ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

"אז מה זה יועץ גנטי?" שאלתי. הרצאה ראשונה בסדרה. בית ספר לאחיות. 80 תלמידים ותלמידות במסלול אקדמאי.

תלמיד אחד אמר "את אחות, לא? זו שאומרת איזה בדיקות לעשות בתחילת ההריון?" ותלמידה אחרת עונה לו במקומי "לא, היא לא אחות. אולי את רופאה?" יכולנו לעשות הצבעה. "מי חושב שיועץ גנטי הוא רופא? מי חושב אחות? יש מי שאולי חושב שזה משהו אחר?".....

והתשובה הנכונה היא ש"יועץ גנטי" הוא מקצוע בריאותי פארא-רפואי העומד בפני עצמו.

מסתבר שלא כולם יודעים, אבל ההשכלה הנדרשת מיועץ גנטי היא תואר שני (לפחות) בייעוץ גנטי וגנטיקה של האדם. בנוסף, נדרשת הכשרה קלינית (סטאז') וגם בחינה, עד לקבלת רשיון ממשרד הבריאות לעסוק בייעוץ גנטי. סך כל הליך ההכשרה נמשך 7 שנים (לכל הפחות). ונכון להיום, מועסקות כ-50 יועצות גנטיות במכונים הגנטיים שבבתי החולים השונים בארץ. לא אחיות. לא רופאות. יועצות גנטיות. יש דבר כזה.    

היועצת הגנטית מעבירה לנבדקים מידע רפואי מורכב בנושאים הקשורים לגנטיקה של האדם. היא לא בודקת חולים, לא רושמת תרופות, וגם לא מחדירה מחטים. מטרת הייעוץ הגנטי היא לסייע לנבדקים לקבל את ההחלטות המתאימות להם ביותר. היועצת הגנטית איננה שופטת איש לגבי ההחלטה שקיבל, אין היא מכוונת לכיוון זה או אחר, אלא מסבירה באופן שיעזור בהתמודדות עם המידע המורכב וגם עם הסוגיות הסבוכות שנלוות לו.

בל נשכח שמגיעים לפתחנו גם אנשים בריאים המודאגים מסיפור של מחלה במשפחה. והמידע שהם עלולים לקבל מבדיקה גנטית עשוי להיות רלוונטי לא רק להם עצמם, אלא גם לבני משפחה נוספים שאולי נושאים מטען גנטי משותף אבל לא בהכרח מעונינים לדעת...          

וכך התעורר דיון מעניין בכיתה. בין השאר הועלה עניין הבלבול הקיים בין יועצת גנטית לבין אחות מידע גנטי. בלבול יותר מדי שכיח. "שלא תבינו אותי לא נכון" אני אומרת להם, "הרבה יותר משאכפת לי שאחות מידע גנטי קוראת לעצמה יועצת גנטית, או לא טורחת לתקן את מי שקורא לה כך, אכפת לי מההטעיה שהדבר גורם בציבור". מטופלים בטוחים שכבר קיבלו יעוץ גנטי ואחר כך לא טורחים להגיע לתור שנקבע להם כשהוא באמת נחוץ. ואי ההבנה הזו מזיקה לא רק לנבדקים אלא גם למערכת הבריאות. ומיד נגיע גם לדוגמא אחת כזו.

נקודה נוספת שהועלתה בכיתה היא מיעוט היועצות הגנטיות המוסמכות בארץ, בפרט נוכח ההתקדמות האדירה של התחום בשנים האחרונות ונוכח כמות הבדיקות המבוצעת בארץ שלנו. יש הטוענים שכמות הבדיקות הזו עברה כבר מזמן את גבול הסביר וכי בארץ אנו נמצאים בנושא זה בנקודת קיצון. עובדה זו עומדת בסתירה עם כמות מצומצמת יחסית של יועצות גנטיות, דווקא אלה שאמורות לנווט את האוכלוסייה לביצוע הבדיקות המתאימות בלבד. לא באופן פזיז, באחריות, ועם סיכונים מחושבים. מה גם שתמיד יהיה מי שירוויח מכל הבדיקות האלה שמבוצעות ללא צורך (במקרה הגרוע) או ללא הכוונה מתאימה (במקרה הפחות גרוע).   

