ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

יום המחלות הנדירות הבינלאומי קרב ובא ושוב אני אתכם עם פוסט נוסף.

בואו ונגביר עוד קצת את המודעות לנושא המחלות הנדירות, ואין דרך טובה יותר לעשות זאת מאשר לראות סיפור אישי - ורצוי שיהיה סוחט דמעות - על המסך הגדול.

סרטים תיעודיים ישנם רבים וטובים, אבל כשזה מגיע לקולנוע - סרט אחד נדיר - יכול להגיע לציבור רחב פי כמה וכמה, זה מה שקורה כשהוליווד תופסת פיקוד ונכנסת לתמונה.

קבלו 4 סרטי קולנוע מומלצים על מחלות נדירות:

1. מעל כולם - The Mighty  סרט נהדר שלא ברור לי איך קרה שלא שמעתי עליו קודם. הסרט הופק בשנת 1998 בכיכובם של שרון סטון, קיארן קולקין ואלדן הנסון, ומבוסס על הספר Freak The Mighty של רודמן פילבריק. שרון סטון מגלמת בסרט את אימו הדואגת של קווין, ילד מחונן בן 13 ללא חברים ועם נכות שלדית בגלל מחלה נדירה בשם מורקיו – MPSIV (משוחק ע"י אחיו הצעיר - והמאד חמוד - של מקולי קולקין מ"שכחו אותי בבית"). הסרט מביא את סיפור הידידות המופלאה בין קווין ומקס, ילד מגודל עם דיסלקציה. שני ילדים עם לקויות שונות, האחד עם מחלה נדירה והשני עם לקות שכיחה, וכשהם ביחד הם ללא ספק "מעל כולם". קדימון של הסרט.

עוד על מחלת מורקיו בפוסט שכתבתי בשנה שעברה, מוזמנים להציץ בלינק - מחלת מורקיו (או מארץ הבלהות לארץ הפלאות)

2. איש הפיל - The Elephant Man  סרט מקסים משנת 1980 בכיכובם של אנטוני הופקינס וג'ון הארט, על חייו של ג'וזף מריק שסבל ממחלה נדירה שעוותה את גופו בצורה קשה והקנתה לו את התואר "איש הפיל", כיום מעריכים שמדובר בתסמונת פרוטאוס Proteus. הסרט היה מועמד לשמונה פרסי אוסקר על הבימוי, שחקן ראשי ,מוזיקה, תסריט, תלבושות, עיצוב אמנותי, הסרט הטוב ביותר, ובזכותו אף התווספה קטגוריה חדשה לפרסי האוסקר - הפרס על איפור ועיצוב השיער הטובים ביותר. הסרט צולם בשחור לבן בכדי לחזק את המראה האמיתי של לונדון בסוף המאה ה-19. הארט משחק נפלא את האדם האינטליגנטי והרגיש שמסתתר מאחורי המסיכה. קדימון של הסרט.

עוד על תסמונת פרוטאוס ועל איש הפיל בפוסט שכתבתי לפני ארבע שנים, מוזמנים להציץ בלינק - אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

3. השֶׁמֶן של לורנצו - Lorenzo's Oil  סרט נפלא משנת 1992 בכיכובם של ניק נולטי וסוזן סרנדון המבוסס על סיפורם האמיתי של אוגוסטו ומיקאלה אודונה, הוריו של לורנצו הקטן החולה במחלה גנטית נדירה בשם ALD - Adrenoleukodystrophy . ההורים יוצאים למסע אנושי מרתק ונוגע ללב בחיפוש תרופה למחלת בנם. הסרט היה מועמד לשני פרסי אוסקר עבור השחקנית הטובה ביותר בתפקיד ראשי ועבור התסריט המקורי הטוב ביותר. ניק נולטי במשחק מצויין ואותנטי, במבטא איטלקי כבד, ולכן מומלץ לצפות בסרט עם כתוביות בעברית. קדימון של הסרט.

