ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

יום המחלות הנדירות הבינלאומי קרב ובא ושוב אני אתכם עם פוסט נוסף.

בואו ונגביר עוד קצת את המודעות לנושא המחלות הנדירות, ואין דרך טובה יותר לעשות זאת מאשר לראות סיפור אישי - ורצוי שיהיה סוחט דמעות - על המסך הגדול.

סרטים תיעודיים ישנם רבים וטובים, אבל כשזה מגיע לקולנוע - סרט אחד נדיר - יכול להגיע לציבור רחב פי כמה וכמה, זה מה שקורה כשהוליווד תופסת פיקוד ונכנסת לתמונה.

קבלו 4 סרטי קולנוע מומלצים על מחלות נדירות:

1. מעל כולם - The Mighty  סרט נהדר שלא ברור לי איך קרה שלא שמעתי עליו קודם. הסרט הופק בשנת 1998 בכיכובם של שרון סטון, קיארן קולקין ואלדן הנסון, ומבוסס על הספר Freak The Mighty של רודמן פילבריק. שרון סטון מגלמת בסרט את אימו הדואגת של קווין, ילד מחונן בן 13 ללא חברים ועם נכות שלדית בגלל מחלה נדירה בשם מורקיו – MPSIV (משוחק ע"י אחיו הצעיר - והמאד חמוד - של מקולי קולקין מ"שכחו אותי בבית"). הסרט מביא את סיפור הידידות המופלאה בין קווין ומקס, ילד מגודל עם דיסלקציה. שני ילדים עם לקויות שונות, האחד עם מחלה נדירה והשני עם לקות שכיחה, וכשהם ביחד הם ללא ספק "מעל כולם". קדימון של הסרט.

עוד על מחלת מורקיו בפוסט שכתבתי בשנה שעברה, מוזמנים להציץ בלינק - מחלת מורקיו (או מארץ הבלהות לארץ הפלאות)

2. איש הפיל - The Elephant Man  סרט מקסים משנת 1980 בכיכובם של אנטוני הופקינס וג'ון הארט, על חייו של ג'וזף מריק שסבל ממחלה נדירה שעוותה את גופו בצורה קשה והקנתה לו את התואר "איש הפיל", כיום מעריכים שמדובר בתסמונת פרוטאוס Proteus. הסרט היה מועמד לשמונה פרסי אוסקר על הבימוי, שחקן ראשי ,מוזיקה, תסריט, תלבושות, עיצוב אמנותי, הסרט הטוב ביותר, ובזכותו אף התווספה קטגוריה חדשה לפרסי האוסקר - הפרס על איפור ועיצוב השיער הטובים ביותר. הסרט צולם בשחור לבן בכדי לחזק את המראה האמיתי של לונדון בסוף המאה ה-19. הארט משחק נפלא את האדם האינטליגנטי והרגיש שמסתתר מאחורי המסיכה. קדימון של הסרט.

עוד על תסמונת פרוטאוס ועל איש הפיל בפוסט שכתבתי לפני ארבע שנים, מוזמנים להציץ בלינק - אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

3. השֶׁמֶן של לורנצו - Lorenzo's Oil  סרט נפלא משנת 1992 בכיכובם של ניק נולטי וסוזן סרנדון המבוסס על סיפורם האמיתי של אוגוסטו ומיקאלה אודונה, הוריו של לורנצו הקטן החולה במחלה גנטית נדירה בשם ALD - Adrenoleukodystrophy . ההורים יוצאים למסע אנושי מרתק ונוגע ללב בחיפוש תרופה למחלת בנם. הסרט היה מועמד לשני פרסי אוסקר עבור השחקנית הטובה ביותר בתפקיד ראשי ועבור התסריט המקורי הטוב ביותר. ניק נולטי במשחק מצויין ואותנטי, במבטא איטלקי כבד, ולכן מומלץ לצפות בסרט עם כתוביות בעברית. קדימון של הסרט.

