ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו...

זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים הלוקים בה, ממצב יחסית קל ועד למצב קשה המגביל באופן משמעותי את איכות החיים. תוך כדי תנועה נציין את עולם המחקר המביא לפתחנו תגליות גנטיות חדשות, כאלו שעד לא מזמן לא ידענו על קיומן, וגם כאלו שאולי אף פעם לא נדע, ולסיום ניגע בשאלת מיליון הדולר - האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

*

אמה של אור, גל, כבר ישובה ליד שולחן בבית קפה. אני מזהה אותה מיד, ניגשת ומתיישבת, עוד לא אמרנו שלום וכבר אנחנו לגמרי בתוך הסיפור, והוא קולח וסוחף, ושוטף את האוזניים, העיניים, הלב והקרביים.

אור נולדה בריאה לחלוטין, לאחר הריון תקין, בת בכורה להורים בריאים. בגיל שנה וחצי הבחינה גל לראשונה כי הבוהן השניה בכף רגלה הימנית של אור גדלה באופן מואץ, ובשלב מאוחר יותר שגם עור כף רגלה הימנית נעשה מעובה, אבל מים רבים זרמו בירדן מכאן ועד הרגע שבו נתנו לבעיה שלה שם.

עיניה של גל מאירות את כל בית הקפה כשהיא מדברת על בתה (לא לחינם מסתבר קראה לילדה אור). היא מראה לי תמונות שלה, בת 16, יפיפיה בכל קנה מידה, ומסבירה איך למרות הפער הקיים בין מידות שתי נעליה, אור רקדנית מחוננת, ובכל סגנון ריקוד קיים - פלמנקו, קלאסי, ג'ז, היפ הופ... גל לוגמת מהקפה ומספרת איך מעולם לא נתנה למגבלה של אור להוות לה מכשול, וגם איך שמעה לראשונה את המילים "תסמונת פרוטאוס" מחברה, ולמרות שזו האחרונה השביעה אותה שלא תבצע על כך חיפוש באינטרנט, זה היה הדבר הראשון שגל עשתה.

בקצרה, מדובר בתסמונת שקיבלה את שמה מהאל היווני פרוטאוס שניחן ביכולת לשנות צורה, ובקרב הלוקים בה ישנה גדילה לא מבוקרת של תאים שונים בגוף (שריר, שומן, עצם, עור) הגורמת לשינוי צורה ולעיוותים באיברים מסוימים. התסמונת נדירה מאד (אם כי יתכן וישנם מקרים רבים שלא מאובחנים, במיוחד הקלים שבהם), ואין חולה אחד שזהה לשני. אצל חלק תתכן גדילה מואצת של הגולגולת ואצל אחרים תתכן גדילה כזו בידיים או ברגליים. חשוב לדעת, על מנת לטפל בהם בהתאם, על סיכון היתר שקיים אצלם להיווצרות קרישי דם בוורידים העמוקים, דבר שעלול לגרום חלילה לתסחיף ריאתי ולמוות.

בגיל 9 שברה אור את היד, והגבס הכבד שנאלצה לסחוב גרם לה, כך חשבו, לעמוד וללכת כשהאגן שלה מוטה, עד שהסירו אותו, וגילו שהעקמת נשארה כשהיתה. מאוחר יותר הסתבר שהדבר נגרם מצמיחה לא סימטרית של עצמות רגל ימין כולה. אני מקשיבה קשב רב לסיפורה של גל, וחושבת על האיש שהגה את המשפט 'שההורה הוא הרופא הטוב ביותר לילד שלו', ואין לי ספק שהתכוון אליה. אישה קטנה עם כוחות גדולים, שמצאה לבדה את דרכה, ללא קשר והרחק מאור הזרקורים של מערכת הבריאות בארץ, והגיעה עד לקבוצה החוקרת את תסמונת פרוטאוס במסגרת פרוייקט הגנום האנושי בוושינגטון DC.

