ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

התשיעי לנובמבר נבחר ליום הגברת המודעות ליעוץ גנטי. יום חג שמח למקצוע שלי.

החברה הלאומית של היועצים הגנטיים בארצות הברית הכריזה על בחירת היום הזה בכנס השנתי שהתקיים בחודש ספטמבר האחרון. פשוט נפלא. הגברת המודעות זה דבר חשוב וסוג של הרמה להנחתה מבחינתי. הבלוג שלי נולד לפני חמש שנים בדיוק לשם המטרה הזו, ומה שאני הכי אוהבת בו זו העובדה שאני כותבת מה, מתי, ועל מה שאני רוצה. המקלדת סופגת הכל. אני אוהבת לכתוב כשזה בא מהבטן. כי לכתוב כותבים באהבה או שלא כותבים בכלל.

הרוח העומדת מאחורי הבלוג, מי שאחראית על עבודת ההפצה, היא הרשת החברתית כמובן. מפתיע אותי בכל פעם מחדש לראות כמה יפה זה עובד. הודעות חדשות נכנסות לדף הפייסבוק של הבלוג שלי על בסיס יומי (!) - שאלות על תכנית הלימודים ליעוץ גנטי, על המקצוע ואופי העבודה, פניות של הורים לילדים עם מחלות נדירות, ואפילו הצעות עבודה. אני משתדלת לתת מענה לכולם. חוות הדעת של מארק צוקרברג אומרת 100% מענה לפניות בתוך זמן ממוצע של 3 שעות. כאמור, אני מאד משתדלת.

מי שעוקב אחרי מתחילת הדרך יודע שכאשר אני כותבת על המקצוע שלי ועל מצבו במדינת ישראל, אני בדרך כלל נוהגת לשחרר קיטור. אולי יש מי שיגדיר אותי כמתלוננת הסדרתית, אשת הדייג שתמיד רוצה עוד ועוד עבור המקצוע שלה, ואף פעם לא מרוצה. יתכן שאני כבר קצת זקנה ואולי גם קצת נאחזת בדעות מיושנות. כפי שהטעם שלי במוזיקה נשאר תקוע אי שם בלהקת אבבא ולהקת שיקגו, אולי גם דעותיי העקרוניות לגבי המקצוע שלי נשארו תקועות להן אי שם, לא כל כך מזמן, בשלהי המאה העשרים. מחשבות אלו ואחרות צצו ועלו בראשי לפני חודש בדיוק, במהלך הקונגרס העולמי הראשון על יעוץ גנטי שהתקיים בקיימברידג', אנגליה, שם פגשתי יועצים גנטיים מכל העולם. מרתק לשמוע איך מתנהלים הדברים מעבר לים. מסוג התובנות שמקבלים אחרי 3 ימים מרוכזים של הרצאות, מצגות, פוסטרים, שיחות, הפסקות אוכל ויין והרבה תה ג'ינג'ר לימון.

לפני שנצא לדרך, אם יש מי שזקוק לתזכורת מה זה בכלל יועצת גנטית ניתן להציץ בלינק הזה.

בגישה חיובית, בכל זאת מדובר ביום חג, בואו נדבר היום על הזוגיות הצמודה שהתפתחה במהלך השנים, ושעודנה מתפתחת, בין הבדיקה הגנטית ובין היעוץ הגנטי.

יועצות גנטיות ובדיקות גנטיות מאז ומתמיד הלכו יד ביד, אפשר להגיד שממש צמחו ביחד, האחד לא היה פורח אילולא השני. הבדיקות הגנטיות המגוונות והשונות הן אלו שהולידו את הצורך הייחודי של כישורי המקצוע שלנו, ריבוי הבדיקות הביא לביקוש עולה במקומות העבודה וברור לי שללא הבדיקות הגנטיות לא היינו נמצאים היכן שאנחנו היום. בהיאמר כל זאת, חשוב להבין את ההבדל שבין ביצוע בדיקה גנטית מסוימת לבין תהליך היעוץ הגנטי הנילווה לה – לפני, תוך כדי, וגם לאחר קבלת התוצאות.

הזכרתי קודם את אשת הדייג ולכן אמשיך בהשראת אותו סיפור - אילו היה עולה מן הים דג הזהב בכבודו ובעצמו ואומר לי - יש לך שלוש משאלות גברתי, מה היית מבקשת עבור המקצוע שלך?

להלן תשובתי:     

1. הייתי רוצה לבקש שנוכל להתמקד בפגישת היעוץ הגנטי רק בדברים שלשמם המטופלים הגיעו אלינו מלכתחילה.