4. אמצעים בלתי רגילים – Extraordinary Measures  סרט יפיפה משנת 2010 בכיכובם של ברנדן פרייזר והריסון פורד ומבוסס גם הוא על סיפור אמיתי. שניים מתוך שלושת ילדיו של ג'ון קראולי מאובחנים עם מחלה גנטית נדירה וסופנית בשם מחלת פומפה Pompe. ג'ון יוצא למסע כנגד הזמן למציאת תרופה למחלת ילדיו ומגייס למטרה זו את רוברט (האריסון פורד), מדען לא חברותי, בלשון המעטה, החוקר את המחלה. הסרט מציג את האתגרים המורכבים שמחלה נדירה מציבה לעולם המחקר ואת התמודדות המשפחה עם גיוס משאבים חומריים ונפשיים למען הצלת הילדים. סרט מקסים! קדימון של הסרט.

אי אפשר לדבר על שני הסרטים האחרונים מבלי להגיד כמה מילים על חשיבות המחקר עבור המחלות הנדירות. זהו סיפורן של מרבית המחלות הנדירות, המכונות גם מחלות יתומות, והכוונה למחלות שמספר החולים בהן כה קטן שחברות התרופות המונעות משיקולים כלכליים לא מוצאות בהן עניין ולא משקיעות בהן תקציבים למחקר ופיתוח.

הנושא שנבחר השנה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי הוא המחקר. "עם המחקר", אומרת סיסמת הקמפיין, "האפשרויות הן בלתי מוגבלות". אכן, המחקר חשוב ביותר עבור המחלות הנדירות, אבל גם ההיפך נכון, המחלות הנדירות חשובות ביותר לעולם המחקר.

היום כבר מתחילים להבין שפגם נדיר אחד, בגן אחד, שבא לידי ביטוי במספר קטן מאד של אנשים החולים במחלה נדירה אחת, יכול להאיר על מנגנונים שלמים הגורמים לסוגים שונים של מחלות שכיחות, כמו למשל סרטן, מחלות לב, מחלות כליה, ועוד... החולים במחלות נדירות הם לא פחות מאשר מתנה משמיים עבור עולם המחקר, הם אלה שנושאים ב-DNA שבתוך תאי גופם את הסודות הכמוסים ביותר, ואם רק נצליח לפענח מה הם, עוד יבוא היום והם ירפאו את כולנו.

מתוך כ-7000 מחלות נדירות שונות קיים היום טיפול לכ-200 בלבד. הודות לחוק המחלות הנדירות עליו חתם נשיא ארצות הברית רונלד רייגן בשנת 1983 ובמסגרתו הוגדרו תמריצים שונים לחברות התרופות, התחום קיבל אמנם תנופה, אך הדרך עוד ארוכה ורבה מאד. מעניין לציין שדווקא במדינת ישראל, זו אלופת העולם בייצוא המוחות המבריקים והיצירתיים ביותר, חקיקה דומה לעידוד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות עדיין לא קיימת.

למעשה, בניגוד למדינות מתקדמות אחרות בעולם, במדינת ישראל לא קיימת עדיין שום חקיקה ושום הסדרה של סוגיית המחלות הנדירות. מה שמזכיר לי את מילותיה של הלן קלארק, מי שהיתה ראש ממשלת ניו זילנד וכיום נציגת האו"ם לתכנית הפיתוח העולמית (UNDP) בדברי ברכה שנשאה בכנס בינלאומי למחלות נדירות שהתקיים באוקטובר האחרון בקייפטאון שבדרום אפריקה:

"שום מדינה לא יכולה לטעון על עצמה שהשיגה בריאות כוללת לכל אזרחיה כל עוד היא לא סיפקה באופן הולם ושוויוני את צרכיהם של החולים במחלות נדירות" (לינק לדברי הברכה במלואם).

אז מה אתם אומרים, החורף בעיצומו, השבתות קרירות, מה דעתכם להתכרבל מתחת לפוך עם ספל גדול של שוקו חם ולפנק את עצמכם בפסטיבל של סרטים נדירים?

מכירים סרטים נוספים על מחלות נדירות? שתפו אותנו ונצרף אותם לפסטיבל!

פוסט שני בסדרה – לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 28/2/2017 

והפעם, לכבוד חג החנוכה, בואו ונדבר קצת על ניסים ונפלאות 

יש נס גדול - כמו זה של פך השמן שהאיר שמונה ימים...

יש נס קטן - כמו זה שמתואר בשיר המקסים של לאה נאור ... 

