ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

מזל טוב לבלוג שלי שבדיוק היום חוגג יום הולדת שנה. לכבוד האירוע קבלו פוסט מעורר תאבון. כי אין חגיגה בלי עוגה.

נקודת המפגש עם דורית קינן (שפית פטיסיירית שבעברה למדה עיצוב תעשייתי בבצלאל) לפוסט שישלב את הנושאים הקרובים לליבנו הולידה דיון מרתק על המשותף הקיים בין שני העולמות.  

אפשר היה להצטרף לשיחה שלנו, להקשיב למונחים, מבלי להכיר את הכללים, ובקלות להתבלבל בין עולם המדע, עולמו של הקונדיטור, או עולם הכישוף... השיחה התמקדה בחומרי הגלם והמילים אותן מילים ונשמעות כמעט אותו הדבר - רוקחים ביחד כמה חומרים בסיסיים, אומרים כמה מילות תפילה, ומחכים לראות את התוצאה... 

*

כתיבת הפוסט הזה החזירה אותי לאחד הסיפורים האהובים עלי מימי הלימודים לתואר שני ביעוץ גנטי בארצות הברית. בזכות מילגה שקיבלנו, על אף היותנו חילוניים, רשמנו את הבכורה שלנו, אז בת 3, לגן דתי ויוקרתי של תנועת בני עקיבא. הילדה נהגה לבלוע את העולם בשתי עיניה, סקרנות היתה ועודנה טבועה בכל רמ"ח אבריה ושס"ה גידיה, חייבת לקבל הסבר הגיוני לכל דבר ועניין.

יום אחד נכנסנו עם המכונית למחלף כבישים שהסתעף לכמה קומות. ראשה של הילדה נע מצד לצד, כמו בתוך מבוך, חיפשה את מוצא הכבישים ולאן הם מגיעים - "איך בנו את כל הכבישים האלה אמא?..." ההסבר שנתתי לה כלל את המונח מהנדס כבישים או מתכנן כבישים, ומיד הגיעה השאלה הבאה - "אז מי בנה את כל העצים והפרחים?..." הספקתי להשחיל את המילה "טבע" אבל הילדה כבר עשתה אחד ועוד אחד וענתה לעצמה - "אני יודעת אמא, זה השם, הוא המהנדס הגדול של הטבע".

*

אני מספרת לדורית על עולם ה - DNA, כשרביטו של הטבע (או של המהנדס הגדול אם תרצו), היא מולקולת הענק הנמצאת בתוך התאים ומקודדת את כל המידע הנחוץ ליצירת חיים. המידע הרב והמופלא הזה שעובר דרכה מדור לדור, ובאין ספור וריאציות שונות, בנוי כולו מ - 4 בסיסים בלבד, הם אבני הבניין של החיים, החוזרים על עצמם ברצף מסוים ובכמות בלתי נתפסת של 3 מיליארד בכל תא ותא.   

ודורית מספרת לי על עולמה כקונדיטורית, על חשיבות ההיכרות עם חומרי הגלם איתם היא עובדת, ועל מת-מתוקה (מתמטיקה מתוקה), שיטה שפיתחה המבוססת על עקרונות המתמטיקה - היחסים הכמותיים בין המרכיבים וסדר הפעולות של תהליך ההכנה - היוצרת ללא מתכונים מגוון אפשרויות אינסופי ללימוד פטיסריי. 

סדר הפעולות וכמות המשתנים הם שיקבעו את התוצר הסופי, ובידו של הקונדיטור שרביט ההחלטה מה לשים וכמה, מה יגיע לפני מה, והוא גם זה האחראי על התוצאה.

על פי מת-מתוקה, משפחות החומר בעולם הקונדיטוריה נוצרות גם הן מ- 4 אבני בניין בסיסיות - נימוחות ,פריכות, אווריריות ומתיקות - ומהן ניתן ליצור משפחות, למזג ולחבר אותן לאין ספור שילובים ווריאציות של קינוחים. 

ובדומה לפגיעה סביבתית שעלולה לגרום לתקלה ב - DNA (מוטציה), כך גם כאן, על הקונדיטור להקפיד שהתהליך לא ישתבש. טיפת מים אחת למשל, אם תפגוש בחלבונים, עלולה לפגוע באבן הבניין הנקראת אווריריות. 

