ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הנסיך שלי הגיע למצוות ולפני שלושה ימים עלה לתורה על פסגת המצדה.

במהלך ההכנות לרגע המדברי והקסום הזה, צצו ועלו בי זכרונות על צעדיו הראשונים בשבילי החיים, והנה חלקם כאן לפניכם. ואם כבר להתחיל אז ממש בהתחלה, בחודש ינואר של שנת 2000 בילינו בחופשה משפחתית בדיסני וורלד שבפלורידה, ועל פי חישוב מהיר הנסיך התעבר שם...

כיאה לנסיך, לווה ההריון שלו על ידי טובי הרופאים, כולם ידידי היקרים ממקום העבודה בבית החולים בניו יורק. "לא אכפת לי אם זה בן או בת" אני זוכרת שאמרתי בחשש לפני בדיקת האולטראסאונד הראשונה לחברי הטוב ג'וזה, גניקולוג-גנטיקאי מבריק מפורטוגל (ביחד למדנו, ניגשנו, ועברנו את מבחני ההסמכה של המועצה לגנטיקה בארצות הברית). "תגיד לי שלא אצטרך להתמודד עם ברית..." ביקשתי ממנו. והוא ענה, במבוכה קלה, שהוא דווקא שמח מאד לבשר לי שמדובר בנסיך...

מאוחר יותר, היה זה אותו ג'וזה נפלא, ששבר שיא גינס כשנתן לילדה בת 6 וחצי לאחוז לבדה במכשיר האולטראסאונד ולגלוש להנאתה על בטן אמה. בכך הפך ידידי את הבכורה שלי למאושרת באדם, מדפיסה מהמכשיר עשרות תמונות ראשוניות של אחיה הקטן בשחור ולבן, ועל התמונה האחרונה, פרופיל של הנסיך הקטן מביט למעלה, הוא חתם בנשיקות. 

את בדיקת מי השפיר ביצעה הגניקולוגית-גנטיקאית המקסימה סו, מנהלת המחלקה והבוסית הישירה שלי באותה תקופה. לא הרגשתי כלום. אפילו לא דקירה קטנה. רק מאוחר יותר נודע לי שהפחד הכי גדול של סו הוא לטפל בחברים או בקרובי משפחה (ובקרוב פוסט בנושא זה בדיוק, יש למה לצפות).  

גם את בוקר השבת שלאחר בדיקת מי השפיר אני זוכרת היטב. הטלפון צלצל, ומעברו השני מנהל המעבדה, ידידי היקר וונקט. "בדיקת ה-FISH מוכנה, הכרומוזומים של הנסיך הקטן, כולל ה-X וה-Y, נראים נפלא"... שלושה שבועות אחר כך הגיעה התוצאה הסופית, הרי היא לפניכם.  

בבדיקת מי שפיר סטנדרטית מתקבלת תמונה מלאה של כל הכרומוזומים (קריוטיפ) לאחר כ-3 שבועות מיום הבדיקה. הכרומוזומים באים בזוגות (אחד מאמא והשני מאבא) והם למעשה המזוודות שבהן ארוזים כל הגנים שלנו. 22 זוגות זהים אצל בנים ובנות, ואילו הזוג האחרון קובע את המין - XY זכר, XX נקבה. 

בבדיקת FISH ניתן לקבל תשובה מהר יותר (לאחר יומיים-שלושה). בטכניקה זו מוצמדים מקטעי DNA מסומנים בצבע לכרומוזומים מסויימים ובתאורה מתאימה ניתן (בין השאר) למנות כמה כרומוזומים מסוג זה קיימים אצל העובר.

בעיצומו של החודש השביעי, בתום מספר שנות מגורים בניו יורק, עם מזוודות, בטן גדולה, ושתי בנות, חזרנו לארץ.

חיכיתי חיכיתי, בכיתי בכיתי, אבל הנסיך לא בא... ובתום עשרה חודשים (לא תשעה) התעוררו שרירי הרחם והחלו מתכווצים, שעות על גבי שעות, יום ולילה, והוא עדיין לא בא... בסופו של דבר היה זה להב הסכין שהושיעני והנסיך הקטן נשלף אל אויר העולם, מושלם, ללא קמט או כל סימן של מאמץ. השמיע קול דק ונרדם מיד.