כָּל יוֹם קוֹרֶה לִי נֵס קָטָן

פָּתַחְתִּי תַ'דֶלֶת הַשֶּׁמֶשׁ בַּחוּץ 

חִיְכָה וּבִקְשָׁה לְהִכָּנֵס

בּחוּץ פָּרְחוּ לִי שְׁלֹשָׁה צִבְעוֹנִים 

וּשְׁתֵּי רַקָּפוֹת וַהֲמוֹן סַבְיוֹנִים 

וְזֶה הָיָה הַנֵּס...

ויש נס נדיר. נס שאולי נשמע קטן, אבל יש אנשים שעבורם הוא יכול להיות גדול מאד.

אספתי כאן שמונה כאלה, כמספר הנרות בחנוכיה, ניסים להם מייחלים הורים לילדים עם מחלות נדירות.

נס מספר אחת - "לא התעוררתי הלילה אפילו פעם אחת!..."      

מחלות נדירות רבות מצריכות השגחה על הילד גם בשעות היום וגם בשעות הלילה.    

נס מספר שתיים - "קיבלתי לוקר אישי בבית חולים!..."

יש אנשים שנמצאים הרבה בחדר כושר ויש כאלה שבבית חולים. מרבית המחלות הנדירות באות לידי ביטוי בילדים. ציוד אישי נגיש כמו מגבת, מברשת שיניים, בגדים להחלפה או אפילו ספר טוב, היו יכולים לחסוך להורים את העיסוק במחשבה "מה שכחתי לקחת הפעם?..."   

נס מספר שלוש - "הילד שלי אמר לי שהוא אוהב אותי!..."

ישנם ילדים עם מחלות נדירות שלא מסוגלים להביע רגשות, להסביר מה מכאיב להם, או להגיד מה משמח אותם.

נס מספר ארבע - "הלוואי שהיתה מסגרת חינוכית מתאימה עבור הילד שלי!..."

ילדים עם מחלות נדירות יכולים לבטא קשת רחבה מאד של סימנים בגילאים שונים, ולעיתים לא פשוט למצוא להם מסגרת בסביבה הקרובה, או אפילו חבר טוב עם כישורים שכליים והתנהגותיים תואמים. 

נס מספר חמש - "כשהתעורררתי בבוקר מצאתי ליד המיטה זוג משקפיים ורודים!..."

החיים עם מחלה נדירה מהווים אתגר למשפחה כולה, והיה נחמד למצוא דרך לצאת מהבית בכל בוקר ברגל ימין.

נס מספר שש - "קיבלתי מיד וללא כל ויכוח אישור לבדיקה מקופת החולים!..."

מחלה נדירה היא על פי רוב מורכבת וכרוכה במספר רב של בדיקות וביקורים במרפאות שונות. החולים מוצאים עצמם מטורטרים הלוך ושוב בקופות החולים ובמקרים רבים נתקלים בקשיים. במדינת ישראל טרם הוסדר בחוק נושא המחלות הנדירות ולעובדה זו השלכות כלכליות וחברתיות המכבידות מאד על המשפחות. 

נס מספר שבע - "אמרתי שיש לילד שלי מחלה נדירה וכולם הבינו על מה אני מדברת!..."

מחלה נדירה (נקראת גם מחלה יתומה) היא מחלה המתבטאת במספר מאד קטן של חולים. למרות שישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות (רובן גנטיות) משפחות החולים חולקות צרכים משותפים ומתמודדות עם קשיים ואתגרים דומים.

נס מספר שמונה - "הלוואי שיום המחלות הנדירות היה מתקיים פעם בחודש, ולא רק פעם בשנה..."

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, זאת בשל היותו יום נדיר. קמפיין יום המחלות הנדירות הושק לראשונה בשנת 2008 ע"י הארגון האירופאי EURORDIS (ארגון על המייצג כיום מעל 700 ארגוני חולים ב-64 מדינות שונות ומשמיע את קולם של כ-30 מיליון ילדים ומבוגרים החיים עם מחלות נדירות ברחבי אירופה) במטרה להגביר מודעות לאנשים החיים עם מחלות נדירות ולצרכים המורכבים של בני משפחותיהם. משם צמח הקמפיין במהירות והפך לתופעה עולמית, ארצות הברית הצטרפה בשנת 2009, ובשנת 2016 לקחו בו חלק מעל 80 מדינות שונות מכל העולם.

באתר הבינלאומי Rare Disease Day ניתן למצוא מידע על כל אירועי הקמפיין בעולם, כאשר הנושא שנבחר להוביל השנה הוא - המחקר מביא תקווה לאנשים החיים עם מחלות נדירות (עוד על חשיבות המחקר בפוסט הבא...). 

