ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

התשיעי לנובמבר נבחר ליום הגברת המודעות ליעוץ גנטי. יום חג שמח למקצוע שלי.

החברה הלאומית של היועצים הגנטיים בארצות הברית הכריזה על בחירת היום הזה בכנס השנתי שהתקיים בחודש ספטמבר האחרון. פשוט נפלא. הגברת המודעות זה דבר חשוב וסוג של הרמה להנחתה מבחינתי. הבלוג שלי נולד לפני חמש שנים בדיוק לשם המטרה הזו, ומה שאני הכי אוהבת בו זו העובדה שאני כותבת מה, מתי, ועל מה שאני רוצה. המקלדת סופגת הכל. אני אוהבת לכתוב כשזה בא מהבטן. כי לכתוב כותבים באהבה או שלא כותבים בכלל.

הרוח העומדת מאחורי הבלוג, מי שאחראית על עבודת ההפצה, היא הרשת החברתית כמובן. מפתיע אותי בכל פעם מחדש לראות כמה יפה זה עובד. הודעות חדשות נכנסות לדף הפייסבוק של הבלוג שלי על בסיס יומי (!) - שאלות על תכנית הלימודים ליעוץ גנטי, על המקצוע ואופי העבודה, פניות של הורים לילדים עם מחלות נדירות, ואפילו הצעות עבודה. אני משתדלת לתת מענה לכולם. חוות הדעת של מארק צוקרברג אומרת 100% מענה לפניות בתוך זמן ממוצע של 3 שעות. כאמור, אני מאד משתדלת.

מי שעוקב אחרי מתחילת הדרך יודע שכאשר אני כותבת על המקצוע שלי ועל מצבו במדינת ישראל, אני בדרך כלל נוהגת לשחרר קיטור. אולי יש מי שיגדיר אותי כמתלוננת הסדרתית, אשת הדייג שתמיד רוצה עוד ועוד עבור המקצוע שלה, ואף פעם לא מרוצה. יתכן שאני כבר קצת זקנה ואולי גם קצת נאחזת בדעות מיושנות. כפי שהטעם שלי במוזיקה נשאר תקוע אי שם בלהקת אבבא ולהקת שיקגו, אולי גם דעותיי העקרוניות לגבי המקצוע שלי נשארו תקועות להן אי שם, לא כל כך מזמן, בשלהי המאה העשרים. מחשבות אלו ואחרות צצו ועלו בראשי לפני חודש בדיוק, במהלך הקונגרס העולמי הראשון על יעוץ גנטי שהתקיים בקיימברידג', אנגליה, שם פגשתי יועצים גנטיים מכל העולם. מרתק לשמוע איך מתנהלים הדברים מעבר לים. מסוג התובנות שמקבלים אחרי 3 ימים מרוכזים של הרצאות, מצגות, פוסטרים, שיחות, הפסקות אוכל ויין והרבה תה ג'ינג'ר לימון.

לפני שנצא לדרך, אם יש מי שזקוק לתזכורת מה זה בכלל יועצת גנטית ניתן להציץ בלינק הזה.

בגישה חיובית, בכל זאת מדובר ביום חג, בואו נדבר היום על הזוגיות הצמודה שהתפתחה במהלך השנים, ושעודנה מתפתחת, בין הבדיקה הגנטית ובין היעוץ הגנטי.

יועצות גנטיות ובדיקות גנטיות מאז ומתמיד הלכו יד ביד, אפשר להגיד שממש צמחו ביחד, האחד לא היה פורח אילולא השני. הבדיקות הגנטיות המגוונות והשונות הן אלו שהולידו את הצורך הייחודי של כישורי המקצוע שלנו, ריבוי הבדיקות הביא לביקוש עולה במקומות העבודה וברור לי שללא הבדיקות הגנטיות לא היינו נמצאים היכן שאנחנו היום. בהיאמר כל זאת, חשוב להבין את ההבדל שבין ביצוע בדיקה גנטית מסוימת לבין תהליך היעוץ הגנטי הנילווה לה – לפני, תוך כדי, וגם לאחר קבלת התוצאות.

הזכרתי קודם את אשת הדייג ולכן אמשיך בהשראת אותו סיפור - אילו היה עולה מן הים דג הזהב בכבודו ובעצמו ואומר לי - יש לך שלוש משאלות גברתי, מה היית מבקשת עבור המקצוע שלך?

להלן תשובתי:     

1. הייתי רוצה לבקש שנוכל להתמקד בפגישת היעוץ הגנטי רק בדברים שלשמם המטופלים הגיעו אלינו מלכתחילה.