הנסיך הקטן בן שעה

עשרה חודשים תמימים היו לו בשביל להשתעשע עם חבל הטבור, כך הסתבר, והנסיך הקטן ניצל כל רגע וליפף את עצמו היטב עד כדי כך שברגע האמת הוא פשוט נשאר שם, קשור ותלוי, מבלי כל יכולת להגיע עם הראש לתעלת הלידה. ואת המילים שאמרה לנו אז הרופאה המיילדת לא נשכח לעולם: "זה המקרה הקלאסי שבו או התינוק מת, או האמא מתה, או שניהם"...

אבל מאז הכל הסטוריה. מהרגע שהנס כבר קרה והנסיך נולד, כל שביל שהוא צועד בו רק הופך ליפה יותר, ואנו מלווים אותו בהנאה גדולה ובכל יום מגלים מחדש שהוא מתנה ענקית. גאווה ונחת עטופים בצלופן.

ודרך אגב, אהבתו הגדולה ביותר של הנסיך התגלתה יחסית מוקדם - הלא היא החולשה לכדור (במיוחד לכדור בצבע כתום ועדיף שיהיו גם כמה חברים בסביבה) - ואם למישהו יש גן שנראה ככה (ולא, הוא לא קיבל אותו ממני), זה חייב להיות הנסיך שלי...

תגובות, שאלות, לייקים ושיתופים יתקבלו בברכה (אני מבטיחה להתייחס לכולם), ואפשר כמובן להצטרף לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי (שם גם ניתן להשאיר לי הודעה פרטית...)  https://www.facebook.com/geneticounselor

ובימים ההם, והיה יוסף יושב בגושן, והוא שר בלי תיק ומקורב לפרעה המלך. ויהי הרעב כבד בכנען, וירדו בני ישראל מצרימה, ויבואו אל יוסף אחיהם, ויאמרו לו הא לחמא עניא, ויבקשו כי יושיעון. וידאג יוסף לקצבתם, והיה פרעה המלך חולם בהקיץ, וירבו בני ישראל ויתעשרו ויתעצמו.

ויהי בבוקר יום אחד, ותשכים יוכבד לבית הלוי, אשת עמרם, ותחוש כי באו הבחילות אליה, ותדע כי הרתה. ויהי בחצי הלילה ותנדוד שנתה, וירא עמרם אל רוחה ויאמר לה: מה נשתנה הלילה הזה מכל הלילות? ותאמר יוכבד: חלום חלמתי... ובחלומי דם ואש ותימרות עשן... והנה אני יולדת בן... ואת פניו איני רואה... והוא כל גופו בתיבת גומא המתרחקת ממני אל תוך היאור... ועוד בחלומי מסביבי ההרים... ירקדו כאלים... והגבעות כבני צאן...

ותלך יוכבד סהרורין ותנדוד שנתה ימים כלילות, ויאמר לה עמרם: מה לך כי שבתת מכל מלאכתך אשר עשית? ותזעק יוכבד ותאמר: ירדוף אותי החלום ולא יניח לי... ומה היה לבן יקיר לי?... ומדוע זה לא ראיתי את פניו?... וייתן לה עמרם מהגלולה הקטנה לשינה טובה שקיבל מבית הרופא, ויאמר: את לי תהיי בריאה ושמחה ונאמר הללויה. ואילו נתן לנו, בן בריא נתן לנו, דיינו.   

ועברו השנים, ותתחזק יוכבד ותשכח את החלום ההוא, ותלד את אהרון ואת מרים. ויקום מלך חדש במצרים אשר לא ידע את יוסף, וירא כי בני ישראל רבים המה, ויחרד פן יגדלו על צבאו, וימרר את חייהם ויעבידם בפרך. ועל המיילדות העבריות ציווה: את הבן היילוד היאורה תשליכון ואת הבת תחיון.

ויהי בשעות ערב, ותחוש יוכבד את חום גופה ותמנה את הימים, ותבין כי היא מבייצת והיא כמהה להריון שלישי, ותחשוש מפניו ותבכה עד מאד. ויאמר לה עמרם: מה לך כי תבכי? ותאמר יוכבד: ראה את הבת מרים כי יפת מראה היא, ואת הבן אהרון כי נעים הליכות הוא, ופן יוולד לנו עוד בן זכר שחור תלתלים כמותם ונבון, והרי שמעת את גזירת פרעה...

