ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

במהלך השבוע הזה שבין יום זיכרון אחד לשני, חל יום הבריאות העולמי (WHD), מה שגרם לי לבחור בקפידה את הסיפור לפוסט הנוכחי. חיפשתי סיפור שיענה על שאלות נפוצות במיוחד, כזה שיכלול מידע שימושי לקוראים. חשבתי למשל על האישה המודאגת שפנתה ליעוץ גנטי כי בן הדוד שלה נפטר "מסרטן בכל הגוף" כשהיה בן 75, או על בני הזוג המודאגים שפנו ליעוץ גנטי כי דודים ודודות של שניהם נפטרו מכל מיני סוגים של מחלת סרטן בגילאים 70-80. ואז, בשבוע שעבר, נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת, ומיד ידעתי שזה הסיפור הנכון. 

יעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן (יעוץ אונקו-גנטי) - למי הוא בעצם מתאים? 

אני רוצה לדעת הכל

איילת (שם בדוי) רצתה לדעת. אמה נפטרה מסרטן שד בגיל 45, ואיילת שהכירה מקרוב את כל הפחדים מהמחלה, בחרה להתנתק מהם. 

משבר גיל ה-40 הציף והעלה אצלה שאלות רבות, בין השאר גם בנושא הזה. איילת, בת יחידה, היתה קרובה מאד לאמה. "היא לא היתה טיפוס חברותי ולא נהגה לדבר עם אנשים", ולכן את עיקר התמיכה מרגע שאובחנה, דרך כל הימים הקשים של מאבק פיזי ורגשי, ועד שנשמה את נשימתה האחרונה, היא קיבלה מבתה.

איילת, אישה בריאה, הגיעה אלי מוכנה עם רשימה של החלטות מראש. "אני רוצה לדעת הכל" אמרה לי, "וחשבתי על זה הרבה מאד". עוד לפני הפגישה היה ברור לה שאם הבדיקה הגנטית תצא חיובית (לא תקינה) והסיכון לחלות בסרטן יהיה מספיק גבוה, היא תהיה מוכנה נפשית לצעדים קיצוניים. במקרה כזה היא כבר החליטה שתסיר את שני השדיים שלה למניעת המחלה.   

אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן 

מאז החלו לבצע בדיקות גנטיות בשנות השבעים (בדיקות הסקר הראשונות לתסמונת דאון) עבר תחום הגנטיקה, והוא עדיין נמצא בעיצומה של, מהפכה. בדיקות גנטיות מתבצעות בשכיחות הולכת וגוברת ובתחומי רפואה שונים, והן גם נעשות זמינות וזולות יותר ויותר (*). הטכנולוגיה מתקדמת ומשתכללת ומאפשרת כבר היום הערכת סיכונים בריאותיים, כמו למשל כאלה המעידים על סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסויימים של סרטן.

כל סרטן הוא למעשה תוצאה של פגם גנטי במובן התקלה שהתרחשה ברמת התא הבודד. הבדיקות הגנטיות באות לעזור לנו להבחין בין מחלה שהתפתחה כתוצאה מתקלה (מוטציה) תורשתית, כלומר כזו שעברה מאחד ההורים, לבין מחלה שנגרמה בגלל מוטציה מקרית שהתרחשה בשלב כלשהו בחייו של תא מסויים.

וסרטן - הוא למעשה שם כללי להרבה מחלות - כאשר המשותף לכולן הוא צמיחה לא מבוקרת של תאים וגידולים ממאירים שעלולים לנדוד למקומות אחרים בגוף. מחלת הסרטן שכיחה לצערנו, ומופיעה במהלך חייהם של כ-1 מתוך 3 בני אדם באוכלוסיה הכללית. אבל רק בחלק קטן מהמקרים (5-10%) מדובר במחלה תורשתית, כלומר כזו שעוברת במשפחה מדור לדור, ובמשפחות כאלו הסיכון לחלות גבוה והמחלה עלולה גם לפרוץ בגיל יחסית צעיר. מכיוון שמדובר בהרבה מחלות, גנים רבים ושונים מעורבים בכל אחת ואחת מהן, ולכן אין (עדיין...) בדיקה גנטית "כללית" למחלת הסרטן... 

מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלת סרטן? 

זה המקום להדגיש שמוטציה העוברת בתורשה לא גורמת לסרטן כשלעצמה, אלא לנטייה גבוהה יותר לחלות במחלה. כך למשל המקרה בגנים הידועים ביותר נכון להיום כקשורים לסרטן שד ו/או שחלה (BRCA1 ו-BRCA2), האחראים לרוב המקרים התורשתיים של מחלות אלו. אישה שנולדה עם מוטציה באחד מהגנים האלה נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד או בסרטן שחלות, ומידע מוקדם יכול לכוון אותה למעקב מניעתי מתאים ולהשפיע על בריאותה העתידית. ולכן זוהי נקודה חשובה לקבלת ההחלטות... ומדובר בהחלטות לא פשוטות...  

חשוב להבין שלא כל אישה שרוצה לדעת מה הסיכוי שלה לחלות בסרטן שד או שחלה צריכה לעבור את הבדיקה הגנטית. נכון להיום, בדיקות גנטיות למחלת סרטן מומלצות כאשר קיים סיכון מוגבר לנטייה תורשתית ולא במקרים בהם אין רקע משמעותי של המחלה במשפחה. בנוסף, תוצאה תקינה (שלילית) בבדיקה גנטית אינה מעידה בהכרח על עתיד נקי ממחלת הסרטן, בדיוק כשם שתוצאה לא תקינה (חיובית) אינה מעידה בהכרח שהמחלה אכן תפרוץ... 

איך קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי?

רבים וטובים שואלים אותי - לשם מה לה לאישה להביא את עצמה, ועוד ביוזמתה, להתמודד עם מידע כזה?... עם החלטות כאלו?... נכון, מצד אחד ישנן נשים רבות שבוחרות לא לדעת, במיוחד אלו שכבר מתמודדות עם המחלה, והמידע אינו רלוונטי להן באופן מיידי. אבל מצד שני, ישנן גם את אלו שלא יכולות להתעלם מהעובדה שהידיעה המוקדמת, במיוחד אם הן בריאות, תוכל בשלב מאוחר יותר להציל את חייהן, ולא רק את שלהן עצמן, אלא גם את של ילדיהן... וכאן נכנסות לתמונה החלטות חדשות... ומורכבות לא פחות....

אז איך באמת קובעים תור ליעוץ אונקו-גנטי? ומה בדיוק עבר על איילת מא' ועד ת' (עיניכם הרואות שלא לחינם בחרתי בשם א-ייל-ת...)? כצעד ראשון איילת פנתה לרופא שלה בקופת החולים, סיפרה לו על מחלת אמה, וביקשה הפניה ליעוץ גנטי. אחר כך איילת יצרה קשר עם המכון הגנטי, קבעה תור, והגיעה לפגישה עם טופס התחייבות מתאים ליעוץ גנטי, טופס ההפניה מהרופא שלה, והמסמכים הרפואיים על אמה שהיו בידיה. 

