ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הנסיך שלי הגיע למצוות ולפני שלושה ימים עלה לתורה על פסגת המצדה.

במהלך ההכנות לרגע המדברי והקסום הזה, צצו ועלו בי זכרונות על צעדיו הראשונים בשבילי החיים, והנה חלקם כאן לפניכם. ואם כבר להתחיל אז ממש בהתחלה, בחודש ינואר של שנת 2000 בילינו בחופשה משפחתית בדיסני וורלד שבפלורידה, ועל פי חישוב מהיר הנסיך התעבר שם...

כיאה לנסיך, לווה ההריון שלו על ידי טובי הרופאים, כולם ידידי היקרים ממקום העבודה בבית החולים בניו יורק. "לא אכפת לי אם זה בן או בת" אני זוכרת שאמרתי בחשש לפני בדיקת האולטראסאונד הראשונה לחברי הטוב ג'וזה, גניקולוג-גנטיקאי מבריק מפורטוגל (ביחד למדנו, ניגשנו, ועברנו את מבחני ההסמכה של המועצה לגנטיקה בארצות הברית). "תגיד לי שלא אצטרך להתמודד עם ברית..." ביקשתי ממנו. והוא ענה, במבוכה קלה, שהוא דווקא שמח מאד לבשר לי שמדובר בנסיך...

מאוחר יותר, היה זה אותו ג'וזה נפלא, ששבר שיא גינס כשנתן לילדה בת 6 וחצי לאחוז לבדה במכשיר האולטראסאונד ולגלוש להנאתה על בטן אמה. בכך הפך ידידי את הבכורה שלי למאושרת באדם, מדפיסה מהמכשיר עשרות תמונות ראשוניות של אחיה הקטן בשחור ולבן, ועל התמונה האחרונה, פרופיל של הנסיך הקטן מביט למעלה, הוא חתם בנשיקות. 

את בדיקת מי השפיר ביצעה הגניקולוגית-גנטיקאית המקסימה סו, מנהלת המחלקה והבוסית הישירה שלי באותה תקופה. לא הרגשתי כלום. אפילו לא דקירה קטנה. רק מאוחר יותר נודע לי שהפחד הכי גדול של סו הוא לטפל בחברים או בקרובי משפחה (ובקרוב פוסט בנושא זה בדיוק, יש למה לצפות).  

גם את בוקר השבת שלאחר בדיקת מי השפיר אני זוכרת היטב. הטלפון צלצל, ומעברו השני מנהל המעבדה, ידידי היקר וונקט. "בדיקת ה-FISH מוכנה, הכרומוזומים של הנסיך הקטן, כולל ה-X וה-Y, נראים נפלא"... שלושה שבועות אחר כך הגיעה התוצאה הסופית, הרי היא לפניכם.  

בבדיקת מי שפיר סטנדרטית מתקבלת תמונה מלאה של כל הכרומוזומים (קריוטיפ) לאחר כ-3 שבועות מיום הבדיקה. הכרומוזומים באים בזוגות (אחד מאמא והשני מאבא) והם למעשה המזוודות שבהן ארוזים כל הגנים שלנו. 22 זוגות זהים אצל בנים ובנות, ואילו הזוג האחרון קובע את המין - XY זכר, XX נקבה. 

בבדיקת FISH ניתן לקבל תשובה מהר יותר (לאחר יומיים-שלושה). בטכניקה זו מוצמדים מקטעי DNA מסומנים בצבע לכרומוזומים מסויימים ובתאורה מתאימה ניתן (בין השאר) למנות כמה כרומוזומים מסוג זה קיימים אצל העובר.

בעיצומו של החודש השביעי, בתום מספר שנות מגורים בניו יורק, עם מזוודות, בטן גדולה, ושתי בנות, חזרנו לארץ.

חיכיתי חיכיתי, בכיתי בכיתי, אבל הנסיך לא בא... ובתום עשרה חודשים (לא תשעה) התעוררו שרירי הרחם והחלו מתכווצים, שעות על גבי שעות, יום ולילה, והוא עדיין לא בא... בסופו של דבר היה זה להב הסכין שהושיעני והנסיך הקטן נשלף אל אויר העולם, מושלם, ללא קמט או כל סימן של מאמץ. השמיע קול דק ונרדם מיד.

הנסיך הקטן בן שעה

עשרה חודשים תמימים היו לו בשביל להשתעשע עם חבל הטבור, כך הסתבר, והנסיך הקטן ניצל כל רגע וליפף את עצמו היטב עד כדי כך שברגע האמת הוא פשוט נשאר שם, קשור ותלוי, מבלי כל יכולת להגיע עם הראש לתעלת הלידה. ואת המילים שאמרה לנו אז הרופאה המיילדת לא נשכח לעולם: "זה המקרה הקלאסי שבו או התינוק מת, או האמא מתה, או שניהם"...

אבל מאז הכל הסטוריה. מהרגע שהנס כבר קרה והנסיך נולד, כל שביל שהוא צועד בו רק הופך ליפה יותר, ואנו מלווים אותו בהנאה גדולה ובכל יום מגלים מחדש שהוא מתנה ענקית. גאווה ונחת עטופים בצלופן.

ודרך אגב, אהבתו הגדולה ביותר של הנסיך התגלתה יחסית מוקדם - הלא היא החולשה לכדור (במיוחד לכדור בצבע כתום ועדיף שיהיו גם כמה חברים בסביבה) - ואם למישהו יש גן שנראה ככה (ולא, הוא לא קיבל אותו ממני), זה חייב להיות הנסיך שלי...

תגובות, שאלות, לייקים ושיתופים יתקבלו בברכה (אני מבטיחה להתייחס לכולם), ואפשר כמובן להצטרף לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי (שם גם ניתן להשאיר לי הודעה פרטית...)  https://www.facebook.com/geneticounselor