ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הנסיך שלי הגיע למצוות ולפני שלושה ימים עלה לתורה על פסגת המצדה.

במהלך ההכנות לרגע המדברי והקסום הזה, צצו ועלו בי זכרונות על צעדיו הראשונים בשבילי החיים, והנה חלקם כאן לפניכם. ואם כבר להתחיל אז ממש בהתחלה, בחודש ינואר של שנת 2000 בילינו בחופשה משפחתית בדיסני וורלד שבפלורידה, ועל פי חישוב מהיר הנסיך התעבר שם...

כיאה לנסיך, לווה ההריון שלו על ידי טובי הרופאים, כולם ידידי היקרים ממקום העבודה בבית החולים בניו יורק. "לא אכפת לי אם זה בן או בת" אני זוכרת שאמרתי בחשש לפני בדיקת האולטראסאונד הראשונה לחברי הטוב ג'וזה, גניקולוג-גנטיקאי מבריק מפורטוגל (ביחד למדנו, ניגשנו, ועברנו את מבחני ההסמכה של המועצה לגנטיקה בארצות הברית). "תגיד לי שלא אצטרך להתמודד עם ברית..." ביקשתי ממנו. והוא ענה, במבוכה קלה, שהוא דווקא שמח מאד לבשר לי שמדובר בנסיך...

מאוחר יותר, היה זה אותו ג'וזה נפלא, ששבר שיא גינס כשנתן לילדה בת 6 וחצי לאחוז לבדה במכשיר האולטראסאונד ולגלוש להנאתה על בטן אמה. בכך הפך ידידי את הבכורה שלי למאושרת באדם, מדפיסה מהמכשיר עשרות תמונות ראשוניות של אחיה הקטן בשחור ולבן, ועל התמונה האחרונה, פרופיל של הנסיך הקטן מביט למעלה, הוא חתם בנשיקות. 

את בדיקת מי השפיר ביצעה הגניקולוגית-גנטיקאית המקסימה סו, מנהלת המחלקה והבוסית הישירה שלי באותה תקופה. לא הרגשתי כלום. אפילו לא דקירה קטנה. רק מאוחר יותר נודע לי שהפחד הכי גדול של סו הוא לטפל בחברים או בקרובי משפחה (ובקרוב פוסט בנושא זה בדיוק, יש למה לצפות).  

גם את בוקר השבת שלאחר בדיקת מי השפיר אני זוכרת היטב. הטלפון צלצל, ומעברו השני מנהל המעבדה, ידידי היקר וונקט. "בדיקת ה-FISH מוכנה, הכרומוזומים של הנסיך הקטן, כולל ה-X וה-Y, נראים נפלא"... שלושה שבועות אחר כך הגיעה התוצאה הסופית, הרי היא לפניכם.  

בבדיקת מי שפיר סטנדרטית מתקבלת תמונה מלאה של כל הכרומוזומים (קריוטיפ) לאחר כ-3 שבועות מיום הבדיקה. הכרומוזומים באים בזוגות (אחד מאמא והשני מאבא) והם למעשה המזוודות שבהן ארוזים כל הגנים שלנו. 22 זוגות זהים אצל בנים ובנות, ואילו הזוג האחרון קובע את המין - XY זכר, XX נקבה. 

בבדיקת FISH ניתן לקבל תשובה מהר יותר (לאחר יומיים-שלושה). בטכניקה זו מוצמדים מקטעי DNA מסומנים בצבע לכרומוזומים מסויימים ובתאורה מתאימה ניתן (בין השאר) למנות כמה כרומוזומים מסוג זה קיימים אצל העובר.

בעיצומו של החודש השביעי, בתום מספר שנות מגורים בניו יורק, עם מזוודות, בטן גדולה, ושתי בנות, חזרנו לארץ.

