ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו...

זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים הלוקים בה, ממצב יחסית קל ועד למצב קשה המגביל באופן משמעותי את איכות החיים. תוך כדי תנועה נציין את עולם המחקר המביא לפתחנו תגליות גנטיות חדשות, כאלו שעד לא מזמן לא ידענו על קיומן, וגם כאלו שאולי אף פעם לא נדע, ולסיום ניגע בשאלת מיליון הדולר - האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

*

אמה של אור, גל, כבר ישובה ליד שולחן בבית קפה. אני מזהה אותה מיד, ניגשת ומתיישבת, עוד לא אמרנו שלום וכבר אנחנו לגמרי בתוך הסיפור, והוא קולח וסוחף, ושוטף את האוזניים, העיניים, הלב והקרביים.

אור נולדה בריאה לחלוטין, לאחר הריון תקין, בת בכורה להורים בריאים. בגיל שנה וחצי הבחינה גל לראשונה כי הבוהן השניה בכף רגלה הימנית של אור גדלה באופן מואץ, ובשלב מאוחר יותר שגם עור כף רגלה הימנית נעשה מעובה, אבל מים רבים זרמו בירדן מכאן ועד הרגע שבו נתנו לבעיה שלה שם.

עיניה של גל מאירות את כל בית הקפה כשהיא מדברת על בתה (לא לחינם מסתבר קראה לילדה אור). היא מראה לי תמונות שלה, בת 16, יפיפיה בכל קנה מידה, ומסבירה איך למרות הפער הקיים בין מידות שתי נעליה, אור רקדנית מחוננת, ובכל סגנון ריקוד קיים - פלמנקו, קלאסי, ג'ז, היפ הופ... גל לוגמת מהקפה ומספרת איך מעולם לא נתנה למגבלה של אור להוות לה מכשול, וגם איך שמעה לראשונה את המילים "תסמונת פרוטאוס" מחברה, ולמרות שזו האחרונה השביעה אותה שלא תבצע על כך חיפוש באינטרנט, זה היה הדבר הראשון שגל עשתה.

בקצרה, מדובר בתסמונת שקיבלה את שמה מהאל היווני פרוטאוס שניחן ביכולת לשנות צורה, ובקרב הלוקים בה ישנה גדילה לא מבוקרת של תאים שונים בגוף (שריר, שומן, עצם, עור) הגורמת לשינוי צורה ולעיוותים באיברים מסוימים. התסמונת נדירה מאד (אם כי יתכן וישנם מקרים רבים שלא מאובחנים, במיוחד הקלים שבהם), ואין חולה אחד שזהה לשני. אצל חלק תתכן גדילה מואצת של הגולגולת ואצל אחרים תתכן גדילה כזו בידיים או ברגליים. חשוב לדעת, על מנת לטפל בהם בהתאם, על סיכון היתר שקיים אצלם להיווצרות קרישי דם בוורידים העמוקים, דבר שעלול לגרום חלילה לתסחיף ריאתי ולמוות.

בגיל 9 שברה אור את היד, והגבס הכבד שנאלצה לסחוב גרם לה, כך חשבו, לעמוד וללכת כשהאגן שלה מוטה, עד שהסירו אותו, וגילו שהעקמת נשארה כשהיתה. מאוחר יותר הסתבר שהדבר נגרם מצמיחה לא סימטרית של עצמות רגל ימין כולה. אני מקשיבה קשב רב לסיפורה של גל, וחושבת על האיש שהגה את המשפט 'שההורה הוא הרופא הטוב ביותר לילד שלו', ואין לי ספק שהתכוון אליה. אישה קטנה עם כוחות גדולים, שמצאה לבדה את דרכה, ללא קשר והרחק מאור הזרקורים של מערכת הבריאות בארץ, והגיעה עד לקבוצה החוקרת את תסמונת פרוטאוס במסגרת פרוייקט הגנום האנושי בוושינגטון DC.

גל שלחה אליהם את החומר שבידיה והבת הוזמנה להשתתף במחקר. וכך מצאו את עצמן גל ואור, אם ובתה בת ה - 11, בדרכן לשם, לאירוח מלא, כולל טיסות וכל הטיפולים שעברה שם. והיא עברה שם הרבה מאד, החל מכריתת הבוהן השניה ועצירת הגדילה של כל עצמות כף הרגל שהפגינו גדילה מואצת, עבור דרך השתלת לוחיות לעיכוב הגדילה בעצמות רגלה הימנית, וכלה בנטילת דגימות מרקמות שונות מגופה למטרות מחקר.

מובן שנדרש שיקום לאחר כל אלה, וגל מספרת על אור "כדרכה, חייכה והפיצה אור ואהבה על כל הסביבה גם בשעות של כאבים קשים", על קצב החלמתה המהיר שהותיר את כל המומחים פעורי פה, וגם על חגיגת בת המצווה המרגשת שחגגו לה עם שובן לארץ ומופע סוף השנה של בית הספר למחול שלהן שאיש לא האמין שאור תגיע להופיע בו. "על אף שהרופאים קדחו כמעט בכל עצם ברגלה, ושאצבע אחת נכרתה, ביצעה אור שבעה קטעי מחול בכל הסגנונות"... באחד מהם הצטרפה אליה לריקוד גם גל בעצמה ( לצפיה בסרטון ), "ובין הצופים באולם לא נשארה עין אחת יבשה"...

