ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

תכלה שנה וקללותיה 

שעת צהריים במשרד ממשלתי. אני לוקחת מספר ומתיישבת. התור ארוך והסובבים אותי, בדיוק כמוני, חסרי סבלנות. אדם אחד נדחף "רק לשאול שאלה" וגוזל זמן יקר מהפקידה העייפה שבוודאי חולמת על הרגע שנעלם כבר כולנו מחדר ההמתנה. כמעט שעה עוברת, מתלבטת אם לעזוב את המקום ואולי לשוב בפעם אחרת, אני מרגישה נגיעה בכתף. אני מסובבת ראש ורואה אישה. "זו את!" היא אומרת, ונראית לי מוכרת, אבל אני לא מצליחה להיזכר מהיכן. קשה לה להישיר אלי מבט ובו בזמן להשגיח על בנה החמוד שנע וזע מסביבה ללא הרף. משום מה, הדבר האחרון שעלה במוחי היה שפגשתי בה במשרד. 

ברגע שהזיהוי בוצע, צומצמו עיניה לשני חריצים צרים, ובטון יוקד אש אמרה לי "זו את שאמרה לי שאני נשאית ל-X שביר!" ולאחר שתיקה של כמה שניות המשיכה, הפעם גם בקול רם יותר, "ואני רוצה להגיד לך שאם את אומרת לי שהבעיות של הילד באו ממני אז אני אומרת לך שצריך לשלול לך את הרישיון!"  

רציתי לענות לה אבל נשארתי שותקת. רציתי לקום ולברוח משם אבל נשארתי יושבת. לא יודעת כמה דקות בהיתי במסדרון הומה האדם, אבל איך שהוא כבר לא הצלחתי לזכור בשביל מה הגעתי לשם בכלל.

                                                                  *                          *

תסמונת X שביר היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי תורשתי, והיא הגורם היחיד הידוע (נכון להיום) של גן בודד העלול לגרום לאוטיזם. התנהגות אוטיסטית קיימת ב - 1/3 מהילדים עם תסמונת X שביר, אולם רק ב – 3% מהילדים האוטיסטים תאובחן תסמונת X שביר. הגן האחראי לתסמונת ממוקם על כרומוזום X והוא מייצר חלבון החיוני לתפקוד תקין של המוח. 

אם נציץ לתוך הגן פנימה, נזהה מקטע קטן של DNA החוזר על עצמו שוב ושוב. מסתבר שמספר החזרות במקטע הזה יכול להיות קריטי, ויציבותו מתערערת ככל שמספר החזרות גדל, עד כדי שיבוש תפקוד הגן כולו.

כרומוזום X הוא אחד מכרומוזומי המין. לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, ולכן, מכיוון שהבנים מקבלים מהאם רק כרומוזום X אחד, במידה ועליו הגן הפגום ל - X שביר, התסמונת תתבטא בעיקר אצלם, והסיכון לאם שנמצאה נשאית להעבירו הלאה לילדיה הוא 50%. הבנות עלולות להיות נשאיות (בדומה לאם), ואילו הבנים עלולים לבטא את התסמונת. 

שיעור הנשאות ל-X שביר בקרב נשים באוכלוסיה הכללית נע סביב 1:250, ואישה שאותרה כנשאית בסקר הגנטי מקבלת הפניה ליעוץ גנטי מסודר,  לגבי משמעות התוצאות ולגבי האפשרויות הקיימות לבדיקת העובר במהלך ההריון. הבדיקה ל-X שביר נמצאת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות בישראל, והיא מומלצת לכל אישה וללא קשר למוצא (בן הזוג לא נבדק ל-X שביר).

                                                               *                         *

נמשיך... כידוע, נותן הבשורה המרה (או השליח) תמיד יהיה אשם, ובאמת שאין לשפוט אדם בכאבו. אבל כשבוחרים לבצע בדיקה גנטית, והתקווה לתשובה תקינה היא דבר כל כך טבעי ומובן (מה גם שמרבית התשובות הן אכן כאלה), כדאי עדיין שתהיה משבצת קטנה בלב (ובראש) המוכנה לאפשרות שהתוצאה לא בהכרח תהייה כזו. האישה שבסיפור שלנו נבדקה ונמצאה נשאית ל-X שביר לאחר שבנה אובחן עם התסמונת. בייעוץ הגנטי ניתנו תשובות לכל שאלותיה, בין השאר - איך זה קרה?... או מה הסיכויים שזה יקרה שוב?... או מי עוד מבני המשפחה נמצא בסיכון?... 

אנו חיים במדינה קטנה, בה כמעט כל אחד מכיר את השני, ובוודאי עוד יקרה לי לא פעם ולא פעמיים שאפגוש מטופלים מחוץ למשרד. המעמד יכול להיות מעט מביך, כמו מפגש שכזה עם "רוחות מהעבר", אבל האמת היא שבדרך כלל המבוכה נובעת דווקא מהלבביות והחום שמקרין צד אחד (המטופל) בעוד הצד השני (אנוכי) משקיע מאמץ רב בניסיון לזכור שמות... או לפחות את הסיבה שבגללה הגיעו אלי...