ותדבר יוכבד אל ליבו של עמרם, ותבקש לדעת את הדרך לבחירת מין הילוד, כי נפשה חולה מדאגה ותפילתה לעובר בת ברחמה. וירא עמרם את סבלה, ויאהב את יוכבד אהבה גדולה, וייקח את החמור, ויעמיס עליו את לחם המן ואת משקה השיכר, ויבואו אל ביתה של היועצת הגנטית. 

ותקבל היועצת הגנטית את פניהם, והיו יושבין אצלה ושותין, שנאמר: בכל דור ודור חייב אדם להשקות את אורחיו, ותשמע היועצת הגנטית את קול ליבה של יוכבד, ותסביר לה ותענה לשאלותיה כי רבות. ויבקש עמרם לשוב לביתו כי ראשו כואב עליו והמידע רב, ותלחץ עליו יוכבד כי יישארון. ותגבר סקרנותה של יוכבד ותתעניין עוד ועוד ותעמיק שאלותיה, ותשאל על שאיבת ביצית... ועל הפריה חוץ גופית... וגם על מראהו של התינוק... כי לו נאה כי לו יאה... על גובהו... על צבע עיניו... וגם על שערו...  

ותבחין היועצת הגנטית בפני יוכבד לאמר, דחיים ומוות עסקינן, ומה לכם כי תבדקון ותדעון עוד מזה ומזה, דברים שלא חפצתם? לא אחד, לא אחת, וגם לא שלושה עשר מי יודע, כי אם רבבות ואלפים, והרי עמדנו למרגלות המידרונה דחלקלקה. והאם נרצה כולנו להיות חכמים? כולנו נבונים? כולנו יודעים את התורה?...  

ותסביר היועצת הגנטית כי לבדיקה רזים וסודות, ותאמר: מה לכם כי תרצו לדעת האם לראשו שיער תלתלין?... או האם צבע שערו פחם?... או האם גובהו כתורן?... או האם דגול הוא, אדיר הוא, ויבנה ביתו בקרוב?... ומה אם תלמדון כי דיבורו יכביד עליו?... ומה אם רודף צדק יהיה, שליח העם, ובבוא היום יוציאנו ממצרים ביד חזקה ובזרוע נטויה?...

ותלחש יוכבד: ואם את העובר הבת לרחמי תחזירון... עם העובר הבן מה תעשון?... ותמלא  יוכבד מלוא ריאותיה אויר, ותקשיב לליבה, ותאמר: הרי כי ידעתי פשר חלומי מימים ימימה, אות ומופת היה לי משמים. ואם הבת תיוולד לי ואשמח בה, ואראה כי טוב, ואחדל קולי מבכי. ואם הבן יוולד לי, אניחון בתיבת גומא ואשימון בתוך שמיכה, ואפרד ממנו אל היאור, ואזעק תפילתי אל השמים כי את חייו יצילון...

ותשקוט נפשה של יוכבד, ותפסח על בחירת מין היילוד, ותשוב לביתה. ומקץ תשעה ירחי לידה, ויוכבד על צדה בשנתה, ובטנה כבדה עליה מאד, ובחלומה היא רואה כי דזבין עמרם בתרי זוזי בדיקה של גלים ושל קול על מסך, ויראו פין, ותבין כי זרע זכרי הפרה אותה. ותקום יוכבד בבהלה, ותעיר את עמרם אהובה, ותאמר לו: הלילה הזה כולו מרור... וישימו שק לגופם, ויבכו ויתפללו שניהם לשלום התינוק עד אור הבוקר.

ויהי בעלות השחר, ותיקח יוכבד תיבת גומא, ותדמע, ותעטוף אותה בחומר וזפת, ותדע כי לא ירחק היום בו תשים את הילד בתוכה ותשלחה אל היאור... 