גל שלחה אליהם את החומר שבידיה והבת הוזמנה להשתתף במחקר. וכך מצאו את עצמן גל ואור, אם ובתה בת ה - 11, בדרכן לשם, לאירוח מלא, כולל טיסות וכל הטיפולים שעברה שם. והיא עברה שם הרבה מאד, החל מכריתת הבוהן השניה ועצירת הגדילה של כל עצמות כף הרגל שהפגינו גדילה מואצת, עבור דרך השתלת לוחיות לעיכוב הגדילה בעצמות רגלה הימנית, וכלה בנטילת דגימות מרקמות שונות מגופה למטרות מחקר.

מובן שנדרש שיקום לאחר כל אלה, וגל מספרת על אור "כדרכה, חייכה והפיצה אור ואהבה על כל הסביבה גם בשעות של כאבים קשים", על קצב החלמתה המהיר שהותיר את כל המומחים פעורי פה, וגם על חגיגת בת המצווה המרגשת שחגגו לה עם שובן לארץ ומופע סוף השנה של בית הספר למחול שלהן שאיש לא האמין שאור תגיע להופיע בו. "על אף שהרופאים קדחו כמעט בכל עצם ברגלה, ושאצבע אחת נכרתה, ביצעה אור שבעה קטעי מחול בכל הסגנונות"... באחד מהם הצטרפה אליה לריקוד גם גל בעצמה ( לצפיה בסרטון ), "ובין הצופים באולם לא נשארה עין אחת יבשה"...

*

ובמעבר חד, לסיפור השני. מיופי גדול בצדה האחד של הקשת, למראה קשה ובלתי נתפס הנמצא בקצה השני. אמנם נקודת הקיצון הזו נדירה מאד, ולהבדיל אלף אלפי הבדלות, אבל לשמע המילים "תסמונת פרוטאוס", עלה בראשי שמו של לא אחר מאשר ג'וזף מריק, הלא הוא איש הפיל.

ג'וזף מריק בגיל 24

מריק נולד בלונדון בשנת 1862 וכונה איש הפיל עקב מראהו החריג שכלל בליטות עור, גידולי עצם ושומן בחלקי גוף רבים, חלקם מחוספסים ואף בצבע אפור. אימו, שהתרוצצה מרופא לרופא אך איש מהם לא ידע להסביר את התופעה המשונה, סיפרה איך הותקפה על ידי פיל כשהיתה בחודש החמישי להריונה, ובהעדר כל הסבר הגיוני אחר בחרה להאמין שזו הסיבה שגרמה לבעיה אצל הילד.  

גם מריק, בדומה לאור, נולד בריא לחלוטין, בן בכור לזוג הורים בריאים. בגיל שנתיים הופיעו לראשונה כתמים משונים על גבו ועל פניו שהלכו וגדלו עם הזמן. כשהיה בן 10 אמו נפטרה ובגלל לעג שספג עזב באותה תקופה את בית הספר. העיוותים שבגופו ובפניו פגעו בניסיונותיו למצוא תעסוקה ובסופו של דבר נלקח מריק להשתתף במופע מוזרויות צדדי בקרקס. באחד הימים צפה בו רופא צעיר שהחליט לקחת את האיש האומלל תחת חסותו, ובעזרת תרומות שגייס, סידר לו מגורים בחדר פרטי ומבודד בבית החולים שבו עבד.

מריק היה אדם רגיש ועם עולם פנימי עשיר. השקט שבחדרו נעם לו מאד והוא עסק בקריאה, בכתיבה, ובבניית פסלי מיניאטורות עדינות, ובתקופה זו גם זכה לאהדת החברה הגבוהה ואף לביקור ממשפחת המלוכה. אמרו עליו, שלמרות המוגבלות הנרחבת ממנה סבל, יותר מכל חסרה היתה לו היכולת לחייך. לבכות הוא ידע, אבל העיוות שבפניו מנע ממנו להראות כי בהתחשב בנסיבות היתה זו עבורו תקופה שמחה, ככל שמצבו אפשר לה להיות.

