ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

המזכירה נכנסת למשרד שלי עם הפניה חדשה, והתאריך של אותו בוקר: "בדיקת שקיפות עורפית חריגה 4.2 מ"מ, האישה מופנית להפסקת הריון." הזוג המבוהל הגיע הישר ממשרדו של הרופא המטפל. הם ממתינים מחוץ לחדר, כל אחד מלווה באמא שלו, וכל הארבעה בוכים.

בני הזוג בגילאי 30+, מספר שנים שהם מנסים להרות והמזל מסרב להאיר להם פנים. ברקע מספר הפלות מאד מוקדמות בשבוע 8-10, הם עברו ברור אך לא נמצאה לכך סיבה. אמנם כל הבדיקות שעברו נמצאו תקינות, אך מאז הפעם האחרונה שהיו בהריון, לפני כשנתיים, לא נקלט הריון חדש, ולכן בחרו לגשת לטיפולי פריון. וכמה גדולה היתה שמחתם כשעברו את המשוכה של השבוע ה-10, וכשהגיעו לשבוע 11 בפעם הראשונה, ואז בחרו לחכות עוד טיפה (ליתר ביטחון), ובשבוע 12 הגיעו לבדיקת שקיפות עורפית. פעם ראשונה שהם מגיעים לשלב הזה.  

ומהי בדיקת השקיפות העורפית? מדובר בבדיקת אולטרא-סאונד המבוצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון (שבוע 11-12), ובה נמדד אזור מסוים בעורף של העובר. על סמך המידה הזו, ובשקלול עם גיל האישה, ניתנת הערכת סיכון סטטיסטית, כלומר מה הסיכויים לתסמונת דאון בהריון הנוכחי (ולא אם יש לו או אין לו תסמונת דאון). מידה מעל 3 מ"מ מוגדרת חריגה, וכעיקרון, ככל שהמידה עולה כך גם עולה הסיכון לתסמונת דאון. מעבר לחישוב הסיכון לתסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית חריגה עלולה להגביר סיכון גם לתסמונות אחרות, למומים בגוף העובר (למשל מומי לב), לזיהומים בעובר, וגם לסיבוכים במהלך ההריון.

אם כך, במקרה שלנו מדובר בתוצאה חריגה בהחלט (4.2 מ"מ). והמידע שנלווה לתוצאה הזו מאד מלחיץ. ולכן זה אך טבעי שכאשר הרופא ציין בפני בני הזוג את האפשרויות העומדות בפניהם, מאותו הרגע שבו נזרקו לחלל החדר המילים "תסמונת דאון" ו - "הפסקת הריון", אף מילה מכל מה שנאמר להם בין לבין, או אחר כך, הם בכלל לא שמעו. מזוג מאושר עם הריון צעיר, הם צנחו לתהום שבתוכה מהדהדות רק המילים הללו. לא שמעו את "יתכן", לא שמעו את "ישנו סיכוי", וגם לא את "ישנה אפשרות". מֵאִיגָּרָא רָמָא לְבֵירָא עֲמִיקְתָּא. 

הזמנתי אותם פנימה לחדרי הקטן, וכך נדחסנו כולנו - בני הזוג, שתי אימהות, חבילה גדולה של טישו, ואני. עברנו על כל נקודה וכל פסיק, ניסינו לתת תשובות לכל השאלות, טישו ועוד טישו, ולאחר שעה ארוכה, בני הזוג הבינו את המספרים ואת הסטטיסטיקות, והחליטו שלא לגשת להפסקת הריון אלא לבצע תחילה רשימה של בדיקות מומלצות, שבמידה וימצאו תקינות, כך אמרו, ישמרו את ההריון היקר והרצוי הזה.  

מבלי להמעיט בערך של 4.2 מ"מ בבדיקת שקיפות עורפית, המעלה משמעותית את הסיכוי לתסמונת דאון בעובר, חשוב להבין שמדובר כאן בבדיקה סטטיסטית בלבד ולא באבחנה. בדיקת שקיפות עורפית בשום אופן לא אומרת שלתינוק הזה יש בוודאות תסמונת דאון, או כל אבחנה אחרת לצורך העניין. נכון, ישנם הסיכונים שצריך לקחת בחשבון, ועם מידה של 4.2 מ"מ הם לא מעטים, אך עם זאת, מירב הסיכויים הם עדיין שיוולד ילד בריא. מטרת רשימת הבדיקות המומלצת היא לספק מידע רחב ככל שניתן לפני קבלת החלטה קשה.

ובמקרה שלנו, הבדיקות נמצאו תקינות, וההריון המשיך, ונולד לבני הזוג ילד מקסים ובריא.

אז לסיכום, לא אמרו כאן שיוולד ילד עם תסמונת דאון. אמרו שיש לכך סיכון מוגבר. וכשעושים בדיקות צריך להבין שלפעמים מתקבלות גם תוצאות חריגות. ולפעמים אנחנו כן מוצאים את אלה שבאמת יש להם תסמונת דאון. ומי שחשוב לו והוא רוצה לדעת, הבדיקות האלה נועדו בדיוק בשבילו.