הבדיקות הגנטיות של היום הן תופעה שרק הולכת ומתרחבת ואנו מחויבים להציע אותן לכל מטופל באשר הוא. גם אם נאמין בכל לבנו שבדיקה גנטית היא דבר משמעותי ביותר למטופלים, יוצא שאנו משקיעים זמן יעוץ יקר להסביר את ההבדלים בין הבדיקות השונות, בין המעבדות השונות, בין לוחות הזמנים לקבלת תוצאות, ואפילו בין המחירים השונים, שרק הולכים ויורדים ולכן אפשר לבדוק עכשיו הרבה יותר בהרבה פחות, גם אם חלק מהבדיקות לא רלוונטיות להם בכלל. שיחה שכזו הופכת למשימה מאד מאתגרת שבעיקר פוגעת בתקשורת שלנו עם המטופלים.

גם אם לא תמיד ברור לי כיצד חלק מהבדיקות החדשות נכנסו חיש קל לשירות הקיים, הכוחות המניעים את השוק מאחורי הקלעים ברורים לי בהחלט - המעבדות שמעוניינות להציע יותר ויותר בדיקות דוחפות קדימה ומתחרות זו בזו, היועצות הגנטיות שמסתגלות היטב לחידושים הטכנולוגיים ומוכיחות שהן נמצאות בחוד החנית ושולטות בגנטיקה של היום (שזה בכלל לא מה שהיה אתמול), החובה להציע את כל האפשרויות הקיימות בין השאר בגלל החשש מתביעה בבית משפט לכל הפחות על העברת מידע באופן שהוא מתחת לסביר, ועוד ועוד... זה מה שקורה כשהטכנולוגיה טסה לה קדימה הרבה לפני שהרגולציה מספיקה להדביק את הפער, בדיקות גנטיות חדשות הופכות לחלק מהטיפול המקובל עוד לפני שנערכו עבורן דיונים מסודרים ולפני שנקבעו להן קריטריונים אחידים.

2. הייתי רוצה לבקש שתתוקן ההטעיה הרווחת בציבור - מה זה יעוץ גנטי ומי יכול לתת יעוץ גנטי - במדינת ישראל.

ככלל, הייעוץ הגנטי מוגדר כתהליך של תקשורת בין היועץ הגנטי ובין מטופל הנמצא בסיכון למחלה, אצלו או אצל מי מבני משפחתו, וככזה, משולבים בו שימוש במידע רפואי וגנטי מורכב עם כישורי יעוץ. כדאי לדעת שלא כל מי שמוסר מידע בנושא אופני תורשה או נותן הסבר על בדיקות גנטיות הוא יועץ גנטי, ולא כל הליך שבו מועבר מידע כזה נקרא יעוץ גנטי. אגיד לכם יותר מזה, הניסיון ליישם מסירת מידע גנטי על בסיס של תוכנת מחשב או מטריצה אוטומטית וכינוי התהליך "ייעוץ גנטי" הוא א. ממש לא נכון, וב. מטעה את הציבור באופן חריף אף יותר, ולכן יש להימנע מכך לאלתר.

הנטייה הזו (לעיתים באופן מוחצן יותר מדי ולעיתים קצת יותר בשקט) לבלבל ולהטעות את הציבור בעניינים אלה, החלה בתחילת שנות האלפיים, כאשר בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות לפני ההריון נכנסו לקופות החולים. הבדיקות מבוצעות שם על ידי אחות מידע גנטי, ורק התוצאות החריגות עוברות לטיפולן של היועצות הגנטיות. אמנם הדבר הביא להנגשה של הבדיקות הגנטיות לציבור הרחב בקהילה, אך בד בבד השאיר אותו מאד מבולבל. לך תסביר למישהו שישב מול אחות מידע גנטי ועבר בדיקה גנטית שאין הדבר אומר שהוא קיבל יעוץ גנטי.

אז מה כן כולל היעוץ הגנטי? לקיחת רקע רפואי מפורט וציור של עץ משפחה. הסבר על משמעות הבדיקות, יתרונות ומגבלות, לפני ביצוע הבדיקה וגם עם קבלת התוצאות. דיון על סיכויי ההישנות, ליווי אישי על מנת שהמטופל יבין מדוע מלכתחילה הגיע לבדיקה. אנחנו כאן בשביל לתמוך ולעבור איתו ביחד את המסלול גם אם שום בדיקה גנטית לא תבוצע בסופו של דבר. וגם אם בדיקה בוצעה כבר בעבר, עלינו להיות כאן בשביל לעזור למטופל להבין את המשמעות של התוצאות לגבי הסטטוס הרפואי והרגשי החדש שלו. מה הדאגות והפחדים שלו? למה הוא הגיע אלינו ליעוץ? מה זה אומר מבחינתו שהוא או הילד שלו או האחות שלו אובחנו עם המצב הגנטי הזה? מה המשאבים שהוא זקוק להם? איך אפשר לעזור לו? איך הוא נתמך או לא נתמך על ידי הסביבה הקרובה שלו? מה המטרות או הציפיות שלו? מה המעקב הרפואי שהוא מעוניין בו? ועוד ועוד...