*

ובמעבר חד, לסיפור השני. מיופי גדול בצדה האחד של הקשת, למראה קשה ובלתי נתפס הנמצא בקצה השני. אמנם נקודת הקיצון הזו נדירה מאד, ולהבדיל אלף אלפי הבדלות, אבל לשמע המילים "תסמונת פרוטאוס", עלה בראשי שמו של לא אחר מאשר ג'וזף מריק, הלא הוא איש הפיל.

ג'וזף מריק בגיל 24

מריק נולד בלונדון בשנת 1862 וכונה איש הפיל עקב מראהו החריג שכלל בליטות עור, גידולי עצם ושומן בחלקי גוף רבים, חלקם מחוספסים ואף בצבע אפור. אימו, שהתרוצצה מרופא לרופא אך איש מהם לא ידע להסביר את התופעה המשונה, סיפרה איך הותקפה על ידי פיל כשהיתה בחודש החמישי להריונה, ובהעדר כל הסבר הגיוני אחר בחרה להאמין שזו הסיבה שגרמה לבעיה אצל הילד.  

גם מריק, בדומה לאור, נולד בריא לחלוטין, בן בכור לזוג הורים בריאים. בגיל שנתיים הופיעו לראשונה כתמים משונים על גבו ועל פניו שהלכו וגדלו עם הזמן. כשהיה בן 10 אמו נפטרה ובגלל לעג שספג עזב באותה תקופה את בית הספר. העיוותים שבגופו ובפניו פגעו בניסיונותיו למצוא תעסוקה ובסופו של דבר נלקח מריק להשתתף במופע מוזרויות צדדי בקרקס. באחד הימים צפה בו רופא צעיר שהחליט לקחת את האיש האומלל תחת חסותו, ובעזרת תרומות שגייס, סידר לו מגורים בחדר פרטי ומבודד בבית החולים שבו עבד.

מריק היה אדם רגיש ועם עולם פנימי עשיר. השקט שבחדרו נעם לו מאד והוא עסק בקריאה, בכתיבה, ובבניית פסלי מיניאטורות עדינות, ובתקופה זו גם זכה לאהדת החברה הגבוהה ואף לביקור ממשפחת המלוכה. אמרו עליו, שלמרות המוגבלות הנרחבת ממנה סבל, יותר מכל חסרה היתה לו היכולת לחייך. לבכות הוא ידע, אבל העיוות שבפניו מנע ממנו להראות כי בהתחשב בנסיבות היתה זו עבורו תקופה שמחה, ככל שמצבו אפשר לה להיות.

התנוחה היחידה שאפשרה לו שינה למשך כמה שעות בכל לילה היתה ישיבה, ובבוקר אחד בשנת 1890 נמצא מריק ללא רוח חיים כשהוא שוכב במיטתו, יש האומרים שנרדם כך מתוך הכמיהה לדמות חיים של אדם נורמלי, והוא בן 28 בלבד.

בתחילת שנות השבעים סברו שג'וזף מריק סבל מתסמונת גנטית הנקראת NF (נוירופיברומטוזיס) מסוג 1, מחלה מוכרת המועברת בתורשה דומיננטית, ומתבטאת גם היא בהופעת גידולים שפירים לאורך העצבים, העור, ואיברים נוספים, וגם כאן תתכן שונות גדולה בין המקרים, ממצב קל ועד קשה מאד. באמצע שנות השמונים הועלתה הסברה שמריק לא סבל מ - NF כי אם מגרסה חמורה של תסמונת פרוטאוס דווקא, ויש הטוענים שלאור מצבו הקשה, יתכן שבגופו אף קיננו שתי התסמונות גם יחד.

*

במשך השנים נותרה הסיבה הגנטית לתסמונת פרוטאוס בגדר תעלומה, אך בזכות אור ו - 25 משתתפים נוספים שנכללו בקבוצת המחקר בוושינגטון, גילו לא מזמן את הגן שככל הנראה אחראי לבעיה. אצל כולם, ורק ברקמות הפגועות שלהם, נמצא אותו שינוי (מוטציה) בדיוק, בגן מסוים הפוגע בהליך מותם הטבעי של התאים, דבר שמסביר את גדילתם הלא מבוקרת. ומכיוון שהשינוי לא הופיע באף רקמה בריאה, הסיקו שאין מדובר בשינוי תורשתי העובר מדור לדור, אלא בכזה הנוצר בתקופת ההריון שלאחר ההפריה, ורק בחלק מהתאים, מצב המכונה "מוזאיקה" או "פסיפס", והכוונה לפרט אחד שבגופו קיימים סוגים שונים של תאים.

עם הצוות בוושינגטון, משמאל לימין: דר' ביסקר - ראש קבוצת המחקר, אור, ג'ולי סאפ - יועצת גנטית והמתאמת של המחקר, דר' אברמן - רופא הילדים של התכנית.