יעוץ אונקו-גנטי יכול להימשך כשעה 

במהלך היעוץ האונקו-גנטי נאספו נתונים וצוייר עץ משפחה, ניתן הסבר על גנטיקה של סרטן, על הבדיקה המתאימה לאיילת, ועל יתרונות ומגבלות הברור כולו. אורך פגישה כזו יכול להמשך כשעה. לאחר שאיילת קיבלה תשובות לכל השאלות, ולאחר שהיא גם חתמה על טופס הסכמה לבדיקה, מבחנה סגולה עם דם שלה הועברה למעבדה להפקת DNA ולבדיקה.

וכעבור מספר שבועות של המתנה דרוכה הגיעה תשובה שלילית (תקינה), כלומר המוטציות שחיפשו לא קיימות אצל איילת, אבל למרות זאת לא הוקל לה. איילת הבינה שלהבדיל מתוצאה חיובית הנותנת מידע חד משמעי, תשובה שלילית יכולה מאד לבלבל, כי כל עוד אמה של איילת לא נבדקה, אי אפשר לדעת אם היתה לה בכלל מוטציה שגרמה לסרטן, ואם כן מהי... ואיילת מצאה את עצמה שוב די קרוב לנקודת ההתחלה...        

התעלומה הגיעה לקיצה

מאז עברו כמה שנים, ובשבוע שעבר נתקלתי שוב בסיפור (בהמשכים...) של איילת. באופן אירוני, התפנית המשמעותית בסיפור שלה הגיעה בזכות המחלה הארורה הזו, שהמשיכה, כך הסתבר לי, לרדוף את משפחתה.

דודתה (אחות אמה) של איילת אובחנה עם סרטן שחלות ובבדיקה גנטית נמצאה אצל הדודה מוטציה בגן BRCA1. ובכך התעלומה הגיעה לקיצה. אותה המוטציה נשללה בעבר אצל איילת, ולכן כעת ניתן לפרש את התוצאה של איילת כתקינה "באמת". מה שאומר שהסיכון של איילת לחלות בסרטן שד או שחלה זהה לזה של כל אישה אחרת שצועדת כרגע ברחוב, ולא מעבר לזה, והנטייה המשפחתית הזו גם לא תעבור הלאה לילדיה...       

אבל איילת - כמו איילת - נפרדה ממני גם הפעם עם חיוך עצוב. מצד אחד היא נאלצת להמשיך ולהביט למחלה בעיניים דרך מבטה של דודתה, והיא יודעת ממקור ראשון ועצוב בדיוק מה אומר לה המבט הזה, ומצד שני בתוך ליבה היא מודה על כך שבחרה לדעת את כל מה שיכלה לגבי סיכוייה להתמודד עם גורל דומה...    

לסיכום, מתי מומלץ לפנות ליעוץ אונקו-גנטי?

אם חלית בעצמך חלילה בסרטן בגיל צעיר (מתחת 50), או אם נמצא יותר מסוג אחד של סרטן (ראשוני) באותו אדם, או אם קיימים במשפחה מספר מקרים של סרטן (במיוחד מאותו הסוג וחלקם בגיל צעיר), ובפרט כאשר בכל המקרים הנ"ל מדובר בסרטן שד/שחלות/מעי.   

(*) ע"פ חוק במדינת ישראל לפני ביצוע בדיקה גנטית יש לקבל יעוץ גנטי ולחתום על טופס הסכמה.

ובימים ההם, והיה יוסף יושב בגושן, והוא שר בלי תיק ומקורב לפרעה המלך. ויהי הרעב כבד בכנען, וירדו בני ישראל מצרימה, ויבואו אל יוסף אחיהם, ויאמרו לו הא לחמא עניא, ויבקשו כי יושיעון. וידאג יוסף לקצבתם, והיה פרעה המלך חולם בהקיץ, וירבו בני ישראל ויתעשרו ויתעצמו.

ויהי בבוקר יום אחד, ותשכים יוכבד לבית הלוי, אשת עמרם, ותחוש כי באו הבחילות אליה, ותדע כי הרתה. ויהי בחצי הלילה ותנדוד שנתה, וירא עמרם אל רוחה ויאמר לה: מה נשתנה הלילה הזה מכל הלילות? ותאמר יוכבד: חלום חלמתי... ובחלומי דם ואש ותימרות עשן... והנה אני יולדת בן... ואת פניו איני רואה... והוא כל גופו בתיבת גומא המתרחקת ממני אל תוך היאור... ועוד בחלומי מסביבי ההרים... ירקדו כאלים... והגבעות כבני צאן...

ותלך יוכבד סהרורין ותנדוד שנתה ימים כלילות, ויאמר לה עמרם: מה לך כי שבתת מכל מלאכתך אשר עשית? ותזעק יוכבד ותאמר: ירדוף אותי החלום ולא יניח לי... ומה היה לבן יקיר לי?... ומדוע זה לא ראיתי את פניו?... וייתן לה עמרם מהגלולה הקטנה לשינה טובה שקיבל מבית הרופא, ויאמר: את לי תהיי בריאה ושמחה ונאמר הללויה. ואילו נתן לנו, בן בריא נתן לנו, דיינו.   

ועברו השנים, ותתחזק יוכבד ותשכח את החלום ההוא, ותלד את אהרון ואת מרים. ויקום מלך חדש במצרים אשר לא ידע את יוסף, וירא כי בני ישראל רבים המה, ויחרד פן יגדלו על צבאו, וימרר את חייהם ויעבידם בפרך. ועל המיילדות העבריות ציווה: את הבן היילוד היאורה תשליכון ואת הבת תחיון.

ויהי בשעות ערב, ותחוש יוכבד את חום גופה ותמנה את הימים, ותבין כי היא מבייצת והיא כמהה להריון שלישי, ותחשוש מפניו ותבכה עד מאד. ויאמר לה עמרם: מה לך כי תבכי? ותאמר יוכבד: ראה את הבת מרים כי יפת מראה היא, ואת הבן אהרון כי נעים הליכות הוא, ופן יוולד לנו עוד בן זכר שחור תלתלים כמותם ונבון, והרי שמעת את גזירת פרעה...

ותדבר יוכבד אל ליבו של עמרם, ותבקש לדעת את הדרך לבחירת מין הילוד, כי נפשה חולה מדאגה ותפילתה לעובר בת ברחמה. וירא עמרם את סבלה, ויאהב את יוכבד אהבה גדולה, וייקח את החמור, ויעמיס עליו את לחם המן ואת משקה השיכר, ויבואו אל ביתה של היועצת הגנטית. 