ולפני סיום, בנימה אופטימית זו, בכל זאת אנו בפתחה של שנה חדשה - 

תחל שנה וברכותיה

מפגש עם "רוחות מהעבר" יכול אפילו להיות משעשע. כמו באותה שבת, לפני כמה שנים, בבריכה. אני בבגד ים, על ברכי יושב הבן הקטן, והוא מטפטף על שנינו טיפות גדולות ומתוקות של גלידת וניל. גבר שנראה לי מוכר (מאיפה לעזאזל?..) הנמצא בתוך המים, נשען על שפת הבריכה, וקורא לי בשמי. "הי! את זוכרת אותי? התקשרת אלינו לא מזמן עם בשורות נהדרות! שאלוהים יברך אותך! אשתי כל כך תשמח לשמוע שראיתי אותך!"....

הפעם סיפור שבתוכו שזורה קצת היסטוריה. ואין בדיקה המתאימה יותר לתאר היסטוריה מאשר הבדיקה למחלת טיי זקס.

טיי זקס (Tay-Sachs) היא מחלה גנטית קשה שאינה ניתנת לריפוי. ילד שנולד עם המחלה מתפתח באופן רגיל עד גיל חצי שנה, אך משם מצבו הולך ומתדרדר עד למוות, בדרך כלל לפני גיל 3. המחלה נובעת כתוצאה מחוסר פעילות של אנזים החיוני לפירוק תרכובות במוח, והן מצטברות שם, וגורמות לו לנזק בלתי הפיך. בדומה למחלות רציסיביות אחרות, גם כאן, קיים סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה, בכל הריון, לזוגות ששניהם נושאים את הגן הגורם למחלה.

חלק ראשון - לפני למעלה מ-30 שנה...

בשנות ה-80 המוקדמות נולד לזוג הורים בן בכור. הוא נולד עם מום בעמוד השדרה ונפטר לאחר כמה שבועות. באותם ימים (ולילות) ששהו בבית החולים, נתקלו עיניהם בשלט שהיה תלוי במסדרון ממול. "מכון גנטי". והם החליטו לגשת לשם ולשאול שאלות. פשוט ככה. על דעת עצמם. גורם גנטי למום הם לא מצאו (מום מסוג זה בדרך כלל אינו תורשתי), אך לקראת תכנון ההריון הבא, המליצו שיעשו את הבדיקה לטיי זקס. וכך נמצא במקרה ששניהם נושאים את הגן למחלה.

במהלך ההריון שבא עליהם לטובה הם בדקו את העובר, ממין נקבה, ונאמר להם שהיא רק נושאת את הגן. כלומר בריאה. בדיוק כמו הוריה. הדבר יהפוך רלוונטי, הוסיפו ואמרו להם, רק כאשר הילדה תגדל ועניין הפריון יעמוד על הפרק. אז יהיה חשוב מאד להזכיר לה בכדי שבן זוגה ילך להיבדק.

בדיקת הסקר למחלת טיי זקס בארץ ישראל החלה להתבצע בשנות ה-70 המאוחרות. אז נהגו לבצעה לכולם, ללא קשר למוצא, וללא תשלום. הבדיקה הראתה (במגבלותיה) מי בריא (עם שני עותקים תקינים של הגן), מי נשא ובריא (נושא עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן), ומי חולה (נושא שני עותקים פגומים של הגן ולכן המחלה מתבטאת). באותן שנים לא חיפשו שינויים/מוטציות בגן עצמו (בדיקה מולקולרית), אלא בדקו את רמת פעילות האנזים שחסרה אצל החולים (בדיקה ביוכימית).

חלק שני - לאחר כמה שנים...   

הילדה גדלה והכירה נער. האהבה פרחה בין הספרים והמחברות כשלמדו ביחד לבחינות הבגרות. הקשר ביניהם נשמר אפילו כשהיו בצבא, בניגוד לכל הציפיות, ולמרות המרחק. אבל אחרי הצבא, כשהיא זרקה (לא בכוונה...) את המילה "חתונה", הוא נבהל ואמר שזה לא בשבילו. ולאחר כמה שבועות הם נפרדו.   

שנים רבות הם חיו כמו על רכבת הרים שעולה ויורדת ובמערכות יחסים מזדמנות. עד שיום בהיר אחד שבילי החיים שלהם הצטלבו שוב. הקשר התחדש מהר, והפעם עוד לפני שהספיקו להבין מי נגד מי, היא התחילה להרגיש בחילה קלה, במיוחד בשעות הבוקר, וסיפרה לו שהמחזור החודשי שלה מתאחר. 