הבדיקות הגנטיות של היום הן תופעה שרק הולכת ומתרחבת ואנו מחויבים להציע אותן לכל מטופל באשר הוא. גם אם נאמין בכל לבנו שבדיקה גנטית היא דבר משמעותי ביותר למטופלים, יוצא שאנו משקיעים זמן יעוץ יקר להסביר את ההבדלים בין הבדיקות השונות, בין המעבדות השונות, בין לוחות הזמנים לקבלת תוצאות, ואפילו בין המחירים השונים, שרק הולכים ויורדים ולכן אפשר לבדוק עכשיו הרבה יותר בהרבה פחות, גם אם חלק מהבדיקות לא רלוונטיות להם בכלל. שיחה שכזו הופכת למשימה מאד מאתגרת שבעיקר פוגעת בתקשורת שלנו עם המטופלים.

גם אם לא תמיד ברור לי כיצד חלק מהבדיקות החדשות נכנסו חיש קל לשירות הקיים, הכוחות המניעים את השוק מאחורי הקלעים ברורים לי בהחלט - המעבדות שמעוניינות להציע יותר ויותר בדיקות דוחפות קדימה ומתחרות זו בזו, היועצות הגנטיות שמסתגלות היטב לחידושים הטכנולוגיים ומוכיחות שהן נמצאות בחוד החנית ושולטות בגנטיקה של היום (שזה בכלל לא מה שהיה אתמול), החובה להציע את כל האפשרויות הקיימות בין השאר בגלל החשש מתביעה בבית משפט לכל הפחות על העברת מידע באופן שהוא מתחת לסביר, ועוד ועוד... זה מה שקורה כשהטכנולוגיה טסה לה קדימה הרבה לפני שהרגולציה מספיקה להדביק את הפער, בדיקות גנטיות חדשות הופכות לחלק מהטיפול המקובל עוד לפני שנערכו עבורן דיונים מסודרים ולפני שנקבעו להן קריטריונים אחידים.

2. הייתי רוצה לבקש שתתוקן ההטעיה הרווחת בציבור - מה זה יעוץ גנטי ומי יכול לתת יעוץ גנטי - במדינת ישראל.

ככלל, הייעוץ הגנטי מוגדר כתהליך של תקשורת בין היועץ הגנטי ובין מטופל הנמצא בסיכון למחלה, אצלו או אצל מי מבני משפחתו, וככזה, משולבים בו שימוש במידע רפואי וגנטי מורכב עם כישורי יעוץ. כדאי לדעת שלא כל מי שמוסר מידע בנושא אופני תורשה או נותן הסבר על בדיקות גנטיות הוא יועץ גנטי, ולא כל הליך שבו מועבר מידע כזה נקרא יעוץ גנטי. אגיד לכם יותר מזה, הניסיון ליישם מסירת מידע גנטי על בסיס של תוכנת מחשב או מטריצה אוטומטית וכינוי התהליך "ייעוץ גנטי" הוא א. ממש לא נכון, וב. מטעה את הציבור באופן חריף אף יותר, ולכן יש להימנע מכך לאלתר.

הנטייה הזו (לעיתים באופן מוחצן יותר מדי ולעיתים קצת יותר בשקט) לבלבל ולהטעות את הציבור בעניינים אלה, החלה בתחילת שנות האלפיים, כאשר בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות לפני ההריון נכנסו לקופות החולים. הבדיקות מבוצעות שם על ידי אחות מידע גנטי, ורק התוצאות החריגות עוברות לטיפולן של היועצות הגנטיות. אמנם הדבר הביא להנגשה של הבדיקות הגנטיות לציבור הרחב בקהילה, אך בד בבד השאיר אותו מאד מבולבל. לך תסביר למישהו שישב מול אחות מידע גנטי ועבר בדיקה גנטית שאין הדבר אומר שהוא קיבל יעוץ גנטי.