עיניכם רואות נכון, ישראל על המפה, וזה, כשלעצמו, גם סוג של נס. 

חושבים על נס נדיר משלכם? שתפו אותנו! 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/ 

מציאות חייהם של החולים במחלות נדירות עמוסה באתגרים - מעט מחקרים מתקיימים בתחום, קשה למצוא קבוצות תמיכה, הביקורים במסגרות הרפואיות רבים ותכופים, הפאזל לקבלת איבחון וטיפול קשה לפיענוח, התסמינים לא תמיד ברורים, המחלה לא בהכרח מתאימה למשבצת מוגדרת במערכת הבריאות, ועוד ועוד...

גם השנה, לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיחול בתאריך 28/2/17, אפרסם סדרה של פוסטים על מחלות נדירות במטרה להגביר מודעות לנושא החשוב הזה, לעזור ולחבר בין המשפחות, לתת טיפים, ולהזכיר שבכל אחד ואחת מאיתנו קיים למעשה ניצוץ נדיר.

והפעם אספתי עבורכם "רגעים" מהרשת שנכתבו על ידי חולים במחלות נדירות או על ידי בני משפחותיהם, תובנות חיוביות ופוקחות עיניים על רגע מיוחד בשגרת חייהם.

למשל...

שייכים למשפחת המחלות הנדירות? שתפו אותנו ברגע מסויים שבו גם אתם הבנתם ש...

*********

מחלה נדירה מוגדרת באירופה כמחלה אשר חולים בה פחות מ-5 מתוך 10,000 תושבים ובארצות הברית מחלה אשר חולים בה פחות מ-8 מתוך 10,000 תושבים. במדינת ישראל נכון להיום טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה. ישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות, מרביתן גנטיות ומתבטאות בילדים. מעריכים שבממוצע 1 מתוך 15 בני אדם חולה במחלה נדירה כלשהי, מה שאומר שאם זה לא אתם בעצמכם, יש בוודאי מישהו כזה שאתם מכירים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

כל התמונות מכאן http://www.freepik.com/

הנסיך שלי הגיע למצוות ולפני שלושה ימים עלה לתורה על פסגת המצדה.

במהלך ההכנות לרגע המדברי והקסום הזה, צצו ועלו בי זכרונות על צעדיו הראשונים בשבילי החיים, והנה חלקם כאן לפניכם. ואם כבר להתחיל אז ממש בהתחלה, בחודש ינואר של שנת 2000 בילינו בחופשה משפחתית בדיסני וורלד שבפלורידה, ועל פי חישוב מהיר הנסיך התעבר שם...

כיאה לנסיך, לווה ההריון שלו על ידי טובי הרופאים, כולם ידידי היקרים ממקום העבודה בבית החולים בניו יורק. "לא אכפת לי אם זה בן או בת" אני זוכרת שאמרתי בחשש לפני בדיקת האולטראסאונד הראשונה לחברי הטוב ג'וזה, גניקולוג-גנטיקאי מבריק מפורטוגל (ביחד למדנו, ניגשנו, ועברנו את מבחני ההסמכה של המועצה לגנטיקה בארצות הברית). "תגיד לי שלא אצטרך להתמודד עם ברית..." ביקשתי ממנו. והוא ענה, במבוכה קלה, שהוא דווקא שמח מאד לבשר לי שמדובר בנסיך...

מאוחר יותר, היה זה אותו ג'וזה נפלא, ששבר שיא גינס כשנתן לילדה בת 6 וחצי לאחוז לבדה במכשיר האולטראסאונד ולגלוש להנאתה על בטן אמה. בכך הפך ידידי את הבכורה שלי למאושרת באדם, מדפיסה מהמכשיר עשרות תמונות ראשוניות של אחיה הקטן בשחור ולבן, ועל התמונה האחרונה, פרופיל של הנסיך הקטן מביט למעלה, הוא חתם בנשיקות. 

את בדיקת מי השפיר ביצעה הגניקולוגית-גנטיקאית המקסימה סו, מנהלת המחלקה והבוסית הישירה שלי באותה תקופה. לא הרגשתי כלום. אפילו לא דקירה קטנה. רק מאוחר יותר נודע לי שהפחד הכי גדול של סו הוא לטפל בחברים או בקרובי משפחה (ובקרוב פוסט בנושא זה בדיוק, יש למה לצפות).  