ותקבל היועצת הגנטית את פניהם, והיו יושבין אצלה ושותין, שנאמר: בכל דור ודור חייב אדם להשקות את אורחיו, ותשמע היועצת הגנטית את קול ליבה של יוכבד, ותסביר לה ותענה לשאלותיה כי רבות. ויבקש עמרם לשוב לביתו כי ראשו כואב עליו והמידע רב, ותלחץ עליו יוכבד כי יישארון. ותגבר סקרנותה של יוכבד ותתעניין עוד ועוד ותעמיק שאלותיה, ותשאל על שאיבת ביצית... ועל הפריה חוץ גופית... וגם על מראהו של התינוק... כי לו נאה כי לו יאה... על גובהו... על צבע עיניו... וגם על שערו...  

ותבחין היועצת הגנטית בפני יוכבד לאמר, דחיים ומוות עסקינן, ומה לכם כי תבדקון ותדעון עוד מזה ומזה, דברים שלא חפצתם? לא אחד, לא אחת, וגם לא שלושה עשר מי יודע, כי אם רבבות ואלפים, והרי עמדנו למרגלות המידרונה דחלקלקה. והאם נרצה כולנו להיות חכמים? כולנו נבונים? כולנו יודעים את התורה?...  

ותסביר היועצת הגנטית כי לבדיקה רזים וסודות, ותאמר: מה לכם כי תרצו לדעת האם לראשו שיער תלתלין?... או האם צבע שערו פחם?... או האם גובהו כתורן?... או האם דגול הוא, אדיר הוא, ויבנה ביתו בקרוב?... ומה אם תלמדון כי דיבורו יכביד עליו?... ומה אם רודף צדק יהיה, שליח העם, ובבוא היום יוציאנו ממצרים ביד חזקה ובזרוע נטויה?...

ותלחש יוכבד: ואם את העובר הבת לרחמי תחזירון... עם העובר הבן מה תעשון?... ותמלא  יוכבד מלוא ריאותיה אויר, ותקשיב לליבה, ותאמר: הרי כי ידעתי פשר חלומי מימים ימימה, אות ומופת היה לי משמים. ואם הבת תיוולד לי ואשמח בה, ואראה כי טוב, ואחדל קולי מבכי. ואם הבן יוולד לי, אניחון בתיבת גומא ואשימון בתוך שמיכה, ואפרד ממנו אל היאור, ואזעק תפילתי אל השמים כי את חייו יצילון...

ותשקוט נפשה של יוכבד, ותפסח על בחירת מין היילוד, ותשוב לביתה. ומקץ תשעה ירחי לידה, ויוכבד על צדה בשנתה, ובטנה כבדה עליה מאד, ובחלומה היא רואה כי דזבין עמרם בתרי זוזי בדיקה של גלים ושל קול על מסך, ויראו פין, ותבין כי זרע זכרי הפרה אותה. ותקום יוכבד בבהלה, ותעיר את עמרם אהובה, ותאמר לו: הלילה הזה כולו מרור... וישימו שק לגופם, ויבכו ויתפללו שניהם לשלום התינוק עד אור הבוקר.

ויהי בעלות השחר, ותיקח יוכבד תיבת גומא, ותדמע, ותעטוף אותה בחומר וזפת, ותדע כי לא ירחק היום בו תשים את הילד בתוכה ותשלחה אל היאור... 

*   *   *

בשנת 2005 אישר משרד הבריאות את בחירת מין היילוד במדינת ישראל באמצעות הפריה חוץ גופית עבור זוגות הנמצאים בסיכון למחלה הקשורה למין העובר, או לאחר שקיבלו אישור לכך מהוועדה הבודקת בקשות מיוחדות בהן ישנה חשיבות רבה להולדת עובר ממין זה או אחר. תפקיד הועדה לוודא כי תכלית הבקשה אינה נובעת מסיבות הפסולות מבחינה אתית, וההליך עצמו מערב פרוצדורות רפואיות כגון השראת ביוץ, שאיבת ביציות מהשחלות, הפרייה חוץ גופית בזרע של המין המבוקש או לאחר בדיקה גנטית של העובר לפי הצורך, והחזרה לרחם.

והפעם שני סיפורים השזורים זה בזה, האחד - נולד מתגובה ברשת והמשיך במפגש אישי בבית קפה, והשני - בא מיד אחריו...

זהו פוסט עם שמות ועם פנים שבא לחדד את הנקודה שבתסמונת, כמו בתסמונת, קשת ההתבטאות יכולה להשתנות בין פרטים שונים הלוקים בה, ממצב יחסית קל ועד למצב קשה המגביל באופן משמעותי את איכות החיים. תוך כדי תנועה נציין את עולם המחקר המביא לפתחנו תגליות גנטיות חדשות, כאלו שעד לא מזמן לא ידענו על קיומן, וגם כאלו שאולי אף פעם לא נדע, ולסיום ניגע בשאלת מיליון הדולר - האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

*

אמה של אור, גל, כבר ישובה ליד שולחן בבית קפה. אני מזהה אותה מיד, ניגשת ומתיישבת, עוד לא אמרנו שלום וכבר אנחנו לגמרי בתוך הסיפור, והוא קולח וסוחף, ושוטף את האוזניים, העיניים, הלב והקרביים.

אור נולדה בריאה לחלוטין, לאחר הריון תקין, בת בכורה להורים בריאים. בגיל שנה וחצי הבחינה גל לראשונה כי הבוהן השניה בכף רגלה הימנית של אור גדלה באופן מואץ, ובשלב מאוחר יותר שגם עור כף רגלה הימנית נעשה מעובה, אבל מים רבים זרמו בירדן מכאן ועד הרגע שבו נתנו לבעיה שלה שם.

עיניה של גל מאירות את כל בית הקפה כשהיא מדברת על בתה (לא לחינם מסתבר קראה לילדה אור). היא מראה לי תמונות שלה, בת 16, יפיפיה בכל קנה מידה, ומסבירה איך למרות הפער הקיים בין מידות שתי נעליה, אור רקדנית מחוננת, ובכל סגנון ריקוד קיים - פלמנקו, קלאסי, ג'ז, היפ הופ... גל לוגמת מהקפה ומספרת איך מעולם לא נתנה למגבלה של אור להוות לה מכשול, וגם איך שמעה לראשונה את המילים "תסמונת פרוטאוס" מחברה, ולמרות שזו האחרונה השביעה אותה שלא תבצע על כך חיפוש באינטרנט, זה היה הדבר הראשון שגל עשתה.

בקצרה, מדובר בתסמונת שקיבלה את שמה מהאל היווני פרוטאוס שניחן ביכולת לשנות צורה, ובקרב הלוקים בה ישנה גדילה לא מבוקרת של תאים שונים בגוף (שריר, שומן, עצם, עור) הגורמת לשינוי צורה ולעיוותים באיברים מסוימים. התסמונת נדירה מאד (אם כי יתכן וישנם מקרים רבים שלא מאובחנים, במיוחד הקלים שבהם), ואין חולה אחד שזהה לשני. אצל חלק תתכן גדילה מואצת של הגולגולת ואצל אחרים תתכן גדילה כזו בידיים או ברגליים. חשוב לדעת, על מנת לטפל בהם בהתאם, על סיכון היתר שקיים אצלם להיווצרות קרישי דם בוורידים העמוקים, דבר שעלול לגרום חלילה לתסחיף ריאתי ולמוות.