ואם נמשיך לדבר על אבן הבניין הבסיסית הזו (אווריריות) שהרי אחד התוצרים שלה הוא המרנג. ואפשר להשתמש במרנג פשוט ובסיסי כקצף לעוגה... או להוסיף לו מעט סוכר ("מתיקות") ולאפות אותו לנשיקות... ואפשר להוסיף לו שקדים טחונים ("פריכות") ולהכין מקרונים... או להוסיף לו שקדים טחונים, קמח וחמאה ("נימוחות") ולקבל פיננסיירים... וכך הלאה, אין סוף אפשרויות שונות לשלב את המרנג עם המשפחות האחרות... 

שנתיים לאחר שפיתחה את מת-מתוקה, הרחיבה דורית את השיטה אל מעבר למעגל הקונדיטוריה והביאה את "אוממי סטייל" (Umami Style), מתודה לפיתוח היצירתיות המכוונת לדיוק, להיכרות עם החומר עד לגביש הכי טהור שלו, ולהבנה שיטתית של תהליכים. השיטה מתאימה לכל יוצר באשר הוא ובכל חומר גלם קיים, ובה חשיבות ודגש על מרקמים, צורות, טעמים, ריחות וצבעים. 

רוצים לקרוא עוד?... בקרו את דורית בשני הבלוגים שלה בלוג 1 בלוג 2.    

*

ולפני סיום, אנצל את ההזדמנות הזו בשביל להגיד לכולכם תודה על הכבוד שנתתם למילים ולסיפורים ועל שליוויתם אותי בנאמנות במהלך השנה האחרונה. מאחורינו כברת דרך של 40 (!) פוסטים שונים, חלקם זכו להמלצת העורך של ישראבלוג, והיתה אפילו מועמדות לגולדן-בלוג 2012... אני מודה מקרב לב לכל אלה שטרחו והצביעו לי, בסופו של דבר זכה בתואר בלוג אחר, אבל בשבילי המועמדות כשלעצמה היתה ניצחון. 

אז שיהיה לכולנו מזל טוב ושנתראה בשמחות... 

נכון או לא נכון?

1.     "אני לא דואגת. הרקע של סרטן שד במשפחה שלי הוא רק מהצד של אבא שלי..."

•  תסמונות סרטן משפחתיות, כולל סרטן שד, עלולות לעבור לדור הבא גם דרך האם וגם דרך האב.

2.     "אנחנו תאומים זהים, כלומר יש לנו בדיוק את אותו ה-DNA ..."

•  אצל תאומים זהים, אם כי פחות מאשר לאחרים, ישנם וריאנטים מסויימים ב-DNA הייחודיים לכל תאום בנפרד.

3.     "יעוץ גנטי ניתן רק לנשים במהלך ההריון..."

•  יעוץ גנטי יכול להינתן לכל אדם שעלול להיות בסיכון למחלה גנטית, ובכל שלב בחיים.

4.     "אמרו לי שעם רקע משפחתי כמו שלי, עדיף לי שלא יהיו לי ילדים..."

•  בייעוץ הגנטי מועבר מידע לבני משפחה בסיכון, כך שיוכלו לקבל את ההחלטות המתאימות ביותר להם.

5.     "אם אנשא לבן דוד שלי, יהיו לנו ילדים עם מומים גופניים או עם פיגור שכלי..."

•   אמנם קיימת עליה מסוימת בסיכון למחלות בילודים כשההורים קרובי משפחה, אך יחד עם זאת רוב הסיכויים שלזוג כזה יהיו ילדים בריאים.

6.     "ברור שיהיו לי את אותן בעיות רפואיות שהיו לאבא שלי, כי אני דומה יותר לאבא שלי מאשר לאמא שלי..."

•  במרבית המקרים אין דרך פשוטה לנבא למי תועבר (או שלא תועבר) בעיה גנטית מסוימת הקיימת במשפחה. 

7.     "אם גם לי וגם לבן הזוג שלי יש עיניים כחולות, בטוח שלכל הילדים שלנו יהיו עיניים כחולות..."

• ישנם מספר גנים המשפיעים על צבע העיניים, והיכולים לעבור בתורשה המשלבת צירופים ואפשרויות שונות.

ובינתיים נסתפק בזה.....