גם את בוקר השבת שלאחר בדיקת מי השפיר אני זוכרת היטב. הטלפון צלצל, ומעברו השני מנהל המעבדה, ידידי היקר וונקט. "בדיקת ה-FISH מוכנה, הכרומוזומים של הנסיך הקטן, כולל ה-X וה-Y, נראים נפלא"... שלושה שבועות אחר כך הגיעה התוצאה הסופית, הרי היא לפניכם.  

בבדיקת מי שפיר סטנדרטית מתקבלת תמונה מלאה של כל הכרומוזומים (קריוטיפ) לאחר כ-3 שבועות מיום הבדיקה. הכרומוזומים באים בזוגות (אחד מאמא והשני מאבא) והם למעשה המזוודות שבהן ארוזים כל הגנים שלנו. 22 זוגות זהים אצל בנים ובנות, ואילו הזוג האחרון קובע את המין - XY זכר, XX נקבה. 

בבדיקת FISH ניתן לקבל תשובה מהר יותר (לאחר יומיים-שלושה). בטכניקה זו מוצמדים מקטעי DNA מסומנים בצבע לכרומוזומים מסויימים ובתאורה מתאימה ניתן (בין השאר) למנות כמה כרומוזומים מסוג זה קיימים אצל העובר.

בעיצומו של החודש השביעי, בתום מספר שנות מגורים בניו יורק, עם מזוודות, בטן גדולה, ושתי בנות, חזרנו לארץ.

חיכיתי חיכיתי, בכיתי בכיתי, אבל הנסיך לא בא... ובתום עשרה חודשים (לא תשעה) התעוררו שרירי הרחם והחלו מתכווצים, שעות על גבי שעות, יום ולילה, והוא עדיין לא בא... בסופו של דבר היה זה להב הסכין שהושיעני והנסיך הקטן נשלף אל אויר העולם, מושלם, ללא קמט או כל סימן של מאמץ. השמיע קול דק ונרדם מיד.

הנסיך הקטן בן שעה

עשרה חודשים תמימים היו לו בשביל להשתעשע עם חבל הטבור, כך הסתבר, והנסיך הקטן ניצל כל רגע וליפף את עצמו היטב עד כדי כך שברגע האמת הוא פשוט נשאר שם, קשור ותלוי, מבלי כל יכולת להגיע עם הראש לתעלת הלידה. ואת המילים שאמרה לנו אז הרופאה המיילדת לא נשכח לעולם: "זה המקרה הקלאסי שבו או התינוק מת, או האמא מתה, או שניהם"...

אבל מאז הכל הסטוריה. מהרגע שהנס כבר קרה והנסיך נולד, כל שביל שהוא צועד בו רק הופך ליפה יותר, ואנו מלווים אותו בהנאה גדולה ובכל יום מגלים מחדש שהוא מתנה ענקית. גאווה ונחת עטופים בצלופן.

ודרך אגב, אהבתו הגדולה ביותר של הנסיך התגלתה יחסית מוקדם - הלא היא החולשה לכדור (במיוחד לכדור בצבע כתום ועדיף שיהיו גם כמה חברים בסביבה) - ואם למישהו יש גן שנראה ככה (ולא, הוא לא קיבל אותו ממני), זה חייב להיות הנסיך שלי...

תגובות, שאלות, לייקים ושיתופים יתקבלו בברכה (אני מבטיחה להתייחס לכולם), ואפשר כמובן להצטרף לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי (שם גם ניתן להשאיר לי הודעה פרטית...)  https://www.facebook.com/geneticounselor

נפגשנו פעם אחת כשהיא הגיעה עם בנה לביקורת שגרתית במכון הגנטי. ילד כובש לבבות ועם כריזמה שלא היתה מביישת שחקן קולנוע מנוסה. אני הייתי אז סטודנטית לתואר שני ביעוץ גנטי בארצות הברית. היא סיפרה לי שכבר בהריון, בשבוע 30, ראו כי העובר שבבטנה קטן מהממוצע, ידיו ורגליו נראו קצרות במיוחד, אבל אמרו שלא מדובר בהכרח בבעיה שתסכן את חייו.

