והפעם, זוג צעיר ונחמד ביותר שהגיע אלי לייעוץ גנטי לפני נישואים, הם בני דודים וארץ מוצאם אתיופיה.
הם פותחים בכך שהמשפחה מאד מודאגת. ההורים, גם שלה וגם שלו, אינם מאושרים מהקשר הזה. "אצלנו אומרים 'זימדנה', והכוונה שלא נהוג בקהילה שלנו שבני דודים מתחתנים". הם מסבירים לי שהמונח 'זמד' מתייחס לאיסור הנישואין בין קרובי משפחה, עד לטווח ביטחון של (לפחות!) שבעה דורות לאחור. "אנחנו בני דודים ולכן אנחנו צריכים לבדוק הכל! ולא משנה כמה זה הולך לעלות לנו"...
יש לשניהם בדיוק את אותו החיוך. אני מדמיינת את הגנים המשותפים שבוודאי יש בו, בחיוך המקסים הזה, ואיך שעברו במשפחה והגיעו עד אליהם, מאותו סבא רבא משותף. על פי עץ המשפחה שציירתי, קרבת הדם היא מצד האימהות, הן בנות דודות ראשונות. כלומר בני הזוג עצמם בני דודים שניים. המשפחה המורחבת גדולה יחסית, ולא ידועים מקרים של פיגור שכלי, מחלה קשה, מומים מולדים, עיוורון, חירשות או ריבוי הפלות מוקדמות, ואין עוד זוגות שנישאו בתוך המשפחה. כולם בריאים ועם ילדים בריאים.
נתחיל עם קרבת הדם, אחר כך נגיע לנקודה של "לבדוק הכל" (ואם בכלל קיים כזה דבר).
כעקרון, כל החומר התורשתי שלנו מגיע במינון כפול. מכל גן אנו מקבלים עותק אחד מהאב ועותק נוסף מהאם. ישנם עשרות אלפי גנים בסך הכל, כל גן ותפקידו בגוף, ומתוכם הגנים העוברים בתורשה רציסיבית הם הרלוונטיים לעניין קרבת הדם (אגב, לא כל הגנים גורמים למחלות, ראה ערך הגן לצבע עיניים או הגן לשיער מתולתל, ויתכנו גם גנים שקרבת הדם עשויה תאורטית אפילו לשפר את ביצועם...).
מחלה רציסיבית באה לידי ביטוי כאשר שני העותקים של הגן אינם תקינים, כלומר ישנה מוטציה בכל אחד מהם. אדם עם מוטציה בעותק אחד בלבד של הגן, נקרא נשא, והוא בריא. כדאי לדעת שכל אדם בריא המסתובב בינינו נושא מספר עותקים לא תקינים של גנים רציסיבים (מבלי לדעת איזה בדיוק) והעותק התקין של הגן הוא כל הנדרש לבריאות תקינה. סוג של רזרבה. מעין מנגנון הישרדות שכזה.
ומה הסיכויים שבדיוק אותו עותק של גן, רציסיבי ולא תקין, ימצא אצל זוג שאינם קרובי משפחה? או זוג שהוריו אפילו הגיעו משתי ארצות רחוקות זו מזו על הגלובוס? התשובה היא - מאד מאד קטן. כעקרון, ככל שהריחוק עולה, הערבוב עושה לגנטיקה שלנו רק טוב. שנאמר, ככל שירבו המרכיבים השונים בצלחת כך המנה יוצאת יותר משובחת...
לעומת זאת, עבור בני זוג שהנם בני דודים (ללא מקרים נוספים של נישואי קרובים וכל עוד לא ידועה מחלה רציסיבית ספציפית במשפחה), קיים סיכון מעט מוגבר ששניהם יהיו נשאים לאותו עותק בדיוק של גן רציסיבי לא תקין, שאולי עובר במשפחה מדור לדור. ועותק כזה, אם במקרה קיים אצל שני בני הזוג, עלול גם לעבור הלאה לצאצאים ולהגביר סיכון לילד חולה.
נעבור לדבר קצת במספרים. נהוג להעריך שלכל זוג באוכלוסיה הכללית קיים סיכון של כ– 2-3% ללדת ילד עם בעיה כלשהי, אותה לא ניתן היה בהכרח לזהות לפני הלידה. הסיכויים ללידת ילד עם מחלה רציסיבית עבור בני זוג שהנם בני דודים ראשונים מוערך בכ- 2-3% מעל סיכון הרקע הזה. כלומר הסיכון המצטבר מגיע ל- 4-6% בלבד, מה שאומר שקיימים עדיין 94-96% סיכויים לילד בריא (!) ואין עוררין על כך שרוב התינוקות נולדים בריאים. כן, גם לזוג כזה.