התנוחה היחידה שאפשרה לו שינה למשך כמה שעות בכל לילה היתה ישיבה, ובבוקר אחד בשנת 1890 נמצא מריק ללא רוח חיים כשהוא שוכב במיטתו, יש האומרים שנרדם כך מתוך הכמיהה לדמות חיים של אדם נורמלי, והוא בן 28 בלבד.

בתחילת שנות השבעים סברו שג'וזף מריק סבל מתסמונת גנטית הנקראת NF (נוירופיברומטוזיס) מסוג 1, מחלה מוכרת המועברת בתורשה דומיננטית, ומתבטאת גם היא בהופעת גידולים שפירים לאורך העצבים, העור, ואיברים נוספים, וגם כאן תתכן שונות גדולה בין המקרים, ממצב קל ועד קשה מאד. באמצע שנות השמונים הועלתה הסברה שמריק לא סבל מ - NF כי אם מגרסה חמורה של תסמונת פרוטאוס דווקא, ויש הטוענים שלאור מצבו הקשה, יתכן שבגופו אף קיננו שתי התסמונות גם יחד.

*

במשך השנים נותרה הסיבה הגנטית לתסמונת פרוטאוס בגדר תעלומה, אך בזכות אור ו - 25 משתתפים נוספים שנכללו בקבוצת המחקר בוושינגטון, גילו לא מזמן את הגן שככל הנראה אחראי לבעיה. אצל כולם, ורק ברקמות הפגועות שלהם, נמצא אותו שינוי (מוטציה) בדיוק, בגן מסוים הפוגע בהליך מותם הטבעי של התאים, דבר שמסביר את גדילתם הלא מבוקרת. ומכיוון שהשינוי לא הופיע באף רקמה בריאה, הסיקו שאין מדובר בשינוי תורשתי העובר מדור לדור, אלא בכזה הנוצר בתקופת ההריון שלאחר ההפריה, ורק בחלק מהתאים, מצב המכונה "מוזאיקה" או "פסיפס", והכוונה לפרט אחד שבגופו קיימים סוגים שונים של תאים.

עם הצוות בוושינגטון, משמאל לימין: דר' ביסקר - ראש קבוצת המחקר, אור, ג'ולי סאפ - יועצת גנטית והמתאמת של המחקר, דר' אברמן - רופא הילדים של התכנית.

מבלי להמעיט ממורכבות ההליכים שעברה עד כה בחייה, למזלה של אור, מצבה מוגדר קל, והיא מנהלת חיים רגילים, שמחים ומלאים. מאז ביקורן הראשון בארצות הברית, ולאחר בת המצווה, שומרת גל על קשר הדוק עם היועצת הגנטית המרכזת את המחקר בוושינגטון, שם עובדים במרץ בימים אלה על פיתוח תרופה לבעיה. בגיל 13 עברה אור ניתוח נוסף בארצות הברית להסרת הלוחיות מעצמות רגלה הימנית ושוב הופתעו כולם מההחלמה המהירה שהפגינה. הפעם מלווה בהוריה ושתי אחיותיה, לא היתה דרך יפה יותר לקנח את המסע הזה, מאשר ביקור משותף של המשפחה כולה בדיסני וורלד שבאורלנדו.

*

כפי שאמרנו, תסמונת פרוטאוס איננה מוגדרת כבעיה תורשתית, ולכן אין בדיקה שניתן להציע עבורה במהלך ההריון וגם אין כל דרך לנבא מראש את דרגת חומרתה. ולמרות כל אלה, כיועצת גנטית המוצאת עצמי יושבת מול זוגות המתמודדים עם מידע מורכב לא פעם, מבלי לכוון או לשפוט, שהרי בסופו של דבר ההחלטה אך ורק בידיהם, שאלתי את גל מה היתה בוחרת לעשות אילו היתה יודעת מראש על המום הצפוי לאור, עוד לפני שנולדה. והיא, מנוסה ומתורגלת בשאלה זו, מיד ענתה לי - "גם אם הייתי יודעת שמצבה של אור יהיה חמור מזה, בשום אופן לא הייתי שוקלת לבצע הפלה". וללא היסוס גם השיבה לשאלתי הבאה, אם ישנו מסר שהיתה רוצה להעביר דרך הפוסט הזה - "כן, בטח, שכל ילד הוא מושלם, בדיוק כמו שהוא..."