כאישה מאמינה היא התפללה לנס. התינוק נולד בניתוח קיסרי. הוא לא נשם מיד ושהה בטיפול נמרץ כמה ימים, אבל הוא נלחם ושרד, ולבסוף הגיע הביתה. והיא ראתה בכך אות. "זה היה סימן", אמרה, "כמו הקשת בענן".  

וְהָיְתָה הַקֶּשֶׁת בֶּעָנָן וּרְאִיתִיהָ לִזְכֹּר בְּרִית עוֹלָם בֵּין אֱלֹהִים וּבֵין כָּל-נֶפֶשׁ חַיָּה... וַיֹּאמֶר אֱלֹהִים אֶל-נֹחַ זֹאת אוֹת-הַבְּרִית אֲשֶׁר הֲקִמֹתִי בֵּינִי וּבֵין כָּל-בָּשָׂר אֲשֶׁר עַל-הָאָרֶץ  – בראשית פרק ט

ובחרה לו את השם נוח.

ומאוחר יותר ניתן שם גם לבעיית הגדילה שלו – אכונדרופלזיה.

אכונדרופלזיה היא תסמונת גנטית הגורמת לקומה נמוכה (גמדות) ולבעיות נילוות נוספות, עקב בעיה בצמיחה של העצמות הארוכות בידיים וברגליים. מרכז הגוף בגודל תקין, הראש גדול מהממוצע, ואין כל פגיעה שכלית. מדובר באחד הגורמים השכיחים לקומה נמוכה (הגובה הממוצע בבגרות מגיע עד 120 ס"מ), בדרך כלל אין כל רקע משפחתי קודם, וכמעט בכל המקרים המאובחנים קיים שינוי אחד ספציפי (מוטציה) באותו הגן.  

היא סיפרה שמידותיו הקטנות לא מונעות ממנו חיים רגילים. נוח הקטן, פצצה של ביטחון עצמי, מתמודד ומביא למשפחה מאז שנולד אושר גדול. "תראי, יש אנשים גבוהים אבל חסרי עמוד שדרה ובלי אופי, יש אנשים עם אגו מנופח עד כדי מחלת נפש, ויש אנשים גמדים... לכל אחד יש שק על הכתפיים, ואני תמיד אומרת לנוח שאם הוא 'לא נורמלי' אז אני באמת לא יודעת מה 'כן נורמלי'!... בעצם, מה זה בכלל 'נורמלי'?..."

                          *

ומה הביא אותי להיזכר בנוח דווקא עכשיו? הצגה יוצאת דופן שראיתי לאחרונה. שם ההצגה - מלכה (במלעיל) - אגדת פופ למבוגרים (פרומו להצגה בסטודיו למשחק ניסן נתיב תל אביב). ההצגה מספרת על מלכה יפיפייה ומושלמת הפוגשת מכשפה, ובוחרת לשלם מחיר כבד ולאבד את יופייה, למען שלום הממלכה ולמען חיי אהוביה, בן זוגה המלך ובנה הנסיך.  

בשובה לממלכה אין איש מזהה את המלכה המקוללת. היא חווה דחיה, התעללות ורוע לב, ונאלצת לחפש את מקומה "בביצת הדחויים"... ומי שמגלמת את המלכה לאחר שאיבדה את יופייה, היא לא אחרת מאשר השחקנית הנפלאה בת אל פאפורה (גם היא, בדומה לנוח, נולדה עם אכונדרופלזיה), הנוגעת מן הסתם גם בריאליטי הפרטי שלה, דבר שהופך אותה בהצגה הזו לכוכבת אמיתית (תרתי משמע). 

מהבמה נשפכות כמויות אדירות של כאב, כעס ואכזריות, המאלצות את הקהל להתמודד בציניות המתבקשת עם סדרי העדיפויות ודפוסי ההתנהגות הטיפוסיים של המין האנושי. להתמודד עם מערומיו, אם תרצו, תוך צפייה מהפנטת, לעיתים לא קלה, באופן פתוח וקיצוני המשקף את המציאות שכולנו חיים בתוכה.

יכולתי לכתוב שבת אל מהווה דוגמא לכל בעלי המוגבלויות באשר הם (בלה בלה בלה) אבל האמת היא שמגיע לה הרבה מעבר לזה. בהצגה מלכה, בת אל איננה מגלמת יצור מוזר שחי בעולם מלא ביצורים מוזרים. בממלכה שכזו, המלאה בדמויות חולניות, מתחדדת התמונה שהליקויים למעשה קיימים בכולם, מלבדה.