ובמקרה שלנו, הסיכון לבני הזוג עם החיוך צחור השיניים אפילו נמוך מזה, שכן מדובר בקרבת דם רחוקה יותר. נהוג להעריך את התוספת לסיכון הרקע עבור בני דודים שניים בפחות מאחוז אחד בלבד.
בני הזוג מראים לי תוצאות של בדיקות סקר גנטיות שביצעו, בדיקות ספורות בלבד המתאימות למוצאם, ונמצאו תקינות. החדשות הטובות הן שנכון להיום לא ידועות מחלות השכיחות דווקא לבני המוצא האתיופי. אבל החדשות הלא טובות הן שבגלל זה אין בדיקות נוספות להציע להם (והרי הם רוצים "לבדוק הכל"...).
"אמרנו שלא משנה כמה זה הולך לעלות לנו!.." כעקרון ברור שאפשר לבדוק הרבה מאד דברים. עוד ועוד בדיקות צצות חדשות לבקרים, ובכדי שלא נלך לאיבוד במבוך האפשרויות ונשקע בהוצאות לא מבוטלות חשוב לקבל הכוונה והסבר גם לפני ביצוע הבדיקה וגם לאחר קבלת התוצאות. צריך להבין שהבדיקות המוצעות היום לא בהכרח רלוונטיות לכל אדם ולכל מוצא, ובנוסף יש לקחת בחשבון שלעיתים הסיכוי לקבל מידע רלוונטי הוא מדי קטן בשביל להצדיק את ההשקעה.
"ומה עם בדיקה רחבה יותר של הרבה מחלות רציסיבות? האפשרות כעקרון קיימת, אבל לא בהכרח מתאימה להם, שכן גם בפאנל הזה אין מידע רב לגבי שינויים גנטיים ספציפיים המאפיינים את האוכלוסייה האתיופית.
"ומה עם בדיקת מי שפיר בהריון?"... כעקרון, בדומה לכל אישה אחרת הנמצאת בהריון, גם הם יכולים לבצע את הבדיקה הזו, אבל אין היא רלוונטית לנושא קרבת הדם. בבדיקת מי שפיר סטנדרטית בודקים את הכרומוזומים (המזוודות שבתוכן ארוזים כל הגנים) ולא את הגנים עצמם. לא רציסיבים ולא בכלל.
"ומה עם הצ'יפ הגנטי המפורסם?"... גם האפשרות לבצע את הבדיקה הזו, בדומה לבדיקת מי שפיר, פתוחה בפניהם בדיוק כמו לכל זוג אחר. הצ'יפ אמנם רגיש מאד, אך בודק בעיות מזעריות בכרומוזומים בלבד, ואינו מגיע לרזולוציה מולקולרית של גנים בודדים.
"ומה לגבי בדיקה של כל הגנים כולם?"... גם טכנולוגיה זו כעקרון כבר קיימת ונקראת אקסום. בבדיקה זו מרצפים את כל האיזורים המקודדים לחלבונים בחומר התורשתי שלנו. מעבר למחירה הגבוה, קיימת מורכבות בפיענוח התוצאות של בדיקה כזו, לפיכך מומלץ לקבל הסבר מפורט לפני שמחליטים לבצעה, שכן מדובר בכמות גדולה מאד של מידע והיא עלולה להציף את המערכת בממצאים שלא בהכרח ביקשנו לדעת או בכאלה שטרם ברורה משמעותם.
תמו השאלות, שתיקה קצרה, והבחור אומר לזוגתו "אז זה קצת כמו להגיד שמסוכן לקפוץ לבריכה מבלי שיודעים לשחות, לא?"...
ואז הוא פונה אלי - "את מבינה מה קרה פה? בדרך לכאן הוצאתי מזומן! חשבתי שנעשה היום עוד הרבה בדיקות", לדבריו כך נאמר לו בקופת חולים. אבל הארנק שלו נשאר סגור. "אני אומר מה שיהיה יהיה" הוא מביט על זוגתו ומחייך חיוך גדול "ואמא תצטרך פשוט לקבל את זה, נכון?"
בבלוג זה
בכל הבלוגים
כינוי:
ויוי עיני - יועצת גנטית