אז מה כן כולל היעוץ הגנטי? לקיחת רקע רפואי מפורט וציור של עץ משפחה. הסבר על משמעות הבדיקות, יתרונות ומגבלות, לפני ביצוע הבדיקה וגם עם קבלת התוצאות. דיון על סיכויי ההישנות, ליווי אישי על מנת שהמטופל יבין מדוע מלכתחילה הגיע לבדיקה. אנחנו כאן בשביל לתמוך ולעבור איתו ביחד את המסלול גם אם שום בדיקה גנטית לא תבוצע בסופו של דבר. וגם אם בדיקה בוצעה כבר בעבר, עלינו להיות כאן בשביל לעזור למטופל להבין את המשמעות של התוצאות לגבי הסטטוס הרפואי והרגשי החדש שלו. מה הדאגות והפחדים שלו? למה הוא הגיע אלינו ליעוץ? מה זה אומר מבחינתו שהוא או הילד שלו או האחות שלו אובחנו עם המצב הגנטי הזה? מה המשאבים שהוא זקוק להם? איך אפשר לעזור לו? איך הוא נתמך או לא נתמך על ידי הסביבה הקרובה שלו? מה המטרות או הציפיות שלו? מה המעקב הרפואי שהוא מעוניין בו? ועוד ועוד...

3. הייתי רוצה לבקש שנדע להקפיד לשמר את האוטונומיה של הנבדק ואת הזכות הבסיסית שלו לחופש הבחירה.

לאחרונה אני שומעת דיבורים פה ושם, הנושא גם עלה בקונגרס בקיימברידג', על האפשרות העקרונית לבטל את הצורך ביעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. "אין די כוח אדם" אומרים לי, "ריבוי הבדיקות וכמות הנבדקים הופך את היעוץ טרום הבדיקה לדבר פחות מעשי". על פי המודל הזה אמור להיות 'מישהו אחר' שידאג לתת הסבר לפני הבדיקה, אולי יהיה עוד דף מידע מודפס, אולי עוד אפליקציה או תוכנה ממוחשבת, ורק התוצאות החריגות יגיעו לפתחן של היועצות הגנטיות, באופן דומה לבדיקות הסקר של לפני ההריון. העניין הוא כזה - לדעתי - ככל שהבדיקות נעשות סבוכות ומורכבות יותר כך עולה החשיבות של יעוץ גנטי מסודר לפני ביצוע הבדיקה. הנימוק שאין די כוח אדם לטפל בכל הציבור הזה שנבדק בכל כך הרבה בדיקות גנטיות, לא יכול לבוא על חשבון איכות הטיפול בנבדקים שמבינים פחות ופחות מדוע הם נבדקים ועל מה. נסו לדמיין איך יראה העולם המקצועי שלנו ללא הזכות הבסיסית של המטופלים להגיד "תודה רבה על ההסבר, אבל זה לא מתאים לי".

כיועצת גנטית אני תומכת בהפניה לבדיקה גנטית ובפיענוח מהימן של התוצאות שלה. יחד עם זאת לא הייתי רוצה שבביצוע בדיקה גנטית כלשהי תמחק אחת מהמהויות המרכזיות של התפקיד שלי - לעזור למטופלים לקבל החלטות מושכלות ולהבין את משמעות הבדיקה שהם עומדים לבצע. ברור לי שהקידמה היא דבר חשוב, ושישנם אנשים רבים שעבורם ידע זה כוח. בסופו של דבר כולנו צועדים לכיוון של רפואה מותאמת אישית, תרופות מותאמות אישית ובדיקות גנומיות. שאלת מיליון הדולר היא איך לעשות זאת נכון. אני מאמינה שבין השאר התפקיד שלנו הוא גם להיות כאן בשביל להגן על זכויות המטופלים ולייצג את האינטרסים שלהם.

אסכם ואומר שבדיקה גנטית היא דבר רציני, ממש לא עניין של מה בכך, עבור המטופלים. אם נגדיר את הבדיקה הגנטית כמוקד הפגישה עם המטופל, אזי היעוץ הגנטי הוא כל מה שעוטף אותה מסביב. אפשר להגיד שהבדיקה הגנטית היא הגוף והיעוץ הגנטי הוא החליפה שהיא לובשת. ולכן, לפני שיוצאים מהבית, אפשר לכבד את המעמד המתבקש ולהחליט להלביש אותה בחליפה יפה, ואפשר גם להחליט שסתם נזרוק עליה משהו...

תמונה קבוצתית מהקונגרס בקיימברידג' - 220 יועצים גנטיים מ-24 מדינות שונות בעולם

כולם אמורים לדבר בשפה אחת השומרת על מעמד המקצוע ושל אלה העוסקים בו מבלי לפגוע באיכות הטיפול ובזכויות של הנבדקים

חג יועצות גנטיות שמח!

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

מציאות חייהם של החולים במחלות נדירות עמוסה באתגרים - מעט מחקרים מתקיימים בתחום, קשה למצוא קבוצות תמיכה, הביקורים במסגרות הרפואיות רבים ותכופים, הפאזל לקבלת איבחון וטיפול קשה לפיענוח, התסמינים לא תמיד ברורים, המחלה לא בהכרח מתאימה למשבצת מוגדרת במערכת הבריאות, ועוד ועוד...