*   *   *

בשנת 2005 אישר משרד הבריאות את בחירת מין היילוד במדינת ישראל באמצעות הפריה חוץ גופית עבור זוגות הנמצאים בסיכון למחלה הקשורה למין העובר, או לאחר שקיבלו אישור לכך מהוועדה הבודקת בקשות מיוחדות בהן ישנה חשיבות רבה להולדת עובר ממין זה או אחר. תפקיד הועדה לוודא כי תכלית הבקשה אינה נובעת מסיבות הפסולות מבחינה אתית, וההליך עצמו מערב פרוצדורות רפואיות כגון השראת ביוץ, שאיבת ביציות מהשחלות, הפרייה חוץ גופית בזרע של המין המבוקש או לאחר בדיקה גנטית של העובר לפי הצורך, והחזרה לרחם.

סוף סוף בדרך הביתה. ברדיו תכנית שאני לא באמת מקשיבה לה, והבטן מדברת אלי, מזכירה לי שלא הכנסתי כלום לפה מהבוקר. משחזרת בראש איזה יום עבר עלי, רצף של סיפורים, אחד אחרי השני.  מה ראיתי, מה אמרתי, מה המלצתי ומה כתבתי...

היתה אישה בהריון בת 40 שבאה לשמוע על בדיקת מי שפיר... וזוג בהריון שבדיקת החלבון העוברי הראתה סיכון גבוה לתסמונת דאון... ועוד אישה בהריון מתרומת זרע שבבדיקת האולטרא-סאונד נראה מום במערכת העיכול של העובר... ואישה עם סיפור של סרטן שד... וגם גבר הגיע כי אמו ואחותו נפטרו מסרטן שחלות... והיו גם בני זוג שבנם נולד עם מום בלב ונפטר... ועוד אישה שמתכננת הריון והיא מוטרדת כי קרוב משפחה שלה עיוור מלידה... האם שכחתי מישהו?...

כן, היתה האישה שהגיעה באיחור עם בתה הקטנה, וסיפרה שבובת הברבי של הילדה נפלה לה בדרך והן נאלצו לחזור למגרש החניה ולחפש אחריה. האישה הביטה בתסכול על הילדה ואמרה שבובות הברבי המושלמות האלה עולות הרבה כסף ורק מביאות צרות כי הילדות הקטנות שמשחקות איתן לא מבינות שאין אף אחת במציאות שבאמת נראית כך...

הרעב מציק לי ואני מחליטה לעצור בפונדק דרכים ולקנות משהו לאכול. את פני מקבלת אישה חביבה וחייכנית. היא רואה לי בעיניים ואומרת "את עייפה מותק, שבי לך בינתיים" ובתוך דקות מביאה לי משהו לאכול ולשתות.

-          "תודה רבה."

-          "מאיפה את באה?"

-          "מהעבודה."

-          "איפה את עובדת?"

-          "בבית חולים."

-          "מה את עושה?"

-          "אני יועצת גנטית."

היא מתיישבת מולי - "באמת? את יועצת גנטית? מתוקה, את יודעת איזה סיפור היה לבת שלי?..." - ומיד מתחילה לספר. "לקחתי אותה בפעם הראשונה לרופא בגיל 16 כי המחזור החודשי לא הגיע", אחר כך הן הלכו לבדיקת אולטרא-סאונד "שנמשכה כמו נצח, והיה שקט מתוח באויר, חיפשו וחיפשו, ביקשו מהילדה לצאת ולשתות הרבה מים ולחזור פנימה, ושוב חיפשו וחיפשו"...

מאוחר יותר הוסבר להן מה ראו בבדיקה (או למען הדיוק מה לא ראו) "לעולם לא אשכח את הרגע שאמרו לי שלילדה שלי אין רחם וגם לא שחלות". ימים רבים אחר כך בקושי הצליחה לקום מהמיטה בבוקר מחשש שתצטרך להתמודד עם הידיעה שהתינוקת שלה לא תוכל להביא ילדים.

הילדה לעומתה, לפחות בהתחלה, קיבלה את הבשורה יחסית בקלות, אולי כי לא הבינה עדיין מה משתמע ממנה. הנפילה הקשה באה לאחר שעשו לילדה בדיקות נוספות, כולל בדיקת כרומוזומים.

הכרומוזומים הם "המזוודות" שבתוך התאים ובהם ארוזים כל הגנים שלנו. ישנם 23 זוגות של כרומוזומים, 22 זוגות זהים גם אצל זכר וגם אצל נקבה, וזוג אחד נוסף קובע את המין - לזכר XY ולנקבה XX.

