ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

מנהיג אל-קאעידה לשעבר, אוסמה בין לאדן, ויורשו, איימן א-זוואהירי, שני הגברים המבוקשים ביותר אי פעם בתולדותיה של ארצות הברית, מעבר להיותם טרוריסטים, שניהם בעלי משפחות.

לבין לאדן עצמו נולדו 22 ילדים, מתוכם אחד, עבדול רחמן, נולד עם מום הנקרא הידרוצפלוס (הצטברות נוזל במוח). בעיה של משאבים לא היתה כידוע לבין לאדן, והבן הוטס לאנגליה להתקנת שאנט (מעקף לניקוז הנוזלים, טיפול מקובל לבעיה מסוג זה). בסופו של דבר בחר האב לטפל בבנו באמצעות דבש. מסתבר שסיפור אהבה של ממש היה לו, לבין לאדן, עם הנוזל הצמיגי והמתוק הזה.

בתו החמישית של א-זוואהירי, עיישה, נולדה עם תסמונת דאון. עיישה הקטנה קפאה למוות בלילה אחד בו צנחו הטמפרטורות אל מתחת לאפס, באותו הלילה שבו נהרגה גם אמה מהתקפה אוירית, בעת מנוסת המשפחה מאפגניסטן.

                                                                           *      *

הפניה ליעוץ גנטי בגלל רקע של הידרוצפלוס או תסמונת דאון במשפחה (בדומה לכל מום מולד או תסמונת אחרת) היא עניין שבשגרה. דבר שכיח וכמעט יומיומי.

הידרוצפלוס הוא מום הנגרם כתוצאה מקושי בניקוז נוזלים עודפים מהמוח ומעמוד השדרה. במקרים בהם המום מופיע כחלק מתסמונת גנטית מורכבת, סיכון ההישנות לבעיה דומה אצל בני משפחה נוספים בהחלט עלול להיות מוגבר. לעומת זאת, במקרים בהם המום מופיע לבדו, כמום בודד, סיכון ההישנות אינו מוגבר בהכרח באופן משמעותי. נהוג להעריך כי הסיכון להולדת ילד עם מום כלשהו באוכלוסייה הכללית נע סביב 2-3%. והאמת היא שאם נעשה חשבון גס, ילד אחד מתוך 22, כפי שנולדו לבין לאדן, לא מאד רחוק מאחוז הרקע הזה.

תסמונת דאון היא השכיחה מבין התסמונות הכרומוזומליות בילודים חיים, כאשר השכיחות להולדת ילד עם תסמונת זו עולה משמעותית ככל שגיל האם (אפשר לומר גיל הביצית) עולה. עיישה נולדה להוריה לאחר 20 שנות נישואים, מה שאומר שבהחלט יתכן וגיל האם היה מבוגר יחסית בלידתה.

אחד הכישורים שהיועצת הגנטית שואפת אליו הוא היכולת להעביר מידע רפואי מורכב כך שתתאפשר קבלת החלטות מתאימה, בצורה בלתי מכוונת, ומבלי לשפוט. להיות שם ולתמוך במשך התהליך, ובאופן שווה לכל אדם באשר הוא אדם. עני או עשיר, דתי או חילוני, משכיל או בור, יליד הארץ או עולה חדש, בריא או חולה - כולם ראויים לאותו היחס ולאותו גובה של מבט בעיניים. 

סיפוריהם של מנהיגי אל-קאעידה לקוחים מתוך ספרו של לורנס רייט המתאר את צמיחת ארגון הטרור והדרך ל - 9/11. נכון שהדוגמא קיצונית, ומן הסתם לא תגיע לעמוד במבחן המציאות, אך הבאתי אותה כאן במטרה לבחון את הגבולות האנושיים של כולנו. ואצל כל אחד ואחת מאיתנו נקודות הגבול הדק הזה נמצאות בקואורדינטות שונות על הגרף.

וכאן כדאי שנעצור לרגע בשביל להזכיר שאנחנו כולנו (רק) בני אדם. ומה קורה לבן אדם הנאלץ להתמודד עם סיפור שאינו תואם את כללי האתיקה הפנימית שלו? האם אין לכולנו מידה של גבולות אנושיים? האם יש דבר כזה "אי אפשר"? ומהו הצעד הנכון לעשות - לנסות להתגבר על המחסום, או דווקא לדעת לעצור ולהגיד עד כאן, לא אוכל לתת שירות ראוי לאדם הזה?...