3. הייתי רוצה לבקש שנדע להקפיד לשמר את האוטונומיה של הנבדק ואת הזכות הבסיסית שלו לחופש הבחירה.

לאחרונה אני שומעת דיבורים פה ושם, הנושא גם עלה בקונגרס בקיימברידג', על האפשרות העקרונית לבטל את הצורך ביעוץ גנטי לפני בדיקה גנטית. "אין די כוח אדם" אומרים לי, "ריבוי הבדיקות וכמות הנבדקים הופך את היעוץ טרום הבדיקה לדבר פחות מעשי". על פי המודל הזה אמור להיות 'מישהו אחר' שידאג לתת הסבר לפני הבדיקה, אולי יהיה עוד דף מידע מודפס, אולי עוד אפליקציה או תוכנה ממוחשבת, ורק התוצאות החריגות יגיעו לפתחן של היועצות הגנטיות, באופן דומה לבדיקות הסקר של לפני ההריון. העניין הוא כזה - לדעתי - ככל שהבדיקות נעשות סבוכות ומורכבות יותר כך עולה החשיבות של יעוץ גנטי מסודר לפני ביצוע הבדיקה. הנימוק שאין די כוח אדם לטפל בכל הציבור הזה שנבדק בכל כך הרבה בדיקות גנטיות, לא יכול לבוא על חשבון איכות הטיפול בנבדקים שמבינים פחות ופחות מדוע הם נבדקים ועל מה. נסו לדמיין איך יראה העולם המקצועי שלנו ללא הזכות הבסיסית של המטופלים להגיד "תודה רבה על ההסבר, אבל זה לא מתאים לי".

כיועצת גנטית אני תומכת בהפניה לבדיקה גנטית ובפיענוח מהימן של התוצאות שלה. יחד עם זאת לא הייתי רוצה שבביצוע בדיקה גנטית כלשהי תמחק אחת מהמהויות המרכזיות של התפקיד שלי - לעזור למטופלים לקבל החלטות מושכלות ולהבין את משמעות הבדיקה שהם עומדים לבצע. ברור לי שהקידמה היא דבר חשוב, ושישנם אנשים רבים שעבורם ידע זה כוח. בסופו של דבר כולנו צועדים לכיוון של רפואה מותאמת אישית, תרופות מותאמות אישית ובדיקות גנומיות. שאלת מיליון הדולר היא איך לעשות זאת נכון. אני מאמינה שבין השאר התפקיד שלנו הוא גם להיות כאן בשביל להגן על זכויות המטופלים ולייצג את האינטרסים שלהם.

אסכם ואומר שבדיקה גנטית היא דבר רציני, ממש לא עניין של מה בכך, עבור המטופלים. אם נגדיר את הבדיקה הגנטית כמוקד הפגישה עם המטופל, אזי היעוץ הגנטי הוא כל מה שעוטף אותה מסביב. אפשר להגיד שהבדיקה הגנטית היא הגוף והיעוץ הגנטי הוא החליפה שהיא לובשת. ולכן, לפני שיוצאים מהבית, אפשר לכבד את המעמד המתבקש ולהחליט להלביש אותה בחליפה יפה, ואפשר גם להחליט שסתם נזרוק עליה משהו...

תמונה קבוצתית מהקונגרס בקיימברידג' - 220 יועצים גנטיים מ-24 מדינות שונות בעולם

כולם אמורים לדבר בשפה אחת השומרת על מעמד המקצוע ושל אלה העוסקים בו מבלי לפגוע באיכות הטיפול ובזכויות של הנבדקים

חג יועצות גנטיות שמח!

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

יום המחלות הנדירות הבינלאומי - 28.2.17 - נמצא ממש מעבר לפינה.

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, בכל שנה, מעצם היותו יום נדיר.

בכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות אשתקד הצגתי את רשת המידע הבינלאומית אורפנט ORPHA.NET שכל כולה מוקדשת למחלות נדירות, וגם קטע קצר מהבלוג שלי...

גם השנה, יתקיים כנס לציון יום המחלות הנדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר, ראו את התכנית וההזמנה המצורפות להלן.

הכנס אינו כרוך בתשלום, אך יש להירשם מראש, והוא מיועד לכל מי שהנושא קרוב לליבו – חולים ובני משפחותיהם, אירגוני חולים, מטפלים, חוקרים, אנשי פארמה, נציגי גופים ממשלתיים הנוגעים בדבר, ועוד ועוד…

הסיסמא שנבחרה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי השנה היא - עם המחקר האפשרויות הן אין סופיות - והנושא המרכזי שהכנס יעסוק בו, בהתאמה, יהיה חשיבות  המחקר למחלות הנדירות.