ובכדי לסבך את העניינים עוד קצת, כדאי לדעת שהטכנולוגיה לבדיקת כל הגנום (כלומר של סך כל המידע התורשתי) כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק היא בוודאי תהיה זמינה לכל אדם. והמידע שצפוי מבדיקה כזו, המשלב יתרונות ומגבלות כאחד, יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו...

וכך, מבלי ששמנו לב, עבר לו השיעור. ונותרנו עם כמה שאלות פתוחות. כמו למשל האם מערכת הבריאות בארץ ערוכה לתת מענה לצורכי השעה כפי שמתווה השטח וכפי שהדברים מתנהלים כיום? והאם מישהו בכלל נותן את הדעת, באחריות המתבקשת ומבעוד מועד, לצורך ההולך וגובר של יועצים גנטיים, שיוכלו לנווט את הציבור נכונה, גם לפני וגם אחרי ביצוע הבדיקות?

בתום השיעור תמיד יהיו אלה שניגשים לשאול שאלה או לספר סיפור אישי. והפעם ניגשה תלמידה שסיפרה איך היא קיבלה מהרופא שלה הפניה ליעוץ גנטי בגלל פיגור שכלי במשפחתה. היא הופנתה תחילה לאחות המידע הגנטי בקופת החולים, וזו הבינה שמעבר לבדיקות הסקר הגנטיות יש מקום לייעוץ גנטי מסודר כהלכתו, ולכן הפנתה אותה חזרה לקביעת תור לייעוץ גנטי במשרדי קופת החולים. ושם נאמר לה שהמקרה שלה לא דחוף ולכן התור הכי קרוב הוא רק בעוד חצי שנה. אלא שבמהלך ההמתנה הממושכת הזו נודע לה שהיא בהריון. ובינתיים היא נשאבה לכל מיני בדיקות אחרות. והרופא שלה היה בטוח שהנושא טופל כבר מזמן. אבל זהו שלא. היא מעולם לא הגיעה לייעוץ גנטי. ונולדו לה תאומים עם פיגור קשה.

כששאלתי אותה אם בוצע ברור גנטי לילדים, לקראת ההריון הבא, היא אמרה שלא. "אני חוששת שתגידו לי שהבעיה באה ממני". ואם זו תהיה המסקנה שתעלה מהבדיקות, היא הסבירה ש"במקרה הטוב בעלי לא ירצה שיהיו לי עוד ילדים ובמקרה הפחות טוב הוא פשוט יעזוב אותי"...

סוגיות סבוכות, כבר אמרנו?

בשיחת הטלפון לקביעת תור לייעוץ גנטי במרפאה נשמעה ח' נסערת וכעוסה.

"שוב פעם תור לייעוץ גנטי? בשביל מה? כבר עברתי ייעוץ גנטי בקופת חולים! אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר! כל תור כזה בא על חשבון יום עבודה!.."

היה לי ברור במה מדובר, גם אותי הנושא הזה מתסכל, נשמתי עמוק ושאלתי בכל זאת "מי נתן לך ייעוץ גנטי בקופת החולים? באיזה נושא?"

את היועצות הגנטיות בארץ, כמעט את כולן, אני מכירה באופן אישי. למעשה אין הרבה.

כ – 50 יועצות גנטיות עובדות במכונים הגנטיים בבתי החולים השונים בארץ, ובוודאות ידעתי שאף אחת מהן אינה עובדת בסניף קופת החולים המדובר. 

"לא יודעת מי זאת היתה, אבל קיבלתי ייעוץ גנטי בקופת חולים ע"י אחות שטיפלה בבדיקות הגנטיות. עשיתי את זה כבר!.."