מרוב התרגשות, את מה כל שקרה באותו הערב, וגם למחרת, היא זוכרת רק בנקודות. ערכה לבדיקת הריון. כוס קפה. החלטה. דמעות. שמחה. צבע כחול. צבע ורוד. תור לרופא. לספר להורים. לספר לחברים. חתונה. תאריך. אולם. שמלה. חליפה. פרחים. הזמנות. צלם... את ההזדמנות השניה שקיבלו הם לא מתכוונים לפספס. רק פעם אחת בחיים יש מקום לטעות כזו. 

הדבר הראשון שעשתה היה לגשת לרופא שלה, והוא המליץ לה על כמה בדיקות, בין השאר גם בדיקות סקר גנטיות. והיא פתאום נזכרה. "אני חושבת שאני נשאית לטיי זקס" אמרה לו. לא היו בידיה מסמכים לאשר זאת, מה גם שהעניין נבדק עוד לפני שהיא בכלל נולדה. אך היה זה מידע קריטי. ומיד נבין מדוע.

מאז החלו לבצע את בדיקות הסקר לטיי זקס בארץ, זוהו ודווחו מספר שינויים (מוטציות) בגן האחראי למחלה, וחלקם אף הופיע בשכיחות גבוהה יותר באוכלוסיות מסוימות (בעיקר אצל אשכנזים וצפון אפריקאים). בשנת 2008, משיקולים של עלות מול תועלת, הוחלט למקד את הסקר למחלה זו באוכלוסיות אלה, ולהחליף את הבדיקה הביוכימית (זו המראה את פעילות האנזים) בבדיקה המולקולרית (זו המראה מוטציות בודדות בגן), אם כי ישנם המקומות וישנם המקרים שעבורם מבצעים את שתי הבדיקות.

נכון להיום, בבדיקת הסקר הגנטית הרגילה למחלת טיי זקס בארץ, נשללות 6 מוטציות בלבד. מוטציות אלה מכסות 96-97 אחוזים ממקרי הנשאות למחלה בישראל. חשוב להבין שאנו צועדים כאן על אדמתה של "ממלכת הורדת הסיכויים", שוללים מוטציות שכיחות בלבד, ואם הן לא קיימות, הרי שהורדנו משמעותית את הסיכויים לילד חולה. אך אין בה בבדיקה תקינה בכדי לשלול בוודאות את האפשרות לילד חולה, מאחר ולא בדקנו מוטציות אחרות, אמנם נדירות, אבל שעדיין עלולות להיות שם...

חלק שלישי - בהווה...

באופטימיות זהירה, מעט מבולבלת, היא הגיעה ליעוץ גנטי. ההריון עדיין צעיר ויש די זמן לבדוק גם אותה, גם את בן זוגה, וגם את העובר במידת הצורך. עץ משפחה מפורט נלקח. נשאלו שאלות על בני המשפחה. אחים, אחיות, אחיינים, הורים, סבים, סבתות, דודים, דודות ובני דודים. כולם. עד הפרט האחרון.    

לא לחינם אנו שואלות את כל השאלות האלה. אם לא נדע בדיוק על מה או על מי מדובר, לא נוכל לחשב סיכונים, לא נוכל להמליץ על בדיקות, וגם לא נוכל לענות על שאלות. והכי חשוב שנראה ניירות. מסמכים שבאים לאשר את המידע שנמסר בעל פה.  

נמשיך עם הסיפור שלנו. לפני הרבה שנים, כשהאם היתה בהריון, בוצעה במי השפיר בדיקה ביוכימית בלבד. היום לעומת זאת, בדם של הבת, בוצעו כבר שתי הבדיקות. רמת פעילות האנזים העידה כי היא אכן נשאית, אבל הבדיקה המולקולרית נמצאה תקינה. מה שאומר שבמשפחה שלנו ישנה כנראה מוטציה נדירה שלא כלולה בסקר הרגיל. זה נדיר, אבל זה קורה, וללא המידע החשוב שנמסר כאן, היינו עלולים לפספס זוג שנמצא בסיכון. 

ולמרבה הפלא, כשבדקנו את בן הזוג, הסתבר (בדומה לאמה) שגם ליבה של הבת הלך שבי אחר גבר שגם הוא (בדומה לאביה) נשא למחלת טיי זקס... אולי ישנה נטייה משפחתית גם לזה... וכשהיא נמצאת בסערת רגשות, כבר ראינו זאת קודם, היא עוברת לחשוב בנקודות. בהלה רבתי. תינוק חולה. תינוק בריא. חתונה מעבר לפינה. מה אומרים לכולם. מתי אני רוצה לדעת. לפני או אחרי. אני משתגעת. מה עושים קודם. מתחתנים? בודקים את העובר? יש סיכוי של 25% שנהרוס לכולם את השמחה.