מבלי להמעיט ממורכבות ההליכים שעברה עד כה בחייה, למזלה של אור, מצבה מוגדר קל, והיא מנהלת חיים רגילים, שמחים ומלאים. מאז ביקורן הראשון בארצות הברית, ולאחר בת המצווה, שומרת גל על קשר הדוק עם היועצת הגנטית המרכזת את המחקר בוושינגטון, שם עובדים במרץ בימים אלה על פיתוח תרופה לבעיה. בגיל 13 עברה אור ניתוח נוסף בארצות הברית להסרת הלוחיות מעצמות רגלה הימנית ושוב הופתעו כולם מההחלמה המהירה שהפגינה. הפעם מלווה בהוריה ושתי אחיותיה, לא היתה דרך יפה יותר לקנח את המסע הזה, מאשר ביקור משותף של המשפחה כולה בדיסני וורלד שבאורלנדו.

*

כפי שאמרנו, תסמונת פרוטאוס איננה מוגדרת כבעיה תורשתית, ולכן אין בדיקה שניתן להציע עבורה במהלך ההריון וגם אין כל דרך לנבא מראש את דרגת חומרתה. ולמרות כל אלה, כיועצת גנטית המוצאת עצמי יושבת מול זוגות המתמודדים עם מידע מורכב לא פעם, מבלי לכוון או לשפוט, שהרי בסופו של דבר ההחלטה אך ורק בידיהם, שאלתי את גל מה היתה בוחרת לעשות אילו היתה יודעת מראש על המום הצפוי לאור, עוד לפני שנולדה. והיא, מנוסה ומתורגלת בשאלה זו, מיד ענתה לי - "גם אם הייתי יודעת שמצבה של אור יהיה חמור מזה, בשום אופן לא הייתי שוקלת לבצע הפלה". וללא היסוס גם השיבה לשאלתי הבאה, אם ישנו מסר שהיתה רוצה להעביר דרך הפוסט הזה - "כן, בטח, שכל ילד הוא מושלם, בדיוק כמו שהוא..."

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות. ומה דעתכם? האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

ג'וזף מריק נהג לצטט את מילות השיר שכתב אייזק ווטס (בתרגום חופשי) - "...אמת, הצורה והפנים שלי נראים משונים, אבל להאשים אותי זה כמו להאשים את אלוהים..."

וכך כתבה גל בספר הילדים שהוציאה "הסוד המושלם" (באיור דלית שחר, הוצאת גוונים) - "...אם תחפשו היטב בכל אחד מגרעת תמצאו, אבל כל אחד מסביבכם הוא מושלם כפי שהוא..."

הסיפור והתמונות של אור עדיין מהדהדים בליבי. ובחודש הבא, כשתופיע בסוזן דלל עם הלהקה בה היא רוקדת, אהיה שם עם הבת הרקדנית לי, בשביל להריע לה, לילדה המושלמת של גל.

בפרוש עלינו השנה האזרחית החדשה, בחרתי להעלות פוסט חגיגי ושונה, המוקדש להתחלות חדשות, ומביא את סיפורן של 4 נשים יוצרות.

לפני חודשים ספורים פניתי למכרות העוסקות בתחומי אמנות שונים, וביקשתי שיעבירו אלי תמונה של יצירה (כל אחת בתחומה, מבלי לכוון וללא לוח זמנים) המבטאת את השראתן לשמע המונחים גנטיקה / DNA. 

וכך החל הפוסט הזה לקרום עור וגידים... קבלו הצצה לעולם מופלא. גנטיקה, סיפור אהבה. פוסט ראשון בסדרה. עד העונג הבא.

1. דג-נטיקה. דגים תאים וגנים זורמים.

ביצירה זו קהילה של דגים העשויים חימר לבן ושרופים בתנור קרמי בטמפרטורה של 1200 מעלות. הדגים מדמים קהילה של תאים, כפי שהיא נוצרת בגוף האדם על פי הנחיות הקוד הגנטי האישי של כל אחד ואחת. נקודת המקור המוארת, במרכז, מדמה את התאים הזורמים ממנה והלאה, והיא כדוגמת תאי הגזע, תאי האב, מהם משוכפלים ומתפתחים תאי הגוף כולו. הקוד הגנטי מוביל את התאים לכוונים הנכונים להם, אך ישנם גם בודדים הנושאים שינוי בקוד המקורי, והם אלה השוחים נגד הזרם (מצאתם כאלה?...).

בין קהילות ביולוגיות של יצורים חיים (כמו דגים, תאים או גנים) מתקיימים יחסי גומלין ושיתוף פעולה. לכל הקהילות הללו ישנו חיבור והשתייכות ביולוגית, בדיוק כשם שקיים בקהילות שונות של בני אדם.

2. טוטם משפחתי (Family Totam).

עמודי הטוטם מייצגים אגדות, ייחוסי משפחה, או אירועים חשובים, ומגולפים להמחשת סיפורים מההיסטוריה של השבט האינדיאני ולייצג אלים ושדים שונים (אם כי הטוטם עצמו אינו אל או אליל).