ובבדיקת הכרומוזומים של הילדה ראו XY, זוג כרומוזומים של זכר, "ואל תשאלי מה שזה עשה לה. היא התבלבלה לגמרי. כמעט שהגענו לאשפוז פסיכיאטרי". הילדה לא הבינה מי היא, מה היא, ואיך זה בכלל קרה לה.

בסופו של דבר הגיעו למסקנה שיש לה (או שמא יש לומר יש לו?) תסמונת הנקראת חוסר רגישות (מלא) לאנדרוגן, או AIS (Complete) Androgen Insensitivity Syndrome. 

כשאומרים "הורמון האנדרוגן" מתכוונים למעשה לקבוצה של הורמונים (כולל הטסטוסטרון) האחראית להתפתחות המאפיינים הזכריים ושל מערכת המין הזכרית. בתסמונת AIS ההורמונים מיוצרים באופן תקין אך בגלל בעיה בקולטנים (רצפטורים) שבתאים הגוף לא מסוגל לזהות ולקלוט אותם. כתוצאה מכך אברי המין החיצוניים נקביים למראה, אך בתוך הגוף פנימה באזור הבטן התחתונה, לא קיימים אברי רבייה נשיים כי אם אשכים קטנים. הזהות המגדרית אגב, באופן כמעט מוחלט במקרים אלה, היא נשית.

תסמונת AIS נגרמת בגלל פגם בגן רציסיבי שנמצא על כרומוזום X, כלומר האם נושאת את הגן הפגום על אחד מכרומוזומי ה-X שלה והיא עלולה להעבירו הלאה לבניה (סיכון של 50%), והבנים שיקבלו את הגן הפגום מהאם יראו חיצונית כנקבות.

אמת, בגלל התסמונת לא יהיו לה ילדים ביולוגיים, ובכדי לעכל את העובדה הזו אף נחלצו לעזרתה (למשך תקופה מסוימת) כדורים פסיכיאטרים. אבל לאט לאט מצבה השתפר, והיא בחרה להפוך את כל הלימונים, אחד לאחד, ללימונדה. "ילדים אפשר גם לאמץ, את יודעת, וחוץ מזה יש דברים בתסמונת הזו, איך נאמר, שנשים רבות היו שמחות להתחלף עם הילדה שלי כאן ועכשיו"...

והיא החלה למנות אותם בגאווה. בזכות מאפייני התסמונת - בעוד חברותיה מזכירות לעצמן שכאבי הבטן החודשיים הם סמל לבריאות, הילדה שלה מאושרת שאין היא זקוקה לתחבושות וטמפונים... בעוד חברותיה טורחות להסיר שיער מהרגליים מבית השחי ומהמפשעות, הילדה שלה מאושרת שאין לה כמעט שיער בגוף... בעוד חברותיה מקפידות על שימוש בדואודורנט, הילדה שלה מאושרת שאין לגופה ריח זיעה... ובעוד חברותיה משקיעות את ממונן בחזיות פוש אפ לשיפור מראה החזה שלהן, הילדה שלה מאושרת כי שדיה מלאים...

אבל הכי חשוב, הילדה מאושרת כי יש לה חבר שהיא אוהבת, והוא אוהב אותה, והם כבר מדברים על חתונה. "הנה, תראי את הדוגמנית שלי", היא מוציאה מהארנק תמונה של נערה יפיפיה וארוכת רגליים (מאפיין נוסף של התסמונת), בבגד ים, וכל גופה מחוטב לתפארה.

"נו? ראית פעם יופי כזה?"... ואני שותקת, מחייכת וחושבת על בובת הברבי המושלמת של הילדה הקטנה מאותו בוקר במשרד. אז כנראה שדווקא יש כאלו שנראות כך גם במציאות.    

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו...

זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים הלוקים בה, ממצב יחסית קל ועד למצב קשה המגביל באופן משמעותי את איכות החיים. תוך כדי תנועה נציין את עולם המחקר המביא לפתחנו תגליות גנטיות חדשות, כאלו שעד לא מזמן לא ידענו על קיומן, וגם כאלו שאולי אף פעם לא נדע, ולסיום ניגע בשאלת מיליון הדולר - האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

*

אמה של אור, גל, כבר ישובה ליד שולחן בבית קפה. אני מזהה אותה מיד, ניגשת ומתיישבת, עוד לא אמרנו שלום וכבר אנחנו לגמרי בתוך הסיפור, והוא קולח וסוחף, ושוטף את האוזניים, העיניים, הלב והקרביים.