לא אשאיר אתכם במתח ואגלה לכם את הסוף הטוב. התוצאה הגיעה בזמן וגם היתה תקינה. העובר אפילו לא נשא את הגן (גם לכך היה סיכוי של 25%) ויש האומרים שהדי השמחה מהחתונה שלהם נשמעו עד לב השמיים.

ישנן היום, מעבר לטיי זקס, בדיקות סקר למחלות רבות ואחרות. רשימת הבדיקות רק הולכת ומתארכת, חלקן מסובסדות על ידי משרד הבריאות, ומומלץ לבצע רק את אלה המתאימות לזוג על פי מוצא. קופות החולים העמידו לצורך כך תכנת מחשב, אותה מתפעלת אחות המידע הגנטי, המטפלת בשירות זה בלבד (ההליך הזה איננו מוגדר ייעוץ גנטי. נכון. זה מאד מבלבל). לעומת זאת, כל תוצאה חריגה, וכל מקרה שתואר בו רקע רפואי שעלול להיות משמעותי במשפחה (כמו מחלות גנטיות/מומים/פיגור שכלי וכד'), אמור לקבל הפניה ישירה ליועצת גנטית. בדיוק כפי שנעשה במקרה הזה.

והפעם, זוג צעיר ונחמד ביותר שהגיע אלי לייעוץ גנטי לפני נישואים, הם בני דודים וארץ מוצאם אתיופיה.

הם פותחים בכך שהמשפחה מאד מודאגת. ההורים, גם שלה וגם שלו, אינם מאושרים מהקשר הזה. "אצלנו אומרים 'זימדנה', והכוונה שלא נהוג בקהילה שלנו שבני דודים מתחתנים". הם מסבירים לי שהמונח 'זמד' מתייחס לאיסור הנישואין בין קרובי משפחה, עד לטווח ביטחון של (לפחות!) שבעה דורות לאחור. "אנחנו בני דודים ולכן אנחנו צריכים לבדוק הכל! ולא משנה כמה זה הולך לעלות לנו"... 

יש לשניהם בדיוק את אותו החיוך. אני מדמיינת את הגנים המשותפים שבוודאי יש בו, בחיוך המקסים הזה, ואיך שעברו במשפחה והגיעו עד אליהם, מאותו סבא רבא משותף. על פי עץ המשפחה שציירתי, קרבת הדם היא מצד האימהות, הן בנות דודות ראשונות. כלומר בני הזוג עצמם בני דודים שניים. המשפחה המורחבת גדולה יחסית, ולא ידועים מקרים של פיגור שכלי, מחלה קשה, מומים מולדים, עיוורון, חירשות או ריבוי הפלות מוקדמות, ואין עוד זוגות שנישאו בתוך המשפחה. כולם בריאים ועם ילדים בריאים.

נתחיל עם קרבת הדם, אחר כך נגיע לנקודה של "לבדוק הכל" (ואם בכלל קיים כזה דבר).

כעקרון, כל החומר התורשתי שלנו מגיע במינון כפול. מכל גן אנו מקבלים עותק אחד מהאב ועותק נוסף מהאם. ישנם עשרות אלפי גנים בסך הכל, כל גן ותפקידו בגוף, ומתוכם הגנים העוברים בתורשה רציסיבית הם הרלוונטיים לעניין קרבת הדם (אגב, לא כל הגנים גורמים למחלות, ראה ערך הגן לצבע עיניים או הגן לשיער מתולתל, ויתכנו גם גנים שקרבת הדם עשויה תאורטית אפילו לשפר את ביצועם...).

מחלה רציסיבית באה לידי ביטוי כאשר שני העותקים של הגן אינם תקינים, כלומר ישנה מוטציה בכל אחד מהם. אדם עם מוטציה בעותק אחד בלבד של הגן, נקרא נשא, והוא בריא. כדאי לדעת שכל אדם בריא המסתובב בינינו נושא מספר עותקים לא תקינים של גנים רציסיבים (מבלי לדעת איזה בדיוק) והעותק התקין של הגן הוא כל הנדרש לבריאות תקינה. סוג של רזרבה. מעין מנגנון הישרדות שכזה.

ומה הסיכויים שבדיוק אותו עותק של גן, רציסיבי ולא תקין, ימצא אצל זוג שאינם קרובי משפחה? או זוג שהוריו אפילו הגיעו משתי ארצות רחוקות זו מזו על הגלובוס? התשובה היא - מאד מאד קטן. כעקרון, ככל שהריחוק עולה, הערבוב עושה לגנטיקה שלנו רק טוב. שנאמר, ככל שירבו המרכיבים השונים בצלחת כך המנה יוצאת יותר משובחת...

לעומת זאת, עבור בני זוג שהנם בני דודים (ללא מקרים נוספים של נישואי קרובים וכל עוד לא ידועה מחלה רציסיבית ספציפית במשפחה), קיים סיכון מעט מוגבר ששניהם יהיו נשאים לאותו עותק בדיוק של גן רציסיבי לא תקין, שאולי עובר במשפחה מדור לדור. ועותק כזה, אם במקרה קיים אצל שני בני הזוג, עלול גם לעבור הלאה לצאצאים ולהגביר סיכון לילד חולה. 