גם השנה, לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיחול בתאריך 28/2/17, אפרסם סדרה של פוסטים על מחלות נדירות במטרה להגביר מודעות לנושא החשוב הזה, לעזור ולחבר בין המשפחות, לתת טיפים, ולהזכיר שבכל אחד ואחת מאיתנו קיים למעשה ניצוץ נדיר.

והפעם אספתי עבורכם "רגעים" מהרשת שנכתבו על ידי חולים במחלות נדירות או על ידי בני משפחותיהם, תובנות חיוביות ופוקחות עיניים על רגע מיוחד בשגרת חייהם.

למשל...

שייכים למשפחת המחלות הנדירות? שתפו אותנו ברגע מסויים שבו גם אתם הבנתם ש...

*********

מחלה נדירה מוגדרת באירופה כמחלה אשר חולים בה פחות מ-5 מתוך 10,000 תושבים ובארצות הברית מחלה אשר חולים בה פחות מ-8 מתוך 10,000 תושבים. במדינת ישראל נכון להיום טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה. ישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות, מרביתן גנטיות ומתבטאות בילדים. מעריכים שבממוצע 1 מתוך 15 בני אדם חולה במחלה נדירה כלשהי, מה שאומר שאם זה לא אתם בעצמכם, יש בוודאי מישהו כזה שאתם מכירים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

כל התמונות מכאן http://www.freepik.com/

לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 29/2/16  

מחלות נדירות - סיפור רביעי בסדרה

ט"ו בשבט הגיע. תמונות על רקע תכלת מחייכות אלי דרך הפייסבוק. כל החברים שלי, הורים גאים, משתפים תמונות נפלאות של ילדים קטנים ובריאים נוטעים שתילים. אני לוחצת לייק, משכנעת את עצמי שוב שתינוקות שונים מתפתחים בקצב שונה, וסוגרת את המחשב. 

את ההישגים שלנו תמיד חגגנו מאחורי דלת סגורה. 

בגיל שנה וחצי, לראשונה, אילן הצליח להתיישב בעצמו. בגיל שנתיים וחודשיים הוא התחיל לזחול, בגיל שלוש הוא אמר את המילה הראשונה, ובגיל שלוש שנים ותשעה חודשים (וארבעה ימים, אבל מי סופר?) הוא התחיל ללכת.

בין לבין אילן גם עבר אין ספור בדיקות מכל מיני סוגים ואפילו הספיק להגיע לחדר מיון בסכנת חיים ולקבל (פעמיים!) אבחנה לא נכונה. אחרי כל בדיקות הדם הללו המחט שדקרה את אילן הפכה הלכה למעשה לאותה המחט שבערימת השחת כי לא מצאו אצלו כלום. 

הנסיך שלי הגיע למצוות ולפני שלושה ימים עלה לתורה על פסגת המצדה.

במהלך ההכנות לרגע המדברי והקסום הזה, צצו ועלו בי זכרונות על צעדיו הראשונים בשבילי החיים, והנה חלקם כאן לפניכם. ואם כבר להתחיל אז ממש בהתחלה, בחודש ינואר של שנת 2000 בילינו בחופשה משפחתית בדיסני וורלד שבפלורידה, ועל פי חישוב מהיר הנסיך התעבר שם...

כיאה לנסיך, לווה ההריון שלו על ידי טובי הרופאים, כולם ידידי היקרים ממקום העבודה בבית החולים בניו יורק. "לא אכפת לי אם זה בן או בת" אני זוכרת שאמרתי בחשש לפני בדיקת האולטראסאונד הראשונה לחברי הטוב ג'וזה, גניקולוג-גנטיקאי מבריק מפורטוגל (ביחד למדנו, ניגשנו, ועברנו את מבחני ההסמכה של המועצה לגנטיקה בארצות הברית). "תגיד לי שלא אצטרך להתמודד עם ברית..." ביקשתי ממנו. והוא ענה, במבוכה קלה, שהוא דווקא שמח מאד לבשר לי שמדובר בנסיך...