ואסיים עם סיפור לא דמיוני בכלל, מסוג החוויות שנחרטות עמוק בזיכרון, מהתקופה שעוד הייתי סטודנטית לתואר שני, ולמחלקה לגנטיקה נכנס זוג צעיר וקולני. הם הגיעו לייעוץ גנטי בגלל תרופה שהאישה נטלה במהלך ההריון, והעיניים צדו בשניה את חולצתו של הגבר, המעוטרת בצלב קרס בצבע שחור המוקף בצבע אדום. מעל הצלב כתובה בגדול המילה נאצי ומתחתיו רשום שם המועדון אליו הבחור כנראה משתייך. לא ברור מה היה אז יותר חזק וצורם, צחקוקיהם הרמים או הדממה ששררה במבואת המחלקה מהרגע שבו נכנסו אליה פנימה. אני מניחה שהייתי שקופה כמו זכוכית כשהבחור המגודל הניח יד שרירית אחת על השולחן וחשף מתחת לשרוולו המקופל קעקוע של סמל הנשר הנאצי.  

אני מודה שהחסרתי כמה פעימות. לא אחת ולא שתיים.    

אמא מספר אחת - היא בת 41. בבית 6 ילדים בריאים. בבדיקת אולטרא-סאונד מוקדמת שביצעה הועלה חשד. היא הבינה היטב במה מדובר ואמרה "את הילד הזה אקבל באהבה בכל מקרה לחיק המשפחה". היא מעולם לא ביצעה בדיקת מי שפיר. לאחר קבלת הסבר מפורט לגבי יתרונות ומגבלות הבדיקה היא בחרה לבצעה הפעם. "יש משפחה גדולה בבית. אני חייבת להכין את כולם וגם להתכונן בעצמי".

בבדיקת מי שפיר מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן לתוך שק ההריון. מבלי לגעת בעובר, נשאבת כמות מסוימת של מים, בהם יש שפע של תאים מגופו. כשהתאים גדלים במעבדה ניתן לזהות את הכרומוזומים של העובר. תמונת כרומוזומים שלמה (מה שנקרא קריוטיפ) אמורה להכיל במצב מאוזן 46 כרומוזומים בדיוק. בדיקת מי שפיר נותנת תשובה ודאית לגבי חריגה כרומוזומית, בכמות או במבנה, שניתן לזהות במיקרוסקופ סטנדרטי. הבדיקה כרוכה בסיכון קטן להפלה (פחות מחצי אחוז) ולא מתאימה לכולן. חשוב להדגיש שגם אם ניתנת המלצה לביצוע הבדיקה, אין זה אומר שחייבים לבצעה, והבחירה תמיד בידי האם.

התוצאה שהתקבלה במקרה זה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון. הלידה היתה רגילה ובמועד. לאם ולתינוק שלום. 

אמא מספר שתיים - היא בת 27. בבית ילדה בריאה בת 4. היא הגיעה לייעוץ גנטי בגלל תוצאות חריגות בבדיקת חלבון עוברי.

בדיקת חלבון עוברי מבוצעת בשליש השני להריון ותפקידה לתת הערכת סיכון סטטיסטית לתסמונת דאון. הבדיקה אינה אומרת אם יש או אין תסמונת דאון בוודאות. במידה והבדיקה מראה סיכון של 1:380 או יותר לתסמונת דאון, נהוג להמליץ על בדיקת מי שפיר.

"אני מרגישה שהמשפחה שלנו תתפרק מזה" היא אמרה, והוסיפה "דווקא ילד כזה, שבנוסף לכל מה שיש לו, הוא גם לא רצוי... אולי עדיף לו שלא יוולד". והיא בחרה לבצע בדיקת מי שפיר. התוצאה שהתקבלה גם במקרה זה היתה חד משמעית. 47 כרומוזומים. עובר ממין זכר עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

לאחר קבלת התוצאות בצער רב היא בחרה להפסיק את ההריון.

אמא מספר שלוש - היא חד הורית. בת 36. הפרית מבחנה עם תרומת זרע. בבדיקות שביצעה הועלו חשדות קלים בלבד. סימנים קטנים ורכים. אחד ועוד אחד. היא הגיעה לייעוץ גנטי, אך לא היתה מסוגלת לשמוע את מה שנאמר לה. "ההריון הזה כל כך יקר לי!" היא אמרה, "ואני מרגישה ויודעת שהכל בסדר!" המלצה לבדיקת מי שפיר ניתנה לה אך היא בחרה שלא לבצעה. ולאחר מכן אבד עמה כל קשר. 

