחד אם הן בריאות, תוכל בשלב מאוחר יותר להציל את חייהן, ולא רק את שלהן עצמן, אלא גם את של ילדיהן... וכאן נכנסות לתמונה החלטות חדשות... ומורכבות לא פחות....

אז איך באמת קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי? ומה בדיוק עבר על איילת מא' ועד ת' (עיניכם הרואות שלא לחינם בחרתי בשם א-ייל-ת...)? כצעד ראשון איילת פנתה לרופא שלה בקופת החולים, סיפרה לו על מחלת אמה, וביקשה הפניה ליעוץ גנטי. אחר כך איילת יצרה קשר עם המכון הגנטי, קבעה תור, והגיעה לפגישה עם טופס התחייבות מתאים ליעוץ גנטי, טופס ההפניה מהרופא שלה, והמסמכים הרפואיים על אמה שהיו בידיה. 

יעוץ אונקו-גנטי יכול להימשך כשעה 

במהלך היעוץ האונקו-גנטי נאספו נתונים וצוייר עץ משפחה, ניתן הסבר על גנטיקה של סרטן, על הבדיקה המתאימה לאיילת, ועל יתרונות ומגבלות הברור כולו. אורך פגישה כזו יכול להמשך כשעה. לאחר שאיילת קיבלה תשובות לכל השאלות, ולאחר שהיא גם חתמה על טופס הסכמה לבדיקה, מבחנה סגולה עם דם שלה הועברה למעבדה להפקת DNA ולבדיקה.

וכעבור מספר שבועות של המתנה דרוכה הגיעה תשובה שלילית (תקינה), כלומר המוטציות שחיפשו לא קיימות אצל איילת, אבל למרות זאת לא הוקל לה. איילת הבינה שלהבדיל מתוצאה חיובית הנותנת מידע חד משמעי, תשובה שלילית יכולה מאד לבלבל, כי כל עוד אמה של איילת לא נבדקה, אי אפשר לדעת אם היתה לה בכלל מוטציה שגרמה לסרטן, ואם כן מהי... ואיילת מצאה את עצמה שוב די קרוב לנקודת ההתחלה...        

התעלומה הגיעה לקיצה

מאז עברו כמה שנים, ובשבוע שעבר נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת. באופן אירוני, התפנית המשמעותית בסיפור שלה הגיעה בזכות המחלה הארורה הזו, שהמשיכה, כך הסתבר לי, לרדוף את משפחתה.

דודתה (אחות אמה) של איילת אובחנה עם סרטן שחלות ובבדיקה גנטית נמצאה אצל הדודה מוטציה בגן BRCA1. ובכך התעלומה הגיעה לקיצה. אותה המוטציה נשללה בעבר אצל איילת, ולכן כעת ניתן לפרש את התוצאה של איילת כתקינה "באמת". מה שאומר שהסיכון של איילת לחלות בסרטן שד או שחלה זהה לזה של כל אישה אחרת שצועדת כרגע ברחוב, ולא מעבר לזה, והנטייה המשפחתית הזו גם לא תעבור הלאה לילדיה...       

אבל איילת - כמו איילת - נפרדה ממני גם הפעם עם חיוך עצוב. מצד אחד היא נאלצת להמשיך ולהביט למחלה בעיניים דרך מבטה של דודתה, והיא יודעת ממקור ראשון ועצוב בדיוק מה אומר לה המבט הזה, ומצד שני בתוך ליבה היא מודה על כך שבחרה לדעת את כל מה שיכלה לגבי סיכוייה להתמודד עם גורל דומה...    

לסיכום, מתי מומלץ לפנות ליעוץ אונקו-גנטי?

אם חלית בעצמך חלילה בסרטן בגיל צעיר (מתחת 50), או אם נמצא יותר מסוג אחד של סרטן (ראשוני) באותו אדם, או אם קיימים במשפחה מספר מקרים של סרטן (במיוחד מאותו הסוג וחלקם בגיל צעיר), ובפרט כאשר בכל המקרים הנ"ל מדובר בסרטן שד/שחלות/מעי.   

