ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

סוף סוף בדרך הביתה. ברדיו תכנית שאני לא באמת מקשיבה לה, והבטן מדברת אלי, מזכירה לי שלא הכנסתי כלום לפה מהבוקר. משחזרת בראש איזה יום עבר עלי, רצף של סיפורים, אחד אחרי השני.  מה ראיתי, מה אמרתי, מה המלצתי ומה כתבתי...

היתה אישה בהריון בת 40 שבאה לשמוע על בדיקת מי שפיר... וזוג בהריון שבדיקת החלבון העוברי הראתה סיכון גבוה לתסמונת דאון... ועוד אישה בהריון מתרומת זרע שבבדיקת האולטרא-סאונד נראה מום במערכת העיכול של העובר... ואישה עם סיפור של סרטן שד... וגם גבר הגיע כי אמו ואחותו נפטרו מסרטן שחלות... והיו גם בני זוג שבנם נולד עם מום בלב ונפטר... ועוד אישה שמתכננת הריון והיא מוטרדת כי קרוב משפחה שלה עיוור מלידה... האם שכחתי מישהו?...

כן, היתה האישה שהגיעה באיחור עם בתה הקטנה, וסיפרה שבובת הברבי של הילדה נפלה לה בדרך והן נאלצו לחזור למגרש החניה ולחפש אחריה. האישה הביטה בתסכול על הילדה ואמרה שבובות הברבי המושלמות האלה עולות הרבה כסף ורק מביאות צרות כי הילדות הקטנות שמשחקות איתן לא מבינות שאין אף אחת במציאות שבאמת נראית כך...

הרעב מציק לי ואני מחליטה לעצור בפונדק דרכים ולקנות משהו לאכול. את פני מקבלת אישה חביבה וחייכנית. היא רואה לי בעיניים ואומרת "את עייפה מותק, שבי לך בינתיים" ובתוך דקות מביאה לי משהו לאכול ולשתות.

-          "תודה רבה."

-          "מאיפה את באה?"

-          "מהעבודה."

-          "איפה את עובדת?"

-          "בבית חולים."

-          "מה את עושה?"

-          "אני יועצת גנטית."

היא מתיישבת מולי - "באמת? את יועצת גנטית? מתוקה, את יודעת איזה סיפור היה לבת שלי?..." - ומיד מתחילה לספר. "לקחתי אותה בפעם הראשונה לרופא בגיל 16 כי המחזור החודשי לא הגיע", אחר כך הן הלכו לבדיקת אולטרא-סאונד "שנמשכה כמו נצח, והיה שקט מתוח באויר, חיפשו וחיפשו, ביקשו מהילדה לצאת ולשתות הרבה מים ולחזור פנימה, ושוב חיפשו וחיפשו"...

מאוחר יותר הוסבר להן מה ראו בבדיקה (או למען הדיוק מה לא ראו) "לעולם לא אשכח את הרגע שאמרו לי שלילדה שלי אין רחם וגם לא שחלות". ימים רבים אחר כך בקושי הצליחה לקום מהמיטה בבוקר מחשש שתצטרך להתמודד עם הידיעה שהתינוקת שלה לא תוכל להביא ילדים.

הילדה לעומתה, לפחות בהתחלה, קיבלה את הבשורה יחסית בקלות, אולי כי לא הבינה עדיין מה משתמע ממנה. הנפילה הקשה באה לאחר שעשו לילדה בדיקות נוספות, כולל בדיקת כרומוזומים.

הכרומוזומים הם "המזוודות" שבתוך התאים ובהם ארוזים כל הגנים שלנו. ישנם 23 זוגות של כרומוזומים, 22 זוגות זהים גם אצל זכר וגם אצל נקבה, וזוג אחד נוסף קובע את המין - לזכר XY ולנקבה XX.

ובבדיקת הכרומוזומים של הילדה ראו XY, זוג כרומוזומים של זכר, "ואל תשאלי מה שזה עשה לה. היא התבלבלה לגמרי. כמעט שהגענו לאשפוז פסיכיאטרי". הילדה לא הבינה מי היא, מה היא, ואיך זה בכלל קרה לה.

בסופו של דבר הגיעו למסקנה שיש לה (או שמא יש לומר יש לו?) תסמונת הנקראת חוסר רגישות (מלא) לאנדרוגן, או AIS (Complete) Androgen Insensitivity Syndrome. 