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות. ומה דעתכם? האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

ג'וזף מריק נהג לצטט את מילות השיר שכתב אייזק ווטס (בתרגום חופשי) - "...אמת, הצורה והפנים שלי נראים משונים, אבל להאשים אותי זה כמו להאשים את אלוהים..."

וכך כתבה גל בספר הילדים שהוציאה "הסוד המושלם" (באיור דלית שחר, הוצאת גוונים) - "...אם תחפשו היטב בכל אחד מגרעת תמצאו, אבל כל אחד מסביבכם הוא מושלם כפי שהוא..."

הסיפור והתמונות של אור עדיין מהדהדים בליבי. ובחודש הבא, כשתופיע בסוזן דלל עם הלהקה בה היא רוקדת, אהיה שם עם הבת הרקדנית לי, בשביל להריע לה, לילדה המושלמת של גל.

מנהיג אל-קאעידה לשעבר, אוסמה בין לאדן, ויורשו, איימן א-זוואהירי, שני הגברים המבוקשים ביותר אי פעם בתולדותיה של ארצות הברית, מעבר להיותם טרוריסטים, שניהם בעלי משפחות.

לבין לאדן עצמו נולדו 22 ילדים, מתוכם אחד, עבדול רחמן, נולד עם מום הנקרא הידרוצפלוס (הצטברות נוזל במוח). בעיה של משאבים לא היתה כידוע לבין לאדן, והבן הוטס לאנגליה להתקנת שאנט (מעקף לניקוז הנוזלים, טיפול מקובל לבעיה מסוג זה). בסופו של דבר בחר האב לטפל בבנו באמצעות דבש. מסתבר שסיפור אהבה של ממש היה לו, לבין לאדן, עם הנוזל הצמיגי והמתוק הזה.

בתו החמישית של א-זוואהירי, עיישה, נולדה עם תסמונת דאון. עיישה הקטנה קפאה למוות בלילה אחד בו צנחו הטמפרטורות אל מתחת לאפס, באותו הלילה שבו נהרגה גם אמה מהתקפה אוירית, בעת מנוסת המשפחה מאפגניסטן.

                                                                           *      *

הפניה ליעוץ גנטי בגלל רקע של הידרוצפלוס או תסמונת דאון במשפחה (בדומה לכל מום מולד או תסמונת אחרת) היא עניין שבשגרה. דבר שכיח וכמעט יומיומי.

הידרוצפלוס הוא מום הנגרם כתוצאה מקושי בניקוז נוזלים עודפים מהמוח ומעמוד השדרה. במקרים בהם המום מופיע כחלק מתסמונת גנטית מורכבת, סיכון ההישנות לבעיה דומה אצל בני משפחה נוספים בהחלט עלול להיות מוגבר. לעומת זאת, במקרים בהם המום מופיע לבדו, כמום בודד, סיכון ההישנות אינו מוגבר בהכרח באופן משמעותי. נהוג להעריך כי הסיכון להולדת ילד עם מום כלשהו באוכלוסייה הכללית נע סביב 2-3%. והאמת היא שאם נעשה חשבון גס, ילד אחד מתוך 22, כפי שנולדו לבין לאדן, לא מאד רחוק מאחוז הרקע הזה.

תסמונת דאון היא השכיחה מבין התסמונות הכרומוזומליות בילודים חיים, כאשר השכיחות להולדת ילד עם תסמונת זו עולה משמעותית ככל שגיל האם (אפשר לומר גיל הביצית) עולה. עיישה נולדה להוריה לאחר 20 שנות נישואים, מה שאומר שבהחלט יתכן וגיל האם היה מבוגר יחסית בלידתה.