4. אמצעים בלתי רגילים – Extraordinary Measures  סרט יפיפה משנת 2010 בכיכובם של ברנדן פרייזר והריסון פורד ומבוסס גם הוא על סיפור אמיתי. שניים מתוך שלושת ילדיו של ג'ון קראולי מאובחנים עם מחלה גנטית נדירה וסופנית בשם מחלת פומפה Pompe. ג'ון יוצא למסע כנגד הזמן למציאת תרופה למחלת ילדיו ומגייס למטרה זו את רוברט (האריסון פורד), מדען לא חברותי, בלשון המעטה, החוקר את המחלה. הסרט מציג את האתגרים המורכבים שמחלה נדירה מציבה לעולם המחקר ואת התמודדות המשפחה עם גיוס משאבים חומריים ונפשיים למען הצלת הילדים. סרט מקסים! קדימון של הסרט.

אי אפשר לדבר על שני הסרטים האחרונים מבלי להגיד כמה מילים על חשיבות המחקר עבור המחלות הנדירות. זהו סיפורן של מרבית המחלות הנדירות, המכונות גם מחלות יתומות, והכוונה למחלות שמספר החולים בהן כה קטן שחברות התרופות המונעות משיקולים כלכליים לא מוצאות בהן עניין ולא משקיעות בהן תקציבים למחקר ופיתוח.

הנושא שנבחר השנה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי הוא המחקר. "עם המחקר", אומרת סיסמת הקמפיין, "האפשרויות הן בלתי מוגבלות". אכן, המחקר חשוב ביותר עבור המחלות הנדירות, אבל גם ההיפך נכון, המחלות הנדירות חשובות ביותר לעולם המחקר.

היום כבר מתחילים להבין שפגם נדיר אחד, בגן אחד, שבא לידי ביטוי במספר קטן מאד של אנשים החולים במחלה נדירה אחת, יכול להאיר על מנגנונים שלמים הגורמים לסוגים שונים של מחלות שכיחות, כמו למשל סרטן, מחלות לב, מחלות כליה, ועוד... החולים במחלות נדירות הם לא פחות מאשר מתנה משמיים עבור עולם המחקר, הם אלה שנושאים ב-DNA שבתוך תאי גופם את הסודות הכמוסים ביותר, ואם רק נצליח לפענח מה הם, עוד יבוא היום והם ירפאו את כולנו.

מתוך כ-7000 מחלות נדירות שונות קיים היום טיפול לכ-200 בלבד. הודות לחוק המחלות הנדירות עליו חתם נשיא ארצות הברית רונלד רייגן בשנת 1983 ובמסגרתו הוגדרו תמריצים שונים לחברות התרופות, התחום קיבל אמנם תנופה, אך הדרך עוד ארוכה ורבה מאד. מעניין לציין שדווקא במדינת ישראל, זו אלופת העולם בייצוא המוחות המבריקים והיצירתיים ביותר, חקיקה דומה לעידוד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות עדיין לא קיימת.

למעשה, בניגוד למדינות מתקדמות אחרות בעולם, במדינת ישראל לא קיימת עדיין שום חקיקה ושום הסדרה של סוגיית המחלות הנדירות. מה שמזכיר לי את מילותיה של הלן קלארק, מי שהיתה ראש ממשלת ניו זילנד וכיום נציגת האו"ם לתכנית הפיתוח העולמית (UNDP) בדברי ברכה שנשאה בכנס בינלאומי למחלות נדירות שהתקיים באוקטובר האחרון בקייפטאון שבדרום אפריקה:

"שום מדינה לא יכולה לטעון על עצמה שהשיגה בריאות כוללת לכל אזרחיה כל עוד היא לא סיפקה באופן הולם ושוויוני את צרכיהם של החולים במחלות נדירות" (לינק לדברי הברכה במלואם).

אז מה אתם אומרים, החורף בעיצומו, השבתות קרירות, מה דעתכם להתכרבל מתחת לפוך עם ספל גדול של שוקו חם ולפנק את עצמכם בפסטיבל של סרטים נדירים?

מכירים סרטים נוספים על מחלות נדירות? שתפו אותנו ונצרף אותם לפסטיבל!

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו...

זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים הלוקים בה, ממצב יחסית קל ועד למצב קשה המגביל באופן משמעותי את איכות החיים. תוך כדי תנועה נציין את עולם המחקר המביא לפתחנו תגליות גנטיות חדשות, כאלו שעד לא מזמן לא ידענו על קיומן, וגם כאלו שאולי אף פעם לא נדע, ולסיום ניגע בשאלת מיליון הדולר - האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

*

אמה של אור, גל, כבר ישובה ליד שולחן בבית קפה. אני מזהה אותה מיד, ניגשת ומתיישבת, עוד לא אמרנו שלום וכבר אנחנו לגמרי בתוך הסיפור, והוא קולח וסוחף, ושוטף את האוזניים, העיניים, הלב והקרביים.