מספר חודשים לאחר מכן היא הגיעה עם צירים לבית החולים ובלידה רגילה נולדה תינוקת במראה אופייני. תוצאות בדיקת הדם שנלקחה מהתינוקת לברור תמונת הכרומוזומים שלה (קריוטיפ) נתנו גם במקרה זה תשובה חד משמעית. 47 כרומוזומים. תינוקת ממין נקבה עם כרומוזום עודף בעמדה 21. תסמונת דאון.

אבחנה סופית לאחר הלידה ניתנת רק לאחר קבלת תוצאות בדיקת הדם. האם הגיעה לקבל את התשובות כשהתינוקת הקטנה בעגלה. התינוקת לא שקטה והיא מרימה ומחבקת אותה בחום עד שהיא נרגעת. אבל ברגע שנאמר לה שמדובר בתינוקת עם תסמונת דאון, היא מניפה את ידיה באוויר, שומטת את התינוקת, ולא מסוגלת לגעת בה יותר מרגע זה.

שלוש אימהות. שני תינוקות (חיים). ואבחנה אחת.

בשבוע שעבר חל יום תסמונת דאון העולמי. 

תסמונת דאון נובעת מעודף של כרומוזום בעמדה 21 (במקום שני עותקים במצב נורמלי, ישנם שלושה עותקים). לכל הלוקים בתסמונת פיגור שכלי בדרגות שונות, מראה אופייני, והפרעות בריאותיות שונות. התסמונת קרויה על שם ג'ון לאנגדון דאון שתיאר אותה בשנת 1866. תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מבין התסמונות הנובעות ממספר כרומוזומים בלתי מאוזן, ומופיעה באופן אחיד בין כל הגזעים והמינים. השכיחות ללידת תינוק עם תסמונת דאון עומדת על אחד מכל 800-1000 לידות חיות, עם עליה משמעותית בסיכון ככל שגיל האם עולה. קיימות בדיקות שונות בהריון שמטרתן להצביע על חשד לתסמונת דאון, לפני הלידה, בכדי לאפשר חופש בחירה וקבלת החלטות. הבדיקות הסטטיסטיות השונות לא בהכרח עולות על כל המקרים וגם לא בהכרח מתאימות לכולם, אבל למי שכן רוצה וחשוב לו לדעת, הן מיועדות בדיוק בשבילו. 

ת' קבעה תור לייעוץ גנטי. בהפניה כתובים הנתונים הבסיסיים שלה: בת 39. רווקה. נמצאת בהריון ראשון. סיבת ההפניה: "גיל האישה". כעקרון, אישה מעל גיל 35, מופנית לייעוץ גנטי במהלך ההריון לקבלת הסבר על בדיקת מי שפיר.

תחילה אני מבררת את הרקע המשפחתי, גם מצד האישה וגם מצד בן הזוג. וכשאני שואלת, ת' אומרת שהיא לא מעוניינת לדבר על אבי התינוק. רגע של שקט, היא נבוכה מעט, ומוסיפה "הוא לא בתמונה". ת' יודעת מי הוא. היא גרה לא רחוק ממנו אבל אומרת שלאחר הלידה היא תעבור לגור במקום אחר. "אני לא צריכה לדעת את שמו", אני אומרת לה. והיא מעט נפתחת ומשתפת. "הוא נשוי. זה היה משהו חד פעמי. אנחנו לא ביחד. אני יודעת שהתינוק שלו. במאה אחוז. אבל הוא דרש ממני לעשות הפלה. ואני אישה רווקה, ובגילי, מי יודע מתי תהיה לי עוד הזדמנות?..." ת' מספרת איך הבטיחה לו שכל האחריות על כתפיה. היא תגדל את הילד בעצמה ולא תבוא אליו בדרישות. מאז הם לא דיברו. בקושי החליפו מבטים.

אני רושמת בתיק שאבי התינוק אינו מעורב בהריון. וממשיכה לברר לגבי מצבם הבריאותי של בני משפחתו. ת' מכירה היטב את כולם. "נשבעתי שאיש מהם לא ידע לעולם שזה התינוק שלו", כמעט לוחשת, "אפשר להגיד שלתינוק שלי אין אבא". במהלך השיחה היא מספרת שהיא יודעת על אחותו הקטנה, שנפטרה עוד לפני שעלו ארצה, כשהייתה בת 9. "היא הייתה נכה נדמה לי, או שהיה לה פיגור שכלי". לת' אין מושג מה בדיוק היה לה וגם אין לה כרגע כל אפשרות לגשת ולשאול. "אבל מה זה משנה?" היא אומרת, "אני בכל מקרה הולכת לעשות בדיקת מי שפיר. ובגלל זה אני גם לא חייבת לעשות בדיקות גנטיות, נכון?" 