אור נולדה בריאה לחלוטין, לאחר הריון תקין, בת בכורה להורים בריאים. בגיל שנה וחצי הבחינה גל לראשונה כי הבוהן השניה בכף רגלה הימנית של אור גדלה באופן מואץ, ובשלב מאוחר יותר שגם עור כף רגלה הימנית נעשה מעובה, אבל מים רבים זרמו בירדן מכאן ועד הרגע שבו נתנו לבעיה שלה שם.

עיניה של גל מאירות את כל בית הקפה כשהיא מדברת על בתה (לא לחינם מסתבר קראה לילדה אור). היא מראה לי תמונות שלה, בת 16, יפיפיה בכל קנה מידה, ומסבירה איך למרות הפער הקיים בין מידות שתי נעליה, אור רקדנית מחוננת, ובכל סגנון ריקוד קיים - פלמנקו, קלאסי, ג'ז, היפ הופ... גל לוגמת מהקפה ומספרת איך מעולם לא נתנה למגבלה של אור להוות לה מכשול, וגם איך שמעה לראשונה את המילים "תסמונת פרוטאוס" מחברה, ולמרות שזו האחרונה השביעה אותה שלא תבצע על כך חיפוש באינטרנט, זה היה הדבר הראשון שגל עשתה.

בקצרה, מדובר בתסמונת שקיבלה את שמה מהאל היווני פרוטאוס שניחן ביכולת לשנות צורה, ובקרב הלוקים בה ישנה גדילה לא מבוקרת של תאים שונים בגוף (שריר, שומן, עצם, עור) הגורמת לשינוי צורה ולעיוותים באיברים מסוימים. התסמונת נדירה מאד (אם כי יתכן וישנם מקרים רבים שלא מאובחנים, במיוחד הקלים שבהם), ואין חולה אחד שזהה לשני. אצל חלק תתכן גדילה מואצת של הגולגולת ואצל אחרים תתכן גדילה כזו בידיים או ברגליים. חשוב לדעת, על מנת לטפל בהם בהתאם, על סיכון היתר שקיים אצלם להיווצרות קרישי דם בוורידים העמוקים, דבר שעלול לגרום חלילה לתסחיף ריאתי ולמוות.

בגיל 9 שברה אור את היד, והגבס הכבד שנאלצה לסחוב גרם לה, כך חשבו, לעמוד וללכת כשהאגן שלה מוטה, עד שהסירו אותו, וגילו שהעקמת נשארה כשהיתה. מאוחר יותר הסתבר שהדבר נגרם מצמיחה לא סימטרית של עצמות רגל ימין כולה. אני מקשיבה קשב רב לסיפורה של גל, וחושבת על האיש שהגה את המשפט 'שההורה הוא הרופא הטוב ביותר לילד שלו', ואין לי ספק שהתכוון אליה. אישה קטנה עם כוחות גדולים, שמצאה לבדה את דרכה, ללא קשר והרחק מאור הזרקורים של מערכת הבריאות בארץ, והגיעה עד לקבוצה החוקרת את תסמונת פרוטאוס במסגרת פרוייקט הגנום האנושי בוושינגטון DC.

גל שלחה אליהם את החומר שבידיה והבת הוזמנה להשתתף במחקר. וכך מצאו את עצמן גל ואור, אם ובתה בת ה - 11, בדרכן לשם, לאירוח מלא, כולל טיסות וכל הטיפולים שעברה שם. והיא עברה שם הרבה מאד, החל מכריתת הבוהן השניה ועצירת הגדילה של כל עצמות כף הרגל שהפגינו גדילה מואצת, עבור דרך השתלת לוחיות לעיכוב הגדילה בעצמות רגלה הימנית, וכלה בנטילת דגימות מרקמות שונות מגופה למטרות מחקר.

