ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

בחיי שהשם של הבחור הזה נשמע היה לי מוכר...

...רגע לפני שאמשיך את הסיפור, עלי לקחת אתכם שנתיים לאחור במנהרת הזמן, לימים בהם ראיתי משפחה מתמודדת עם אחת המחלות הנוראיות ביותר (יש המכנים אותה "המפלצת").  

זמן קצר לפני שהגיעו אלי, 2 אחים ואחות, אמם נפטרה ממחלה קשה. הם סיפרו על השנים שהיא עוד היתה בריאה, וגם על התקופה שבה החלו להופיע אצלה הסימנים הראשונים - סרבול, אובדן זיכרון, תנועות גוף מוזרות, מצבי רוח... אחר כך הם תיארו את מצבה שהתדרדר, את איבוד כושר הדיבור והאכילה, והנפילות החוזרות שאילצו אותם בלית ברירה לרתק אותה למיטה... רק לאחר שהלכה לעולמה, החליט האב לחשוף בפניהם את הסוד. שם המחלה הנטינגטון. מחלה שהורגת לאט, ואין לה מרפא, והיא גם יכולה לפרוץ אצל כל אחד ואחת מהם... 

היה להם אח נוסף, הבכור, שלא הגיע אתם לפגישה. הוא היה אז בן 34 והוגדר על ידי אחיו כאחד שלא מוצא את עצמו. "הוא לא יציב... עובר בין עבודות, מחליף מקומות מגורים, והיה גם אירוע אחד שהוביל אותו לאשפוז קצר במחלקה לבריאות הנפש..." מה בדיוק קרה שם הם סרבו לפרט.  

וכעת, שנתיים לאחר מכן, באופן בלתי צפוי לחלוטין, מצאתי את עצמי יושבת מולו. האח הבכור. ומיד זיהיתי את שמו. הוא בא עם בת זוג שנמצאת בהריון ולפני בדיקת מי שפיר שגרתית. הם לא נשואים ("אנחנו לא מאמינים במונח הזה") ובדיוק עוברים לגור ביחד. הוא ממש במקרה בין עבודות כרגע ("זה עניין זמני") ולכן הוא פנוי ובא אתה לבדיקה.

בזהירות, בכדי לא להביך או להסגיר שאני מכירה את המשפחה, שאלתי אותו לגבי בריאות האחים שלו ("מצויינת!"), בריאותו של אבא ("מצויינת!"), וגם על נסיבות הפטירה של אמא ("אמא? היא נהרגה בתאונה"...). כאן קצת הקשתי עליו, ושאלתי שוב, אם היו לאמא בעיות רפואיות כלשהן "בעיות נפש אולי? או בעיות תנועה? או אשפוזים?..." ובלי לגמגם הוא ענה "לא. שום דבר". 

ממש בקצרה, הנטינגטון היא מחלה גנטית קשה הפורצת בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים. המחלה מתאפיינת בניוון של תאי המוח ההולך ומתדרדר עד המוות. הגן הגורם למחלה (הנטינגטין) נמצא על כרומוזום 4 ומועבר בתורשה דומיננטית. כלומר הסיכוי להעברת הגן הלא תקין הלאה, מאדם חולה לילדיו, הוא 50%. בדומה להטלת מטבע...

אדם בריא הנמצא בסיכון יכול לבצע בדיקת דם לגן הזה, רק לאחר שהגיע לגיל 18, ולאחר שקיבל יעוץ גנטי מסודר. מדובר ללא ספק בהחלטה מורכבת. לא ברור מה קשה יותר - לגלות שהמחלה תפרוץ יום אחד (משמע גזר דין מוות) או לחיות בפחד גדול ממחלה נוראית שאולי בכלל לא קיימת?.... 

אגב, זוגות בסיכון יכולים לבצע אבחון טרום לידתי למחלת הנטינגטון (באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה), וישנה גם אפשרות לאבחון המחלה אפילו לפני ההריון (באמצעות טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת בדיקה של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה והחזרה של עוברים בריאים לרחם). 

אז איך נגמר הסיפור שלנו?... למחרת בבוקר התקשרתי לטלפון הנייד של הבחור והצעתי שנקבע פגישה חוזרת. "שנינו יודעים שאמא לא נהרגה בתאונה" אמרתי לו, וביקשתי שיבוא לבד הפעם. "מה לא ברור?" הוא ענה בתקיפות, "זה נורא פשוט! אני לא מעוניין לשמוע, ולא מעוניין שגם חברה שלי תשמע, שום דבר ממה שיש לך להגיד לי בנושא הזה!"

אלא שמה שנראה לו היום נורא פשוט, יכול להפוך לבת הזוג שלו בעוד כמה שנים, כרעיה וכאם, לפשוט נורא.  