בגיל 9 שברה אור את היד, והגבס הכבד שנאלצה לסחוב גרם לה, כך חשבו, לעמוד וללכת כשהאגן שלה מוטה, עד שהסירו אותו, וגילו שהעקמת נשארה כשהיתה. מאוחר יותר הסתבר שהדבר נגרם מצמיחה לא סימטרית של עצמות רגל ימין כולה. אני מקשיבה קשב רב לסיפורה של גל, וחושבת על האיש שהגה את המשפט 'שההורה הוא הרופא הטוב ביותר לילד שלו', ואין לי ספק שהתכוון אליה. אישה קטנה עם כוחות גדולים, שמצאה לבדה את דרכה, ללא קשר והרחק מאור הזרקורים של מערכת הבריאות בארץ, והגיעה עד לקבוצה החוקרת את תסמונת פרוטאוס במסגרת פרוייקט הגנום האנושי בוושינגטון DC.

גל שלחה אליהם את החומר שבידיה והבת הוזמנה להשתתף במחקר. וכך מצאו את עצמן גל ואור, אם ובתה בת ה - 11, בדרכן לשם, לאירוח מלא, כולל טיסות וכל הטיפולים שעברה שם. והיא עברה שם הרבה מאד, החל מכריתת הבוהן השניה ועצירת הגדילה של כל עצמות כף הרגל שהפגינו גדילה מואצת, עבור דרך השתלת לוחיות לעיכוב הגדילה בעצמות רגלה הימנית, וכלה בנטילת דגימות מרקמות שונות מגופה למטרות מחקר.

מובן שנדרש שיקום לאחר כל אלה, וגל מספרת על אור "כדרכה, חייכה והפיצה אור ואהבה על כל הסביבה גם בשעות של כאבים קשים", על קצב החלמתה המהיר שהותיר את כל המומחים פעורי פה, וגם על חגיגת בת המצווה המרגשת שחגגו לה עם שובן לארץ ומופע סוף השנה של בית הספר למחול שלהן שאיש לא האמין שאור תגיע להופיע בו. "על אף שהרופאים קדחו כמעט בכל עצם ברגלה, ושאצבע אחת נכרתה, ביצעה אור שבעה קטעי מחול בכל הסגנונות"... באחד מהם הצטרפה אליה לריקוד גם גל בעצמה ( לצפיה בסרטון ), "ובין הצופים באולם לא נשארה עין אחת יבשה"...

*

ובמעבר חד, לסיפור השני. מיופי גדול בצדה האחד של הקשת, למראה קשה ובלתי נתפס הנמצא בקצה השני. אמנם נקודת הקיצון הזו נדירה מאד, ולהבדיל אלף אלפי הבדלות, אבל לשמע המילים "תסמונת פרוטאוס", עלה בראשי שמו של לא אחר מאשר ג'וזף מריק, הלא הוא איש הפיל.

ג'וזף מריק בגיל 24

מריק נולד בלונדון בשנת 1862 וכונה איש הפיל עקב מראהו החריג שכלל בליטות עור, גידולי עצם ושומן בחלקי גוף רבים, חלקם מחוספסים ואף בצבע אפור. אימו, שהתרוצצה מרופא לרופא אך איש מהם לא ידע להסביר את התופעה המשונה, סיפרה איך הותקפה על ידי פיל כשהיתה בחודש החמישי להריונה, ובהעדר כל הסבר הגיוני אחר בחרה להאמין שזו הסיבה שגרמה לבעיה אצל הילד.  

גם מריק, בדומה לאור, נולד בריא לחלוטין, בן בכור לזוג הורים בריאים. בגיל שנתיים הופיעו לראשונה כתמים משונים על גבו ועל פניו שהלכו וגדלו עם הזמן. כשהיה בן 10 אמו נפטרה ובגלל לעג שספג עזב באותה תקופה את בית הספר. העיוותים שבגופו ובפניו פגעו בניסיונותיו למצוא תעסוקה ובסופו של דבר נלקח מריק להשתתף במופע מוזרויות צדדי בקרקס. באחד הימים צפה בו רופא צעיר שהחליט לקחת את האיש האומלל תחת חסותו, ובעזרת תרומות שגייס, סידר לו מגורים בחדר פרטי ומבודד בבית החולים שבו עבד.

מריק היה אדם רגיש ועם עולם פנימי עשיר. השקט שבחדרו נעם לו מאד והוא עסק בקריאה, בכתיבה, ובבניית פסלי מיניאטורות עדינות, ובתקופה זו גם זכה לאהדת החברה הגבוהה ואף לביקור ממשפחת המלוכה. אמרו עליו, שלמרות המוגבלות הנרחבת ממנה סבל, יותר מכל חסרה היתה לו היכולת לחייך. לבכות הוא ידע, אבל העיוות שבפניו מנע ממנו להראות כי בהתחשב בנסיבות היתה זו עבורו תקופה שמחה, ככל שמצבו אפשר לה להיות.

התנוחה היחידה שאפשרה לו שינה למשך כמה שעות בכל לילה היתה ישיבה, ובבוקר אחד בשנת 1890 נמצא מריק ללא רוח חיים כשהוא שוכב במיטתו, יש האומרים שנרדם כך מתוך הכמיהה לדמות חיים של אדם נורמלי, והוא בן 28 בלבד.

בתחילת שנות השבעים סברו שג'וזף מריק סבל מתסמונת גנטית הנקראת NF (נוירופיברומטוזיס) מסוג 1, מחלה מוכרת המועברת בתורשה דומיננטית, ומתבטאת גם היא בהופעת גידולים שפירים לאורך העצבים, העור, ואיברים נוספים, וגם כאן תתכן שונות גדולה בין המקרים, ממצב קל ועד קשה מאד. באמצע שנות השמונים הועלתה הסברה שמריק לא סבל מ - NF כי אם מגרסה חמורה של תסמונת פרוטאוס דווקא, ויש הטוענים שלאור מצבו הקשה, יתכן שבגופו אף קיננו שתי התסמונות גם יחד.

*

במשך השנים נותרה הסיבה הגנטית לתסמונת פרוטאוס בגדר תעלומה, אך בזכות אור ו - 25 משתתפים נוספים שנכללו בקבוצת המחקר בוושינגטון, גילו לא מזמן את הגן שככל הנראה אחראי לבעיה. אצל כולם, ורק ברקמות הפגועות שלהם, נמצא אותו שינוי (מוטציה) בדיוק, בגן מסוים הפוגע בהליך מותם הטבעי של התאים, דבר שמסביר את גדילתם הלא מבוקרת. ומכיוון שהשינוי לא הופיע באף רקמה בריאה, הסיקו שאין מדובר בשינוי תורשתי העובר מדור לדור, אלא בכזה הנוצר בתקופת ההריון שלאחר ההפריה, ורק בחלק מהתאים, מצב המכונה "מוזאיקה" או "פסיפס", והכוונה לפרט אחד שבגופו קיימים סוגים שונים של תאים.