אור נולדה בריאה לחלוטין, לאחר הריון תקין, בת בכורה להורים בריאים. בגיל שנה וחצי הבחינה גל לראשונה כי הבוהן השניה בכף רגלה הימנית של אור גדלה באופן מואץ, ובשלב מאוחר יותר שגם עור כף רגלה הימנית נעשה מעובה, אבל מים רבים זרמו בירדן מכאן ועד הרגע שבו נתנו לבעיה שלה שם.

עיניה של גל מאירות את כל בית הקפה כשהיא מדברת על בתה (לא לחינם מסתבר קראה לילדה אור). היא מראה לי תמונות שלה, בת 16, יפיפיה בכל קנה מידה, ומסבירה איך למרות הפער הקיים בין מידות שתי נעליה, אור רקדנית מחוננת, ובכל סגנון ריקוד קיים - פלמנקו, קלאסי, ג'ז, היפ הופ... גל לוגמת מהקפה ומספרת איך מעולם לא נתנה למגבלה של אור להוות לה מכשול, וגם איך שמעה לראשונה את המילים "תסמונת פרוטאוס" מחברה, ולמרות שזו האחרונה השביעה אותה שלא תבצע על כך חיפוש באינטרנט, זה היה הדבר הראשון שגל עשתה.

בקצרה, מדובר בתסמונת שקיבלה את שמה מהאל היווני פרוטאוס שניחן ביכולת לשנות צורה, ובקרב הלוקים בה ישנה גדילה לא מבוקרת של תאים שונים בגוף (שריר, שומן, עצם, עור) הגורמת לשינוי צורה ולעיוותים באיברים מסוימים. התסמונת נדירה מאד (אם כי יתכן וישנם מקרים רבים שלא מאובחנים, במיוחד הקלים שבהם), ואין חולה אחד שזהה לשני. אצל חלק תתכן גדילה מואצת של הגולגולת ואצל אחרים תתכן גדילה כזו בידיים או ברגליים. חשוב לדעת, על מנת לטפל בהם בהתאם, על סיכון היתר שקיים אצלם להיווצרות קרישי דם בוורידים העמוקים, דבר שעלול לגרום חלילה לתסחיף ריאתי ולמוות.

בגיל 9 שברה אור את היד, והגבס הכבד שנאלצה לסחוב גרם לה, כך חשבו, לעמוד וללכת כשהאגן שלה מוטה, עד שהסירו אותו, וגילו שהעקמת נשארה כשהיתה. מאוחר יותר הסתבר שהדבר נגרם מצמיחה לא סימטרית של עצמות רגל ימין כולה. אני מקשיבה קשב רב לסיפורה של גל, וחושבת על האיש שהגה את המשפט 'שההורה הוא הרופא הטוב ביותר לילד שלו', ואין לי ספק שהתכוון אליה. אישה קטנה עם כוחות גדולים, שמצאה לבדה את דרכה, ללא קשר והרחק מאור הזרקורים של מערכת הבריאות בארץ, והגיעה עד לקבוצה החוקרת את תסמונת פרוטאוס במסגרת פרוייקט הגנום האנושי בוושינגטון DC.

גל שלחה אליהם את החומר שבידיה והבת הוזמנה להשתתף במחקר. וכך מצאו את עצמן גל ואור, אם ובתה בת ה - 11, בדרכן לשם, לאירוח מלא, כולל טיסות וכל הטיפולים שעברה שם. והיא עברה שם הרבה מאד, החל מכריתת הבוהן השניה ועצירת הגדילה של כל עצמות כף הרגל שהפגינו גדילה מואצת, עבור דרך השתלת לוחיות לעיכוב הגדילה בעצמות רגלה הימנית, וכלה בנטילת דגימות מרקמות שונות מגופה למטרות מחקר.