נעבור לדבר קצת במספרים. נהוג להעריך שלכל זוג באוכלוסיה הכללית קיים סיכון של כ– 2-3% ללדת ילד עם בעיה כלשהי, אותה לא ניתן היה בהכרח לזהות לפני הלידה. הסיכויים ללידת ילד עם מחלה רציסיבית עבור בני זוג שהנם בני דודים ראשונים מוערך בכ- 2-3% מעל סיכון הרקע הזה. כלומר הסיכון המצטבר מגיע ל- 4-6% בלבד, מה שאומר שקיימים עדיין 94-96% סיכויים לילד בריא (!) ואין עוררין על כך שרוב התינוקות נולדים בריאים. כן, גם לזוג כזה.

ובמקרה שלנו, הסיכון לבני הזוג עם החיוך צחור השיניים אפילו נמוך מזה, שכן מדובר בקרבת דם רחוקה יותר. נהוג להעריך את התוספת לסיכון הרקע עבור בני דודים שניים בפחות מאחוז אחד בלבד.     

בני הזוג מראים לי תוצאות של בדיקות סקר גנטיות שביצעו, בדיקות ספורות בלבד המתאימות למוצאם, ונמצאו תקינות. החדשות הטובות הן שנכון להיום לא ידועות מחלות השכיחות דווקא לבני המוצא האתיופי. אבל החדשות הלא טובות הן שבגלל זה אין בדיקות נוספות להציע להם (והרי הם רוצים "לבדוק הכל"...).

"אמרנו שלא משנה כמה זה הולך לעלות לנו!.." כעקרון ברור שאפשר לבדוק הרבה מאד דברים. עוד ועוד בדיקות צצות חדשות לבקרים, ובכדי שלא נלך לאיבוד במבוך האפשרויות ונשקע בהוצאות לא מבוטלות חשוב לקבל הכוונה והסבר גם לפני ביצוע הבדיקה וגם לאחר קבלת התוצאות. צריך להבין שהבדיקות המוצעות היום לא בהכרח רלוונטיות לכל אדם ולכל מוצא, ובנוסף יש לקחת בחשבון שלעיתים הסיכוי לקבל מידע רלוונטי הוא מדי קטן בשביל להצדיק את ההשקעה. 

"ומה עם בדיקה רחבה יותר של הרבה מחלות רציסיבות? האפשרות כעקרון קיימת, אבל לא בהכרח מתאימה להם, שכן גם בפאנל הזה אין מידע רב לגבי שינויים גנטיים ספציפיים המאפיינים את האוכלוסייה האתיופית.

"ומה עם בדיקת מי שפיר בהריון?"... כעקרון, בדומה לכל אישה אחרת הנמצאת בהריון, גם הם יכולים לבצע את הבדיקה הזו, אבל אין היא רלוונטית לנושא קרבת הדם. בבדיקת מי שפיר סטנדרטית בודקים את הכרומוזומים (המזוודות שבתוכן ארוזים כל הגנים) ולא את הגנים עצמם. לא רציסיבים ולא בכלל.

"ומה עם הצ'יפ הגנטי המפורסם?"... גם האפשרות לבצע את הבדיקה הזו, בדומה לבדיקת מי שפיר, פתוחה בפניהם בדיוק כמו לכל זוג אחר. הצ'יפ אמנם רגיש מאד, אך בודק בעיות מזעריות בכרומוזומים בלבד, ואינו מגיע לרזולוציה מולקולרית של גנים בודדים.

"ומה לגבי בדיקה של כל הגנים כולם?"... גם טכנולוגיה זו כעקרון כבר קיימת ונקראת אקסום. בבדיקה זו מרצפים את כל האיזורים המקודדים לחלבונים בחומר התורשתי שלנו. מעבר למחירה הגבוה, קיימת מורכבות בפיענוח התוצאות של בדיקה כזו, לפיכך מומלץ לקבל הסבר מפורט לפני שמחליטים לבצעה, שכן מדובר בכמות גדולה מאד של מידע והיא עלולה להציף את המערכת בממצאים שלא בהכרח ביקשנו לדעת או בכאלה שטרם ברורה משמעותם. 

תמו השאלות, שתיקה קצרה, והבחור אומר לזוגתו "אז זה קצת כמו להגיד שמסוכן לקפוץ לבריכה מבלי שיודעים לשחות, לא?"...

ואז הוא פונה אלי - "את מבינה מה קרה פה? בדרך לכאן הוצאתי מזומן! חשבתי שנעשה היום עוד הרבה בדיקות", לדבריו כך נאמר לו בקופת חולים. אבל הארנק שלו נשאר סגור. "אני אומר מה שיהיה יהיה" הוא מביט על זוגתו ומחייך חיוך גדול "ואמא תצטרך פשוט לקבל את זה, נכון?"    