אחד הכישורים שהיועצת הגנטית שואפת אליו הוא היכולת להעביר מידע רפואי מורכב כך שתתאפשר קבלת החלטות מתאימה, בצורה בלתי מכוונת, ומבלי לשפוט. להיות שם ולתמוך במשך התהליך, ובאופן שווה לכל אדם באשר הוא אדם. עני או עשיר, דתי או חילוני, משכיל או בור, יליד הארץ או עולה חדש, בריא או חולה - כולם ראויים לאותו היחס ולאותו גובה של מבט בעיניים. 

סיפוריהם של מנהיגי אל-קאעידה לקוחים מתוך ספרו של לורנס רייט המתאר את צמיחת ארגון הטרור והדרך ל - 9/11. נכון שהדוגמא קיצונית, ומן הסתם לא תגיע לעמוד במבחן המציאות, אך הבאתי אותה כאן במטרה לבחון את הגבולות האנושיים של כולנו. ואצל כל אחד ואחת מאיתנו נקודות הגבול הדק הזה נמצאות בקואורדינטות שונות על הגרף.

וכאן כדאי שנעצור לרגע בשביל להזכיר שאנחנו כולנו (רק) בני אדם. ומה קורה לבן אדם הנאלץ להתמודד עם סיפור שאינו תואם את כללי האתיקה הפנימית שלו? האם אין לכולנו מידה של גבולות אנושיים? האם יש דבר כזה "אי אפשר"? ומהו הצעד הנכון לעשות - לנסות להתגבר על המחסום, או דווקא לדעת לעצור ולהגיד עד כאן, לא אוכל לתת שירות ראוי לאדם הזה?...

ואסיים עם סיפור לא דמיוני בכלל, מסוג החוויות שנחרטות עמוק בזיכרון, מהתקופה שעוד הייתי סטודנטית לתואר שני, ולמחלקה לגנטיקה נכנס זוג צעיר וקולני. הם הגיעו לייעוץ גנטי בגלל תרופה שהאישה נטלה במהלך ההריון, והעיניים צדו בשניה את חולצתו של הגבר, המעוטרת בצלב קרס בצבע שחור המוקף בצבע אדום. מעל הצלב כתובה בגדול המילה נאצי ומתחתיו רשום שם המועדון אליו הבחור כנראה משתייך. לא ברור מה היה אז יותר חזק וצורם, צחקוקיהם הרמים או הדממה ששררה במבואת המחלקה מהרגע שבו נכנסו אליה פנימה. אני מניחה שהייתי שקופה כמו זכוכית כשהבחור המגודל הניח יד שרירית אחת על השולחן וחשף מתחת לשרוולו המקופל קעקוע של סמל הנשר הנאצי.  

אני מודה שהחסרתי כמה פעימות. לא אחת ולא שתיים.    

המזכירה נכנסת למשרד שלי עם הפניה חדשה, והתאריך של אותו בוקר: "בדיקת שקיפות עורפית חריגה 4.2 מ"מ, האישה מופנית להפסקת הריון." הזוג המבוהל הגיע הישר ממשרדו של הרופא המטפל. הם ממתינים מחוץ לחדר, כל אחד מלווה באמא שלו, וכל הארבעה בוכים.

בני הזוג בגילאי 30+, מספר שנים שהם מנסים להרות והמזל מסרב להאיר להם פנים. ברקע מספר הפלות מאד מוקדמות בשבוע 8-10, הם עברו ברור אך לא נמצאה לכך סיבה. אמנם כל הבדיקות שעברו נמצאו תקינות, אך מאז הפעם האחרונה שהיו בהריון, לפני כשנתיים, לא נקלט הריון חדש, ולכן בחרו לגשת לטיפולי פריון. וכמה גדולה היתה שמחתם כשעברו את המשוכה של השבוע ה-10, וכשהגיעו לשבוע 11 בפעם הראשונה, ואז בחרו לחכות עוד טיפה (ליתר ביטחון), ובשבוע 12 הגיעו לבדיקת שקיפות עורפית. פעם ראשונה שהם מגיעים לשלב הזה.  

