ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

בחיי שהשם של הבחור הזה נשמע היה לי מוכר...

...רגע לפני שאמשיך את הסיפור, עלי לקחת אתכם שנתיים לאחור במנהרת הזמן, לימים בהם ראיתי משפחה מתמודדת עם אחת המחלות הנוראיות ביותר (יש המכנים אותה "המפלצת").  

זמן קצר לפני שהגיעו אלי, 2 אחים ואחות, אמם נפטרה ממחלה קשה. הם סיפרו על השנים שהיא עוד היתה בריאה, וגם על התקופה שבה החלו להופיע אצלה הסימנים הראשונים - סרבול, אובדן זיכרון, תנועות גוף מוזרות, מצבי רוח... אחר כך הם תיארו את מצבה שהתדרדר, את איבוד כושר הדיבור והאכילה, והנפילות החוזרות שאילצו אותם בלית ברירה לרתק אותה למיטה... רק לאחר שהלכה לעולמה, החליט האב לחשוף בפניהם את הסוד. שם המחלה הנטינגטון. מחלה שהורגת לאט, ואין לה מרפא, והיא גם יכולה לפרוץ אצל כל אחד ואחת מהם... 

היה להם אח נוסף, הבכור, שלא הגיע אתם לפגישה. הוא היה אז בן 34 והוגדר על ידי אחיו כאחד שלא מוצא את עצמו. "הוא לא יציב... עובר בין עבודות, מחליף מקומות מגורים, והיה גם אירוע אחד שהוביל אותו לאשפוז קצר במחלקה לבריאות הנפש..." מה בדיוק קרה שם הם סרבו לפרט.  

וכעת, שנתיים לאחר מכן, באופן בלתי צפוי לחלוטין, מצאתי את עצמי יושבת מולו. האח הבכור. ומיד זיהיתי את שמו. הוא בא עם בת זוג שנמצאת בהריון ולפני בדיקת מי שפיר שגרתית. הם לא נשואים ("אנחנו לא מאמינים במונח הזה") ובדיוק עוברים לגור ביחד. הוא ממש במקרה בין עבודות כרגע ("זה עניין זמני") ולכן הוא פנוי ובא אתה לבדיקה.

בזהירות, בכדי לא להביך או להסגיר שאני מכירה את המשפחה, שאלתי אותו לגבי בריאות האחים שלו ("מצויינת!"), בריאותו של אבא ("מצויינת!"), וגם על נסיבות הפטירה של אמא ("אמא? היא נהרגה בתאונה"...). כאן קצת הקשתי עליו, ושאלתי שוב, אם היו לאמא בעיות רפואיות כלשהן "בעיות נפש אולי? או בעיות תנועה? או אשפוזים?..." ובלי לגמגם הוא ענה "לא. שום דבר". 

ממש בקצרה, הנטינגטון היא מחלה גנטית קשה הפורצת בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים. המחלה מתאפיינת בניוון של תאי המוח ההולך ומתדרדר עד המוות. הגן הגורם למחלה (הנטינגטין) נמצא על כרומוזום 4 ומועבר בתורשה דומיננטית. כלומר הסיכוי להעברת הגן הלא תקין הלאה, מאדם חולה לילדיו, הוא 50%. בדומה להטלת מטבע...

אדם בריא הנמצא בסיכון יכול לבצע בדיקת דם לגן הזה, רק לאחר שהגיע לגיל 18, ולאחר שקיבל יעוץ גנטי מסודר. מדובר ללא ספק בהחלטה מורכבת. לא ברור מה קשה יותר - לגלות שהמחלה תפרוץ יום אחד (משמע גזר דין מוות) או לחיות בפחד גדול ממחלה נוראית שאולי בכלל לא קיימת?.... 

אגב, זוגות בסיכון יכולים לבצע אבחון טרום לידתי למחלת הנטינגטון (באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה), וישנה גם אפשרות לאבחון המחלה אפילו לפני ההריון (באמצעות טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת בדיקה של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה והחזרה של עוברים בריאים לרחם). 

אז איך נגמר הסיפור שלנו?... למחרת בבוקר התקשרתי לטלפון הנייד של הבחור והצעתי שנקבע פגישה חוזרת. "שנינו יודעים שאמא לא נהרגה בתאונה" אמרתי לו, וביקשתי שיבוא לבד הפעם. "מה לא ברור?" הוא ענה בתקיפות, "זה נורא פשוט! אני לא מעוניין לשמוע, ולא מעוניין שגם חברה שלי תשמע, שום דבר ממה שיש לך להגיד לי בנושא הזה!"

אלא שמה שנראה לו היום נורא פשוט, יכול להפוך לבת הזוג שלו בעוד כמה שנים, כרעיה וכאם, לפשוט נורא.  

האם הבחור שלנו מתחיל להראות סימנים ראשונים של הנטינגטון?... ומה עושים עם כל המידע הזה, עם הבחירה שלו לא לדעת, גם לגביו וגם לגבי התינוק שלו שעלול לשאת את אותו גן בדיוק?... והאם זכות בת הזוג לדעת?... 

