לדף הכניסה של ישרא-בלוג
לדף הראשי של nana10
לחצו לחיפוש
חפש שם בלוג/בלוגר
חפש בכל הבלוגים
חפש בבלוג זה

ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית


שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תמצאו סיפורים מהחיים - כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. שימו לב שגנטיקה הוא תחום מתפתח מאד לכן יתכן שפוסטים ישנים לא תמיד מעודכנים. ניתן לפנות אלי בכל שאלה. קריאה מהנה!

Avatarכינוי:  ויוי עיני - יועצת גנטית

מין: נקבה

תמונה



פרטים נוספים:  אודות הבלוג


מלאו כאן את כתובת האימייל
שלכם ותקבלו עדכון בכל פעם שיעודכן הבלוג שלי:

הצטרף כמנוי
בטל מנוי
שלח

RSS: לקטעים  לתגובות 
ארכיון:


קטעים בקטגוריה: . לקטעים בבלוגים אחרים בקטגוריה זו לחצו .

יכול להיות שיהיה לי ילד חרש?


 


"...למדנו באותו בית הספר, אבל לא באותה הכיתה, ואחרי שיצאנו ביחד שמונה חודשים הוא אמר לי שהגיע הזמן לקחת את היחסים שלנו לשלב הבא. בהתחלה לא הבנתי למה הוא מתכוון, אבל כשהוא התחיל לשלוח ידיים, אמרתי לו שיפסיק. והוא כעס נורא והלך. שבועיים הוא התעלם ממני אחר כך בבית הספר ולא דיבר איתי, ובכל פעם שעברתי לידו הוא היה מחבק סתם איזו ילדה, רק בשביל לפגוע בי. אבל אז בדיוק היה לו יום הולדת 17..."  



 

"...אמא שלי אומרת שבדיוק כמו שהיא ילדה אותי בגיל 16, ככה גם אני צריכה לגדל את התינוק הזה. היא גם אומרת שאם אני מספיק טובה בשביל להיכנס להריון אז אני מספיק טובה בשביל להיות אמא. אבל אני לא רוצה. אני גם לא רוצה להפסיק ללכת לבית ספר. וחוץ מזה, מאז שסיפרתי לחבר שלי שאני בהריון הוא מתעלם ממני עוד יותר. והוא אמר לי שזו הבעיה שלי ולא שלו, ושזה הכל קרה באשמתי..." 




***************************************************************************************************************************************************************


ילדה יפה מגיעה ליעוץ גנטי, ביחד עם אמה, שנראית יותר כמו אחותה הגדולה. ילדה בת 15 וכבר בהריון. זה מתחיל יחסית רגוע. אחת הבדיקות שהילדה ביצעה במהלך ההריון נמצאה חריגה. האם מבקשת שאתייחס קודם כל לזה כי הן נורא מודאגות. אני מסבירה את משמעות התוצאות ועונה על כל השאלות. והילדה שותקת. ההריון הזה כמו ונפל עליה משום מקום והיא לחלוטין אדישה כלפיו, כך זה לפחות היה נראה, עד השלב שבו אני מבררת פרטים על משפחתו של הנער.

היא אמנם ילדה, רק בת 15, ואולי לא יודעת הרבה על אמצעי מניעה, אבל מסתבר שהיא מקשיבה קשב רב לכל מילה. היא מספרת לי שהוריו של הנער חרשים. שניהם. הוא עצמו שומע, ואין לו אחים ואחיות. לראשונה מאז שהתיישבה מולי היא סוף סוף מביטה אלי, אדמומיות קלה צובעת את לחייה, והיא שואלת בביישנות "רגע, יכול להיות שיהיה לי ילד חרש?..."


אני עונה לה לאט ובזהירות. קודם כל, עובדה היא שרוב הילדים נולדים שומעים. אפילו בקרב הילדים שנולדים להורים חרשים, רובם (90%!), כמו הנער, שומעים. אבל חשוב להבין שישנם הרבה מאד גורמים והרבה מאד סוגים של חרשות, חלקם גנטיים, וקשה לי לענות לשאלתה מבלי לדעת עוד פרטים על ההורים. ברגע של תמימות הילדה מבקשת להתקשר אליהם ולשאול, אבל האם מנערת אותה ונוזפת "מה פתאום! השתגעת? שלא תעיזי לערב את ההורים!"  


אני גם מסבירה להן מהי הבדיקה הגנטית לקונקסין (*) ואת מגבלותיה נוכח העובדה שהנער אינו משתף איתנו פעולה. ההסברים שלי מצליחים להכעיס את האם, ובשלב מסוים היא מכה בידה על השולחן ופוסקת "נו באמת! שטויות! התינוק הזה לא יהיה חרש ולא שום דבר!" עיניה של הילדה בורקות. הן מדברות בעד עצמן. אם רק אפשר היה להחזיר את הגלגל לאחור. אם רק לא הייתה הולכת לבית שלו באותו לילה. כעת היא כבר בוכה ממש. היא קמה מהכיסא, הופכת אותו בזעם, ולפני שהיא בורחת היא צועקת על אמה "הלוואי שהתינוק הזה פשוט יעלם!!"... 




****************************************************************************************************************************************************************


(*) כ - 1/3 ממקרי החרשות המולדת נגרמים כתוצאה מסיבות סביבתיות ולא גנטיות. מתוך הגורמים התורשתיים לחרשות מולדת, קונקסין (26/30) הוא השכיח ביותר ואחראי לכ - 40% מהם. קונקסין הוא חלבון בעל תפקיד במערכת השמיעה, ולכן שינוי (מוטציה) בגן האחראי ליצירתו, גורם לחרשות. שכיחות הנשאים למוטציה בגן זה באוכלוסייה הכללית נע סביב 1:30. בדומה לכל בעיה רציסיבית, שמיעתם של הנשאים תקינה, אך במידה ושני בני הזוג נושאים מוטציה בגן זה, הסיכון להולדת ילד חרש הוא 25% בכל הריון. מכיוון שפגם בגן קונקסין גורם לחרשות בלבד (ללא בעיות במערכות גוף נוספות) הבדיקה אינה כלולה ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המומלצת, אך במידה וקיים רקע של חרשות במשפחה, מומלץ לקבל יעוץ גנטי מסודר על מנת לקבוע באם מומלץ לבצעה.  



****************************************************************************************************************************************************************


עמותת על"ם לנוער בסיכון מדווחת על עליה מדאיגה בהריונות לא רצויים בקרב נערות צעירות


המקיימות יחסי מין מתחת לגיל 17 תוך זלזול וחוסר מודעות לאמצעי מניעה.

נכתב על ידי ויוי עיני - יועצת גנטית , 15/11/2012 17:26   בקטגוריות חרשות, קונקסין, הריון בבני עשרה, בדיקה גנטית, גנטיקה, יועצת גנטית, יעוץ גנטי, משפחה, רציסיבי  
66 תגובות   הצג תגובות    הוסף תגובה   הוסף הפניה   קישור ישיר   שתף   המלץ   הצע ציטוט
 



35,255
הבלוג משוייך לקטגוריות: סיפורים , מדע וטכנולוגיה , בריאות
© הזכויות לתכנים בעמוד זה שייכות לויוי עיני - יועצת גנטית אלא אם צויין אחרת
האחריות לתכנים בעמוד זה חלה על ויוי עיני - יועצת גנטית ועליו/ה בלבד
כל הזכויות שמורות 2024 © עמותת ישראבלוג (ע"ר)