כשאומרים "הורמון האנדרוגן" מתכוונים למעשה לקבוצה של הורמונים (כולל הטסטוסטרון) האחראית להתפתחות המאפיינים הזכריים ושל מערכת המין הזכרית. בתסמונת AIS ההורמונים מיוצרים באופן תקין אך בגלל בעיה בקולטנים (רצפטורים) שבתאים הגוף לא מסוגל לזהות ולקלוט אותם. כתוצאה מכך אברי המין החיצוניים נקביים למראה, אך בתוך הגוף פנימה באזור הבטן התחתונה, לא קיימים אברי רבייה נשיים כי אם אשכים קטנים. הזהות המגדרית אגב, באופן כמעט מוחלט במקרים אלה, היא נשית.

תסמונת AIS נגרמת בגלל פגם בגן רציסיבי שנמצא על כרומוזום X, כלומר האם נושאת את הגן הפגום על אחד מכרומוזומי ה-X שלה והיא עלולה להעבירו הלאה לבניה (סיכון של 50%), והבנים שיקבלו את הגן הפגום מהאם יראו חיצונית כנקבות.

אמת, בגלל התסמונת לא יהיו לה ילדים ביולוגיים, ובכדי לעכל את העובדה הזו אף נחלצו לעזרתה (למשך תקופה מסוימת) כדורים פסיכיאטרים. אבל לאט לאט מצבה השתפר, והיא בחרה להפוך את כל הלימונים, אחד לאחד, ללימונדה. "ילדים אפשר גם לאמץ, את יודעת, וחוץ מזה יש דברים בתסמונת הזו, איך נאמר, שנשים רבות היו שמחות להתחלף עם הילדה שלי כאן ועכשיו"...

והיא החלה למנות אותם בגאווה. בזכות מאפייני התסמונת - בעוד חברותיה מזכירות לעצמן שכאבי הבטן החודשיים הם סמל לבריאות, הילדה שלה מאושרת שאין היא זקוקה לתחבושות וטמפונים... בעוד חברותיה טורחות להסיר שיער מהרגליים מבית השחי ומהמפשעות, הילדה שלה מאושרת שאין לה כמעט שיער בגוף... בעוד חברותיה מקפידות על שימוש בדואודורנט, הילדה שלה מאושרת שאין לגופה ריח זיעה... ובעוד חברותיה משקיעות את ממונן בחזיות פוש אפ לשיפור מראה החזה שלהן, הילדה שלה מאושרת כי שדיה מלאים...

אבל הכי חשוב, הילדה מאושרת כי יש לה חבר שהיא אוהבת, והוא אוהב אותה, והם כבר מדברים על חתונה. "הנה, תראי את הדוגמנית שלי", היא מוציאה מהארנק תמונה של נערה יפיפיה וארוכת רגליים (מאפיין נוסף של התסמונת), בבגד ים, וכל גופה מחוטב לתפארה.

"נו? ראית פעם יופי כזה?"... ואני שותקת, מחייכת וחושבת על בובת הברבי המושלמת של הילדה הקטנה מאותו בוקר במשרד. אז כנראה שדווקא יש כאלו שנראות כך גם במציאות.    

תכלה שנה וקללותיה 

שעת צהריים במשרד ממשלתי. אני לוקחת מספר ומתיישבת. התור ארוך והסובבים אותי, בדיוק כמוני, חסרי סבלנות. אדם אחד נדחף "רק לשאול שאלה" וגוזל זמן יקר מהפקידה העייפה שבוודאי חולמת על הרגע שנעלם כבר כולנו מחדר ההמתנה. כמעט שעה עוברת, מתלבטת אם לעזוב את המקום ואולי לשוב בפעם אחרת, אני מרגישה נגיעה בכתף. אני מסובבת ראש ורואה אישה. "זו את!" היא אומרת, ונראית לי מוכרת, אבל אני לא מצליחה להיזכר מהיכן. קשה לה להישיר אלי מבט ובו בזמן להשגיח על בנה החמוד שנע וזע מסביבה ללא הרף. משום מה, הדבר האחרון שעלה במוחי היה שפגשתי בה במשרד. 

ברגע שהזיהוי בוצע, צומצמו עיניה לשני חריצים צרים, ובטון יוקד אש אמרה לי "זו את שאמרה לי שאני נשאית ל-X שביר!" ולאחר שתיקה של כמה שניות המשיכה, הפעם גם בקול רם יותר, "ואני רוצה להגיד לך שאם את אומרת לי שהבעיות של הילד באו ממני אז אני אומרת לך שצריך לשלול לך את הרישיון!"  