הדבר היחיד שחייבים לעשות כאן, אני אומרת לעצמי, זה סדר בבלגן. בדיקת מי שפיר ובדיקות סקר גנטיות זה שני דברים שונים. ומיד אחר כך תגיע גם התייחסות לרקע המשפחתי.    

בבדיקת מי שפיר שואבים מעט מי שפיר מתוך שק ההריון. מתוך המים שנשאבו מבודדים ומגדלים תאים מגוף העובר שנמצאים שם בשפע. ובתוך התאים האלה, בעזרת מיקרוסקופ, ניתן לראות את הכרומוזומים של העובר. הכרומוזומים הם למעשה "המזוודות" שבתוך התאים, ובתוכן "ארוזים" כל עשרות אלפי הגנים שלנו. בבדיקת מי שפיר רואים את הכמות והמבנה של הכרומוזומים עצמם, אבל לא רואים את כל הגנים שנמצאים בתוכם.

בבדיקות הסקר הגנטיות לעומת זאת, נלקח דם מההורים, ממנו מפיקים DNA, ומסתכלים על גנים בודדים מסויימים. המטרה הנה לאתר זוגות בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר, שעלולה להיגרם כתוצאה מפגם בגן בודד (כמו למשל מחלת טיי זקס, מחלת ציסטיק פיברוזיס, וכו').

כאן כדאי אולי שנעצור רגע בכדי להדגיש כמה נקודות חשובות:

1. רשימת הבדיקות המומלצת משתנה על פי ארץ המוצא של בני הזוג ועל פי השכיחות של המחלות בקהילות השונות.

2. מכיוון שלוקח זמן לקבל תשובות, רצוי לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות לפני או בתחילת ההריון.

3. בדיקות סקר גנטיות מבוצעות ללא קשר לרקע משפחתי. ברוב המקרים בהם מאותר זוג בסיכון לא קיים בכלל רקע משפחתי.

4. לא "חייבים" לעשות בדיקות סקר גנטיות. לא "חייבים" לעשות שום בדיקה במהלך ההריון. מי שמתאים לו שיעשה, ומי שלא, בהחלט לא "חייב".

5. אחת האפשרויות הקיימות לזוג שאותר ונמצא בסיכון, היא לבצע בדיקת מי שפיר. כאשר יודעים מראש מה בדיוק מחפשים, ניתן להפיק DNA ממי השפיר, ולבדוק את הגן הבודד הרלוונטי. בדיקה כזו אינה מתבצעת באופן שגרתי לכל אישה שעושה בדיקת מי שפיר.

ועכשיו נחזור לת'. בסיפור שלה דווקא יש רקע משפחתי. זוכרים את אחותו של אבי התינוק, זו שנפטרה בגיל צעיר? מה היה לה בדיוק? מה גרם לזה? האם זה גנטי? מה הסיכויים שדבר כזה יקרה שוב במשפחה? בהתחשב בנסיבות, אין לת' כל אפשרות לברר מה הייתה האבחנה של הילדה, ולכן אני לא יכולה לתת לה את התשובות שהיא מחפשת. לא יכולה לנחש מה היה לה, לא יכולה לחשב סיכונים, ובטח שלא יכולה להציע לה איזו "בדיקת קסם". ישנן אין ספור סיבות לנכות, או לפיגור, או לשניהם ביחד, וחלק מהסיבות בכלל אינן גנטיות...  

המזכירה נכנסת למשרד שלי עם הפניה חדשה, והתאריך של אותו בוקר: "בדיקת שקיפות עורפית חריגה 4.2 מ"מ, האישה מופנית להפסקת הריון." הזוג המבוהל הגיע הישר ממשרדו של הרופא המטפל. הם ממתינים מחוץ לחדר, כל אחד מלווה באמא שלו, וכל הארבעה בוכים.