אז מה דעתכם שלקראת היום הזה, ניזכר בכמה מהסיפורים שכתבתי בנושא המחלות הנדירות?

כמו למשל הסיפור על מחלת פברי - אם לסבתא היו גלגלים - על בדיקת עיניים אחת של סבתא, ששינתה  חיים למשפחה שלמה…

או הסיפור על מחלת מורקיו - מארץ הפלאות לארץ הבלהות - על אליס הקטנה שנעזרת בעולמה הדמיוני  בכדי להתמודד עם מחלתה…

וגם מחט בערימה של שחת - על בדיקה גנטית חדשנית שהתירה את הספקות ונתנה שם למחלתו של אילן  הקטן…

אולי חלקכם זוכרים את הפוסט המשעשע – להיות נדיר או י"ג מידות של חסד - המתאר 13 התמודדויות שונות שכל משפחה נדירה מכירה היטב…

היה גם סיפור על מחלת מייפל סירופ - ילד מתוק שלי - מכתב אהבה שכותב אב לבנו…

וגם על תסמונת סמית מגניס - הודעת SMS מאלוהים - על סבא אחד יחיד ומיוחד שפעם היה ממלא טפסי לוטו, אבל היום כבר לא…

לסיפורים נוספים תמיד אפשר לחזור לבקר בבלוג ולקרוא 

קמפיין יום המחלות הנדירות נועד להגביר מודעות לנושא הזה, שרבים עדיין לא מכירים, ושטרם הוסדר בחקיקה במדינת ישראל.

רוצים לתת יד לחולים ולבני משפחותיהם? שתפו את הסיפורים והעבירו את המסר הלאה.

להתראות בכנס!

הזמנה והתכנית:

מהי מחלה נדירה?
- מחלה ששיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית). במדינת ישראל טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה.
כמה מחלות נדירות יש?
- בעולם קיימות כ-7000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים.
כל מחלה נדירה בנפרד פוגעת באוכלוסיה מצומצמת מאד של חולים, אבל כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבארץ ישראל לבדה לוקים במחלות נדירותת כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

יום המחלות הנדירות הבינלאומי קרב ובא ושוב אני אתכם עם פוסט נוסף.

בואו ונגביר עוד קצת את המודעות לנושא המחלות הנדירות, ואין דרך טובה יותר לעשות זאת מאשר לראות סיפור אישי - ורצוי שיהיה סוחט דמעות - על המסך הגדול.

סרטים תיעודיים ישנם רבים וטובים, אבל כשזה מגיע לקולנוע - סרט אחד נדיר - יכול להגיע לציבור רחב פי כמה וכמה, זה מה שקורה כשהוליווד תופסת פיקוד ונכנסת לתמונה.

קבלו 4 סרטי קולנוע מומלצים על מחלות נדירות:

1. מעל כולם - The Mighty  סרט נהדר שלא ברור לי איך קרה שלא שמעתי עליו קודם. הסרט הופק בשנת 1998 בכיכובם של שרון סטון, קיארן קולקין ואלדן הנסון, ומבוסס על הספר Freak The Mighty של רודמן פילבריק. שרון סטון מגלמת בסרט את אימו הדואגת של קווין, ילד מחונן בן 13 ללא חברים ועם נכות שלדית בגלל מחלה נדירה בשם מורקיו – MPSIV (משוחק ע"י אחיו הצעיר - והמאד חמוד - של מקולי קולקין מ"שכחו אותי בבית"). הסרט מביא את סיפור הידידות המופלאה בין קווין ומקס, ילד מגודל עם דיסלקציה. שני ילדים עם לקויות שונות, האחד עם מחלה נדירה והשני עם לקות שכיחה, וכשהם ביחד הם ללא ספק "מעל כולם". קדימון של הסרט.

עוד על מחלת מורקיו בפוסט שכתבתי בשנה שעברה, מוזמנים להציץ בלינק - מחלת מורקיו (או מארץ הבלהות לארץ הפלאות)

2. איש הפיל - The Elephant Man  סרט מקסים משנת 1980 בכיכובם של אנטוני הופקינס וג'ון הארט, על חייו של ג'וזף מריק שסבל ממחלה נדירה שעוותה את גופו בצורה קשה והקנתה לו את התואר "איש הפיל", כיום מעריכים שמדובר בתסמונת פרוטאוס Proteus. הסרט היה מועמד לשמונה פרסי אוסקר על הבימוי, שחקן ראשי ,מוזיקה, תסריט, תלבושות, עיצוב אמנותי, הסרט הטוב ביותר, ובזכותו אף התווספה קטגוריה חדשה לפרסי האוסקר - הפרס על איפור ועיצוב השיער הטובים ביותר. הסרט צולם בשחור לבן בכדי לחזק את המראה האמיתי של לונדון בסוף המאה ה-19. הארט משחק נפלא את האדם האינטליגנטי והרגיש שמסתתר מאחורי המסיכה. קדימון של הסרט.