מאוחר יותר, היה זה אותו ג'וזה נפלא, ששבר שיא גינס כשנתן לילדה בת 6 וחצי לאחוז לבדה במכשיר האולטראסאונד ולגלוש להנאתה על בטן אמה. בכך הפך ידידי את הבכורה שלי למאושרת באדם, מדפיסה מהמכשיר עשרות תמונות ראשוניות של אחיה הקטן בשחור ולבן, ועל התמונה האחרונה, פרופיל של הנסיך הקטן מביט למעלה, הוא חתם בנשיקות. 

את בדיקת מי השפיר ביצעה הגניקולוגית-גנטיקאית המקסימה סו, מנהלת המחלקה והבוסית הישירה שלי באותה תקופה. לא הרגשתי כלום. אפילו לא דקירה קטנה. רק מאוחר יותר נודע לי שהפחד הכי גדול של סו הוא לטפל בחברים או בקרובי משפחה (ובקרוב פוסט בנושא זה בדיוק, יש למה לצפות).  

גם את בוקר השבת שלאחר בדיקת מי השפיר אני זוכרת היטב. הטלפון צלצל, ומעברו השני מנהל המעבדה, ידידי היקר וונקט. "בדיקת ה-FISH מוכנה, הכרומוזומים של הנסיך הקטן, כולל ה-X וה-Y, נראים נפלא"... שלושה שבועות אחר כך הגיעה התוצאה הסופית, הרי היא לפניכם.  

בבדיקת מי שפיר סטנדרטית מתקבלת תמונה מלאה של כל הכרומוזומים (קריוטיפ) לאחר כ-3 שבועות מיום הבדיקה. הכרומוזומים באים בזוגות (אחד מאמא והשני מאבא) והם למעשה המזוודות שבהן ארוזים כל הגנים שלנו. 22 זוגות זהים אצל בנים ובנות, ואילו הזוג האחרון קובע את המין - XY זכר, XX נקבה. 

בבדיקת FISH ניתן לקבל תשובה מהר יותר (לאחר יומיים-שלושה). בטכניקה זו מוצמדים מקטעי DNA מסומנים בצבע לכרומוזומים מסויימים ובתאורה מתאימה ניתן (בין השאר) למנות כמה כרומוזומים מסוג זה קיימים אצל העובר.

בעיצומו של החודש השביעי, בתום מספר שנות מגורים בניו יורק, עם מזוודות, בטן גדולה, ושתי בנות, חזרנו לארץ.

חיכיתי חיכיתי, בכיתי בכיתי, אבל הנסיך לא בא... ובתום עשרה חודשים (לא תשעה) התעוררו שרירי הרחם והחלו מתכווצים, שעות על גבי שעות, יום ולילה, והוא עדיין לא בא... בסופו של דבר היה זה להב הסכין שהושיעני והנסיך הקטן נשלף אל אויר העולם, מושלם, ללא קמט או כל סימן של מאמץ. השמיע קול דק ונרדם מיד.

הנסיך הקטן בן שעה

עשרה חודשים תמימים היו לו בשביל להשתעשע עם חבל הטבור, כך הסתבר, והנסיך הקטן ניצל כל רגע וליפף את עצמו היטב עד כדי כך שברגע האמת הוא פשוט נשאר שם, קשור ותלוי, מבלי כל יכולת להגיע עם הראש לתעלת הלידה. ואת המילים שאמרה לנו אז הרופאה המיילדת לא נשכח לעולם: "זה המקרה הקלאסי שבו או התינוק מת, או האמא מתה, או שניהם"...

אבל מאז הכל הסטוריה. מהרגע שהנס כבר קרה והנסיך נולד, כל שביל שהוא צועד בו רק הופך ליפה יותר, ואנו מלווים אותו בהנאה גדולה ובכל יום מגלים מחדש שהוא מתנה ענקית. גאווה ונחת עטופים בצלופן.

ודרך אגב, אהבתו הגדולה ביותר של הנסיך התגלתה יחסית מוקדם - הלא היא החולשה לכדור (במיוחד לכדור בצבע כתום ועדיף שיהיו גם כמה חברים בסביבה) - ואם למישהו יש גן שנראה ככה (ולא, הוא לא קיבל אותו ממני), זה חייב להיות הנסיך שלי...

תגובות, שאלות, לייקים ושיתופים יתקבלו בברכה (אני מבטיחה להתייחס לכולם), ואפשר כמובן להצטרף לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי (שם גם ניתן להשאיר לי הודעה פרטית...)  https://www.facebook.com/geneticounselor

נפגשנו פעם אחת כשהיא הגיעה עם בנה לביקורת שגרתית במכון הגנטי. ילד כובש לבבות ועם כריזמה שלא היתה מביישת שחקן קולנוע מנוסה. אני הייתי אז סטודנטית לתואר שני ביעוץ גנטי בארצות הברית. היא סיפרה לי שכבר בהריון, בשבוע 30, ראו כי העובר שבבטנה קטן מהממוצע, ידיו ורגליו נראו קצרות במיוחד, אבל אמרו שלא מדובר בהכרח בבעיה שתסכן את חייו.