(*) ע"פ חוק במדינת ישראל לפני ביצוע בדיקה גנטית יש לקבל יעוץ גנטי ולחתום על טופס הסכמה.

צילום: יעל ברזילי

"הזדמנות מעניינת", אמרתי, ואישרתי הגעה למפגש בלוגרים אינטימי עם שלי יחימוביץ אליו הוזמנתי. "לשאול שאלות מטרידות ואחר כך לכתוב על כך פוסט", חייכתי, וכבר דמיינתי גם איך אקרא לו, "הי שלי, כאן היועצת הגנטית"… שמחה על הבמה שניתנת למילים הנכתבות ברשת, מצאתי עניין בהזמנה הזו, ודווקא משום שלא חשבתי להצביע לה, תוהה אם תצליח לשכנע אותי במפגש אישי שכזה. לאחר מכן נודע ש"המפגש האינטימי" הפך לכנס רב משתתפים, ונוהל "שאלות מטרידות" בוטל והוסב להאזנה בלבד, ולכן ביטלתי. לשמוע את שלי מדברת אפשר גם בטלוויזיה. אבל כבר למחרת הופתעתי לראות הזמנה חדשה, והפעם למודי ניסיון, הודגש שמדובר במפגש אינטימי באמת, עם ציפי לבני, ועם מקום לשאלות.

אתחיל עם גילוי נאות – בבחירות הקודמות, בימים שהאוויר היה מבושם בריחו הטוב של הסיכוי לשנות, הצבעתי לציפי לבני. אני מודה שעצם היותה אישה עבד גם עלי. הפעם לעומת זאת, התחושה הכללית היא של חוסר ברירה. ובדרכי לפגישה בתל אביב התרוצצו במוחי שאלות. במידה וציפי לבני תצטרף לקואליציה בממשלה הזו, האם קולה ישמע? האם היא תצליח להשפיע בנושאים המדיניים הקרובים לליבה? והאם היא תשכיל לפעול גם בנושאים אחרים? שהרי מתפקידו של פולטיקאי לקדם את טובת אזרחי המדינה, גם בנושאים שפחות מדברים אליו, ובל נשכח שגם מהאופוזיציה ניתן לעשות הרבה.

"לא צריך לחכות עם העניינים החברתיים עד שיהיה שלום", אומרת ציפי לבני, ומוסיפה "תפקידה של המדינה לספק את צרכי הפרט הבסיסיים" ומצטטת את חמשת המ"מים של ז'בוטיסקי – הלוא הם מזון, מעון, מלבוש, מרפא ומורה – ובהינתן לי זכות הדיבור, בדיוק בכך אני בוחרת לפתוח, "אני רוצה לדבר לרגע דווקא על המ"ם הרביעי"…

אני יודעת שהעניין לא פופולרי כמו הנושא המדיני (גם הוא במ"ם, אגב), והוא גם לא יוקרתי, אבל אני רוצה לדבר על מערכת הבריאות הציבורית, ועל המקצוע שלי כסמל בתוכה, והמצוקה הפוליטית שחונקת אותו.

נתחיל עם הידוע – כולנו שומעים על ההתפתחות האדירה של מדע הגנטיקה בשנים האחרונות וגם על האפשרות לריצוף גנום שלם (זהו סך כל החומר התורשתי שלנו) שלמעשה כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק תהיה בוודאי זמינה לכל אדם, והמידע הצפוי להתקבל מבדיקה כזו (המשלב יתרונות ומגבלות כאחד) יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו. נוסיף לכך את העובדה שבארץ ישראל מבוצעת כמות הבדיקות במהלך הריון הגדולה בעולם, ונבין לבד שיש להיערך לצורך ההולך וגובר של אנשי מקצוע, כאלה שיכוונו את הציבור נכונה במבוך הבדיקות הללו, לפני, וגם אחרי ביצוען.