עוד על תסמונת פרוטאוס ועל איש הפיל בפוסט שכתבתי לפני ארבע שנים, מוזמנים להציץ בלינק - אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

3. השֶׁמֶן של לורנצו - Lorenzo's Oil  סרט נפלא משנת 1992 בכיכובם של ניק נולטי וסוזן סרנדון המבוסס על סיפורם האמיתי של אוגוסטו ומיקאלה אודונה, הוריו של לורנצו הקטן החולה במחלה גנטית נדירה בשם ALD - Adrenoleukodystrophy . ההורים יוצאים למסע אנושי מרתק ונוגע ללב בחיפוש תרופה למחלת בנם. הסרט היה מועמד לשני פרסי אוסקר עבור השחקנית הטובה ביותר בתפקיד ראשי ועבור התסריט המקורי הטוב ביותר. ניק נולטי במשחק מצויין ואותנטי, במבטא איטלקי כבד, ולכן מומלץ לצפות בסרט עם כתוביות בעברית. קדימון של הסרט.

4. אמצעים בלתי רגילים – Extraordinary Measures  סרט יפיפה משנת 2010 בכיכובם של ברנדן פרייזר והריסון פורד ומבוסס גם הוא על סיפור אמיתי. שניים מתוך שלושת ילדיו של ג'ון קראולי מאובחנים עם מחלה גנטית נדירה וסופנית בשם מחלת פומפה Pompe. ג'ון יוצא למסע כנגד הזמן למציאת תרופה למחלת ילדיו ומגייס למטרה זו את רוברט (האריסון פורד), מדען לא חברותי, בלשון המעטה, החוקר את המחלה. הסרט מציג את האתגרים המורכבים שמחלה נדירה מציבה לעולם המחקר ואת התמודדות המשפחה עם גיוס משאבים חומריים ונפשיים למען הצלת הילדים. סרט מקסים! קדימון של הסרט.

אי אפשר לדבר על שני הסרטים האחרונים מבלי להגיד כמה מילים על חשיבות המחקר עבור המחלות הנדירות. זהו סיפורן של מרבית המחלות הנדירות, המכונות גם מחלות יתומות, והכוונה למחלות שמספר החולים בהן כה קטן שחברות התרופות המונעות משיקולים כלכליים לא מוצאות בהן עניין ולא משקיעות בהן תקציבים למחקר ופיתוח.

הנושא שנבחר השנה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי הוא המחקר. "עם המחקר", אומרת סיסמת הקמפיין, "האפשרויות הן בלתי מוגבלות". אכן, המחקר חשוב ביותר עבור המחלות הנדירות, אבל גם ההיפך נכון, המחלות הנדירות חשובות ביותר לעולם המחקר.

היום כבר מתחילים להבין שפגם נדיר אחד, בגן אחד, שבא לידי ביטוי במספר קטן מאד של אנשים החולים במחלה נדירה אחת, יכול להאיר על מנגנונים שלמים הגורמים לסוגים שונים של מחלות שכיחות, כמו למשל סרטן, מחלות לב, מחלות כליה, ועוד... החולים במחלות נדירות הם לא פחות מאשר מתנה משמיים עבור עולם המחקר, הם אלה שנושאים ב-DNA שבתוך תאי גופם את הסודות הכמוסים ביותר, ואם רק נצליח לפענח מה הם, עוד יבוא היום והם ירפאו את כולנו.

מתוך כ-7000 מחלות נדירות שונות קיים היום טיפול לכ-200 בלבד. הודות לחוק המחלות הנדירות עליו חתם נשיא ארצות הברית רונלד רייגן בשנת 1983 ובמסגרתו הוגדרו תמריצים שונים לחברות התרופות, התחום קיבל אמנם תנופה, אך הדרך עוד ארוכה ורבה מאד. מעניין לציין שדווקא במדינת ישראל, זו אלופת העולם בייצוא המוחות המבריקים והיצירתיים ביותר, חקיקה דומה לעידוד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות עדיין לא קיימת.

למעשה, בניגוד למדינות מתקדמות אחרות בעולם, במדינת ישראל לא קיימת עדיין שום חקיקה ושום הסדרה של סוגיית המחלות הנדירות. מה שמזכיר לי את מילותיה של הלן קלארק, מי שהיתה ראש ממשלת ניו זילנד וכיום נציגת האו"ם לתכנית הפיתוח העולמית (UNDP) בדברי ברכה שנשאה בכנס בינלאומי למחלות נדירות שהתקיים באוקטובר האחרון בקייפטאון שבדרום אפריקה:

"שום מדינה לא יכולה לטעון על עצמה שהשיגה בריאות כוללת לכל אזרחיה כל עוד היא לא סיפקה באופן הולם ושוויוני את צרכיהם של החולים במחלות נדירות" (לינק לדברי הברכה במלואם).