במידותיה הקטנטנות, עם קול גדול וכשרון ענק, היא מייצגת כאן יכולת אנושית נורמלית שפויה ובריאה, וללא ספק ראויה לכתר. בזכות ולא בחסד, בת אל מאירה את הבמה, עומדת זקוף ומביטה על כולם מלמעלה. 

ומה דעתכם? - מסיפורו של נוח ועד לסיפורה של בת אל - מה זה בכלל 'נורמלי'?...

הפעם הסיפור על פיית קסמים. פייה שביקרה בממלכת האונקו-גנטיקה (גנטיקה של מחלת הסרטן) והותירה אחריה שובל מנצנץ של אבק כוכבים. ומאז ביקור הפיה הטובה נעשה חם מאד בממלכה. כל כך חם, שאפילו זקני העיר לא זוכרים אותה זוכה אי פעם לכל כך הרבה ימים של עדנה.  

מאז חשפה הפייה את סיפורה האישי על הבדיקה הגנטית שעברה ועל הבחירה לכרות את שני שדיה, כמו מגע של קסם, ידיעה רדפה ידיעה - בית המשפט בארצות הברית פסק על איסור רישום פטנט על גנים (קישור לכתבה בוואלה), ואפילו סרט הוליוודי באורך מלא צפוי לעלות לאקרנים בקרוב, בגילומה של הלן האנט (*), על החוקרת דר' מארי קלייר קינג, האישה והאגדה, זו שפיצחה את תעלומת הגן לסרטן השד BRCA1 (קישור לקדימון של הסרט). 

הגן BRCA1 תואר ע"י דר' קינג לראשונה בשנת 1990 וזמן לא רב אחר כך תואר גם הגן BRCA2. שני הגנים קיימים אצל כולנו, ובאופן תקין (בעיקר אצל נשים) אמורים להגן מפני סרטן שד וסרטן שחלות. כאשר גן כזה פגום, הסיכון לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות עולה באופן משמעותי, והדבר עלול לקרות בגיל יחסית צעיר.

מה שאני מנסה לומר הוא שהבדיקה לשני הגנים האלה קיימת שנים רבות, עוד הרבה לפני ביקורה של פיית הקסמים בממלכה. זה למעלה מ - 15 שנים שאני נותנת הסברים ושומעת סיפורים. החלטות רבות עברו דרכי, חלקן בהינף יד, חלקן מלוות בהתלבטות של חודשים ארוכים, אבל מכנה משותף אחד יש לכולן - בסופו של דבר נבדקים רק כשמוכנים. נבדקים כשמתאים.

ולכל אישה המגיעה לבדיקה גנטית קיים הטריגר האישי שלה, הסיפור שהניע אותה לבקש יעוץ אונקו-גנטי - רופא שדוחף, חברה טובה שחלתה, בת משפחה שנבדקה, או אולי הורה שחלה בסרטן והוצף במחשבות על אחריות הורית ועל מוות....

....עד לרגע שבו נחתה בממלכה פיית הקסמים. מאז, וכמעט לכולן, ישנו אותו הטריגר. וקוראים לו אנג'לינה ג'ולי.

מגע הקסם של אנג'לינה הביא גל צונמי של פרסום, כתבות, וידיעות בנושא. כך למשל, איגוד היועצות הגנטיות בישראל הוציא תגובה מטעם האיגוד (קישור לפרסום בעיתון הארץ), ליסה כהן מייסדת ומנכ"לית עמותת "ברכה" התארחה בכל תכנית רדיו וטלוויזיה (קישור לאתר העמותה המהווה בית חם לנשאיות גן BRCA פגום), ואבק הכוכבים הרחיק אפילו עד כדי ידיעה האומרת שעל משרד הבריאות לשקול בדיקה גנטית לכל אישה בישראל!... (קישור לפרסום ב-YNET)

מפורסמת ככל שתהיי, אין עוררין על הקושי בלחלוק סיפור אישי ורגיש, פחות או יותר עם כל בן אנוש שעל הכדור הזה. החלטתה של אנג'לינה להיחשף עוד תציל חיים. ימים בוודאי יגידו. אבל אני שואלת, וסליחה שאני אולי קצת הורסת את החגיגה - כולנו יודעים שאנג'לינה לא נמנית על אנשי צוות מערכת הבריאות. היא אפילו לא גילמה (למיטב זכרוני) מעולם תפקיד כזה בשום סרט קולנוע. נכון, היא אמנם פייה, ובהחלט יפיפייה, אך האין זה פרדוקסלי שהשפעתה על חיי כולנו, ובפרט בנושא כזה, תהיה כל כך משמעותית?