כאישה מאמינה היא התפללה לנס. התינוק נולד בניתוח קיסרי. הוא לא נשם מיד ושהה בטיפול נמרץ כמה ימים, אבל הוא נלחם ושרד, ולבסוף הגיע הביתה. והיא ראתה בכך אות. "זה היה סימן", אמרה, "כמו הקשת בענן".  

וְהָיְתָה הַקֶּשֶׁת בֶּעָנָן וּרְאִיתִיהָ לִזְכֹּר בְּרִית עוֹלָם בֵּין אֱלֹהִים וּבֵין כָּל-נֶפֶשׁ חַיָּה... וַיֹּאמֶר אֱלֹהִים אֶל-נֹחַ זֹאת אוֹת-הַבְּרִית אֲשֶׁר הֲקִמֹתִי בֵּינִי וּבֵין כָּל-בָּשָׂר אֲשֶׁר עַל-הָאָרֶץ  – בראשית פרק ט

ובחרה לו את השם נוח.

ומאוחר יותר ניתן שם גם לבעיית הגדילה שלו – אכונדרופלזיה.

אכונדרופלזיה היא תסמונת גנטית הגורמת לקומה נמוכה (גמדות) ולבעיות נילוות נוספות, עקב בעיה בצמיחה של העצמות הארוכות בידיים וברגליים. מרכז הגוף בגודל תקין, הראש גדול מהממוצע, ואין כל פגיעה שכלית. מדובר באחד הגורמים השכיחים לקומה נמוכה (הגובה הממוצע בבגרות מגיע עד 120 ס"מ), בדרך כלל אין כל רקע משפחתי קודם, וכמעט בכל המקרים המאובחנים קיים שינוי אחד ספציפי (מוטציה) באותו הגן.  

היא סיפרה שמידותיו הקטנות לא מונעות ממנו חיים רגילים. נוח הקטן, פצצה של ביטחון עצמי, מתמודד ומביא למשפחה מאז שנולד אושר גדול. "תראי, יש אנשים גבוהים אבל חסרי עמוד שדרה ובלי אופי, יש אנשים עם אגו מנופח עד כדי מחלת נפש, ויש אנשים גמדים... לכל אחד יש שק על הכתפיים, ואני תמיד אומרת לנוח שאם הוא 'לא נורמלי' אז אני באמת לא יודעת מה 'כן נורמלי'!... בעצם, מה זה בכלל 'נורמלי'?..."

                          *

ומה הביא אותי להיזכר בנוח דווקא עכשיו? הצגה יוצאת דופן שראיתי לאחרונה. שם ההצגה - מלכה (במלעיל) - אגדת פופ למבוגרים (פרומו להצגה בסטודיו למשחק ניסן נתיב תל אביב). ההצגה מספרת על מלכה יפיפייה ומושלמת הפוגשת מכשפה, ובוחרת לשלם מחיר כבד ולאבד את יופייה, למען שלום הממלכה ולמען חיי אהוביה, בן זוגה המלך ובנה הנסיך.  

בשובה לממלכה אין איש מזהה את המלכה המקוללת. היא חווה דחיה, התעללות ורוע לב, ונאלצת לחפש את מקומה "בביצת הדחויים"... ומי שמגלמת את המלכה לאחר שאיבדה את יופייה, היא לא אחרת מאשר השחקנית הנפלאה בת אל פאפורה (גם היא, בדומה לנוח, נולדה עם אכונדרופלזיה), הנוגעת מן הסתם גם בריאליטי הפרטי שלה, דבר שהופך אותה בהצגה הזו לכוכבת אמיתית (תרתי משמע). 

מהבמה נשפכות כמויות אדירות של כאב, כעס ואכזריות, המאלצות את הקהל להתמודד בציניות המתבקשת עם סדרי העדיפויות ודפוסי ההתנהגות הטיפוסיים של המין האנושי. להתמודד עם מערומיו, אם תרצו, תוך צפייה מהפנטת, לעיתים לא קלה, באופן פתוח וקיצוני המשקף את המציאות שכולנו חיים בתוכה.