ונעבור לפחות ידוע – החוליה במערכת הבריאות שזהו תפקידה בדיוק – לתווך בין הנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל – היא היועצת הגנטית (הכתוב בלשון נקבה שכן העוסקות במקצוע זה בארץ רובן ככולן נשים). היועצת הגנטית מסבירה, מספקת מידע עדכני, ומסייעת בקבלת החלטות לפרטים או למשפחות בסיכון למחלות תורשתיות שונות. ליועצת הגנטית תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, הכשרה מתאימה של 7 שנים (לפחות), והכרה ממשרד הבריאות לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה.

כדאי לדעת שליועצים גנטיים במדינות מערביות אחרות בעולם אפשרויות תעסוקה נרחבות, אם במרפאות ואם במעבדות השונות, ובכל תחום רפואי קיים, הן בבתי החולים הן בקהילה והן במחקר, ובכך ניתן מענה לעומס העולה של פניות הציבור בנושא זה. בארץ שלנו לעומת זאת, מקצוען של היועצות הגנטיות נמצא בסכנה קיומית של ממש. אפשרויות התעסוקה מצומצמות ביותר, אין אפשרויות לקידום, וישנן מגבלות נוספות הפוגעות ביכולתה של המערכת לספק את המענה הנדרש ממנה. לראייה, לקביעת תור לייעוץ גנטי בקהילה עבור מרבית המקרים שאינם דחופים, נדרשת המתנה של מספר חודשים עד שנה. נכון מאד, הפער בין הרצוי למצוי, דווקא כאן, הוא בלתי נתפס.

אבל זה מה שקורה כשהמושכים בחוטים הם לא אחרים מאשר בעלי האינטרסים עצמם. הרפואה הפרטית משגשגת ולא בהכרח רואה את טובת האזרח לנגד עיניה, וכך, במקום ליהנות מהזכויות הבסיסיות המגיעות לנו על פי חוק, הופך השימוש בביטוח המשלים או הפרטי להרגל (ומה עם כל אלה שידם אינה משגת?…). "אין שר שלא יכול, יש ראש ממשלה שלא רוצה" אומרת ציפי לבני. וכאן אין לנו בכלל שר בריאות, ואין דין ואין דיין. אם שר הבריאות הוא למעשה ראש הממשלה, משמע ששני התפקידים כלואים בגופו ובנפשו של אדם אחד ונראה שהם מפריעים מאד זה על תפקודו של זה.

לשמע הדברים ציפי לבני עונה לי בכנות, ואני דווקא מעריכה זאת, במיוחד ערב הבחירות, שנושא הבריאות לא כל כך קרוב לליבה. פעם ראשונה בחיי שמזדמן לי לשוחח ישירות עם פוליטקאית רמת מעלה, ואני נוכחת בקושי להסב את תשומת לבה לנושא שאינו מדבר אליה, חשוב לדעתי ככל שיהיה. לא הגעתי לפגישה הזו עם ציפיות גדולות וגם לא יצאתי ממנה עם כאלה, אבל ברורה לי זכותו של המ"ם הרביעי שיועלה גם הוא לדיון. העייפות המובנת ניכרת מציפי לבני בדקות האחרונות של לפני כניסת השבת, ואני מוסרת לה את המעטפה שהכנתי עם חומר קריאה נוסף, אותה היא מקבלת ברצון. ובנימה אופטימית זהירה, עם ההצעה לגייס למשימה את חבר הכנסת מאיר שטרית הנמצא במקום החמישי ברשימה שלה (הוא יוזם חוק המידע הגנטי התשס"א), הסתיים המפגש כולו.