מובן שנדרש שיקום לאחר כל אלה, וגל מספרת על אור "כדרכה, חייכה והפיצה אור ואהבה על כל הסביבה גם בשעות של כאבים קשים", על קצב החלמתה המהיר שהותיר את כל המומחים פעורי פה, וגם על חגיגת בת המצווה המרגשת שחגגו לה עם שובן לארץ ומופע סוף השנה של בית הספר למחול שלהן שאיש לא האמין שאור תגיע להופיע בו. "על אף שהרופאים קדחו כמעט בכל עצם ברגלה, ושאצבע אחת נכרתה, ביצעה אור שבעה קטעי מחול בכל הסגנונות"... באחד מהם הצטרפה אליה לריקוד גם גל בעצמה ( לצפיה בסרטון ), "ובין הצופים באולם לא נשארה עין אחת יבשה"...

*

ובמעבר חד, לסיפור השני. מיופי גדול בצדה האחד של הקשת, למראה קשה ובלתי נתפס הנמצא בקצה השני. אמנם נקודת הקיצון הזו נדירה מאד, ולהבדיל אלף אלפי הבדלות, אבל לשמע המילים "תסמונת פרוטאוס", עלה בראשי שמו של לא אחר מאשר ג'וזף מריק, הלא הוא איש הפיל.

ג'וזף מריק בגיל 24

מריק נולד בלונדון בשנת 1862 וכונה איש הפיל עקב מראהו החריג שכלל בליטות עור, גידולי עצם ושומן בחלקי גוף רבים, חלקם מחוספסים ואף בצבע אפור. אימו, שהתרוצצה מרופא לרופא אך איש מהם לא ידע להסביר את התופעה המשונה, סיפרה איך הותקפה על ידי פיל כשהיתה בחודש החמישי להריונה, ובהעדר כל הסבר הגיוני אחר בחרה להאמין שזו הסיבה שגרמה לבעיה אצל הילד.  

גם מריק, בדומה לאור, נולד בריא לחלוטין, בן בכור לזוג הורים בריאים. בגיל שנתיים הופיעו לראשונה כתמים משונים על גבו ועל פניו שהלכו וגדלו עם הזמן. כשהיה בן 10 אמו נפטרה ובגלל לעג שספג עזב באותה תקופה את בית הספר. העיוותים שבגופו ובפניו פגעו בניסיונותיו למצוא תעסוקה ובסופו של דבר נלקח מריק להשתתף במופע מוזרויות צדדי בקרקס. באחד הימים צפה בו רופא צעיר שהחליט לקחת את האיש האומלל תחת חסותו, ובעזרת תרומות שגייס, סידר לו מגורים בחדר פרטי ומבודד בבית החולים שבו עבד.

מריק היה אדם רגיש ועם עולם פנימי עשיר. השקט שבחדרו נעם לו מאד והוא עסק בקריאה, בכתיבה, ובבניית פסלי מיניאטורות עדינות, ובתקופה זו גם זכה לאהדת החברה הגבוהה ואף לביקור ממשפחת המלוכה. אמרו עליו, שלמרות המוגבלות הנרחבת ממנה סבל, יותר מכל חסרה היתה לו היכולת לחייך. לבכות הוא ידע, אבל העיוות שבפניו מנע ממנו להראות כי בהתחשב בנסיבות היתה זו עבורו תקופה שמחה, ככל שמצבו אפשר לה להיות.

התנוחה היחידה שאפשרה לו שינה למשך כמה שעות בכל לילה היתה ישיבה, ובבוקר אחד בשנת 1890 נמצא מריק ללא רוח חיים כשהוא שוכב במיטתו, יש האומרים שנרדם כך מתוך הכמיהה לדמות חיים של אדם נורמלי, והוא בן 28 בלבד.

בתחילת שנות השבעים סברו שג'וזף מריק סבל מתסמונת גנטית הנקראת NF (נוירופיברומטוזיס) מסוג 1, מחלה מוכרת המועברת בתורשה דומיננטית, ומתבטאת גם היא בהופעת גידולים שפירים לאורך העצבים, העור, ואיברים נוספים, וגם כאן תתכן שונות גדולה בין המקרים, ממצב קל ועד קשה מאד. באמצע שנות השמונים הועלתה הסברה שמריק לא סבל מ - NF כי אם מגרסה חמורה של תסמונת פרוטאוס דווקא, ויש הטוענים שלאור מצבו הקשה, יתכן שבגופו אף קיננו שתי התסמונות גם יחד.