יכולתי לכתוב שבת אל מהווה דוגמא לכל בעלי המוגבלויות באשר הם (בלה בלה בלה) אבל האמת היא שמגיע לה הרבה מעבר לזה. בהצגה מלכה, בת אל איננה מגלמת יצור מוזר שחי בעולם מלא ביצורים מוזרים. בממלכה שכזו, המלאה בדמויות חולניות, מתחדדת התמונה שהליקויים למעשה קיימים בכולם, מלבדה.

במידותיה הקטנטנות, עם קול גדול וכשרון ענק, היא מייצגת כאן יכולת אנושית נורמלית שפויה ובריאה, וללא ספק ראויה לכתר. בזכות ולא בחסד, בת אל מאירה את הבמה, עומדת זקוף ומביטה על כולם מלמעלה. 

ומה דעתכם? - מסיפורו של נוח ועד לסיפורה של בת אל - מה זה בכלל 'נורמלי'?...

הפעם הסיפור על פיית קסמים. פייה שביקרה בממלכת האונקו-גנטיקה (גנטיקה של מחלת הסרטן) והותירה אחריה שובל מנצנץ של אבק כוכבים. ומאז ביקור הפיה הטובה נעשה חם מאד בממלכה. כל כך חם, שאפילו זקני העיר לא זוכרים אותה זוכה אי פעם לכל כך הרבה ימים של עדנה.  

מאז חשפה הפייה את סיפורה האישי על הבדיקה הגנטית שעברה ועל הבחירה לכרות את שני שדיה, כמו מגע של קסם, ידיעה רדפה ידיעה - בית המשפט בארצות הברית פסק על איסור רישום פטנט על גנים (קישור לכתבה בוואלה), ואפילו סרט הוליוודי באורך מלא צפוי לעלות לאקרנים בקרוב, בגילומה של הלן האנט (*), על החוקרת דר' מארי קלייר קינג, האישה והאגדה, זו שפיצחה את תעלומת הגן לסרטן השד BRCA1 (קישור לקדימון של הסרט). 

הגן BRCA1 תואר ע"י דר' קינג לראשונה בשנת 1990 וזמן לא רב אחר כך תואר גם הגן BRCA2. שני הגנים קיימים אצל כולנו, ובאופן תקין (בעיקר אצל נשים) אמורים להגן מפני סרטן שד וסרטן שחלות. כאשר גן כזה פגום, הסיכון לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות עולה באופן משמעותי, והדבר עלול לקרות בגיל יחסית צעיר.

מה שאני מנסה לומר הוא שהבדיקה לשני הגנים האלה קיימת שנים רבות, עוד הרבה לפני ביקורה של פיית הקסמים בממלכה. זה למעלה מ - 15 שנים שאני נותנת הסברים ושומעת סיפורים. החלטות רבות עברו דרכי, חלקן בהינף יד, חלקן מלוות בהתלבטות של חודשים ארוכים, אבל מכנה משותף אחד יש לכולן - בסופו של דבר נבדקים רק כשמוכנים. נבדקים כשמתאים.

ולכל אישה המגיעה לבדיקה גנטית קיים הטריגר האישי שלה, הסיפור שהניע אותה לבקש יעוץ אונקו-גנטי - רופא שדוחף, חברה טובה שחלתה, בת משפחה שנבדקה, או אולי הורה שחלה בסרטן והוצף במחשבות על אחריות הורית ועל מוות....

....עד לרגע שבו נחתה בממלכה פיית הקסמים. מאז, וכמעט לכולן, ישנו אותו הטריגר. וקוראים לו אנג'לינה ג'ולי.

מגע הקסם של אנג'לינה הביא גל צונמי של פרסום, כתבות, וידיעות בנושא. כך למשל, איגוד היועצות הגנטיות בישראל הוציא תגובה מטעם האיגוד (קישור לפרסום בעיתון הארץ), ליסה כהן מייסדת ומנכ"לית עמותת "ברכה" התארחה בכל תכנית רדיו וטלוויזיה (קישור לאתר העמותה המהווה בית חם לנשאיות גן BRCA פגום), ואבק הכוכבים הרחיק אפילו עד כדי ידיעה האומרת שעל משרד הבריאות לשקול בדיקה גנטית לכל אישה בישראל!... (קישור לפרסום ב-YNET)

מפורסמת ככל שתהיי, אין עוררין על הקושי בלחלוק סיפור אישי ורגיש, פחות או יותר עם כל בן אנוש שעל הכדור הזה. החלטתה של אנג'לינה להיחשף עוד תציל חיים. ימים בוודאי יגידו. אבל אני שואלת, וסליחה שאני אולי קצת הורסת את החגיגה - כולנו יודעים שאנג'לינה לא נמנית על אנשי צוות מערכת הבריאות. היא אפילו לא גילמה (למיטב זכרוני) מעולם תפקיד כזה בשום סרט קולנוע. נכון, היא אמנם פייה, ובהחלט יפיפייה, אך האין זה פרדוקסלי שהשפעתה על חיי כולנו, ובפרט בנושא כזה, תהיה כל כך משמעותית?