ולי לא נותר אלא לשמוח על ההזדמנות שנפלה בחלקי להניח אותו, את המ"ם הרביעי, ולו לרגע קט, על השולחן. ואם הבמה הרגעית הזו תסייע להכרה בחשיבותו, ולפסיעות קטנות קדימה, בפרט בנושא האומלל של היועצות הגנטיות בישראל, דייני. אין לי ספק שקיים צורך מיידי לנקות ולאוורר את הארונות, לעשות סדר במדפים, לטהר אותם מבעלי האינטרסים, ויפה שעה אחת קודם. אזרחי מדינת ישראל עוד יודו לציפי לבני על כך.

אז זה התחיל עם שלי ונגמר בציפי. ולא ניפרד בלי פניה מחוייכת לשלי יחימוביץ'. אמנם כל אחד הוא קול קטן אבל כולנו יחד קול איתן. לא שאני משלה את עצמי בכוחו האלקטוראלי של פוסט אחד, קל וחומר פוסט שכתבתי אני, אבל זה מזכיר לי את הטקסט שאמרה ג'וליה רוברטס בסצנה הבלתי נשכחת מהסרט אישה יפה: טעות גדולה שלי. ענקית. אני צריכה ללכת להצביע עכשיו. ואני בוחרת בציפי.

Shop assistant: “Hello, can I help you?”
Vivian: “I was in here yesterday, you wouldn't wait on me.”
Shop assistant: “Oh.”
Vivian: “You people work on commission, right?”
Shop assistant: “Yeah.”
Vivian: “Big mistake. Huge. I have to go shopping now.”

הכירו את טופ גֶן! חנות קטנה ומטריפה! הבוטיק הגנטי המוביל ברשת שיפענח בעבורכם את הצופן לתיבת האוצר האישית והפרטית ביותר שלכם. גלו את החלומות שלכם... את הגורל שלכם... את המאוויים הכמוסים ביותר שלכם... כל כך כמוסים שאפילו אתם לא מודעים להם!... 

"דע את עצמך", אמר סוקרטס, ואנו בטופ גן מסכימים עם כל מילה. טופ גן מציעה לכם הצצה למידע המסתורי שחבוי במעמקי הגנום (זהו סך כל החומר התורשתי) שלכם. תנו לנו יד, ונפסע ביחד אתכם במבוך הסליל הכפול, הלוא הוא ה-DNA. לא הבנתם את משמעות התוצאות? חפשו לכם יועצת גנומית (*).

טופ גן מזהה מוטציות ייחודיות באמצעות טכנולוגיה מתקדמת ("גנטי-דע" פטנט רשום) שיסייעו לכם לממש את הפוטנציאל הגנטי הטמון בכם. בהליך פשוט ובלתי חודרני, שלחו לנו דוגמית מרקמת המוח שלכם (**), פעולה שניתן לבצע בבית, בשעות הפנאי, בעזרת הערכה הביתית לביופסיית מוח המצורפת בזה. את הפרופיל הגנטי החשאי שלכם תוכלו להעלות לקיר הפייסבוק האישי שלכם, להעבירו לחברים בצ'אט, ואף להורידו כאפליקציה לטלפון החכם שבידכם. 

הצטרפו למיליונים שניסו, בדקו, ונהנים כבר היום מיתרונות העדכונים של מדעי הגנטיקה האנושית. שפרו את חייכם בכל מישור אפשרי - האישי, החברתי, ואפילו המיני.  גנטי-דע הבדיקה הגנטית לאנשים שרוצים לטעום מעץ הדעת.

להלן 8 הבדיקות המבוקשות ביותר שלנו:

1. גנטי-דע  רואה לך בעיניים

אומרים לך שצבע העיניים שלך חום אבל לדעתך הוא דומה יותר לאגוז? רק הבדיקה של גנטי-דע תגיד לך את הצבע הגנטי והאמיתי של עיניך. הבדיקה מומלצת לפני רכישת עדשות מגע.  

2. גנטי-דע  ביד חזקה ובזרוע נטויה

איזו יד חזקה יותר אצלך, ימין או שמאל? רק הבדיקה של גנטי-דע יכולה להגיד בוודאות מהו הכיוון הגנטי והאמיתי שלך. הבדיקה מומלצת במיוחד לפני הצבעה במערכת בחירות.