אז מסתבר שזוהי הדרך לנגן על מיתרי נפשינו. לא חלוקה של עלונים, לא הרצאות, לא עמוד בפייסבוק, ובוודאי שלא איזה בלוג של יועצת גנטית. זו האמת המרה. למערכת הבריאות שלנו, לכולה, השפעה מזערית על הציבור. אנג'לינה עשתה לנו בית ספר, והפכה אותנו לכל כך קטנים, משהו בגודל האפונים הירוקים של מנדל.

נשים רגע בצד את מה שזה בעצם אומר על כולנו ונסתכל על חצי הכוס המלאה. הרי אומרים שבמבחן התוצאה לא באמת משנה הדרך. ולכן כעת, משהדבר כבר קרה, נוכח הנהירה הצפויה לבדיקה הגנטית, ובכדי להוציא אותנו באור קצת יותר חיובי, אני קוראת למערכת הבריאות ולכל הנוגעים בדבר – נא להתנהג בהתאם!

כי הציבור כבר חכם ועכשיו גם יודע. הוא ראה וקרא על אנג'לינה ג'ולי בכל אתר רכילות, בכל עיתון, ובכל ערוץ טלוויזיה בעולם. יותר אי אפשר רק לדבר ולהגיד שהמערכת דוגלת בחינוך לרפואה מונעת. כעת צריך גם לעשות. ולעשות שינוי מהותי. לעשות מחדש. כי במדינת ישראל, ובצדק, החוק מחייב מתן יעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. הבדיקה לא מתאימה לכל אחד, חשוב להבין את כל המשתמע ממנה, וגם יש לחתום על טופס הסכמה לפני ביצועה. 

נכון, בטווח הקצר זה יעלה כסף. אבל הגדרה של תקנים חדשים ושל משרות ייעודיות ליועצות גנטיות, במיוחד בימים אלה, ובכל קשת המערך הרפואי, היא דבר הכרחי. תנאים אטרקטיביים ימשכו סטודנטים חדשים למסלולי הלימוד לתואר שני ביעוץ גנטי, תכניות שמן הסתם עוד ילכו ויתרבו (קישור לפוסט "מה זה בכלל יועץ גנטי?"). התוצאה תראה בטווח הארוך, בראיה כוללת, ותחסוך הון להוצאה הלאומית בבריאות. ולא פחות חשוב, אם כי בראיה קצת פחות כוללת, עתיד המקצוע, ולמעשה השירות הגנטי כולו, תלויים בכך.

ולפני שניפרד, כהרגלי בקודש, נסיים עם הסיפור היומי (הטריגר שלי לכתיבת הפוסט הזה).

ר' אובחנה עם סרטן שד כשהיתה בת 45. היא עברה כריתה מלאה של שד אחד, וטיפולים מתישים, אבל נלחמה וחזרה לחיות חיי שגרה. משך כל אותה תקופה לא נאמר לה דבר וחצי דבר על הבדיקה הגנטית.

כעת, ר' יושבת מולי, היא כבר בת 52, והפעם עם סרטן שחלות מתקדם. ר' מבינה מצוין גם את מה שלא אמרתי לה. אם רק היתה יודעת לפני כמה שנים, הרבה לפני ימי אנג'לינה, את מה שהיא יודעת היום. אם ר' היתה נבדקת אז, לא היינו נפגשות היום, כי ברור לה שהיא היתה מסירה מזמן את השחלות. כעת כבר מאוחר מדי. היא כאן בשביל הבנות שלה. והיא זועקת. 

" את יודעת כמה רופאים עברתי עד היום?... למה אף אחד לא אמר לי?... אני צריכה לשמוע דבר כזה מאנג'לינה?..."    

(*) כשיבוא היום ויצא הסרט בהוליווד על היועצת הגנטית שכותבת בלוג, אני מבטיחה להתעקש על שחקנית עם שורשים ישראליים (עדיפות לאיילת זורר, אבל האמת שאסכים להתפשר גם על נטלי פורטמן).