ג' היא אישה בריאה בגובה ממוצע. בן זוגה הוא גבר נמוך קומה, מה שרבים נוהגים לקרוא - גמד. הם הכירו באיזה כנס בארצות הברית. "האישיות שלו כבשה אותי מיד, יש בתוך הגוף הקטן שלו מוח ענק ולב ענק", היא אומרת בחיוך. הוא למד באוניברסיטה ועובד במקום מסודר. לאחר כמה חודשים של היכרות הם נישאו. "החיים לא היו בשבילו פיקניק", מוסיפה ג', "אבל הם בהחלט חיים. יש אהבה ויש גם הרבה מאד שמחה".

פגשתי את ג' לראשונה לפני כמה שנים. זה היה לפני ההריון הראשון שלה. הרופא שלה הפנה אותה בזמנו לייעוץ גנטי כדי שתשמע מה אפשר לבדוק בנושא הגמדות. ג' הגיעה לבד לפגישה. אמרה שהתביישה להגיד לבן זוגה לאן היא הולכת. מצד אחד הייתה קצת סקרנית לשמוע, אך בו זמנית ניהלה עם עצמה סוג של ויכוח. "אם אני אוהבת אותו ונישאתי לו, אז למה שאלך לשמוע איך בודקים את זה, או מה הסיכויים שיוולד לנו ילד נמוך קומה?" ילד שהוא כמו אבא שלו בדיוק...  

הוריו של בן הזוג בריאים ובגובה ממוצע. אחיו הגדול ממנו בשנתיים גם הוא בריא וגבוה, ואין לו ילדים. ג' יודעת להגיד שיש לבן זוגה אכונדרופלזיה. היא לא הביאה מסמך כתוב המאשר זאת, אבל היא מוציאה תמונה מהארנק שלה. וזה אכן נראה כמו אכונדרופלזיה. ג' לא יודעת להגיד אם הוא עבר בדיקות גנטיות אי פעם. האמת שזה לא ממש עניין אותה. "ככה הוא. לא היה אכפת לי איך קוראים לגן שגרם לזה" אמרה בפגישה ההיא, לפני מספר שנים. ואז, לאחר שקיבלה את התשובות לשאלותיה, סירבה ג' נחרצות לברור גנטי כלשהו. "לא רוצה לדעת" אמרה. "בעלי נמוך קומה. נקודה. והוא לא 'סובל' מגמדות. כל מה שבא נקבל באהבה". ונולד להם ילד בריא. 

ממש בקצרה, אכונדרופלזיה גורמת לקומה נמוכה (ולבעיות נילוות נוספות) בגלל בעיה בצמיחה של העצמות הארוכות (בידיים וברגליים). מרכז הגוף בגודל תקין, הראש גדול מהממוצע, אבל אין כל פגיעה שכלית. מדובר באחד הגורמים השכיחים לקומה נמוכה (גובה ממוצע של 120 ס"מ) ובדרך כלל אין כל רקע משפחתי קודם. הגן הגורם לאכונדרופלזיה ידוע, וכמעט בכל המקרים המאובחנים, נמצא אותו שינוי (אותה מוטציה) בגן הזה. הסיכוי שיוולד לאדם עם אכונדרופלזיה ילד עם בעיה זהה הוא 50%.

בפגישתנו השניה, הריון חדש עומד על הפרק. ג' מגיעה ביוזמתה לפגישה והפעם היא נשמעת קצת אחרת. קודם כל היא מביאה קלסר עם הרבה ניירות רפואיים של בן זוגה. "טוב", אני אומרת לה, "יש אישור לגבי האבחנה". ואכן מדובר באכונדרופלזיה. ג' מספרת שבן זוגה לא מוכן לשמוע על בדיקה גנטית אצל ילדיו. אבל הפעם, בניגוד לפעם קודמת, היא מרגישה שהיא כן רוצה וכן צריכה לדעת. "אנחנו מגדלים ילד בריא בבית. כל יום אני מסתכלת עליו וחושבת על החיים שהיו לו אילו היה נמוך קומה... כמו אבא שלו..." עיניה מתמלאות בדמעות. "אני לא אומרת שאי אפשר לחיות ככה. זה ממש לא נכון. כי כן אפשר. אבל אין ספק שהחיים שלו היו הרבה יותר קשים אם גם הוא היה..." והיא עוצרת לרגע. נזהרת ובוררת היטב את המילים היוצאות מפיה. "אוי. שאלוהים יעזור לי" היא אומרת "מה אני עושה כאן בכלל?..."

לאחר שקיבלה הסבר לגבי הבדיקות הרלוונטיות שניתן לבצע, כולל יתרונות ומגבלות של כל בדיקה ומה המידע שניתן להסיק מכל אחת מהן, לקחה ג' פסק זמן בשביל לחשוב. היות והיא זו שנושאת את העובר בבטנה, ומתוקף האוטונומיה שלה על גופה שלה, היא זו שתבחר ותחליט בסופו של דבר אם לבצע בדיקה פולשנית בהריון הזה, כן או לא. היא זו שתחתום בסופו של דבר על טופס ההסכמה. גם אם רק מחצית מהמטען הגנטי של העובר באה ממנה. וגם אם המחצית השניה של המטען הגנטי של אותו עובר מגיעה מאבא שלו.