*

במשך השנים נותרה הסיבה הגנטית לתסמונת פרוטאוס בגדר תעלומה, אך בזכות אור ו - 25 משתתפים נוספים שנכללו בקבוצת המחקר בוושינגטון, גילו לא מזמן את הגן שככל הנראה אחראי לבעיה. אצל כולם, ורק ברקמות הפגועות שלהם, נמצא אותו שינוי (מוטציה) בדיוק, בגן מסוים הפוגע בהליך מותם הטבעי של התאים, דבר שמסביר את גדילתם הלא מבוקרת. ומכיוון שהשינוי לא הופיע באף רקמה בריאה, הסיקו שאין מדובר בשינוי תורשתי העובר מדור לדור, אלא בכזה הנוצר בתקופת ההריון שלאחר ההפריה, ורק בחלק מהתאים, מצב המכונה "מוזאיקה" או "פסיפס", והכוונה לפרט אחד שבגופו קיימים סוגים שונים של תאים.

עם הצוות בוושינגטון, משמאל לימין: דר' ביסקר - ראש קבוצת המחקר, אור, ג'ולי סאפ - יועצת גנטית והמתאמת של המחקר, דר' אברמן - רופא הילדים של התכנית.

מבלי להמעיט ממורכבות ההליכים שעברה עד כה בחייה, למזלה של אור, מצבה מוגדר קל, והיא מנהלת חיים רגילים, שמחים ומלאים. מאז ביקורן הראשון בארצות הברית, ולאחר בת המצווה, שומרת גל על קשר הדוק עם היועצת הגנטית המרכזת את המחקר בוושינגטון, שם עובדים במרץ בימים אלה על פיתוח תרופה לבעיה. בגיל 13 עברה אור ניתוח נוסף בארצות הברית להסרת הלוחיות מעצמות רגלה הימנית ושוב הופתעו כולם מההחלמה המהירה שהפגינה. הפעם מלווה בהוריה ושתי אחיותיה, לא היתה דרך יפה יותר לקנח את המסע הזה, מאשר ביקור משותף של המשפחה כולה בדיסני וורלד שבאורלנדו.

*

כפי שאמרנו, תסמונת פרוטאוס איננה מוגדרת כבעיה תורשתית, ולכן אין בדיקה שניתן להציע עבורה במהלך ההריון וגם אין כל דרך לנבא מראש את דרגת חומרתה. ולמרות כל אלה, כיועצת גנטית המוצאת עצמי יושבת מול זוגות המתמודדים עם מידע מורכב לא פעם, מבלי לכוון או לשפוט, שהרי בסופו של דבר ההחלטה אך ורק בידיהם, שאלתי את גל מה היתה בוחרת לעשות אילו היתה יודעת מראש על המום הצפוי לאור, עוד לפני שנולדה. והיא, מנוסה ומתורגלת בשאלה זו, מיד ענתה לי - "גם אם הייתי יודעת שמצבה של אור יהיה חמור מזה, בשום אופן לא הייתי שוקלת לבצע הפלה". וללא היסוס גם השיבה לשאלתי הבאה, אם ישנו מסר שהיתה רוצה להעביר דרך הפוסט הזה - "כן, בטח, שכל ילד הוא מושלם, בדיוק כמו שהוא..."

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות. ומה דעתכם? האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

ג'וזף מריק נהג לצטט את מילות השיר שכתב אייזק ווטס (בתרגום חופשי) - "...אמת, הצורה והפנים שלי נראים משונים, אבל להאשים אותי זה כמו להאשים את אלוהים..."

וכך כתבה גל בספר הילדים שהוציאה "הסוד המושלם" (באיור דלית שחר, הוצאת גוונים) - "...אם תחפשו היטב בכל אחד מגרעת תמצאו, אבל כל אחד מסביבכם הוא מושלם כפי שהוא..."

הסיפור והתמונות של אור עדיין מהדהדים בליבי. ובחודש הבא, כשתופיע בסוזן דלל עם הלהקה בה היא רוקדת, אהיה שם עם הבת הרקדנית לי, בשביל להריע לה, לילדה המושלמת של גל.