כמובן. זה תמיד אותו סיפור.

בסיפור הזה יש גם חדשות טובות וגם חדשות פחות טובות. 

החדשות הטובות הן שההחלטה להעביר את בדיקות הסקר הגנטיות לסניפי קופות החולים בקהילה באה מתוך מטרה חשובה וטובה. הציבור הרי נמצא שם, ולא בהכרח מגיע למכון הגנטי בבית החולים. בדיקות הסקר הגנטיות מיועדות  גם ככה לציבור הרחב, לאוכלוסיה הכללית, ללא קשר לרקע משפחתי. וככל שהמודעות לנושא עולה, כך כמות הנבדקים עולה, וכך גם מאתרים יותר זוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר.   

בסניפי קופות החולים ישנה על כן אחות המטפלת בנושא. מדובר בישות חדשה יחסית במערכת הבריאות, הנקראת אחות מידע גנטי, ותפקידה לתת הסבר על בדיקות הסקר הגנטיות בלבד. עד כאן נסכים שהרעיון עצמו מבורך.

אבל החדשות הפחות טובות בסיפור שלנו הן הבלבול שהדבר גורם. גם אם לא התכוונו לכך, נוצרה כאן הטעיה של הציבור. אפילו אם הקפידו על כיסוי משפטי (כמובן שהקפידו!) וקראו לזה בשם אחר (אבל לא נורא שכולם קוראים לזה אחרת...), ואפילו אם ישנה הנחיה לתת לנבדקים דף מידע בו כתוב במפורש שהאחות אינה יועצת גנטית (אבל מי באמת קורא את זה...), העובדות בשטח מדברות בעד עצמן. הציבור מבולבל.  

ואיך כל זה קרה בעצם? 

הואיל והחוק מחייב (ובצדק) מתן הסבר לפני ביצוע בדיקות גנטיות, והואיל ומי שמטפל בנושא צריך להבין דבר או חצי דבר בנושא, והואיל ואין די יועצות גנטיות שיהיו בכל סניף של קופת חולים בקהילה - העבירו לאחיות הללו הכשרה בסיסית ובנו תוכנת מחשב אותה הן מתפעלות. האחות מקלידה את מוצאם של בני הזוג למחשב ומקבלת לשמחתה כי רבה את טבלת הבדיקות המומלצת עבורם. בשלב זה אמור להינתן הסבר קצר לגבי מהות הסקר, הנבדק חותם על טופס הסכמה, והדם נלקח. טיפול VIP קרוב לבית, מה גם שמרבית התוצאות הן תקינות.

התוצאות החריגות מועברות למכונים הגנטיים בבתי החולים לטיפולן המסור של היועצות הגנטיות.  

זוכרים את ח' הכעוסה? היא באמת לא אשמה שהיא לא מבינה את ההבדל. 

ומה לעשות שלפני בדיקת מי שפיר צריך לקבל ייעוץ גנטי כהכנה לקראת הבדיקה? 

לא כל אישה שמגיעה למרפאה תבצע בהכרח את הבדיקה, אפילו אם קיבלה לשם כך המלצה רפואית. 

תפקיד היועצת הגנטית הוא להעביר לה את המידע, כמובן שכל מקרה לגופו, ולתת המלצות נוספות במידת הצורך.

וגם כאן, חוק מרפי תמיד עובד. דווקא אצל האישה הזו "שרק צריכה לעשות בדיקת מי שפיר ולא צריכה יעוץ גנטי" יתברר רקע משפחתי משמעותי ודווקא היא תעלה את השאלות הכי מורכבות. והיועצת הגנטית? היא כמובן תענה לה בהרחבה על כולן ותוודא שהאישה תטופל כראוי.  

אני מזמינה אתכם לחזור אחורה 2 עמודים בבלוג, ולקרוא "מה זה בכלל יועץ גנטי". אחות מידע גנטי זה לא אותו דבר....