החג האהוב עליהם ביותר היה חג הפסח. עד השגורל המר בא לבקר.

במהלך החג, לפני 20 שנה, נפטרה בתם הבכורה ממחלה קשה כשהיא בת שנה וחודשיים. בעוד מסביבם הכל מלבלב ופורח, הם הרגישו את הלב שלהם נובל.

לאחר שנה וחצי נולדה להם בת בריאה. והם דחקו את הכאב והגעגועים והתמקדו באושר שהיא הביאה לחייהם. במשך השנים הם ניסו להרות שוב אך ללא הצלחה. ולכן, כשהלכה לברר את פשר הבחילות שתקפו אותה, היא לא האמינה למשמע אוזניה. "מה פתאום הריון?.." מתנדנדת בין ההתרגשות מדרישת השלום המאוחרת שקיבלה מאחת השחלות שלה לבין פחד גדול, תהתה אם זו ברכה או קללה.   

בני הזוג הופנו למכון הגנטי. במעטפה חומה ששמרה בבית נמצא מסמך ובו כתוב שהבת הבכורה נפטרה ממחלת ניוון שרירים. SMA סוג 1. 

SMA1 - Spinal Mascular Atrophy היא מחלה קשה, סוג של ניוון שרירים המתבטא כבר בשנה הראשונה לחיים, כאשר הגורם למוות בגיל צעיר הוא בדרך כלל קושי בנשימה או באכילה. המחלה מועברת בתורשה רציסיבית. כלומר אם שני ההורים נושאים שינוי (מוטציה) בגן האחראי למחלה, והילד קיבל משניהם עותק כזה של הגן, המחלה תבוא לידי ביטוי. הסיכוי לזוג הורים נשאים ללדת ילד חולה הוא 1 מתוך 4 (25%) בכל הריון.

כדאי לדעת, שכולנו נושאים מספר שינויים כאלה בגנים מסוימים. כאן באה לעזרתינו העובדה שכל הגנים שלנו נמצאים  במינון כפול. שני עותקים מכל גן. אחד מהאב והשני מהאם. ולכן יש לנו את הגיבוי הנדרש במחלות הרציסיביות, בהן כל שנדרש לבריאות תקינה הוא עותק אחד מתפקד של הגן. 

לפני 20 שנה לא הכירו את הגן ל-SMA ולכן לא היתה בדיקה מתאימה להציע להם. ולמזלם בתם השנייה נולדה בריאה. היום לעומת זאת, כבר מכירים את הגן, יודעים את תפקידו ואת מיקומו (על כרומוזום 5), וידוע שברוב המקרים (ללא קשר לארץ מוצא) המחלה נגרמת בגלל חסר של קטע קטן ב - DNA שבתוך הגן עצמו.

המחשבה על ההתמודדות עם לידה של עוד ילד חולה היתה עבורם משתקת. "כמובן שאנחנו רוצים להיבדק!" דם נלקח משניהם באותו יום (הבדיקה זמינה ונמצאת ברשימה המומלצת של בדיקות הסקר הגנטיות), ונמצא שלשניהם אכן קיימת מוטצית החסר השכיחה. ועכשיו אפשר לבדוק גם את העובר. היא ביצעה בדיקת מי שפיר, ומתאי העובר הנמצאים במים הופק DNA למטרה הזו.

"אני מבקשת שברגע שיש תשובה תתקשרו אלי. לא משנה לי באיזה יום או באיזו שעה...!"

אבל תוצאות הבדיקה התקבלו יום לפני ערב פסח. הגורל המר הכה שנית והעובר נמצא חולה.  

ונותרנו עם השאלה - האם לדחות לאחרי החג (או שלא) את מתן הבשורה המרה? העברת התשובות מיד, תהרוס להם לחלוטין (זו לא הפעם הראשונה) את שמחת החג....   

ת' קבעה תור לייעוץ גנטי. בהפניה כתובים הנתונים הבסיסיים שלה: בת 39. רווקה. נמצאת בהריון ראשון. סיבת ההפניה: "גיל האישה". כעקרון, אישה מעל גיל 35, מופנית לייעוץ גנטי במהלך ההריון לקבלת הסבר על בדיקת מי שפיר.

תחילה אני מבררת את הרקע המשפחתי, גם מצד האישה וגם מצד בן הזוג. וכשאני שואלת, ת' אומרת שהיא לא מעוניינת לדבר על אבי התינוק. רגע של שקט, היא נבוכה מעט, ומוסיפה "הוא לא בתמונה". ת' יודעת מי הוא. היא גרה לא רחוק ממנו אבל אומרת שלאחר הלידה היא תעבור לגור במקום אחר. "אני לא צריכה לדעת את שמו", אני אומרת לה. והיא מעט נפתחת ומשתפת. "הוא נשוי. זה היה משהו חד פעמי. אנחנו לא ביחד. אני יודעת שהתינוק שלו. במאה אחוז. אבל הוא דרש ממני לעשות הפלה. ואני אישה רווקה, ובגילי, מי יודע מתי תהיה לי עוד הזדמנות?..." ת' מספרת איך הבטיחה לו שכל האחריות על כתפיה. היא תגדל את הילד בעצמה ולא תבוא אליו בדרישות. מאז הם לא דיברו. בקושי החליפו מבטים.