3. גנטי-דע  בשמים ראיתי קשת

מהו הצבע האהוב עליך - האם שנהב, לילך או ארגמן? הבדיקה של גנטי-דע מתאימה לאנשים עסוקים שאין להם זמן לגוונים הקטנים. הבדיקה תגיד לכם מהו הצבע שאתם אוהבים מבחינה גנטית. לא עוד חוסר האונים של לפני צביעת ציפורניים בקניון.

4. גנטי-דע  גברת או אדון

לא ברורה לך המשיכה שלך - האם לאישה, האם לגבר או אולי לשניהם? הגנים יודעים הכל. תנו לבדיקה של גנטי-דע ללכת במקומכם. (אזהרה: הבדיקה לא מומלצת לתלמידי ישיבות!) 

5. גנטי-דע  לרדת בגדול

המשקל אומר שעלית בכמה ק"ג אבל ברור לך שזה לא יתכן? רק הבדיקה של  גנטי-דע תגיד לך מהו המשקל הגנטי שלך. לא עוד התמודדות עם ק"ג מיותרים שהמכשיר מתעקש להוסיף (בכל פעם מחדש) למשקל האמיתי שלך. שלום ולהתראות לדיאטה ולפעילות גופנית. שיהיה חג חנוכה שמח ומשמין מנחת! 

6. גנטי-דע  לא כל הנוצץ זהב

האם יש לך שיק? הגנום האנושי מוכיח שהאופנה, כן גם היא, נקבעת גנטית. הבדיקה של גנטי-דע תיתן תמונה גנטית של הסטייל שלך. לא עוד מספר דרקונים מדורין אטיאס. שימו לב! מבצע מיוחד למזמינים שלוש בדיקות (גנטי-דע לא כל הנוצץ זהב, גנטי-דע לרדת בגדול, וגנטי דע רואה לך בעיניים) - קוצץ ירקות איכותי מתנה (עד גמר המלאי).

7. גנטי-דע  ארבע במאה

איזה סופר אהוב עליך? נעמי רגן, הרלן קובן או ג'ודי פיקו? תן לנו לקרוא את הגנים שלך. הבדיקה של גנטי-דע תעזור לך ליהנות מהספרות המתאימה לך גנטית ולחסוך לך כסף על ספרים מיותרים שלא מתאימים לך.

8. גנטי-דע  הגד לי מי אתה ואומר לך מי חבריך

נמאס לך מאתרי היכרויות? הבדיקה של גנטי-דע תמצא עבורך את הנשמה הגנטית התאומה שלך. אנו ממליצים להזדרז ולהיבדק. זכרו! יום שעובר אינו חוזר!

מחפש בדיקה גנטית אחרת? מידע שתמיד חלמת עליו אבל לא העזת לשאול? הצוות המיומן שלנו ישמח לעמוד לרשותך ולתפור עבורך פרופיל בדיקות אישי המתאים במיוחד לך. 

* יועצת גנומית היא למעשה היועצת הגנטית של פעם. מקצוע פארא רפואי זה, המבוקש מאד היום, היה פעם (למרבה הפלא) כמעט על סף הכחדה. היועצות הגנומיות מעניקות שירותי פענוח לכל בדיקה גנטית/גנומית באשר היא, ולכל דורש.  

** קטינים מתחת גיל 18 חייבים באישור הורה לפני שליחת הדגימה. 

הבהרה: זהו פוסט בדיוני וכמובן שהמרחק בינו ובין המציאות (עדיין...) רחוק בהחלט 

"...אמא שלי אומרת שבדיוק כמו שהיא ילדה אותי בגיל 16, ככה גם אני צריכה לגדל את התינוק הזה. היא גם אומרת שאם אני מספיק טובה בשביל להיכנס להריון אז אני מספיק טובה בשביל להיות אמא. אבל אני לא רוצה. אני גם לא רוצה להפסיק ללכת לבית ספר. וחוץ מזה, מאז שסיפרתי לחבר שלי שאני בהריון הוא מתעלם ממני עוד יותר. והוא אמר לי שזו הבעיה שלי ולא שלו, ושזה הכל קרה באשמתי..." 