ביצירה זו מצוייר טוטם משפחתי הקרובה. במרכז הטוטם, אבי, אנטוניו, שהוא גם מרכז חיי, וה - DNA הסיציליאני שלו זורם בדמי וקבע את אישיותי הבסיסית. לשמאלו בציור – אמי, ריטה, ממנה ירשתי את כשרון הציור. מתחתיו, מימינו – אני, ומשמאלו – בתי הגר. מעליו, מימינו – בני גתי, ולשמאלו בעלי, צביקה. הרקע בציור בחלק העליון כצבעי המים ובחלק התחתון כצבעי האש, וכמותם האישיות שלי המורכבת מיסודות המים והאש (כך גם מבחינה אסטרולוגית, מזל עקרב, אופק סרטן, ירח בדגים).

הציור מבטא את הייחוס והתורשה המשפחתית, וגם את הצמיחה שלי בתוכה, תוך שימוש בכמה סמלים:

פרח הלוטוס - אחד הסמלים הבולטים בתרבות הבודהיסטית ואחד משמונת הסמלים מבשרי המזל. שורשיו נמצאים בבוץ, הגבעול צומח דרך המים, ופרחיו הריחניים מונחים בשלווה על שפת המים, מתענגים באור השמש. צמיחת הלוטוס מסמלת את צמיחת הנשמה משכבת הבוץ הפרימיטיבית של החומרניות דרך מימי ההתנסות אל עבר אורה הבוהק של ההארה. על פי ספר תולדות בודהה "...רוח האדם המואר היא ללא רבב, כמו הלוטוס אשר מונח במים העכורים אך אינו נצמד אליהם..." והלוטוס הלבן מייצג שלמות רוחנית ותודעה נקייה.  

אוח / ינשוף – דורס לילה המסמל חוכמה ותבונה, ובשבילי מסמל את אבי.

ענף של עץ – המסמל צמיחה.

3. תכשיטי בדים.

ליאת קירס, ילידת 1964, מספרת על עצמה ועל תהליך היצירה:

אני ליאת, ואמנות זורמת אצלי בדם. אני חיה, נושמת ועוסקת באמנות כל חיי.

היום, בדים הם חומר הגלם שלי. לפעמים לבנים, לעתים שחורים, אך בדרך כלל צבעוניים ועשירים. הבדים רכים ונעימים למגע, מפתיעים ומזמינים. אני גוזרת אותם, תופרת, מחברת, מגלגלת, מערבבת, מתבוננת ובעיקר מופתעת בכל פעם מחדש ונהנית מהעושר הגלום בכל אחד מהשילובים האין סופיים שנולדים.

השילובים בין הבדים, הקומבינציות האין סופיות, החיבורים המפתיעים, הם שקושרים את שרשרת הבד שלי לגנטיקה, שעוד בתקופת התיכון היה עבורי מקצוע מרתק. גנטיקה היא יצירת חיים. מכלול אין סופי של שילובים וקומפוזיציות. אין סוף השילובים בין הגנים והכרומוזומים, העוברים בצירופים שונים וייחודיים במשפחות מדור לדור, דומה לאין סוף אפשרויות החיבור של רצועות הבד איתן אני יוצרת.

בקרו באתר של ליאת

בקרו בעמוד הפייסבוק של ליאת 

4.   אני משפחתי והגנום האנושי.

דורית קינן, ילידת 1970, שף פטיסיירית, העוסקת בפיתוח היצירתיות בשיטת Umami Style, חיבקה את הרעיון ולקחה אותו צעד אחד קדימה עד כדי כתיבת פוסט שלם בנושא. (המשך יבוא... פוסט נפרד על הקינוחים של דורית... יש למה לצפות...)

בקרו בפוסט המלא של דורית - אני משפחתי והגנום האנושי 

בקרו בבלוג המלא של דורית 

"...אמא שלי אומרת שבדיוק כמו שהיא ילדה אותי בגיל 16, ככה גם אני צריכה לגדל את התינוק הזה. היא גם אומרת שאם אני מספיק טובה בשביל להיכנס להריון אז אני מספיק טובה בשביל להיות אמא. אבל אני לא רוצה. אני גם לא רוצה להפסיק ללכת לבית ספר. וחוץ מזה, מאז שסיפרתי לחבר שלי שאני בהריון הוא מתעלם ממני עוד יותר. והוא אמר לי שזו הבעיה שלי ולא שלו, ושזה הכל קרה באשמתי..." 

***************************************************************************************************************************************************************

היא אמנם ילדה, רק בת 15, ואולי לא יודעת הרבה על אמצעי מניעה, אבל מסתבר שהיא מקשיבה קשב רב לכל מילה. היא מספרת לי שהוריו של הנער חרשים. שניהם. הוא עצמו שומע, ואין לו אחים ואחיות. לראשונה מאז שהתיישבה מולי היא סוף סוף מביטה אלי, אדמומיות קלה צובעת את לחייה, והיא שואלת בביישנות "רגע, יכול להיות שיהיה לי ילד חרש?..."