אז מסתבר שזוהי הדרך לנגן על מיתרי נפשינו. לא חלוקה של עלונים, לא הרצאות, לא עמוד בפייסבוק, ובוודאי שלא איזה בלוג של יועצת גנטית. זו האמת המרה. למערכת הבריאות שלנו, לכולה, השפעה מזערית על הציבור. אנג'לינה עשתה לנו בית ספר, והפכה אותנו לכל כך קטנים, משהו בגודל האפונים הירוקים של מנדל.

נשים רגע בצד את מה שזה בעצם אומר על כולנו ונסתכל על חצי הכוס המלאה. הרי אומרים שבמבחן התוצאה לא באמת משנה הדרך. ולכן כעת, משהדבר כבר קרה, נוכח הנהירה הצפויה לבדיקה הגנטית, ובכדי להוציא אותנו באור קצת יותר חיובי, אני קוראת למערכת הבריאות ולכל הנוגעים בדבר – נא להתנהג בהתאם!

כי הציבור כבר חכם ועכשיו גם יודע. הוא ראה וקרא על אנג'לינה ג'ולי בכל אתר רכילות, בכל עיתון, ובכל ערוץ טלוויזיה בעולם. יותר אי אפשר רק לדבר ולהגיד שהמערכת דוגלת בחינוך לרפואה מונעת. כעת צריך גם לעשות. ולעשות שינוי מהותי. לעשות מחדש. כי במדינת ישראל, ובצדק, החוק מחייב מתן יעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. הבדיקה לא מתאימה לכל אחד, חשוב להבין את כל המשתמע ממנה, וגם יש לחתום על טופס הסכמה לפני ביצועה. 

נכון, בטווח הקצר זה יעלה כסף. אבל הגדרה של תקנים חדשים ושל משרות ייעודיות ליועצות גנטיות, במיוחד בימים אלה, ובכל קשת המערך הרפואי, היא דבר הכרחי. תנאים אטרקטיביים ימשכו סטודנטים חדשים למסלולי הלימוד לתואר שני ביעוץ גנטי, תכניות שמן הסתם עוד ילכו ויתרבו (קישור לפוסט "מה זה בכלל יועץ גנטי?"). התוצאה תראה בטווח הארוך, בראיה כוללת, ותחסוך הון להוצאה הלאומית בבריאות. ולא פחות חשוב, אם כי בראיה קצת פחות כוללת, עתיד המקצוע, ולמעשה השירות הגנטי כולו, תלויים בכך.

ולפני שניפרד, כהרגלי בקודש, נסיים עם הסיפור היומי (הטריגר שלי לכתיבת הפוסט הזה).

ר' אובחנה עם סרטן שד כשהיתה בת 45. היא עברה כריתה מלאה של שד אחד, וטיפולים מתישים, אבל נלחמה וחזרה לחיות חיי שגרה. משך כל אותה תקופה לא נאמר לה דבר וחצי דבר על הבדיקה הגנטית.

כעת, ר' יושבת מולי, היא כבר בת 52, והפעם עם סרטן שחלות מתקדם. ר' מבינה מצוין גם את מה שלא אמרתי לה. אם רק היתה יודעת לפני כמה שנים, הרבה לפני ימי אנג'לינה, את מה שהיא יודעת היום. אם ר' היתה נבדקת אז, לא היינו נפגשות היום, כי ברור לה שהיא היתה מסירה מזמן את השחלות. כעת כבר מאוחר מדי. היא כאן בשביל הבנות שלה. והיא זועקת. 

" את יודעת כמה רופאים עברתי עד היום?... למה אף אחד לא אמר לי?... אני צריכה לשמוע דבר כזה מאנג'לינה?..."    

(*) כשיבוא היום ויצא הסרט בהוליווד על היועצת הגנטית שכותבת בלוג, אני מבטיחה להתעקש על שחקנית עם שורשים ישראליים (עדיפות לאיילת זורר, אבל האמת שאסכים להתפשר גם על נטלי פורטמן).