רציתי לענות לה אבל נשארתי שותקת. רציתי לקום ולברוח משם אבל נשארתי יושבת. לא יודעת כמה דקות בהיתי במסדרון הומה האדם, אבל איך שהוא כבר לא הצלחתי לזכור בשביל מה הגעתי לשם בכלל.

                                                                  *                          *

תסמונת X שביר היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי תורשתי, והיא הגורם היחיד הידוע (נכון להיום) של גן בודד העלול לגרום לאוטיזם. התנהגות אוטיסטית קיימת ב - 1/3 מהילדים עם תסמונת X שביר, אולם רק ב – 3% מהילדים האוטיסטים תאובחן תסמונת X שביר. הגן האחראי לתסמונת ממוקם על כרומוזום X והוא מייצר חלבון החיוני לתפקוד תקין של המוח. 

אם נציץ לתוך הגן פנימה, נזהה מקטע קטן של DNA החוזר על עצמו שוב ושוב. מסתבר שמספר החזרות במקטע הזה יכול להיות קריטי, ויציבותו מתערערת ככל שמספר החזרות גדל, עד כדי שיבוש תפקוד הגן כולו.

כרומוזום X הוא אחד מכרומוזומי המין. לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, ולכן, מכיוון שהבנים מקבלים מהאם רק כרומוזום X אחד, במידה ועליו הגן הפגום ל - X שביר, התסמונת תתבטא בעיקר אצלם, והסיכון לאם שנמצאה נשאית להעבירו הלאה לילדיה הוא 50%. הבנות עלולות להיות נשאיות (בדומה לאם), ואילו הבנים עלולים לבטא את התסמונת. 

שיעור הנשאות ל-X שביר בקרב נשים באוכלוסיה הכללית נע סביב 1:250, ואישה שאותרה כנשאית בסקר הגנטי מקבלת הפניה ליעוץ גנטי מסודר,  לגבי משמעות התוצאות ולגבי האפשרויות הקיימות לבדיקת העובר במהלך ההריון. הבדיקה ל-X שביר נמצאת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות בישראל, והיא מומלצת לכל אישה וללא קשר למוצא (בן הזוג לא נבדק ל-X שביר).

                                                               *                         *

נמשיך... כידוע, נותן הבשורה המרה (או השליח) תמיד יהיה אשם, ובאמת שאין לשפוט אדם בכאבו. אבל כשבוחרים לבצע בדיקה גנטית, והתקווה לתשובה תקינה היא דבר כל כך טבעי ומובן (מה גם שמרבית התשובות הן אכן כאלה), כדאי עדיין שתהיה משבצת קטנה בלב (ובראש) המוכנה לאפשרות שהתוצאה לא בהכרח תהייה כזו. האישה שבסיפור שלנו נבדקה ונמצאה נשאית ל-X שביר לאחר שבנה אובחן עם התסמונת. בייעוץ הגנטי ניתנו תשובות לכל שאלותיה, בין השאר - איך זה קרה?... או מה הסיכויים שזה יקרה שוב?... או מי עוד מבני המשפחה נמצא בסיכון?... 

אנו חיים במדינה קטנה, בה כמעט כל אחד מכיר את השני, ובוודאי עוד יקרה לי לא פעם ולא פעמיים שאפגוש מטופלים מחוץ למשרד. המעמד יכול להיות מעט מביך, כמו מפגש שכזה עם "רוחות מהעבר", אבל האמת היא שבדרך כלל המבוכה נובעת דווקא מהלבביות והחום שמקרין צד אחד (המטופל) בעוד הצד השני (אנוכי) משקיע מאמץ רב בניסיון לזכור שמות... או לפחות את הסיבה שבגללה הגיעו אלי...

ולפני סיום, בנימה אופטימית זו, בכל זאת אנו בפתחה של שנה חדשה - 

תחל שנה וברכותיה

מפגש עם "רוחות מהעבר" יכול אפילו להיות משעשע. כמו באותה שבת, לפני כמה שנים, בבריכה. אני בבגד ים, על ברכי יושב הבן הקטן, והוא מטפטף על שנינו טיפות גדולות ומתוקות של גלידת וניל. גבר שנראה לי מוכר (מאיפה לעזאזל?..) הנמצא בתוך המים, נשען על שפת הבריכה, וקורא לי בשמי. "הי! את זוכרת אותי? התקשרת אלינו לא מזמן עם בשורות נהדרות! שאלוהים יברך אותך! אשתי כל כך תשמח לשמוע שראיתי אותך!"....