אני רושמת בתיק שאבי התינוק אינו מעורב בהריון. וממשיכה לברר לגבי מצבם הבריאותי של בני משפחתו. ת' מכירה היטב את כולם. "נשבעתי שאיש מהם לא ידע לעולם שזה התינוק שלו", כמעט לוחשת, "אפשר להגיד שלתינוק שלי אין אבא". במהלך השיחה היא מספרת שהיא יודעת על אחותו הקטנה, שנפטרה עוד לפני שעלו ארצה, כשהייתה בת 9. "היא הייתה נכה נדמה לי, או שהיה לה פיגור שכלי". לת' אין מושג מה בדיוק היה לה וגם אין לה כרגע כל אפשרות לגשת ולשאול. "אבל מה זה משנה?" היא אומרת, "אני בכל מקרה הולכת לעשות בדיקת מי שפיר. ובגלל זה אני גם לא חייבת לעשות בדיקות גנטיות, נכון?" 

הדבר היחיד שחייבים לעשות כאן, אני אומרת לעצמי, זה סדר בבלגן. בדיקת מי שפיר ובדיקות סקר גנטיות זה שני דברים שונים. ומיד אחר כך תגיע גם התייחסות לרקע המשפחתי.    

בבדיקת מי שפיר שואבים מעט מי שפיר מתוך שק ההריון. מתוך המים שנשאבו מבודדים ומגדלים תאים מגוף העובר שנמצאים שם בשפע. ובתוך התאים האלה, בעזרת מיקרוסקופ, ניתן לראות את הכרומוזומים של העובר. הכרומוזומים הם למעשה "המזוודות" שבתוך התאים, ובתוכן "ארוזים" כל עשרות אלפי הגנים שלנו. בבדיקת מי שפיר רואים את הכמות והמבנה של הכרומוזומים עצמם, אבל לא רואים את כל הגנים שנמצאים בתוכם.

בבדיקות הסקר הגנטיות לעומת זאת, נלקח דם מההורים, ממנו מפיקים DNA, ומסתכלים על גנים בודדים מסויימים. המטרה הנה לאתר זוגות בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר, שעלולה להיגרם כתוצאה מפגם בגן בודד (כמו למשל מחלת טיי זקס, מחלת ציסטיק פיברוזיס, וכו').

כאן כדאי אולי שנעצור רגע בכדי להדגיש כמה נקודות חשובות:

1. רשימת הבדיקות המומלצת משתנה על פי ארץ המוצא של בני הזוג ועל פי השכיחות של המחלות בקהילות השונות.

2. מכיוון שלוקח זמן לקבל תשובות, רצוי לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות לפני או בתחילת ההריון.

3. בדיקות סקר גנטיות מבוצעות ללא קשר לרקע משפחתי. ברוב המקרים בהם מאותר זוג בסיכון לא קיים בכלל רקע משפחתי.

4. לא "חייבים" לעשות בדיקות סקר גנטיות. לא "חייבים" לעשות שום בדיקה במהלך ההריון. מי שמתאים לו שיעשה, ומי שלא, בהחלט לא "חייב".

5. אחת האפשרויות הקיימות לזוג שאותר ונמצא בסיכון, היא לבצע בדיקת מי שפיר. כאשר יודעים מראש מה בדיוק מחפשים, ניתן להפיק DNA ממי השפיר, ולבדוק את הגן הבודד הרלוונטי. בדיקה כזו אינה מתבצעת באופן שגרתי לכל אישה שעושה בדיקת מי שפיר.

ועכשיו נחזור לת'. בסיפור שלה דווקא יש רקע משפחתי. זוכרים את אחותו של אבי התינוק, זו שנפטרה בגיל צעיר? מה היה לה בדיוק? מה גרם לזה? האם זה גנטי? מה הסיכויים שדבר כזה יקרה שוב במשפחה? בהתחשב בנסיבות, אין לת' כל אפשרות לברר מה הייתה האבחנה של הילדה, ולכן אני לא יכולה לתת לה את התשובות שהיא מחפשת. לא יכולה לנחש מה היה לה, לא יכולה לחשב סיכונים, ובטח שלא יכולה להציע לה איזו "בדיקת קסם". ישנן אין ספור סיבות לנכות, או לפיגור, או לשניהם ביחד, וחלק מהסיבות בכלל אינן גנטיות...  

בשיחת הטלפון לקביעת תור לייעוץ גנטי במרפאה נשמעה ח' נסערת וכעוסה.