***************************************************************************************************************************************************************

היא אמנם ילדה, רק בת 15, ואולי לא יודעת הרבה על אמצעי מניעה, אבל מסתבר שהיא מקשיבה קשב רב לכל מילה. היא מספרת לי שהוריו של הנער חרשים. שניהם. הוא עצמו שומע, ואין לו אחים ואחיות. לראשונה מאז שהתיישבה מולי היא סוף סוף מביטה אלי, אדמומיות קלה צובעת את לחייה, והיא שואלת בביישנות "רגע, יכול להיות שיהיה לי ילד חרש?..."

אני עונה לה לאט ובזהירות. קודם כל, עובדה היא שרוב הילדים נולדים שומעים. אפילו בקרב הילדים שנולדים להורים חרשים, רובם (90%!), כמו הנער, שומעים. אבל חשוב להבין שישנם הרבה מאד גורמים והרבה מאד סוגים של חרשות, חלקם גנטיים, וקשה לי לענות לשאלתה מבלי לדעת עוד פרטים על ההורים. ברגע של תמימות הילדה מבקשת להתקשר אליהם ולשאול, אבל האם מנערת אותה ונוזפת "מה פתאום! השתגעת? שלא תעיזי לערב את ההורים!"  

אני גם מסבירה להן מהי הבדיקה הגנטית לקונקסין (*) ואת מגבלותיה נוכח העובדה שהנער אינו משתף איתנו פעולה. ההסברים שלי מצליחים להכעיס את האם, ובשלב מסוים היא מכה בידה על השולחן ופוסקת "נו באמת! שטויות! התינוק הזה לא יהיה חרש ולא שום דבר!" עיניה של הילדה בורקות. הן מדברות בעד עצמן. אם רק אפשר היה להחזיר את הגלגל לאחור. אם רק לא הייתה הולכת לבית שלו באותו לילה. כעת היא כבר בוכה ממש. היא קמה מהכיסא, הופכת אותו בזעם, ולפני שהיא בורחת היא צועקת על אמה "הלוואי שהתינוק הזה פשוט יעלם!!"... 

****************************************************************************************************************************************************************

(*) כ - 1/3 ממקרי החרשות המולדת נגרמים כתוצאה מסיבות סביבתיות ולא גנטיות. מתוך הגורמים התורשתיים לחרשות מולדת, קונקסין (26/30) הוא השכיח ביותר ואחראי לכ - 40% מהם. קונקסין הוא חלבון בעל תפקיד במערכת השמיעה, ולכן שינוי (מוטציה) בגן האחראי ליצירתו, גורם לחרשות. שכיחות הנשאים למוטציה בגן זה באוכלוסייה הכללית נע סביב 1:30. בדומה לכל בעיה רציסיבית, שמיעתם של הנשאים תקינה, אך במידה ושני בני הזוג נושאים מוטציה בגן זה, הסיכון להולדת ילד חרש הוא 25% בכל הריון. מכיוון שפגם בגן קונקסין גורם לחרשות בלבד (ללא בעיות במערכות גוף נוספות) הבדיקה אינה כלולה ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המומלצת, אך במידה וקיים רקע של חרשות במשפחה, מומלץ לקבל יעוץ גנטי מסודר על מנת לקבוע באם מומלץ לבצעה.  

****************************************************************************************************************************************************************

עמותת על"ם לנוער בסיכון מדווחת על עליה מדאיגה בהריונות לא רצויים בקרב נערות צעירות

המקיימות יחסי מין מתחת לגיל 17 תוך זלזול וחוסר מודעות לאמצעי מניעה.