אז מה אתם אומרים, החורף בעיצומו, השבתות קרירות, מה דעתכם להתכרבל מתחת לפוך עם ספל גדול של שוקו חם ולפנק את עצמכם בפסטיבל של סרטים נדירים?

מכירים סרטים נוספים על מחלות נדירות? שתפו אותנו ונצרף אותם לפסטיבל!

פוסט שני בסדרה – לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 28/2/2017 

והפעם, לכבוד חג החנוכה, בואו ונדבר קצת על ניסים ונפלאות 

יש נס גדול - כמו זה של פך השמן שהאיר שמונה ימים...

יש נס קטן - כמו זה שמתואר בשיר המקסים של לאה נאור ... 

כָּל יוֹם קוֹרֶה לִי נֵס קָטָן

פָּתַחְתִּי תַ'דֶלֶת הַשֶּׁמֶשׁ בַּחוּץ 

חִיְכָה וּבִקְשָׁה לְהִכָּנֵס

בּחוּץ פָּרְחוּ לִי שְׁלֹשָׁה צִבְעוֹנִים 

וּשְׁתֵּי רַקָּפוֹת וַהֲמוֹן סַבְיוֹנִים 

וְזֶה הָיָה הַנֵּס...

ויש נס נדיר. נס שאולי נשמע קטן, אבל יש אנשים שעבורם הוא יכול להיות גדול מאד.

אספתי כאן שמונה כאלה, כמספר הנרות בחנוכיה, ניסים להם מייחלים הורים לילדים עם מחלות נדירות.

נס מספר אחת - "לא התעוררתי הלילה אפילו פעם אחת!..."      

מחלות נדירות רבות מצריכות השגחה על הילד גם בשעות היום וגם בשעות הלילה.    

נס מספר שתיים - "קיבלתי לוקר אישי בבית חולים!..."

יש אנשים שנמצאים הרבה בחדר כושר ויש כאלה שבבית חולים. מרבית המחלות הנדירות באות לידי ביטוי בילדים. ציוד אישי נגיש כמו מגבת, מברשת שיניים, בגדים להחלפה או אפילו ספר טוב, היו יכולים לחסוך להורים את העיסוק במחשבה "מה שכחתי לקחת הפעם?..."   

נס מספר שלוש - "הילד שלי אמר לי שהוא אוהב אותי!..."

ישנם ילדים עם מחלות נדירות שלא מסוגלים להביע רגשות, להסביר מה מכאיב להם, או להגיד מה משמח אותם.

נס מספר ארבע - "הלוואי שהיתה מסגרת חינוכית מתאימה עבור הילד שלי!..."

ילדים עם מחלות נדירות יכולים לבטא קשת רחבה מאד של סימנים בגילאים שונים, ולעיתים לא פשוט למצוא להם מסגרת בסביבה הקרובה, או אפילו חבר טוב עם כישורים שכליים והתנהגותיים תואמים. 

נס מספר חמש - "כשהתעורררתי בבוקר מצאתי ליד המיטה זוג משקפיים ורודים!..."

החיים עם מחלה נדירה מהווים אתגר למשפחה כולה, והיה נחמד למצוא דרך לצאת מהבית בכל בוקר ברגל ימין.

נס מספר שש - "קיבלתי מיד וללא כל ויכוח אישור לבדיקה מקופת החולים!..."

מחלה נדירה היא על פי רוב מורכבת וכרוכה במספר רב של בדיקות וביקורים במרפאות שונות. החולים מוצאים עצמם מטורטרים הלוך ושוב בקופות החולים ובמקרים רבים נתקלים בקשיים. במדינת ישראל טרם הוסדר בחוק נושא המחלות הנדירות ולעובדה זו השלכות כלכליות וחברתיות המכבידות מאד על המשפחות. 

נס מספר שבע - "אמרתי שיש לילד שלי מחלה נדירה וכולם הבינו על מה אני מדברת!..."

מחלה נדירה (נקראת גם מחלה יתומה) היא מחלה המתבטאת במספר מאד קטן של חולים. למרות שישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות (רובן גנטיות) משפחות החולים חולקות צרכים משותפים ומתמודדות עם קשיים ואתגרים דומים.

נס מספר שמונה - "הלוואי שיום המחלות הנדירות היה מתקיים פעם בחודש, ולא רק פעם בשנה..."