עם הצוות בוושינגטון, משמאל לימין: דר' ביסקר - ראש קבוצת המחקר, אור, ג'ולי סאפ - יועצת גנטית והמתאמת של המחקר, דר' אברמן - רופא הילדים של התכנית.

מבלי להמעיט ממורכבות ההליכים שעברה עד כה בחייה, למזלה של אור, מצבה מוגדר קל, והיא מנהלת חיים רגילים, שמחים ומלאים. מאז ביקורן הראשון בארצות הברית, ולאחר בת המצווה, שומרת גל על קשר הדוק עם היועצת הגנטית המרכזת את המחקר בוושינגטון, שם עובדים במרץ בימים אלה על פיתוח תרופה לבעיה. בגיל 13 עברה אור ניתוח נוסף בארצות הברית להסרת הלוחיות מעצמות רגלה הימנית ושוב הופתעו כולם מההחלמה המהירה שהפגינה. הפעם מלווה בהוריה ושתי אחיותיה, לא היתה דרך יפה יותר לקנח את המסע הזה, מאשר ביקור משותף של המשפחה כולה בדיסני וורלד שבאורלנדו.

*

כפי שאמרנו, תסמונת פרוטאוס איננה מוגדרת כבעיה תורשתית, ולכן אין בדיקה שניתן להציע עבורה במהלך ההריון וגם אין כל דרך לנבא מראש את דרגת חומרתה. ולמרות כל אלה, כיועצת גנטית המוצאת עצמי יושבת מול זוגות המתמודדים עם מידע מורכב לא פעם, מבלי לכוון או לשפוט, שהרי בסופו של דבר ההחלטה אך ורק בידיהם, שאלתי את גל מה היתה בוחרת לעשות אילו היתה יודעת מראש על המום הצפוי לאור, עוד לפני שנולדה. והיא, מנוסה ומתורגלת בשאלה זו, מיד ענתה לי - "גם אם הייתי יודעת שמצבה של אור יהיה חמור מזה, בשום אופן לא הייתי שוקלת לבצע הפלה". וללא היסוס גם השיבה לשאלתי הבאה, אם ישנו מסר שהיתה רוצה להעביר דרך הפוסט הזה - "כן, בטח, שכל ילד הוא מושלם, בדיוק כמו שהוא..."

אומרים שאלוהים לא עושה טעויות. ומה דעתכם? האם יש דבר כזה ילד מושלם?...

ג'וזף מריק נהג לצטט את מילות השיר שכתב אייזק ווטס (בתרגום חופשי) - "...אמת, הצורה והפנים שלי נראים משונים, אבל להאשים אותי זה כמו להאשים את אלוהים..."

וכך כתבה גל בספר הילדים שהוציאה "הסוד המושלם" (באיור דלית שחר, הוצאת גוונים) - "...אם תחפשו היטב בכל אחד מגרעת תמצאו, אבל כל אחד מסביבכם הוא מושלם כפי שהוא..."

הסיפור והתמונות של אור עדיין מהדהדים בליבי. ובחודש הבא, כשתופיע בסוזן דלל עם הלהקה בה היא רוקדת, אהיה שם עם הבת הרקדנית לי, בשביל להריע לה, לילדה המושלמת של גל.

הפעם הסיפור על אישה בריאה, שהגיעה אלי רק כי חברה אמרה לה "שכדאי לעשות את הבדיקה הגנטית לסרטן השד" (*).  יש לה בת ובן, בריאים, ובמשפחה אין מחלות, לא סרטן ולא בכלל. אבל כל מה שסיפרה מסביב לא היה מבייש סרט הולוודי באורך מלא.

"כמה אחים יש לי?... הו... את באמת רוצה לשמוע את כל הסיפור?"...

"הורי נישאו" כך פתחה וסיפרה לי, "למורת רוחם של סבי וסבתי". אבא היה מבוגר בשנים רבות מאמא ואומרים שהיה גברי ומלא חן, והיא הסתנוורה ממנו. אמא לא שמעה לסבא וסבתא אשר ממרומי שנותיהם זיהו את אהבתו חסרת הרסן לנשים צעירות. "ידו בכולן ויד כולן בו!" אמרו לה. אבל היא, צעירה ותמימה, לא ידעה להקשיב, ונישאה לו.

רצה הגורל ואמא לא הרתה מספר שנים. ואז, ביום בהיר אחד ובלי הודעה מוקדמת, אבא הביא הביתה את יוצא חלציו מנערה צעירה (אחת מיני רבות, היא ידעה, אבל מעולם לא שאלה) ודרש מאמא לגדלו. היא נעתרה לבקשתו (אולי מתוך תחושת אשם) אבל אחרי כמה חודשים לפתע הרתה בעצמה. "וכך נולדתי אני"...  

השמועה על הנס שקרה לאישה הצדיקה שהסכימה לגדל ילד לא לה ואחר כך הרתה בעצמה, עברה מפה לאוזן, והבית הפך למוקד עליה לרגל. נשים רבות הגיעו וביקשו מאמא ברכה לפריון, ולאחר שילדו, שבו והודו לה ברוחב לב במתנות ובתכשיטים.     

על פניו היה הים שקט וללא גלים, אך מתחת לפני השטח התנפצו הגלים לכל עבר. למרות מאמציה של האם לאהוב את שני הילדים במידה שווה, היא לא הצליחה להסתיר את אהבתה הגדולה פי כמה לבתה שלה, והיה לה קשה לחיות עם הכעס שבעבע בה במשך השנים על הילד שאינו פרי בטנה, ובמיוחד על בעלה שנהג לבגוד בה.

זמן קצר לאחר שנולדה עזב האב את הבית לטובת נערה צעירה שהכיר, והם נותרו שלושה - היא, אחיה למחצה, ואמה. האם לא ידעה להתמודד עם תחושות התסכול של הילד המתבגר שמצא נחמה ושעשוע במעשים שהופנו הישר לעבר אחותו הקטנה. "כשביקשתי לא לישון איתו באותו החדר כי הוא נכנס למיטה שלי בלילה ומכאיב לי, היא היתה נותנת לי חיבוק גדול ומבקשת שלא אגיד יותר שטויות כאלה"...