אני עונה לה לאט ובזהירות. קודם כל, עובדה היא שרוב הילדים נולדים שומעים. אפילו בקרב הילדים שנולדים להורים חרשים, רובם (90%!), כמו הנער, שומעים. אבל חשוב להבין שישנם הרבה מאד גורמים והרבה מאד סוגים של חרשות, חלקם גנטיים, וקשה לי לענות לשאלתה מבלי לדעת עוד פרטים על ההורים. ברגע של תמימות הילדה מבקשת להתקשר אליהם ולשאול, אבל האם מנערת אותה ונוזפת "מה פתאום! השתגעת? שלא תעיזי לערב את ההורים!"  

אני גם מסבירה להן מהי הבדיקה הגנטית לקונקסין (*) ואת מגבלותיה נוכח העובדה שהנער אינו משתף איתנו פעולה. ההסברים שלי מצליחים להכעיס את האם, ובשלב מסוים היא מכה בידה על השולחן ופוסקת "נו באמת! שטויות! התינוק הזה לא יהיה חרש ולא שום דבר!" עיניה של הילדה בורקות. הן מדברות בעד עצמן. אם רק אפשר היה להחזיר את הגלגל לאחור. אם רק לא הייתה הולכת לבית שלו באותו לילה. כעת היא כבר בוכה ממש. היא קמה מהכיסא, הופכת אותו בזעם, ולפני שהיא בורחת היא צועקת על אמה "הלוואי שהתינוק הזה פשוט יעלם!!"... 

****************************************************************************************************************************************************************

(*) כ - 1/3 ממקרי החרשות המולדת נגרמים כתוצאה מסיבות סביבתיות ולא גנטיות. מתוך הגורמים התורשתיים לחרשות מולדת, קונקסין (26/30) הוא השכיח ביותר ואחראי לכ - 40% מהם. קונקסין הוא חלבון בעל תפקיד במערכת השמיעה, ולכן שינוי (מוטציה) בגן האחראי ליצירתו, גורם לחרשות. שכיחות הנשאים למוטציה בגן זה באוכלוסייה הכללית נע סביב 1:30. בדומה לכל בעיה רציסיבית, שמיעתם של הנשאים תקינה, אך במידה ושני בני הזוג נושאים מוטציה בגן זה, הסיכון להולדת ילד חרש הוא 25% בכל הריון. מכיוון שפגם בגן קונקסין גורם לחרשות בלבד (ללא בעיות במערכות גוף נוספות) הבדיקה אינה כלולה ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המומלצת, אך במידה וקיים רקע של חרשות במשפחה, מומלץ לקבל יעוץ גנטי מסודר על מנת לקבוע באם מומלץ לבצעה.  

****************************************************************************************************************************************************************

עמותת על"ם לנוער בסיכון מדווחת על עליה מדאיגה בהריונות לא רצויים בקרב נערות צעירות

המקיימות יחסי מין מתחת לגיל 17 תוך זלזול וחוסר מודעות לאמצעי מניעה.

הפעם הסיפור על אישה בריאה, שהגיעה אלי רק כי חברה אמרה לה "שכדאי לעשות את הבדיקה הגנטית לסרטן השד" (*).  יש לה בת ובן, בריאים, ובמשפחה אין מחלות, לא סרטן ולא בכלל. אבל כל מה שסיפרה מסביב לא היה מבייש סרט הולוודי באורך מלא.

"כמה אחים יש לי?... הו... את באמת רוצה לשמוע את כל הסיפור?"...

"הורי נישאו" כך פתחה וסיפרה לי, "למורת רוחם של סבי וסבתי". אבא היה מבוגר בשנים רבות מאמא ואומרים שהיה גברי ומלא חן, והיא הסתנוורה ממנו. אמא לא שמעה לסבא וסבתא אשר ממרומי שנותיהם זיהו את אהבתו חסרת הרסן לנשים צעירות. "ידו בכולן ויד כולן בו!" אמרו לה. אבל היא, צעירה ותמימה, לא ידעה להקשיב, ונישאה לו.

רצה הגורל ואמא לא הרתה מספר שנים. ואז, ביום בהיר אחד ובלי הודעה מוקדמת, אבא הביא הביתה את יוצא חלציו מנערה צעירה (אחת מיני רבות, היא ידעה, אבל מעולם לא שאלה) ודרש מאמא לגדלו. היא נעתרה לבקשתו (אולי מתוך תחושת אשם) אבל אחרי כמה חודשים לפתע הרתה בעצמה. "וכך נולדתי אני"...  

השמועה על הנס שקרה לאישה הצדיקה שהסכימה לגדל ילד לא לה ואחר כך הרתה בעצמה, עברה מפה לאוזן, והבית הפך למוקד עליה לרגל. נשים רבות הגיעו וביקשו מאמא ברכה לפריון, ולאחר שילדו, שבו והודו לה ברוחב לב במתנות ובתכשיטים.     