מובן שנדרש שיקום לאחר כל אלה, וגל מספרת על אור "כדרכה, חייכה והפיצה אור ואהבה על כל הסביבה גם בשעות של כאבים קשים", על קצב החלמתה המהיר שהותיר את כל המומחים פעורי פה, וגם על חגיגת בת המצווה המרגשת שחגגו לה עם שובן לארץ ומופע סוף השנה של בית הספר למחול שלהן שאיש לא האמין שאור תגיע להופיע בו. "על אף שהרופאים קדחו כמעט בכל עצם ברגלה, ושאצבע אחת נכרתה, ביצעה אור שבעה קטעי מחול בכל הסגנונות"... באחד מהם הצטרפה אליה לריקוד גם גל בעצמה ( לצפיה בסרטון ), "ובין הצופים באולם לא נשארה עין אחת יבשה"...

*

ובמעבר חד, לסיפור השני. מיופי גדול בצדה האחד של הקשת, למראה קשה ובלתי נתפס הנמצא בקצה השני. אמנם נקודת הקיצון הזו נדירה מאד, ולהבדיל אלף אלפי הבדלות, אבל לשמע המילים "תסמונת פרוטאוס", עלה בראשי שמו של לא אחר מאשר ג'וזף מריק, הלא הוא איש הפיל.

ג'וזף מריק בגיל 24

מריק נולד בלונדון בשנת 1862 וכונה איש הפיל עקב מראהו החריג שכלל בליטות עור, גידולי עצם ושומן בחלקי גוף רבים, חלקם מחוספסים ואף בצבע אפור. אימו, שהתרוצצה מרופא לרופא אך איש מהם לא ידע להסביר את התופעה המשונה, סיפרה איך הותקפה על ידי פיל כשהיתה בחודש החמישי להריונה, ובהעדר כל הסבר הגיוני אחר בחרה להאמין שזו הסיבה שגרמה לבעיה אצל הילד.  

גם מריק, בדומה לאור, נולד בריא לחלוטין, בן בכור לזוג הורים בריאים. בגיל שנתיים הופיעו לראשונה כתמים משונים על גבו ועל פניו שהלכו וגדלו עם הזמן. כשהיה בן 10 אמו נפטרה ובגלל לעג שספג עזב באותה תקופה את בית הספר. העיוותים שבגופו ובפניו פגעו בניסיונותיו למצוא תעסוקה ובסופו של דבר נלקח מריק להשתתף במופע מוזרויות צדדי בקרקס. באחד הימים צפה בו רופא צעיר שהחליט לקחת את האיש האומלל תחת חסותו, ובעזרת תרומות שגייס, סידר לו מגורים בחדר פרטי ומבודד בבית החולים שבו עבד.

מריק היה אדם רגיש ועם עולם פנימי עשיר. השקט שבחדרו נעם לו מאד והוא עסק בקריאה, בכתיבה, ובבניית פסלי מיניאטורות עדינות, ובתקופה זו גם זכה לאהדת החברה הגבוהה ואף לביקור ממשפחת המלוכה. אמרו עליו, שלמרות המוגבלות הנרחבת ממנה סבל, יותר מכל חסרה היתה לו היכולת לחייך. לבכות הוא ידע, אבל העיוות שבפניו מנע ממנו להראות כי בהתחשב בנסיבות היתה זו עבורו תקופה שמחה, ככל שמצבו אפשר לה להיות.

התנוחה היחידה שאפשרה לו שינה למשך כמה שעות בכל לילה היתה ישיבה, ובבוקר אחד בשנת 1890 נמצא מריק ללא רוח חיים כשהוא שוכב במיטתו, יש האומרים שנרדם כך מתוך הכמיהה לדמות חיים של אדם נורמלי, והוא בן 28 בלבד.

בתחילת שנות השבעים סברו שג'וזף מריק סבל מתסמונת גנטית הנקראת NF (נוירופיברומטוזיס) מסוג 1, מחלה מוכרת המועברת בתורשה דומיננטית, ומתבטאת גם היא בהופעת גידולים שפירים לאורך העצבים, העור, ואיברים נוספים, וגם כאן תתכן שונות גדולה בין המקרים, ממצב קל ועד קשה מאד. באמצע שנות השמונים הועלתה הסברה שמריק לא סבל מ - NF כי אם מגרסה חמורה של תסמונת פרוטאוס דווקא, ויש הטוענים שלאור מצבו הקשה, יתכן שבגופו אף קיננו שתי התסמונות גם יחד.