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, זאת בשל היותו יום נדיר. קמפיין יום המחלות הנדירות הושק לראשונה בשנת 2008 ע"י הארגון האירופאי EURORDIS (ארגון על המייצג כיום מעל 700 ארגוני חולים ב-64 מדינות שונות ומשמיע את קולם של כ-30 מיליון ילדים ומבוגרים החיים עם מחלות נדירות ברחבי אירופה) במטרה להגביר מודעות לאנשים החיים עם מחלות נדירות ולצרכים המורכבים של בני משפחותיהם. משם צמח הקמפיין במהירות והפך לתופעה עולמית, ארצות הברית הצטרפה בשנת 2009, ובשנת 2016 לקחו בו חלק מעל 80 מדינות שונות מכל העולם.

באתר הבינלאומי Rare Disease Day ניתן למצוא מידע על כל אירועי הקמפיין בעולם, כאשר הנושא שנבחר להוביל השנה הוא - המחקר מביא תקווה לאנשים החיים עם מחלות נדירות (עוד על חשיבות המחקר בפוסט הבא...). 

עיניכם רואות נכון, ישראל על המפה, וזה, כשלעצמו, גם סוג של נס. 

חושבים על נס נדיר משלכם? שתפו אותנו! 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/ 

מציאות חייהם של החולים במחלות נדירות עמוסה באתגרים - מעט מחקרים מתקיימים בתחום, קשה למצוא קבוצות תמיכה, הביקורים במסגרות הרפואיות רבים ותכופים, הפאזל לקבלת איבחון וטיפול קשה לפיענוח, התסמינים לא תמיד ברורים, המחלה לא בהכרח מתאימה למשבצת מוגדרת במערכת הבריאות, ועוד ועוד...

גם השנה, לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיחול בתאריך 28/2/17, אפרסם סדרה של פוסטים על מחלות נדירות במטרה להגביר מודעות לנושא החשוב הזה, לעזור ולחבר בין המשפחות, לתת טיפים, ולהזכיר שבכל אחד ואחת מאיתנו קיים למעשה ניצוץ נדיר.

והפעם אספתי עבורכם "רגעים" מהרשת שנכתבו על ידי חולים במחלות נדירות או על ידי בני משפחותיהם, תובנות חיוביות ופוקחות עיניים על רגע מיוחד בשגרת חייהם.

למשל...

שייכים למשפחת המחלות הנדירות? שתפו אותנו ברגע מסויים שבו גם אתם הבנתם ש...

*********

מחלה נדירה מוגדרת באירופה כמחלה אשר חולים בה פחות מ-5 מתוך 10,000 תושבים ובארצות הברית מחלה אשר חולים בה פחות מ-8 מתוך 10,000 תושבים. במדינת ישראל נכון להיום טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה. ישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות, מרביתן גנטיות ומתבטאות בילדים. מעריכים שבממוצע 1 מתוך 15 בני אדם חולה במחלה נדירה כלשהי, מה שאומר שאם זה לא אתם בעצמכם, יש בוודאי מישהו כזה שאתם מכירים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

כל התמונות מכאן http://www.freepik.com/

"את אמא מדהימה" אמרתי לה, רגע לפני שיצאה מהחדר. היא חייכה והלכה. ולאחר כמה דקות חזרה.

"סליחה, אני יכולה להיכנס ולהגיד לך עוד משהו?..."

היא התיישבה, הניחה את בתה הקטנה שוב על ברכיה, והסבירה.

"...את יודעת כמה פעמים אמרו לי שאני אמא מדהימה?... תודה, זאת אומרת, זה לא שאני כועסת או משהו, אבל בכל פעם שאני שומעת את המשפט הזה אני מנסה להבין – אני? אמא מדהימה?...

לעיתים קרובות משווים אותי, אמא לילדה עם צרכים מיוחדים, לגיבורת על. חושבים שאני איזה סופר-אמא מסוג וונדר וומן, אשת פלא, עם כוחות על אנושיים. כאילו שאני עושה דברים שאיש לא שמע עליהם, דברים שלא ניתנים למחשבה או לביצוע. כבר היה מי שאמר לי שנבחרתי ללדת את הילדה המיוחדת שלי, וכאמא שנבחרה מראש, קיבלתי רק את מה שאני יכולה להתמודד איתו. לא פעם שמעתי גם את המשפט שילדים עם צרכים מיוחדים נולדים להורים מיוחדים.

התמונה מתוך: http://www.followingthenerd.com/site/wp-content/uploads/Image-1-2.jpg

עכשיו תסתכלי לי רגע ישר לתוך העיניים. בואי, קצת יותר קרוב. את רואה את המחסור בשעות שינה? את מצליחה לראות את החרדה? את יודעת שכשאני יוצאת מהבית זה תמיד בריצה, ושאני תמיד, אבל תמיד, מאחרת? את לא מכירה אותי, אבל נוספו לי גם כמה קמטים בשנים האחרונות, אני רואה את זה בתמונות.