והיה גם המקרה שהיא זוכרת איך קראה לאמה בבהלה כי אחיה בא והוריד את מכנסיו לידה. הוא הכחיש כמובן, אמר שהיא ממציאה ומשקרת, וחיפש תירוצים בלי סוף להצדיק את מעשיו, אבל האם כבר ידעה שהשקרים אמיתיים. "מי שמדבר אמת לא צריך לחפש כל כך הרבה תירוצים" אמרה לו, וגם דרשה ממנו להתנצל, והוא יצא ידי חובה ואמר סליחה, אבל לא באמת התכוון לזה.     

"לשמחתי, בגיל 16, נפרדו דרכינו". היא סיפרה איך פרשה כנפיים ברגע שיכלה ועזבה את הבית. אחיה למחצה נשאר לגור עם האם, שנפגעה מנפילה, ונדרשה לטיפול צמוד. "במשך השנים הקפדתי לבקר את אמא סביב יום הולדתה, עד שחדלתי לעשות גם את זה". באחד הביקורים החד שנתיים הללו, כשביקרה שם עם שני ילדיה, סמרו שערות ראשה מששמעה את אחיה לוחש דבר מה לבתה. "איך שאת דומה לאמא שלך..." אמר לה. "את כל כך יפה..." כמו שברק הכה בה, חזרו וצפו הזיכרונות, פעימות הלב המהירות, הפחד, הריח... היא אספה את שני הילדים לחיקה ומיהרה לעזוב.

למרות שבחרה להתקדם הלאה ולחיות את חייה, היא אומרת שיש מילים שלא מדברות אליה יותר. כמו למשל 'טינה' (מילה שמעולם לא היתה רלוונטית), או 'סליחה' (מילה חסרת משמעות מבחינתה, במיוחד מפיו של אדם החוזר על מעשיו שוב ושוב), וגם 'התיישנות' (ישנם המעשים שאסור למילה הזאת להתחבר אליהם בכלל).

ואז היא פתאום שאלה - "תגידי, יכול להיות שהחולשה לנערות צעירות היא תכונה שעוברת בתורשה?"... המילים האלה, שדיברו מעצמן את מחשבותיה בקול רם, גרמו לה לסחרחורת קלה. אותה החולשה שהיתה לאביה, חזרה לחיות ולבעוט, כפי שהרגישה היטב על בשרה, גם אצל אחיה. חולשה שאולי מסבירה דפוס התנהגות מסוים (אבל בשום אופן לא מצדיקה אותו) וגם איננה ברת חלוף, ומה שמתחלף הן למעשה רק הנערות הצעירות שמסביב.

ואז שתקה לרגע, גלגלה עיניים, ואמרה, "אוי. ומה בקשר לבן שלי?..." המחשבה שאותה החולשה עלולה היתה לעבור הלאה גם לבנה (הרי לה ולאחיה אב משותף) גרמה לה לדמוע. היא עצמה את עיניה, ובאותה השנייה חשה כלואה בתוך סלילי הגנטיקה של עצמה. "סליחה... אפשר כוס מים? קצת קשה לי לנשום..." 

היום ידוע שמרבית המקרים של הטרדות מיניות או מעשים מגונים מבוצעים על ידי אדם מוכר או על ידי בן משפחה.

ילד יוצא דופן.

הסיפור שלנו מתחיל ב - 20 ליולי, שנת 1822. בכפר אוסטרי (היום צ'כי) קטן, נולד בן זכר לזוג איכרים עני. המשפחה עסקה בגידול עצי פרי למאכל ולפרנסה. הבן ראה כיצד אביו מגדל ומרבה את עצי הפרי, ידע שהיה חיוני להישרדות בחיי היומיום. איש לא שיער שאותו הידע יהפוך מאוחר יותר לאבן הפינה בעבודתו המדעית של אותו ילד קטן. ילד שעתיד לשנות את פני עולם המדע.

הוא היה ילד יוצא דופן. תלמיד מצטיין, אחד הבודדים שנשלחו אל מחוץ לכפר לבית ספר בעיר הסמוכה, אך גם חלש מאד, הנוטה לחלות לעיתים קרובות. היו שאמרו כי חלה בגלל קושי נפשי והריחוק מהבית, אך בעיקר אמרו עליו שהיה סקרן ועקשן. אם נתקל בעניין שריתק אותו, היה קם על רגליו, וחוקר אותו עד תום.

בבוקרו של יום חורף אחד נפצע האיכר האב בתאונת עבודה. המסורת של אותם ימים הכתיבה כי הבן יורש את ניהול החווה, אך כוחותיו הדלים של הנער לא התאימו לעבודת כפיים שכזו, והוא בחר לשחרר עצמו מנטל הפרנסה ועבר לחיות במנזר. אופי החיים הסגפני התאים לו, הוא השיג לעצמו קורת גג, מיטה ומזון, אך יותר מכל קסמה לו האפשרות להמשיך ולרכוש במסגרת זו השכלה בתחום המדעים.   

אב המנזר שיחרר את העלם עדין הנפש מהחובה לבקר חולים על ערש דווי בבית החולים, לאחר שזה התמוטט למראה סבלם הנורא. וכך, בזמנו הפנוי, גילה את הגן הבוטני שנמצא בחצר המנזר. הוא התאהב בגן, התמכר אליו, ובילה בו שעות ארוכות. אוסף הפרחים בגן הזה שינה את חייו.

הוא בחן את הצמחים והפרחים שבגן, את התכונות של כל צמח ופרח, ובמיוחד התעניין בשונות הקיימת בין יצורים חיים. צמחים, פרחים, מינים שונים, וגם שונות שבין פרטים השייכים לאותו המין.

כבשה שחורה וציפור לבנה.

באותן השנים ידעו על קיום זרע וביצית, אך לא על חיבורם ליצירת הדור הבא. הדעה הרווחת היתה שהפריה מתבצעת על ידי מיזוג של חומר משני ההורים. מעין ערבוב שכזה. על פי התיאוריה הזו, לאב גבוה ולאם נמוכה, אמור להיות מן הסתם צאצא בגובה ממוצע.

במהלך שהותו במנזר למד האיש מתמטיקה ופיזיקה, ובמסגרת חובותיו גם לימד מדעים בבית הספר. הוא סבל מחרדת בחינות אדירה, ולא עבר את המבחנים לקבלת תעודת הוראה, אך למרות זאת היה מורה אהוד ביותר. במהלך שיעורי המדעים התקשה ללמד את התיאוריות שפקפק בהן בעצמו, כמו תיאוריית הערבוב, או זו שטענה כי הזרע הקטן הוא למעשה אדם שלם, ואילו הביצית נמצאת שם אך ורק בשביל להזין אותו. 

היו תופעות נוספות שהטרידו את שלוותו. למשל כיצד יתכן שנולדה כבשה שחורה לשני כבשים בצבע לבן? או שבקע גוזל לבן כשלג בתוך קן של שתי ציפורים כחולות? רק גאון מופלא יכול היה לפענח את התופעות האלה, והאיש שבסיפור שלנו היה אחד כזה. גאון יחיד בדורו, שללא ספק הקדים את זמנו, והצליח לפענח את המסתורין שמאחורי מדע התורשה. יוהן גרגור מנדל.