בני הזוג בגילאי 30+, מספר שנים שהם מנסים להרות והמזל מסרב להאיר להם פנים. ברקע מספר הפלות מאד מוקדמות בשבוע 8-10, הם עברו ברור אך לא נמצאה לכך סיבה. אמנם כל הבדיקות שעברו נמצאו תקינות, אך מאז הפעם האחרונה שהיו בהריון, לפני כשנתיים, לא נקלט הריון חדש, ולכן בחרו לגשת לטיפולי פריון. וכמה גדולה היתה שמחתם כשעברו את המשוכה של השבוע ה-10, וכשהגיעו לשבוע 11 בפעם הראשונה, ואז בחרו לחכות עוד טיפה (ליתר ביטחון), ובשבוע 12 הגיעו לבדיקת שקיפות עורפית. פעם ראשונה שהם מגיעים לשלב הזה.  

ומהי בדיקת השקיפות העורפית? מדובר בבדיקת אולטרא-סאונד המבוצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון (שבוע 11-12), ובה נמדד אזור מסוים בעורף של העובר. על סמך המידה הזו, ובשקלול עם גיל האישה, ניתנת הערכת סיכון סטטיסטית, כלומר מה הסיכויים לתסמונת דאון בהריון הנוכחי (ולא אם יש לו או אין לו תסמונת דאון). מידה מעל 3 מ"מ מוגדרת חריגה, וכעיקרון, ככל שהמידה עולה כך גם עולה הסיכון לתסמונת דאון. מעבר לחישוב הסיכון לתסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית חריגה עלולה להגביר סיכון גם לתסמונות אחרות, למומים בגוף העובר (למשל מומי לב), לזיהומים בעובר, וגם לסיבוכים במהלך ההריון.

אם כך, במקרה שלנו מדובר בתוצאה חריגה בהחלט (4.2 מ"מ). והמידע שנלווה לתוצאה הזו מאד מלחיץ. ולכן זה אך טבעי שכאשר הרופא ציין בפני בני הזוג את האפשרויות העומדות בפניהם, מאותו הרגע שבו נזרקו לחלל החדר המילים "תסמונת דאון" ו - "הפסקת הריון", אף מילה מכל מה שנאמר להם בין לבין, או אחר כך, הם בכלל לא שמעו. מזוג מאושר עם הריון צעיר, הם צנחו לתהום שבתוכה מהדהדות רק המילים הללו. לא שמעו את "יתכן", לא שמעו את "ישנו סיכוי", וגם לא את "ישנה אפשרות". מֵאִיגָּרָא רָמָא לְבֵירָא עֲמִיקְתָּא. 

הזמנתי אותם פנימה לחדרי הקטן, וכך נדחסנו כולנו - בני הזוג, שתי אימהות, חבילה גדולה של טישו, ואני. עברנו על כל נקודה וכל פסיק, ניסינו לתת תשובות לכל השאלות, טישו ועוד טישו, ולאחר שעה ארוכה, בני הזוג הבינו את המספרים ואת הסטטיסטיקות, והחליטו שלא לגשת להפסקת הריון אלא לבצע תחילה רשימה של בדיקות מומלצות, שבמידה וימצאו תקינות, כך אמרו, ישמרו את ההריון היקר והרצוי הזה.  

מבלי להמעיט בערך של 4.2 מ"מ בבדיקת שקיפות עורפית, המעלה משמעותית את הסיכוי לתסמונת דאון בעובר, חשוב להבין שמדובר כאן בבדיקה סטטיסטית בלבד ולא באבחנה. בדיקת שקיפות עורפית בשום אופן לא אומרת שלתינוק הזה יש בוודאות תסמונת דאון, או כל אבחנה אחרת לצורך העניין. נכון, ישנם הסיכונים שצריך לקחת בחשבון, ועם מידה של 4.2 מ"מ הם לא מעטים, אך עם זאת, מירב הסיכויים הם עדיין שיוולד ילד בריא. מטרת רשימת הבדיקות המומלצת היא לספק מידע רחב ככל שניתן לפני קבלת החלטה קשה.

ובמקרה שלנו, הבדיקות נמצאו תקינות, וההריון המשיך, ונולד לבני הזוג ילד מקסים ובריא.

אז לסיכום, לא אמרו כאן שיוולד ילד עם תסמונת דאון. אמרו שיש לכך סיכון מוגבר. וכשעושים בדיקות צריך להבין שלפעמים מתקבלות גם תוצאות חריגות. ולפעמים אנחנו כן מוצאים את אלה שבאמת יש להם תסמונת דאון. ומי שחשוב לו והוא רוצה לדעת, הבדיקות האלה נועדו בדיוק בשבילו.