חיכיתי חיכיתי, בכיתי בכיתי, אבל הנסיך לא בא... ובתום עשרה חודשים (לא תשעה) התעוררו שרירי הרחם והחלו מתכווצים, שעות על גבי שעות, יום ולילה, והוא עדיין לא בא... בסופו של דבר היה זה להב הסכין שהושיעני והנסיך הקטן נשלף אל אויר העולם, מושלם, ללא קמט או כל סימן של מאמץ. השמיע קול דק ונרדם מיד.

הנסיך הקטן בן שעה

עשרה חודשים תמימים היו לו בשביל להשתעשע עם חבל הטבור, כך הסתבר, והנסיך הקטן ניצל כל רגע וליפף את עצמו היטב עד כדי כך שברגע האמת הוא פשוט נשאר שם, קשור ותלוי, מבלי כל יכולת להגיע עם הראש לתעלת הלידה. ואת המילים שאמרה לנו אז הרופאה המיילדת לא נשכח לעולם: "זה המקרה הקלאסי שבו או התינוק מת, או האמא מתה, או שניהם"...

אבל מאז הכל הסטוריה. מהרגע שהנס כבר קרה והנסיך נולד, כל שביל שהוא צועד בו רק הופך ליפה יותר, ואנו מלווים אותו בהנאה גדולה ובכל יום מגלים מחדש שהוא מתנה ענקית. גאווה ונחת עטופים בצלופן.

ודרך אגב, אהבתו הגדולה ביותר של הנסיך התגלתה יחסית מוקדם - הלא היא החולשה לכדור (במיוחד לכדור בצבע כתום ועדיף שיהיו גם כמה חברים בסביבה) - ואם למישהו יש גן שנראה ככה (ולא, הוא לא קיבל אותו ממני), זה חייב להיות הנסיך שלי...

תגובות, שאלות, לייקים ושיתופים יתקבלו בברכה (אני מבטיחה להתייחס לכולם), ואפשר כמובן להצטרף לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי (שם גם ניתן להשאיר לי הודעה פרטית...)  https://www.facebook.com/geneticounselor

כשבני הזוג נכנסו אלי למשרד, לא הייתי בטוחה אם בכלל יש קשר ביניהם. בהפניה נרשם "האישה מופנית לייעוץ גנטי עקב ממצא חריג בבדיקת האולטרא-סאונד".

טוב שסיגלתי לעצמי הרגל שכזה. כשנכנסים אלי למשרד, עוד לפני שמתיישבים, אני תמיד מבררת עם מי יש לי הכבוד.

האישה מציגה את עצמה. היא בת 28 אך נראית מבוגרת בהרבה, גדולת ממדים, מוזנחת, שערה מפוזר, לרגליה סנדלי גומי, ובגדיה הענקיים תלויים עליה ברישול. "וזה בעלי". בן הזוג אמנם באותו גיל, אך נראה צעיר ממנה בהרבה. גבר מטופח, צנום ונאה, קטן ממנה בכמה וכמה מידות, בתספורת מוקפדת, בגדיו מגוהצים, חולצה בתוך המכנסיים, נעליים שחורות ומצוחצחות. הוא מחייך, "נעים מאד", וגומת חן ענקית נחשפת באחת הלחיים שלו. עלם חמודות, אני חושבת לעצמי, בחיי שהוא מזכיר לי את אחד האחיינים שלי. ואני נודדת לרגע ומוצאת עצמי חוטאת במחשבות. השניים האלה זוג? מה הוא מוצא בה?...

תחילה אני אוספת נתונים, ותוך כדי כך עושה סדר בניירת המפוזרת על השולחן. האישה אולי לא מסודרת, אבל את כל המסמכים היא הביאה עמה. בדיקת שקיפות עורפית תקינה. בדיקות סקר לתסמונת דאון תקינות. בבדיקת האולטרא-סאונד (הסקירה המוקדמת) צוין ממצא חריג אחד - 2 ציסטות במוח העובר - מה שנקרא בשפה המקצועית ציסטות בכורואיד פלקסוס (או CPC, ומיד נחזור לזה). אין רקע משפחתי של פיגור, מומים מולדים או הפלות מוקדמות, ואין קרבת דם בין בני הזוג. בדיקות הסקר הגנטיות שבוצעו על פי מוצאם של בני הזוג (בקופת החולים) נמצאו תקינות.

