ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

בחיי שהשם של הבחור הזה נשמע היה לי מוכר...

...רגע לפני שאמשיך את הסיפור, עלי לקחת אתכם שנתיים לאחור במנהרת הזמן, לימים בהם ראיתי משפחה מתמודדת עם אחת המחלות הנוראיות ביותר (יש המכנים אותה "המפלצת").  

זמן קצר לפני שהגיעו אלי, 2 אחים ואחות, אמם נפטרה ממחלה קשה. הם סיפרו על השנים שהיא עוד היתה בריאה, וגם על התקופה שבה החלו להופיע אצלה הסימנים הראשונים - סרבול, אובדן זיכרון, תנועות גוף מוזרות, מצבי רוח... אחר כך הם תיארו את מצבה שהתדרדר, את איבוד כושר הדיבור והאכילה, והנפילות החוזרות שאילצו אותם בלית ברירה לרתק אותה למיטה... רק לאחר שהלכה לעולמה, החליט האב לחשוף בפניהם את הסוד. שם המחלה הנטינגטון. מחלה שהורגת לאט, ואין לה מרפא, והיא גם יכולה לפרוץ אצל כל אחד ואחת מהם... 

היה להם אח נוסף, הבכור, שלא הגיע אתם לפגישה. הוא היה אז בן 34 והוגדר על ידי אחיו כאחד שלא מוצא את עצמו. "הוא לא יציב... עובר בין עבודות, מחליף מקומות מגורים, והיה גם אירוע אחד שהוביל אותו לאשפוז קצר במחלקה לבריאות הנפש..." מה בדיוק קרה שם הם סרבו לפרט.  

וכעת, שנתיים לאחר מכן, באופן בלתי צפוי לחלוטין, מצאתי את עצמי יושבת מולו. האח הבכור. ומיד זיהיתי את שמו. הוא בא עם בת זוג שנמצאת בהריון ולפני בדיקת מי שפיר שגרתית. הם לא נשואים ("אנחנו לא מאמינים במונח הזה") ובדיוק עוברים לגור ביחד. הוא ממש במקרה בין עבודות כרגע ("זה עניין זמני") ולכן הוא פנוי ובא אתה לבדיקה.

בזהירות, בכדי לא להביך או להסגיר שאני מכירה את המשפחה, שאלתי אותו לגבי בריאות האחים שלו ("מצויינת!"), בריאותו של אבא ("מצויינת!"), וגם על נסיבות הפטירה של אמא ("אמא? היא נהרגה בתאונה"...). כאן קצת הקשתי עליו, ושאלתי שוב, אם היו לאמא בעיות רפואיות כלשהן "בעיות נפש אולי? או בעיות תנועה? או אשפוזים?..." ובלי לגמגם הוא ענה "לא. שום דבר". 

ממש בקצרה, הנטינגטון היא מחלה גנטית קשה הפורצת בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים. המחלה מתאפיינת בניוון של תאי המוח ההולך ומתדרדר עד המוות. הגן הגורם למחלה (הנטינגטין) נמצא על כרומוזום 4 ומועבר בתורשה דומיננטית. כלומר הסיכוי להעברת הגן הלא תקין הלאה, מאדם חולה לילדיו, הוא 50%. בדומה להטלת מטבע...

אדם בריא הנמצא בסיכון יכול לבצע בדיקת דם לגן הזה, רק לאחר שהגיע לגיל 18, ולאחר שקיבל יעוץ גנטי מסודר. מדובר ללא ספק בהחלטה מורכבת. לא ברור מה קשה יותר - לגלות שהמחלה תפרוץ יום אחד (משמע גזר דין מוות) או לחיות בפחד גדול ממחלה נוראית שאולי בכלל לא קיימת?.... 

אגב, זוגות בסיכון יכולים לבצע אבחון טרום לידתי למחלת הנטינגטון (באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה), וישנה גם אפשרות לאבחון המחלה אפילו לפני ההריון (באמצעות טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת בדיקה של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה והחזרה של עוברים בריאים לרחם). 

אז איך נגמר הסיפור שלנו?... למחרת בבוקר התקשרתי לטלפון הנייד של הבחור והצעתי שנקבע פגישה חוזרת. "שנינו יודעים שאמא לא נהרגה בתאונה" אמרתי לו, וביקשתי שיבוא לבד הפעם. "מה לא ברור?" הוא ענה בתקיפות, "זה נורא פשוט! אני לא מעוניין לשמוע, ולא מעוניין שגם חברה שלי תשמע, שום דבר ממה שיש לך להגיד לי בנושא הזה!"

אלא שמה שנראה לו היום נורא פשוט, יכול להפוך לבת הזוג שלו בעוד כמה שנים, כרעיה וכאם, לפשוט נורא.  

האם הבחור שלנו מתחיל להראות סימנים ראשונים של הנטינגטון?... ומה עושים עם כל המידע הזה, עם הבחירה שלו לא לדעת, גם לגביו וגם לגבי התינוק שלו שעלול לשאת את אותו גן בדיוק?... והאם זכות בת הזוג לדעת?...