על פניו היה הים שקט וללא גלים, אך מתחת לפני השטח התנפצו הגלים לכל עבר. למרות מאמציה של האם לאהוב את שני הילדים במידה שווה, היא לא הצליחה להסתיר את אהבתה הגדולה פי כמה לבתה שלה, והיה לה קשה לחיות עם הכעס שבעבע בה במשך השנים על הילד שאינו פרי בטנה, ובמיוחד על בעלה שנהג לבגוד בה.

זמן קצר לאחר שנולדה עזב האב את הבית לטובת נערה צעירה שהכיר, והם נותרו שלושה - היא, אחיה למחצה, ואמה. האם לא ידעה להתמודד עם תחושות התסכול של הילד המתבגר שמצא נחמה ושעשוע במעשים שהופנו הישר לעבר אחותו הקטנה. "כשביקשתי לא לישון איתו באותו החדר כי הוא נכנס למיטה שלי בלילה ומכאיב לי, היא היתה נותנת לי חיבוק גדול ומבקשת שלא אגיד יותר שטויות כאלה"...

והיה גם המקרה שהיא זוכרת איך קראה לאמה בבהלה כי אחיה בא והוריד את מכנסיו לידה. הוא הכחיש כמובן, אמר שהיא ממציאה ומשקרת, וחיפש תירוצים בלי סוף להצדיק את מעשיו, אבל האם כבר ידעה שהשקרים אמיתיים. "מי שמדבר אמת לא צריך לחפש כל כך הרבה תירוצים" אמרה לו, וגם דרשה ממנו להתנצל, והוא יצא ידי חובה ואמר סליחה, אבל לא באמת התכוון לזה.     

"לשמחתי, בגיל 16, נפרדו דרכינו". היא סיפרה איך פרשה כנפיים ברגע שיכלה ועזבה את הבית. אחיה למחצה נשאר לגור עם האם, שנפגעה מנפילה, ונדרשה לטיפול צמוד. "במשך השנים הקפדתי לבקר את אמא סביב יום הולדתה, עד שחדלתי לעשות גם את זה". באחד הביקורים החד שנתיים הללו, כשביקרה שם עם שני ילדיה, סמרו שערות ראשה מששמעה את אחיה לוחש דבר מה לבתה. "איך שאת דומה לאמא שלך..." אמר לה. "את כל כך יפה..." כמו שברק הכה בה, חזרו וצפו הזיכרונות, פעימות הלב המהירות, הפחד, הריח... היא אספה את שני הילדים לחיקה ומיהרה לעזוב.

למרות שבחרה להתקדם הלאה ולחיות את חייה, היא אומרת שיש מילים שלא מדברות אליה יותר. כמו למשל 'טינה' (מילה שמעולם לא היתה רלוונטית), או 'סליחה' (מילה חסרת משמעות מבחינתה, במיוחד מפיו של אדם החוזר על מעשיו שוב ושוב), וגם 'התיישנות' (ישנם המעשים שאסור למילה הזאת להתחבר אליהם בכלל).

ואז היא פתאום שאלה - "תגידי, יכול להיות שהחולשה לנערות צעירות היא תכונה שעוברת בתורשה?"... המילים האלה, שדיברו מעצמן את מחשבותיה בקול רם, גרמו לה לסחרחורת קלה. אותה החולשה שהיתה לאביה, חזרה לחיות ולבעוט, כפי שהרגישה היטב על בשרה, גם אצל אחיה. חולשה שאולי מסבירה דפוס התנהגות מסוים (אבל בשום אופן לא מצדיקה אותו) וגם איננה ברת חלוף, ומה שמתחלף הן למעשה רק הנערות הצעירות שמסביב.

ואז שתקה לרגע, גלגלה עיניים, ואמרה, "אוי. ומה בקשר לבן שלי?..." המחשבה שאותה החולשה עלולה היתה לעבור הלאה גם לבנה (הרי לה ולאחיה אב משותף) גרמה לה לדמוע. היא עצמה את עיניה, ובאותה השנייה חשה כלואה בתוך סלילי הגנטיקה של עצמה. "סליחה... אפשר כוס מים? קצת קשה לי לנשום..." 

היום ידוע שמרבית המקרים של הטרדות מיניות או מעשים מגונים מבוצעים על ידי אדם מוכר או על ידי בן משפחה.

אבא ובת הגיעו ביחד לפגישה. האב ביקש להמתין לבתו בחוץ ולקרוא עיתון. "אני כאן על תקן של נהג"...

ד' היא זו שיזמה וקבעה את התור ליעוץ גנטי. סבתה (מצד אמה) חלתה בסרטן שד בגיל 45 . ולאחר שראתה כתבה בטלויזיה על כמה אחיות שעברו בדיקה גנטית לסרטן שד, החליטה שגם היא רוצה להיבדק. אמה של ד' לא התלהבה מהמהלך וכאישה בריאה לא הביעה כל עניין להצטרף. אבל בדיוק כשד' עמדה לצאת מהבית, הגיע לביתה אביה, והתנדב ללוותה.     