בני הזוג כהן (שם בדוי) הגיעו לייעוץ גנטי עם מלווה צמודה. אמו של בן הזוג. ובהפניה נרשם: בעיות פריון.

"במשפחה שלנו אין בעיות כאלה" מכריזה אימו של בן הזוג. "אבל אצלה", והיא מצביעה על כלתה, "הנה, גם אחותה לא מצליחה להביא ילדים". במהלך כל הפגישה בני הזוג במצב האזנה בלבד. האם שואלת בעצמה את כל השאלות ומיד אחר כך מנסה לתת גם את כל התשובות. תקיפה ונחרצת, מסרבת לקבל את ההסברים - מה בודקים בדיוק, מהן התוצאות האפשריות... המילים נותרות אי שם בחלל החדר. ובלי לנשום בין מילה למילה היא מוסיפה "כל מה שאת אומרת להם את יכולה להגיד גם לי. אני האמא וחובתי לדעת הכל".

בני הזוג דוממים ואינם מתפרצים לדבריה.

בשלב ראשון נלקח דם מבני הזוג לבדיקה שנקראת קריוטיפ. ובעברית - בדיקה המראה את תמונת הכרומוזומים השלמה של בני הזוג. במקרים מסוימים חוסר איזון כרומוזומאלי עלול לגרום לבעיות פריון. אחר כך מבוצעת בדיקה נוספת לבן הזוג בלבד, ובה מחפשים אם קיים חסר של גנים מסוימים על כרומוזום Y.

הפסקה להסבר קצר: הכרומוזומים הם "המזוודות" בתוך תאי הגוף, ובתוכן "ארוזים" כל עשרות אלפי הגנים שלנו. אצל בני אדם, במצב תקין ומאוזן, קיימים בתאים 46 כרומוזומים (23 זוגות). עבור כל זוג כרומוזומים, עותק אחד מגיע מהאם ועותק אחד מגיע מהאב. 22 מתוך כל זוגות הכרומוזומים נמצאים גם אצל הזכר וגם אצל הנקבה, ואילו הזוג הנוסף והאחרון הוא זה שקובע את המין. XX נקבה. XY זכר. ולכן הכרומוזום היחיד שנמצא אצל הזכר ולא אצל הנקבה הוא כרומוזום Y. 

ועל כרומוזום Y נמצאים גנים שונים. למשל, קרוב לקצה העליון של כרומוזום Y נמצאים גנים האחראים להתפתחות אבר המין הזכרי. ובאזור אחר שעל כרומוזום Y, קרוב יותר לקצהו השני, נמצאים גנים האחראים ליצירת תאי הזרע כולל התכונות שלהם (כמו יכולת תנועה, מבנה, וכדומה). 

נחזור לבני הזוג כהן. תמונת הכרומוזומים השלמה של בת הזוג נמצאה תקינה ומאוזנת. לגבי מר כהן, כמות הכרומוזומים שלו תקינה, 46 כרומוזומים בסך הכל. כרומוזום X אחד תקין, וכרומוזום Y אחד, אך במבנה שונה מהרגיל. קשה לזהות במיקרוסקופ מה בדיוק שונה בכרומוזום Y שלו אבל הוא נראה מעט קטן מהרגיל. וכאן באה לעזרתנו הבדיקה השנייה.

על פי התוצאות נראה כי קצהו העליון של כרומוזום ה-Y של מר כהן תקין (כולל הגנים האחראים למבנה אבר המין הזכרי) אך בצידו השני של הכרומוזום חסר קטע (הכולל גם את הגנים האחראים ליצירת תאי זרע). כלומר, מבחינה חיצונית מר כהן נראה ומתפקד ככל הגברים, אך מבחינת היכולת שלו לייצר תאי זרע, גופו פשוט אינו מסוגל לכך. מר כהן עקר.

בני הזוג כהן זומנו לפגישה חוזרת לקבלת הסבר מסודר לגבי התוצאות. אלא שלפגישה הזו הגיעו באופן מפתיע (או שלא...) רק אימו של מר כהן וכלתה. "התוצאות גם ככה לא רלוונטיות עבורו" אומרת אימו בביטחון אופייני, "והוא לא יכול בכל פעם להפסיד יום עבודה בגלל זה"...

אז מה לדעתכם קרה אחר כך?...

האם אפשרי לתת את תוצאות הבדיקות לשתי הנשים שבחייו, אימו ואישתו, ללא נוכחותו של מר כהן עצמו בפגישה?....