ועדיין, אומרים לי שאני מדהימה.

העניין הוא שאני לא מרגישה כל כך מדהימה. לא כשהשעון מעיר אותי בכל בוקר ואני בטוחה שלמעשה עוד לא ישנתי בכלל. לא כשאני מבלה שעות על גבי שעות בטלפון מול קופת חולים ושוב, כרגיל, לא מצליחה להשיג מהם שום דבר. לא כשאני מחזיקה את הילדה שלי ככה על הברכיים בשביל שיוציאו מהיד שלה עוד כמה טיפות של דם, היד הקטנה והמתוקה הזו, שכבר ידעה הרבה יותר מדי דקירות. ולא כשאני צריכה לבחור בשבילה בין בילוי שגרתי של אחר הצהריים לבין הטיפולים שהיא חייבת לקבל.

אני לא מרגישה מדהימה גם כשאני צריכה להכין את הילדה שלי לעוד אשפוז, כשאני צריכה להסביר את המצב שלה שוב ושוב לאותם אנשים ובאותה המרפאה. אני לא מרגישה מדהימה כשאני נהיית מצוננת ואוטומטית נכנסת למצוקה כי אין לי זמן להיות חולה ואין מי שיוכל להיכנס ולמלא את התפקיד שלי. ובמיוחד אני לא מרגישה מדהימה כשהפחד משתק אותי מהמחשבה שיום אחד, בדיוק ברגע שהילדה שלי תזדקק לי, לא אוכל להיות שם בשבילה.

גדולה מהחיים, יוצאת דופן, מהממת, מלהיבה, מעוררת התפעלות, מופלאה, עוצרת נשימה – ועוד כהנה וכהנה מילים נרדפות ל"מדהימה". אני אומרת לך שאף אחת מהן לא מתארת אותי.

אבל ישנם רגעים, שבמהלכם אני בעיקר שורדת, ואי שם מאחורי המסיכה והגלימה של וונדר וומן, אני פשוט מרגישה - אמא. אמנם נחושה, ובדרך כלל גם מאד עייפה, אבל בהתחשב בנסיבות, אמא שפשוט מתנהגת כמו אימהות רבות אחרות. אני עושה דברים נורמלים שכל אמא נורמלית היתה עושה. פשוט יצא שהנורמלי שלי קצת שונה מהנורמלי של אחרים.

אני אמא שעוזרת לילדה שלה לגדול ולפרוח, בדיוק כמו כל אמא אחרת. האימהות היא דבר בלתי צפוי אצלי בדיוק כפי שהיא אצל אחרים, ותאמיני לי שגיבורת על אני לא, אלא אם כן זו הילדה שלי שרואה אותי כאחת כזו ואז לכבוד רב הוא לי. לא ניחנתי בכישרונות על וגם לא קיבלתי כלים מיוחדים. אני מפחדת, אני בוכה, ואני צוחקת, בדיוק כמו כל אמא אחרת.

ומי שעושה כאן את כל העבודה הקשה זו הילדה שלי. היא בעיני גיבורת על. אני נמצאת לצדה ומעודדת אותה בדרכה אבל זה החלק הקל של המסע. אם יש מישהי מדהימה כאן זו היא. לא אני. וזה בעצם כל מה שרציתי להגיד..."

**********

קצת קשה להאמין, אבל כבר חלפה שנה (!) מאז שהצטרפתי לצוות המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר.

שנה שלמה שאני מנסה - דרך מפגשים, היכרויות, שיחות, קריאה, והתכתבויות - להבין את משמעות הסוגיות המורכבות הנילוות למונח "מחלה נדירה" (*).

הפוסט הזה מוקדש לכם, בני המשפחה של כל הילדים עם מחלות נדירות שפגשתי במהלך השנה האחרונה, כולכם גיבורי על בעיני והגלימות היפיפיות שלכם נראות למרחקים.

ואסיים בשתי מילים: תודה – על שאתם נותנים לי את הזכות להקשיב ולבקר בעולמכם, אני מקבלת מכם השראה. וסליחה - על כל מה שטרם הצלחנו, כולנו, לתקן ולקדם...

אני מאחלת לכל הקוראים שנה טובה, שנה של עשייה מבורכת שתביא לשינוי ולבשורות טובות. ונאמר אמן.

**********

(*) מחלה נדירה מוגדרת ככזו כאשר שיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית).  במדינת ישראל טרם הוסדר בהגדרה רשמית מהי מחלה נדירה. קיימות כ - 7000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים. אמנם כל מחלה נדירה בנפרד פוגעת באוכלוסיה מצומצמת מאד של חולים, אך כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה ומכאן שבארץ ישראל לבדה חולים במחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/