*

במשך השנים נותרה הסיבה הגנטית לתסמונת פרוטאוס בגדר תעלומה, אך בזכות אור ו - 25 משתתפים נוספים שנכללו בקבוצת המחקר בוושינגטון, גילו לא מזמן את הגן שככל הנראה אחראי לבעיה. אצל כולם, ורק ברקמות הפגועות שלהם, נמצא אותו שינוי (מוטציה) בדיוק, בגן מסוים הפוגע בהליך מותם הטבעי של התאים, דבר שמסביר את גדילתם הלא מבוקרת. ומכיוון שהשינוי לא הופיע באף רקמה בריאה, הסיקו שאין מדובר בשינוי תורשתי העובר מדור לדור, אלא בכזה הנוצר בתקופת ההריון שלאחר ההפריה, ורק בחלק מהתאים, מצב המכונה "מוזאיקה" או "פסיפס", והכוונה לפרט אחד שבגופו קיימים סוגים שונים של תאים.

עם הצוות בוושינגטון, משמאל לימין: דר' ביסקר - ראש קבוצת המחקר, אור, ג'ולי סאפ - יועצת גנטית והמתאמת של המחקר, דר' אברמן - רופא הילדים של התכנית.

מבלי להמעיט ממורכבות ההליכים שעברה עד כה בחייה, למזלה של אור, מצבה מוגדר קל, והיא מנהלת חיים רגילים, שמחים ומלאים. מאז ביקורן הראשון בארצות הברית, ולאחר בת המצווה, שומרת גל על קשר הדוק עם היועצת הגנטית המרכזת את המחקר בוושינגטון, שם עובדים במרץ בימים אלה על פיתוח תרופה לבעיה. בגיל 13 עברה אור ניתוח נוסף בארצות הברית להסרת הלוחיות מעצמות רגלה הימנית ושוב הופתעו כולם מההחלמה המהירה שהפגינה. הפעם מלווה בהוריה ושתי אחיותיה, לא היתה דרך יפה יותר לקנח את המסע הזה, מאשר ביקור משותף של המשפחה כולה בדיסני וורלד שבאורלנדו.

*

כפי שאמרנו, תסמונת פרוטאוס איננה מוגדרת כבעיה תורשתית, ולכן אין בדיקה שניתן להציע עבורה במהלך ההריון וגם אין כל דרך לנבא מראש את דרגת חומרתה. ולמרות כל אלה, כיועצת גנטית המוצאת עצמי יושבת מול זוגות המתמודדים עם מידע מורכב לא פעם, מבלי לכוון או לשפוט, שהרי בסופו של דבר ההחלטה אך ורק בידיהם, שאלתי את גל מה היתה בוחרת לעשות אילו היתה יודעת מראש על המום הצפוי לאור, עוד לפני שנולדה. והיא, מנוסה ומתורגלת בשאלה זו, מיד ענתה לי - "גם אם הייתי יודעת שמצבה של אור יהיה חמור מזה, בשום אופן לא הייתי שוקלת לבצע הפלה". וללא היסוס גם השיבה לשאלתי הבאה, אם ישנו מסר שהיתה רוצה להעביר דרך הפוסט הזה - "כן, בטח, שכל ילד הוא מושלם, בדיוק כמו שהוא..."

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות. ומה דעתכם? האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

ג'וזף מריק נהג לצטט את מילות השיר שכתב אייזק ווטס (בתרגום חופשי) - "...אמת, הצורה והפנים שלי נראים משונים, אבל להאשים אותי זה כמו להאשים את אלוהים..."

וכך כתבה גל בספר הילדים שהוציאה "הסוד המושלם" (באיור דלית שחר, הוצאת גוונים) - "...אם תחפשו היטב בכל אחד מגרעת תמצאו, אבל כל אחד מסביבכם הוא מושלם כפי שהוא..."

הסיפור והתמונות של אור עדיין מהדהדים בליבי. ובחודש הבא, כשתופיע בסוזן דלל עם הלהקה בה היא רוקדת, אהיה שם עם הבת הרקדנית לי, בשביל להריע לה, לילדה המושלמת של גל.