האם הבחור שלנו מתחיל להראות סימנים ראשונים של הנטינגטון?... ומה עושים עם כל המידע הזה, עם הבחירה שלו לא לדעת, גם לגביו וגם לגבי התינוק שלו שעלול לשאת את אותו גן בדיוק?... והאם זכות בת הזוג לדעת?... 

בפינתינו הפעם סיפור על בחור ובחורה שנפגשו, התאהבו והחליטו להינשא. לאחר מספר חודשים הם קיבלו חדשות טובות. היא בהריון. בבדיקת אולטרא-סאונד נראה ממצא כלשהו בעובר ולכן היא הופנתה לייעוץ גנטי. עד כאן סיפור שגרתי למדי. 

בבלוג שלי הגדרתי לא פעם את תפקידה של היועצת הגנטית. להעביר מידע רפואי מורכב לנבדקים... לסייע בקבלת ההחלטות המתאימות להם ביותר... לא לשפוט... לא לכוון... לעזור להתמודד עם המידע וכל מה שמשתמע ממנו...

אבל במקרה שלנו, שניהם, גם הגבר וגם האישה, עם פיגור שכלי. והמחשבות מתפזרות לי לכל הכיוונים. איך להסביר, ומה יבינו, וכיצד יקבלו החלטות, והאם יוולד גם להם ילד עם פיגור שכלי, ומה יעלה בגורלו?...  

הם גרים ביחד במוסד, שם כאמור נפגשו ונישאו. ההורים שלהם נפטרו. הם מגיעים לפגישה עם אחד הדודים, אדם נעים הליכות בשנות ה-60 לחייו, הוא האפוטרופוס של שניהם. אני שואלת "מי יעזור לזוג כשיוולד התינוק?" והוא עונה "כמובן שאני ואשתי... ואני חושב שגם המדינה... או בעצם הרווחה..."

ישנן אין ספור סיבות לפיגור שכלי. החל מסיבות גנטיות (פגם בגן בודד), דרך סיבות כרומוזומליות (חסר או עודף באחת או יותר מ"המזוודות" שנושאות את כל הגנים שלנו), וכלה בסיבות שאינן גנטיות. בדיקות שונות שעברו בני הזוג בעבר בניסיון להבין את הסיבה לפיגור לא העלו דבר. למרות שניתן לבצע היום בדיקות חדישות ורגישות בהרבה לזוג עצמו, ובעקבות כך אולי גם לעובר, שניהם אומרים לי "אנחנו לא רוצים לעשות שום דבר". האפוטרופוס לא לוחץ ומוסיף "הם שמחים שהם עומדים להפוך להורים וזהו. לא מעניין אותם לדעת למה, או איך, או כלום".   

משמעות הממצא שנצפה בבדיקת האולטרא-סאונד בעובר שולית יחסית ולא בהכרח משפיעה על בריאות העובר. אבל בהתחשב במצב ההורים, וכל עוד לא ידועה הסיבה לפיגור השכלי אצלם, הסיכויים לילד עם בעיה דומה יכולים להגיע ל - 50%. האפוטרופוס מקבל את ההסברים ומהנהן. ובני הזוג מחייכים אלי כל העת.

המידע הועבר כנדרש ונרשם בתיק הרפואי על פי חוק. מי שחותם על המסמכים הרפואיים הוא הדוד, שגם סיכם ואמר "את יודעת, זה שהם מפגרים לא אומר שלא מגיע להם להיות הורים..."

                                                                        *  *  *   

חיים בעוולה או הולדה בעוולה הנם מונחים משפטיים הבאים לבטא תביעה של היילוד או של הוריו (בהתאמה) על כך שהתאפשרה צאתו לאוויר העולם עם מוגבלויות או מומים. הדיון בבית המשפט במונחים אלה מתבסס על מקרים בהם ניתן היה לקבוע כי טוב היה לו לאדם פלוני לולא נולד.

היועצות הגנטיות נוגעות בנקודות האלה במידה זו או אחרת כמעט בכל יום. במשרדינו באה לידי ביטוי השאיפה לילד המושלם, אלינו מגיעים עם התוצאות של אין ספור בדיקות מלפני ו/או ממהלך ההריון (בפרט במדינה שלנו) ומאיתנו גם מצפים לקבל עוד המלצות לבדיקות נוספות... הגלגלים המניעים את המערכת נקרעים בין הכוונה לפעול באחריות לאור סכנת המדרון החלקלק, בין הניסיון להתאים עצמם לדרישות הגבוהות הללו הבאות מן הציבור, ובין החשש ממה שמשתמע מכל הנ"ל - ילד חולה הוא פוטנציאל לתביעה. 