תוך כדי שיחה, מפעם לפעם, ולא באופן בולט וברור, אני מבחינה בתנועה לא רצונית בידה השמאלית של האישה. היא מרימה את המרפק ללא סיבה שנראית לעין ומנערת אותו קלות. 

ציסטות בכורואיד פלקסוס (CPC) הוא אחד הממצאים המלחיצים ביותר, מן הסתם בשל מיקומו, במוח העובר. אבל האמת היא שמדובר בממצא אולטרא-סאונד שכיח למדי שעל פי רוב נספג ונעלם מעצמו בהמשך ההריון. וכל עוד הממצא מופיע לבדו, כלומר ללא כל ממצא חריג אחר, נהוג שלא לייחס לו חשיבות גדולה. נכון שהוא מופיע ברשימת הממצאים המגבירים סיכון לתסמונת דאון בעובר, אך הוא לבדו אינו מהווה סיבה מספקת להמליץ על בדיקה פולשנית בהריון. וזה בדיוק המצב בסיפור שלנו. האישה נושמת לרווחה ואומרת "תודה! הוקל לי! כבר שבוע אני מחכה לפגישה הזאת וכמה שבכיתי בזמן הזה! ברגע ששמעתי 'ציסטה במוח' כבר הכנתי את עצמי לרע מכל..." ובעיניה מבצבצות דמעות חדשות.

אני רושמת המלצות מתאימות להמשך מעקב. נהוג במקרים כאלה לעקוב אחר הממצא בהמשך ההריון, בכדי לוודא שהוא אכן נעלם, ושלא צץ שום דבר חדש. בל נשכח שהסקירה המוקדמת מבוצעת בשלב מאד מוקדם בהריון ודברים עלולים להשתנות...

ולפני סיום אני שואלת אותה לפשר התנועה הלא רצונית בידה. "או זה? זה שום דבר", היא אומרת בשקט, "זה היה, וזה טופל על ידי גורמי רווחה, וזה נגמר". אני מחסירה פעימה. היא מצביעה על בן הזוג שלה, מבלי להביט בו, ואומרת "מה שנקרא - בינה לבינו". 

בינה לבינו?... טופל ונגמר?... לכמה שניות אני רואה רק חושך. הבחור המנומס והמתוק, זה שהרחקתי לכת ואף השוויתי אותו לאחיין שלי, נהג להכות את אשתו עד למצב שהותיר בה נזק תמידי למערכת העצבים.  

עברו מאז כבר כמה שנים. אבל הסיפור הזה רודף אותי עד היום. 

***

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי -  https://www.facebook.com/geneticounselor            

המזכירה נכנסת למשרד שלי עם הפניה חדשה, והתאריך של אותו בוקר: "בדיקת שקיפות עורפית חריגה 4.2 מ"מ, האישה מופנית להפסקת הריון." הזוג המבוהל הגיע הישר ממשרדו של הרופא המטפל. הם ממתינים מחוץ לחדר, כל אחד מלווה באמא שלו, וכל הארבעה בוכים.

בני הזוג בגילאי 30+, מספר שנים שהם מנסים להרות והמזל מסרב להאיר להם פנים. ברקע מספר הפלות מאד מוקדמות בשבוע 8-10, הם עברו ברור אך לא נמצאה לכך סיבה. אמנם כל הבדיקות שעברו נמצאו תקינות, אך מאז הפעם האחרונה שהיו בהריון, לפני כשנתיים, לא נקלט הריון חדש, ולכן בחרו לגשת לטיפולי פריון. וכמה גדולה היתה שמחתם כשעברו את המשוכה של השבוע ה-10, וכשהגיעו לשבוע 11 בפעם הראשונה, ואז בחרו לחכות עוד טיפה (ליתר ביטחון), ובשבוע 12 הגיעו לבדיקת שקיפות עורפית. פעם ראשונה שהם מגיעים לשלב הזה.  