גרגר אפונה קטן. 

מספר מוסכמות מקובלות מתחום הביולוגיה של אותה התקופה עמדו לקראת מהפך. באגליה, שב דרווין ממסעותיו באיי הגלפגוס, שם פיתח תיאוריה על האבולוציה והברירה הטבעית. ובאוסטריה יצא מנדל למסע משל עצמו. מסע שיסביר את מה שדרווין לא ידע. כיצד מתרחשת האבולוציה הלכה למעשה.

לאחר ששמע את התיאוריה של דרווין, קדח מוחו של מנדל ממחשבות מהפכניות על תורשה, פיזיקה ומתמטיקה. אם המתמטיקה יכולה להסביר את חוקי הפיזיקה, מדוע שלא תסביר גם את חוקי החיים עצמם? 

על מנת להוכיח זאת, בחר מנדל משהו חי וקטן, עם תכונות מעטות וברורות, כאלה שניתן למנות יחסית בקלות, ובפרק זמן קצר. ומכל הזנים הקיימים על פני האדמה, בא וטיפס לו הישר לקדמת הבמה המדעית, לא אחר מאשר גרגר אפונה קטן.

בשנת 1856 התרחבה גינתו של מנדל בחצר המנזר והתווספה לה חממה גדולה. בשטח הזה ניהל מנדל את חגיגת האפונים הגדולה של חייו. באדיקות ובקפדנות, במשך 8 שנים תמימות, גידל וטיפח בה למעלה מ-30 אלף צמחים של אפונה.

מנדל בדק כיצד תכונה מסוימת עוברת מדור לדור. למשל חקר את קליפת גרגר האפונה, שיכולה להיות חלקה או מקומטת. וכך החל הניסוי. מנדל חילק את החממה לשניים. בצד אחד שתל גרגירי אפונה חלקים ובצד השני שתל גרגירי אפונה מקומטים. הצמחים גדלו והגיע שלב ההפריה וההכלאה ביניהם. בעדינות שאין דומה לה, אחז מנדל מברשת דקה, וקצר אבקנים זעירים מתוך מערכת הרביה של פרח אפון הנמצא בצידה האחד של החממה, והעבירם לפרח אפון שבצידה השני. כך חזר ועשה שוב, ושוב, ושוב... אלפי פעמים ובסבלנות אין קץ.

לאחר שבועיים התקבל דור חדש של תרמילי אפונה. תרמילי האפונה החדשים האלה, צאצאיהם של הורה אפון עם קליפה חלקה והורה אפון עם קליפה מקומטת, קידמו את המדע צעד קריטי נוסף בדרך לתגלית הגנטיקה. על פי התיאוריה של הערבוב, אמור היה להתקבל צאצא שהוא אפון מקומט למחצה, מעין ממוצע בין השניים, אבל הפלא ופלא! כל הצאצאים שהתקבלו היו עם קליפה חלקה! מה קרה למידע שעבר מהאפון המקומט? לאן נעלמה התכונה הזו?  

מנדל המשיך בניסוי, ושתל את האפונים החדשים שקיבל, כולם חלקים, והתוצאות שקיבל בדור הצאצאים החדש כבר עשו היסטוריה ושינו את העולם.

התינוקות של מנדל.

בשנת 1860 סיים מנדל כמחצית מעבודת המחקר שלו. יש האומרים שבשנה זו בריאותו הנפשית התערערה. מבקרים סיפרו כי הוא נוהג באופן מוזר, משוחח עם צמחי האפונה שלו, ומכנה אותם "ילדיו"...

האפונים החלקים ששתל מנדל (הצאצאים של האפון החלק והאפון המקומט) גדלו. והשאלה הגדולה היתה כיצד יראו התינוקות החדשים? בידיים רועדות פתח מנדל את תרמיל האפונה הראשון וגילה את ההפתעה המסעירה של חייו.

בתוך התרמיל שכבו להם מספר אפונים, וכמו משום מקום חזרה לחלק מהם הקליפה המקומטת. אותה התכונה שהלכה לאיבוד בדור הקודם, הופיעה כאן מחדש. אבל לא בכולם. באיזה חלק בדיוק?...

בכדי לקבל תשובה לתעלומה הזו עשה מנדל את מה שרק מתמטיקאי היה בוחר לעשות. הוא החל לספור. והוא ישב וספר את כולם עד הגרגר האחרון. כמה גרגרי אפונה חלקים בדיוק התקבלו, וכמה מקומטים, בכל התרמילים החדשים שגידל. וזה לקח זמן, כי היו לו קרוב ל-8000 זרעי אפונה לספור בסך הכל.  

מנדל מנה כ -  6000 אפונים חלקים וכ - 2000 מקומטים, ביחס כמעט מדויק של 3:1. ומכאן הסיק שבכל זרע אפונה חלק, כזה ששתל בפעם השניה, היו קיימות שתי התכונות גם יחד. אפילו אם הגרגר נראה חלק, נמצאות בתוכו גם התכונה האחראית לקליפה חלקה וגם זו האחראית לקליפה מקומטת. והאפשרויות לשני גרגרי אפונה כאלה להעביר את התכונות הלאה לצאצאים הן: חלק/חלק, חלק/מקומט, מקומט/חלק - בשלושתן מתקבל אפון חלק, והאפשרות האחרונה מקומט/מקומט - היא היחידה שבה מתקבל אפון שנראה מקומט. מנדל הבין שכל צירוף הכולל את התכונה לקליפה חלקה יראה בסופו של דבר אפון חלק, כי זוהי תכונה חזקה (דומיננטית) הגוברת על התכונה החלשה (רציסיבית), של קליפה מקומטת. ורק אפון עם פעמיים תכונה של קליפה מקומטת יראה בסופו של דבר מקומט. מה שמסביר גם את היחס 3:1 שהתקבל בספירה. 

זמני עוד יגיע.

בחודש פברואר 1865 הגיע מנדל, חרד ומזיע, להציג את עבודתו ומסקנותיו בפגישת החברה למדעי הטבע שבעיר. בתיקיה שנשא היו התשובות לשאלות התורשה הגדולות בהיסטוריה. כיצד נולדה כבשה שחורה לכבשים בצבע לבן, וכיצד ציפור לבנה בוקעת לציפורים כחולות. בתיקיה של מנדל היה הצופן הראשון לפענוח סודה של הכבשה דולי.

אבל הפגישה נחלה כישלון חרוץ. אנשי הצמחים שהגיעו לשמוע את מנדל, קיבלו הרצאה במתמטיקה, ולא הבינו מילה. בסופה לא נשאלו שאלות והקהל התפזר. באותו המקום ובאותו הרגע נולד מדע חדש אך איש לא הבחין בכך. 