מאז נפרדו דרכינו לא שמעתי ולא ראיתי את בני הזוג וגם אין לי מידע לגבי מצבו הרפואי של היילוד. אבל אני מוצאת את עצמי מהרהרת ושואלת דווקא לגבי הסוגייה ההפוכה מזו הרשומה מעלה. מה אם נולד להם דווקא תינוק בריא? ללא פיגור שכלי, ללא מומים וללא כל מגבלה רפואית. את הסיכויים לכך הערכתי בעצמי ככאלה שיכולים לעבור את ה- 50% ולשון החוק אינה נותנת כאן את דעתה. 

האם יתכן שדווקא הילד הבריא הזה, לכשיגדל, יבוא ויטען שאמנם ניתנו לו חיים, אך בהתחשב במציאות אליה נגזר עליו להיוולד ולחיות, טוב היה לו לולא נולד?...

ש', בת 22, עם פיגור שכלי קל, הגיעה לייעוץ גנטי עם המדריכה שלה מהמוסד בו היא מתגוררת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 40 וגם לה היה, כמו לש', פיגור שכלי קל. לא ברור מי הוא אביה של ש'. לפני שהאם נפטרה, בוצעה בדיקה גנטית לאיתור שינוי (מוטציה) באחד הגנים BRCA1 ו-BRCA2, לאור גיל האבחנה הצעיר, והתברר שהנה נשאית לאחת המוטציות השכיחות בגן BRCA1. כעת נותרה השאלה מה לעשות עם ש', בתה היחידה. 

מתוך עשרות אלפי הגנים שיש לנו, תפקיד שני הגנים BRCA1 ו – BRCA2 הוא להגן עלינו, הנשים, מפני סרטן שד וסרטן שחלה.  גם כאשר הגנים הללו תקינים מתפקדים ושומרים, קיים עדיין סיכון לסרטן שד (12%) ולסרטן שחלה (1.5%) באוכלוסייה הכללית. אישה הנושאת מוטציה באחד מהגנים הללו נמצאת בסיכון מוגבר לסרטן שד (50-80%) ולסרטן שחלה (30-50%), והסיכוי שמוטציה כזו תעבור הלאה ממנה לילדיה, ללא קשר למין הילד, הוא 50%. גם גבר יכול לשאת מוטציה כזו ולהעבירה הלאה לבנותיו, ובהיותו נשא, גם הוא עלול להיות בסיכון מעט מוגבר למחלת הסרטן, כמו למשל בבלוטת הערמונית.  

במהלך הייעוץ ש' מצליחה לנהל איתי שיחה. לרגע נדמה שהיא מבינה את כל מה שאני אומרת. יודעת מספר תעודת זהות, יודעת מספר טלפון, יודעת כתובות, יודעת לספר על אמא ועל המחלה שהיתה לה. אבל לפתע, ברגע אחד, היא מאבדת קשר עם מה שקורה בחדר. שואלת שאלה לא קשורה, ועוד שאלה שרק לפני רגע עניתי עליה. המדריכה טוענת שש' מבינה היטב את הדברים, אבל אני מרגישה שהיא מנותקת ממני. מה היא באמת מבינה? עד כמה היא יודעת? היא חוזרת ואומרת משפט אחד – "אני לא רוצה שינשור לי השיער כמו שקרה לאמא". כשאני שואלת מי האפוטרופוס של ש' היא טוענת, והמדריכה מאשרת, שאין לה אחד כזה. "אפילו לקניות ולדואר אני הולכת לבד" היא אומרת. פניתי לאם הבית של המוסד והסברתי שללא שיחה עם האפוטרוטפוס, לא נוכל לבצע לש' את הבדיקה.

לאחר מספר ימים התקשר אלי ד', אחיה הבריא והיחיד של האם. מסתבר שהוא האפוטרופוס של שתיהן. הוא היה זה שאישר בזמנו את הבדיקה שבוצעה לאם, ולאחר קבלת התוצאות שלה, נבדק בעצמו. בדיקתו אגב נמצאה תקינה, אין הוא נושא את המוטציה שנמצאה אצל אחותו, ובתור אח של נשאית, הסיכוי למציאת מוטציה כזו אצלו עמד על 50%. לאחר שיחה ארוכה, העביר ד' בפקס אישור חתום על ידו לביצוע הבדיקה. ש' הוזמנה בשנית ונלקח לה דם. הפחד ניכר בעיניה. ברור כי ישנו דבר מכל מה שקורה כאן שהיא כן מבינה. 

לאחר חודש הגיעה התשובה. ש' נמצאה נשאית. אותה מוטציה בגן BRCA1 שנמצאה אצל אמה קיימת גם אצלה. ש' נמצאת על כן בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלות. את המידע וההמלצות למעקב מסודר העברתי לד', לרופא המשפחה ולאם הבית במוסד.

ומה עם ש'? מה היא בדיוק מבינה? האם זכות הבחירה למעשה נשללה ממנה? האם עשינו כאן מעשה טוב? האם היינו צריכים לבדוק אותה בכלל?