"שוב פעם תור לייעוץ גנטי? בשביל מה? כבר עברתי ייעוץ גנטי בקופת חולים! אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר! כל תור כזה בא על חשבון יום עבודה!.."

היה לי ברור במה מדובר, גם אותי הנושא הזה מתסכל, נשמתי עמוק ושאלתי בכל זאת "מי נתן לך ייעוץ גנטי בקופת החולים? באיזה נושא?"

את היועצות הגנטיות בארץ, כמעט את כולן, אני מכירה באופן אישי. למעשה אין הרבה.

כ – 50 יועצות גנטיות עובדות במכונים הגנטיים בבתי החולים השונים בארץ, ובוודאות ידעתי שאף אחת מהן אינה עובדת בסניף קופת החולים המדובר. 

"לא יודעת מי זאת היתה, אבל קיבלתי ייעוץ גנטי בקופת חולים ע"י אחות שטיפלה בבדיקות הגנטיות. עשיתי את זה כבר!.."

כמובן. זה תמיד אותו סיפור.

בסיפור הזה יש גם חדשות טובות וגם חדשות פחות טובות. 

החדשות הטובות הן שההחלטה להעביר את בדיקות הסקר הגנטיות לסניפי קופות החולים בקהילה באה מתוך מטרה חשובה וטובה. הציבור הרי נמצא שם, ולא בהכרח מגיע למכון הגנטי בבית החולים. בדיקות הסקר הגנטיות מיועדות  גם ככה לציבור הרחב, לאוכלוסיה הכללית, ללא קשר לרקע משפחתי. וככל שהמודעות לנושא עולה, כך כמות הנבדקים עולה, וכך גם מאתרים יותר זוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר.   

בסניפי קופות החולים ישנה על כן אחות המטפלת בנושא. מדובר בישות חדשה יחסית במערכת הבריאות, הנקראת אחות מידע גנטי, ותפקידה לתת הסבר על בדיקות הסקר הגנטיות בלבד. עד כאן נסכים שהרעיון עצמו מבורך.

אבל החדשות הפחות טובות בסיפור שלנו הן הבלבול שהדבר גורם. גם אם לא התכוונו לכך, נוצרה כאן הטעיה של הציבור. אפילו אם הקפידו על כיסוי משפטי (כמובן שהקפידו!) וקראו לזה בשם אחר (אבל לא נורא שכולם קוראים לזה אחרת...), ואפילו אם ישנה הנחיה לתת לנבדקים דף מידע בו כתוב במפורש שהאחות אינה יועצת גנטית (אבל מי באמת קורא את זה...), העובדות בשטח מדברות בעד עצמן. הציבור מבולבל.  

ואיך כל זה קרה בעצם? 

הואיל והחוק מחייב (ובצדק) מתן הסבר לפני ביצוע בדיקות גנטיות, והואיל ומי שמטפל בנושא צריך להבין דבר או חצי דבר בנושא, והואיל ואין די יועצות גנטיות שיהיו בכל סניף של קופת חולים בקהילה - העבירו לאחיות הללו הכשרה בסיסית ובנו תוכנת מחשב אותה הן מתפעלות. האחות מקלידה את מוצאם של בני הזוג למחשב ומקבלת לשמחתה כי רבה את טבלת הבדיקות המומלצת עבורם. בשלב זה אמור להינתן הסבר קצר לגבי מהות הסקר, הנבדק חותם על טופס הסכמה, והדם נלקח. טיפול VIP קרוב לבית, מה גם שמרבית התוצאות הן תקינות.

התוצאות החריגות מועברות למכונים הגנטיים בבתי החולים לטיפולן המסור של היועצות הגנטיות.  

זוכרים את ח' הכעוסה? היא באמת לא אשמה שהיא לא מבינה את ההבדל. 

ומה לעשות שלפני בדיקת מי שפיר צריך לקבל ייעוץ גנטי כהכנה לקראת הבדיקה? 

לא כל אישה שמגיעה למרפאה תבצע בהכרח את הבדיקה, אפילו אם קיבלה לשם כך המלצה רפואית. 

תפקיד היועצת הגנטית הוא להעביר לה את המידע, כמובן שכל מקרה לגופו, ולתת המלצות נוספות במידת הצורך.

וגם כאן, חוק מרפי תמיד עובד. דווקא אצל האישה הזו "שרק צריכה לעשות בדיקת מי שפיר ולא צריכה יעוץ גנטי" יתברר רקע משפחתי משמעותי ודווקא היא תעלה את השאלות הכי מורכבות. והיועצת הגנטית? היא כמובן תענה לה בהרחבה על כולן ותוודא שהאישה תטופל כראוי.  

אני מזמינה אתכם לחזור אחורה 2 עמודים בבלוג, ולקרוא "מה זה בכלל יועץ גנטי". אחות מידע גנטי זה לא אותו דבר....