בראשית השיחה היא מושיטה לי ציור שציירה בעיפרון, "הכנתי את זה, אולי זה יעזור לך"... לאחר מקצה שיפורים קל והתאמה לסימנים המקובלים, הרי הוא לפניכם, עץ המשפחה שהכינה ד' (כולל הסברים) :

• בעץ הזה 3 דורות. 
• עיגול = נקבה. ריבוע = זכר.
• בשורה התחתונה, החץ (P=PROBAND) מסמן את ד' עצמה (ולידה אחותה).  
• בשורה האמצעית ההורים של ד' (והאח של אמה, ואין לו ילדים).  
• בשורה העליונה הסבים של ד' מצד אמה. סבתה של ד' שחלתה בסרטן שד בגיל 45 (DIAGNOSIS=DX).  
• סימן חלול = אדם בריא.
• סימן מלא = במקרה זה אישה שחלתה בסרטן שד. 

אני מבררת מדוע בחרה ד' שלא לכלול את משפחת אביה בציור. היא אומרת לי שיש לו גם אח וגם אחות, אך כשאני מוסיפה אותם לעץ המשפחה היא מניחה את ידה על הנייר ועוצרת אותי. שתי עיניה היפות והשחורות נפקחות בפליאה והיא שואלת: "חשבתי שבאתי לדבר על סרטן שד, אז מה קשור הצד של אבא בכלל?..."

נעצור רגע לתזכורת. זוכרים את שני הגנים BRCA1 ו- BRCA2?.... פגשנו אותם במספר פוסטים קודמים.... שניהם קשורים לסרטן שד (וגם לסרטן שחלות).... ותפקידם להגן עלינו (בעיקר הנשים) מפני המחלות הללו....

החומר התורשתי כולו (הגנום) מכיל עשרות אלפי גנים, ובין השאר גם את שני הגנים האלה, שנמצאים אצל כולנו. שינוי (מוטציה) בגן כזה אמנם מגביר סיכון לחלות בסרטן, ובאופן יותר משמעותי לנשים מאשר לגברים, אולם כל אדם הנושא מוטציה כזו (בין אם הוא גבר או אישה) עלול להעבירה הלאה לילדיו. והסיכוי לכך הוא 50% . לבנות ולבנים כאחד.   

אם כך משפחת האב רלוונטית בהחלט. ד' פותחת את הדלת ומזמינה את אביה להצטרף לשיחה. הוא מתיישב לצד בתו, ולהפתעתי מתמקם מאחורי העיתון שלו וממשיך לקרוא בו... אני לא רואה אותו והוא לא רואה אותי. לבקשתי שיואיל להניח את העיתון, נשמע רק קולו ממלמל "זה בסדר, את יכולה לדבר, אני שומע אותך..."

ממש לא. פעם ראשונה שדבר כזה קורה לי... "אתה רוצה לקרוא עיתון? בבקשה. בחוץ!" בדיעבד רק הבנתי שהוא לא תאר לעצמו שהפגישה קשורה אליו, על כן היה נבוך מאד, וכמו שנאחז בעיתון כקיר הגנה. קיר העשוי מנייר, ומאותיות דפוס, וגם מכמה תמונות פרסומת... לאחר שנרגע קצת הניח האב את העיתון על השולחן וחשף זוג עיניים שחורות ועצובות.

עץ המשפחה הושלם. לא בכדי עצובות הן שתי עיניו, חשבתי לעצמי. לא משנה כמה שנים במקצוע, תמיד יהיו הסיפורים האלה שיפילו אותי מהכיסא. הנה הוא לפניכם :

נעבור ביחד ובצורה מסודרת על הפרטים. אמרנו שלאביה של ד' יש אח ואחות. והנה מסתבר שהאחות חלתה בסרטן שד בגיל 50 (היא לא נשואה ואין לה ילדים). אחיו נשוי, בריא, והנה מסתבר שבתו חלתה בסרטן שד בגיל 35. ואם לא די בכך, שהרי גם אמו של האב (כלומר סבתה השניה של ד') חלתה בסרטן שד בגיל 45... ללא ספק משפחה עם רקע משמעותי  ביותר. וככל שהרקע משמעותי יותר כך גם עולה בהתאמה הסיכוי למצוא מוטציה באחד מהגנים שהזכרנו קודם. כן, כן, גם אם מדובר במשפחת האב...   

זו היתה שיחה מפתיעה מאד לשניהם. "שיחה מנערת" הם קראו לה. שנים שהם חיים במערבולת הזו של מחלת הסרטן במשפחת האב, השואבת לתוכה בכל פעם בת משפחה נוספת, אך מעולם לא עלה בדעתם שדווקא מכאן עלולה להיפתח הרעה. תמיד אמרו "דואגים מסרטן שד רק אם זה מגיע מהצד של אמא..."  

ולקראת סיום, ובעיניים דומעות, הודה האב שהוא גם קצת שמח להתעורר מתרדמת החורף הארוכה שהיה שרוי בה.  הוא ביקש להיבדק, וגם אמר שיפה שעה אחת קודם. אמנם ברגשות מעורבים, אך נטייה גנטית ברורה לסרטן שד עלולה להתגלות במשפחתו, ויתכן שהיא גם אצלו, ואולי אף הועברה ממנו הלאה לשתי בנותיו...