כשלוש שנים לאחר המעמד המביך ההוא, מונה מנדל לתפקיד אב המנזר. מרבית זמנו הוקדש מעתה לניהול המנזר ואת גרגירי האפונים שאהב הזניח וכמעט שכח. מנדל נשאב למאבק חדש בנושא שולי (גם הוא מתמטי) עם השלטונות על מיסוי הכנסיות. המאבק גזל את מרבית זמנו וכוחותיו. הוא ייחל לתהילה שלא זכה לה בחייו, ואמר כי הוא מאמין שזמנו עוד יגיע, יום יבוא וכל העולם יכיר בהישגיו.

מנדל הלך לעולמו ממחלת כליות בשנת 1884 כשהיה בן 62. רק 16 שנים לאחר מותו הכירו בעבודתו הגאונית. שני אנשי בוטניקה מהולנד ומאנגליה שיחזרו את מסקנותיו ותרגמו את עבודתו לאנגלית. וכך הוגדר מדע חדש שנקרא "גנטיקה", נוסחו "חוקי מנדל" כפי שהם ידועים היום, וליחידות התורשה האחראיות לכל תכונה קראו "גנים". מאוחר יותר רק הבינו שיחידות תורשה כאלה קיימות בכל היצורים החיים באשר הם. התגלית של הנזיר הביישן והחולני ששינתה את העולם.

הפעם הסיפור על ל', עובדת זרה הנמצאת בתחילת הריון ראשון, בשנות השלושים המוקדמות, והסועדת אישה חולה. וגם על א', הוא בנה של האישה החולה, גבר גרוש ללא ילדים, בשנות הארבעים המאוחרות, והוא חולה בציסטיק פיברוזיס  (CF).    

א' פותח את השיחה בהכרזה חגיגית שההריון הזה הוא נס משמים! פשוטו כמשמעו! כשהיה נשוי אמרו לו כולם שאשתו לא נכנסת להריון בגלל המחלה שלו. ועכשיו אין מאושר ממנו. 

מהתרשמות בסיסית נראה לי של' מדברת עברית לא רעה, אני גם רואה בעיניה שהיא מבינה אותי, אבל האמת היא שקולה לא נשמע כמעט. בכל פעם שהיא מנסה לפתוח את הפה א' פונה אליה בזלזול ובגסות ולעיתים אף בטון מאיים. פעם אחת הוא הניף יד באוויר בכדי להשתיק אותה, אולי לא בכוונה, אבל כמעט שהכה בה. 

אז בסיפור שלנו הגבר חולה ב-CF (או בעברית לַיֶּפֶת כִּיסְתִית), מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בריאות ובמערכת העיכול. הגן האחראי למחלה (CFTR) נמצא על כרומוזום 7 והוא מועבר באופן רצסיבי, מה שאומר שהמחלה מתבטאת רק אצל אדם שירש שני עותקים פגומים של הגן (האחד מהאם והשני מהאב), ולא אצל אדם הנושא עותק אחד כזה (והוא בריא). כבכל מחלה רציסיבית, הסיכויים ללידת ילד חולה ב-CF, עבור בני זוג ששניהם נשאים של עותק אחד לא תקין של הגן, הוא 25%.

כתוצאה מהפעילות הלא תקינה של הגן ל-CF, הפרשות הגוף אצל החולים מאד סמיכות (כמו למשל הליחה) וקשה להם להיפטר מהן, דבר שעלול להוביל לזיהומים חוזרים. אצל גבר החולה ב-CF ההפרשות הצמיגות הללו עלולות לחסום גם את צינוריות הזרע ולגרום לעקרות. חשוב להדגיש שהתבטאות המחלה יכולה להשתנות מחולה לחולה (על פי שילוב השינויים שקיימים אצלו בשני העותקים של הגן), ובנוסף שאפשרויות הטיפול בחולי CF הולכות ומשתפרות, כך שבהתאמה גם עולה האיכות וגם התוחלת של חייהם.

בואו נחזור לסיפור שלנו. ראשית עברנו בצורה יסודית על הסיכויים להולדת ילד חולה ב-CF ואחר כך גם על כל אפשרויות הבדיקה הקיימות ועומדות בפניהם. מאחר וידוע שא' חולה ב-CF, באפשרותו להעביר הלאה לילדיו רק עותק פגום של הגן, כלומר כל ילדיו יהיו בוודאות נשאים. את העותק הנוסף הילד מקבל מהאם, ולכן הסיכוי לילד בריא במקרה הזה תלוי רק בל'. 

בדיקה ל-CF אמנם קיימת במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות בארץ, והיא גם מומלצת ומסובסדת על ידי משרד הבריאות, אך חשוב להדגיש שבמסגרת ברור סטנדרטי זה נהוג לשלול פחות מ-20 שינויים בגן ל-CF, אלה הנפוצים ביותר באוכלוסיה בישראל, נכון להיום. ולכן, תשובה תקינה למעשה רק מורידה את הסיכויים להולדת ילד חולה. 

אבל במקרה הזה, יש לקחת בחשבון את העובדה של' הגיעה לארץ ממדינה במזרח אסיה, שם המחלה נדירה יותר, והשינויים הנשללים בארץ לא בהכרח מתאימים למוצאה. ולכן, בפרט כי א' חולה ב-CF, ועל מנת להוריד ככל שניתן את הסיכויים לילד חולה במחלה, ישנה גם האפשרות לרצף, אצל ל', את הגן ל-CF כולו (משמע לבצע חיפוש יסודי של מוטציות נוספות בגן, עקב בצד אגודל, וידועות כאלה מעל 1000...).   

נראה שעודף המידע גרם לל' סחרחורת קלה, היא מעט החווירה וביקשה לצאת להתפנות. וכשנותרנו לבד, א' ביקש שאפסיק לדבר בנוכחותה על המחלה, "גם אני חולה! אז מה!?" וגם אמר שדי עם ההסברים על הבדיקות האפשריות "אפילו אם זה הגוף שלה והיא אמורה להחליט אם לבצע (או שלא) בדיקה פולשנית בהריון, אני אומר לך שאין מצב שמחט תעבור את הבטן שלה!" בשבילו ההריון הזה הפך להוכחה ניצחת מול כל אלה שהעזו לקרוא לו עקר, והוא יקר לו מדי בשביל שהוא ירשה למישהו לסכן אותו.  

האמת היא שגם כך היינו לקראת סיום. ל' בדיוק חזרה למשרד, סיכמנו שנעמוד בקשר, והבטחתי לנסח להם מכתב מסכם. בעוד א' יצא מהחדר והיא נשארה לרגע מאחור, שאלתי אותה בזריזות ובשקט אם היא בסדר ואם היא מרגישה בטוחה אתו. היא הצמידה חזק את גבה אל הקיר בכדי שלא יראו אותה, שמה אצבע על פיה ולחשה "ששש... אני בכלל לא בטוחה שהתינוק הזה שלו, וגם לא אכפת לי ממנו, העיקר שזה יעזור לי להישאר בישראל"...