ומהי בדיקת השקיפות העורפית? מדובר בבדיקת אולטרא-סאונד המבוצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון (שבוע 11-12), ובה נמדד אזור מסוים בעורף של העובר. על סמך המידה הזו, ובשקלול עם גיל האישה, ניתנת הערכת סיכון סטטיסטית, כלומר מה הסיכויים לתסמונת דאון בהריון הנוכחי (ולא אם יש לו או אין לו תסמונת דאון). מידה מעל 3 מ"מ מוגדרת חריגה, וכעיקרון, ככל שהמידה עולה כך גם עולה הסיכון לתסמונת דאון. מעבר לחישוב הסיכון לתסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית חריגה עלולה להגביר סיכון גם לתסמונות אחרות, למומים בגוף העובר (למשל מומי לב), לזיהומים בעובר, וגם לסיבוכים במהלך ההריון.

אם כך, במקרה שלנו מדובר בתוצאה חריגה בהחלט (4.2 מ"מ). והמידע שנלווה לתוצאה הזו מאד מלחיץ. ולכן זה אך טבעי שכאשר הרופא ציין בפני בני הזוג את האפשרויות העומדות בפניהם, מאותו הרגע שבו נזרקו לחלל החדר המילים "תסמונת דאון" ו - "הפסקת הריון", אף מילה מכל מה שנאמר להם בין לבין, או אחר כך, הם בכלל לא שמעו. מזוג מאושר עם הריון צעיר, הם צנחו לתהום שבתוכה מהדהדות רק המילים הללו. לא שמעו את "יתכן", לא שמעו את "ישנו סיכוי", וגם לא את "ישנה אפשרות". מֵאִיגָּרָא רָמָא לְבֵירָא עֲמִיקְתָּא. 

הזמנתי אותם פנימה לחדרי הקטן, וכך נדחסנו כולנו - בני הזוג, שתי אימהות, חבילה גדולה של טישו, ואני. עברנו על כל נקודה וכל פסיק, ניסינו לתת תשובות לכל השאלות, טישו ועוד טישו, ולאחר שעה ארוכה, בני הזוג הבינו את המספרים ואת הסטטיסטיקות, והחליטו שלא לגשת להפסקת הריון אלא לבצע תחילה רשימה של בדיקות מומלצות, שבמידה וימצאו תקינות, כך אמרו, ישמרו את ההריון היקר והרצוי הזה.  

מבלי להמעיט בערך של 4.2 מ"מ בבדיקת שקיפות עורפית, המעלה משמעותית את הסיכוי לתסמונת דאון בעובר, חשוב להבין שמדובר כאן בבדיקה סטטיסטית בלבד ולא באבחנה. בדיקת שקיפות עורפית בשום אופן לא אומרת שלתינוק הזה יש בוודאות תסמונת דאון, או כל אבחנה אחרת לצורך העניין. נכון, ישנם הסיכונים שצריך לקחת בחשבון, ועם מידה של 4.2 מ"מ הם לא מעטים, אך עם זאת, מירב הסיכויים הם עדיין שיוולד ילד בריא. מטרת רשימת הבדיקות המומלצת היא לספק מידע רחב ככל שניתן לפני קבלת החלטה קשה.

ובמקרה שלנו, הבדיקות נמצאו תקינות, וההריון המשיך, ונולד לבני הזוג ילד מקסים ובריא.

אז לסיכום, לא אמרו כאן שיוולד ילד עם תסמונת דאון. אמרו שיש לכך סיכון מוגבר. וכשעושים בדיקות צריך להבין שלפעמים מתקבלות גם תוצאות חריגות. ולפעמים אנחנו כן מוצאים את אלה שבאמת יש להם תסמונת דאון. ומי שחשוב לו והוא רוצה לדעת, הבדיקות האלה נועדו בדיוק בשבילו.