בחיי שהשם של הבחור הזה נשמע היה לי מוכר...

...רגע לפני שאמשיך את הסיפור, עלי לקחת אתכם שנתיים לאחור במנהרת הזמן, לימים בהם ראיתי משפחה מתמודדת עם אחת המחלות הנוראיות ביותר (יש המכנים אותה "המפלצת").  

זמן קצר לפני שהגיעו אלי, 2 אחים ואחות, אמם נפטרה ממחלה קשה. הם סיפרו על השנים שהיא עוד היתה בריאה, וגם על התקופה שבה החלו להופיע אצלה הסימנים הראשונים - סרבול, אובדן זיכרון, תנועות גוף מוזרות, מצבי רוח... אחר כך הם תיארו את מצבה שהתדרדר, את איבוד כושר הדיבור והאכילה, והנפילות החוזרות שאילצו אותם בלית ברירה לרתק אותה למיטה... רק לאחר שהלכה לעולמה, החליט האב לחשוף בפניהם את הסוד. שם המחלה הנטינגטון. מחלה שהורגת לאט, ואין לה מרפא, והיא גם יכולה לפרוץ אצל כל אחד ואחת מהם... 

היה להם אח נוסף, הבכור, שלא הגיע אתם לפגישה. הוא היה אז בן 34 והוגדר על ידי אחיו כאחד שלא מוצא את עצמו. "הוא לא יציב... עובר בין עבודות, מחליף מקומות מגורים, והיה גם אירוע אחד שהוביל אותו לאשפוז קצר במחלקה לבריאות הנפש..." מה בדיוק קרה שם הם סרבו לפרט.  

וכעת, שנתיים לאחר מכן, באופן בלתי צפוי לחלוטין, מצאתי את עצמי יושבת מולו. האח הבכור. ומיד זיהיתי את שמו. הוא בא עם בת זוג שנמצאת בהריון ולפני בדיקת מי שפיר שגרתית. הם לא נשואים ("אנחנו לא מאמינים במונח הזה") ובדיוק עוברים לגור ביחד. הוא ממש במקרה בין עבודות כרגע ("זה עניין זמני") ולכן הוא פנוי ובא אתה לבדיקה.

בזהירות, בכדי לא להביך או להסגיר שאני מכירה את המשפחה, שאלתי אותו לגבי בריאות האחים שלו ("מצויינת!"), בריאותו של אבא ("מצויינת!"), וגם על נסיבות הפטירה של אמא ("אמא? היא נהרגה בתאונה"...). כאן קצת הקשתי עליו, ושאלתי שוב, אם היו לאמא בעיות רפואיות כלשהן "בעיות נפש אולי? או בעיות תנועה? או אשפוזים?..." ובלי לגמגם הוא ענה "לא. שום דבר". 

ממש בקצרה, הנטינגטון היא מחלה גנטית קשה הפורצת בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים. המחלה מתאפיינת בניוון של תאי המוח ההולך ומתדרדר עד המוות. הגן הגורם למחלה (הנטינגטין) נמצא על כרומוזום 4 ומועבר בתורשה דומיננטית. כלומר הסיכוי להעברת הגן הלא תקין הלאה, מאדם חולה לילדיו, הוא 50%. בדומה להטלת מטבע...

אדם בריא הנמצא בסיכון יכול לבצע בדיקת דם לגן הזה, רק לאחר שהגיע לגיל 18, ולאחר שקיבל יעוץ גנטי מסודר. מדובר ללא ספק בהחלטה מורכבת. לא ברור מה קשה יותר - לגלות שהמחלה תפרוץ יום אחד (משמע גזר דין מוות) או לחיות בפחד גדול ממחלה נוראית שאולי בכלל לא קיימת?.... 

אגב, זוגות בסיכון יכולים לבצע אבחון טרום לידתי למחלת הנטינגטון (באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה), וישנה גם אפשרות לאבחון המחלה אפילו לפני ההריון (באמצעות טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת בדיקה של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה והחזרה של עוברים בריאים לרחם). 

אז איך נגמר הסיפור שלנו?... למחרת בבוקר התקשרתי לטלפון הנייד של הבחור והצעתי שנקבע פגישה חוזרת. "שנינו יודעים שאמא לא נהרגה בתאונה" אמרתי לו, וביקשתי שיבוא לבד הפעם. "מה לא ברור?" הוא ענה בתקיפות, "זה נורא פשוט! אני לא מעוניין לשמוע, ולא מעוניין שגם חברה שלי תשמע, שום דבר ממה שיש לך להגיד לי בנושא הזה!"

אלא שמה שנראה לו היום נורא פשוט, יכול להפוך לבת הזוג שלו בעוד כמה שנים, כרעיה וכאם, לפשוט נורא.  

האם הבחור שלנו מתחיל להראות סימנים ראשונים של הנטינגטון?... ומה עושים עם כל המידע הזה, עם הבחירה שלו לא לדעת, גם לגביו וגם לגבי התינוק שלו שעלול לשאת את אותו גן בדיוק?... והאם זכות בת הזוג לדעת?...