ומהי בדיקת השקיפות העורפית? מדובר בבדיקת אולטרא-סאונד המבוצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון (שבוע 11-12), ובה נמדד אזור מסוים בעורף של העובר. על סמך המידה הזו, ובשקלול עם גיל האישה, ניתנת הערכת סיכון סטטיסטית, כלומר מה הסיכויים לתסמונת דאון בהריון הנוכחי (ולא אם יש לו או אין לו תסמונת דאון). מידה מעל 3 מ"מ מוגדרת חריגה, וכעיקרון, ככל שהמידה עולה כך גם עולה הסיכון לתסמונת דאון. מעבר לחישוב הסיכון לתסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית חריגה עלולה להגביר סיכון גם לתסמונות אחרות, למומים בגוף העובר (למשל מומי לב), לזיהומים בעובר, וגם לסיבוכים במהלך ההריון.

אם כך, במקרה שלנו מדובר בתוצאה חריגה בהחלט (4.2 מ"מ). והמידע שנלווה לתוצאה הזו מאד מלחיץ. ולכן זה אך טבעי שכאשר הרופא ציין בפני בני הזוג את האפשרויות העומדות בפניהם, מאותו הרגע שבו נזרקו לחלל החדר המילים "תסמונת דאון" ו - "הפסקת הריון", אף מילה מכל מה שנאמר להם בין לבין, או אחר כך, הם בכלל לא שמעו. מזוג מאושר עם הריון צעיר, הם צנחו לתהום שבתוכה מהדהדות רק המילים הללו. לא שמעו את "יתכן", לא שמעו את "ישנו סיכוי", וגם לא את "ישנה אפשרות". מֵאִיגָּרָא רָמָא לְבֵירָא עֲמִיקְתָּא. 

הזמנתי אותם פנימה לחדרי הקטן, וכך נדחסנו כולנו - בני הזוג, שתי אימהות, חבילה גדולה של טישו, ואני. עברנו על כל נקודה וכל פסיק, ניסינו לתת תשובות לכל השאלות, טישו ועוד טישו, ולאחר שעה ארוכה, בני הזוג הבינו את המספרים ואת הסטטיסטיקות, והחליטו שלא לגשת להפסקת הריון אלא לבצע תחילה רשימה של בדיקות מומלצות, שבמידה וימצאו תקינות, כך אמרו, ישמרו את ההריון היקר והרצוי הזה.  

מבלי להמעיט בערך של 4.2 מ"מ בבדיקת שקיפות עורפית, המעלה משמעותית את הסיכוי לתסמונת דאון בעובר, חשוב להבין שמדובר כאן בבדיקה סטטיסטית בלבד ולא באבחנה. בדיקת שקיפות עורפית בשום אופן לא אומרת שלתינוק הזה יש בוודאות תסמונת דאון, או כל אבחנה אחרת לצורך העניין. נכון, ישנם הסיכונים שצריך לקחת בחשבון, ועם מידה של 4.2 מ"מ הם לא מעטים, אך עם זאת, מירב הסיכויים הם עדיין שיוולד ילד בריא. מטרת רשימת הבדיקות המומלצת היא לספק מידע רחב ככל שניתן לפני קבלת החלטה קשה.

ובמקרה שלנו, הבדיקות נמצאו תקינות, וההריון המשיך, ונולד לבני הזוג ילד מקסים ובריא.

אז לסיכום, לא אמרו כאן שיוולד ילד עם תסמונת דאון. אמרו שיש לכך סיכון מוגבר. וכשעושים בדיקות צריך להבין שלפעמים מתקבלות גם תוצאות חריגות. ולפעמים אנחנו כן מוצאים את אלה שבאמת יש להם תסמונת דאון. ומי שחשוב לו והוא רוצה לדעת, הבדיקות האלה נועדו בדיוק בשבילו.